Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160716570T>CCA2681089386PLGc.50-5838T>C (n.50-5838T>C)
c.720-75T>C (n.720-75T>C)
c.669-75T>C (n.669-75T>C)
n.95-5838T>C
 gnomAD v4
6g.160716571delCA2681089387PLGc.50-5837del (n.50-5837del)
c.720-74del (n.720-74del)
c.669-74del (n.669-74del)
n.95-5837del
 gnomAD v4
6g.160716573T>ACA2681089388PLGc.50-5835T>A (n.50-5835T>A)
c.720-72T>A (n.720-72T>A)
c.669-72T>A (n.669-72T>A)
n.95-5835T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716574T>CCA151217983PLGc.50-5834T>C (n.50-5834T>C)
c.720-71T>C (n.720-71T>C)
c.669-71T>C (n.669-71T>C)
n.95-5834T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716574T=CA1677194932PLGc.50-5834T= (n.50-5834T=)
c.720-71T= (n.720-71T=)
c.669-71T= (n.669-71T=)
n.95-5834T=
6g.160716575G>TCA2578790573PLGc.50-5833G>T (n.50-5833G>T)
c.720-70G>T (n.720-70G>T)
c.669-70G>T (n.669-70G>T)
n.95-5833G>T
 gnomAD v4
6g.160716576C>ACA2681089390PLGc.50-5832C>A (n.50-5832C>A)
c.720-69C>A (n.720-69C>A)
c.669-69C>A (n.669-69C>A)
n.95-5832C>A
 gnomAD v4
6g.160716577T>CCA151217999PLGc.50-5831T>C (n.50-5831T>C)
c.720-68T>C (n.720-68T>C)
c.669-68T>C (n.669-68T>C)
n.95-5831T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716577T=CA1677194933PLGc.50-5831T= (n.50-5831T=)
c.720-68T= (n.720-68T=)
c.669-68T= (n.669-68T=)
n.95-5831T=
6g.160716579T>CCA1677194935PLGc.50-5829T>C (n.50-5829T>C)
c.720-66T>C (n.720-66T>C)
c.669-66T>C (n.669-66T>C)
n.95-5829T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716579T=CA1677194934PLGc.50-5829T= (n.50-5829T=)
c.720-66T= (n.720-66T=)
c.669-66T= (n.669-66T=)
n.95-5829T=
6g.160716582A=CA1677194936PLGc.50-5826A= (n.50-5826A=)
c.720-63A= (n.720-63A=)
c.669-63A= (n.669-63A=)
n.95-5826A=
6g.160716582A>GCA151218005PLGc.50-5826A>G (n.50-5826A>G)
c.720-63A>G (n.720-63A>G)
c.669-63A>G (n.669-63A>G)
n.95-5826A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716586dupCA2681089395PLGc.50-5822dup (n.50-5822dup)
c.720-59dup (n.720-59dup)
c.669-59dup (n.669-59dup)
n.95-5822dup
 gnomAD v4
6g.160716585_160716586delCA2681089396PLGc.50-5823_50-5822del (n.50-5823_50-5822del)
c.720-60_720-59del (n.720-60_720-59del)
c.669-60_669-59del (n.669-60_669-59del)
n.95-5823_95-5822del
 gnomAD v4
6g.160716583A=CA1677194937PLGc.50-5825A= (n.50-5825A=)
c.720-62A= (n.720-62A=)
c.669-62A= (n.669-62A=)
n.95-5825A=
6g.160716583A>GCA821651020PLGc.50-5825A>G (n.50-5825A>G)
c.720-62A>G (n.720-62A>G)
c.669-62A>G (n.669-62A>G)
n.95-5825A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716584_160716599delinsAAAGAGTCTTATCCATCA1677194938PLGc.50-5824_50-5809delinsAAAGAGTCTTATCCAT (n.50-5824_50-5809delinsAAAGAGTCTTATCCAT)
c.720-61_720-46delinsAAAGAGTCTTATCCAT (n.720-61_720-46delinsAAAGAGTCTTATCCAT)
c.669-61_669-46delinsAAAGAGTCTTATCCAT (n.669-61_669-46delinsAAAGAGTCTTATCCAT)
n.95-5824_95-5809delinsAAAGAGTCTTATCCAT
6g.160716585_160716599delCA821651021PLGc.50-5823_50-5809del (n.50-5823_50-5809del)
c.720-60_720-46del (n.720-60_720-46del)
c.669-60_669-46del (n.669-60_669-46del)
n.95-5823_95-5809del
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716586A>CCA2681089398PLGc.50-5822A>C (n.50-5822A>C)
c.720-59A>C (n.720-59A>C)
c.669-59A>C (n.669-59A>C)
n.95-5822A>C
 gnomAD v4
6g.160716586A>GCA2578790574PLGc.50-5822A>G (n.50-5822A>G)
c.720-59A>G (n.720-59A>G)
c.669-59A>G (n.669-59A>G)
n.95-5822A>G
6g.160716588_160716589delCA2578790575PLGc.50-5820_50-5819del (n.50-5820_50-5819del)
c.720-57_720-56del (n.720-57_720-56del)
c.669-57_669-56del (n.669-57_669-56del)
n.95-5820_95-5819del
 gnomAD v4
6g.160716588A=CA1677194939PLGc.50-5820A= (n.50-5820A=)
c.720-57A= (n.720-57A=)
c.669-57A= (n.669-57A=)
n.95-5820A=
6g.160716588A>GCA151218006PLGc.50-5820A>G (n.50-5820A>G)
c.720-57A>G (n.720-57A>G)
c.669-57A>G (n.669-57A>G)
n.95-5820A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716589G>ACA1096544755PLGc.50-5819G>A (n.50-5819G>A)
c.720-56G>A (n.720-56G>A)
c.669-56G>A (n.669-56G>A)
n.95-5819G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716589G=CA1677194940PLGc.50-5819G= (n.50-5819G=)
c.720-56G= (n.720-56G=)
c.669-56G= (n.669-56G=)
n.95-5819G=
6g.160716590T>ACA1677194942PLGc.50-5818T>A (n.50-5818T>A)
c.720-55T>A (n.720-55T>A)
c.669-55T>A (n.669-55T>A)
n.95-5818T>A
 dbSNP
6g.160716590T=CA1677194941PLGc.50-5818T= (n.50-5818T=)
c.720-55T= (n.720-55T=)
c.669-55T= (n.669-55T=)
n.95-5818T=
6g.160716591C>ACA2681089399PLGc.50-5817C>A (n.50-5817C>A)
c.720-54C>A (n.720-54C>A)
c.669-54C>A (n.669-54C>A)
n.95-5817C>A
 gnomAD v4
6g.160716591C=CA1677194943PLGc.50-5817C= (n.50-5817C=)
c.720-54C= (n.720-54C=)
c.669-54C= (n.669-54C=)
n.95-5817C=
6g.160716591C>TCA2681089400PLGc.50-5817C>T (n.50-5817C>T)
c.720-54C>T (n.720-54C>T)
c.669-54C>T (n.669-54C>T)
n.95-5817C>T
 gnomAD v4
6g.160716592_160716595dupCA821651024PLGc.50-5816_50-5813dup (n.50-5816_50-5813dup)
c.720-53_720-50dup (n.720-53_720-50dup)
c.669-53_669-50dup (n.669-53_669-50dup)
n.95-5816_95-5813dup
 dbSNP
6g.160716593T>CCA2681089401PLGc.50-5815T>C (n.50-5815T>C)
c.720-52T>C (n.720-52T>C)
c.669-52T>C (n.669-52T>C)
n.95-5815T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716594A=CA1677194944PLGc.50-5814A= (n.50-5814A=)
c.720-51A= (n.720-51A=)
c.669-51A= (n.669-51A=)
n.95-5814A=
6g.160716594A>TCA821651025PLGc.50-5814A>T (n.50-5814A>T)
c.720-51A>T (n.720-51A>T)
c.669-51A>T (n.669-51A>T)
n.95-5814A>T
 dbSNP
6g.160716596C>ACA2578790576PLGc.50-5812C>A (n.50-5812C>A)
c.720-49C>A (n.720-49C>A)
c.669-49C>A (n.669-49C>A)
n.95-5812C>A
 gnomAD v4
6g.160716596C=CA1677194945PLGc.50-5812C= (n.50-5812C=)
c.720-49C= (n.720-49C=)
c.669-49C= (n.669-49C=)
n.95-5812C=
6g.160716596C>GCA571550754PLGc.50-5812C>G (n.50-5812C>G)
c.720-49C>G (n.720-49C>G)
c.669-49C>G (n.669-49C>G)
n.95-5812C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.160716597C>ACA2578790577PLGc.50-5811C>A (n.50-5811C>A)
c.720-48C>A (n.720-48C>A)
c.669-48C>A (n.669-48C>A)
n.95-5811C>A
 gnomAD v4
6g.160716597C>TCA2681089407PLGc.50-5811C>T (n.50-5811C>T)
c.720-48C>T (n.720-48C>T)
c.669-48C>T (n.669-48C>T)
n.95-5811C>T
 gnomAD v4
6g.160716598A>CCA2681089408PLGc.50-5810A>C (n.50-5810A>C)
c.720-47A>C (n.720-47A>C)
c.669-47A>C (n.669-47A>C)
n.95-5810A>C
 gnomAD v4
6g.160716599T>GCA2578790578PLGc.50-5809T>G (n.50-5809T>G)
c.720-46T>G (n.720-46T>G)
c.669-46T>G (n.669-46T>G)
n.95-5809T>G
6g.160716600G>TCA2681089410PLGc.50-5808G>T (n.50-5808G>T)
c.720-45G>T (n.720-45G>T)
c.669-45G>T (n.669-45G>T)
n.95-5808G>T
 gnomAD v4
6g.160716601A=CA1677194946PLGc.50-5807A= (n.50-5807A=)
c.720-44A= (n.720-44A=)
c.669-44A= (n.669-44A=)
n.95-5807A=
6g.160716601A>TCA151218039PLGc.50-5807A>T (n.50-5807A>T)
c.720-44A>T (n.720-44A>T)
c.669-44A>T (n.669-44A>T)
n.95-5807A>T
 dbSNP
6g.160716602A=CA1677194947PLGc.50-5806A= (n.50-5806A=)
c.720-43A= (n.720-43A=)
c.669-43A= (n.669-43A=)
n.95-5806A=
6g.160716602A>GCA4087532PLGc.50-5806A>G (n.50-5806A>G)
c.720-43A>G (n.720-43A>G)
c.669-43A>G (n.669-43A>G)
n.95-5806A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716603T>ACA4087533PLGc.50-5805T>A (n.50-5805T>A)
c.720-42T>A (n.720-42T>A)
c.669-42T>A (n.669-42T>A)
n.95-5805T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716603T>CCA2681089419PLGc.50-5805T>C (n.50-5805T>C)
c.720-42T>C (n.720-42T>C)
c.669-42T>C (n.669-42T>C)
n.95-5805T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716603T=CA1677194948PLGc.50-5805T= (n.50-5805T=)
c.720-42T= (n.720-42T=)
c.669-42T= (n.669-42T=)
n.95-5805T=
6g.160716606A>GCA2681089425PLGc.50-5802A>G (n.50-5802A>G)
c.720-39A>G (n.720-39A>G)
c.669-39A>G (n.669-39A>G)
n.95-5802A>G
 gnomAD v4
6g.160716606A>TCA2681089428PLGc.50-5802A>T (n.50-5802A>T)
c.720-39A>T (n.720-39A>T)
c.669-39A>T (n.669-39A>T)
n.95-5802A>T
 gnomAD v4
6g.160716608delCA2578790579PLGc.50-5800del (n.50-5800del)
c.720-37del (n.720-37del)
c.669-37del (n.669-37del)
n.95-5800del
 gnomAD v4
6g.160716607A>CCA2681089430PLGc.50-5801A>C (n.50-5801A>C)
c.720-38A>C (n.720-38A>C)
c.669-38A>C (n.669-38A>C)
n.95-5801A>C
 gnomAD v4
6g.160716609T>CCA651093340PLGc.50-5799T>C (n.50-5799T>C)
c.720-36T>C (n.720-36T>C)
c.669-36T>C (n.669-36T>C)
n.95-5799T>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160716610G>ACA1677194950PLGc.50-5798G>A (n.50-5798G>A)
c.720-35G>A (n.720-35G>A)
c.669-35G>A (n.669-35G>A)
n.95-5798G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716610G=CA1677194949PLGc.50-5798G= (n.50-5798G=)
c.720-35G= (n.720-35G=)
c.669-35G= (n.669-35G=)
n.95-5798G=
6g.160716611T>CCA2681089437PLGc.50-5797T>C (n.50-5797T>C)
c.720-34T>C (n.720-34T>C)
c.669-34T>C (n.669-34T>C)
n.95-5797T>C
 gnomAD v4
6g.160716613C>ACA2578790580PLGc.50-5795C>A (n.50-5795C>A)
c.720-32C>A (n.720-32C>A)
c.669-32C>A (n.669-32C>A)
n.95-5795C>A
 gnomAD v4
6g.160716613C=CA1677194951PLGc.50-5795C= (n.50-5795C=)
c.720-32C= (n.720-32C=)
c.669-32C= (n.669-32C=)
n.95-5795C=
6g.160716613C>TCA4087534PLGc.50-5795C>T (n.50-5795C>T)
c.720-32C>T (n.720-32C>T)
c.669-32C>T (n.669-32C>T)
n.95-5795C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716614A>GCA2578790581PLGc.50-5794A>G (n.50-5794A>G)
c.720-31A>G (n.720-31A>G)
c.669-31A>G (n.669-31A>G)
n.95-5794A>G
 gnomAD v4
6g.160716614A>TCA2578790582PLGc.50-5794A>T (n.50-5794A>T)
c.720-31A>T (n.720-31A>T)
c.669-31A>T (n.669-31A>T)
n.95-5794A>T
 gnomAD v4
6g.160716615G>ACA2681089445PLGc.50-5793G>A (n.50-5793G>A)
c.720-30G>A (n.720-30G>A)
c.669-30G>A (n.669-30G>A)
n.95-5793G>A
 gnomAD v4
6g.160716615G>CCA571550755PLGc.50-5793G>C (n.50-5793G>C)
c.720-30G>C (n.720-30G>C)
c.669-30G>C (n.669-30G>C)
n.95-5793G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716615G=CA1677194952PLGc.50-5793G= (n.50-5793G=)
c.720-30G= (n.720-30G=)
c.669-30G= (n.669-30G=)
n.95-5793G=
6g.160716615G>TCA2681089449PLGc.50-5793G>T (n.50-5793G>T)
c.720-30G>T (n.720-30G>T)
c.669-30G>T (n.669-30G>T)
n.95-5793G>T
 gnomAD v4
6g.160716616T>CCA2681089452PLGc.50-5792T>C (n.50-5792T>C)
c.720-29T>C (n.720-29T>C)
c.669-29T>C (n.669-29T>C)
n.95-5792T>C
 gnomAD v4
6g.160716617delCA2578790583PLGc.50-5791del (n.50-5791del)
c.720-28del (n.720-28del)
c.669-28del (n.669-28del)
n.95-5791del
 gnomAD v4
6g.160716617G>ACA2681089457PLGc.50-5791G>A (n.50-5791G>A)
c.720-28G>A (n.720-28G>A)
c.669-28G>A (n.669-28G>A)
n.95-5791G>A
 gnomAD v4
6g.160716617G>CCA2681089458PLGc.50-5791G>C (n.50-5791G>C)
c.720-28G>C (n.720-28G>C)
c.669-28G>C (n.669-28G>C)
n.95-5791G>C
 gnomAD v4
6g.160716617G>TCA2681089459PLGc.50-5791G>T (n.50-5791G>T)
c.720-28G>T (n.720-28G>T)
c.669-28G>T (n.669-28G>T)
n.95-5791G>T
 gnomAD v4
6g.160716618C>ACA2681089462PLGc.50-5790C>A (n.50-5790C>A)
c.720-27C>A (n.720-27C>A)
c.669-27C>A (n.669-27C>A)
n.95-5790C>A
 gnomAD v4
6g.160716618C>TCA2681089463PLGc.50-5790C>T (n.50-5790C>T)
c.720-27C>T (n.720-27C>T)
c.669-27C>T (n.669-27C>T)
n.95-5790C>T
 gnomAD v4
6g.160716619T>CCA2578790584PLGc.50-5789T>C (n.50-5789T>C)
c.720-26T>C (n.720-26T>C)
c.669-26T>C (n.669-26T>C)
n.95-5789T>C
6g.160716620A>GCA2681089464PLGc.50-5788A>G (n.50-5788A>G)
c.720-25A>G (n.720-25A>G)
c.669-25A>G (n.669-25A>G)
n.95-5788A>G
 gnomAD v4
6g.160716621C>ACA2578790585PLGc.50-5787C>A (n.50-5787C>A)
c.720-24C>A (n.720-24C>A)
c.669-24C>A (n.669-24C>A)
n.95-5787C>A
6g.160716623A=CA1677194953PLGc.50-5785A= (n.50-5785A=)
c.720-22A= (n.720-22A=)
c.669-22A= (n.669-22A=)
n.95-5785A=
6g.160716623A>GCA151218088PLGc.50-5785A>G (n.50-5785A>G)
c.720-22A>G (n.720-22A>G)
c.669-22A>G (n.669-22A>G)
n.95-5785A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716626delCA2681089465PLGc.50-5782del (n.50-5782del)
c.720-19del (n.720-19del)
c.669-19del (n.669-19del)
n.95-5782del
 gnomAD v4
6g.160716626A>GCA651093342PLGc.50-5782A>G (n.50-5782A>G)
c.720-19A>G (n.720-19A>G)
c.669-19A>G (n.669-19A>G)
n.95-5782A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.160716627T>CCA4087535PLGc.50-5781T>C (n.50-5781T>C)
c.720-18T>C (n.720-18T>C)
c.669-18T>C (n.669-18T>C)
n.95-5781T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716627T=CA1677194954PLGc.50-5781T= (n.50-5781T=)
c.720-18T= (n.720-18T=)
c.669-18T= (n.669-18T=)
n.95-5781T=
6g.160716628C>ACA151218098PLGc.50-5780C>A (n.50-5780C>A)
c.720-17C>A (n.720-17C>A)
c.669-17C>A (n.669-17C>A)
n.95-5780C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716628C=CA1677194955PLGc.50-5780C= (n.50-5780C=)
c.720-17C= (n.720-17C=)
c.669-17C= (n.669-17C=)
n.95-5780C=
6g.160716630T>ACA4087536PLGc.50-5778T>A (n.50-5778T>A)
c.720-15T>A (n.720-15T>A)
c.669-15T>A (n.669-15T>A)
n.95-5778T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716630T=CA1677194956PLGc.50-5778T= (n.50-5778T=)
c.720-15T= (n.720-15T=)
c.669-15T= (n.669-15T=)
n.95-5778T=
6g.160716631T>ACA2581622210PLGc.50-5777T>A (n.50-5777T>A)
c.720-14T>A (n.720-14T>A)
c.669-14T>A (n.669-14T>A)
n.95-5777T>A
6g.160716631T>CCA2581622209PLGc.50-5777T>C (n.50-5777T>C)
c.720-14T>C (n.720-14T>C)
c.669-14T>C (n.669-14T>C)
n.95-5777T>C
6g.160716631T>GCA4087537PLGc.50-5777T>G (n.50-5777T>G)
c.720-14T>G (n.720-14T>G)
c.669-14T>G (n.669-14T>G)
n.95-5777T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716631T=CA1677194957PLGc.50-5777T= (n.50-5777T=)
c.720-14T= (n.720-14T=)
c.669-14T= (n.669-14T=)
n.95-5777T=
6g.160716632C>ACA2681089476PLGc.50-5776C>A (n.50-5776C>A)
c.720-13C>A (n.720-13C>A)
c.669-13C>A (n.669-13C>A)
n.95-5776C>A
 gnomAD v4
6g.160716632C=CA1677194958PLGc.50-5776C= (n.50-5776C=)
c.720-13C= (n.720-13C=)
c.669-13C= (n.669-13C=)
n.95-5776C=
6g.160716632C>TCA1677194959PLGc.50-5776C>T (n.50-5776C>T)
c.720-13C>T (n.720-13C>T)
c.669-13C>T (n.669-13C>T)
n.95-5776C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716633T>CCA151218113PLGc.50-5775T>C (n.50-5775T>C)
c.720-12T>C (n.720-12T>C)
c.669-12T>C (n.669-12T>C)
n.95-5775T>C
 dbSNP
6g.160716633T=CA1677194960PLGc.50-5775T= (n.50-5775T=)
c.720-12T= (n.720-12T=)
c.669-12T= (n.669-12T=)
n.95-5775T=
6g.160716634T>CCA2578790586PLGc.50-5774T>C (n.50-5774T>C)
c.720-11T>C (n.720-11T>C)
c.669-11T>C (n.669-11T>C)
n.95-5774T>C
6g.160716635G>ACA2681089477PLGc.50-5773G>A (n.50-5773G>A)
c.720-10G>A (n.720-10G>A)
c.669-10G>A (n.669-10G>A)
n.95-5773G>A
 gnomAD v4
6g.160716635G>TCA2681089478PLGc.50-5773G>T (n.50-5773G>T)
c.720-10G>T (n.720-10G>T)
c.669-10G>T (n.669-10G>T)
n.95-5773G>T
 gnomAD v4
6g.160716636T>CCA151218118PLGc.50-5772T>C (n.50-5772T>C)
c.720-9T>C (n.720-9T>C)
c.669-9T>C (n.669-9T>C)
n.95-5772T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716636T=CA1677194961PLGc.50-5772T= (n.50-5772T=)
c.720-9T= (n.720-9T=)
c.669-9T= (n.669-9T=)
n.95-5772T=
6g.160716637C>ACA2578790587PLGc.50-5771C>A (n.50-5771C>A)
c.720-8C>A (n.720-8C>A)
c.669-8C>A (n.669-8C>A)
n.95-5771C>A
 gnomAD v4
6g.160716637C=CA1677194962PLGc.50-5771C= (n.50-5771C=)
c.720-8C= (n.720-8C=)
c.669-8C= (n.669-8C=)
n.95-5771C=
6g.160716637C>GCA1677194963PLGc.50-5771C>G (n.50-5771C>G)
c.720-8C>G (n.720-8C>G)
c.669-8C>G (n.669-8C>G)
n.95-5771C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.160716637C>TCA571550756PLGc.50-5771C>T (n.50-5771C>T)
c.720-8C>T (n.720-8C>T)
c.669-8C>T (n.669-8C>T)
n.95-5771C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716638C>ACA2681089483PLGc.50-5770C>A (n.50-5770C>A)
c.720-7C>A (n.720-7C>A)
c.669-7C>A (n.669-7C>A)
n.95-5770C>A
 gnomAD v4
6g.160716638C>TCA2681089485PLGc.50-5770C>T (n.50-5770C>T)
c.720-7C>T (n.720-7C>T)
c.669-7C>T (n.669-7C>T)
n.95-5770C>T
 gnomAD v4
6g.160716639A=CA1677194965PLGc.50-5769A= (n.50-5769A=)
c.720-6A= (n.720-6A=)
c.669-6A= (n.669-6A=)
n.95-5769A=
6g.160716639A>GCA4087539PLGc.50-5769A>G (n.50-5769A>G)
c.720-6A>G (n.720-6A>G)
c.669-6A>G (n.669-6A>G)
n.95-5769A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.160716639_160716640delinsATCA1677194964PLGc.50-5769_50-5768delinsAT (n.50-5769_50-5768delinsAT)
c.720-6_720-5delinsAT (n.720-6_720-5delinsAT)
c.669-6_669-5delinsAT (n.669-6_669-5delinsAT)
n.95-5769_95-5768delinsAT
6g.160716640T>CCA2681089490PLGc.50-5768T>C (n.50-5768T>C)
c.720-5T>C (n.720-5T>C)
c.669-5T>C (n.669-5T>C)
n.95-5768T>C
 gnomAD v4
6g.160716641delCA4087538PLGc.50-5767del (n.50-5767del)
c.720-4del (n.720-4del)
c.669-4del (n.669-4del)
n.95-5767del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716641T>CCA2681089491PLGc.50-5767T>C (n.50-5767T>C)
c.720-4T>C (n.720-4T>C)
c.669-4T>C (n.669-4T>C)
n.95-5767T>C
 gnomAD v4
6g.160716641T>GCA1677194967PLGc.50-5767T>G (n.50-5767T>G)
c.720-4T>G (n.720-4T>G)
c.669-4T>G (n.669-4T>G)
n.95-5767T>G
 dbSNP
6g.160716641T=CA1677194966PLGc.50-5767T= (n.50-5767T=)
c.720-4T= (n.720-4T=)
c.669-4T= (n.669-4T=)
n.95-5767T=
6g.160716642C>ACA2578790588PLGc.50-5766C>A (n.50-5766C>A)
c.720-3C>A (n.720-3C>A)
c.669-3C>A (n.669-3C>A)
n.95-5766C>A
 gnomAD v4
6g.160716642C=CA1677194968PLGc.50-5766C= (n.50-5766C=)
c.720-3C= (n.720-3C=)
c.669-3C= (n.669-3C=)
n.95-5766C=
6g.160716642C>GCA4087540PLGc.50-5766C>G (n.50-5766C>G)
c.720-3C>G (n.720-3C>G)
c.669-3C>G (n.669-3C>G)
n.95-5766C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716643A>CCA366362195PLGc.50-5765A>C (n.50-5765A>C)
c.720-2A>C (n.720-2A>C)
c.669-2A>C (n.669-2A>C)
n.95-5765A>C
6g.160716643A>GCA366362196PLGc.50-5765A>G (n.50-5765A>G)
c.720-2A>G (n.720-2A>G)
c.669-2A>G (n.669-2A>G)
n.95-5765A>G
 gnomAD v4
6g.160716643A>TCA366362197PLGc.50-5765A>T (n.50-5765A>T)
c.720-2A>T (n.720-2A>T)
c.669-2A>T (n.669-2A>T)
n.95-5765A>T
6g.160716644_160716645delCA2578790589PLGc.50-5764_50-5763del (n.50-5764_50-5763del)
c.720-1_720del
c.669-1_669del
n.95-5764_95-5763del
6g.160716644G>ACA151218136PLGc.50-5764G>A (n.50-5764G>A)
c.720-1G>A (n.720-1G>A)
c.669-1G>A (n.669-1G>A)
n.95-5764G>A
 dbSNP
6g.160716644G>CCA151218142PLGc.50-5764G>C (n.50-5764G>C)
c.720-1G>C (n.720-1G>C)
c.669-1G>C (n.669-1G>C)
n.95-5764G>C
 dbSNP
6g.160716644G=CA1677194969PLGc.50-5764G= (n.50-5764G=)
c.720-1G= (n.720-1G=)
c.669-1G= (n.669-1G=)
n.95-5764G=
6g.160716644G>TCA366362198PLGc.50-5764G>T (n.50-5764G>T)
c.720-1G>T (n.720-1G>T)
c.669-1G>T (n.669-1G>T)
n.95-5764G>T
6g.160716645A>CCA366362199PLGc.50-5763A>C (n.50-5763A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.95-5763A>C
6g.160716645A>GCA453027298PLGc.50-5763A>G (n.50-5763A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.669A>G (p.Lys223=)
n.95-5763A>G
 gnomAD v4
6g.160716645A>TCA366362200PLGc.50-5763A>T (n.50-5763A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.95-5763A>T
6g.160716646T>ACA366362203PLGc.50-5762T>A (n.50-5762T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.95-5762T>A
6g.160716646T>CCA366362202PLGc.50-5762T>C (n.50-5762T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.95-5762T>C
6g.160716646T>GCA366362201PLGc.50-5762T>G (n.50-5762T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
n.95-5762T>G
6g.160716647T>ACA366362204PLGc.50-5761T>A (n.50-5761T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.95-5761T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716647T>CCA366362205PLGc.50-5761T>C (n.50-5761T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.95-5761T>C
 gnomAD v4
6g.160716647T>GCA366362206PLGc.50-5761T>G (n.50-5761T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.95-5761T>G
6g.160716647T=CA1677194970PLGc.50-5761T= (n.50-5761T=)
c.722T= (p.Phe241=)
c.671T= (p.Phe224=)
n.95-5761T=
6g.160716648T>ACA366362207PLGc.50-5760T>A (n.50-5760T>A)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.672T>A (p.Phe224Leu)
n.95-5760T>A
6g.160716648T>CCA453027299PLGc.50-5760T>C (n.50-5760T>C)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.672T>C (p.Phe224=)
n.95-5760T>C
 gnomAD v4
6g.160716648T>GCA366362208PLGc.50-5760T>G (n.50-5760T>G)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.672T>G (p.Phe224Leu)
n.95-5760T>G
6g.160716649C>ACA366362209PLGc.50-5759C>A (n.50-5759C>A)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.95-5759C>A
 gnomAD v4
6g.160716649C=CA1677194971PLGc.50-5759C= (n.50-5759C=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.673C= (p.Pro225=)
n.95-5759C=
6g.160716649C>GCA366362210PLGc.50-5759C>G (n.50-5759C>G)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.95-5759C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716649C>TCA366362211PLGc.50-5759C>T (n.50-5759C>T)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.95-5759C>T
 COSMIC
6g.160716650C>ACA366362212PLGc.50-5758C>A (n.50-5758C>A)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.95-5758C>A
 gnomAD v4
6g.160716650C=CA1677194972PLGc.50-5758C= (n.50-5758C=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.674C= (p.Pro225=)
n.95-5758C=
6g.160716650C>GCA151218147PLGc.50-5758C>G (n.50-5758C>G)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.95-5758C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716650C>TCA366362213PLGc.50-5758C>T (n.50-5758C>T)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.95-5758C>T
 gnomAD v4
6g.160716651A>CCA453027300PLGc.50-5757A>C (n.50-5757A>C)
c.726A>C (p.Pro242=)
c.675A>C (p.Pro225=)
n.95-5757A>C
6g.160716651A>GCA453027301PLGc.50-5757A>G (n.50-5757A>G)
c.726A>G (p.Pro242=)
c.675A>G (p.Pro225=)
n.95-5757A>G
 gnomAD v4
6g.160716651A>TCA453027302PLGc.50-5757A>T (n.50-5757A>T)
c.726A>T (p.Pro242=)
c.675A>T (p.Pro225=)
n.95-5757A>T
6g.160716653delCA2681089507PLGc.50-5755del (n.50-5755del)
c.728del (p.Asn243ThrfsTer4)
c.677del (p.Asn226ThrfsTer4)
n.95-5755del
 gnomAD v4
6g.160716652A>CCA366362214PLGc.50-5756A>C (n.50-5756A>C)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.676A>C (p.Asn226His)
n.95-5756A>C
6g.160716652A>GCA366362215PLGc.50-5756A>G (n.50-5756A>G)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
n.95-5756A>G
 gnomAD v4
6g.160716652A>TCA366362216PLGc.50-5756A>T (n.50-5756A>T)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
n.95-5756A>T
6g.160716653A>CCA366362219PLGc.50-5755A>C (n.50-5755A>C)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.95-5755A>C
6g.160716653A>GCA366362218PLGc.50-5755A>G (n.50-5755A>G)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.95-5755A>G
6g.160716653A>TCA366362217PLGc.50-5755A>T (n.50-5755A>T)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.95-5755A>T
6g.160716654C>ACA366362220PLGc.50-5754C>A (n.50-5754C>A)
c.729C>A (p.Asn243Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.95-5754C>A
 gnomAD v4
6g.160716654C>GCA366362221PLGc.50-5754C>G (n.50-5754C>G)
c.729C>G (p.Asn243Lys)
c.678C>G (p.Asn226Lys)
n.95-5754C>G
 gnomAD v4
6g.160716654C>TCA453027303PLGc.50-5754C>T (n.50-5754C>T)
c.729C>T (p.Asn243=)
c.678C>T (p.Asn226=)
n.95-5754C>T
6g.160716655A>CCA366362222PLGc.50-5753A>C (n.50-5753A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.95-5753A>C
6g.160716655A>GCA366362223PLGc.50-5753A>G (n.50-5753A>G)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.95-5753A>G
6g.160716655A>TCA366362224PLGc.50-5753A>T (n.50-5753A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.95-5753A>T
6g.160716656A>CCA366362225PLGc.50-5752A>C (n.50-5752A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.95-5752A>C
6g.160716656A>GCA366362226PLGc.50-5752A>G (n.50-5752A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.95-5752A>G
6g.160716656A>TCA366362227PLGc.50-5752A>T (n.50-5752A>T)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.95-5752A>T
6g.160716657G>ACA453027304PLGc.50-5751G>A (n.50-5751G>A)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.681G>A (p.Lys227=)
n.95-5751G>A
6g.160716657G>CCA366362228PLGc.50-5751G>C (n.50-5751G>C)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.95-5751G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160716657G=CA1677194973PLGc.50-5751G= (n.50-5751G=)
c.732G= (p.Lys244=)
c.681G= (p.Lys227=)
n.95-5751G=
6g.160716657G>TCA366362229PLGc.50-5751G>T (n.50-5751G>T)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.95-5751G>T
 gnomAD v4
6g.160716658A>CCA366362230PLGc.50-5750A>C (n.50-5750A>C)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.95-5750A>C
6g.160716658A>GCA366362231PLGc.50-5750A>G (n.50-5750A>G)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.95-5750A>G
 gnomAD v4
6g.160716658A>TCA366362232PLGc.50-5750A>T (n.50-5750A>T)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.95-5750A>T
6g.160716659A=CA1677194974PLGc.50-5749A= (n.50-5749A=)
c.734A= (p.Asn245=)
c.683A= (p.Asn228=)
n.95-5749A=
6g.160716659A>CCA366362235PLGc.50-5749A>C (n.50-5749A>C)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.95-5749A>C
6g.160716659A>GCA366362234PLGc.50-5749A>G (n.50-5749A>G)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.95-5749A>G
 gnomAD v4
6g.160716659A>TCA366362233PLGc.50-5749A>T (n.50-5749A>T)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.95-5749A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716660C>ACA366362236PLGc.50-5748C>A (n.50-5748C>A)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.95-5748C>A
 gnomAD v4
6g.160716660C=CA1677194975PLGc.50-5748C= (n.50-5748C=)
c.735C= (p.Asn245=)
c.684C= (p.Asn228=)
n.95-5748C=
6g.160716660C>GCA366362237PLGc.50-5748C>G (n.50-5748C>G)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.95-5748C>G
 gnomAD v4
6g.160716660C>TCA453027305PLGc.50-5748C>T (n.50-5748C>T)
c.735C>T (p.Asn245=)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.95-5748C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716661C>ACA366362238PLGc.50-5747C>A (n.50-5747C>A)
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.685C>A (p.Leu229Met)
n.95-5747C>A
 gnomAD v4
6g.160716661C=CA1677194976PLGc.50-5747C= (n.50-5747C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.685C= (p.Leu229=)
n.95-5747C=
6g.160716661C>GCA4087541PLGc.50-5747C>G (n.50-5747C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.95-5747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716661C>TCA453027306PLGc.50-5747C>T (n.50-5747C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.685C>T (p.Leu229=)
n.95-5747C>T
6g.160716662T>ACA366362239PLGc.50-5746T>A (n.50-5746T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.95-5746T>A
6g.160716662T>CCA366362240PLGc.50-5746T>C (n.50-5746T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.95-5746T>C
 gnomAD v4
6g.160716662T>GCA366362241PLGc.50-5746T>G (n.50-5746T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.95-5746T>G
6g.160716662_160716665delinsTGAACA1677194977PLGc.50-5746_50-5743delinsTGAA (n.50-5746_50-5743delinsTGAA)
c.737_740delinsTGAA (p.Leu246=)
c.686_689delinsTGAA (p.Leu229=)
n.95-5746_95-5743delinsTGAA
6g.160716663G>ACA453027309PLGc.50-5745G>A (n.50-5745G>A)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.687G>A (p.Leu229=)
n.95-5745G>A
 gnomAD v4
6g.160716663G>CCA453027307PLGc.50-5745G>C (n.50-5745G>C)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.687G>C (p.Leu229=)
n.95-5745G>C
6g.160716663G>TCA453027308PLGc.50-5745G>T (n.50-5745G>T)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.687G>T (p.Leu229=)
n.95-5745G>T
6g.160716669_160716671delCA123279PLGc.50-5739_50-5737del (n.50-5739_50-5737del)
c.744_746del (p.Lys248del)
c.693_695del (p.Lys231del)
n.95-5739_95-5737del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716664A>CCA366362244PLGc.50-5744A>C (n.50-5744A>C)
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.95-5744A>C
6g.160716664A>GCA366362242PLGc.50-5744A>G (n.50-5744A>G)
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.95-5744A>G
6g.160716664A>TCA366362243PLGc.50-5744A>T (n.50-5744A>T)
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.95-5744A>T
6g.160716665delCA2578790590PLGc.50-5743del (n.50-5743del)
c.740del (p.Lys247ArgfsTer?)
c.689del (p.Lys230ArgfsTer?)
n.95-5743del
6g.160716665A=CA1677194978PLGc.50-5743A= (n.50-5743A=)
c.740A= (p.Lys247=)
c.689A= (p.Lys230=)
n.95-5743A=
6g.160716665A>CCA366362245PLGc.50-5743A>C (n.50-5743A>C)
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.95-5743A>C
6g.160716665A>GCA366362246PLGc.50-5743A>G (n.50-5743A>G)
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.95-5743A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716665A>TCA366362247PLGc.50-5743A>T (n.50-5743A>T)
c.740A>T (p.Lys247Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.95-5743A>T
6g.160716666G>ACA453027310PLGc.50-5742G>A (n.50-5742G>A)
c.741G>A (p.Lys247=)
c.690G>A (p.Lys230=)
n.95-5742G>A
 gnomAD v4
6g.160716666G>CCA366362249PLGc.50-5742G>C (n.50-5742G>C)
c.741G>C (p.Lys247Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.95-5742G>C
6g.160716666G=CA1677194979PLGc.50-5742G= (n.50-5742G=)
c.741G= (p.Lys247=)
c.690G= (p.Lys230=)
n.95-5742G=
6g.160716666G>TCA366362248PLGc.50-5742G>T (n.50-5742G>T)
c.741G>T (p.Lys247Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.95-5742G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160716667A>CCA366362251PLGc.50-5741A>C (n.50-5741A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.95-5741A>C
6g.160716667A>GCA366362250PLGc.50-5741A>G (n.50-5741A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.95-5741A>G
6g.160716667A>TCA366362252PLGc.50-5741A>T (n.50-5741A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.95-5741A>T
6g.160716668A>CCA366362253PLGc.50-5740A>C (n.50-5740A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.95-5740A>C
6g.160716668A>GCA366362254PLGc.50-5740A>G (n.50-5740A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.95-5740A>G
6g.160716668A>TCA366362255PLGc.50-5740A>T (n.50-5740A>T)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.95-5740A>T
 ClinVar
6g.160716669G>ACA453027311PLGc.50-5739G>A (n.50-5739G>A)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.693G>A (p.Lys231=)
n.95-5739G>A
6g.160716669G>CCA366362256PLGc.50-5739G>C (n.50-5739G>C)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.95-5739G>C
6g.160716669G>TCA366362257PLGc.50-5739G>T (n.50-5739G>T)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.95-5739G>T

Number of alleles fetched