Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160741330A>CCA366366204PLGc.991A>C (p.Lys331Gln)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
n.61A>C
n.339A>C
6g.160741330A>GCA366366206PLGc.991A>G (p.Lys331Glu)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
c.2038A>G (p.Lys680Glu)
n.61A>G
n.339A>G
6g.160741330A>TCA366366207PLGc.991A>T (p.Lys331Ter)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
c.2038A>T (p.Lys680Ter)
n.61A>T
n.339A>T
6g.160741331A=CA1677205987PLGc.992A= (p.Lys331=)
c.2090A= (p.Lys697=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.2039A= (p.Lys680=)
n.62A=
n.340A=
6g.160741331A>CCA366366211PLGc.992A>C (p.Lys331Thr)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.2039A>C (p.Lys680Thr)
n.62A>C
n.340A>C
6g.160741331A>GCA366366212PLGc.992A>G (p.Lys331Arg)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.2039A>G (p.Lys680Arg)
n.62A>G
n.340A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741331A>TCA366366209PLGc.992A>T (p.Lys331Ile)
c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.2039A>T (p.Lys680Ile)
n.62A>T
n.340A>T
6g.160741332A>CCA366366214PLGc.993A>C (p.Lys331Asn)
c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.*2060A>C (n.*2060A>C)
c.2040A>C (p.Lys680Asn)
n.63A>C
n.341A>C
 gnomAD v4
6g.160741332A>GCA453029411PLGc.993A>G (p.Lys331=)
c.2091A>G (p.Lys697=)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.2040A>G (p.Lys680=)
n.63A>G
n.341A>G
6g.160741332A>TCA366366215PLGc.993A>T (p.Lys331Asn)
c.2091A>T (p.Lys697Asn)
c.*2060A>T (n.*2060A>T)
c.2040A>T (p.Lys680Asn)
n.63A>T
n.341A>T
6g.160741333G>ACA366366216PLGc.994G>A (p.Val332Ile)
c.2092G>A (p.Val698Ile)
c.*2061G>A (n.*2061G>A)
c.2041G>A (p.Val681Ile)
n.64G>A
n.342G>A
6g.160741333G>CCA366366218PLGc.994G>C (p.Val332Leu)
c.2092G>C (p.Val698Leu)
c.*2061G>C (n.*2061G>C)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.64G>C
n.342G>C
6g.160741333G>TCA366366220PLGc.994G>T (p.Val332Leu)
c.2092G>T (p.Val698Leu)
c.*2061G>T (n.*2061G>T)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
n.64G>T
n.342G>T
 COSMIC
6g.160741334T>ACA366366222PLGc.995T>A (p.Val332Glu)
c.2093T>A (p.Val698Glu)
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
n.65T>A
n.343T>A
6g.160741334T>CCA366366223PLGc.995T>C (p.Val332Ala)
c.2093T>C (p.Val698Ala)
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.65T>C
n.343T>C
6g.160741334T>GCA366366225PLGc.995T>G (p.Val332Gly)
c.2093T>G (p.Val698Gly)
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.65T>G
n.343T>G
6g.160741335A>CCA453029423PLGc.996A>C (p.Val332=)
c.2094A>C (p.Val698=)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.2043A>C (p.Val681=)
n.66A>C
n.344A>C
6g.160741335A>GCA453029425PLGc.996A>G (p.Val332=)
c.2094A>G (p.Val698=)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.2043A>G (p.Val681=)
n.66A>G
n.344A>G
6g.160741335A>TCA453029427PLGc.996A>T (p.Val332=)
c.2094A>T (p.Val698=)
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.2043A>T (p.Val681=)
n.66A>T
n.344A>T
6g.160741336A=CA1677205988PLGc.997A= (p.Ile333=)
c.2095A= (p.Ile699=)
c.*2064A= (n.*2064A=)
c.2044A= (p.Ile682=)
n.67A=
n.345A=
6g.160741336A>CCA151235525PLGc.997A>C (p.Ile333Leu)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.67A>C
n.345A>C
 dbSNP
6g.160741336A>GCA366366227PLGc.997A>G (p.Ile333Val)
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.67A>G
n.345A>G
6g.160741336A>TCA366366229PLGc.997A>T (p.Ile333Phe)
c.2095A>T (p.Ile699Phe)
c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.67A>T
n.345A>T
6g.160741337T>ACA4087975PLGc.998T>A (p.Ile333Asn)
c.2096T>A (p.Ile699Asn)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.68T>A
n.346T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741337T>CCA366366232PLGc.998T>C (p.Ile333Thr)
c.2096T>C (p.Ile699Thr)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.68T>C
n.346T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741337T>GCA366366234PLGc.998T>G (p.Ile333Ser)
c.2096T>G (p.Ile699Ser)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.68T>G
n.346T>G
6g.160741337T=CA1677205989PLGc.998T= (p.Ile333=)
c.2096T= (p.Ile699=)
c.*2065T= (n.*2065T=)
c.2045T= (p.Ile682=)
n.68T=
n.346T=
6g.160741338C>ACA453029438PLGc.999C>A (p.Ile333=)
c.2097C>A (p.Ile699=)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.2046C>A (p.Ile682=)
n.69C>A
n.347C>A
6g.160741338C=CA1677205990PLGc.999C= (p.Ile333=)
c.2097C= (p.Ile699=)
c.*2066C= (n.*2066C=)
c.2046C= (p.Ile682=)
n.69C=
n.347C=
6g.160741338C>GCA366366235PLGc.999C>G (p.Ile333Met)
c.2097C>G (p.Ile699Met)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.2046C>G (p.Ile682Met)
n.69C>G
n.347C>G
6g.160741338C>TCA453029441PLGc.999C>T (p.Ile333=)
c.2097C>T (p.Ile699=)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.2046C>T (p.Ile682=)
n.69C>T
n.347C>T
 dbSNP
6g.160741339C>ACA366366236PLGc.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.70C>A
n.348C>A
 gnomAD v4
6g.160741339C>GCA366366238PLGc.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.70C>G
n.348C>G
6g.160741339C>TCA366366240PLGc.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.70C>T
n.348C>T
6g.160741340C>ACA366366242PLGc.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.2048C>A (p.Pro683Gln)
n.71C>A
n.349C>A
 gnomAD v4
6g.160741340C>GCA366366243PLGc.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.71C>G
n.349C>G
6g.160741340C>TCA366366245PLGc.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.71C>T
n.349C>T
6g.160741341A>CCA453029449PLGc.1002A>C (p.Pro334=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.2049A>C (p.Pro683=)
n.72A>C
n.350A>C
6g.160741341A>GCA453029451PLGc.1002A>G (p.Pro334=)
c.2100A>G (p.Pro700=)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.2049A>G (p.Pro683=)
n.72A>G
n.350A>G
6g.160741341A>TCA453029453PLGc.1002A>T (p.Pro334=)
c.2100A>T (p.Pro700=)
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.2049A>T (p.Pro683=)
n.72A>T
n.350A>T
6g.160741342G>ACA366366247PLGc.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
n.73G>A
n.351G>A
 gnomAD v4
6g.160741342G>CCA366366250PLGc.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
n.73G>C
n.351G>C
6g.160741342G>TCA366366252PLGc.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
n.73G>T
n.351G>T
6g.160741343C>ACA366366253PLGc.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
n.74C>A
n.352C>A
6g.160741343C>GCA366366255PLGc.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.*2071C>G (n.*2071C>G)
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
n.74C>G
n.352C>G
6g.160741343C>TCA366366257PLGc.1004C>T (p.Ala335Val)
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.2051C>T (p.Ala684Val)
n.74C>T
n.352C>T
 COSMIC
6g.160741344T>ACA453029467PLGc.1005T>A (p.Ala335=)
c.2103T>A (p.Ala701=)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.2052T>A (p.Ala684=)
n.75T>A
n.353T>A
6g.160741344T>CCA453029469PLGc.1005T>C (p.Ala335=)
c.2103T>C (p.Ala701=)
c.*2072T>C (n.*2072T>C)
c.2052T>C (p.Ala684=)
n.75T>C
n.353T>C
6g.160741344T>GCA453029471PLGc.1005T>G (p.Ala335=)
c.2103T>G (p.Ala701=)
c.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.2052T>G (p.Ala684=)
n.75T>G
n.353T>G
6g.160741345T>ACA366366260PLGc.1006T>A (p.Cys336Ser)
c.2104T>A (p.Cys702Ser)
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.2053T>A (p.Cys685Ser)
n.76T>A
n.354T>A
6g.160741345T>CCA366366259PLGc.1006T>C (p.Cys336Arg)
c.2104T>C (p.Cys702Arg)
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.2053T>C (p.Cys685Arg)
n.76T>C
n.354T>C
6g.160741345T>GCA366366258PLGc.1006T>G (p.Cys336Gly)
c.2104T>G (p.Cys702Gly)
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.2053T>G (p.Cys685Gly)
n.76T>G
n.354T>G
6g.160741346G>ACA366366261PLGc.1007G>A (p.Cys336Tyr)
c.2105G>A (p.Cys702Tyr)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.2054G>A (p.Cys685Tyr)
n.77G>A
n.355G>A
6g.160741346G>CCA366366264PLGc.1007G>C (p.Cys336Ser)
c.2105G>C (p.Cys702Ser)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.2054G>C (p.Cys685Ser)
n.77G>C
n.355G>C
6g.160741346G>TCA366366262PLGc.1007G>T (p.Cys336Phe)
c.2105G>T (p.Cys702Phe)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.2054G>T (p.Cys685Phe)
n.77G>T
n.355G>T
6g.160741347T>ACA366366265PLGc.1008T>A (p.Cys336Ter)
c.2106T>A (p.Cys702Ter)
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.2055T>A (p.Cys685Ter)
n.78T>A
n.356T>A
6g.160741347T>CCA453029481PLGc.1008T>C (p.Cys336=)
c.2106T>C (p.Cys702=)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.2055T>C (p.Cys685=)
n.78T>C
n.356T>C
6g.160741347T>GCA366366267PLGc.1008T>G (p.Cys336Trp)
c.2106T>G (p.Cys702Trp)
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.2055T>G (p.Cys685Trp)
n.78T>G
n.356T>G
6g.160741348C>ACA366366269PLGc.1009C>A (p.Leu337Met)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.2056C>A (p.Leu686Met)
n.79C>A
n.357C>A
6g.160741348C=CA1677205991PLGc.1009C= (p.Leu337=)
c.2107C= (p.Leu703=)
c.*2076C= (n.*2076C=)
c.2056C= (p.Leu686=)
n.79C=
n.357C=
6g.160741348C>GCA366366270PLGc.1009C>G (p.Leu337Val)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.2056C>G (p.Leu686Val)
n.79C>G
n.357C>G
6g.160741348C>TCA453029487PLGc.1009C>T (p.Leu337=)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.2056C>T (p.Leu686=)
n.79C>T
n.357C>T
 dbSNP
6g.160741349T>ACA366366272PLGc.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.2057T>A (p.Leu686Gln)
n.80T>A
n.358T>A
6g.160741349T>CCA366366273PLGc.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
n.80T>C
n.358T>C
6g.160741349T>GCA151235537PLGc.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
n.80T>G
n.358T>G
 dbSNP
6g.160741349T=CA1677205992PLGc.1010T= (p.Leu337=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.*2077T= (n.*2077T=)
c.2057T= (p.Leu686=)
n.80T=
n.358T=
6g.160741350G>ACA4087976PLGc.1011G>A (p.Leu337=)
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.2058G>A (p.Leu686=)
n.81G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741350G>CCA453029494PLGc.1011G>C (p.Leu337=)
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.2058G>C (p.Leu686=)
n.81G>C
n.359G>C
6g.160741350G=CA1677205993PLGc.1011G= (p.Leu337=)
c.2109G= (p.Leu703=)
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.2058G= (p.Leu686=)
n.81G=
n.359G=
6g.160741350G>TCA453029495PLGc.1011G>T (p.Leu337=)
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.2058G>T (p.Leu686=)
n.81G>T
n.359G>T
6g.160741351C>ACA366366276PLGc.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.2059C>A (p.Pro687Thr)
n.82C>A
n.360C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741351C=CA1677205994PLGc.1012C= (p.Pro338=)
c.2110C= (p.Pro704=)
c.*2079C= (n.*2079C=)
c.2059C= (p.Pro687=)
n.82C=
n.360C=
6g.160741351C>GCA366366278PLGc.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
c.2059C>G (p.Pro687Ala)
n.82C>G
n.360C>G
 COSMIC
6g.160741351C>TCA366366279PLGc.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.2059C>T (p.Pro687Ser)
n.82C>T
n.360C>T
6g.160741352C>ACA366366280PLGc.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.2111C>A (p.Pro704Gln)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.2060C>A (p.Pro687Gln)
n.83C>A
n.361C>A
6g.160741352C>GCA366366281PLGc.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.2060C>G (p.Pro687Arg)
n.83C>G
n.361C>G
6g.160741352C>TCA366366282PLGc.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.2060C>T (p.Pro687Leu)
n.83C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
6g.160741353A>CCA453029503PLGc.1014A>C (p.Pro338=)
c.2112A>C (p.Pro704=)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
c.2061A>C (p.Pro687=)
n.84A>C
n.362A>C
6g.160741353A>GCA453029506PLGc.1014A>G (p.Pro338=)
c.2112A>G (p.Pro704=)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
c.2061A>G (p.Pro687=)
n.84A>G
n.362A>G
 gnomAD v4
6g.160741353A>TCA453029505PLGc.1014A>T (p.Pro338=)
c.2112A>T (p.Pro704=)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
c.2061A>T (p.Pro687=)
n.84A>T
n.362A>T
6g.160741354T>ACA4087977PLGc.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
n.85T>A
n.363T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741354T>CCA366366287PLGc.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
n.85T>C
n.363T>C
6g.160741354T>GCA366366285PLGc.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
n.85T>G
n.363T>G
6g.160741354T=CA1677205995PLGc.1015T= (p.Ser339=)
c.2113T= (p.Ser705=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.2062T= (p.Ser688=)
n.85T=
n.363T=
6g.160741355C>ACA366366289PLGc.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
n.86C>A
n.364C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.160741355C=CA1677205996PLGc.1016C= (p.Ser339=)
c.2114C= (p.Ser705=)
c.*2083C= (n.*2083C=)
c.2063C= (p.Ser688=)
n.86C=
n.364C=
6g.160741355C>GCA366366290PLGc.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
n.86C>G
n.364C>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.160741355C>TCA366366292PLGc.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
n.86C>T
n.364C>T
 COSMIC
6g.160741356C>ACA453029521PLGc.1017C>A (p.Ser339=)
c.2115C>A (p.Ser705=)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.2064C>A (p.Ser688=)
n.87C>A
n.365C>A
 dbSNP
6g.160741356C=CA1677205997PLGc.1017C= (p.Ser339=)
c.2115C= (p.Ser705=)
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.2064C= (p.Ser688=)
n.87C=
n.365C=
6g.160741356C>GCA453029519PLGc.1017C>G (p.Ser339=)
c.2115C>G (p.Ser705=)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.2064C>G (p.Ser688=)
n.87C>G
n.365C>G
6g.160741356C>TCA453029517PLGc.1017C>T (p.Ser339=)
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.2064C>T (p.Ser688=)
n.87C>T
n.365C>T
 gnomAD v4
6g.160741357C>ACA151235545PLGc.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.2116C>A (p.Pro706Thr)
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
c.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.88C>A
n.366C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.160741357C=CA1677205998PLGc.1018C= (p.Pro340=)
c.2116C= (p.Pro706=)
c.*2085C= (n.*2085C=)
c.2065C= (p.Pro689=)
n.88C=
n.366C=
6g.160741357C>GCA366366297PLGc.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.2116C>G (p.Pro706Ala)
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
c.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.88C>G
n.366C>G
6g.160741357C>TCA366366299PLGc.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.2116C>T (p.Pro706Ser)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.88C>T
n.366C>T
6g.160741358C>ACA366366302PLGc.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.2117C>A (p.Pro706Gln)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
c.2066C>A (p.Pro689Gln)
n.89C>A
n.367C>A
6g.160741358C>GCA366366303PLGc.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.2117C>G (p.Pro706Arg)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
c.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.89C>G
n.367C>G
6g.160741358C>TCA366366305PLGc.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.2117C>T (p.Pro706Leu)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.89C>T
n.367C>T
6g.160741359A>CCA453029530PLGc.1020A>C (p.Pro340=)
c.2118A>C (p.Pro706=)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.2067A>C (p.Pro689=)
n.90A>C
n.368A>C
6g.160741359A>GCA453029534PLGc.1020A>G (p.Pro340=)
c.2118A>G (p.Pro706=)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.2067A>G (p.Pro689=)
n.90A>G
n.368A>G
 gnomAD v4
6g.160741359A>TCA453029532PLGc.1020A>T (p.Pro340=)
c.2118A>T (p.Pro706=)
c.*2087A>T (n.*2087A>T)
c.2067A>T (p.Pro689=)
n.90A>T
n.368A>T
6g.160741360A=CA1677205999PLGc.1021A= (p.Asn341=)
c.2119A= (p.Asn707=)
c.*2088A= (n.*2088A=)
c.2068A= (p.Asn690=)
n.91A=
n.369A=
6g.160741360A>CCA366366311PLGc.1021A>C (p.Asn341His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.*2088A>C (n.*2088A>C)
c.2068A>C (p.Asn690His)
n.91A>C
n.369A>C
6g.160741360A>GCA4087978PLGc.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.*2088A>G (n.*2088A>G)
c.2068A>G (p.Asn690Asp)
n.91A>G
n.369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741360A>TCA366366309PLGc.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.*2088A>T (n.*2088A>T)
c.2068A>T (p.Asn690Tyr)
n.91A>T
n.369A>T
6g.160741361A>CCA366366315PLGc.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.*2089A>C (n.*2089A>C)
c.2069A>C (p.Asn690Thr)
n.92A>C
n.370A>C
6g.160741361A>GCA366366316PLGc.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.*2089A>G (n.*2089A>G)
c.2069A>G (p.Asn690Ser)
n.92A>G
n.370A>G
6g.160741361A>TCA366366319PLGc.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.*2089A>T (n.*2089A>T)
c.2069A>T (p.Asn690Ile)
n.92A>T
n.370A>T
6g.160741362T>ACA366366320PLGc.1023T>A (p.Asn341Lys)
c.2121T>A (p.Asn707Lys)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.2070T>A (p.Asn690Lys)
n.93T>A
n.371T>A
6g.160741362T>CCA453029546PLGc.1023T>C (p.Asn341=)
c.2121T>C (p.Asn707=)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.2070T>C (p.Asn690=)
n.93T>C
n.371T>C
6g.160741362T>GCA366366323PLGc.1023T>G (p.Asn341Lys)
c.2121T>G (p.Asn707Lys)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.2070T>G (p.Asn690Lys)
n.93T>G
n.371T>G
6g.160741363T>ACA366366329PLGc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
n.94T>A
n.372T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741363T>CCA366366325PLGc.1024T>C (p.Tyr342His)
c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
n.94T>C
n.372T>C
6g.160741363T>GCA366366327PLGc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
n.94T>G
n.372T>G
6g.160741363T=CA1677206000PLGc.1024T= (p.Tyr342=)
c.2122T= (p.Tyr708=)
c.*2091T= (n.*2091T=)
c.2071T= (p.Tyr691=)
n.94T=
n.372T=
6g.160741364A>CCA366366330PLGc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
n.95A>C
n.373A>C
6g.160741364A>GCA366366333PLGc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
n.95A>G
n.373A>G
6g.160741364A>TCA366366336PLGc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
n.95A>T
n.373A>T
6g.160741365T>ACA366366340PLGc.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.2124T>A (p.Tyr708Ter)
c.*2093T>A (n.*2093T>A)
c.2073T>A (p.Tyr691Ter)
n.96T>A
n.374T>A
6g.160741365T>CCA453029556PLGc.1026T>C (p.Tyr342=)
c.2124T>C (p.Tyr708=)
c.*2093T>C (n.*2093T>C)
c.2073T>C (p.Tyr691=)
n.96T>C
n.374T>C
 dbSNP
6g.160741365T>GCA366366341PLGc.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.2124T>G (p.Tyr708Ter)
c.*2093T>G (n.*2093T>G)
c.2073T>G (p.Tyr691Ter)
n.96T>G
n.374T>G
6g.160741365T=CA1677206001PLGc.1026T= (p.Tyr342=)
c.2124T= (p.Tyr708=)
c.*2093T= (n.*2093T=)
c.2073T= (p.Tyr691=)
n.96T=
n.374T=
6g.160741366G>ACA366366343PLGc.1027G>A (p.Val343Met)
c.2125G>A (p.Val709Met)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.2074G>A (p.Val692Met)
n.97G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
6g.160741366G>CCA366366353PLGc.1027G>C (p.Val343Leu)
c.2125G>C (p.Val709Leu)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.97G>C
n.375G>C
6g.160741366G>TCA366366351PLGc.1027G>T (p.Val343Leu)
c.2125G>T (p.Val709Leu)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
c.2074G>T (p.Val692Leu)
n.97G>T
n.375G>T
6g.160741367T>ACA366366355PLGc.1028T>A (p.Val343Glu)
c.2126T>A (p.Val709Glu)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.2075T>A (p.Val692Glu)
n.98T>A
n.376T>A
6g.160741367T>CCA366366356PLGc.1028T>C (p.Val343Ala)
c.2126T>C (p.Val709Ala)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.98T>C
n.376T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160741367T>GCA366366359PLGc.1028T>G (p.Val343Gly)
c.2126T>G (p.Val709Gly)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.98T>G
n.376T>G
 gnomAD v4
6g.160741368G>ACA453029566PLGc.1029G>A (p.Val343=)
c.2127G>A (p.Val709=)
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.2076G>A (p.Val692=)
n.99G>A
n.377G>A
6g.160741368G>CCA453029568PLGc.1029G>C (p.Val343=)
c.2127G>C (p.Val709=)
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.2076G>C (p.Val692=)
n.99G>C
n.377G>C
6g.160741368G>TCA453029569PLGc.1029G>T (p.Val343=)
c.2127G>T (p.Val709=)
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.2076G>T (p.Val692=)
n.99G>T
n.377G>T
6g.160741369G>ACA366366363PLGc.1030G>A (p.Val344Ile)
c.2128G>A (p.Val710Ile)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.2077G>A (p.Val693Ile)
n.99+1G>A
n.378G>A
 gnomAD v4
6g.160741369G>CCA366366371PLGc.1030G>C (p.Val344Leu)
c.2128G>C (p.Val710Leu)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.2077G>C (p.Val693Leu)
n.99+1G>C
n.378G>C
 gnomAD v4
6g.160741369G>TCA366366373PLGc.1030G>T (p.Val344Phe)
c.2128G>T (p.Val710Phe)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.2077G>T (p.Val693Phe)
n.99+1G>T
n.378G>T
 gnomAD v4
6g.160741370T>ACA366366375PLGc.1031T>A (p.Val344Asp)
c.2129T>A (p.Val710Asp)
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.2078T>A (p.Val693Asp)
n.99+2T>A
n.379T>A
6g.160741370T>CCA366366377PLGc.1031T>C (p.Val344Ala)
c.2129T>C (p.Val710Ala)
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.2078T>C (p.Val693Ala)
n.99+2T>C
n.379T>C
 ClinVar
6g.160741370T>GCA366366379PLGc.1031T>G (p.Val344Gly)
c.2129T>G (p.Val710Gly)
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.2078T>G (p.Val693Gly)
n.99+2T>G
n.379T>G
6g.160741371C>ACA453029579PLGc.1032C>A (p.Val344=)
c.2130C>A (p.Val710=)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.2079C>A (p.Val693=)
n.99+3C>A
n.380C>A
6g.160741371C=CA1677206002PLGc.1032C= (p.Val344=)
c.2130C= (p.Val710=)
c.*2099C= (n.*2099C=)
c.2079C= (p.Val693=)
n.99+3C=
n.380C=
6g.160741371C>GCA453029580PLGc.1032C>G (p.Val344=)
c.2130C>G (p.Val710=)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.2079C>G (p.Val693=)
n.99+3C>G
n.380C>G
6g.160741371C>TCA453029583PLGc.1032C>T (p.Val344=)
c.2130C>T (p.Val710=)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
c.2079C>T (p.Val693=)
n.99+3C>T
n.380C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.160741372G>ACA4087979PLGc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.99+4G>A
n.381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741372G>CCA4087980PLGc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.99+4G>C
n.381G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741372G=CA1677206003PLGc.1033G= (p.Ala345=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.*2100G= (n.*2100G=)
c.2080G= (p.Ala694=)
n.99+4G=
n.381G=
6g.160741372G>TCA366366385PLGc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.99+4G>T
n.381G>T
 COSMIC
6g.160741373C>ACA366366389PLGc.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.2132C>A (p.Ala711Asp)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.99+5C>A
n.382C>A
6g.160741373C>GCA366366391PLGc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.99+5C>G
n.382C>G
6g.160741373C>TCA366366387PLGc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
n.99+5C>T
n.382C>T
6g.160741374T>ACA453029592PLGc.1035T>A (p.Ala345=)
c.2133T>A (p.Ala711=)
c.*2102T>A (n.*2102T>A)
c.2082T>A (p.Ala694=)
n.99+6T>A
n.383T>A
6g.160741374T>CCA4087981PLGc.1035T>C (p.Ala345=)
c.2133T>C (p.Ala711=)
c.*2102T>C (n.*2102T>C)
c.2082T>C (p.Ala694=)
n.99+6T>C
n.383T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741374T>GCA453029594PLGc.1035T>G (p.Ala345=)
c.2133T>G (p.Ala711=)
c.*2102T>G (n.*2102T>G)
c.2082T>G (p.Ala694=)
n.99+6T>G
n.383T>G
6g.160741374T=CA1677206004PLGc.1035T= (p.Ala345=)
c.2133T= (p.Ala711=)
c.*2102T= (n.*2102T=)
c.2082T= (p.Ala694=)
n.99+6T=
n.383T=
6g.160741375G>ACA4087982PLGc.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.2083G>A (p.Asp695Asn)
n.99+7G>A
n.384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160741375G>CCA366366395PLGc.1036G>C (p.Asp346His)
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.2083G>C (p.Asp695His)
n.99+7G>C
n.384G>C
6g.160741375G=CA1677206005PLGc.1036G= (p.Asp346=)
c.2134G= (p.Asp712=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
c.2083G= (p.Asp695=)
n.99+7G=
n.384G=
6g.160741375G>TCA366366399PLGc.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.2083G>T (p.Asp695Tyr)
n.99+7G>T
n.384G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741376A>CCA366366402PLGc.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.2084A>C (p.Asp695Ala)
n.99+8A>C
n.385A>C
6g.160741376A>GCA366366404PLGc.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.2084A>G (p.Asp695Gly)
n.99+8A>G
n.385A>G
6g.160741376A>TCA366366407PLGc.1037A>T (p.Asp346Val)
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.2084A>T (p.Asp695Val)
n.99+8A>T
n.385A>T
6g.160741377C>ACA366366411PLGc.1038C>A (p.Asp346Glu)
c.2136C>A (p.Asp712Glu)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.2085C>A (p.Asp695Glu)
n.99+9C>A
n.386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741377C=CA1677206006PLGc.1038C= (p.Asp346=)
c.2136C= (p.Asp712=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.2085C= (p.Asp695=)
n.99+9C=
n.386C=
6g.160741377C>GCA366366408PLGc.1038C>G (p.Asp346Glu)
c.2136C>G (p.Asp712Glu)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.2085C>G (p.Asp695Glu)
n.99+9C>G
n.386C>G
 gnomAD v4
6g.160741377C>TCA453029609PLGc.1038C>T (p.Asp346=)
c.2136C>T (p.Asp712=)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.2085C>T (p.Asp695=)
n.99+9C>T
n.386C>T
6g.160741378C>ACA453029612PLGc.1039C>A (p.Arg347=)
c.2137C>A (p.Arg713=)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
c.2086C>A (p.Arg696=)
n.99+10C>A
n.387C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741378C=CA1677206007PLGc.1039C= (p.Arg347=)
c.2137C= (p.Arg713=)
c.*2106C= (n.*2106C=)
c.2086C= (p.Arg696=)
n.99+10C=
n.387C=
6g.160741378C>GCA4087984PLGc.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.2137C>G (p.Arg713Gly)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
c.2086C>G (p.Arg696Gly)
n.99+10C>G
n.387C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741378C>TCA4087983PLGc.1039C>T (p.Arg347Trp)
c.2137C>T (p.Arg713Trp)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
c.2086C>T (p.Arg696Trp)
n.99+10C>T
n.387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741379G>ACA4087985PLGc.1040G>A (p.Arg347Gln)
c.2138G>A (p.Arg713Gln)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.2087G>A (p.Arg696Gln)
n.99+11G>A
n.388G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160741379G>CCA366366418PLGc.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.2138G>C (p.Arg713Pro)
c.*2107G>C (n.*2107G>C)
c.2087G>C (p.Arg696Pro)
n.99+11G>C
n.388G>C
6g.160741379G=CA1677206008PLGc.1040G= (p.Arg347=)
c.2138G= (p.Arg713=)
c.*2107G= (n.*2107G=)
c.2087G= (p.Arg696=)
n.99+11G=
n.388G=
6g.160741379G>TCA366366420PLGc.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.2138G>T (p.Arg713Leu)
c.*2107G>T (n.*2107G>T)
c.2087G>T (p.Arg696Leu)
n.99+11G>T
n.388G>T
6g.160741380G>ACA4087986PLGc.1041G>A (p.Arg347=)
c.2139G>A (p.Arg713=)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.2088G>A (p.Arg696=)
n.99+12G>A
n.389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741380G>CCA453029623PLGc.1041G>C (p.Arg347=)
c.2139G>C (p.Arg713=)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.2088G>C (p.Arg696=)
n.99+12G>C
n.389G>C
6g.160741380G=CA1677206009PLGc.1041G= (p.Arg347=)
c.2139G= (p.Arg713=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.2088G= (p.Arg696=)
n.99+12G=
n.389G=
6g.160741380G>TCA453029622PLGc.1041G>T (p.Arg347=)
c.2139G>T (p.Arg713=)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.2088G>T (p.Arg696=)
n.99+12G>T
n.389G>T
6g.160741381A>CCA366366424PLGc.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.*2109A>C (n.*2109A>C)
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
n.99+13A>C
n.390A>C
6g.160741381A>GCA366366428PLGc.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.*2109A>G (n.*2109A>G)
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
n.99+13A>G
n.390A>G
6g.160741381A>TCA366366427PLGc.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.*2109A>T (n.*2109A>T)
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
n.99+13A>T
n.390A>T
6g.160741382C>ACA366366431PLGc.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
n.99+14C>A
n.391C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741382C=CA1677206010PLGc.1043C= (p.Thr348=)
c.2141C= (p.Thr714=)
c.*2110C= (n.*2110C=)
c.2090C= (p.Thr697=)
n.99+14C=
n.391C=
6g.160741382C>GCA366366432PLGc.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
n.99+14C>G
n.391C>G
6g.160741382C>TCA366366433PLGc.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
n.99+14C>T
n.391C>T
6g.160741383C>ACA4087988PLGc.1044C>A (p.Thr348=)
c.2142C>A (p.Thr714=)
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.2091C>A (p.Thr697=)
n.99+15C>A
n.392C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741383C=CA1677206011PLGc.1044C= (p.Thr348=)
c.2142C= (p.Thr714=)
c.*2111C= (n.*2111C=)
c.2091C= (p.Thr697=)
n.99+15C=
n.392C=
6g.160741383C>GCA453029633PLGc.1044C>G (p.Thr348=)
c.2142C>G (p.Thr714=)
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.2091C>G (p.Thr697=)
n.99+15C>G
n.392C>G
6g.160741383C>TCA4087987PLGc.1044C>T (p.Thr348=)
c.2142C>T (p.Thr714=)
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.2091C>T (p.Thr697=)
n.99+15C>T
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741384G>ACA4087989PLGc.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.99+16G>A
n.393G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741384G>CCA366366436PLGc.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.99+16G>C
n.393G>C
6g.160741384G=CA1677206012PLGc.1045G= (p.Glu349=)
c.2143G= (p.Glu715=)
c.*2112G= (n.*2112G=)
c.2092G= (p.Glu698=)
n.99+16G=
n.393G=
6g.160741384G>TCA366366438PLGc.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.99+16G>T
n.393G>T
6g.160741385A>CCA366366440PLGc.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.99+17A>C
n.394A>C
6g.160741385A>GCA366366441PLGc.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.99+17A>G
n.394A>G
6g.160741385A>TCA366366444PLGc.1046A>T (p.Glu349Val)
c.2144A>T (p.Glu715Val)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.99+17A>T
n.394A>T
6g.160741386A=CA1677206013PLGc.1047A= (p.Glu349=)
c.2145A= (p.Glu715=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
c.2094A= (p.Glu698=)
n.99+18A=
n.395A=
6g.160741386A>CCA366366448PLGc.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.2094A>C (p.Glu698Asp)
n.99+18A>C
n.395A>C
6g.160741386A>GCA4087990PLGc.1047A>G (p.Glu349=)
c.2145A>G (p.Glu715=)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.2094A>G (p.Glu698=)
n.99+18A>G
n.395A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741386A>TCA366366446PLGc.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.2145A>T (p.Glu715Asp)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.2094A>T (p.Glu698Asp)
n.99+18A>T
n.395A>T
6g.160741387T>ACA366366450PLGc.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.2146T>A (p.Cys716Ser)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.2095T>A (p.Cys699Ser)
n.99+19T>A
n.396T>A
6g.160741387T>CCA4087991PLGc.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.2146T>C (p.Cys716Arg)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.2095T>C (p.Cys699Arg)
n.99+19T>C
n.396T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741387T>GCA366366453PLGc.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.2146T>G (p.Cys716Gly)
c.*2115T>G (n.*2115T>G)
c.2095T>G (p.Cys699Gly)
n.99+19T>G
n.396T>G
6g.160741387T=CA1677206014PLGc.1048T= (p.Cys350=)
c.2146T= (p.Cys716=)
c.*2115T= (n.*2115T=)
c.2095T= (p.Cys699=)
n.99+19T=
n.396T=
6g.160741388G>ACA366366456PLGc.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.2147G>A (p.Cys716Tyr)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.2096G>A (p.Cys699Tyr)
n.99+20G>A
n.397G>A
 dbSNP
6g.160741388G>CCA366366457PLGc.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.2147G>C (p.Cys716Ser)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.2096G>C (p.Cys699Ser)
n.99+20G>C
n.397G>C
6g.160741388G=CA1677206015PLGc.1049G= (p.Cys350=)
c.2147G= (p.Cys716=)
c.*2116G= (n.*2116G=)
c.2096G= (p.Cys699=)
n.99+20G=
n.397G=
6g.160741388G>TCA366366460PLGc.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.2147G>T (p.Cys716Phe)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.2096G>T (p.Cys699Phe)
n.99+20G>T
n.397G>T
6g.160741389T>ACA366366463PLGc.1050T>A (p.Cys350Ter)
c.2148T>A (p.Cys716Ter)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.2097T>A (p.Cys699Ter)
n.99+21T>A
n.398T>A
6g.160741389T>CCA453029650PLGc.1050T>C (p.Cys350=)
c.2148T>C (p.Cys716=)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.2097T>C (p.Cys699=)
n.99+21T>C
n.398T>C
6g.160741389T>GCA366366464PLGc.1050T>G (p.Cys350Trp)
c.2148T>G (p.Cys716Trp)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.2097T>G (p.Cys699Trp)
n.99+21T>G
n.398T>G
6g.160741390T>ACA366366466PLGc.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.2098T>A (p.Phe700Ile)
n.99+22T>A
n.399T>A
6g.160741390T>CCA366366468PLGc.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.2098T>C (p.Phe700Leu)
n.99+22T>C
n.399T>C
6g.160741390T>GCA366366470PLGc.1051T>G (p.Phe351Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.2098T>G (p.Phe700Val)
n.99+22T>G
n.399T>G
6g.160741391T>ACA366366472PLGc.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.2150T>A (p.Phe717Tyr)
c.*2119T>A (n.*2119T>A)
c.2099T>A (p.Phe700Tyr)
n.99+23T>A
n.400T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741391T>CCA366366475PLGc.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.2150T>C (p.Phe717Ser)
c.*2119T>C (n.*2119T>C)
c.2099T>C (p.Phe700Ser)
n.99+23T>C
n.400T>C
6g.160741391T>GCA366366476PLGc.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.2150T>G (p.Phe717Cys)
c.*2119T>G (n.*2119T>G)
c.2099T>G (p.Phe700Cys)
n.99+23T>G
n.400T>G
6g.160741391T=CA1677206016PLGc.1052T= (p.Phe351=)
c.2150T= (p.Phe717=)
c.*2119T= (n.*2119T=)
c.2099T= (p.Phe700=)
n.99+23T=
n.400T=
6g.160741392C>ACA366366480PLGc.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.2151C>A (p.Phe717Leu)
c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.2100C>A (p.Phe700Leu)
n.99+24C>A
n.401C>A
6g.160741392C>GCA366366478PLGc.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.2151C>G (p.Phe717Leu)
c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.2100C>G (p.Phe700Leu)
n.99+24C>G
n.401C>G
6g.160741392C>TCA453029662PLGc.1053C>T (p.Phe351=)
c.2151C>T (p.Phe717=)
c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.2100C>T (p.Phe700=)
n.99+24C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
6g.160741393A=CA1677206017PLGc.1054A= (p.Ile352=)
c.2152A= (p.Ile718=)
c.*2121A= (n.*2121A=)
c.2101A= (p.Ile701=)
n.99+25A=
n.402A=
6g.160741393A>CCA366366482PLGc.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.*2121A>C (n.*2121A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
n.99+25A>C
n.402A>C
6g.160741393A>GCA151235608PLGc.1054A>G (p.Ile352Val)
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.*2121A>G (n.*2121A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
n.99+25A>G
n.402A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741393A>TCA366366485PLGc.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.*2121A>T (n.*2121A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
n.99+25A>T
n.402A>T
6g.160741394T>ACA366366486PLGc.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.*2122T>A (n.*2122T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
n.99+26T>A
n.403T>A
6g.160741394T>CCA366366488PLGc.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.*2122T>C (n.*2122T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
n.99+26T>C
n.403T>C
6g.160741394T>GCA366366491PLGc.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.*2122T>G (n.*2122T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
n.99+26T>G
n.403T>G
6g.160741395C>ACA453029671PLGc.1056C>A (p.Ile352=)
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
c.2103C>A (p.Ile701=)
n.99+27C>A
n.404C>A
6g.160741395C=CA1677206018PLGc.1056C= (p.Ile352=)
c.2154C= (p.Ile718=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
c.2103C= (p.Ile701=)
n.99+27C=
n.404C=
6g.160741395C>GCA366366493PLGc.1056C>G (p.Ile352Met)
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
c.2103C>G (p.Ile701Met)
n.99+27C>G
n.404C>G
6g.160741395C>TCA453029669PLGc.1056C>T (p.Ile352=)
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
c.2103C>T (p.Ile701=)
n.99+27C>T
n.404C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.160741396A>CCA366366495PLGc.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.99+28A>C
n.405A>C
6g.160741396A>GCA366366497PLGc.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.99+28A>G
n.405A>G
6g.160741396A>TCA366366498PLGc.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.*2124A>T (n.*2124A>T)
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.99+28A>T
n.405A>T
6g.160741397C>ACA366366500PLGc.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
n.99+29C>A
n.406C>A
6g.160741397C=CA1677206019PLGc.1058C= (p.Thr353=)
c.2156C= (p.Thr719=)
c.*2125C= (n.*2125C=)
c.2105C= (p.Thr702=)
n.99+29C=
n.406C=
6g.160741397C>GCA366366505PLGc.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.2105C>G (p.Thr702Ser)
n.99+29C>G
n.406C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741397C>TCA366366508PLGc.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.99+29C>T
n.406C>T
6g.160741398T>ACA453029681PLGc.1059T>A (p.Thr353=)
c.2157T>A (p.Thr719=)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
c.2106T>A (p.Thr702=)
n.99+30T>A
n.407T>A
6g.160741398T>CCA453029682PLGc.1059T>C (p.Thr353=)
c.2157T>C (p.Thr719=)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
c.2106T>C (p.Thr702=)
n.99+30T>C
n.407T>C
6g.160741398T>GCA453029684PLGc.1059T>G (p.Thr353=)
c.2157T>G (p.Thr719=)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
c.2106T>G (p.Thr702=)
n.99+30T>G
n.407T>G
6g.160741399G>ACA366366511PLGc.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
n.99+31G>A
n.408G>A
6g.160741399G>CCA366366514PLGc.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.2158G>C (p.Gly720Arg)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
n.99+31G>C
n.408G>C
6g.160741399G>TCA366366513PLGc.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
n.99+31G>T
n.408G>T
6g.160741400G>ACA4087992PLGc.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
n.99+32G>A
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.160741400G>CCA366366518PLGc.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
n.99+32G>C
n.409G>C
6g.160741400G=CA1677206020PLGc.1061G= (p.Gly354=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
c.2108G= (p.Gly703=)
n.99+32G=
n.409G=
6g.160741400G>TCA366366517PLGc.1061G>T (p.Gly354Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
n.99+32G>T
n.409G>T
6g.160741401C>ACA453029693PLGc.1062C>A (p.Gly354=)
c.2160C>A (p.Gly720=)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
c.2109C>A (p.Gly703=)
n.99+33C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
6g.160741401C>GCA453029695PLGc.1062C>G (p.Gly354=)
c.2160C>G (p.Gly720=)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
c.2109C>G (p.Gly703=)
n.99+33C>G
n.410C>G
 gnomAD v4
6g.160741401C>TCA453029696PLGc.1062C>T (p.Gly354=)
c.2160C>T (p.Gly720=)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
c.2109C>T (p.Gly703=)
n.99+33C>T
n.410C>T
6g.160741402T>ACA366366521PLGc.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.2161T>A (p.Trp721Arg)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.2110T>A (p.Trp704Arg)
n.99+34T>A
n.411T>A
6g.160741402T>CCA366366525PLGc.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.2161T>C (p.Trp721Arg)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.2110T>C (p.Trp704Arg)
n.99+34T>C
n.411T>C
6g.160741402T>GCA366366524PLGc.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.2161T>G (p.Trp721Gly)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.2110T>G (p.Trp704Gly)
n.99+34T>G
n.411T>G
6g.160741403G>ACA366366528PLGc.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.2162G>A (p.Trp721Ter)
c.*2131G>A (n.*2131G>A)
c.2111G>A (p.Trp704Ter)
n.99+35G>A
n.412G>A
6g.160741403G>CCA366366533PLGc.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.2162G>C (p.Trp721Ser)
c.*2131G>C (n.*2131G>C)
c.2111G>C (p.Trp704Ser)
n.99+35G>C
n.412G>C
6g.160741403G>TCA366366531PLGc.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.2162G>T (p.Trp721Leu)
c.*2131G>T (n.*2131G>T)
c.2111G>T (p.Trp704Leu)
n.99+35G>T
n.412G>T
6g.160741406delCA2681092789PLGc.1067del (p.Gly356GlufsTer19)
c.2165del (p.Gly722GlufsTer19)
c.*2134del (n.*2134del)
c.2114del (p.Gly705GlufsTer19)
n.99+38del
n.415del
 gnomAD v4
6g.160741404G>ACA366366534PLGc.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.2163G>A (p.Trp721Ter)
c.*2132G>A (n.*2132G>A)
c.2112G>A (p.Trp704Ter)
n.99+36G>A
n.413G>A
6g.160741404G>CCA366366538PLGc.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.2163G>C (p.Trp721Cys)
c.*2132G>C (n.*2132G>C)
c.2112G>C (p.Trp704Cys)
n.99+36G>C
n.413G>C
6g.160741404G>TCA366366535PLGc.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.2163G>T (p.Trp721Cys)
c.*2132G>T (n.*2132G>T)
c.2112G>T (p.Trp704Cys)
n.99+36G>T
n.413G>T
6g.160741405G>ACA366366540PLGc.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.2113G>A (p.Gly705Arg)
n.99+37G>A
n.414G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160741405G>CCA366366541PLGc.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.*2133G>C (n.*2133G>C)
c.2113G>C (p.Gly705Arg)
n.99+37G>C
n.414G>C
6g.160741405G>TCA366366544PLGc.1066G>T (p.Gly356Ter)
c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.2113G>T (p.Gly705Ter)
n.99+37G>T
n.414G>T
6g.160741406G>ACA366366546PLGc.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
n.99+38G>A
n.415G>A
6g.160741406G>CCA366366549PLGc.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.99+38G>C
n.415G>C
6g.160741406G>TCA366366551PLGc.1067G>T (p.Gly356Val)
c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.99+38G>T
n.415G>T
 gnomAD v4
6g.160741407A=CA1677206021PLGc.1068A= (p.Gly356=)
c.2166A= (p.Gly722=)
c.*2135A= (n.*2135A=)
c.2115A= (p.Gly705=)
n.99+39A=
n.416A=
6g.160741407A>CCA453029715PLGc.1068A>C (p.Gly356=)
c.2166A>C (p.Gly722=)
c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.2115A>C (p.Gly705=)
n.99+39A>C
n.416A>C
6g.160741407A>GCA453029717PLGc.1068A>G (p.Gly356=)
c.2166A>G (p.Gly722=)
c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.2115A>G (p.Gly705=)
n.99+39A>G
n.416A>G
 dbSNP
6g.160741407A>TCA453029719PLGc.1068A>T (p.Gly356=)
c.2166A>T (p.Gly722=)
c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.2115A>T (p.Gly705=)
n.99+39A>T
n.416A>T
6g.160741408G>ACA366366552PLGc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.2116G>A (p.Glu706Lys)
n.99+40G>A
n.417G>A
 gnomAD v4
6g.160741408G>CCA366366554PLGc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
n.99+40G>C
n.417G>C
6g.160741408G>TCA366366557PLGc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
n.99+40G>T
n.417G>T
6g.160741409A=CA1677206022PLGc.1070A= (p.Glu357=)
c.2168A= (p.Glu723=)
c.*2137A= (n.*2137A=)
c.2117A= (p.Glu706=)
n.99+41A=
n.418A=
6g.160741409A>CCA366366561PLGc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.*2137A>C (n.*2137A>C)
c.2117A>C (p.Glu706Ala)
n.99+41A>C
n.418A>C
6g.160741409A>GCA366366562PLGc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.*2137A>G (n.*2137A>G)
c.2117A>G (p.Glu706Gly)
n.99+41A>G
n.418A>G
 dbSNP
6g.160741409A>TCA366366564PLGc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.*2137A>T (n.*2137A>T)
c.2117A>T (p.Glu706Val)
n.99+41A>T
n.418A>T
6g.160741410A>CCA366366568PLGc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
c.2118A>C (p.Glu706Asp)
n.99+42A>C
n.419A>C
6g.160741410A>GCA453029729PLGc.1071A>G (p.Glu357=)
c.2169A>G (p.Glu723=)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
c.2118A>G (p.Glu706=)
n.99+42A>G
n.419A>G
6g.160741410A>TCA366366567PLGc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
c.2118A>T (p.Glu706Asp)
n.99+42A>T
n.419A>T
6g.160741411A=CA1677206023PLGc.1072A= (p.Thr358=)
c.2170A= (p.Thr724=)
c.*2139A= (n.*2139A=)
c.2119A= (p.Thr707=)
n.99+43A=
n.420A=
6g.160741411A>CCA366366571PLGc.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.*2139A>C (n.*2139A>C)
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
n.99+43A>C
n.420A>C
6g.160741411A>GCA366366574PLGc.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.*2139A>G (n.*2139A>G)
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
n.99+43A>G
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160741411A>TCA366366575PLGc.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.*2139A>T (n.*2139A>T)
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
n.99+43A>T
n.420A>T
 COSMIC
6g.160741412C>ACA366366577PLGc.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
n.99+44C>A
n.421C>A
 gnomAD v4
6g.160741412C=CA1677206024PLGc.1073C= (p.Thr358=)
c.2171C= (p.Thr724=)
c.*2140C= (n.*2140C=)
c.2120C= (p.Thr707=)
n.99+44C=
n.421C=
6g.160741412C>GCA366366580PLGc.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
n.99+44C>G
n.421C>G
6g.160741412C>TCA366366584PLGc.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
n.99+44C>T
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741413C>ACA453029737PLGc.1074C>A (p.Thr358=)
c.2172C>A (p.Thr724=)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
c.2121C>A (p.Thr707=)
n.99+45C>A
n.422C>A
 gnomAD v4
6g.160741413C>GCA453029739PLGc.1074C>G (p.Thr358=)
c.2172C>G (p.Thr724=)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
c.2121C>G (p.Thr707=)
n.99+45C>G
n.422C>G
6g.160741413C>TCA453029741PLGc.1074C>T (p.Thr358=)
c.2172C>T (p.Thr724=)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
c.2121C>T (p.Thr707=)
n.99+45C>T
n.422C>T
 gnomAD v4
6g.160741414C>ACA366366586PLGc.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.*2142C>A (n.*2142C>A)
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.99+46C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
6g.160741414C=CA1677206025PLGc.1075C= (p.Gln359=)
c.2173C= (p.Gln725=)
c.*2142C= (n.*2142C=)
c.2122C= (p.Gln708=)
n.99+46C=
n.423C=
6g.160741414C>GCA4087993PLGc.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.*2142C>G (n.*2142C>G)
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.99+46C>G
n.423C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741414C>TCA366366587PLGc.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.*2142C>T (n.*2142C>T)
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.99+46C>T
n.423C>T
6g.160741415A>CCA366366590PLGc.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.99+47A>C
n.424A>C
6g.160741415A>GCA366366593PLGc.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.99+47A>G
n.424A>G
6g.160741415A>TCA366366595PLGc.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.99+47A>T
n.424A>T
6g.160741416A=CA1677206027PLGc.1077A= (p.Gln359=)
c.2175A= (p.Gln725=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.2124A= (p.Gln708=)
n.99+48A=
n.425A=
6g.160741416A>CCA4087994PLGc.1077A>C (p.Gln359His)
c.2175A>C (p.Gln725His)
c.*2144A>C (n.*2144A>C)
c.2124A>C (p.Gln708His)
n.99+48A>C
n.425A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741416A>GCA453029752PLGc.1077A>G (p.Gln359=)
c.2175A>G (p.Gln725=)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.2124A>G (p.Gln708=)
n.99+48A>G
n.425A>G
6g.160741416A>TCA366366598PLGc.1077A>T (p.Gln359His)
c.2175A>T (p.Gln725His)
c.*2144A>T (n.*2144A>T)
c.2124A>T (p.Gln708His)
n.99+48A>T
n.425A>T
 gnomAD v4
6g.160741416_160741417delinsAGCA1677206026PLGc.1077_1078delinsAG (p.Gln359=)
c.2175_2176delinsAG (p.Gln725=)
c.*2144_*2145delinsAG (n.*2144_*2145delinsAG)
c.2124_2125delinsAG (p.Gln708=)
n.99+48_99+49delinsAG
n.425_426delinsAG
6g.160741417G>ACA366366600PLGc.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.2176G>A (p.Gly726Ser)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
n.99+49G>A
n.426G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741417G>CCA366366603PLGc.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
n.99+49G>C
n.426G>C
 gnomAD v4
6g.160741417G=CA1677206028PLGc.1078G= (p.Gly360=)
c.2176G= (p.Gly726=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
c.2125G= (p.Gly709=)
n.99+49G=
n.426G=
6g.160741417G>TCA366366604PLGc.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.2176G>T (p.Gly726Cys)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
n.99+49G>T
n.426G>T
6g.160741418delCA123282PLGc.1078+1del
c.2176+1del
c.*2145+1del
c.2125+1del
n.99+50del
n.426+1del
 ClinVar dbSNP
6g.160741418G>ACA366366608PLGc.1078+1G>A (n.1078+1G>A)
c.2176+1G>A (n.2176+1G>A)
c.*2145+1G>A (n.*2145+1G>A)
c.2125+1G>A (n.2125+1G>A)
n.99+50G>A
n.426+1G>A
6g.160741418G>CCA366366610PLGc.1078+1G>C (n.1078+1G>C)
c.2176+1G>C (n.2176+1G>C)
c.*2145+1G>C (n.*2145+1G>C)
c.2125+1G>C (n.2125+1G>C)
n.99+50G>C
n.426+1G>C
 gnomAD v4
6g.160741418G>TCA366366612PLGc.1078+1G>T (n.1078+1G>T)
c.2176+1G>T (n.2176+1G>T)
c.*2145+1G>T (n.*2145+1G>T)
c.2125+1G>T (n.2125+1G>T)
n.99+50G>T
n.426+1G>T
6g.160741419_160741420delCA2578790998PLGc.1078+2_1078+3del (n.1078+2_1078+3del)
c.2176+2_2176+3del (n.2176+2_2176+3del)
c.*2145+2_*2145+3del (n.*2145+2_*2145+3del)
c.2125+2_2125+3del (n.2125+2_2125+3del)
n.99+51_99+52del
n.426+2_426+3del
6g.160741419T>ACA366366614PLGc.1078+2T>A (n.1078+2T>A)
c.2176+2T>A (n.2176+2T>A)
c.*2145+2T>A (n.*2145+2T>A)
c.2125+2T>A (n.2125+2T>A)
n.99+51T>A
n.426+2T>A
6g.160741419T>CCA366366617PLGc.1078+2T>C (n.1078+2T>C)
c.2176+2T>C (n.2176+2T>C)
c.*2145+2T>C (n.*2145+2T>C)
c.2125+2T>C (n.2125+2T>C)
n.99+51T>C
n.426+2T>C
6g.160741419T>GCA366366619PLGc.1078+2T>G (n.1078+2T>G)
c.2176+2T>G (n.2176+2T>G)
c.*2145+2T>G (n.*2145+2T>G)
c.2125+2T>G (n.2125+2T>G)
n.99+51T>G
n.426+2T>G
 dbSNP
6g.160741419T=CA1677206029PLGc.1078+2T= (n.1078+2T=)
c.2176+2T= (n.2176+2T=)
c.*2145+2T= (n.*2145+2T=)
c.2125+2T= (n.2125+2T=)
n.99+51T=
n.426+2T=
6g.160741422G>ACA2681092790PLGc.1078+5G>A (n.1078+5G>A)
c.2176+5G>A (n.2176+5G>A)
c.*2145+5G>A (n.*2145+5G>A)
c.2125+5G>A (n.2125+5G>A)
n.99+54G>A
n.426+5G>A
 gnomAD v4
6g.160741423_160741424delinsATCA1677206030PLGc.1078+6_1078+7delinsAT (n.1078+6_1078+7delinsAT)
c.2176+6_2176+7delinsAT (n.2176+6_2176+7delinsAT)
c.*2145+6_*2145+7delinsAT (n.*2145+6_*2145+7delinsAT)
c.2125+6_2125+7delinsAT (n.2125+6_2125+7delinsAT)
n.99+55_99+56delinsAT
n.426+6_426+7delinsAT
6g.160741424delCA1096557275PLGc.1078+7del (n.1078+7del)
c.2176+7del (n.2176+7del)
c.*2145+7del (n.*2145+7del)
c.2125+7del (n.2125+7del)
n.99+56del
n.426+7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741424T>ACA4087995PLGc.1078+7T>A (n.1078+7T>A)
c.2176+7T>A (n.2176+7T>A)
c.*2145+7T>A (n.*2145+7T>A)
c.2125+7T>A (n.2125+7T>A)
n.99+56T>A
n.426+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741424T>CCA821666912PLGc.1078+7T>C (n.1078+7T>C)
c.2176+7T>C (n.2176+7T>C)
c.*2145+7T>C (n.*2145+7T>C)
c.2125+7T>C (n.2125+7T>C)
n.99+56T>C
n.426+7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741424T=CA1677206031PLGc.1078+7T= (n.1078+7T=)
c.2176+7T= (n.2176+7T=)
c.*2145+7T= (n.*2145+7T=)
c.2125+7T= (n.2125+7T=)
n.99+56T=
n.426+7T=
6g.160741425A>GCA2681092791PLGc.1078+8A>G (n.1078+8A>G)
c.2176+8A>G (n.2176+8A>G)
c.*2145+8A>G (n.*2145+8A>G)
c.2125+8A>G (n.2125+8A>G)
n.99+57A>G
n.426+8A>G
 gnomAD v4
6g.160741426A=CA1677206032PLGc.1078+9A= (n.1078+9A=)
c.2176+9A= (n.2176+9A=)
c.*2145+9A= (n.*2145+9A=)
c.2125+9A= (n.2125+9A=)
n.99+58A=
n.426+9A=
6g.160741426A>TCA1096557278PLGc.1078+9A>T (n.1078+9A>T)
c.2176+9A>T (n.2176+9A>T)
c.*2145+9A>T (n.*2145+9A>T)
c.2125+9A>T (n.2125+9A>T)
n.99+58A>T
n.426+9A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741427A>GCA2681092792PLGc.1078+10A>G (n.1078+10A>G)
c.2176+10A>G (n.2176+10A>G)
c.*2145+10A>G (n.*2145+10A>G)
c.2125+10A>G (n.2125+10A>G)
n.99+59A>G
n.426+10A>G
 gnomAD v4
6g.160741428T>ACA2681092793PLGc.1078+11T>A (n.1078+11T>A)
c.2176+11T>A (n.2176+11T>A)
c.*2145+11T>A (n.*2145+11T>A)
c.2125+11T>A (n.2125+11T>A)
n.99+60T>A
n.426+11T>A
 gnomAD v4
6g.160741428T>CCA151235644PLGc.1078+11T>C (n.1078+11T>C)
c.2176+11T>C (n.2176+11T>C)
c.*2145+11T>C (n.*2145+11T>C)
c.2125+11T>C (n.2125+11T>C)
n.99+60T>C
n.426+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160741428T=CA1677206033PLGc.1078+11T= (n.1078+11T=)
c.2176+11T= (n.2176+11T=)
c.*2145+11T= (n.*2145+11T=)
c.2125+11T= (n.2125+11T=)
n.99+60T=
n.426+11T=
6g.160741429T>CCA2681092794PLGc.1078+12T>C (n.1078+12T>C)
c.2176+12T>C (n.2176+12T>C)
c.*2145+12T>C (n.*2145+12T>C)
c.2125+12T>C (n.2125+12T>C)
n.99+61T>C
n.426+12T>C
 gnomAD v4
6g.160741430C>ACA4087996PLGc.1078+13C>A (n.1078+13C>A)
c.2176+13C>A (n.2176+13C>A)
c.*2145+13C>A (n.*2145+13C>A)
c.2125+13C>A (n.2125+13C>A)
n.99+62C>A
n.426+13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160741430C=CA1677206034PLGc.1078+13C= (n.1078+13C=)
c.2176+13C= (n.2176+13C=)
c.*2145+13C= (n.*2145+13C=)
c.2125+13C= (n.2125+13C=)
n.99+62C=
n.426+13C=
6g.160741431delCA2681092795PLGc.1078+14del (n.1078+14del)
c.2176+14del (n.2176+14del)
c.*2145+14del (n.*2145+14del)
c.2125+14del (n.2125+14del)
n.99+63del
n.426+14del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched