UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160832465A= | CA1202486196 | CD244 | c.1017+54T= (n.1017+54T=) c.741+54T= (n.741+54T=) c.1032+54T= (n.1032+54T=) c.*171+54T= (n.*171+54T=) c.972+54T= (n.972+54T=) c.423+54T= (n.423+54T=) n.1505+54T= | |
| 1 | g.160832465A>G | CA890140848 | CD244 | c.1017+54T>C (n.1017+54T>C) c.741+54T>C (n.741+54T>C) c.1032+54T>C (n.1032+54T>C) c.*171+54T>C (n.*171+54T>C) c.972+54T>C (n.972+54T>C) c.423+54T>C (n.423+54T>C) n.1505+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832466T>C | CA526858838 | CD244 | c.1017+53A>G (n.1017+53A>G) c.741+53A>G (n.741+53A>G) c.1032+53A>G (n.1032+53A>G) c.*171+53A>G (n.*171+53A>G) c.972+53A>G (n.972+53A>G) c.423+53A>G (n.423+53A>G) n.1505+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832466T= | CA1202486197 | CD244 | c.1017+53A= (n.1017+53A=) c.741+53A= (n.741+53A=) c.1032+53A= (n.1032+53A=) c.*171+53A= (n.*171+53A=) c.972+53A= (n.972+53A=) c.423+53A= (n.423+53A=) n.1505+53A= | |
| 1 | g.160832467T>C | CA1202486199 | CD244 | c.1017+52A>G (n.1017+52A>G) c.741+52A>G (n.741+52A>G) c.1032+52A>G (n.1032+52A>G) c.*171+52A>G (n.*171+52A>G) c.972+52A>G (n.972+52A>G) c.423+52A>G (n.423+52A>G) n.1505+52A>G | dbSNP |
| 1 | g.160832467T= | CA1202486198 | CD244 | c.1017+52A= (n.1017+52A=) c.741+52A= (n.741+52A=) c.1032+52A= (n.1032+52A=) c.*171+52A= (n.*171+52A=) c.972+52A= (n.972+52A=) c.423+52A= (n.423+52A=) n.1505+52A= | |
| 1 | g.160832469C>A | CA2746358133 | CD244 | c.1017+50G>T (n.1017+50G>T) c.741+50G>T (n.741+50G>T) c.1032+50G>T (n.1032+50G>T) c.*171+50G>T (n.*171+50G>T) c.972+50G>T (n.972+50G>T) c.423+50G>T (n.423+50G>T) n.1505+50G>T | |
| 1 | g.160832470A>G | CA2648713936 | CD244 | c.1017+49T>C (n.1017+49T>C) c.741+49T>C (n.741+49T>C) c.1032+49T>C (n.1032+49T>C) c.*171+49T>C (n.*171+49T>C) c.972+49T>C (n.972+49T>C) c.423+49T>C (n.423+49T>C) n.1505+49T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832470A>T | CA2648713934 | CD244 | c.1017+49T>A (n.1017+49T>A) c.741+49T>A (n.741+49T>A) c.1032+49T>A (n.1032+49T>A) c.*171+49T>A (n.*171+49T>A) c.972+49T>A (n.972+49T>A) c.423+49T>A (n.423+49T>A) n.1505+49T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832470_160832471delinsAG | CA1202486200 | CD244 | c.1017+48_1017+49delinsCT (n.1017+48_1017+49delinsCT) c.741+48_741+49delinsCT (n.741+48_741+49delinsCT) c.1032+48_1032+49delinsCT (n.1032+48_1032+49delinsCT) c.*171+48_*171+49delinsCT (n.*171+48_*171+49delinsCT) c.972+48_972+49delinsCT (n.972+48_972+49delinsCT) c.423+48_423+49delinsCT (n.423+48_423+49delinsCT) n.1505+48_1505+49delinsCT | |
| 1 | g.160832471G>T | CA2573937532 | CD244 | c.1017+48C>A (n.1017+48C>A) c.741+48C>A (n.741+48C>A) c.1032+48C>A (n.1032+48C>A) c.*171+48C>A (n.*171+48C>A) c.972+48C>A (n.972+48C>A) c.423+48C>A (n.423+48C>A) n.1505+48C>A | |
| 1 | g.160832473del | CA526858839 | CD244 | c.1017+48del (n.1017+48del) c.741+48del (n.741+48del) c.1032+48del (n.1032+48del) c.*171+48del (n.*171+48del) c.972+48del (n.972+48del) c.423+48del (n.423+48del) n.1505+48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832472G>T | CA2573937537 | CD244 | c.1017+47C>A (n.1017+47C>A) c.741+47C>A (n.741+47C>A) c.1032+47C>A (n.1032+47C>A) c.*171+47C>A (n.*171+47C>A) c.972+47C>A (n.972+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) n.1505+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832473G>T | CA2573937539 | CD244 | c.1017+46C>A (n.1017+46C>A) c.741+46C>A (n.741+46C>A) c.1032+46C>A (n.1032+46C>A) c.*171+46C>A (n.*171+46C>A) c.972+46C>A (n.972+46C>A) c.423+46C>A (n.423+46C>A) n.1505+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832474C>A | CA2648713941 | CD244 | c.1017+45G>T (n.1017+45G>T) c.741+45G>T (n.741+45G>T) c.1032+45G>T (n.1032+45G>T) c.*171+45G>T (n.*171+45G>T) c.972+45G>T (n.972+45G>T) c.423+45G>T (n.423+45G>T) n.1505+45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832474C= | CA1202486201 | CD244 | c.1017+45G= (n.1017+45G=) c.741+45G= (n.741+45G=) c.1032+45G= (n.1032+45G=) c.*171+45G= (n.*171+45G=) c.972+45G= (n.972+45G=) c.423+45G= (n.423+45G=) n.1505+45G= | |
| 1 | g.160832474C>T | CA526858841 | CD244 | c.1017+45G>A (n.1017+45G>A) c.741+45G>A (n.741+45G>A) c.1032+45G>A (n.1032+45G>A) c.*171+45G>A (n.*171+45G>A) c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.423+45G>A (n.423+45G>A) n.1505+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832476A= | CA1202486202 | CD244 | c.1017+43T= (n.1017+43T=) c.741+43T= (n.741+43T=) c.1032+43T= (n.1032+43T=) c.*171+43T= (n.*171+43T=) c.972+43T= (n.972+43T=) c.423+43T= (n.423+43T=) n.1505+43T= | |
| 1 | g.160832476A>G | CA1202486203 | CD244 | c.1017+43T>C (n.1017+43T>C) c.741+43T>C (n.741+43T>C) c.1032+43T>C (n.1032+43T>C) c.*171+43T>C (n.*171+43T>C) c.972+43T>C (n.972+43T>C) c.423+43T>C (n.423+43T>C) n.1505+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160832477T>C | CA2648713945 | CD244 | c.1017+42A>G (n.1017+42A>G) c.741+42A>G (n.741+42A>G) c.1032+42A>G (n.1032+42A>G) c.*171+42A>G (n.*171+42A>G) c.972+42A>G (n.972+42A>G) c.423+42A>G (n.423+42A>G) n.1505+42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832478G>T | CA2573937542 | CD244 | c.1017+41C>A (n.1017+41C>A) c.741+41C>A (n.741+41C>A) c.1032+41C>A (n.1032+41C>A) c.*171+41C>A (n.*171+41C>A) c.972+41C>A (n.972+41C>A) c.423+41C>A (n.423+41C>A) n.1505+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832479C>A | CA2648713948 | CD244 | c.1017+40G>T (n.1017+40G>T) c.741+40G>T (n.741+40G>T) c.1032+40G>T (n.1032+40G>T) c.*171+40G>T (n.*171+40G>T) c.972+40G>T (n.972+40G>T) c.423+40G>T (n.423+40G>T) n.1505+40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832479C>T | CA2648713949 | CD244 | c.1017+40G>A (n.1017+40G>A) c.741+40G>A (n.741+40G>A) c.1032+40G>A (n.1032+40G>A) c.*171+40G>A (n.*171+40G>A) c.972+40G>A (n.972+40G>A) c.423+40G>A (n.423+40G>A) n.1505+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832480A= | CA1144155943 | CD244 | c.1017+39T= (n.1017+39T=) c.741+39T= (n.741+39T=) c.1032+39T= (n.1032+39T=) c.*171+39T= (n.*171+39T=) c.972+39T= (n.972+39T=) c.423+39T= (n.423+39T=) n.1505+39T= | |
| 1 | g.160832480A>C | CA2648713951 | CD244 | c.1017+39T>G (n.1017+39T>G) c.741+39T>G (n.741+39T>G) c.1032+39T>G (n.1032+39T>G) c.*171+39T>G (n.*171+39T>G) c.972+39T>G (n.972+39T>G) c.423+39T>G (n.423+39T>G) n.1505+39T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832480A>G | CA1202120 | CD244 | c.1017+39T>C (n.1017+39T>C) c.741+39T>C (n.741+39T>C) c.1032+39T>C (n.1032+39T>C) c.*171+39T>C (n.*171+39T>C) c.972+39T>C (n.972+39T>C) c.423+39T>C (n.423+39T>C) n.1505+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832481A>T | CA2648713953 | CD244 | c.1017+38T>A (n.1017+38T>A) c.741+38T>A (n.741+38T>A) c.1032+38T>A (n.1032+38T>A) c.*171+38T>A (n.*171+38T>A) c.972+38T>A (n.972+38T>A) c.423+38T>A (n.423+38T>A) n.1505+38T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832481_160832482delinsAC | CA1202486204 | CD244 | c.1017+37_1017+38delinsGT (n.1017+37_1017+38delinsGT) c.741+37_741+38delinsGT (n.741+37_741+38delinsGT) c.1032+37_1032+38delinsGT (n.1032+37_1032+38delinsGT) c.*171+37_*171+38delinsGT (n.*171+37_*171+38delinsGT) c.972+37_972+38delinsGT (n.972+37_972+38delinsGT) c.423+37_423+38delinsGT (n.423+37_423+38delinsGT) n.1505+37_1505+38delinsGT | |
