Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161043127_161043149dupCA2648729292USF1c.8+119_8+141dup (n.8+119_8+141dup)
n.144+119_144+141dup
n.148+119_148+141dup
n.175+119_175+141dup
c.-170+104_-170+126dup (n.-170+104_-170+126dup)
c.-139+119_-139+141dup (n.-139+119_-139+141dup)
gnomAD v4
1g.161043132A=CA1202576252USF1c.8+136T= (n.8+136T=)
n.144+136T=
n.148+136T=
n.175+136T=
c.-170+121T= (n.-170+121T=)
c.-139+136T= (n.-139+136T=)
1g.161043132A>CCA890170288USF1c.8+136T>G (n.8+136T>G)
n.144+136T>G
n.148+136T>G
n.175+136T>G
c.-170+121T>G (n.-170+121T>G)
c.-139+136T>G (n.-139+136T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043133A=CA1202576253USF1c.8+135T= (n.8+135T=)
n.144+135T=
n.148+135T=
n.175+135T=
c.-170+120T= (n.-170+120T=)
c.-139+135T= (n.-139+135T=)
1g.161043133A>CCA2648729296USF1c.8+135T>G (n.8+135T>G)
n.144+135T>G
n.148+135T>G
n.175+135T>G
c.-170+120T>G (n.-170+120T>G)
c.-139+135T>G (n.-139+135T>G)
gnomAD v4
1g.161043133A>GCA1008393036USF1c.8+135T>C (n.8+135T>C)
n.144+135T>C
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n.175+135T>C
c.-170+120T>C (n.-170+120T>C)
c.-139+135T>C (n.-139+135T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043134C=CA1202576254USF1c.8+134G= (n.8+134G=)
n.144+134G=
n.148+134G=
n.175+134G=
c.-170+119G= (n.-170+119G=)
c.-139+134G= (n.-139+134G=)
1g.161043134C>TCA1202576255USF1c.8+134G>A (n.8+134G>A)
n.144+134G>A
n.148+134G>A
n.175+134G>A
c.-170+119G>A (n.-170+119G>A)
c.-139+134G>A (n.-139+134G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043135C>ACA890170290USF1c.8+133G>T (n.8+133G>T)
n.144+133G>T
n.148+133G>T
n.175+133G>T
c.-170+118G>T (n.-170+118G>T)
c.-139+133G>T (n.-139+133G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043135C=CA1202576256USF1c.8+133G= (n.8+133G=)
n.144+133G=
n.148+133G=
n.175+133G=
c.-170+118G= (n.-170+118G=)
c.-139+133G= (n.-139+133G=)
1g.161043144_161043145delCA2648729297USF1c.8+127_8+128del (n.8+127_8+128del)
n.144+127_144+128del
n.148+127_148+128del
n.175+127_175+128del
c.-170+112_-170+113del (n.-170+112_-170+113del)
c.-139+127_-139+128del (n.-139+127_-139+128del)
gnomAD v4
1g.161043141A>GCA2648729299USF1c.8+127T>C (n.8+127T>C)
n.144+127T>C
n.148+127T>C
n.175+127T>C
c.-170+112T>C (n.-170+112T>C)
c.-139+127T>C (n.-139+127T>C)
gnomAD v4
1g.161043141A>TCA2648729298USF1c.8+127T>A (n.8+127T>A)
n.144+127T>A
n.148+127T>A
n.175+127T>A
c.-170+112T>A (n.-170+112T>A)
c.-139+127T>A (n.-139+127T>A)
gnomAD v4
1g.161043142C>ACA2746362839USF1c.8+126G>T (n.8+126G>T)
n.144+126G>T
n.148+126G>T
n.175+126G>T
c.-170+111G>T (n.-170+111G>T)
c.-139+126G>T (n.-139+126G>T)
1g.161043142C=CA1145859195USF1c.8+126G= (n.8+126G=)
n.144+126G=
n.148+126G=
n.175+126G=
c.-170+111G= (n.-170+111G=)
c.-139+126G= (n.-139+126G=)
1g.161043142C>TCA31630892USF1c.8+126G>A (n.8+126G>A)
n.144+126G>A
n.148+126G>A
n.175+126G>A
c.-170+111G>A (n.-170+111G>A)
c.-139+126G>A (n.-139+126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043144C=CA1202576257USF1c.8+124G= (n.8+124G=)
n.144+124G=
n.148+124G=
n.175+124G=
c.-170+109G= (n.-170+109G=)
c.-139+124G= (n.-139+124G=)
1g.161043144C>TCA31630894USF1c.8+124G>A (n.8+124G>A)
n.144+124G>A
n.148+124G>A
n.175+124G>A
c.-170+109G>A (n.-170+109G>A)
c.-139+124G>A (n.-139+124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043145A=CA1202576258USF1c.8+123T= (n.8+123T=)
n.144+123T=
n.148+123T=
n.175+123T=
c.-170+108T= (n.-170+108T=)
c.-139+123T= (n.-139+123T=)
1g.161043145A>GCA1008393038USF1c.8+123T>C (n.8+123T>C)
n.144+123T>C
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n.175+123T>C
c.-170+108T>C (n.-170+108T>C)
c.-139+123T>C (n.-139+123T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043148_161043151delCA2605185346USF1c.8+120_8+123del (n.8+120_8+123del)
n.144+120_144+123del
n.148+120_148+123del
n.175+120_175+123del
c.-170+105_-170+108del (n.-170+105_-170+108del)
c.-139+120_-139+123del (n.-139+120_-139+123del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043146G>ACA1008393039USF1c.8+122C>T (n.8+122C>T)
n.144+122C>T
n.148+122C>T
n.175+122C>T
c.-170+107C>T (n.-170+107C>T)
c.-139+122C>T (n.-139+122C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043146G>CCA2648729300USF1c.8+122C>G (n.8+122C>G)
n.144+122C>G
n.148+122C>G
n.175+122C>G
c.-170+107C>G (n.-170+107C>G)
c.-139+122C>G (n.-139+122C>G)
gnomAD v4
1g.161043146G=CA1202576259USF1c.8+122C= (n.8+122C=)
n.144+122C=
n.148+122C=
n.175+122C=
c.-170+107C= (n.-170+107C=)
c.-139+122C= (n.-139+122C=)
1g.161043148A=CA1202576260USF1c.8+120T= (n.8+120T=)
n.144+120T=
n.148+120T=
n.175+120T=
c.-170+105T= (n.-170+105T=)
c.-139+120T= (n.-139+120T=)
1g.161043148A>CCA2648729301USF1c.8+120T>G (n.8+120T>G)
n.144+120T>G
n.148+120T>G
n.175+120T>G
c.-170+105T>G (n.-170+105T>G)
c.-139+120T>G (n.-139+120T>G)
gnomAD v4
1g.161043148A>GCA1202576261USF1c.8+120T>C (n.8+120T>C)
n.144+120T>C
n.148+120T>C
n.175+120T>C
c.-170+105T>C (n.-170+105T>C)
c.-139+120T>C (n.-139+120T>C)
dbSNP
1g.161043150G>ACA2648729302USF1c.8+118C>T (n.8+118C>T)
n.144+118C>T
n.148+118C>T
n.175+118C>T
c.-170+103C>T (n.-170+103C>T)
c.-139+118C>T (n.-139+118C>T)
gnomAD v4
1g.161043154T>CCA890170295USF1c.8+114A>G (n.8+114A>G)
n.144+114A>G
n.148+114A>G
n.175+114A>G
c.-170+99A>G (n.-170+99A>G)
c.-139+114A>G (n.-139+114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043154T=CA1202576262USF1c.8+114A= (n.8+114A=)
n.144+114A=
n.148+114A=
n.175+114A=
c.-170+99A= (n.-170+99A=)
c.-139+114A= (n.-139+114A=)
1g.161043155A=CA1202576264USF1c.8+113T= (n.8+113T=)
n.144+113T=
n.148+113T=
n.175+113T=
c.-170+98T= (n.-170+98T=)
c.-139+113T= (n.-139+113T=)
1g.161043155A>TCA1202576263USF1c.8+113T>A (n.8+113T>A)
n.144+113T>A
n.148+113T>A
n.175+113T>A
c.-170+98T>A (n.-170+98T>A)
c.-139+113T>A (n.-139+113T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043155dupCA526855600USF1c.8+113dup (n.8+113dup)
n.144+113dup
n.148+113dup
n.175+113dup
c.-170+98dup (n.-170+98dup)
c.-139+113dup (n.-139+113dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043156G>CCA2648729303USF1c.8+112C>G (n.8+112C>G)
n.144+112C>G
n.148+112C>G
n.175+112C>G
c.-170+97C>G (n.-170+97C>G)
c.-139+112C>G (n.-139+112C>G)
gnomAD v4
1g.161043156G>TCA2648729304USF1c.8+112C>A (n.8+112C>A)
n.144+112C>A
n.148+112C>A
n.175+112C>A
c.-170+97C>A (n.-170+97C>A)
c.-139+112C>A (n.-139+112C>A)
gnomAD v4
1g.161043157A>GCA2648729305USF1c.8+111T>C (n.8+111T>C)
n.144+111T>C
n.148+111T>C
n.175+111T>C
c.-170+96T>C (n.-170+96T>C)
c.-139+111T>C (n.-139+111T>C)
gnomAD v4
1g.161043158G>ACA2648729306USF1c.8+110C>T (n.8+110C>T)
n.144+110C>T
n.148+110C>T
n.175+110C>T
c.-170+95C>T (n.-170+95C>T)
c.-139+110C>T (n.-139+110C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043159T>CCA1202576266USF1c.8+109A>G (n.8+109A>G)
n.144+109A>G
n.148+109A>G
n.175+109A>G
c.-170+94A>G (n.-170+94A>G)
c.-139+109A>G (n.-139+109A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043159T=CA1202576265USF1c.8+109A= (n.8+109A=)
n.144+109A=
n.148+109A=
n.175+109A=
c.-170+94A= (n.-170+94A=)
c.-139+109A= (n.-139+109A=)
1g.161043160A>GCA2648729307USF1c.8+108T>C (n.8+108T>C)
n.144+108T>C
n.148+108T>C
n.175+108T>C
c.-170+93T>C (n.-170+93T>C)
c.-139+108T>C (n.-139+108T>C)
gnomAD v4
1g.161043161G>CCA2648729308USF1c.8+107C>G (n.8+107C>G)
n.144+107C>G
n.148+107C>G
n.175+107C>G
c.-170+92C>G (n.-170+92C>G)
c.-139+107C>G (n.-139+107C>G)
gnomAD v4
1g.161043164C>GCA2648729309USF1c.8+104G>C (n.8+104G>C)
n.144+104G>C
n.148+104G>C
n.175+104G>C
c.-170+89G>C (n.-170+89G>C)
c.-139+104G>C (n.-139+104G>C)
gnomAD v4
1g.161043170T>GCA31630896USF1c.8+98A>C (n.8+98A>C)
n.144+98A>C
n.148+98A>C
n.175+98A>C
c.-170+83A>C (n.-170+83A>C)
c.-139+98A>C (n.-139+98A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043170T=CA1202576267USF1c.8+98A= (n.8+98A=)
n.144+98A=
n.148+98A=
n.175+98A=
c.-170+83A= (n.-170+83A=)
c.-139+98A= (n.-139+98A=)
1g.161043171C>ACA2648729310USF1c.8+97G>T (n.8+97G>T)
n.144+97G>T
n.148+97G>T
n.175+97G>T
c.-170+82G>T (n.-170+82G>T)
c.-139+97G>T (n.-139+97G>T)
gnomAD v4
1g.161043173A>TCA2648729311USF1c.8+95T>A (n.8+95T>A)
n.144+95T>A
n.148+95T>A
n.175+95T>A
c.-170+80T>A (n.-170+80T>A)
c.-139+95T>A (n.-139+95T>A)
gnomAD v4
1g.161043174G>ACA1202576268USF1c.8+94C>T (n.8+94C>T)
n.144+94C>T
n.148+94C>T
n.175+94C>T
c.-170+79C>T (n.-170+79C>T)
c.-139+94C>T (n.-139+94C>T)
dbSNP
1g.161043174G=CA1202576269USF1c.8+94C= (n.8+94C=)
n.144+94C=
n.148+94C=
n.175+94C=
c.-170+79C= (n.-170+79C=)
c.-139+94C= (n.-139+94C=)
1g.161043175G=CA1202576270USF1c.8+93C= (n.8+93C=)
n.144+93C=
n.148+93C=
n.175+93C=
c.-170+78C= (n.-170+78C=)
c.-139+93C= (n.-139+93C=)
1g.161043175G>TCA890170300USF1c.8+93C>A (n.8+93C>A)
n.144+93C>A
n.148+93C>A
n.175+93C>A
c.-170+78C>A (n.-170+78C>A)
c.-139+93C>A (n.-139+93C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043179G>CCA2648729312USF1c.8+89C>G (n.8+89C>G)
n.144+89C>G
n.148+89C>G
n.175+89C>G
c.-170+74C>G (n.-170+74C>G)
c.-139+89C>G (n.-139+89C>G)
gnomAD v4
1g.161043180C=CA1202576271USF1c.8+88G= (n.8+88G=)
n.144+88G=
n.148+88G=
n.175+88G=
c.-170+73G= (n.-170+73G=)
c.-139+88G= (n.-139+88G=)
1g.161043180C>TCA31630898USF1c.8+88G>A (n.8+88G>A)
n.144+88G>A
n.148+88G>A
n.175+88G>A
c.-170+73G>A (n.-170+73G>A)
c.-139+88G>A (n.-139+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043181C>TCA2648729313USF1c.8+87G>A (n.8+87G>A)
n.144+87G>A
n.148+87G>A
n.175+87G>A
c.-170+72G>A (n.-170+72G>A)
c.-139+87G>A (n.-139+87G>A)
gnomAD v4
1g.161043182T>CCA31630901USF1c.8+86A>G (n.8+86A>G)
n.144+86A>G
n.148+86A>G
n.175+86A>G
c.-170+71A>G (n.-170+71A>G)
c.-139+86A>G (n.-139+86A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043182T=CA1202576272USF1c.8+86A= (n.8+86A=)
n.144+86A=
n.148+86A=
n.175+86A=
c.-170+71A= (n.-170+71A=)
c.-139+86A= (n.-139+86A=)
1g.161043184A>TCA2520092756USF1c.8+84T>A (n.8+84T>A)
n.144+84T>A
n.148+84T>A
n.175+84T>A
c.-170+69T>A (n.-170+69T>A)
c.-139+84T>A (n.-139+84T>A)
1g.161043185C=CA1202576273USF1c.8+83G= (n.8+83G=)
n.144+83G=
n.148+83G=
n.175+83G=
c.-170+68G= (n.-170+68G=)
c.-139+83G= (n.-139+83G=)
1g.161043185C>GCA1202576274USF1c.8+83G>C (n.8+83G>C)
n.144+83G>C
n.148+83G>C
n.175+83G>C
c.-170+68G>C (n.-170+68G>C)
c.-139+83G>C (n.-139+83G>C)
dbSNP
1g.161043187C=CA1202576275USF1c.8+81G= (n.8+81G=)
n.144+81G=
n.148+81G=
n.175+81G=
c.-170+66G= (n.-170+66G=)
c.-139+81G= (n.-139+81G=)
1g.161043187C>TCA1202576276USF1c.8+81G>A (n.8+81G>A)
n.144+81G>A
n.148+81G>A
n.175+81G>A
c.-170+66G>A (n.-170+66G>A)
c.-139+81G>A (n.-139+81G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043188C>TCA2648729314USF1c.8+80G>A (n.8+80G>A)
n.144+80G>A
n.148+80G>A
n.175+80G>A
c.-170+65G>A (n.-170+65G>A)
c.-139+80G>A (n.-139+80G>A)
gnomAD v4
1g.161043188_161043190delinsCAGCA1202576277USF1c.8+78_8+80delinsCTG (n.8+78_8+80delinsCTG)
n.144+78_144+80delinsCTG
n.148+78_148+80delinsCTG
n.175+78_175+80delinsCTG
c.-170+63_-170+65delinsCTG (n.-170+63_-170+65delinsCTG)
c.-139+78_-139+80delinsCTG (n.-139+78_-139+80delinsCTG)
1g.161043189A=CA1202576279USF1c.8+79T= (n.8+79T=)
n.144+79T=
n.148+79T=
n.175+79T=
c.-170+64T= (n.-170+64T=)
c.-139+79T= (n.-139+79T=)
1g.161043189A>CCA2648729315USF1c.8+79T>G (n.8+79T>G)
n.144+79T>G
n.148+79T>G
n.175+79T>G
c.-170+64T>G (n.-170+64T>G)
c.-139+79T>G (n.-139+79T>G)
gnomAD v4
1g.161043189A>GCA31630905USF1c.8+79T>C (n.8+79T>C)
n.144+79T>C
n.148+79T>C
n.175+79T>C
c.-170+64T>C (n.-170+64T>C)
c.-139+79T>C (n.-139+79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043191_161043192delCA1202576278USF1c.8+78_8+79del (n.8+78_8+79del)
n.144+78_144+79del
n.148+78_148+79del
n.175+78_175+79del
c.-170+63_-170+64del (n.-170+63_-170+64del)
c.-139+78_-139+79del (n.-139+78_-139+79del)
dbSNP
1g.161043193G>ACA1202576281USF1c.8+75C>T (n.8+75C>T)
n.144+75C>T
n.148+75C>T
n.175+75C>T
c.-170+60C>T (n.-170+60C>T)
c.-139+75C>T (n.-139+75C>T)
dbSNP
1g.161043193G=CA1202576280USF1c.8+75C= (n.8+75C=)
n.144+75C=
n.148+75C=
n.175+75C=
c.-170+60C= (n.-170+60C=)
c.-139+75C= (n.-139+75C=)
1g.161043193G>TCA2648729316USF1c.8+75C>A (n.8+75C>A)
n.144+75C>A
n.148+75C>A
n.175+75C>A
c.-170+60C>A (n.-170+60C>A)
c.-139+75C>A (n.-139+75C>A)
gnomAD v4
1g.161043195A=CA1202576282USF1c.8+73T= (n.8+73T=)
n.144+73T=
n.148+73T=
n.175+73T=
c.-170+58T= (n.-170+58T=)
c.-139+73T= (n.-139+73T=)
1g.161043195A>GCA31630910USF1c.8+73T>C (n.8+73T>C)
n.144+73T>C
n.148+73T>C
n.175+73T>C
c.-170+58T>C (n.-170+58T>C)
c.-139+73T>C (n.-139+73T>C)
dbSNP
1g.161043198G>ACA1202576284USF1c.8+70C>T (n.8+70C>T)
n.144+70C>T
n.148+70C>T
n.175+70C>T
c.-170+55C>T (n.-170+55C>T)
c.-139+70C>T (n.-139+70C>T)
dbSNP
1g.161043198G=CA1202576283USF1c.8+70C= (n.8+70C=)
n.144+70C=
n.148+70C=
n.175+70C=
c.-170+55C= (n.-170+55C=)
c.-139+70C= (n.-139+70C=)
1g.161043199C=CA1202576285USF1c.8+69G= (n.8+69G=)
n.144+69G=
n.148+69G=
n.175+69G=
c.-170+54G= (n.-170+54G=)
c.-139+69G= (n.-139+69G=)
1g.161043199C>GCA1202576286USF1c.8+69G>C (n.8+69G>C)
n.144+69G>C
n.148+69G>C
n.175+69G>C
c.-170+54G>C (n.-170+54G>C)
c.-139+69G>C (n.-139+69G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043199C>TCA2574077141USF1c.8+69G>A (n.8+69G>A)
n.144+69G>A
n.148+69G>A
n.175+69G>A
c.-170+54G>A (n.-170+54G>A)
c.-139+69G>A (n.-139+69G>A)
gnomAD v4
1g.161043202T>CCA2574077142USF1c.8+66A>G (n.8+66A>G)
n.144+66A>G
n.148+66A>G
n.175+66A>G
c.-170+51A>G (n.-170+51A>G)
c.-139+66A>G (n.-139+66A>G)
1g.161043204G>ACA890170304USF1c.8+64C>T (n.8+64C>T)
n.144+64C>T
n.148+64C>T
n.175+64C>T
c.-170+49C>T (n.-170+49C>T)
c.-139+64C>T (n.-139+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043204G=CA1202576287USF1c.8+64C= (n.8+64C=)
n.144+64C=
n.148+64C=
n.175+64C=
c.-170+49C= (n.-170+49C=)
c.-139+64C= (n.-139+64C=)
1g.161043205G>ACA2648729317USF1c.8+63C>T (n.8+63C>T)
n.144+63C>T
n.148+63C>T
n.175+63C>T
c.-170+48C>T (n.-170+48C>T)
c.-139+63C>T (n.-139+63C>T)
gnomAD v4
1g.161043206T>CCA1202576289USF1c.8+62A>G (n.8+62A>G)
n.144+62A>G
n.148+62A>G
n.175+62A>G
c.-170+47A>G (n.-170+47A>G)
c.-139+62A>G (n.-139+62A>G)
dbSNP
1g.161043206T=CA1202576288USF1c.8+62A= (n.8+62A=)
n.144+62A=
n.148+62A=
n.175+62A=
c.-170+47A= (n.-170+47A=)
c.-139+62A= (n.-139+62A=)
1g.161043207C>ACA2648729318USF1c.8+61G>T (n.8+61G>T)
n.144+61G>T
n.148+61G>T
n.175+61G>T
c.-170+46G>T (n.-170+46G>T)
c.-139+61G>T (n.-139+61G>T)
gnomAD v4
1g.161043207C>TCA2648729319USF1c.8+61G>A (n.8+61G>A)
n.144+61G>A
n.148+61G>A
n.175+61G>A
c.-170+46G>A (n.-170+46G>A)
c.-139+61G>A (n.-139+61G>A)
gnomAD v4
1g.161043211T>CCA2574077143USF1c.8+57A>G (n.8+57A>G)
n.144+57A>G
n.148+57A>G
n.175+57A>G
c.-170+42A>G (n.-170+42A>G)
c.-139+57A>G (n.-139+57A>G)
gnomAD v4
1g.161043212T>ACA2574077144USF1c.8+56A>T (n.8+56A>T)
n.144+56A>T
n.148+56A>T
n.175+56A>T
c.-170+41A>T (n.-170+41A>T)
c.-139+56A>T (n.-139+56A>T)
gnomAD v4
1g.161043215A=CA1202576290USF1c.8+53T= (n.8+53T=)
n.144+53T=
n.148+53T=
n.175+53T=
c.-170+38T= (n.-170+38T=)
c.-139+53T= (n.-139+53T=)
1g.161043215A>TCA1202576291USF1c.8+53T>A (n.8+53T>A)
n.144+53T>A
n.148+53T>A
n.175+53T>A
c.-170+38T>A (n.-170+38T>A)
c.-139+53T>A (n.-139+53T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.161043220T>CCA526855601USF1c.8+48A>G (n.8+48A>G)
n.144+48A>G
n.148+48A>G
n.175+48A>G
c.-170+33A>G (n.-170+33A>G)
c.-139+48A>G (n.-139+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043220T=CA1202576292USF1c.8+48A= (n.8+48A=)
n.144+48A=
n.148+48A=
n.175+48A=
c.-170+33A= (n.-170+33A=)
c.-139+48A= (n.-139+48A=)
1g.161043223A>GCA2648729320USF1c.8+45T>C (n.8+45T>C)
n.144+45T>C
n.148+45T>C
n.175+45T>C
c.-170+30T>C (n.-170+30T>C)
c.-139+45T>C (n.-139+45T>C)
gnomAD v4
1g.161043224G>CCA2648729321USF1c.8+44C>G (n.8+44C>G)
n.144+44C>G
n.148+44C>G
n.175+44C>G
c.-170+29C>G (n.-170+29C>G)
c.-139+44C>G (n.-139+44C>G)
gnomAD v4
1g.161043226C>ACA1202576294USF1c.8+42G>T (n.8+42G>T)
n.144+42G>T
n.148+42G>T
n.175+42G>T
c.-170+27G>T (n.-170+27G>T)
c.-139+42G>T (n.-139+42G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161043226C=CA1202576293USF1c.8+42G= (n.8+42G=)
n.144+42G=
n.148+42G=
n.175+42G=
c.-170+27G= (n.-170+27G=)
c.-139+42G= (n.-139+42G=)
1g.161043227C=CA1202576295USF1c.8+41G= (n.8+41G=)
n.144+41G=
n.148+41G=
n.175+41G=
c.-170+26G= (n.-170+26G=)
c.-139+41G= (n.-139+41G=)
1g.161043227C>GCA526855602USF1c.8+41G>C (n.8+41G>C)
n.144+41G>C
n.148+41G>C
n.175+41G>C
c.-170+26G>C (n.-170+26G>C)
c.-139+41G>C (n.-139+41G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.161043228A>TCA2574077145USF1c.8+40T>A (n.8+40T>A)
n.144+40T>A
n.148+40T>A
n.175+40T>A
c.-170+25T>A (n.-170+25T>A)
c.-139+40T>A (n.-139+40T>A)
1g.161043231C>TCA2648729322USF1c.8+37G>A (n.8+37G>A)
n.144+37G>A
n.148+37G>A
n.175+37G>A
c.-170+22G>A (n.-170+22G>A)
c.-139+37G>A (n.-139+37G>A)
gnomAD v4
1g.161043232A>GCA2648729323USF1c.8+36T>C (n.8+36T>C)
n.144+36T>C
n.148+36T>C
n.175+36T>C
c.-170+21T>C (n.-170+21T>C)
c.-139+36T>C (n.-139+36T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched