Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160731219T>A | CA453028304 | PLG | c.378T>A (p.Thr126=) c.1476T>A (p.Thr492=) c.1425T>A (p.Thr475=) n.423T>A n.480T>A | |
6 | g.160731219T>C | CA453028305 | PLG | c.378T>C (p.Thr126=) c.1476T>C (p.Thr492=) c.1425T>C (p.Thr475=) n.423T>C n.480T>C | |
6 | g.160731219T>G | CA453028307 | PLG | c.378T>G (p.Thr126=) c.1476T>G (p.Thr492=) c.1425T>G (p.Thr475=) n.423T>G n.480T>G | |
6 | g.160731220C>A | CA366363872 | PLG | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.424C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731220C= | CA1677201398 | PLG | c.379C= (p.Pro127=) c.1477C= (p.Pro493=) c.1426C= (p.Pro476=) n.424C= n.481C= | |
6 | g.160731220C>G | CA366363873 | PLG | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.424C>G n.481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731220C>T | CA366363871 | PLG | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.424C>T n.481C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731221C>A | CA366363874 | PLG | c.380C>A (p.Pro127His) c.1478C>A (p.Pro493His) c.1427C>A (p.Pro476His) n.425C>A n.482C>A | |
6 | g.160731221C= | CA1677201399 | PLG | c.380C= (p.Pro127=) c.1478C= (p.Pro493=) c.1427C= (p.Pro476=) n.425C= n.482C= | |
6 | g.160731221C>G | CA366363875 | PLG | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.425C>G n.482C>G | |
6 | g.160731221C>T | CA366363876 | PLG | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.425C>T n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731222T>A | CA453028310 | PLG | c.381T>A (p.Pro127=) c.1479T>A (p.Pro493=) c.1428T>A (p.Pro476=) n.426T>A n.483T>A | |
6 | g.160731222T>C | CA453028312 | PLG | c.381T>C (p.Pro127=) c.1479T>C (p.Pro493=) c.1428T>C (p.Pro476=) n.426T>C n.483T>C | |
6 | g.160731222T>G | CA453028311 | PLG | c.381T>G (p.Pro127=) c.1479T>G (p.Pro493=) c.1428T>G (p.Pro476=) n.426T>G n.483T>G | |
6 | g.160731223T>A | CA366363877 | PLG | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.427T>A n.484T>A | |
6 | g.160731223T>C | CA366363878 | PLG | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.427T>C n.484T>C | |
6 | g.160731223T>G | CA366363879 | PLG | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.427T>G n.484T>G | |
6 | g.160731224C>A | CA366363880 | PLG | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) n.428C>A n.485C>A | |
6 | g.160731224C>G | CA366363882 | PLG | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) n.428C>G n.485C>G | |
6 | g.160731224C>T | CA366363881 | PLG | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) n.428C>T n.485C>T | |
6 | g.160731225C>A | CA453028315 | PLG | c.384C>A (p.Ser128=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.1431C>A (p.Ser477=) n.429C>A n.486C>A | |
6 | g.160731225C= | CA1677201400 | PLG | c.384C= (p.Ser128=) c.1482C= (p.Ser494=) c.1431C= (p.Ser477=) n.429C= n.486C= | |
6 | g.160731225C>G | CA453028318 | PLG | c.384C>G (p.Ser128=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.1431C>G (p.Ser477=) n.429C>G n.486C>G | |
6 | g.160731225C>T | CA4087777 | PLG | c.384C>T (p.Ser128=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.1431C>T (p.Ser477=) n.429C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160731226G>A | CA4087778 | PLG | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.430G>A n.487G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731226G>C | CA366363883 | PLG | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.430G>C n.487G>C | |
6 | g.160731226G= | CA1677201401 | PLG | c.385G= (p.Glu129=) c.1483G= (p.Glu495=) c.1432G= (p.Glu478=) n.430G= n.487G= | |
6 | g.160731226G>T | CA366363884 | PLG | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.430G>T n.487G>T | |
6 | g.160731226_160731227insTTTTTT | CA1096552972 | PLG | c.385_386insTTTTTT (p.Glu129ValfsTer3) c.1483_1484insTTTTTT (p.Glu495ValfsTer3) c.1432_1433insTTTTTT (p.Glu478ValfsTer3) n.430_431insTTTTTT n.487_488insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731227A>C | CA366363885 | PLG | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.431A>C n.488A>C | |
6 | g.160731227A>G | CA366363887 | PLG | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.431A>G n.488A>G | |
6 | g.160731227A>T | CA366363886 | PLG | c.386A>T (p.Glu129Val) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.431A>T n.488A>T | |
6 | g.160731228A= | CA1677201402 | PLG | c.387A= (p.Glu129=) c.1485A= (p.Glu495=) c.1434A= (p.Glu478=) n.432A= n.489A= | |
6 | g.160731228A>C | CA4087779 | PLG | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.1485A>C (p.Glu495Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.432A>C n.489A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731228A>G | CA4087780 | PLG | c.387A>G (p.Glu129=) c.1485A>G (p.Glu495=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.432A>G n.489A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731228A>T | CA366363888 | PLG | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.1485A>T (p.Glu495Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.432A>T n.489A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731228_160731229insT | CA1096552980 | PLG | c.387_388insT (p.Glu130Ter) c.1485_1486insT (p.Glu496Ter) c.1434_1435insT (p.Glu479Ter) n.432_433insT n.489_490insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731229G>A | CA366363889 | PLG | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) n.433G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731229G>C | CA366363890 | PLG | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) n.433G>C n.490G>C | |
6 | g.160731229G= | CA1677201403 | PLG | c.388G= (p.Glu130=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1435G= (p.Glu479=) n.433G= n.490G= | |
6 | g.160731229G>T | CA123274 | PLG | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) n.433G>T n.490G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.160731230A>C | CA366363891 | PLG | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) n.434A>C n.491A>C | |
6 | g.160731230A>G | CA366363892 | PLG | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) n.434A>G n.491A>G | |
6 | g.160731230A>T | CA366363893 | PLG | c.389A>T (p.Glu130Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) n.434A>T n.491A>T | |
6 | g.160731231A>C | CA366363894 | PLG | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.1437A>C (p.Glu479Asp) n.435A>C n.492A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731231A>G | CA453028323 | PLG | c.390A>G (p.Glu130=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.1437A>G (p.Glu479=) n.435A>G n.492A>G | |
6 | g.160731231A>T | CA366363895 | PLG | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.1437A>T (p.Glu479Asp) n.435A>T n.492A>T | |
6 | g.160731231_160731233del | CA1096552989 | PLG | c.390_391+1del c.1488_1489+1del c.1437_1438+1del n.492_493+1del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731232G>A | CA366363897 | PLG | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.493G>A | |
6 | g.160731232G>C | CA366363898 | PLG | c.391G>C (p.Asp131His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1438G>C (p.Asp480His) n.493G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731232G>T | CA366363896 | PLG | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.493G>T | |
6 | g.160731233G>A | CA366363901 | PLG | c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.1489+1G>A (n.1489+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) n.493+1G>A | |
6 | g.160731233G>C | CA366363899 | PLG | c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.1489+1G>C (n.1489+1G>C) c.1438+1G>C (n.1438+1G>C) n.493+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731233G= | CA1677201404 | PLG | c.391+1G= (n.391+1G=) c.1489+1G= (n.1489+1G=) c.1438+1G= (n.1438+1G=) n.493+1G= | |
6 | g.160731233G>T | CA366363900 | PLG | c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) n.493+1G>T | |
6 | g.160731234del | CA2681091596 | PLG | c.391+2del (n.391+2del) c.1489+2del (n.1489+2del) c.1438+2del (n.1438+2del) n.493+2del | gnomAD v4 |
6 | g.160731234T>A | CA366363902 | PLG | c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) c.1438+2T>A (n.1438+2T>A) n.493+2T>A | |
6 | g.160731234T>C | CA366363903 | PLG | c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) c.1438+2T>C (n.1438+2T>C) n.493+2T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.160731234T>G | CA366363904 | PLG | c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) c.1438+2T>G (n.1438+2T>G) n.493+2T>G | |
6 | g.160731234_160731235insTT | CA2773804578 | PLG | c.391+2_391+3insTT (n.391+2_391+3insTT) c.1489+2_1489+3insTT (n.1489+2_1489+3insTT) c.1438+2_1438+3insTT (n.1438+2_1438+3insTT) n.493+2_493+3insTT | |
6 | g.160731235A>G | CA2773804579 | PLG | c.391+3A>G (n.391+3A>G) c.1489+3A>G (n.1489+3A>G) c.1438+3A>G (n.1438+3A>G) n.493+3A>G | |
6 | g.160731236_160731241del | CA1096552991 | PLG | c.391+4_391+9del (n.391+4_391+9del) c.1489+4_1489+9del (n.1489+4_1489+9del) c.1438+4_1438+9del (n.1438+4_1438+9del) n.493+4_493+9del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731237G>A | CA571551359 | PLG | c.391+5G>A (n.391+5G>A) c.1489+5G>A (n.1489+5G>A) c.1438+5G>A (n.1438+5G>A) n.493+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731237G= | CA1677201405 | PLG | c.391+5G= (n.391+5G=) c.1489+5G= (n.1489+5G=) c.1438+5G= (n.1438+5G=) n.493+5G= | |
6 | g.160731239A>G | CA453028324 | PLG | c.391+7A>G (n.391+7A>G) c.1489+7A>G (n.1489+7A>G) c.1438+7A>G (n.1438+7A>G) n.493+7A>G | COSMIC |
6 | g.160731241T>C | CA2681091597 | PLG | c.391+9T>C (n.391+9T>C) c.1489+9T>C (n.1489+9T>C) c.1438+9T>C (n.1438+9T>C) n.493+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.160731243T>C | CA2681091598 | PLG | c.391+11T>C (n.391+11T>C) c.1489+11T>C (n.1489+11T>C) c.1438+11T>C (n.1438+11T>C) n.493+11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731243_160731245del | CA1096552998 | PLG | c.391+11_391+13del (n.391+11_391+13del) c.1489+11_1489+13del (n.1489+11_1489+13del) c.1438+11_1438+13del (n.1438+11_1438+13del) n.493+11_493+13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731244G>T | CA2578790850 | PLG | c.391+12G>T (n.391+12G>T) c.1489+12G>T (n.1489+12G>T) c.1438+12G>T (n.1438+12G>T) n.493+12G>T | |
6 | g.160731246G>A | CA2681091599 | PLG | c.391+14G>A (n.391+14G>A) c.1489+14G>A (n.1489+14G>A) c.1438+14G>A (n.1438+14G>A) n.493+14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731247G>A | CA571551360 | PLG | c.391+15G>A (n.391+15G>A) c.1489+15G>A (n.1489+15G>A) c.1438+15G>A (n.1438+15G>A) n.493+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731247G= | CA1677201406 | PLG | c.391+15G= (n.391+15G=) c.1489+15G= (n.1489+15G=) c.1438+15G= (n.1438+15G=) n.493+15G= | |
6 | g.160731247G>T | CA571551361 | PLG | c.391+15G>T (n.391+15G>T) c.1489+15G>T (n.1489+15G>T) c.1438+15G>T (n.1438+15G>T) n.493+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731248C>A | CA2681091600 | PLG | c.391+16C>A (n.391+16C>A) c.1489+16C>A (n.1489+16C>A) c.1438+16C>A (n.1438+16C>A) n.493+16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731249_160731250del | CA1096553001 | PLG | c.391+17_391+18del (n.391+17_391+18del) c.1489+17_1489+18del (n.1489+17_1489+18del) c.1438+17_1438+18del (n.1438+17_1438+18del) n.493+17_493+18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731250G>A | CA2681091601 | PLG | c.391+18G>A (n.391+18G>A) c.1489+18G>A (n.1489+18G>A) c.1438+18G>A (n.1438+18G>A) n.493+18G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731251G>C | CA2681091602 | PLG | c.391+19G>C (n.391+19G>C) c.1489+19G>C (n.1489+19G>C) c.1438+19G>C (n.1438+19G>C) n.493+19G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731252A>G | CA2681091603 | PLG | c.391+20A>G (n.391+20A>G) c.1489+20A>G (n.1489+20A>G) c.1438+20A>G (n.1438+20A>G) n.493+20A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731253C>A | CA2681091604 | PLG | c.391+21C>A (n.391+21C>A) c.1489+21C>A (n.1489+21C>A) c.1438+21C>A (n.1438+21C>A) n.493+21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731253C= | CA1677201407 | PLG | c.391+21C= (n.391+21C=) c.1489+21C= (n.1489+21C=) c.1438+21C= (n.1438+21C=) n.493+21C= | |
6 | g.160731253C>T | CA4087781 | PLG | c.391+21C>T (n.391+21C>T) c.1489+21C>T (n.1489+21C>T) c.1438+21C>T (n.1438+21C>T) n.493+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731253_160731254insCACCGAG | CA1096553007 | PLG | c.391+21_391+22insCACCGAG (n.391+21_391+22insCACCGAG) c.1489+21_1489+22insCACCGAG (n.1489+21_1489+22insCACCGAG) c.1438+21_1438+22insCACCGAG (n.1438+21_1438+22insCACCGAG) n.493+21_493+22insCACCGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731256C>A | CA2681091605 | PLG | c.391+24C>A (n.391+24C>A) c.1489+24C>A (n.1489+24C>A) c.1438+24C>A (n.1438+24C>A) n.493+24C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731256C>T | CA2681091606 | PLG | c.391+24C>T (n.391+24C>T) c.1489+24C>T (n.1489+24C>T) c.1438+24C>T (n.1438+24C>T) n.493+24C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731257T>C | CA4087783 | PLG | c.391+25T>C (n.391+25T>C) c.1489+25T>C (n.1489+25T>C) c.1438+25T>C (n.1438+25T>C) n.493+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731257T= | CA1677201408 | PLG | c.391+25T= (n.391+25T=) c.1489+25T= (n.1489+25T=) c.1438+25T= (n.1438+25T=) n.493+25T= | |
6 | g.160731261_160731262insGCTTCACAC | CA4087782 | PLG | c.391+29_391+30insGCTTCACAC (n.391+29_391+30insGCTTCACAC) c.1489+29_1489+30insGCTTCACAC (n.1489+29_1489+30insGCTTCACAC) c.1438+29_1438+30insGCTTCACAC (n.1438+29_1438+30insGCTTCACAC) n.493+29_493+30insGCTTCACAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731259C>A | CA2681091607 | PLG | c.391+27C>A (n.391+27C>A) c.1489+27C>A (n.1489+27C>A) c.1438+27C>A (n.1438+27C>A) n.493+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731259C= | CA1677201409 | PLG | c.391+27C= (n.391+27C=) c.1489+27C= (n.1489+27C=) c.1438+27C= (n.1438+27C=) n.493+27C= | |
6 | g.160731259C>T | CA571551362 | PLG | c.391+27C>T (n.391+27C>T) c.1489+27C>T (n.1489+27C>T) c.1438+27C>T (n.1438+27C>T) n.493+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731260A= | CA1677201410 | PLG | c.391+28A= (n.391+28A=) c.1489+28A= (n.1489+28A=) c.1438+28A= (n.1438+28A=) n.493+28A= | |
6 | g.160731260A>G | CA151227206 | PLG | c.391+28A>G (n.391+28A>G) c.1489+28A>G (n.1489+28A>G) c.1438+28A>G (n.1438+28A>G) n.493+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731261C>A | CA2681091608 | PLG | c.391+29C>A (n.391+29C>A) c.1489+29C>A (n.1489+29C>A) c.1438+29C>A (n.1438+29C>A) n.493+29C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731261C= | CA1677201411 | PLG | c.391+29C= (n.391+29C=) c.1489+29C= (n.1489+29C=) c.1438+29C= (n.1438+29C=) n.493+29C= | |
6 | g.160731261C>G | CA2578790851 | PLG | c.391+29C>G (n.391+29C>G) c.1489+29C>G (n.1489+29C>G) c.1438+29C>G (n.1438+29C>G) n.493+29C>G | |
6 | g.160731261C>T | CA821660461 | PLG | c.391+29C>T (n.391+29C>T) c.1489+29C>T (n.1489+29C>T) c.1438+29C>T (n.1438+29C>T) n.493+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731262A= | CA1677201412 | PLG | c.391+30A= (n.391+30A=) c.1489+30A= (n.1489+30A=) c.1438+30A= (n.1438+30A=) n.493+30A= | |
6 | g.160731262A>C | CA821660466 | PLG | c.391+30A>C (n.391+30A>C) c.1489+30A>C (n.1489+30A>C) c.1438+30A>C (n.1438+30A>C) n.493+30A>C | dbSNP |
6 | g.160731262A>G | CA4087784 | PLG | c.391+30A>G (n.391+30A>G) c.1489+30A>G (n.1489+30A>G) c.1438+30A>G (n.1438+30A>G) n.493+30A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731262A>T | CA2578790852 | PLG | c.391+30A>T (n.391+30A>T) c.1489+30A>T (n.1489+30A>T) c.1438+30A>T (n.1438+30A>T) n.493+30A>T | |
6 | g.160731263C>A | CA2681091610 | PLG | c.391+31C>A (n.391+31C>A) c.1489+31C>A (n.1489+31C>A) c.1438+31C>A (n.1438+31C>A) n.493+31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731263C>T | CA2681091609 | PLG | c.391+31C>T (n.391+31C>T) c.1489+31C>T (n.1489+31C>T) c.1438+31C>T (n.1438+31C>T) n.493+31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731264T>G | CA4087785 | PLG | c.391+32T>G (n.391+32T>G) c.1489+32T>G (n.1489+32T>G) c.1438+32T>G (n.1438+32T>G) n.493+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731264T= | CA1677201413 | PLG | c.391+32T= (n.391+32T=) c.1489+32T= (n.1489+32T=) c.1438+32T= (n.1438+32T=) n.493+32T= | |
6 | g.160731265T>C | CA571551363 | PLG | c.391+33T>C (n.391+33T>C) c.1489+33T>C (n.1489+33T>C) c.1438+33T>C (n.1438+33T>C) n.493+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731265T= | CA1677201414 | PLG | c.391+33T= (n.391+33T=) c.1489+33T= (n.1489+33T=) c.1438+33T= (n.1438+33T=) n.493+33T= | |
6 | g.160731266G>A | CA2681091611 | PLG | c.391+34G>A (n.391+34G>A) c.1489+34G>A (n.1489+34G>A) c.1438+34G>A (n.1438+34G>A) n.493+34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731266G>T | CA2681091612 | PLG | c.391+34G>T (n.391+34G>T) c.1489+34G>T (n.1489+34G>T) c.1438+34G>T (n.1438+34G>T) n.493+34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731267G>T | CA2681091613 | PLG | c.391+35G>T (n.391+35G>T) c.1489+35G>T (n.1489+35G>T) c.1438+35G>T (n.1438+35G>T) n.493+35G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731268A>G | CA2681091614 | PLG | c.391+36A>G (n.391+36A>G) c.1489+36A>G (n.1489+36A>G) c.1438+36A>G (n.1438+36A>G) n.493+36A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731269C>A | CA821660473 | PLG | c.391+37C>A (n.391+37C>A) c.1489+37C>A (n.1489+37C>A) c.1438+37C>A (n.1438+37C>A) n.493+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731269C= | CA1677201415 | PLG | c.391+37C= (n.391+37C=) c.1489+37C= (n.1489+37C=) c.1438+37C= (n.1438+37C=) n.493+37C= | |
6 | g.160731269C>T | CA151227216 | PLG | c.391+37C>T (n.391+37C>T) c.1489+37C>T (n.1489+37C>T) c.1438+37C>T (n.1438+37C>T) n.493+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731270G>A | CA571551364 | PLG | c.391+38G>A (n.391+38G>A) c.1489+38G>A (n.1489+38G>A) c.1438+38G>A (n.1438+38G>A) n.493+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731270G>C | CA2681091615 | PLG | c.391+38G>C (n.391+38G>C) c.1489+38G>C (n.1489+38G>C) c.1438+38G>C (n.1438+38G>C) n.493+38G>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731270G= | CA1677201416 | PLG | c.391+38G= (n.391+38G=) c.1489+38G= (n.1489+38G=) c.1438+38G= (n.1438+38G=) n.493+38G= | |
6 | g.160731270G>T | CA2681091616 | PLG | c.391+38G>T (n.391+38G>T) c.1489+38G>T (n.1489+38G>T) c.1438+38G>T (n.1438+38G>T) n.493+38G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731271C>A | CA2681091617 | PLG | c.391+39C>A (n.391+39C>A) c.1489+39C>A (n.1489+39C>A) c.1438+39C>A (n.1438+39C>A) n.493+39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731273G>A | CA2681091618 | PLG | c.391+41G>A (n.391+41G>A) c.1489+41G>A (n.1489+41G>A) c.1438+41G>A (n.1438+41G>A) n.493+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731274G>A | CA571551365 | PLG | c.391+42G>A (n.391+42G>A) c.1489+42G>A (n.1489+42G>A) c.1438+42G>A (n.1438+42G>A) n.493+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731274G>C | CA1677201418 | PLG | c.391+42G>C (n.391+42G>C) c.1489+42G>C (n.1489+42G>C) c.1438+42G>C (n.1438+42G>C) n.493+42G>C | dbSNP |
6 | g.160731274G= | CA1677201417 | PLG | c.391+42G= (n.391+42G=) c.1489+42G= (n.1489+42G=) c.1438+42G= (n.1438+42G=) n.493+42G= | |
6 | g.160731275G>A | CA821660496 | PLG | c.391+43G>A (n.391+43G>A) c.1489+43G>A (n.1489+43G>A) c.1438+43G>A (n.1438+43G>A) n.493+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731275G= | CA1677201419 | PLG | c.391+43G= (n.391+43G=) c.1489+43G= (n.1489+43G=) c.1438+43G= (n.1438+43G=) n.493+43G= | |
6 | g.160731276A= | CA1677201420 | PLG | c.391+44A= (n.391+44A=) c.1489+44A= (n.1489+44A=) c.1438+44A= (n.1438+44A=) n.493+44A= | |
6 | g.160731276A>G | CA1677201421 | PLG | c.391+44A>G (n.391+44A>G) c.1489+44A>G (n.1489+44A>G) c.1438+44A>G (n.1438+44A>G) n.493+44A>G | dbSNP |
6 | g.160731276A>T | CA571551366 | PLG | c.391+44A>T (n.391+44A>T) c.1489+44A>T (n.1489+44A>T) c.1438+44A>T (n.1438+44A>T) n.493+44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.160731278G>A | CA2578790853 | PLG | c.391+46G>A (n.391+46G>A) c.1489+46G>A (n.1489+46G>A) c.1438+46G>A (n.1438+46G>A) n.493+46G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731279A>G | CA2681091619 | PLG | c.391+47A>G (n.391+47A>G) c.1489+47A>G (n.1489+47A>G) c.1438+47A>G (n.1438+47A>G) n.493+47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731280A>G | CA2578790854 | PLG | c.391+48A>G (n.391+48A>G) c.1489+48A>G (n.1489+48A>G) c.1438+48A>G (n.1438+48A>G) n.493+48A>G | |
6 | g.160731283G= | CA1677201423 | PLG | c.391+51G= (n.391+51G=) c.1489+51G= (n.1489+51G=) c.1438+51G= (n.1438+51G=) n.493+51G= | |
6 | g.160731283G>T | CA1677201422 | PLG | c.391+51G>T (n.391+51G>T) c.1489+51G>T (n.1489+51G>T) c.1438+51G>T (n.1438+51G>T) n.493+51G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731284C>A | CA2681091620 | PLG | c.391+52C>A (n.391+52C>A) c.1489+52C>A (n.1489+52C>A) c.1438+52C>A (n.1438+52C>A) n.493+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731284C>T | CA2681091621 | PLG | c.391+52C>T (n.391+52C>T) c.1489+52C>T (n.1489+52C>T) c.1438+52C>T (n.1438+52C>T) n.493+52C>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731285C>A | CA2773804580 | PLG | c.391+53C>A (n.391+53C>A) c.1489+53C>A (n.1489+53C>A) c.1438+53C>A (n.1438+53C>A) n.493+53C>A | |
6 | g.160731286A>G | CA2681091622 | PLG | c.391+54A>G (n.391+54A>G) c.1489+54A>G (n.1489+54A>G) c.1438+54A>G (n.1438+54A>G) n.493+54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731286A>T | CA2681091623 | PLG | c.391+54A>T (n.391+54A>T) c.1489+54A>T (n.1489+54A>T) c.1438+54A>T (n.1438+54A>T) n.493+54A>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731287T>C | CA2578790855 | PLG | c.391+55T>C (n.391+55T>C) c.1489+55T>C (n.1489+55T>C) c.1438+55T>C (n.1438+55T>C) n.493+55T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731289G>A | CA2681091624 | PLG | c.391+57G>A (n.391+57G>A) c.1489+57G>A (n.1489+57G>A) c.1438+57G>A (n.1438+57G>A) n.493+57G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731289_160731290delinsGA | CA1677201424 | PLG | c.391+57_391+58delinsGA (n.391+57_391+58delinsGA) c.1489+57_1489+58delinsGA (n.1489+57_1489+58delinsGA) c.1438+57_1438+58delinsGA (n.1438+57_1438+58delinsGA) n.493+57_493+58delinsGA | |
6 | g.160731293dup | CA1677201425 | PLG | c.391+61dup (n.391+61dup) c.1489+61dup (n.1489+61dup) c.1438+61dup (n.1438+61dup) n.493+61dup | dbSNP |
6 | g.160731293del | CA151227222 | PLG | c.391+61del (n.391+61del) c.1489+61del (n.1489+61del) c.1438+61del (n.1438+61del) n.493+61del | dbSNP |
6 | g.160731291_160731293del | CA2773804581 | PLG | c.391+59_391+61del (n.391+59_391+61del) c.1489+59_1489+61del (n.1489+59_1489+61del) c.1438+59_1438+61del (n.1438+59_1438+61del) n.493+59_493+61del | |
6 | g.160731291A>G | CA2773804582 | PLG | c.391+59A>G (n.391+59A>G) c.1489+59A>G (n.1489+59A>G) c.1438+59A>G (n.1438+59A>G) n.493+59A>G | |
6 | g.160731292A= | CA1677201426 | PLG | c.391+60A= (n.391+60A=) c.1489+60A= (n.1489+60A=) c.1438+60A= (n.1438+60A=) n.493+60A= | |
6 | g.160731292_160731293insTTT | CA1677201427 | PLG | c.391+60_391+61insTTT (n.391+60_391+61insTTT) c.1489+60_1489+61insTTT (n.1489+60_1489+61insTTT) c.1438+60_1438+61insTTT (n.1438+60_1438+61insTTT) n.493+60_493+61insTTT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731293A= | CA1677201428 | PLG | c.391+61A= (n.391+61A=) c.1489+61A= (n.1489+61A=) c.1438+61A= (n.1438+61A=) n.493+61A= | |
6 | g.160731293A>G | CA151227223 | PLG | c.391+61A>G (n.391+61A>G) c.1489+61A>G (n.1489+61A>G) c.1438+61A>G (n.1438+61A>G) n.493+61A>G | dbSNP |
6 | g.160731293A>T | CA821660509 | PLG | c.391+61A>T (n.391+61A>T) c.1489+61A>T (n.1489+61A>T) c.1438+61A>T (n.1438+61A>T) n.493+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.160731294T>C | CA1096553020 | PLG | c.391+62T>C (n.391+62T>C) c.1489+62T>C (n.1489+62T>C) c.1438+62T>C (n.1438+62T>C) n.493+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731294T= | CA1677201429 | PLG | c.391+62T= (n.391+62T=) c.1489+62T= (n.1489+62T=) c.1438+62T= (n.1438+62T=) n.493+62T= | |
6 | g.160731295C= | CA1677201430 | PLG | c.391+63C= (n.391+63C=) c.1489+63C= (n.1489+63C=) c.1438+63C= (n.1438+63C=) n.493+63C= | |
6 | g.160731295C>G | CA821660511 | PLG | c.391+63C>G (n.391+63C>G) c.1489+63C>G (n.1489+63C>G) c.1438+63C>G (n.1438+63C>G) n.493+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731296T>A | CA2681091625 | PLG | c.391+64T>A (n.391+64T>A) c.1489+64T>A (n.1489+64T>A) c.1438+64T>A (n.1438+64T>A) n.493+64T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731297C>A | CA2578790856 | PLG | c.391+65C>A (n.391+65C>A) c.1489+65C>A (n.1489+65C>A) c.1438+65C>A (n.1438+65C>A) n.493+65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731297C= | CA1677201431 | PLG | c.391+65C= (n.391+65C=) c.1489+65C= (n.1489+65C=) c.1438+65C= (n.1438+65C=) n.493+65C= | |
6 | g.160731297C>T | CA151227224 | PLG | c.391+65C>T (n.391+65C>T) c.1489+65C>T (n.1489+65C>T) c.1438+65C>T (n.1438+65C>T) n.493+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731298A>C | CA2681091626 | PLG | c.391+66A>C (n.391+66A>C) c.1489+66A>C (n.1489+66A>C) c.1438+66A>C (n.1438+66A>C) n.493+66A>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731298A>G | CA2605767583 | PLG | c.391+66A>G (n.391+66A>G) c.1489+66A>G (n.1489+66A>G) c.1438+66A>G (n.1438+66A>G) n.493+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731299C>A | CA2681091627 | PLG | c.391+67C>A (n.391+67C>A) c.1489+67C>A (n.1489+67C>A) c.1438+67C>A (n.1438+67C>A) n.493+67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731299C>G | CA2605767584 | PLG | c.391+67C>G (n.391+67C>G) c.1489+67C>G (n.1489+67C>G) c.1438+67C>G (n.1438+67C>G) n.493+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731300T>A | CA2578790857 | PLG | c.391+68T>A (n.391+68T>A) c.1489+68T>A (n.1489+68T>A) c.1438+68T>A (n.1438+68T>A) n.493+68T>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731302A= | CA1677201432 | PLG | c.391+70A= (n.391+70A=) c.1489+70A= (n.1489+70A=) c.1438+70A= (n.1438+70A=) n.493+70A= | |
6 | g.160731302A>G | CA1096553038 | PLG | c.391+70A>G (n.391+70A>G) c.1489+70A>G (n.1489+70A>G) c.1438+70A>G (n.1438+70A>G) n.493+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731303T>C | CA821660518 | PLG | c.391+71T>C (n.391+71T>C) c.1489+71T>C (n.1489+71T>C) c.1438+71T>C (n.1438+71T>C) n.493+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731303T>G | CA151227225 | PLG | c.391+71T>G (n.391+71T>G) c.1489+71T>G (n.1489+71T>G) c.1438+71T>G (n.1438+71T>G) n.493+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731303T= | CA1677201433 | PLG | c.391+71T= (n.391+71T=) c.1489+71T= (n.1489+71T=) c.1438+71T= (n.1438+71T=) n.493+71T= | |
6 | g.160731304G>A | CA2681091628 | PLG | c.391+72G>A (n.391+72G>A) c.1489+72G>A (n.1489+72G>A) c.1438+72G>A (n.1438+72G>A) n.493+72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731304G>T | CA2681091629 | PLG | c.391+72G>T (n.391+72G>T) c.1489+72G>T (n.1489+72G>T) c.1438+72G>T (n.1438+72G>T) n.493+72G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731305C>A | CA2578790858 | PLG | c.391+73C>A (n.391+73C>A) c.1489+73C>A (n.1489+73C>A) c.1438+73C>A (n.1438+73C>A) n.493+73C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731306A= | CA1677201434 | PLG | c.391+74A= (n.391+74A=) c.1489+74A= (n.1489+74A=) c.1438+74A= (n.1438+74A=) n.493+74A= | |
6 | g.160731306A>G | CA1096553053 | PLG | c.391+74A>G (n.391+74A>G) c.1489+74A>G (n.1489+74A>G) c.1438+74A>G (n.1438+74A>G) n.493+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731307G>T | CA2681091630 | PLG | c.391+75G>T (n.391+75G>T) c.1489+75G>T (n.1489+75G>T) c.1438+75G>T (n.1438+75G>T) n.493+75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.160731310A>G | CA2681091631 | PLG | c.391+78A>G (n.391+78A>G) c.1489+78A>G (n.1489+78A>G) c.1438+78A>G (n.1438+78A>G) n.493+78A>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731311C>A | CA2681091632 | PLG | c.391+79C>A (n.391+79C>A) c.1489+79C>A (n.1489+79C>A) c.1438+79C>A (n.1438+79C>A) n.493+79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731313T>C | CA2578790859 | PLG | c.391+81T>C (n.391+81T>C) c.1489+81T>C (n.1489+81T>C) c.1438+81T>C (n.1438+81T>C) n.493+81T>C | |
6 | g.160731313T>G | CA2681091633 | PLG | c.391+81T>G (n.391+81T>G) c.1489+81T>G (n.1489+81T>G) c.1438+81T>G (n.1438+81T>G) n.493+81T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731314T>G | CA1096553060 | PLG | c.391+82T>G (n.391+82T>G) c.1489+82T>G (n.1489+82T>G) c.1438+82T>G (n.1438+82T>G) n.493+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731314T= | CA1677201435 | PLG | c.391+82T= (n.391+82T=) c.1489+82T= (n.1489+82T=) c.1438+82T= (n.1438+82T=) n.493+82T= | |
6 | g.160731315C>A | CA2681091635 | PLG | c.391+83C>A (n.391+83C>A) c.1489+83C>A (n.1489+83C>A) c.1438+83C>A (n.1438+83C>A) n.493+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731316del | CA2681091634 | PLG | c.391+84del (n.391+84del) c.1489+84del (n.1489+84del) c.1438+84del (n.1438+84del) n.493+84del | gnomAD v4 |
6 | g.160731316C>A | CA2578790860 | PLG | c.391+84C>A (n.391+84C>A) c.1489+84C>A (n.1489+84C>A) c.1438+84C>A (n.1438+84C>A) n.493+84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.160731316C= | CA1677201436 | PLG | c.391+84C= (n.391+84C=) c.1489+84C= (n.1489+84C=) c.1438+84C= (n.1438+84C=) n.493+84C= | |
6 | g.160731316C>T | CA1677201437 | PLG | c.391+84C>T (n.391+84C>T) c.1489+84C>T (n.1489+84C>T) c.1438+84C>T (n.1438+84C>T) n.493+84C>T | dbSNP |
6 | g.160731318T>C | CA2681091636 | PLG | c.391+86T>C (n.391+86T>C) c.1489+86T>C (n.1489+86T>C) c.1438+86T>C (n.1438+86T>C) n.493+86T>C | gnomAD v4 |
6 | g.160731318T>G | CA2681091637 | PLG | c.391+86T>G (n.391+86T>G) c.1489+86T>G (n.1489+86T>G) c.1438+86T>G (n.1438+86T>G) n.493+86T>G | gnomAD v4 |
6 | g.160731319G>C | CA151227226 | PLG | c.391+87G>C (n.391+87G>C) c.1489+87G>C (n.1489+87G>C) c.1438+87G>C (n.1438+87G>C) n.493+87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160731319G= | CA1677201438 | PLG | c.391+87G= (n.391+87G=) c.1489+87G= (n.1489+87G=) c.1438+87G= (n.1438+87G=) n.493+87G= | |
6 | g.160731319G>T | CA2681091638 | PLG | c.391+87G>T (n.391+87G>T) c.1489+87G>T (n.1489+87G>T) c.1438+87G>T (n.1438+87G>T) n.493+87G>T | gnomAD v4 |