Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160722331T>CCA2681090872PLGc.50-77T>C (n.50-77T>C)
c.1148-77T>C (n.1148-77T>C)
c.1097-77T>C (n.1097-77T>C)
n.95-77T>C
gnomAD v4
6g.160722334_160722339dupCA821655160PLGc.50-74_50-69dup (n.50-74_50-69dup)
c.1148-74_1148-69dup (n.1148-74_1148-69dup)
c.1097-74_1097-69dup (n.1097-74_1097-69dup)
n.95-74_95-69dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722332G>CCA151222004PLGc.50-76G>C (n.50-76G>C)
c.1148-76G>C (n.1148-76G>C)
c.1097-76G>C (n.1097-76G>C)
n.95-76G>C
dbSNP
6g.160722332G=CA1677195754PLGc.50-76G= (n.50-76G=)
c.1148-76G= (n.1148-76G=)
c.1097-76G= (n.1097-76G=)
n.95-76G=
6g.160722332G>TCA2681090876PLGc.50-76G>T (n.50-76G>T)
c.1148-76G>T (n.1148-76G>T)
c.1097-76G>T (n.1097-76G>T)
n.95-76G>T
gnomAD v4
6g.160722333T>ACA2681090878PLGc.50-75T>A (n.50-75T>A)
c.1148-75T>A (n.1148-75T>A)
c.1097-75T>A (n.1097-75T>A)
n.95-75T>A
gnomAD v4
6g.160722336_160722337delCA2681090877PLGc.50-72_50-71del (n.50-72_50-71del)
c.1148-72_1148-71del (n.1148-72_1148-71del)
c.1097-72_1097-71del (n.1097-72_1097-71del)
n.95-72_95-71del
gnomAD v4
6g.160722334T>GCA2681090879PLGc.50-74T>G (n.50-74T>G)
c.1148-74T>G (n.1148-74T>G)
c.1097-74T>G (n.1097-74T>G)
n.95-74T>G
gnomAD v4
6g.160722335T>CCA2681090881PLGc.50-73T>C (n.50-73T>C)
c.1148-73T>C (n.1148-73T>C)
c.1097-73T>C (n.1097-73T>C)
n.95-73T>C
gnomAD v4
6g.160722335T=CA1677195755PLGc.50-73T= (n.50-73T=)
c.1148-73T= (n.1148-73T=)
c.1097-73T= (n.1097-73T=)
n.95-73T=
6g.160722335_160722336insACA151222006PLGc.50-73_50-72insA (n.50-73_50-72insA)
c.1148-73_1148-72insA (n.1148-73_1148-72insA)
c.1097-73_1097-72insA (n.1097-73_1097-72insA)
n.95-73_95-72insA
dbSNP
6g.160722336T>CCA2773804393PLGc.50-72T>C (n.50-72T>C)
c.1148-72T>C (n.1148-72T>C)
c.1097-72T>C (n.1097-72T>C)
n.95-72T>C
6g.160722337T>CCA2578790798PLGc.50-71T>C (n.50-71T>C)
c.1148-71T>C (n.1148-71T>C)
c.1097-71T>C (n.1097-71T>C)
n.95-71T>C
gnomAD v4
6g.160722338G>ACA1096548164PLGc.50-70G>A (n.50-70G>A)
c.1148-70G>A (n.1148-70G>A)
c.1097-70G>A (n.1097-70G>A)
n.95-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722338G=CA1677195757PLGc.50-70G= (n.50-70G=)
c.1148-70G= (n.1148-70G=)
c.1097-70G= (n.1097-70G=)
n.95-70G=
6g.160722338G>TCA1677195758PLGc.50-70G>T (n.50-70G>T)
c.1148-70G>T (n.1148-70G>T)
c.1097-70G>T (n.1097-70G>T)
n.95-70G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.160722340C>ACA2681090883PLGc.50-68C>A (n.50-68C>A)
c.1148-68C>A (n.1148-68C>A)
c.1097-68C>A (n.1097-68C>A)
n.95-68C>A
gnomAD v4
6g.160722340C>TCA2681090884PLGc.50-68C>T (n.50-68C>T)
c.1148-68C>T (n.1148-68C>T)
c.1097-68C>T (n.1097-68C>T)
n.95-68C>T
gnomAD v4
6g.160722341A=CA1677195759PLGc.50-67A= (n.50-67A=)
c.1148-67A= (n.1148-67A=)
c.1097-67A= (n.1097-67A=)
n.95-67A=
6g.160722341A>GCA1096548169PLGc.50-67A>G (n.50-67A>G)
c.1148-67A>G (n.1148-67A>G)
c.1097-67A>G (n.1097-67A>G)
n.95-67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722341A>TCA2681090885PLGc.50-67A>T (n.50-67A>T)
c.1148-67A>T (n.1148-67A>T)
c.1097-67A>T (n.1097-67A>T)
n.95-67A>T
gnomAD v4
6g.160722342T>CCA2578790799PLGc.50-66T>C (n.50-66T>C)
c.1148-66T>C (n.1148-66T>C)
c.1097-66T>C (n.1097-66T>C)
n.95-66T>C
gnomAD v4
6g.160722343A>GCA2681090889PLGc.50-65A>G (n.50-65A>G)
c.1148-65A>G (n.1148-65A>G)
c.1097-65A>G (n.1097-65A>G)
n.95-65A>G
gnomAD v4
6g.160722343A>TCA2681090888PLGc.50-65A>T (n.50-65A>T)
c.1148-65A>T (n.1148-65A>T)
c.1097-65A>T (n.1097-65A>T)
n.95-65A>T
gnomAD v4
6g.160722344A=CA1677195763PLGc.50-64A= (n.50-64A=)
c.1148-64A= (n.1148-64A=)
c.1097-64A= (n.1097-64A=)
n.95-64A=
6g.160722344A>CCA1677195764PLGc.50-64A>C (n.50-64A>C)
c.1148-64A>C (n.1148-64A>C)
c.1097-64A>C (n.1097-64A>C)
n.95-64A>C
dbSNP
6g.160722344A>GCA12380673PLGc.50-64A>G (n.50-64A>G)
c.1148-64A>G (n.1148-64A>G)
c.1097-64A>G (n.1097-64A>G)
n.95-64A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722344A>TCA2581622215PLGc.50-64A>T (n.50-64A>T)
c.1148-64A>T (n.1148-64A>T)
c.1097-64A>T (n.1097-64A>T)
n.95-64A>T
gnomAD v4
6g.160722347T>GCA2578790801PLGc.50-61T>G (n.50-61T>G)
c.1148-61T>G (n.1148-61T>G)
c.1097-61T>G (n.1097-61T>G)
n.95-61T>G
6g.160722348G=CA1677195766PLGc.50-60G= (n.50-60G=)
c.1148-60G= (n.1148-60G=)
c.1097-60G= (n.1097-60G=)
n.95-60G=
6g.160722348G>TCA151222014PLGc.50-60G>T (n.50-60G>T)
c.1148-60G>T (n.1148-60G>T)
c.1097-60G>T (n.1097-60G>T)
n.95-60G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722349C>ACA2681090895PLGc.50-59C>A (n.50-59C>A)
c.1148-59C>A (n.1148-59C>A)
c.1097-59C>A (n.1097-59C>A)
n.95-59C>A
gnomAD v4
6g.160722349C=CA1677195768PLGc.50-59C= (n.50-59C=)
c.1148-59C= (n.1148-59C=)
c.1097-59C= (n.1097-59C=)
n.95-59C=
6g.160722349C>TCA571551057PLGc.50-59C>T (n.50-59C>T)
c.1148-59C>T (n.1148-59C>T)
c.1097-59C>T (n.1097-59C>T)
n.95-59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722350T>CCA1677195771PLGc.50-58T>C (n.50-58T>C)
c.1148-58T>C (n.1148-58T>C)
c.1097-58T>C (n.1097-58T>C)
n.95-58T>C
dbSNP
6g.160722350T=CA1677195770PLGc.50-58T= (n.50-58T=)
c.1148-58T= (n.1148-58T=)
c.1097-58T= (n.1097-58T=)
n.95-58T=
6g.160722351T>CCA2773804394PLGc.50-57T>C (n.50-57T>C)
c.1148-57T>C (n.1148-57T>C)
c.1097-57T>C (n.1097-57T>C)
n.95-57T>C
6g.160722352C>ACA151222017PLGc.50-56C>A (n.50-56C>A)
c.1148-56C>A (n.1148-56C>A)
c.1097-56C>A (n.1097-56C>A)
n.95-56C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722352C=CA1677195772PLGc.50-56C= (n.50-56C=)
c.1148-56C= (n.1148-56C=)
c.1097-56C= (n.1097-56C=)
n.95-56C=
6g.160722352C>TCA2681090896PLGc.50-56C>T (n.50-56C>T)
c.1148-56C>T (n.1148-56C>T)
c.1097-56C>T (n.1097-56C>T)
n.95-56C>T
gnomAD v4
6g.160722353A=CA1677195774PLGc.50-55A= (n.50-55A=)
c.1148-55A= (n.1148-55A=)
c.1097-55A= (n.1097-55A=)
n.95-55A=
6g.160722353A>CCA2681090898PLGc.50-55A>C (n.50-55A>C)
c.1148-55A>C (n.1148-55A>C)
c.1097-55A>C (n.1097-55A>C)
n.95-55A>C
gnomAD v4
6g.160722353A>GCA151222020PLGc.50-55A>G (n.50-55A>G)
c.1148-55A>G (n.1148-55A>G)
c.1097-55A>G (n.1097-55A>G)
n.95-55A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722353A>TCA2578790802PLGc.50-55A>T (n.50-55A>T)
c.1148-55A>T (n.1148-55A>T)
c.1097-55A>T (n.1097-55A>T)
n.95-55A>T
6g.160722355G>ACA1677195778PLGc.50-53G>A (n.50-53G>A)
c.1148-53G>A (n.1148-53G>A)
c.1097-53G>A (n.1097-53G>A)
n.95-53G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.160722355G>CCA151222023PLGc.50-53G>C (n.50-53G>C)
c.1148-53G>C (n.1148-53G>C)
c.1097-53G>C (n.1097-53G>C)
n.95-53G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722355G=CA1677195776PLGc.50-53G= (n.50-53G=)
c.1148-53G= (n.1148-53G=)
c.1097-53G= (n.1097-53G=)
n.95-53G=
6g.160722355_160722358delinsGCTTCA1677195777PLGc.50-53_50-50delinsGCTT (n.50-53_50-50delinsGCTT)
c.1148-53_1148-50delinsGCTT (n.1148-53_1148-50delinsGCTT)
c.1097-53_1097-50delinsGCTT (n.1097-53_1097-50delinsGCTT)
n.95-53_95-50delinsGCTT
6g.160722356C>ACA1096548184PLGc.50-52C>A (n.50-52C>A)
c.1148-52C>A (n.1148-52C>A)
c.1097-52C>A (n.1097-52C>A)
n.95-52C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722356C=CA1677195781PLGc.50-52C= (n.50-52C=)
c.1148-52C= (n.1148-52C=)
c.1097-52C= (n.1097-52C=)
n.95-52C=
6g.160722356_160722360delinsCTTCTCA1677195780PLGc.50-52_50-48delinsCTTCT (n.50-52_50-48delinsCTTCT)
c.1148-52_1148-48delinsCTTCT (n.1148-52_1148-48delinsCTTCT)
c.1097-52_1097-48delinsCTTCT (n.1097-52_1097-48delinsCTTCT)
n.95-52_95-48delinsCTTCT
6g.160722359_160722361delCA571551058PLGc.50-49_50-47del (n.50-49_50-47del)
c.1148-49_1148-47del (n.1148-49_1148-47del)
c.1097-49_1097-47del (n.1097-49_1097-47del)
n.95-49_95-47del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722357T>CCA151222027PLGc.50-51T>C (n.50-51T>C)
c.1148-51T>C (n.1148-51T>C)
c.1097-51T>C (n.1097-51T>C)
n.95-51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722357T=CA1677195783PLGc.50-51T= (n.50-51T=)
c.1148-51T= (n.1148-51T=)
c.1097-51T= (n.1097-51T=)
n.95-51T=
6g.160722359_160722362delCA571551059PLGc.50-49_50-46del (n.50-49_50-46del)
c.1148-49_1148-46del (n.1148-49_1148-46del)
c.1097-49_1097-46del (n.1097-49_1097-46del)
n.95-49_95-46del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722358T>CCA2681090909PLGc.50-50T>C (n.50-50T>C)
c.1148-50T>C (n.1148-50T>C)
c.1097-50T>C (n.1097-50T>C)
n.95-50T>C
gnomAD v4
6g.160722359C>ACA2681090910PLGc.50-49C>A (n.50-49C>A)
c.1148-49C>A (n.1148-49C>A)
c.1097-49C>A (n.1097-49C>A)
n.95-49C>A
gnomAD v4
6g.160722359C=CA1677195787PLGc.50-49C= (n.50-49C=)
c.1148-49C= (n.1148-49C=)
c.1097-49C= (n.1097-49C=)
n.95-49C=
6g.160722359C>GCA571551060PLGc.50-49C>G (n.50-49C>G)
c.1148-49C>G (n.1148-49C>G)
c.1097-49C>G (n.1097-49C>G)
n.95-49C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722359C>TCA2681090912PLGc.50-49C>T (n.50-49C>T)
c.1148-49C>T (n.1148-49C>T)
c.1097-49C>T (n.1097-49C>T)
n.95-49C>T
gnomAD v4
6g.160722359_160722361delinsCTTCA1677195785PLGc.50-49_50-47delinsCTT (n.50-49_50-47delinsCTT)
c.1148-49_1148-47delinsCTT (n.1148-49_1148-47delinsCTT)
c.1097-49_1097-47delinsCTT (n.1097-49_1097-47delinsCTT)
n.95-49_95-47delinsCTT
6g.160722360T>CCA2681090925PLGc.50-48T>C (n.50-48T>C)
c.1148-48T>C (n.1148-48T>C)
c.1097-48T>C (n.1097-48T>C)
n.95-48T>C
gnomAD v4
6g.160722367dupCA4087673PLGc.50-41dup (n.50-41dup)
c.1148-41dup (n.1148-41dup)
c.1097-41dup (n.1097-41dup)
n.95-41dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722366_160722367dupCA2681090920PLGc.50-42_50-41dup (n.50-42_50-41dup)
c.1148-42_1148-41dup (n.1148-42_1148-41dup)
c.1097-42_1097-41dup (n.1097-42_1097-41dup)
n.95-42_95-41dup
gnomAD v4
6g.160722367delCA4087672PLGc.50-41del (n.50-41del)
c.1148-41del (n.1148-41del)
c.1097-41del (n.1097-41del)
n.95-41del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.160722366_160722367delCA4087674PLGc.50-42_50-41del (n.50-42_50-41del)
c.1148-42_1148-41del (n.1148-42_1148-41del)
c.1097-42_1097-41del (n.1097-42_1097-41del)
n.95-42_95-41del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722361T>CCA2578790803PLGc.50-47T>C (n.50-47T>C)
c.1148-47T>C (n.1148-47T>C)
c.1097-47T>C (n.1097-47T>C)
n.95-47T>C
6g.160722363T>CCA2681090928PLGc.50-45T>C (n.50-45T>C)
c.1148-45T>C (n.1148-45T>C)
c.1097-45T>C (n.1097-45T>C)
n.95-45T>C
gnomAD v4
6g.160722364T>CCA2681090929PLGc.50-44T>C (n.50-44T>C)
c.1148-44T>C (n.1148-44T>C)
c.1097-44T>C (n.1097-44T>C)
n.95-44T>C
gnomAD v4
6g.160722365T>CCA4087675PLGc.50-43T>C (n.50-43T>C)
c.1148-43T>C (n.1148-43T>C)
c.1097-43T>C (n.1097-43T>C)
n.95-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722365T=CA1677195794PLGc.50-43T= (n.50-43T=)
c.1148-43T= (n.1148-43T=)
c.1097-43T= (n.1097-43T=)
n.95-43T=
6g.160722366T>CCA821655194PLGc.50-42T>C (n.50-42T>C)
c.1148-42T>C (n.1148-42T>C)
c.1097-42T>C (n.1097-42T>C)
n.95-42T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722366T>GCA4087676PLGc.50-42T>G (n.50-42T>G)
c.1148-42T>G (n.1148-42T>G)
c.1097-42T>G (n.1097-42T>G)
n.95-42T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722366T=CA1677195797PLGc.50-42T= (n.50-42T=)
c.1148-42T= (n.1148-42T=)
c.1097-42T= (n.1097-42T=)
n.95-42T=
6g.160722367T>CCA821655196PLGc.50-41T>C (n.50-41T>C)
c.1148-41T>C (n.1148-41T>C)
c.1097-41T>C (n.1097-41T>C)
n.95-41T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.160722367T=CA1677195799PLGc.50-41T= (n.50-41T=)
c.1148-41T= (n.1148-41T=)
c.1097-41T= (n.1097-41T=)
n.95-41T=
6g.160722368C>ACA2681090942PLGc.50-40C>A (n.50-40C>A)
c.1148-40C>A (n.1148-40C>A)
c.1097-40C>A (n.1097-40C>A)
n.95-40C>A
gnomAD v4
6g.160722368C=CA1677195802PLGc.50-40C= (n.50-40C=)
c.1148-40C= (n.1148-40C=)
c.1097-40C= (n.1097-40C=)
n.95-40C=
6g.160722368C>TCA571551062PLGc.50-40C>T (n.50-40C>T)
c.1148-40C>T (n.1148-40C>T)
c.1097-40C>T (n.1097-40C>T)
n.95-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722368dupCA571551061PLGc.50-40dup (n.50-40dup)
c.1148-40dup (n.1148-40dup)
c.1097-40dup (n.1097-40dup)
n.95-40dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722368_160722370delCA2502639739PLGc.50-40_50-38del (n.50-40_50-38del)
c.1148-40_1148-38del (n.1148-40_1148-38del)
c.1097-40_1097-38del (n.1097-40_1097-38del)
n.95-40_95-38del
6g.160722369A=CA1677195807PLGc.50-39A= (n.50-39A=)
c.1148-39A= (n.1148-39A=)
c.1097-39A= (n.1097-39A=)
n.95-39A=
6g.160722369A>CCA821655206PLGc.50-39A>C (n.50-39A>C)
c.1148-39A>C (n.1148-39A>C)
c.1097-39A>C (n.1097-39A>C)
n.95-39A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722369A>GCA4087677PLGc.50-39A>G (n.50-39A>G)
c.1148-39A>G (n.1148-39A>G)
c.1097-39A>G (n.1097-39A>G)
n.95-39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722369A>TCA571551063PLGc.50-39A>T (n.50-39A>T)
c.1148-39A>T (n.1148-39A>T)
c.1097-39A>T (n.1097-39A>T)
n.95-39A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722370G>ACA2681090949PLGc.50-38G>A (n.50-38G>A)
c.1148-38G>A (n.1148-38G>A)
c.1097-38G>A (n.1097-38G>A)
n.95-38G>A
gnomAD v4
6g.160722370G=CA1677195809PLGc.50-38G= (n.50-38G=)
c.1148-38G= (n.1148-38G=)
c.1097-38G= (n.1097-38G=)
n.95-38G=
6g.160722370G>TCA571551064PLGc.50-38G>T (n.50-38G>T)
c.1148-38G>T (n.1148-38G>T)
c.1097-38G>T (n.1097-38G>T)
n.95-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722371T>CCA2681090951PLGc.50-37T>C (n.50-37T>C)
c.1148-37T>C (n.1148-37T>C)
c.1097-37T>C (n.1097-37T>C)
n.95-37T>C
gnomAD v4
6g.160722372A=CA1677195811PLGc.50-36A= (n.50-36A=)
c.1148-36A= (n.1148-36A=)
c.1097-36A= (n.1097-36A=)
n.95-36A=
6g.160722372A>CCA2681090952PLGc.50-36A>C (n.50-36A>C)
c.1148-36A>C (n.1148-36A>C)
c.1097-36A>C (n.1097-36A>C)
n.95-36A>C
gnomAD v4
6g.160722372A>GCA2681090954PLGc.50-36A>G (n.50-36A>G)
c.1148-36A>G (n.1148-36A>G)
c.1097-36A>G (n.1097-36A>G)
n.95-36A>G
gnomAD v4
6g.160722372A>TCA571551065PLGc.50-36A>T (n.50-36A>T)
c.1148-36A>T (n.1148-36A>T)
c.1097-36A>T (n.1097-36A>T)
n.95-36A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722372_160722373delCA2531940921PLGc.50-36_50-35del (n.50-36_50-35del)
c.1148-36_1148-35del (n.1148-36_1148-35del)
c.1097-36_1097-35del (n.1097-36_1097-35del)
n.95-36_95-35del
6g.160722373A=CA1677195813PLGc.50-35A= (n.50-35A=)
c.1148-35A= (n.1148-35A=)
c.1097-35A= (n.1097-35A=)
n.95-35A=
6g.160722373A>GCA2681090959PLGc.50-35A>G (n.50-35A>G)
c.1148-35A>G (n.1148-35A>G)
c.1097-35A>G (n.1097-35A>G)
n.95-35A>G
gnomAD v4
6g.160722373A>TCA571551066PLGc.50-35A>T (n.50-35A>T)
c.1148-35A>T (n.1148-35A>T)
c.1097-35A>T (n.1097-35A>T)
n.95-35A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722374T>CCA151222067PLGc.50-34T>C (n.50-34T>C)
c.1148-34T>C (n.1148-34T>C)
c.1097-34T>C (n.1097-34T>C)
n.95-34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722374T>GCA2773804395PLGc.50-34T>G (n.50-34T>G)
c.1148-34T>G (n.1148-34T>G)
c.1097-34T>G (n.1097-34T>G)
n.95-34T>G
6g.160722374T=CA1677195815PLGc.50-34T= (n.50-34T=)
c.1148-34T= (n.1148-34T=)
c.1097-34T= (n.1097-34T=)
n.95-34T=
6g.160722375T>GCA2578790804PLGc.50-33T>G (n.50-33T>G)
c.1148-33T>G (n.1148-33T>G)
c.1097-33T>G (n.1097-33T>G)
n.95-33T>G
gnomAD v4
6g.160722376delCA2578790805PLGc.50-32del (n.50-32del)
c.1148-32del (n.1148-32del)
c.1097-32del (n.1097-32del)
n.95-32del
6g.160722376G>CCA1096548201PLGc.50-32G>C (n.50-32G>C)
c.1148-32G>C (n.1148-32G>C)
c.1097-32G>C (n.1097-32G>C)
n.95-32G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722376G=CA1677195818PLGc.50-32G= (n.50-32G=)
c.1148-32G= (n.1148-32G=)
c.1097-32G= (n.1097-32G=)
n.95-32G=
6g.160722376G>TCA571551067PLGc.50-32G>T (n.50-32G>T)
c.1148-32G>T (n.1148-32G>T)
c.1097-32G>T (n.1097-32G>T)
n.95-32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722378T>CCA2681090967PLGc.50-30T>C (n.50-30T>C)
c.1148-30T>C (n.1148-30T>C)
c.1097-30T>C (n.1097-30T>C)
n.95-30T>C
gnomAD v4
6g.160722379A>GCA2578790806PLGc.50-29A>G (n.50-29A>G)
c.1148-29A>G (n.1148-29A>G)
c.1097-29A>G (n.1097-29A>G)
n.95-29A>G
gnomAD v4
6g.160722379A>TCA2578790807PLGc.50-29A>T (n.50-29A>T)
c.1148-29A>T (n.1148-29A>T)
c.1097-29A>T (n.1097-29A>T)
n.95-29A>T
gnomAD v4
6g.160722380A=CA1677195820PLGc.50-28A= (n.50-28A=)
c.1148-28A= (n.1148-28A=)
c.1097-28A= (n.1097-28A=)
n.95-28A=
6g.160722380A>GCA4087678PLGc.50-28A>G (n.50-28A>G)
c.1148-28A>G (n.1148-28A>G)
c.1097-28A>G (n.1097-28A>G)
n.95-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722380A>TCA2681090976PLGc.50-28A>T (n.50-28A>T)
c.1148-28A>T (n.1148-28A>T)
c.1097-28A>T (n.1097-28A>T)
n.95-28A>T
gnomAD v4
6g.160722382C>ACA2681090979PLGc.50-26C>A (n.50-26C>A)
c.1148-26C>A (n.1148-26C>A)
c.1097-26C>A (n.1097-26C>A)
n.95-26C>A
gnomAD v4
6g.160722383T>CCA2578790808PLGc.50-25T>C (n.50-25T>C)
c.1148-25T>C (n.1148-25T>C)
c.1097-25T>C (n.1097-25T>C)
n.95-25T>C
gnomAD v4
6g.160722384T>ACA2681090983PLGc.50-24T>A (n.50-24T>A)
c.1148-24T>A (n.1148-24T>A)
c.1097-24T>A (n.1097-24T>A)
n.95-24T>A
gnomAD v4
6g.160722385_160722387delCA2578790809PLGc.50-23_50-21del (n.50-23_50-21del)
c.1148-23_1148-21del (n.1148-23_1148-21del)
c.1097-23_1097-21del (n.1097-23_1097-21del)
n.95-23_95-21del
6g.160722385G>CCA4087679PLGc.50-23G>C (n.50-23G>C)
c.1148-23G>C (n.1148-23G>C)
c.1097-23G>C (n.1097-23G>C)
n.95-23G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722385G=CA1677195822PLGc.50-23G= (n.50-23G=)
c.1148-23G= (n.1148-23G=)
c.1097-23G= (n.1097-23G=)
n.95-23G=
6g.160722385G>TCA821655233PLGc.50-23G>T (n.50-23G>T)
c.1148-23G>T (n.1148-23G>T)
c.1097-23G>T (n.1097-23G>T)
n.95-23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722390C>ACA4087680PLGc.50-18C>A (n.50-18C>A)
c.1148-18C>A (n.1148-18C>A)
c.1097-18C>A (n.1097-18C>A)
n.95-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722390C=CA1677195826PLGc.50-18C= (n.50-18C=)
c.1148-18C= (n.1148-18C=)
c.1097-18C= (n.1097-18C=)
n.95-18C=
6g.160722390C>GCA4087681PLGc.50-18C>G (n.50-18C>G)
c.1148-18C>G (n.1148-18C>G)
c.1097-18C>G (n.1097-18C>G)
n.95-18C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722390C>TCA151222074PLGc.50-18C>T (n.50-18C>T)
c.1148-18C>T (n.1148-18C>T)
c.1097-18C>T (n.1097-18C>T)
n.95-18C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722391T>CCA571551068PLGc.50-17T>C (n.50-17T>C)
c.1148-17T>C (n.1148-17T>C)
c.1097-17T>C (n.1097-17T>C)
n.95-17T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722391T=CA1677195828PLGc.50-17T= (n.50-17T=)
c.1148-17T= (n.1148-17T=)
c.1097-17T= (n.1097-17T=)
n.95-17T=
6g.160722396_160722400delCA2578790810PLGc.50-12_50-8del (n.50-12_50-8del)
c.1148-12_1148-8del (n.1148-12_1148-8del)
c.1097-12_1097-8del (n.1097-12_1097-8del)
n.95-12_95-8del
gnomAD v4
6g.160722395A>GCA2578790811PLGc.50-13A>G (n.50-13A>G)
c.1148-13A>G (n.1148-13A>G)
c.1097-13A>G (n.1097-13A>G)
n.95-13A>G
6g.160722396T>CCA571551069PLGc.50-12T>C (n.50-12T>C)
c.1148-12T>C (n.1148-12T>C)
c.1097-12T>C (n.1097-12T>C)
n.95-12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722396T=CA1677195830PLGc.50-12T= (n.50-12T=)
c.1148-12T= (n.1148-12T=)
c.1097-12T= (n.1097-12T=)
n.95-12T=
6g.160722397T>GCA571551070PLGc.50-11T>G (n.50-11T>G)
c.1148-11T>G (n.1148-11T>G)
c.1097-11T>G (n.1097-11T>G)
n.95-11T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722397T=CA1677195832PLGc.50-11T= (n.50-11T=)
c.1148-11T= (n.1148-11T=)
c.1097-11T= (n.1097-11T=)
n.95-11T=
6g.160722399T>CCA2713679108PLGc.50-9T>C (n.50-9T>C)
c.1148-9T>C (n.1148-9T>C)
c.1097-9T>C (n.1097-9T>C)
n.95-9T>C
dbSNP
6g.160722400A>CCA2578790813PLGc.50-8A>C (n.50-8A>C)
c.1148-8A>C (n.1148-8A>C)
c.1097-8A>C (n.1097-8A>C)
n.95-8A>C
6g.160722400A>TCA2578790812PLGc.50-8A>T (n.50-8A>T)
c.1148-8A>T (n.1148-8A>T)
c.1097-8A>T (n.1097-8A>T)
n.95-8A>T
6g.160722402T>ACA1677195836PLGc.50-6T>A (n.50-6T>A)
c.1148-6T>A (n.1148-6T>A)
c.1097-6T>A (n.1097-6T>A)
n.95-6T>A
dbSNP
6g.160722402T=CA1677195835PLGc.50-6T= (n.50-6T=)
c.1148-6T= (n.1148-6T=)
c.1097-6T= (n.1097-6T=)
n.95-6T=
6g.160722403T>GCA2681091006PLGc.50-5T>G (n.50-5T>G)
c.1148-5T>G (n.1148-5T>G)
c.1097-5T>G (n.1097-5T>G)
n.95-5T>G
gnomAD v4
6g.160722406A>CCA366363161PLGc.50-2A>C (n.50-2A>C)
c.1148-2A>C (n.1148-2A>C)
c.1097-2A>C (n.1097-2A>C)
n.95-2A>C
6g.160722406A>GCA366363162PLGc.50-2A>G (n.50-2A>G)
c.1148-2A>G (n.1148-2A>G)
c.1097-2A>G (n.1097-2A>G)
n.95-2A>G
6g.160722406A>TCA366363163PLGc.50-2A>T (n.50-2A>T)
c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
c.1097-2A>T (n.1097-2A>T)
n.95-2A>T
6g.160722407G>ACA366363165PLGc.50-1G>A (n.50-1G>A)
c.1148-1G>A (n.1148-1G>A)
c.1097-1G>A (n.1097-1G>A)
n.95-1G>A
6g.160722407G>CCA366363164PLGc.50-1G>C (n.50-1G>C)
c.1148-1G>C (n.1148-1G>C)
c.1097-1G>C (n.1097-1G>C)
n.95-1G>C
dbSNP
6g.160722407G=CA1677195839PLGc.50-1G= (n.50-1G=)
c.1148-1G= (n.1148-1G=)
c.1097-1G= (n.1097-1G=)
n.95-1G=
6g.160722407G>TCA151222076PLGc.50-1G>T (n.50-1G>T)
c.1148-1G>T (n.1148-1G>T)
c.1097-1G>T (n.1097-1G>T)
n.95-1G>T
dbSNP
6g.160722408C>ACA366363166PLGc.50C>A (p.Ala17Glu)
c.1148C>A (p.Ala383Glu)
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.95C>A
gnomAD v4
6g.160722408C=CA1677195842PLGc.50C= (p.Ala17=)
c.1148C= (p.Ala383=)
c.1097C= (p.Ala366=)
n.95C=
6g.160722408C>GCA366363167PLGc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.95C>G
6g.160722408C>TCA4087682PLGc.50C>T (p.Ala17Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.95C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722409A=CA1677195844PLGc.51A= (p.Ala17=)
c.1149A= (p.Ala383=)
c.1098A= (p.Ala366=)
n.96A=
6g.160722409A>CCA453027517PLGc.51A>C (p.Ala17=)
c.1149A>C (p.Ala383=)
c.1098A>C (p.Ala366=)
n.96A>C
6g.160722409A>GCA453027518PLGc.51A>G (p.Ala17=)
c.1149A>G (p.Ala383=)
c.1098A>G (p.Ala366=)
n.96A>G
gnomAD v4
6g.160722409A>TCA151222087PLGc.51A>T (p.Ala17=)
c.1149A>T (p.Ala383=)
c.1098A>T (p.Ala366=)
n.96A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722410C>ACA366363168PLGc.52C>A (p.Pro18Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.97C>A
6g.160722410C>GCA366363169PLGc.52C>G (p.Pro18Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.97C>G
6g.160722410C>TCA366363170PLGc.52C>T (p.Pro18Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.97C>T
6g.160722411C>ACA366363171PLGc.53C>A (p.Pro18Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.98C>A
6g.160722411C>GCA366363172PLGc.53C>G (p.Pro18Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.98C>G
6g.160722411C>TCA366363173PLGc.53C>T (p.Pro18Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.98C>T
6g.160722412A>CCA453027521PLGc.54A>C (p.Pro18=)
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.99A>C
6g.160722412A>GCA453027522PLGc.54A>G (p.Pro18=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.99A>G
6g.160722412A>TCA453027524PLGc.54A>T (p.Pro18=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.99A>T
6g.160722413C>ACA366363174PLGc.55C>A (p.Pro19Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.100C>A
6g.160722413C=CA1677195848PLGc.55C= (p.Pro19=)
c.1153C= (p.Pro385=)
c.1102C= (p.Pro368=)
n.100C=
6g.160722413C>GCA366363175PLGc.55C>G (p.Pro19Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.100C>G
gnomAD v4
6g.160722413C>TCA366363176PLGc.55C>T (p.Pro19Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.100C>T
dbSNP
6g.160722414C>ACA366363179PLGc.56C>A (p.Pro19His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
n.101C>A
6g.160722414C>GCA366363178PLGc.56C>G (p.Pro19Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.101C>G
6g.160722414C>TCA366363177PLGc.56C>T (p.Pro19Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.101C>T
6g.160722415T>ACA453027525PLGc.57T>A (p.Pro19=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
n.102T>A
6g.160722415T>CCA453027527PLGc.57T>C (p.Pro19=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
n.102T>C
6g.160722415T>GCA453027526PLGc.57T>G (p.Pro19=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
n.102T>G
6g.160722416G>ACA366363180PLGc.58G>A (p.Glu20Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.103G>A
gnomAD v4
6g.160722416G>CCA366363182PLGc.58G>C (p.Glu20Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.103G>C
6g.160722416G>TCA366363181PLGc.58G>T (p.Glu20Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.103G>T
COSMIC
6g.160722417A>CCA366363183PLGc.59A>C (p.Glu20Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.104A>C
6g.160722417A>GCA366363185PLGc.59A>G (p.Glu20Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.104A>G
6g.160722417A>TCA366363184PLGc.59A>T (p.Glu20Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.104A>T
6g.160722418G>ACA453027530PLGc.60G>A (p.Glu20=)
c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.105G>A
6g.160722418G>CCA366363186PLGc.60G>C (p.Glu20Asp)
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.105G>C
6g.160722418G=CA1677195851PLGc.60G= (p.Glu20=)
c.1158G= (p.Glu386=)
c.1107G= (p.Glu369=)
n.105G=
6g.160722418G>TCA4087683PLGc.60G>T (p.Glu20Asp)
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.105G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722419C>ACA366363187PLGc.61C>A (p.Leu21Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.106C>A
6g.160722419C>GCA366363188PLGc.61C>G (p.Leu21Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.106C>G
6g.160722419C>TCA453027531PLGc.61C>T (p.Leu21=)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.106C>T
6g.160722420T>ACA366363189PLGc.62T>A (p.Leu21Gln)
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.107T>A
6g.160722420T>CCA366363190PLGc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.107T>C
6g.160722420T>GCA366363191PLGc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.107T>G
6g.160722421A>CCA453027532PLGc.63A>C (p.Leu21=)
c.1161A>C (p.Leu387=)
c.1110A>C (p.Leu370=)
n.108A>C
6g.160722421A>GCA453027533PLGc.63A>G (p.Leu21=)
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.1110A>G (p.Leu370=)
n.108A>G
6g.160722421A>TCA453027535PLGc.63A>T (p.Leu21=)
c.1161A>T (p.Leu387=)
c.1110A>T (p.Leu370=)
n.108A>T
6g.160722422delCA2578790814PLGc.64del (p.Thr22ProfsTer?)
c.1162del (p.Thr388ProfsTer?)
c.1111del (p.Thr371ProfsTer?)
n.109del
6g.160722422A>CCA366363192PLGc.64A>C (p.Thr22Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.109A>C
6g.160722422A>GCA366363193PLGc.64A>G (p.Thr22Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.109A>G
COSMIC
6g.160722422A>TCA366363194PLGc.64A>T (p.Thr22Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.109A>T
6g.160722423C>ACA4087686PLGc.65C>A (p.Thr22Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.110C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722423C=CA1677195853PLGc.65C= (p.Thr22=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.110C=
6g.160722423C>GCA4087685PLGc.65C>G (p.Thr22Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.110C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722423C>TCA4087684PLGc.65C>T (p.Thr22Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722424C>ACA453027538PLGc.66C>A (p.Thr22=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.111C>A
gnomAD v4
6g.160722424C=CA1677195858PLGc.66C= (p.Thr22=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.111C=
6g.160722424C>GCA453027539PLGc.66C>G (p.Thr22=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.111C>G
6g.160722424C>TCA453027537PLGc.66C>T (p.Thr22=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.111C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.160722425C>ACA366363195PLGc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.112C>A
6g.160722425C=CA1677195860PLGc.67C= (p.Pro23=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.112C=
6g.160722425C>GCA4087687PLGc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.112C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160722425C>TCA366363196PLGc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.112C>T
6g.160722426C>ACA366363197PLGc.68C>A (p.Pro23His)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.113C>A
6g.160722426C>GCA366363198PLGc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.113C>G
6g.160722426C>TCA366363199PLGc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.113C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.160722427T>ACA453027541PLGc.69T>A (p.Pro23=)
c.1167T>A (p.Pro389=)
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.114T>A
6g.160722427T>CCA453027542PLGc.69T>C (p.Pro23=)
c.1167T>C (p.Pro389=)
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.114T>C
gnomAD v4
6g.160722427T>GCA453027543PLGc.69T>G (p.Pro23=)
c.1167T>G (p.Pro389=)
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.114T>G
6g.160722428G>ACA366363200PLGc.70G>A (p.Val24Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.115G>A
dbSNP
6g.160722428G>CCA366363201PLGc.70G>C (p.Val24Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.115G>C
6g.160722428G=CA1677195862PLGc.70G= (p.Val24=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1117G= (p.Val373=)
n.115G=
6g.160722428G>TCA366363202PLGc.70G>T (p.Val24Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.115G>T
6g.160722429T>ACA366363203PLGc.71T>A (p.Val24Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.116T>A
6g.160722429T>CCA366363204PLGc.71T>C (p.Val24Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.116T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160722429T>GCA366363205PLGc.71T>G (p.Val24Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.116T>G
6g.160722429T=CA1677195865PLGc.71T= (p.Val24=)
c.1169T= (p.Val390=)
c.1118T= (p.Val373=)
n.116T=
6g.160722430G>ACA453027547PLGc.72G>A (p.Val24=)
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1119G>A (p.Val373=)
n.117G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.160722430G>CCA453027548PLGc.72G>C (p.Val24=)
c.1170G>C (p.Val390=)
c.1119G>C (p.Val373=)
n.117G>C
6g.160722430G=CA1677195869PLGc.72G= (p.Val24=)
c.1170G= (p.Val390=)
c.1119G= (p.Val373=)
n.117G=
6g.160722430G>TCA151222129PLGc.72G>T (p.Val24=)
c.1170G>T (p.Val390=)
c.1119G>T (p.Val373=)
n.117G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.160722431G>ACA366363207PLGc.73G>A (p.Val25Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
n.118G>A
6g.160722431G>CCA366363206PLGc.73G>C (p.Val25Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
n.118G>C
6g.160722431G=CA1677195875PLGc.73G= (p.Val25=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1120G= (p.Val374=)
n.118G=
6g.160722431G>TCA123265PLGc.73G>T (p.Val25Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
n.118G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched