Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161043127_161043149dup | CA2648729292 | USF1 | c.8+119_8+141dup (n.8+119_8+141dup) n.144+119_144+141dup n.148+119_148+141dup n.175+119_175+141dup c.-170+104_-170+126dup (n.-170+104_-170+126dup) c.-139+119_-139+141dup (n.-139+119_-139+141dup) | gnomAD v4 |
1 | g.161043132A= | CA1202576252 | USF1 | c.8+136T= (n.8+136T=) n.144+136T= n.148+136T= n.175+136T= c.-170+121T= (n.-170+121T=) c.-139+136T= (n.-139+136T=) | |
1 | g.161043132A>C | CA890170288 | USF1 | c.8+136T>G (n.8+136T>G) n.144+136T>G n.148+136T>G n.175+136T>G c.-170+121T>G (n.-170+121T>G) c.-139+136T>G (n.-139+136T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043133A= | CA1202576253 | USF1 | c.8+135T= (n.8+135T=) n.144+135T= n.148+135T= n.175+135T= c.-170+120T= (n.-170+120T=) c.-139+135T= (n.-139+135T=) | |
1 | g.161043133A>C | CA2648729296 | USF1 | c.8+135T>G (n.8+135T>G) n.144+135T>G n.148+135T>G n.175+135T>G c.-170+120T>G (n.-170+120T>G) c.-139+135T>G (n.-139+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043133A>G | CA1008393036 | USF1 | c.8+135T>C (n.8+135T>C) n.144+135T>C n.148+135T>C n.175+135T>C c.-170+120T>C (n.-170+120T>C) c.-139+135T>C (n.-139+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043134C= | CA1202576254 | USF1 | c.8+134G= (n.8+134G=) n.144+134G= n.148+134G= n.175+134G= c.-170+119G= (n.-170+119G=) c.-139+134G= (n.-139+134G=) | |
1 | g.161043134C>T | CA1202576255 | USF1 | c.8+134G>A (n.8+134G>A) n.144+134G>A n.148+134G>A n.175+134G>A c.-170+119G>A (n.-170+119G>A) c.-139+134G>A (n.-139+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043135C>A | CA890170290 | USF1 | c.8+133G>T (n.8+133G>T) n.144+133G>T n.148+133G>T n.175+133G>T c.-170+118G>T (n.-170+118G>T) c.-139+133G>T (n.-139+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043135C= | CA1202576256 | USF1 | c.8+133G= (n.8+133G=) n.144+133G= n.148+133G= n.175+133G= c.-170+118G= (n.-170+118G=) c.-139+133G= (n.-139+133G=) | |
1 | g.161043144_161043145del | CA2648729297 | USF1 | c.8+127_8+128del (n.8+127_8+128del) n.144+127_144+128del n.148+127_148+128del n.175+127_175+128del c.-170+112_-170+113del (n.-170+112_-170+113del) c.-139+127_-139+128del (n.-139+127_-139+128del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043141A>G | CA2648729299 | USF1 | c.8+127T>C (n.8+127T>C) n.144+127T>C n.148+127T>C n.175+127T>C c.-170+112T>C (n.-170+112T>C) c.-139+127T>C (n.-139+127T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043141A>T | CA2648729298 | USF1 | c.8+127T>A (n.8+127T>A) n.144+127T>A n.148+127T>A n.175+127T>A c.-170+112T>A (n.-170+112T>A) c.-139+127T>A (n.-139+127T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043142C>A | CA2746362839 | USF1 | c.8+126G>T (n.8+126G>T) n.144+126G>T n.148+126G>T n.175+126G>T c.-170+111G>T (n.-170+111G>T) c.-139+126G>T (n.-139+126G>T) | |
1 | g.161043142C= | CA1145859195 | USF1 | c.8+126G= (n.8+126G=) n.144+126G= n.148+126G= n.175+126G= c.-170+111G= (n.-170+111G=) c.-139+126G= (n.-139+126G=) | |
1 | g.161043142C>T | CA31630892 | USF1 | c.8+126G>A (n.8+126G>A) n.144+126G>A n.148+126G>A n.175+126G>A c.-170+111G>A (n.-170+111G>A) c.-139+126G>A (n.-139+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043144C= | CA1202576257 | USF1 | c.8+124G= (n.8+124G=) n.144+124G= n.148+124G= n.175+124G= c.-170+109G= (n.-170+109G=) c.-139+124G= (n.-139+124G=) | |
1 | g.161043144C>T | CA31630894 | USF1 | c.8+124G>A (n.8+124G>A) n.144+124G>A n.148+124G>A n.175+124G>A c.-170+109G>A (n.-170+109G>A) c.-139+124G>A (n.-139+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043145A= | CA1202576258 | USF1 | c.8+123T= (n.8+123T=) n.144+123T= n.148+123T= n.175+123T= c.-170+108T= (n.-170+108T=) c.-139+123T= (n.-139+123T=) | |
1 | g.161043145A>G | CA1008393038 | USF1 | c.8+123T>C (n.8+123T>C) n.144+123T>C n.148+123T>C n.175+123T>C c.-170+108T>C (n.-170+108T>C) c.-139+123T>C (n.-139+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043148_161043151del | CA2605185346 | USF1 | c.8+120_8+123del (n.8+120_8+123del) n.144+120_144+123del n.148+120_148+123del n.175+120_175+123del c.-170+105_-170+108del (n.-170+105_-170+108del) c.-139+120_-139+123del (n.-139+120_-139+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043146G>A | CA1008393039 | USF1 | c.8+122C>T (n.8+122C>T) n.144+122C>T n.148+122C>T n.175+122C>T c.-170+107C>T (n.-170+107C>T) c.-139+122C>T (n.-139+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043146G>C | CA2648729300 | USF1 | c.8+122C>G (n.8+122C>G) n.144+122C>G n.148+122C>G n.175+122C>G c.-170+107C>G (n.-170+107C>G) c.-139+122C>G (n.-139+122C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043146G= | CA1202576259 | USF1 | c.8+122C= (n.8+122C=) n.144+122C= n.148+122C= n.175+122C= c.-170+107C= (n.-170+107C=) c.-139+122C= (n.-139+122C=) | |
1 | g.161043148A= | CA1202576260 | USF1 | c.8+120T= (n.8+120T=) n.144+120T= n.148+120T= n.175+120T= c.-170+105T= (n.-170+105T=) c.-139+120T= (n.-139+120T=) | |
1 | g.161043148A>C | CA2648729301 | USF1 | c.8+120T>G (n.8+120T>G) n.144+120T>G n.148+120T>G n.175+120T>G c.-170+105T>G (n.-170+105T>G) c.-139+120T>G (n.-139+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043148A>G | CA1202576261 | USF1 | c.8+120T>C (n.8+120T>C) n.144+120T>C n.148+120T>C n.175+120T>C c.-170+105T>C (n.-170+105T>C) c.-139+120T>C (n.-139+120T>C) | dbSNP |
1 | g.161043150G>A | CA2648729302 | USF1 | c.8+118C>T (n.8+118C>T) n.144+118C>T n.148+118C>T n.175+118C>T c.-170+103C>T (n.-170+103C>T) c.-139+118C>T (n.-139+118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043154T>C | CA890170295 | USF1 | c.8+114A>G (n.8+114A>G) n.144+114A>G n.148+114A>G n.175+114A>G c.-170+99A>G (n.-170+99A>G) c.-139+114A>G (n.-139+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043154T= | CA1202576262 | USF1 | c.8+114A= (n.8+114A=) n.144+114A= n.148+114A= n.175+114A= c.-170+99A= (n.-170+99A=) c.-139+114A= (n.-139+114A=) | |
1 | g.161043155A= | CA1202576264 | USF1 | c.8+113T= (n.8+113T=) n.144+113T= n.148+113T= n.175+113T= c.-170+98T= (n.-170+98T=) c.-139+113T= (n.-139+113T=) | |
1 | g.161043155A>T | CA1202576263 | USF1 | c.8+113T>A (n.8+113T>A) n.144+113T>A n.148+113T>A n.175+113T>A c.-170+98T>A (n.-170+98T>A) c.-139+113T>A (n.-139+113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043155dup | CA526855600 | USF1 | c.8+113dup (n.8+113dup) n.144+113dup n.148+113dup n.175+113dup c.-170+98dup (n.-170+98dup) c.-139+113dup (n.-139+113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043156G>C | CA2648729303 | USF1 | c.8+112C>G (n.8+112C>G) n.144+112C>G n.148+112C>G n.175+112C>G c.-170+97C>G (n.-170+97C>G) c.-139+112C>G (n.-139+112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043156G>T | CA2648729304 | USF1 | c.8+112C>A (n.8+112C>A) n.144+112C>A n.148+112C>A n.175+112C>A c.-170+97C>A (n.-170+97C>A) c.-139+112C>A (n.-139+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043157A>G | CA2648729305 | USF1 | c.8+111T>C (n.8+111T>C) n.144+111T>C n.148+111T>C n.175+111T>C c.-170+96T>C (n.-170+96T>C) c.-139+111T>C (n.-139+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043158G>A | CA2648729306 | USF1 | c.8+110C>T (n.8+110C>T) n.144+110C>T n.148+110C>T n.175+110C>T c.-170+95C>T (n.-170+95C>T) c.-139+110C>T (n.-139+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043159T>C | CA1202576266 | USF1 | c.8+109A>G (n.8+109A>G) n.144+109A>G n.148+109A>G n.175+109A>G c.-170+94A>G (n.-170+94A>G) c.-139+109A>G (n.-139+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043159T= | CA1202576265 | USF1 | c.8+109A= (n.8+109A=) n.144+109A= n.148+109A= n.175+109A= c.-170+94A= (n.-170+94A=) c.-139+109A= (n.-139+109A=) | |
1 | g.161043160A>G | CA2648729307 | USF1 | c.8+108T>C (n.8+108T>C) n.144+108T>C n.148+108T>C n.175+108T>C c.-170+93T>C (n.-170+93T>C) c.-139+108T>C (n.-139+108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043161G>C | CA2648729308 | USF1 | c.8+107C>G (n.8+107C>G) n.144+107C>G n.148+107C>G n.175+107C>G c.-170+92C>G (n.-170+92C>G) c.-139+107C>G (n.-139+107C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043164C>G | CA2648729309 | USF1 | c.8+104G>C (n.8+104G>C) n.144+104G>C n.148+104G>C n.175+104G>C c.-170+89G>C (n.-170+89G>C) c.-139+104G>C (n.-139+104G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043170T>G | CA31630896 | USF1 | c.8+98A>C (n.8+98A>C) n.144+98A>C n.148+98A>C n.175+98A>C c.-170+83A>C (n.-170+83A>C) c.-139+98A>C (n.-139+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043170T= | CA1202576267 | USF1 | c.8+98A= (n.8+98A=) n.144+98A= n.148+98A= n.175+98A= c.-170+83A= (n.-170+83A=) c.-139+98A= (n.-139+98A=) | |
1 | g.161043171C>A | CA2648729310 | USF1 | c.8+97G>T (n.8+97G>T) n.144+97G>T n.148+97G>T n.175+97G>T c.-170+82G>T (n.-170+82G>T) c.-139+97G>T (n.-139+97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043173A>T | CA2648729311 | USF1 | c.8+95T>A (n.8+95T>A) n.144+95T>A n.148+95T>A n.175+95T>A c.-170+80T>A (n.-170+80T>A) c.-139+95T>A (n.-139+95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043174G>A | CA1202576268 | USF1 | c.8+94C>T (n.8+94C>T) n.144+94C>T n.148+94C>T n.175+94C>T c.-170+79C>T (n.-170+79C>T) c.-139+94C>T (n.-139+94C>T) | dbSNP |
1 | g.161043174G= | CA1202576269 | USF1 | c.8+94C= (n.8+94C=) n.144+94C= n.148+94C= n.175+94C= c.-170+79C= (n.-170+79C=) c.-139+94C= (n.-139+94C=) | |
1 | g.161043175G= | CA1202576270 | USF1 | c.8+93C= (n.8+93C=) n.144+93C= n.148+93C= n.175+93C= c.-170+78C= (n.-170+78C=) c.-139+93C= (n.-139+93C=) | |
1 | g.161043175G>T | CA890170300 | USF1 | c.8+93C>A (n.8+93C>A) n.144+93C>A n.148+93C>A n.175+93C>A c.-170+78C>A (n.-170+78C>A) c.-139+93C>A (n.-139+93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043179G>C | CA2648729312 | USF1 | c.8+89C>G (n.8+89C>G) n.144+89C>G n.148+89C>G n.175+89C>G c.-170+74C>G (n.-170+74C>G) c.-139+89C>G (n.-139+89C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043180C= | CA1202576271 | USF1 | c.8+88G= (n.8+88G=) n.144+88G= n.148+88G= n.175+88G= c.-170+73G= (n.-170+73G=) c.-139+88G= (n.-139+88G=) | |
1 | g.161043180C>T | CA31630898 | USF1 | c.8+88G>A (n.8+88G>A) n.144+88G>A n.148+88G>A n.175+88G>A c.-170+73G>A (n.-170+73G>A) c.-139+88G>A (n.-139+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043181C>T | CA2648729313 | USF1 | c.8+87G>A (n.8+87G>A) n.144+87G>A n.148+87G>A n.175+87G>A c.-170+72G>A (n.-170+72G>A) c.-139+87G>A (n.-139+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043182T>C | CA31630901 | USF1 | c.8+86A>G (n.8+86A>G) n.144+86A>G n.148+86A>G n.175+86A>G c.-170+71A>G (n.-170+71A>G) c.-139+86A>G (n.-139+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043182T= | CA1202576272 | USF1 | c.8+86A= (n.8+86A=) n.144+86A= n.148+86A= n.175+86A= c.-170+71A= (n.-170+71A=) c.-139+86A= (n.-139+86A=) | |
1 | g.161043184A>T | CA2520092756 | USF1 | c.8+84T>A (n.8+84T>A) n.144+84T>A n.148+84T>A n.175+84T>A c.-170+69T>A (n.-170+69T>A) c.-139+84T>A (n.-139+84T>A) | |
1 | g.161043185C= | CA1202576273 | USF1 | c.8+83G= (n.8+83G=) n.144+83G= n.148+83G= n.175+83G= c.-170+68G= (n.-170+68G=) c.-139+83G= (n.-139+83G=) | |
1 | g.161043185C>G | CA1202576274 | USF1 | c.8+83G>C (n.8+83G>C) n.144+83G>C n.148+83G>C n.175+83G>C c.-170+68G>C (n.-170+68G>C) c.-139+83G>C (n.-139+83G>C) | dbSNP |
1 | g.161043187C= | CA1202576275 | USF1 | c.8+81G= (n.8+81G=) n.144+81G= n.148+81G= n.175+81G= c.-170+66G= (n.-170+66G=) c.-139+81G= (n.-139+81G=) | |
1 | g.161043187C>T | CA1202576276 | USF1 | c.8+81G>A (n.8+81G>A) n.144+81G>A n.148+81G>A n.175+81G>A c.-170+66G>A (n.-170+66G>A) c.-139+81G>A (n.-139+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043188C>T | CA2648729314 | USF1 | c.8+80G>A (n.8+80G>A) n.144+80G>A n.148+80G>A n.175+80G>A c.-170+65G>A (n.-170+65G>A) c.-139+80G>A (n.-139+80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043188_161043190delinsCAG | CA1202576277 | USF1 | c.8+78_8+80delinsCTG (n.8+78_8+80delinsCTG) n.144+78_144+80delinsCTG n.148+78_148+80delinsCTG n.175+78_175+80delinsCTG c.-170+63_-170+65delinsCTG (n.-170+63_-170+65delinsCTG) c.-139+78_-139+80delinsCTG (n.-139+78_-139+80delinsCTG) | |
1 | g.161043189A= | CA1202576279 | USF1 | c.8+79T= (n.8+79T=) n.144+79T= n.148+79T= n.175+79T= c.-170+64T= (n.-170+64T=) c.-139+79T= (n.-139+79T=) | |
1 | g.161043189A>C | CA2648729315 | USF1 | c.8+79T>G (n.8+79T>G) n.144+79T>G n.148+79T>G n.175+79T>G c.-170+64T>G (n.-170+64T>G) c.-139+79T>G (n.-139+79T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043189A>G | CA31630905 | USF1 | c.8+79T>C (n.8+79T>C) n.144+79T>C n.148+79T>C n.175+79T>C c.-170+64T>C (n.-170+64T>C) c.-139+79T>C (n.-139+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043191_161043192del | CA1202576278 | USF1 | c.8+78_8+79del (n.8+78_8+79del) n.144+78_144+79del n.148+78_148+79del n.175+78_175+79del c.-170+63_-170+64del (n.-170+63_-170+64del) c.-139+78_-139+79del (n.-139+78_-139+79del) | dbSNP |
1 | g.161043193G>A | CA1202576281 | USF1 | c.8+75C>T (n.8+75C>T) n.144+75C>T n.148+75C>T n.175+75C>T c.-170+60C>T (n.-170+60C>T) c.-139+75C>T (n.-139+75C>T) | dbSNP |
1 | g.161043193G= | CA1202576280 | USF1 | c.8+75C= (n.8+75C=) n.144+75C= n.148+75C= n.175+75C= c.-170+60C= (n.-170+60C=) c.-139+75C= (n.-139+75C=) | |
1 | g.161043193G>T | CA2648729316 | USF1 | c.8+75C>A (n.8+75C>A) n.144+75C>A n.148+75C>A n.175+75C>A c.-170+60C>A (n.-170+60C>A) c.-139+75C>A (n.-139+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043195A= | CA1202576282 | USF1 | c.8+73T= (n.8+73T=) n.144+73T= n.148+73T= n.175+73T= c.-170+58T= (n.-170+58T=) c.-139+73T= (n.-139+73T=) | |
1 | g.161043195A>G | CA31630910 | USF1 | c.8+73T>C (n.8+73T>C) n.144+73T>C n.148+73T>C n.175+73T>C c.-170+58T>C (n.-170+58T>C) c.-139+73T>C (n.-139+73T>C) | dbSNP |
1 | g.161043198G>A | CA1202576284 | USF1 | c.8+70C>T (n.8+70C>T) n.144+70C>T n.148+70C>T n.175+70C>T c.-170+55C>T (n.-170+55C>T) c.-139+70C>T (n.-139+70C>T) | dbSNP |
1 | g.161043198G= | CA1202576283 | USF1 | c.8+70C= (n.8+70C=) n.144+70C= n.148+70C= n.175+70C= c.-170+55C= (n.-170+55C=) c.-139+70C= (n.-139+70C=) | |
1 | g.161043199C= | CA1202576285 | USF1 | c.8+69G= (n.8+69G=) n.144+69G= n.148+69G= n.175+69G= c.-170+54G= (n.-170+54G=) c.-139+69G= (n.-139+69G=) | |
1 | g.161043199C>G | CA1202576286 | USF1 | c.8+69G>C (n.8+69G>C) n.144+69G>C n.148+69G>C n.175+69G>C c.-170+54G>C (n.-170+54G>C) c.-139+69G>C (n.-139+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043199C>T | CA2574077141 | USF1 | c.8+69G>A (n.8+69G>A) n.144+69G>A n.148+69G>A n.175+69G>A c.-170+54G>A (n.-170+54G>A) c.-139+69G>A (n.-139+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043202T>C | CA2574077142 | USF1 | c.8+66A>G (n.8+66A>G) n.144+66A>G n.148+66A>G n.175+66A>G c.-170+51A>G (n.-170+51A>G) c.-139+66A>G (n.-139+66A>G) | |
1 | g.161043204G>A | CA890170304 | USF1 | c.8+64C>T (n.8+64C>T) n.144+64C>T n.148+64C>T n.175+64C>T c.-170+49C>T (n.-170+49C>T) c.-139+64C>T (n.-139+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043204G= | CA1202576287 | USF1 | c.8+64C= (n.8+64C=) n.144+64C= n.148+64C= n.175+64C= c.-170+49C= (n.-170+49C=) c.-139+64C= (n.-139+64C=) | |
1 | g.161043205G>A | CA2648729317 | USF1 | c.8+63C>T (n.8+63C>T) n.144+63C>T n.148+63C>T n.175+63C>T c.-170+48C>T (n.-170+48C>T) c.-139+63C>T (n.-139+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043206T>C | CA1202576289 | USF1 | c.8+62A>G (n.8+62A>G) n.144+62A>G n.148+62A>G n.175+62A>G c.-170+47A>G (n.-170+47A>G) c.-139+62A>G (n.-139+62A>G) | dbSNP |
1 | g.161043206T= | CA1202576288 | USF1 | c.8+62A= (n.8+62A=) n.144+62A= n.148+62A= n.175+62A= c.-170+47A= (n.-170+47A=) c.-139+62A= (n.-139+62A=) | |
1 | g.161043207C>A | CA2648729318 | USF1 | c.8+61G>T (n.8+61G>T) n.144+61G>T n.148+61G>T n.175+61G>T c.-170+46G>T (n.-170+46G>T) c.-139+61G>T (n.-139+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043207C>T | CA2648729319 | USF1 | c.8+61G>A (n.8+61G>A) n.144+61G>A n.148+61G>A n.175+61G>A c.-170+46G>A (n.-170+46G>A) c.-139+61G>A (n.-139+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043211T>C | CA2574077143 | USF1 | c.8+57A>G (n.8+57A>G) n.144+57A>G n.148+57A>G n.175+57A>G c.-170+42A>G (n.-170+42A>G) c.-139+57A>G (n.-139+57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043212T>A | CA2574077144 | USF1 | c.8+56A>T (n.8+56A>T) n.144+56A>T n.148+56A>T n.175+56A>T c.-170+41A>T (n.-170+41A>T) c.-139+56A>T (n.-139+56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043215A= | CA1202576290 | USF1 | c.8+53T= (n.8+53T=) n.144+53T= n.148+53T= n.175+53T= c.-170+38T= (n.-170+38T=) c.-139+53T= (n.-139+53T=) | |
1 | g.161043215A>T | CA1202576291 | USF1 | c.8+53T>A (n.8+53T>A) n.144+53T>A n.148+53T>A n.175+53T>A c.-170+38T>A (n.-170+38T>A) c.-139+53T>A (n.-139+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043220T>C | CA526855601 | USF1 | c.8+48A>G (n.8+48A>G) n.144+48A>G n.148+48A>G n.175+48A>G c.-170+33A>G (n.-170+33A>G) c.-139+48A>G (n.-139+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043220T= | CA1202576292 | USF1 | c.8+48A= (n.8+48A=) n.144+48A= n.148+48A= n.175+48A= c.-170+33A= (n.-170+33A=) c.-139+48A= (n.-139+48A=) | |
1 | g.161043223A>G | CA2648729320 | USF1 | c.8+45T>C (n.8+45T>C) n.144+45T>C n.148+45T>C n.175+45T>C c.-170+30T>C (n.-170+30T>C) c.-139+45T>C (n.-139+45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043224G>C | CA2648729321 | USF1 | c.8+44C>G (n.8+44C>G) n.144+44C>G n.148+44C>G n.175+44C>G c.-170+29C>G (n.-170+29C>G) c.-139+44C>G (n.-139+44C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043226C>A | CA1202576294 | USF1 | c.8+42G>T (n.8+42G>T) n.144+42G>T n.148+42G>T n.175+42G>T c.-170+27G>T (n.-170+27G>T) c.-139+42G>T (n.-139+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043226C= | CA1202576293 | USF1 | c.8+42G= (n.8+42G=) n.144+42G= n.148+42G= n.175+42G= c.-170+27G= (n.-170+27G=) c.-139+42G= (n.-139+42G=) | |
1 | g.161043227C= | CA1202576295 | USF1 | c.8+41G= (n.8+41G=) n.144+41G= n.148+41G= n.175+41G= c.-170+26G= (n.-170+26G=) c.-139+41G= (n.-139+41G=) | |
1 | g.161043227C>G | CA526855602 | USF1 | c.8+41G>C (n.8+41G>C) n.144+41G>C n.148+41G>C n.175+41G>C c.-170+26G>C (n.-170+26G>C) c.-139+41G>C (n.-139+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.161043228A>T | CA2574077145 | USF1 | c.8+40T>A (n.8+40T>A) n.144+40T>A n.148+40T>A n.175+40T>A c.-170+25T>A (n.-170+25T>A) c.-139+40T>A (n.-139+40T>A) | |
1 | g.161043231C>T | CA2648729322 | USF1 | c.8+37G>A (n.8+37G>A) n.144+37G>A n.148+37G>A n.175+37G>A c.-170+22G>A (n.-170+22G>A) c.-139+37G>A (n.-139+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043232A>G | CA2648729323 | USF1 | c.8+36T>C (n.8+36T>C) n.144+36T>C n.148+36T>C n.175+36T>C c.-170+21T>C (n.-170+21T>C) c.-139+36T>C (n.-139+36T>C) | gnomAD v4 |