| 1 | g.160832482del | CA526858844 | CD244 | c.1017+37del (n.1017+37del) c.741+37del (n.741+37del) c.1032+37del (n.1032+37del) c.*171+37del (n.*171+37del) c.972+37del (n.972+37del) c.423+37del (n.423+37del) n.1505+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832482C>A | CA2648713955 | CD244 | c.1017+37G>T (n.1017+37G>T) c.741+37G>T (n.741+37G>T) c.1032+37G>T (n.1032+37G>T) c.*171+37G>T (n.*171+37G>T) c.972+37G>T (n.972+37G>T) c.423+37G>T (n.423+37G>T) n.1505+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832483A= | CA1143731968 | CD244 | c.1017+36T= (n.1017+36T=) c.741+36T= (n.741+36T=) c.1032+36T= (n.1032+36T=) c.*171+36T= (n.*171+36T=) c.972+36T= (n.972+36T=) c.423+36T= (n.423+36T=) n.1505+36T= | |
| 1 | g.160832483A>G | CA1202121 | CD244 | c.1017+36T>C (n.1017+36T>C) c.741+36T>C (n.741+36T>C) c.1032+36T>C (n.1032+36T>C) c.*171+36T>C (n.*171+36T>C) c.972+36T>C (n.972+36T>C) c.423+36T>C (n.423+36T>C) n.1505+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832484G>A | CA2648713957 | CD244 | c.1017+35C>T (n.1017+35C>T) c.741+35C>T (n.741+35C>T) c.1032+35C>T (n.1032+35C>T) c.*171+35C>T (n.*171+35C>T) c.972+35C>T (n.972+35C>T) c.423+35C>T (n.423+35C>T) n.1505+35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832484G>T | CA2573937547 | CD244 | c.1017+35C>A (n.1017+35C>A) c.741+35C>A (n.741+35C>A) c.1032+35C>A (n.1032+35C>A) c.*171+35C>A (n.*171+35C>A) c.972+35C>A (n.972+35C>A) c.423+35C>A (n.423+35C>A) n.1505+35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832485A= | CA1202486205 | CD244 | c.1017+34T= (n.1017+34T=) c.741+34T= (n.741+34T=) c.1032+34T= (n.1032+34T=) c.*171+34T= (n.*171+34T=) c.972+34T= (n.972+34T=) c.423+34T= (n.423+34T=) n.1505+34T= | |
| 1 | g.160832485A>G | CA1202122 | CD244 | c.1017+34T>C (n.1017+34T>C) c.741+34T>C (n.741+34T>C) c.1032+34T>C (n.1032+34T>C) c.*171+34T>C (n.*171+34T>C) c.972+34T>C (n.972+34T>C) c.423+34T>C (n.423+34T>C) n.1505+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832486C>A | CA2648713959 | CD244 | c.1017+33G>T (n.1017+33G>T) c.741+33G>T (n.741+33G>T) c.1032+33G>T (n.1032+33G>T) c.*171+33G>T (n.*171+33G>T) c.972+33G>T (n.972+33G>T) c.423+33G>T (n.423+33G>T) n.1505+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832487A= | CA1202486206 | CD244 | c.1017+32T= (n.1017+32T=) c.741+32T= (n.741+32T=) c.1032+32T= (n.1032+32T=) c.*171+32T= (n.*171+32T=) c.972+32T= (n.972+32T=) c.423+32T= (n.423+32T=) n.1505+32T= | |
| 1 | g.160832487A>G | CA2573937551 | CD244 | c.1017+32T>C (n.1017+32T>C) c.741+32T>C (n.741+32T>C) c.1032+32T>C (n.1032+32T>C) c.*171+32T>C (n.*171+32T>C) c.972+32T>C (n.972+32T>C) c.423+32T>C (n.423+32T>C) n.1505+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832487A>T | CA1202123 | CD244 | c.1017+32T>A (n.1017+32T>A) c.741+32T>A (n.741+32T>A) c.1032+32T>A (n.1032+32T>A) c.*171+32T>A (n.*171+32T>A) c.972+32T>A (n.972+32T>A) c.423+32T>A (n.423+32T>A) n.1505+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832488G>A | CA2648713960 | CD244 | c.1017+31C>T (n.1017+31C>T) c.741+31C>T (n.741+31C>T) c.1032+31C>T (n.1032+31C>T) c.*171+31C>T (n.*171+31C>T) c.972+31C>T (n.972+31C>T) c.423+31C>T (n.423+31C>T) n.1505+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832488G>T | CA2648713961 | CD244 | c.1017+31C>A (n.1017+31C>A) c.741+31C>A (n.741+31C>A) c.1032+31C>A (n.1032+31C>A) c.*171+31C>A (n.*171+31C>A) c.972+31C>A (n.972+31C>A) c.423+31C>A (n.423+31C>A) n.1505+31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832489T>C | CA890140863 | CD244 | c.1017+30A>G (n.1017+30A>G) c.741+30A>G (n.741+30A>G) c.1032+30A>G (n.1032+30A>G) c.*171+30A>G (n.*171+30A>G) c.972+30A>G (n.972+30A>G) c.423+30A>G (n.423+30A>G) n.1505+30A>G | dbSNP |
| 1 | g.160832489T= | CA1202486207 | CD244 | c.1017+30A= (n.1017+30A=) c.741+30A= (n.741+30A=) c.1032+30A= (n.1032+30A=) c.*171+30A= (n.*171+30A=) c.972+30A= (n.972+30A=) c.423+30A= (n.423+30A=) n.1505+30A= | |
| 1 | g.160832492del | CA2573937554 | CD244 | c.1017+29del (n.1017+29del) c.741+29del (n.741+29del) c.1032+29del (n.1032+29del) c.*171+29del (n.*171+29del) c.972+29del (n.972+29del) c.423+29del (n.423+29del) n.1505+29del | |
| 1 | g.160832492A= | CA1148439406 | CD244 | c.1017+27T= (n.1017+27T=) c.741+27T= (n.741+27T=) c.1032+27T= (n.1032+27T=) c.*171+27T= (n.*171+27T=) c.972+27T= (n.972+27T=) c.423+27T= (n.423+27T=) n.1505+27T= | |
| 1 | g.160832492A>C | CA1202124 | CD244 | c.1017+27T>G (n.1017+27T>G) c.741+27T>G (n.741+27T>G) c.1032+27T>G (n.1032+27T>G) c.*171+27T>G (n.*171+27T>G) c.972+27T>G (n.972+27T>G) c.423+27T>G (n.423+27T>G) n.1505+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832492A>G | CA2648713963 | CD244 | c.1017+27T>C (n.1017+27T>C) c.741+27T>C (n.741+27T>C) c.1032+27T>C (n.1032+27T>C) c.*171+27T>C (n.*171+27T>C) c.972+27T>C (n.972+27T>C) c.423+27T>C (n.423+27T>C) n.1505+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832493C>A | CA526858847 | CD244 | c.1017+26G>T (n.1017+26G>T) c.741+26G>T (n.741+26G>T) c.1032+26G>T (n.1032+26G>T) c.*171+26G>T (n.*171+26G>T) c.972+26G>T (n.972+26G>T) c.423+26G>T (n.423+26G>T) n.1505+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832493C= | CA1202486208 | CD244 | c.1017+26G= (n.1017+26G=) c.741+26G= (n.741+26G=) c.1032+26G= (n.1032+26G=) c.*171+26G= (n.*171+26G=) c.972+26G= (n.972+26G=) c.423+26G= (n.423+26G=) n.1505+26G= | |
| 1 | g.160832493C>T | CA2648713966 | CD244 | c.1017+26G>A (n.1017+26G>A) c.741+26G>A (n.741+26G>A) c.1032+26G>A (n.1032+26G>A) c.*171+26G>A (n.*171+26G>A) c.972+26G>A (n.972+26G>A) c.423+26G>A (n.423+26G>A) n.1505+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832494C>A | CA2648713967 | CD244 | c.1017+25G>T (n.1017+25G>T) c.741+25G>T (n.741+25G>T) c.1032+25G>T (n.1032+25G>T) c.*171+25G>T (n.*171+25G>T) c.972+25G>T (n.972+25G>T) c.423+25G>T (n.423+25G>T) n.1505+25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832494C>T | CA2648713968 | CD244 | c.1017+25G>A (n.1017+25G>A) c.741+25G>A (n.741+25G>A) c.1032+25G>A (n.1032+25G>A) c.*171+25G>A (n.*171+25G>A) c.972+25G>A (n.972+25G>A) c.423+25G>A (n.423+25G>A) n.1505+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832495C>A | CA2573937558 | CD244 | c.1017+24G>T (n.1017+24G>T) c.741+24G>T (n.741+24G>T) c.1032+24G>T (n.1032+24G>T) c.*171+24G>T (n.*171+24G>T) c.972+24G>T (n.972+24G>T) c.423+24G>T (n.423+24G>T) n.1505+24G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832495C= | CA1202486209 | CD244 | c.1017+24G= (n.1017+24G=) c.741+24G= (n.741+24G=) c.1032+24G= (n.1032+24G=) c.*171+24G= (n.*171+24G=) c.972+24G= (n.972+24G=) c.423+24G= (n.423+24G=) n.1505+24G= | |
| 1 | g.160832495C>T | CA890140870 | CD244 | c.1017+24G>A (n.1017+24G>A) c.741+24G>A (n.741+24G>A) c.1032+24G>A (n.1032+24G>A) c.*171+24G>A (n.*171+24G>A) c.972+24G>A (n.972+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) n.1505+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832496A>G | CA2518024718 | CD244 | c.1017+23T>C (n.1017+23T>C) c.741+23T>C (n.741+23T>C) c.1032+23T>C (n.1032+23T>C) c.*171+23T>C (n.*171+23T>C) c.972+23T>C (n.972+23T>C) c.423+23T>C (n.423+23T>C) n.1505+23T>C | |
| 1 | g.160832497T>C | CA1202125 | CD244 | c.1017+22A>G (n.1017+22A>G) c.741+22A>G (n.741+22A>G) c.1032+22A>G (n.1032+22A>G) c.*171+22A>G (n.*171+22A>G) c.972+22A>G (n.972+22A>G) c.423+22A>G (n.423+22A>G) n.1505+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832497T= | CA1202486210 | CD244 | c.1017+22A= (n.1017+22A=) c.741+22A= (n.741+22A=) c.1032+22A= (n.1032+22A=) c.*171+22A= (n.*171+22A=) c.972+22A= (n.972+22A=) c.423+22A= (n.423+22A=) n.1505+22A= | |
| 1 | g.160832499G>A | CA2648713972 | CD244 | c.1017+20C>T (n.1017+20C>T) c.741+20C>T (n.741+20C>T) c.1032+20C>T (n.1032+20C>T) c.*171+20C>T (n.*171+20C>T) c.972+20C>T (n.972+20C>T) c.423+20C>T (n.423+20C>T) n.1505+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832499G>T | CA2573937561 | CD244 | c.1017+20C>A (n.1017+20C>A) c.741+20C>A (n.741+20C>A) c.1032+20C>A (n.1032+20C>A) c.*171+20C>A (n.*171+20C>A) c.972+20C>A (n.972+20C>A) c.423+20C>A (n.423+20C>A) n.1505+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832500del | CA2648713973 | CD244 | c.1017+19del (n.1017+19del) c.741+19del (n.741+19del) c.1032+19del (n.1032+19del) c.*171+19del (n.*171+19del) c.972+19del (n.972+19del) c.423+19del (n.423+19del) n.1505+19del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832500A>G | CA2648713974 | CD244 | c.1017+19T>C (n.1017+19T>C) c.741+19T>C (n.741+19T>C) c.1032+19T>C (n.1032+19T>C) c.*171+19T>C (n.*171+19T>C) c.972+19T>C (n.972+19T>C) c.423+19T>C (n.423+19T>C) n.1505+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832500A>T | CA2648713975 | CD244 | c.1017+19T>A (n.1017+19T>A) c.741+19T>A (n.741+19T>A) c.1032+19T>A (n.1032+19T>A) c.*171+19T>A (n.*171+19T>A) c.972+19T>A (n.972+19T>A) c.423+19T>A (n.423+19T>A) n.1505+19T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832501G>A | CA526858849 | CD244 | c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) c.741+18C>T (n.741+18C>T) c.1032+18C>T (n.1032+18C>T) c.*171+18C>T (n.*171+18C>T) c.972+18C>T (n.972+18C>T) c.423+18C>T (n.423+18C>T) n.1505+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832501G= | CA1202486211 | CD244 | c.1017+18C= (n.1017+18C=) c.741+18C= (n.741+18C=) c.1032+18C= (n.1032+18C=) c.*171+18C= (n.*171+18C=) c.972+18C= (n.972+18C=) c.423+18C= (n.423+18C=) n.1505+18C= | |
| 1 | g.160832502G>A | CA1202486213 | CD244 | c.1017+17C>T (n.1017+17C>T) c.741+17C>T (n.741+17C>T) c.1032+17C>T (n.1032+17C>T) c.*171+17C>T (n.*171+17C>T) c.972+17C>T (n.972+17C>T) c.423+17C>T (n.423+17C>T) n.1505+17C>T | dbSNP |
| 1 | g.160832502G= | CA1202486212 | CD244 | c.1017+17C= (n.1017+17C=) c.741+17C= (n.741+17C=) c.1032+17C= (n.1032+17C=) c.*171+17C= (n.*171+17C=) c.972+17C= (n.972+17C=) c.423+17C= (n.423+17C=) n.1505+17C= | |
| 1 | g.160832502G>T | CA2648713976 | CD244 | c.1017+17C>A (n.1017+17C>A) c.741+17C>A (n.741+17C>A) c.1032+17C>A (n.1032+17C>A) c.*171+17C>A (n.*171+17C>A) c.972+17C>A (n.972+17C>A) c.423+17C>A (n.423+17C>A) n.1505+17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832503A>G | CA2648713977 | CD244 | c.1017+16T>C (n.1017+16T>C) c.741+16T>C (n.741+16T>C) c.1032+16T>C (n.1032+16T>C) c.*171+16T>C (n.*171+16T>C) c.972+16T>C (n.972+16T>C) c.423+16T>C (n.423+16T>C) n.1505+16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832504G>T | CA2648713979 | CD244 | c.1017+15C>A (n.1017+15C>A) c.741+15C>A (n.741+15C>A) c.1032+15C>A (n.1032+15C>A) c.*171+15C>A (n.*171+15C>A) c.972+15C>A (n.972+15C>A) c.423+15C>A (n.423+15C>A) n.1505+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832505T>C | CA1202486215 | CD244 | c.1017+14A>G (n.1017+14A>G) c.741+14A>G (n.741+14A>G) c.1032+14A>G (n.1032+14A>G) c.*171+14A>G (n.*171+14A>G) c.972+14A>G (n.972+14A>G) c.423+14A>G (n.423+14A>G) n.1505+14A>G | dbSNP |
| 1 | g.160832505T>G | CA2573937566 | CD244 | c.1017+14A>C (n.1017+14A>C) c.741+14A>C (n.741+14A>C) c.1032+14A>C (n.1032+14A>C) c.*171+14A>C (n.*171+14A>C) c.972+14A>C (n.972+14A>C) c.423+14A>C (n.423+14A>C) n.1505+14A>C | |
| 1 | g.160832505T= | CA1202486214 | CD244 | c.1017+14A= (n.1017+14A=) c.741+14A= (n.741+14A=) c.1032+14A= (n.1032+14A=) c.*171+14A= (n.*171+14A=) c.972+14A= (n.972+14A=) c.423+14A= (n.423+14A=) n.1505+14A= | |
| 1 | g.160832506T>A | CA2573937569 | CD244 | c.1017+13A>T (n.1017+13A>T) c.741+13A>T (n.741+13A>T) c.1032+13A>T (n.1032+13A>T) c.*171+13A>T (n.*171+13A>T) c.972+13A>T (n.972+13A>T) c.423+13A>T (n.423+13A>T) n.1505+13A>T | |
| 1 | g.160832506T>C | CA2648713980 | CD244 | c.1017+13A>G (n.1017+13A>G) c.741+13A>G (n.741+13A>G) c.1032+13A>G (n.1032+13A>G) c.*171+13A>G (n.*171+13A>G) c.972+13A>G (n.972+13A>G) c.423+13A>G (n.423+13A>G) n.1505+13A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832507C>A | CA2648713984 | CD244 | c.1017+12G>T (n.1017+12G>T) c.741+12G>T (n.741+12G>T) c.1032+12G>T (n.1032+12G>T) c.*171+12G>T (n.*171+12G>T) c.972+12G>T (n.972+12G>T) c.423+12G>T (n.423+12G>T) n.1505+12G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832508del | CA2648713982 | CD244 | c.1017+12del (n.1017+12del) c.741+12del (n.741+12del) c.1032+12del (n.1032+12del) c.*171+12del (n.*171+12del) c.972+12del (n.972+12del) c.423+12del (n.423+12del) n.1505+12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832508C>A | CA2648713987 | CD244 | c.1017+11G>T (n.1017+11G>T) c.741+11G>T (n.741+11G>T) c.1032+11G>T (n.1032+11G>T) c.*171+11G>T (n.*171+11G>T) c.972+11G>T (n.972+11G>T) c.423+11G>T (n.423+11G>T) n.1505+11G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832509A>G | CA2573587615 | CD244 | c.1017+10T>C (n.1017+10T>C) c.741+10T>C (n.741+10T>C) c.1032+10T>C (n.1032+10T>C) c.*171+10T>C (n.*171+10T>C) c.972+10T>C (n.972+10T>C) c.423+10T>C (n.423+10T>C) n.1505+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832510G>C | CA526858851 | CD244 | c.1017+9C>G (n.1017+9C>G) c.741+9C>G (n.741+9C>G) c.1032+9C>G (n.1032+9C>G) c.*171+9C>G (n.*171+9C>G) c.972+9C>G (n.972+9C>G) c.423+9C>G (n.423+9C>G) n.1505+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832510G= | CA1202486216 | CD244 | c.1017+9C= (n.1017+9C=) c.741+9C= (n.741+9C=) c.1032+9C= (n.1032+9C=) c.*171+9C= (n.*171+9C=) c.972+9C= (n.972+9C=) c.423+9C= (n.423+9C=) n.1505+9C= | |
| 1 | g.160832510G>T | CA2648713991 | CD244 | c.1017+9C>A (n.1017+9C>A) c.741+9C>A (n.741+9C>A) c.1032+9C>A (n.1032+9C>A) c.*171+9C>A (n.*171+9C>A) c.972+9C>A (n.972+9C>A) c.423+9C>A (n.423+9C>A) n.1505+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832511A>G | CA2573587616 | CD244 | c.1017+8T>C (n.1017+8T>C) c.741+8T>C (n.741+8T>C) c.1032+8T>C (n.1032+8T>C) c.*171+8T>C (n.*171+8T>C) c.972+8T>C (n.972+8T>C) c.423+8T>C (n.423+8T>C) n.1505+8T>C | |
| 1 | g.160832512del | CA2648713992 | CD244 | c.1017+8del (n.1017+8del) c.741+8del (n.741+8del) c.1032+8del (n.1032+8del) c.*171+8del (n.*171+8del) c.972+8del (n.972+8del) c.423+8del (n.423+8del) n.1505+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832512A>G | CA2648713994 | CD244 | c.1017+7T>C (n.1017+7T>C) c.741+7T>C (n.741+7T>C) c.1032+7T>C (n.1032+7T>C) c.*171+7T>C (n.*171+7T>C) c.972+7T>C (n.972+7T>C) c.423+7T>C (n.423+7T>C) n.1505+7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832513T>C | CA2573587617 | CD244 | c.1017+6A>G (n.1017+6A>G) c.741+6A>G (n.741+6A>G) c.1032+6A>G (n.1032+6A>G) c.*171+6A>G (n.*171+6A>G) c.972+6A>G (n.972+6A>G) c.423+6A>G (n.423+6A>G) n.1505+6A>G | |
| 1 | g.160832514C>A | CA2648713995 | CD244 | c.1017+5G>T (n.1017+5G>T) c.741+5G>T (n.741+5G>T) c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.*171+5G>T (n.*171+5G>T) c.972+5G>T (n.972+5G>T) c.423+5G>T (n.423+5G>T) n.1505+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832514C= | CA1144159745 | CD244 | c.1017+5G= (n.1017+5G=) c.741+5G= (n.741+5G=) c.1032+5G= (n.1032+5G=) c.*171+5G= (n.*171+5G=) c.972+5G= (n.972+5G=) c.423+5G= (n.423+5G=) n.1505+5G= | |
| 1 | g.160832514C>G | CA31583969 | CD244 | c.1017+5G>C (n.1017+5G>C) c.741+5G>C (n.741+5G>C) c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) c.*171+5G>C (n.*171+5G>C) c.972+5G>C (n.972+5G>C) c.423+5G>C (n.423+5G>C) n.1505+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832515T>A | CA2648714000 | CD244 | c.1017+4A>T (n.1017+4A>T) c.741+4A>T (n.741+4A>T) c.1032+4A>T (n.1032+4A>T) c.*171+4A>T (n.*171+4A>T) c.972+4A>T (n.972+4A>T) c.423+4A>T (n.423+4A>T) n.1505+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832515T>C | CA1202126 | CD244 | c.1017+4A>G (n.1017+4A>G) c.741+4A>G (n.741+4A>G) c.1032+4A>G (n.1032+4A>G) c.*171+4A>G (n.*171+4A>G) c.972+4A>G (n.972+4A>G) c.423+4A>G (n.423+4A>G) n.1505+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832515T= | CA1141353669 | CD244 | c.1017+4A= (n.1017+4A=) c.741+4A= (n.741+4A=) c.1032+4A= (n.1032+4A=) c.*171+4A= (n.*171+4A=) c.972+4A= (n.972+4A=) c.423+4A= (n.423+4A=) n.1505+4A= | |
| 1 | g.160832516del | CA2648713998 | CD244 | c.1017+4del (n.1017+4del) c.741+4del (n.741+4del) c.1032+4del (n.1032+4del) c.*171+4del (n.*171+4del) c.972+4del (n.972+4del) c.423+4del (n.423+4del) n.1505+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832516T>C | CA526858856 | CD244 | c.1017+3A>G (n.1017+3A>G) c.741+3A>G (n.741+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.*171+3A>G (n.*171+3A>G) c.972+3A>G (n.972+3A>G) c.423+3A>G (n.423+3A>G) n.1505+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832516T= | CA1202486217 | CD244 | c.1017+3A= (n.1017+3A=) c.741+3A= (n.741+3A=) c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.*171+3A= (n.*171+3A=) c.972+3A= (n.972+3A=) c.423+3A= (n.423+3A=) n.1505+3A= | |
| 1 | g.160832517A= | CA1202486218 | CD244 | c.1017+2T= (n.1017+2T=) c.741+2T= (n.741+2T=) c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.*171+2T= (n.*171+2T=) c.972+2T= (n.972+2T=) c.423+2T= (n.423+2T=) n.1505+2T= | |
| 1 | g.160832517A>C | CA343294880 | CD244 | c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.972+2T>G (n.972+2T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) n.1505+2T>G | |
| 1 | g.160832517A>G | CA343294881 | CD244 | c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.972+2T>C (n.972+2T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) n.1505+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160832517A>T | CA343294882 | CD244 | c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.972+2T>A (n.972+2T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) n.1505+2T>A | |
| 1 | g.160832517_160832518delinsAC | CA1202486219 | CD244 | c.1017+1_1017+2delinsGT (n.1017+1_1017+2delinsGT) c.741+1_741+2delinsGT (n.741+1_741+2delinsGT) c.1032+1_1032+2delinsGT (n.1032+1_1032+2delinsGT) c.*171+1_*171+2delinsGT (n.*171+1_*171+2delinsGT) c.972+1_972+2delinsGT (n.972+1_972+2delinsGT) c.423+1_423+2delinsGT (n.423+1_423+2delinsGT) n.1505+1_1505+2delinsGT | |
| 1 | g.160832518C>A | CA343294883 | CD244 | c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.972+1G>T (n.972+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.1505+1G>T | |
| 1 | g.160832518C>G | CA343294884 | CD244 | c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.972+1G>C (n.972+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.1505+1G>C | |
| 1 | g.160832518C>T | CA343294885 | CD244 | c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.972+1G>A (n.972+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) n.1505+1G>A | |
| 1 | g.160832519del | CA1202486220 | CD244 | c.1017+1del c.741+1del c.1032+1del c.*171+1del c.972+1del c.423+1del n.1505+1del | dbSNP |
| 1 | g.160832519C>A | CA421380461 | CD244 | c.1017G>T (p.Val339=) c.741G>T (p.Val247=) c.1032G>T (p.Val344=) n.537G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.972G>T (p.Val324=) c.423G>T (p.Val141=) n.1505G>T | |
| 1 | g.160832519C>G | CA421380462 | CD244 | c.1017G>C (p.Val339=) c.741G>C (p.Val247=) c.1032G>C (p.Val344=) n.537G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.972G>C (p.Val324=) c.423G>C (p.Val141=) n.1505G>C | |
| 1 | g.160832519C>T | CA421380463 | CD244 | c.1017G>A (p.Val339=) c.741G>A (p.Val247=) c.1032G>A (p.Val344=) n.537G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.972G>A (p.Val324=) c.423G>A (p.Val141=) n.1505G>A | |
| 1 | g.160832520A>C | CA343294886 | CD244 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.536T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.1504T>G | |
| 1 | g.160832520A>G | CA343294887 | CD244 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.536T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.1504T>C | |
| 1 | g.160832520A>T | CA343294888 | CD244 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.536T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) n.1504T>A | |
| 1 | g.160832521C>A | CA343294889 | CD244 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.535G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) n.1503G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832521C>G | CA343294890 | CD244 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.535G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.1503G>C | |
| 1 | g.160832521C>T | CA343294891 | CD244 | c.1015G>A (p.Val339Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.1030G>A (p.Val344Met) n.535G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.970G>A (p.Val324Met) c.421G>A (p.Val141Met) n.1503G>A | |
| 1 | g.160832522T>A | CA343294892 | CD244 | c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.534A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.969A>T (p.Glu323Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) n.1502A>T | |
| 1 | g.160832522T>C | CA421380464 | CD244 | c.1014A>G (p.Glu338=) c.738A>G (p.Glu246=) c.1029A>G (p.Glu343=) n.534A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.969A>G (p.Glu323=) c.420A>G (p.Glu140=) n.1502A>G | |
| 1 | g.160832522T>G | CA343294893 | CD244 | c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.534A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.969A>C (p.Glu323Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) n.1502A>C | |
| 1 | g.160832523T>A | CA343294894 | CD244 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.533A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.968A>T (p.Glu323Val) c.419A>T (p.Glu140Val) n.1501A>T | |
| 1 | g.160832523T>C | CA343294895 | CD244 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.533A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.1501A>G | |
| 1 | g.160832523T>G | CA343294896 | CD244 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.533A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.1501A>C | |
| 1 | g.160832524C>A | CA343294897 | CD244 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.532G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.1500G>T | |
| 1 | g.160832524C= | CA1141558379 | CD244 | c.1012G= (p.Glu338=) c.736G= (p.Glu246=) c.1027G= (p.Glu343=) n.532G= c.*166G= (n.*166G=) c.967G= (p.Glu323=) c.418G= (p.Glu140=) n.1500G= | |
| 1 | g.160832524C>G | CA343294898 | CD244 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.532G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.1500G>C | |
| 1 | g.160832524C>T | CA1202127 | CD244 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.532G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.1500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832524_160832528delinsCATAG | CA1202486221 | CD244 | c.1008_1012delinsCTATG (p.Ile336=) c.732_736delinsCTATG (p.Ile244=) c.1023_1027delinsCTATG (p.Ile341=) n.528_532delinsCTATG c.*162_*166delinsCTATG (n.*162_*166delinsCTATG) c.963_967delinsCTATG (p.Ile321=) c.414_418delinsCTATG (p.Ile138=) n.1496_1500delinsCTATG | |
| 1 | g.160832525A>C | CA343294899 | CD244 | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) n.531T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1499T>G | |
| 1 | g.160832525A>G | CA421380466 | CD244 | c.1011T>C (p.Tyr337=) c.735T>C (p.Tyr245=) c.1026T>C (p.Tyr342=) n.531T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1499T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832525A>T | CA343294900 | CD244 | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) n.531T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1499T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832529_160832532del | CA526858858 | CD244 | c.1008_1011del (p.Ile336MetfsTer3) c.732_735del (p.Ile244MetfsTer3) c.1023_1026del (p.Ile341MetfsTer3) n.528_531del c.*162_*165del (n.*162_*165del) c.963_966del (p.Ile321MetfsTer3) c.414_417del (p.Ile138MetfsTer3) n.1496_1499del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832526T>A | CA343294901 | CD244 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.530A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1498A>T | |
| 1 | g.160832526T>C | CA343294903 | CD244 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.530A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832526T>G | CA343294902 | CD244 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.530A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1498A>C | |
| 1 | g.160832527A>C | CA343294904 | CD244 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.529T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1497T>G | |
| 1 | g.160832527A>G | CA343294905 | CD244 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.733T>C (p.Tyr245His) c.1024T>C (p.Tyr342His) n.529T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1497T>C | |
| 1 | g.160832527A>T | CA343294906 | CD244 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.529T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1497T>A | |
| 1 | g.160832528G>A | CA421380469 | CD244 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.732C>T (p.Ile244=) c.1023C>T (p.Ile341=) n.528C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.963C>T (p.Ile321=) c.414C>T (p.Ile138=) n.1496C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832528G>C | CA343294907 | CD244 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) n.528C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.1496C>G | |
| 1 | g.160832528G= | CA1202486222 | CD244 | c.1008C= (p.Ile336=) c.732C= (p.Ile244=) c.1023C= (p.Ile341=) n.528C= c.*162C= (n.*162C=) c.963C= (p.Ile321=) c.414C= (p.Ile138=) n.1496C= | |
| 1 | g.160832528G>T | CA421380470 | CD244 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.732C>A (p.Ile244=) c.1023C>A (p.Ile341=) n.528C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.963C>A (p.Ile321=) c.414C>A (p.Ile138=) n.1496C>A | dbSNP |
| 1 | g.160832529A>C | CA343294908 | CD244 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.527T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1495T>G | |
| 1 | g.160832529A>G | CA343294910 | CD244 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.527T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1495T>C | |
| 1 | g.160832529A>T | CA343294909 | CD244 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.527T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1495T>A | |
| 1 | g.160832530T>A | CA343294911 | CD244 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.526A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1494A>T | |
| 1 | g.160832530T>C | CA343294912 | CD244 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.526A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1494A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832530T>G | CA1202128 | CD244 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.526A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1494A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832530T= | CA1202486223 | CD244 | c.1006A= (p.Ile336=) c.730A= (p.Ile244=) c.1021A= (p.Ile341=) n.526A= c.*160A= (n.*160A=) c.961A= (p.Ile321=) c.412A= (p.Ile138=) n.1494A= | |
| 1 | g.160832531_160832533dup | CA2573937594 | CD244 | c.1004_1006dup (p.Thr335_Ile336insThr) c.728_730dup (p.Thr243_Ile244insThr) c.1019_1021dup (p.Thr340_Ile341insThr) n.524_526dup c.*158_*160dup (n.*158_*160dup) c.959_961dup (p.Thr320_Ile321insThr) c.410_412dup (p.Thr137_Ile138insThr) n.1492_1494dup | |
| 1 | g.160832531A>C | CA421380471 | CD244 | c.1005T>G (p.Thr335=) c.729T>G (p.Thr243=) c.1020T>G (p.Thr340=) n.525T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.960T>G (p.Thr320=) c.411T>G (p.Thr137=) n.1493T>G | |
| 1 | g.160832531A>G | CA421380473 | CD244 | c.1005T>C (p.Thr335=) c.729T>C (p.Thr243=) c.1020T>C (p.Thr340=) n.525T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.960T>C (p.Thr320=) c.411T>C (p.Thr137=) n.1493T>C | |
| 1 | g.160832531A>T | CA421380475 | CD244 | c.1005T>A (p.Thr335=) c.729T>A (p.Thr243=) c.1020T>A (p.Thr340=) n.525T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.960T>A (p.Thr320=) c.411T>A (p.Thr137=) n.1493T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832532G>A | CA1202129 | CD244 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.524C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.1492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832532G>C | CA343294913 | CD244 | c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.524C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) n.1492C>G | |
| 1 | g.160832532G= | CA1202486224 | CD244 | c.1004C= (p.Thr335=) c.728C= (p.Thr243=) c.1019C= (p.Thr340=) n.524C= c.*158C= (n.*158C=) c.959C= (p.Thr320=) c.410C= (p.Thr137=) n.1492C= | |
| 1 | g.160832532G>T | CA343294914 | CD244 | c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.524C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) n.1492C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832533T>A | CA343294915 | CD244 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.523A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.1491A>T | |
| 1 | g.160832533T>C | CA343294916 | CD244 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.523A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.1491A>G | |
| 1 | g.160832533T>G | CA343294917 | CD244 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.523A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.1491A>C | |
| 1 | g.160832534G>A | CA1202130 | CD244 | c.1002C>T (p.Ser334=) c.726C>T (p.Ser242=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.522C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.957C>T (p.Ser319=) c.408C>T (p.Ser136=) n.1490C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832534G>C | CA343294918 | CD244 | c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.522C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.1490C>G | |
| 1 | g.160832534G= | CA1202486225 | CD244 | c.1002C= (p.Ser334=) c.726C= (p.Ser242=) c.1017C= (p.Ser339=) n.522C= c.*156C= (n.*156C=) c.957C= (p.Ser319=) c.408C= (p.Ser136=) n.1490C= | |
| 1 | g.160832534G>T | CA343294919 | CD244 | c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.522C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) n.1490C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832535C>A | CA343294920 | CD244 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.521G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.1489G>T | |
| 1 | g.160832535C>G | CA343294922 | CD244 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.521G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.1489G>C | |
| 1 | g.160832535C>T | CA343294921 | CD244 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.521G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.1489G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832536T>A | CA343294923 | CD244 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.520A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.1488A>T | |
| 1 | g.160832536T>C | CA343294924 | CD244 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.520A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.1488A>G | |
| 1 | g.160832536T>G | CA343294925 | CD244 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.520A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.1488A>C | |
| 1 | g.160832537A= | CA1202486226 | CD244 | c.999T= (p.Asn333=) c.723T= (p.Asn241=) c.1014T= (p.Asn338=) n.519T= c.*153T= (n.*153T=) c.954T= (p.Asn318=) c.405T= (p.Asn135=) n.1487T= | |
| 1 | g.160832537A>C | CA343294926 | CD244 | c.999T>G (p.Asn333Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.1014T>G (p.Asn338Lys) n.519T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.954T>G (p.Asn318Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) n.1487T>G | |
| 1 | g.160832537A>G | CA1202131 | CD244 | c.999T>C (p.Asn333=) c.723T>C (p.Asn241=) c.1014T>C (p.Asn338=) n.519T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.954T>C (p.Asn318=) c.405T>C (p.Asn135=) n.1487T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832537A>T | CA343294927 | CD244 | c.999T>A (p.Asn333Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.1014T>A (p.Asn338Lys) n.519T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.954T>A (p.Asn318Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) n.1487T>A | |
| 1 | g.160832538T>A | CA343294930 | CD244 | c.998A>T (p.Asn333Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.518A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.1486A>T | |
| 1 | g.160832538T>C | CA343294928 | CD244 | c.998A>G (p.Asn333Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.518A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.1486A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832538T>G | CA343294929 | CD244 | c.998A>C (p.Asn333Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.518A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.1486A>C | |
| 1 | g.160832539T>A | CA343294931 | CD244 | c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.517A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.1485A>T | |
| 1 | g.160832539T>C | CA343294932 | CD244 | c.997A>G (p.Asn333Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.517A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.1485A>G | |
| 1 | g.160832539T>G | CA343294933 | CD244 | c.997A>C (p.Asn333His) c.721A>C (p.Asn241His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.517A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.403A>C (p.Asn135His) n.1485A>C | |
| 1 | g.160832540G>A | CA421380482 | CD244 | c.996C>T (p.Phe332=) c.720C>T (p.Phe240=) c.1011C>T (p.Phe337=) n.516C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.951C>T (p.Phe317=) c.402C>T (p.Phe134=) n.1484C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832540G>C | CA343294934 | CD244 | c.996C>G (p.Phe332Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.516C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.402C>G (p.Phe134Leu) n.1484C>G | |
| 1 | g.160832540G= | CA1202486227 | CD244 | c.996C= (p.Phe332=) c.720C= (p.Phe240=) c.1011C= (p.Phe337=) n.516C= c.*150C= (n.*150C=) c.951C= (p.Phe317=) c.402C= (p.Phe134=) n.1484C= | |
| 1 | g.160832540G>T | CA1202132 | CD244 | c.996C>A (p.Phe332Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.516C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832541A= | CA1202486228 | CD244 | c.995T= (p.Phe332=) c.719T= (p.Phe240=) c.1010T= (p.Phe337=) n.515T= c.*149T= (n.*149T=) c.950T= (p.Phe317=) c.401T= (p.Phe134=) n.1483T= | |
| 1 | g.160832541A>C | CA343294935 | CD244 | c.995T>G (p.Phe332Cys) c.719T>G (p.Phe240Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.515T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1483T>G | dbSNP |
| 1 | g.160832541A>G | CA343294937 | CD244 | c.995T>C (p.Phe332Ser) c.719T>C (p.Phe240Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.515T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1483T>C | |
| 1 | g.160832541A>T | CA343294936 | CD244 | c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.515T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1483T>A | |
| 1 | g.160832542A>C | CA343294938 | CD244 | c.994T>G (p.Phe332Val) c.718T>G (p.Phe240Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.514T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.949T>G (p.Phe317Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.1482T>G | |
| 1 | g.160832542A>G | CA343294939 | CD244 | c.994T>C (p.Phe332Leu) c.718T>C (p.Phe240Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.514T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1482T>C | |
| 1 | g.160832542A>T | CA343294940 | CD244 | c.994T>A (p.Phe332Ile) c.718T>A (p.Phe240Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.514T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1482T>A | |
| 1 | g.160832543G>A | CA421380484 | CD244 | c.993C>T (p.Ser331=) c.717C>T (p.Ser239=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.513C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.399C>T (p.Ser133=) n.1481C>T | |
| 1 | g.160832543G>C | CA421380485 | CD244 | c.993C>G (p.Ser331=) c.717C>G (p.Ser239=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.513C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.948C>G (p.Ser316=) c.399C>G (p.Ser133=) n.1481C>G | |
| 1 | g.160832543G= | CA1202486229 | CD244 | c.993C= (p.Ser331=) c.717C= (p.Ser239=) c.1008C= (p.Ser336=) n.513C= c.*147C= (n.*147C=) c.948C= (p.Ser316=) c.399C= (p.Ser133=) n.1481C= | |
| 1 | g.160832543G>T | CA31584026 | CD244 | c.993C>A (p.Ser331=) c.717C>A (p.Ser239=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.513C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.948C>A (p.Ser316=) c.399C>A (p.Ser133=) n.1481C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832544G>A | CA343294941 | CD244 | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.512C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) n.1480C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160832544G>C | CA343294942 | CD244 | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.512C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) n.1480C>G | |
| 1 | g.160832544G>T | CA343294943 | CD244 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.512C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.1480C>A | |
| 1 | g.160832545A>C | CA343294944 | CD244 | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.511T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) n.1479T>G | |
| 1 | g.160832545A>G | CA343294945 | CD244 | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.511T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) n.1479T>C | |
| 1 | g.160832545A>T | CA343294946 | CD244 | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.511T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) n.1479T>A | |
| 1 | g.160832546A= | CA1202486230 | CD244 | c.990T= (p.Pro330=) c.714T= (p.Pro238=) c.1005T= (p.Pro335=) n.510T= c.*144T= (n.*144T=) c.945T= (p.Pro315=) c.396T= (p.Pro132=) n.1478T= | |
| 1 | g.160832546A>C | CA421380488 | CD244 | c.990T>G (p.Pro330=) c.714T>G (p.Pro238=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.510T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.945T>G (p.Pro315=) c.396T>G (p.Pro132=) n.1478T>G | |
| 1 | g.160832546A>G | CA421380491 | CD244 | c.990T>C (p.Pro330=) c.714T>C (p.Pro238=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.510T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.945T>C (p.Pro315=) c.396T>C (p.Pro132=) n.1478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832546A>T | CA421380490 | CD244 | c.990T>A (p.Pro330=) c.714T>A (p.Pro238=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.510T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.945T>A (p.Pro315=) c.396T>A (p.Pro132=) n.1478T>A | |
| 1 | g.160832547G>A | CA343294949 | CD244 | c.989C>T (p.Pro330Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.509C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832547G>C | CA343294948 | CD244 | c.989C>G (p.Pro330Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.509C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1477C>G | |
| 1 | g.160832547G= | CA1202486231 | CD244 | c.989C= (p.Pro330=) c.713C= (p.Pro238=) c.1004C= (p.Pro335=) n.509C= c.*143C= (n.*143C=) c.944C= (p.Pro315=) c.395C= (p.Pro132=) n.1477C= | |
| 1 | g.160832547G>T | CA343294947 | CD244 | c.989C>A (p.Pro330His) c.713C>A (p.Pro238His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.509C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.944C>A (p.Pro315His) c.395C>A (p.Pro132His) n.1477C>A | |
| 1 | g.160832548G>A | CA343294950 | CD244 | c.988C>T (p.Pro330Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.508C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1476C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832548G>C | CA343294952 | CD244 | c.988C>G (p.Pro330Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.508C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1476C>G | |
| 1 | g.160832548G>T | CA343294951 | CD244 | c.988C>A (p.Pro330Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.508C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1476C>A | |
| 1 | g.160832549G>A | CA421380494 | CD244 | c.987C>T (p.Ser329=) c.711C>T (p.Ser237=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.507C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.393C>T (p.Ser131=) n.1475C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832549G>C | CA343294953 | CD244 | c.987C>G (p.Ser329Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.507C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.393C>G (p.Ser131Arg) n.1475C>G | |
| 1 | g.160832549G>T | CA343294954 | CD244 | c.987C>A (p.Ser329Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.507C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.1475C>A | |
| 1 | g.160832550C>A | CA343294955 | CD244 | c.986G>T (p.Ser329Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.506G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.1474G>T | |
| 1 | g.160832550C= | CA1202486232 | CD244 | c.986G= (p.Ser329=) c.710G= (p.Ser237=) c.1001G= (p.Ser334=) n.506G= c.*140G= (n.*140G=) c.941G= (p.Ser314=) c.392G= (p.Ser131=) n.1474G= | |
| 1 | g.160832550C>G | CA343294957 | CD244 | c.986G>C (p.Ser329Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.506G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.1474G>C | |
| 1 | g.160832550C>T | CA343294956 | CD244 | c.986G>A (p.Ser329Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.506G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832551T>A | CA343294958 | CD244 | c.985A>T (p.Ser329Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.505A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.1473A>T | |
| 1 | g.160832551T>C | CA343294959 | CD244 | c.985A>G (p.Ser329Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.505A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.1473A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832551T>G | CA343294960 | CD244 | c.985A>C (p.Ser329Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.505A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.1473A>C | |
| 1 | g.160832551T= | CA1202486233 | CD244 | c.985A= (p.Ser329=) c.709A= (p.Ser237=) c.1000A= (p.Ser334=) n.505A= c.*139A= (n.*139A=) c.940A= (p.Ser314=) c.391A= (p.Ser131=) n.1473A= | |
| 1 | g.160832552G>A | CA1202133 | CD244 | c.984C>T (p.His328=) c.708C>T (p.His236=) c.999C>T (p.His333=) n.504C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.939C>T (p.His313=) c.390C>T (p.His130=) n.1472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832552G>C | CA343294961 | CD244 | c.984C>G (p.His328Gln) c.708C>G (p.His236Gln) c.999C>G (p.His333Gln) n.504C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.939C>G (p.His313Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.1472C>G | |
| 1 | g.160832552G= | CA1202486234 | CD244 | c.984C= (p.His328=) c.708C= (p.His236=) c.999C= (p.His333=) n.504C= c.*138C= (n.*138C=) c.939C= (p.His313=) c.390C= (p.His130=) n.1472C= | |
| 1 | g.160832552G>T | CA343294962 | CD244 | c.984C>A (p.His328Gln) c.708C>A (p.His236Gln) c.999C>A (p.His333Gln) n.504C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.939C>A (p.His313Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.1472C>A | |
| 1 | g.160832553T>A | CA343294963 | CD244 | c.983A>T (p.His328Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.998A>T (p.His333Leu) n.503A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.938A>T (p.His313Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.1471A>T | |
| 1 | g.160832553T>C | CA343294964 | CD244 | c.983A>G (p.His328Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.998A>G (p.His333Arg) n.503A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.938A>G (p.His313Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.1471A>G | |
| 1 | g.160832553T>G | CA343294965 | CD244 | c.983A>C (p.His328Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.998A>C (p.His333Pro) n.503A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.938A>C (p.His313Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.1471A>C | |
| 1 | g.160832554G>A | CA343294966 | CD244 | c.982C>T (p.His328Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) n.502C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.937C>T (p.His313Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.1470C>T | |
| 1 | g.160832554G>C | CA343294967 | CD244 | c.982C>G (p.His328Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.997C>G (p.His333Asp) n.502C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.937C>G (p.His313Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.1470C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160832554G>T | CA343294968 | CD244 | c.982C>A (p.His328Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.997C>A (p.His333Asn) n.502C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.937C>A (p.His313Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.1470C>A | |
| 1 | g.160832555G>A | CA421380497 | CD244 | c.981C>T (p.Asn327=) c.705C>T (p.Asn235=) c.996C>T (p.Asn332=) n.501C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.936C>T (p.Asn312=) c.387C>T (p.Asn129=) n.1469C>T | |
| 1 | g.160832555G>C | CA343294970 | CD244 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) n.501C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) n.1469C>G | |
| 1 | g.160832555G>T | CA343294969 | CD244 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) n.501C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) n.1469C>A | |
| 1 | g.160832556T>A | CA343294971 | CD244 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.500A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.1468A>T | |
| 1 | g.160832556T>C | CA343294972 | CD244 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.500A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.1468A>G | |
| 1 | g.160832556T>G | CA343294973 | CD244 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.500A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.1468A>C | |
| 1 | g.160832557T>A | CA343294974 | CD244 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.499A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.1467A>T | |
| 1 | g.160832557T>C | CA343294975 | CD244 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.499A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.1467A>G | |
| 1 | g.160832557T>G | CA343294976 | CD244 | c.979A>C (p.Asn327His) c.703A>C (p.Asn235His) c.994A>C (p.Asn332His) n.499A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.385A>C (p.Asn129His) n.1467A>C | |
| 1 | g.160832558C>A | CA343294977 | CD244 | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) n.498G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.1466G>T | |
| 1 | g.160832558C= | CA1143536986 | CD244 | c.978G= (p.Arg326=) c.702G= (p.Arg234=) c.993G= (p.Arg331=) n.498G= c.*132G= (n.*132G=) c.933G= (p.Arg311=) c.384G= (p.Arg128=) n.1466G= | |
| 1 | g.160832558C>G | CA343294978 | CD244 | c.978G>C (p.Arg326Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) n.498G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.1466G>C | |
| 1 | g.160832558C>T | CA31584027 | CD244 | c.978G>A (p.Arg326=) c.702G>A (p.Arg234=) c.993G>A (p.Arg331=) n.498G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.933G>A (p.Arg311=) c.384G>A (p.Arg128=) n.1466G>A | dbSNP |
| 1 | g.160832559C>A | CA343294979 | CD244 | c.977G>T (p.Arg326Met) c.701G>T (p.Arg234Met) c.992G>T (p.Arg331Met) n.497G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.932G>T (p.Arg311Met) c.383G>T (p.Arg128Met) n.1465G>T | |
| 1 | g.160832559C= | CA1202486235 | CD244 | c.977G= (p.Arg326=) c.701G= (p.Arg234=) c.992G= (p.Arg331=) n.497G= c.*131G= (n.*131G=) c.932G= (p.Arg311=) c.383G= (p.Arg128=) n.1465G= | |
| 1 | g.160832559C>G | CA1202134 | CD244 | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) n.497G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.1465G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832559C>T | CA343294980 | CD244 | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) n.497G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.1465G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160832560T>A | CA343294981 | CD244 | c.976A>T (p.Arg326Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) n.496A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.1464A>T | |
| 1 | g.160832560T>C | CA343294982 | CD244 | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) n.496A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.1464A>G | |
| 1 | g.160832560T>G | CA421380498 | CD244 | c.976A>C (p.Arg326=) c.700A>C (p.Arg234=) c.991A>C (p.Arg331=) n.496A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.931A>C (p.Arg311=) c.382A>C (p.Arg128=) n.1464A>C | |
| 1 | g.160832561C>A | CA343294983 | CD244 | c.975G>T (p.Lys325Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) n.495G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.1463G>T | |
| 1 | g.160832561C>G | CA343294984 | CD244 | c.975G>C (p.Lys325Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) n.495G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.1463G>C | |
| 1 | g.160832561C>T | CA421380500 | CD244 | c.975G>A (p.Lys325=) c.699G>A (p.Lys233=) c.990G>A (p.Lys330=) n.495G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.930G>A (p.Lys310=) c.381G>A (p.Lys127=) n.1463G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160832562T>A | CA343294985 | CD244 | c.974A>T (p.Lys325Met) c.698A>T (p.Lys233Met) c.989A>T (p.Lys330Met) n.494A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.929A>T (p.Lys310Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.1462A>T | |
| 1 | g.160832562T>C | CA343294986 | CD244 | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.494A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.1462A>G | |
| 1 | g.160832562T>G | CA343294987 | CD244 | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.494A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.1462A>C | |
| 1 | g.160832563T>A | CA343294988 | CD244 | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.493A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.1461A>T | |
| 1 | g.160832563T>C | CA343294989 | CD244 | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.493A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.1461A>G | |
| 1 | g.160832563T>G | CA343294990 | CD244 | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.493A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.1461A>C | |
| 1 | g.160832564C>A | CA343294991 | CD244 | c.972G>T (p.Arg324Ser) c.696G>T (p.Arg232Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) n.492G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.927G>T (p.Arg309Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.1460G>T | |
| 1 | g.160832564C= | CA1202486236 | CD244 | c.972G= (p.Arg324=) c.696G= (p.Arg232=) c.987G= (p.Arg329=) n.492G= c.*126G= (n.*126G=) c.927G= (p.Arg309=) c.378G= (p.Arg126=) n.1460G= | |
| 1 | g.160832564C>G | CA343294992 | CD244 | c.972G>C (p.Arg324Ser) c.696G>C (p.Arg232Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) n.492G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.927G>C (p.Arg309Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.1460G>C | |
| 1 | g.160832564C>T | CA421380501 | CD244 | c.972G>A (p.Arg324=) c.696G>A (p.Arg232=) c.987G>A (p.Arg329=) n.492G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.927G>A (p.Arg309=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160832565C>A | CA343294993 | CD244 | c.971G>T (p.Arg324Met) c.695G>T (p.Arg232Met) c.986G>T (p.Arg329Met) n.491G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.926G>T (p.Arg309Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.1459G>T | |
| 1 | g.160832565C= | CA1143355533 | CD244 | c.971G= (p.Arg324=) c.695G= (p.Arg232=) c.986G= (p.Arg329=) n.491G= c.*125G= (n.*125G=) c.926G= (p.Arg309=) c.377G= (p.Arg126=) n.1459G= | |
| 1 | g.160832565C>G | CA343294994 | CD244 | c.971G>C (p.Arg324Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.491G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1459G>C | |
| 1 | g.160832565C>T | CA174308 | CD244 | c.971G>A (p.Arg324Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.491G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1459G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |