Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16055361_16055701delinsGTCA2697552225CLCNKBc.1757-74_1872delinsGT
c.*1499-74_*1611delinsGT
c.1757-74_1869delinsGT
n.1363-74_1475delinsGT
n.3292-74_3407delinsGT
n.1134-74_1249delinsGT
c.1708-74_*92delinsGT
n.1084-74_1199delinsGT
c.1250-74_1362delinsGT
c.224-74_336delinsGT
c.1293+1671_1294-1486delinsGT (n.1293+1671_1294-1486delinsGT)
c.1598-74_1713delinsGT
c.1106-74_1221delinsGT
 ClinVar
1g.16055508G>ACA118917CLCNKBc.1830G>A (p.Trp610Ter)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
n.1436G>A
n.3365G>A
n.1207G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1157G>A
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c.1294-1679G>A (n.1294-1679G>A)
c.1671G>A (p.Trp557Ter)
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055508G>CCA338644917CLCNKBc.1830G>C (p.Trp610Cys)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
n.1436G>C
n.3365G>C
n.1207G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1157G>C
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.297G>C (p.Trp99Cys)
c.1294-1679G>C (n.1294-1679G>C)
c.1671G>C (p.Trp557Cys)
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
1g.16055508G=CA1141580609CLCNKBc.1830G= (p.Trp610=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
n.1436G=
n.3365G=
n.1207G=
c.*50G= (n.*50G=)
n.1157G=
c.1323G= (p.Trp441=)
c.297G= (p.Trp99=)
c.1294-1679G= (n.1294-1679G=)
c.1671G= (p.Trp557=)
c.1179G= (p.Trp393=)
1g.16055508G>TCA338644918CLCNKBc.1830G>T (p.Trp610Cys)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
n.1436G>T
n.3365G>T
n.1207G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1157G>T
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
c.297G>T (p.Trp99Cys)
c.1294-1679G>T (n.1294-1679G>T)
c.1671G>T (p.Trp557Cys)
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
1g.16055509G>ACA338644920CLCNKBc.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
n.1437G>A
n.3366G>A
n.1208G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1158G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.1294-1678G>A (n.1294-1678G>A)
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
1g.16055509G>CCA338644925CLCNKBc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
n.1437G>C
n.3366G>C
n.1208G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1158G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.1294-1678G>C (n.1294-1678G>C)
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
1g.16055509G>TCA338644927CLCNKBc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
n.1437G>T
n.3366G>T
n.1208G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1158G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.1294-1678G>T (n.1294-1678G>T)
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
 gnomAD v4
1g.16055510_16055523delCA2643564956CLCNKBc.1832_1845del (p.Pro612ValfsTer27)
c.*1574_*1587del (n.*1574_*1587del)
c.1832_1845del (p.Ala611ValfsTer27)
n.1438_1451del
n.3367_3380del
n.1209_1222del
c.*52_*65del (n.*52_*65del)
n.1159_1172del
c.1325_1338del (p.Ala442ValfsTer27)
c.299_312del (p.Ala100ValfsTer27)
c.1294-1677_1294-1664del (n.1294-1677_1294-1664del)
c.1673_1686del (p.Pro559ValfsTer27)
c.1181_1194del (p.Pro395ValfsTer27)
 gnomAD v4
1g.16055510C>ACA338644942CLCNKBc.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
n.1438C>A
n.3367C>A
n.1209C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1159C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.1294-1677C>A (n.1294-1677C>A)
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
 gnomAD v4
1g.16055510C>GCA338644930CLCNKBc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
n.1438C>G
n.3367C>G
n.1209C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1159C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.1294-1677C>G (n.1294-1677C>G)
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
 gnomAD v4
1g.16055510C>TCA338644939CLCNKBc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
n.1438C>T
n.3367C>T
n.1209C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1159C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.1294-1677C>T (n.1294-1677C>T)
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
1g.16055510_16055522delCA2643564967CLCNKBc.1832_1844del (p.Ala611GlyfsTer17)
c.*1574_*1586del (n.*1574_*1586del)
c.1832_1844del (p.Ala611GlyfsTer16)
n.1438_1450del
n.3367_3379del
n.1209_1221del
c.*52_*64del (n.*52_*64del)
n.1159_1171del
c.1325_1337del (p.Ala442GlyfsTer16)
c.299_311del (p.Ala100GlyfsTer16)
c.1294-1677_1294-1665del (n.1294-1677_1294-1665del)
c.1673_1685del (p.Ala558GlyfsTer17)
c.1181_1193del (p.Ala394GlyfsTer17)
 gnomAD v4
1g.16055511T>ACA416256694CLCNKBc.1833T>A (p.Ala611=)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.1439T>A
n.3368T>A
n.1210T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1160T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.1294-1676T>A (n.1294-1676T>A)
c.1674T>A (p.Ala558=)
c.1182T>A (p.Ala394=)
1g.16055511T>CCA416256695CLCNKBc.1833T>C (p.Ala611=)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.1439T>C
n.3368T>C
n.1210T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1160T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.1294-1676T>C (n.1294-1676T>C)
c.1674T>C (p.Ala558=)
c.1182T>C (p.Ala394=)
1g.16055511T>GCA416256698CLCNKBc.1833T>G (p.Ala611=)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.1439T>G
n.3368T>G
n.1210T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1160T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.1294-1676T>G (n.1294-1676T>G)
c.1674T>G (p.Ala558=)
c.1182T>G (p.Ala394=)
1g.16055512C>ACA338644945CLCNKBc.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
n.1440C>A
n.3369C>A
n.1211C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.1161C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1294-1675C>A (n.1294-1675C>A)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
1g.16055512C=CA1155617892CLCNKBc.1834C= (p.Pro612=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
n.1440C=
n.3369C=
n.1211C=
c.*54C= (n.*54C=)
n.1161C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.1294-1675C= (n.1294-1675C=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.1183C= (p.Pro395=)
1g.16055512C>GCA338644955CLCNKBc.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
n.1440C>G
n.3369C>G
n.1211C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.1161C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1294-1675C>G (n.1294-1675C>G)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
1g.16055512C>TCA624034CLCNKBc.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
n.1440C>T
n.3369C>T
n.1211C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.1161C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1294-1675C>T (n.1294-1675C>T)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.16055512_16055513delCA2643564977CLCNKBc.1834_1835del (p.Pro612TrpfsTer?)
c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del)
c.1834_1835del (p.Pro612TrpfsTer30)
n.1440_1441del
n.3369_3370del
n.1211_1212del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
n.1161_1162del
c.1327_1328del (p.Pro443TrpfsTer30)
c.301_302del (p.Pro101TrpfsTer30)
c.1294-1675_1294-1674del (n.1294-1675_1294-1674del)
c.1675_1676del (p.Pro559TrpfsTer?)
c.1183_1184del (p.Pro395TrpfsTer?)
 gnomAD v4
1g.16055512_16055537delCA2643564979CLCNKBc.1834_1845+14del
c.*1576_*1587+14del
n.1440_1451+14del
n.3369_3380+14del
n.1211_1222+14del
c.*54_*65+14del
n.1161_1172+14del
c.1327_1338+14del
c.301_312+14del
c.1294-1675_1294-1650del (n.1294-1675_1294-1650del)
c.1675_1686+14del
c.1183_1194+14del
 gnomAD v4
1g.16055513C>ACA338644964CLCNKBc.1835C>A (p.Pro612His)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.1441C>A
n.3370C>A
n.1212C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1162C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.302C>A (p.Pro101His)
c.1294-1674C>A (n.1294-1674C>A)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
1g.16055513C>GCA338644965CLCNKBc.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.1441C>G
n.3370C>G
n.1212C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1162C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1294-1674C>G (n.1294-1674C>G)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
 gnomAD v4
1g.16055513C>TCA338644967CLCNKBc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.1441C>T
n.3370C>T
n.1212C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1162C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1294-1674C>T (n.1294-1674C>T)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
1g.16055514T>ACA416256704CLCNKBc.1836T>A (p.Pro612=)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
n.1442T>A
n.3371T>A
n.1213T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1163T>A
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.303T>A (p.Pro101=)
c.1294-1673T>A (n.1294-1673T>A)
c.1677T>A (p.Pro559=)
c.1185T>A (p.Pro395=)
 gnomAD v4
1g.16055514T>CCA18340454CLCNKBc.1836T>C (p.Pro612=)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
n.1442T>C
n.3371T>C
n.1213T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1163T>C
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.303T>C (p.Pro101=)
c.1294-1673T>C (n.1294-1673T>C)
c.1677T>C (p.Pro559=)
c.1185T>C (p.Pro395=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055514T>GCA416256710CLCNKBc.1836T>G (p.Pro612=)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
n.1442T>G
n.3371T>G
n.1213T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1163T>G
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.303T>G (p.Pro101=)
c.1294-1673T>G (n.1294-1673T>G)
c.1677T>G (p.Pro559=)
c.1185T>G (p.Pro395=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055514T=CA1141268740CLCNKBc.1836T= (p.Pro612=)
c.*1578T= (n.*1578T=)
n.1442T=
n.3371T=
n.1213T=
c.*56T= (n.*56T=)
n.1163T=
c.1329T= (p.Pro443=)
c.303T= (p.Pro101=)
c.1294-1673T= (n.1294-1673T=)
c.1677T= (p.Pro559=)
c.1185T= (p.Pro395=)
1g.16055514_16055515delinsTGCA1155617893CLCNKBc.1836_1837delinsTG (p.Pro612=)
c.*1578_*1579delinsTG (n.*1578_*1579delinsTG)
n.1442_1443delinsTG
n.3371_3372delinsTG
n.1213_1214delinsTG
c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG)
n.1163_1164delinsTG
c.1329_1330delinsTG (p.Pro443=)
c.303_304delinsTG (p.Pro101=)
c.1294-1673_1294-1672delinsTG (n.1294-1673_1294-1672delinsTG)
c.1677_1678delinsTG (p.Pro559=)
c.1185_1186delinsTG (p.Pro395=)
1g.16055515G>ACA338644973CLCNKBc.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
n.1443G>A
n.3372G>A
n.1214G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1164G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.1294-1672G>A (n.1294-1672G>A)
c.1678G>A (p.Gly560Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
1g.16055515G>CCA338644970CLCNKBc.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
n.1443G>C
n.3372G>C
n.1214G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1164G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.1294-1672G>C (n.1294-1672G>C)
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1g.16055515G>TCA338644975CLCNKBc.1837G>T (p.Gly613Ter)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
n.1443G>T
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n.1214G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1164G>T
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c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.1294-1672G>T (n.1294-1672G>T)
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1g.16055516delCA521460378CLCNKBc.1838del (p.Gly613AspfsTer19)
c.*1580del (n.*1580del)
c.1838del (p.Gly613AspfsTer18)
n.1444del
n.3373del
n.1215del
c.*58del (n.*58del)
n.1165del
c.1331del (p.Gly444AspfsTer18)
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c.1294-1671del (n.1294-1671del)
c.1679del (p.Gly560AspfsTer19)
c.1187del (p.Gly396AspfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055516G>ACA338644978CLCNKBc.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
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n.1215G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1165G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.1294-1671G>A (n.1294-1671G>A)
c.1679G>A (p.Gly560Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
1g.16055516G>CCA338644985CLCNKBc.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.1444G>C
n.3373G>C
n.1215G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.1165G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
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c.1679G>C (p.Gly560Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
 gnomAD v4
1g.16055516G>TCA338644983CLCNKBc.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.1444G>T
n.3373G>T
n.1215G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1165G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.1294-1671G>T (n.1294-1671G>T)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
 gnomAD v4
1g.16055517A>CCA416256720CLCNKBc.1839A>C (p.Gly613=)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.1445A>C
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c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1166A>C
c.1332A>C (p.Gly444=)
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c.1294-1670A>C (n.1294-1670A>C)
c.1680A>C (p.Gly560=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
1g.16055517A>GCA416256723CLCNKBc.1839A>G (p.Gly613=)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.1445A>G
n.3374A>G
n.1216A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1166A>G
c.1332A>G (p.Gly444=)
c.306A>G (p.Gly102=)
c.1294-1670A>G (n.1294-1670A>G)
c.1680A>G (p.Gly560=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
1g.16055517A>TCA416256722CLCNKBc.1839A>T (p.Gly613=)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.1445A>T
n.3374A>T
n.1216A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1166A>T
c.1332A>T (p.Gly444=)
c.306A>T (p.Gly102=)
c.1294-1670A>T (n.1294-1670A>T)
c.1680A>T (p.Gly560=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
1g.16055517_16055522delCA2643565010CLCNKBc.1839_1844del (p.His614_Gln615del)
c.*1581_*1586del (n.*1581_*1586del)
n.1445_1450del
n.3374_3379del
n.1216_1221del
c.*59_*64del (n.*59_*64del)
n.1166_1171del
c.1332_1337del (p.His445_Gln446del)
c.306_311del (p.His103_Gln104del)
c.1294-1670_1294-1665del (n.1294-1670_1294-1665del)
c.1680_1685del (p.His561_Gln562del)
c.1188_1193del (p.His397_Gln398del)
 gnomAD v4
1g.16055518C>ACA338644987CLCNKBc.1840C>A (p.His614Asn)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.1446C>A
n.3375C>A
n.1217C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1167C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
c.1294-1669C>A (n.1294-1669C>A)
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.1189C>A (p.His397Asn)
 gnomAD v4
1g.16055518C=CA1155617898CLCNKBc.1840C= (p.His614=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1446C=
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c.*60C= (n.*60C=)
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c.1333C= (p.His445=)
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c.1681C= (p.His561=)
c.1189C= (p.His397=)
1g.16055518C>GCA338644988CLCNKBc.1840C>G (p.His614Asp)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
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 gnomAD v4
1g.16055518C>TCA338644989CLCNKBc.1840C>T (p.His614Tyr)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.1446C>T
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c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1167C>T
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c.307C>T (p.His103Tyr)
c.1294-1669C>T (n.1294-1669C>T)
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c.1189C>T (p.His397Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055519A=CA1155617901CLCNKBc.1841A= (p.His614=)
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n.1447A=
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c.*61A= (n.*61A=)
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c.1334A= (p.His445=)
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c.1682A= (p.His561=)
c.1190A= (p.His397=)
1g.16055519A>CCA338644990CLCNKBc.1841A>C (p.His614Pro)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
n.1447A>C
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n.1218A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1168A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
c.1294-1668A>C (n.1294-1668A>C)
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1190A>C (p.His397Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055519A>GCA338644991CLCNKBc.1841A>G (p.His614Arg)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
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1g.16055519A>TCA338644997CLCNKBc.1841A>T (p.His614Leu)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
n.1447A>T
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c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1168A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
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c.1190A>T (p.His397Leu)
1g.16055520C>ACA338644999CLCNKBc.1842C>A (p.His614Gln)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.1448C>A
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c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1169C>A
c.1335C>A (p.His445Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
c.1294-1667C>A (n.1294-1667C>A)
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c.1191C>A (p.His397Gln)
1g.16055520C>GCA338645001CLCNKBc.1842C>G (p.His614Gln)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.1448C>G
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c.*62C>G (n.*62C>G)
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c.1294-1667C>G (n.1294-1667C>G)
c.1683C>G (p.His561Gln)
c.1191C>G (p.His397Gln)
1g.16055520C>TCA416256733CLCNKBc.1842C>T (p.His614=)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.1448C>T
n.3377C>T
n.1219C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1169C>T
c.1335C>T (p.His445=)
c.309C>T (p.His103=)
c.1294-1667C>T (n.1294-1667C>T)
c.1683C>T (p.His561=)
c.1191C>T (p.His397=)
1g.16055521delCA2643565026CLCNKBc.1843del (p.Gln615SerfsTer17)
c.*1585del (n.*1585del)
c.1843del (p.Gln615SerfsTer16)
n.1449del
n.3378del
n.1220del
c.*63del (n.*63del)
n.1170del
c.1336del (p.Gln446SerfsTer16)
c.310del (p.Gln104SerfsTer16)
c.1294-1666del (n.1294-1666del)
c.1684del (p.Gln562SerfsTer17)
c.1192del (p.Gln398SerfsTer17)
 gnomAD v4
1g.16055521C>ACA338645016CLCNKBc.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.1449C>A
n.3378C>A
n.1220C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1170C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.1294-1666C>A (n.1294-1666C>A)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
 gnomAD v4
1g.16055521C=CA1155617904CLCNKBc.1843C= (p.Gln615=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
n.1449C=
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c.1684C= (p.Gln562=)
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1g.16055521C>GCA338645020CLCNKBc.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
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c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1170C>G
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c.1294-1666C>G (n.1294-1666C>G)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055521C>TCA338645022CLCNKBc.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.1449C>T
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c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1170C>T
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c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.1294-1666C>T (n.1294-1666C>T)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
1g.16055522A=CA1155617907CLCNKBc.1844A= (p.Gln615=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
n.1450A=
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n.1221A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.1171A=
c.1337A= (p.Gln446=)
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c.1294-1665A= (n.1294-1665A=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1193A= (p.Gln398=)
1g.16055522A>CCA338645039CLCNKBc.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
n.1450A>C
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n.1221A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1171A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.1294-1665A>C (n.1294-1665A>C)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
 gnomAD v4
1g.16055522A>GCA338645026CLCNKBc.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
n.1450A>G
n.3379A>G
n.1221A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1171A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.1294-1665A>G (n.1294-1665A>G)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055522A>TCA338645030CLCNKBc.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
n.1450A>T
n.3379A>T
n.1221A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1171A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.1294-1665A>T (n.1294-1665A>T)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055523G>ACA416256742CLCNKBc.1845G>A (p.Gln615=)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.1451G>A
n.3380G>A
n.1222G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1172G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
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c.1294-1664G>A (n.1294-1664G>A)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
1g.16055523G>CCA338645042CLCNKBc.1845G>C (p.Gln615His)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.1451G>C
n.3380G>C
n.1222G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1172G>C
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.1294-1664G>C (n.1294-1664G>C)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
 gnomAD v4
1g.16055523G>TCA338645045CLCNKBc.1845G>T (p.Gln615His)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.1451G>T
n.3380G>T
n.1222G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1172G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.1294-1664G>T (n.1294-1664G>T)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
1g.16055530_16055565delCA2643565059CLCNKBc.1845+7_1845+42del
c.*1587+7_*1587+42del
n.1451+7_1451+42del
n.3380+7_3380+42del
n.1222+7_1222+42del
c.*65+7_*65+42del
n.1172+7_1172+42del
c.1338+7_1338+42del
c.312+7_312+42del
c.1294-1657_1294-1622del (n.1294-1657_1294-1622del)
c.1686+7_1686+42del
c.1194+7_1194+42del
 gnomAD v4
1g.16055524G>ACA338645050CLCNKBc.1845+1G>A (n.1845+1G>A)
c.*1587+1G>A (n.*1587+1G>A)
n.1451+1G>A
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c.312+1G>A (n.312+1G>A)
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c.1686+1G>A (n.1686+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
 gnomAD v4
1g.16055524G>CCA338645055CLCNKBc.1845+1G>C (n.1845+1G>C)
c.*1587+1G>C (n.*1587+1G>C)
n.1451+1G>C
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n.1172+1G>C
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c.312+1G>C (n.312+1G>C)
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c.1686+1G>C (n.1686+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
 ClinVar
1g.16055524G>TCA338645057CLCNKBc.1845+1G>T (n.1845+1G>T)
c.*1587+1G>T (n.*1587+1G>T)
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c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
 gnomAD v4
1g.16055525delCA2643565070CLCNKBc.1845+2del (n.1845+2del)
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c.1194+2del (n.1194+2del)
 gnomAD v4
1g.16055525T>ACA338645060CLCNKBc.1845+2T>A (n.1845+2T>A)
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 gnomAD v4
1g.16055525T>CCA338645062CLCNKBc.1845+2T>C (n.1845+2T>C)
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1g.16055525T>GCA338645066CLCNKBc.1845+2T>G (n.1845+2T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055525T=CA1155617916CLCNKBc.1845+2T= (n.1845+2T=)
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c.1686+2T= (n.1686+2T=)
c.1194+2T= (n.1194+2T=)
1g.16055526G>ACA2643565079CLCNKBc.1845+3G>A (n.1845+3G>A)
c.*1587+3G>A (n.*1587+3G>A)
n.1451+3G>A
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c.1686+3G>A (n.1686+3G>A)
c.1194+3G>A (n.1194+3G>A)
 gnomAD v4
1g.16055528delCA2643565080CLCNKBc.1845+5del (n.1845+5del)
c.*1587+5del (n.*1587+5del)
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 gnomAD v4
1g.16055526_16055543delCA2643565078CLCNKBc.1845+3_1845+20del (n.1845+3_1845+20del)
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c.1294-1661_1294-1644del (n.1294-1661_1294-1644del)
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 gnomAD v4
1g.16055527G>ACA2643565081CLCNKBc.1845+4G>A (n.1845+4G>A)
c.*1587+4G>A (n.*1587+4G>A)
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c.1686+4G>A (n.1686+4G>A)
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 gnomAD v4
1g.16055528G>ACA2643565083CLCNKBc.1845+5G>A (n.1845+5G>A)
c.*1587+5G>A (n.*1587+5G>A)
n.1451+5G>A
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c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
 gnomAD v4
1g.16055528G>TCA998974755CLCNKBc.1845+5G>T (n.1845+5G>T)
c.*1587+5G>T (n.*1587+5G>T)
n.1451+5G>T
n.3380+5G>T
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n.1172+5G>T
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c.1294-1659G>T (n.1294-1659G>T)
c.1686+5G>T (n.1686+5G>T)
c.1194+5G>T (n.1194+5G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055529T>ACA2643565093CLCNKBc.1845+6T>A (n.1845+6T>A)
c.*1587+6T>A (n.*1587+6T>A)
n.1451+6T>A
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 gnomAD v4
1g.16055529T>CCA2643565096CLCNKBc.1845+6T>C (n.1845+6T>C)
c.*1587+6T>C (n.*1587+6T>C)
n.1451+6T>C
n.3380+6T>C
n.1222+6T>C
c.*65+6T>C (n.*65+6T>C)
n.1172+6T>C
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c.1686+6T>C (n.1686+6T>C)
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 gnomAD v4
1g.16055529_16055532delCA2643565088CLCNKBc.1845+6_1845+9del (n.1845+6_1845+9del)
c.*1587+6_*1587+9del (n.*1587+6_*1587+9del)
n.1451+6_1451+9del
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n.1172+6_1172+9del
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c.1294-1658_1294-1655del (n.1294-1658_1294-1655del)
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 gnomAD v4
1g.16055529_16055533delCA2643565089CLCNKBc.1845+6_1845+10del (n.1845+6_1845+10del)
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n.1451+6_1451+10del
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n.1172+6_1172+10del
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c.312+6_312+10del (n.312+6_312+10del)
c.1294-1658_1294-1654del (n.1294-1658_1294-1654del)
c.1686+6_1686+10del (n.1686+6_1686+10del)
c.1194+6_1194+10del (n.1194+6_1194+10del)
 gnomAD v4
1g.16055529_16055537delCA2643565092CLCNKBc.1845+6_1845+14del (n.1845+6_1845+14del)
c.*1587+6_*1587+14del (n.*1587+6_*1587+14del)
n.1451+6_1451+14del
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c.*65+6_*65+14del (n.*65+6_*65+14del)
n.1172+6_1172+14del
c.1338+6_1338+14del (n.1338+6_1338+14del)
c.312+6_312+14del (n.312+6_312+14del)
c.1294-1658_1294-1650del (n.1294-1658_1294-1650del)
c.1686+6_1686+14del (n.1686+6_1686+14del)
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 gnomAD v4
1g.16055530delCA2742606411CLCNKBc.1845+7del (n.1845+7del)
c.*1587+7del (n.*1587+7del)
n.1451+7del
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c.312+7del (n.312+7del)
c.1294-1657del (n.1294-1657del)
c.1686+7del (n.1686+7del)
c.1194+7del (n.1194+7del)
1g.16055530A=CA1155617921CLCNKBc.1845+7A= (n.1845+7A=)
c.*1587+7A= (n.*1587+7A=)
n.1451+7A=
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c.*65+7A= (n.*65+7A=)
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c.1294-1657A= (n.1294-1657A=)
c.1686+7A= (n.1686+7A=)
c.1194+7A= (n.1194+7A=)
1g.16055530A>CCA998974757CLCNKBc.1845+7A>C (n.1845+7A>C)
c.*1587+7A>C (n.*1587+7A>C)
n.1451+7A>C
n.3380+7A>C
n.1222+7A>C
c.*65+7A>C (n.*65+7A>C)
n.1172+7A>C
c.1338+7A>C (n.1338+7A>C)
c.312+7A>C (n.312+7A>C)
c.1294-1657A>C (n.1294-1657A>C)
c.1686+7A>C (n.1686+7A>C)
c.1194+7A>C (n.1194+7A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055530A>GCA2643565108CLCNKBc.1845+7A>G (n.1845+7A>G)
c.*1587+7A>G (n.*1587+7A>G)
n.1451+7A>G
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n.1222+7A>G
c.*65+7A>G (n.*65+7A>G)
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c.1686+7A>G (n.1686+7A>G)
c.1194+7A>G (n.1194+7A>G)
 gnomAD v4
1g.16055530A>TCA2643565116CLCNKBc.1845+7A>T (n.1845+7A>T)
c.*1587+7A>T (n.*1587+7A>T)
n.1451+7A>T
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c.*65+7A>T (n.*65+7A>T)
n.1172+7A>T
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c.1686+7A>T (n.1686+7A>T)
c.1194+7A>T (n.1194+7A>T)
 gnomAD v4
1g.16055530_16055531delCA2643565105CLCNKBc.1845+7_1845+8del (n.1845+7_1845+8del)
c.*1587+7_*1587+8del (n.*1587+7_*1587+8del)
n.1451+7_1451+8del
n.3380+7_3380+8del
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c.*65+7_*65+8del (n.*65+7_*65+8del)
n.1172+7_1172+8del
c.1338+7_1338+8del (n.1338+7_1338+8del)
c.312+7_312+8del (n.312+7_312+8del)
c.1294-1657_1294-1656del (n.1294-1657_1294-1656del)
c.1686+7_1686+8del (n.1686+7_1686+8del)
c.1194+7_1194+8del (n.1194+7_1194+8del)
 gnomAD v4
1g.16055530_16055543delCA2643565106CLCNKBc.1845+7_1845+20del (n.1845+7_1845+20del)
c.*1587+7_*1587+20del (n.*1587+7_*1587+20del)
n.1451+7_1451+20del
n.3380+7_3380+20del
n.1222+7_1222+20del
c.*65+7_*65+20del (n.*65+7_*65+20del)
n.1172+7_1172+20del
c.1338+7_1338+20del (n.1338+7_1338+20del)
c.312+7_312+20del (n.312+7_312+20del)
c.1294-1657_1294-1644del (n.1294-1657_1294-1644del)
c.1686+7_1686+20del (n.1686+7_1686+20del)
c.1194+7_1194+20del (n.1194+7_1194+20del)
 gnomAD v4
1g.16055531C>ACA2643565121CLCNKBc.1845+8C>A (n.1845+8C>A)
c.*1587+8C>A (n.*1587+8C>A)
n.1451+8C>A
n.3380+8C>A
n.1222+8C>A
c.*65+8C>A (n.*65+8C>A)
n.1172+8C>A
c.1338+8C>A (n.1338+8C>A)
c.312+8C>A (n.312+8C>A)
c.1294-1656C>A (n.1294-1656C>A)
c.1686+8C>A (n.1686+8C>A)
c.1194+8C>A (n.1194+8C>A)
 gnomAD v4
1g.16055531C>GCA2643565123CLCNKBc.1845+8C>G (n.1845+8C>G)
c.*1587+8C>G (n.*1587+8C>G)
n.1451+8C>G
n.3380+8C>G
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c.*65+8C>G (n.*65+8C>G)
n.1172+8C>G
c.1338+8C>G (n.1338+8C>G)
c.312+8C>G (n.312+8C>G)
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c.1686+8C>G (n.1686+8C>G)
c.1194+8C>G (n.1194+8C>G)
 gnomAD v4
1g.16055531C>TCA2643565122CLCNKBc.1845+8C>T (n.1845+8C>T)
c.*1587+8C>T (n.*1587+8C>T)
n.1451+8C>T
n.3380+8C>T
n.1222+8C>T
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n.1172+8C>T
c.1338+8C>T (n.1338+8C>T)
c.312+8C>T (n.312+8C>T)
c.1294-1656C>T (n.1294-1656C>T)
c.1686+8C>T (n.1686+8C>T)
c.1194+8C>T (n.1194+8C>T)
 gnomAD v4
1g.16055532T>ACA2643565127CLCNKBc.1845+9T>A (n.1845+9T>A)
c.*1587+9T>A (n.*1587+9T>A)
n.1451+9T>A
n.3380+9T>A
n.1222+9T>A
c.*65+9T>A (n.*65+9T>A)
n.1172+9T>A
c.1338+9T>A (n.1338+9T>A)
c.312+9T>A (n.312+9T>A)
c.1294-1655T>A (n.1294-1655T>A)
c.1686+9T>A (n.1686+9T>A)
c.1194+9T>A (n.1194+9T>A)
 gnomAD v4
1g.16055532T>CCA2643565128CLCNKBc.1845+9T>C (n.1845+9T>C)
c.*1587+9T>C (n.*1587+9T>C)
n.1451+9T>C
n.3380+9T>C
n.1222+9T>C
c.*65+9T>C (n.*65+9T>C)
n.1172+9T>C
c.1338+9T>C (n.1338+9T>C)
c.312+9T>C (n.312+9T>C)
c.1294-1655T>C (n.1294-1655T>C)
c.1686+9T>C (n.1686+9T>C)
c.1194+9T>C (n.1194+9T>C)
 gnomAD v4
1g.16055532T>GCA2643565129CLCNKBc.1845+9T>G (n.1845+9T>G)
c.*1587+9T>G (n.*1587+9T>G)
n.1451+9T>G
n.3380+9T>G
n.1222+9T>G
c.*65+9T>G (n.*65+9T>G)
n.1172+9T>G
c.1338+9T>G (n.1338+9T>G)
c.312+9T>G (n.312+9T>G)
c.1294-1655T>G (n.1294-1655T>G)
c.1686+9T>G (n.1686+9T>G)
c.1194+9T>G (n.1194+9T>G)
 gnomAD v4
1g.16055541_16055607delCA2643565126CLCNKBc.1845+18_1846-68del (n.1845+18_1846-68del)
c.*1587+18_*1588-71del (n.*1587+18_*1588-71del)
c.1845+18_1846-71del (n.1845+18_1846-71del)
n.1451+18_1452-71del
n.3380+18_3381-68del
n.1222+18_1223-68del
c.*65+18_*66-68del (n.*65+18_*66-68del)
n.1172+18_1173-68del
c.1338+18_1339-71del (n.1338+18_1339-71del)
c.312+18_313-71del (n.312+18_313-71del)
c.1294-1646_1294-1580del (n.1294-1646_1294-1580del)
c.1686+18_1687-68del (n.1686+18_1687-68del)
c.1194+18_1195-68del (n.1194+18_1195-68del)
 gnomAD v4
1g.16055532_16055533insGCA2742606412CLCNKBc.1845+9_1845+10insG (n.1845+9_1845+10insG)
c.*1587+9_*1587+10insG (n.*1587+9_*1587+10insG)
n.1451+9_1451+10insG
n.3380+9_3380+10insG
n.1222+9_1222+10insG
c.*65+9_*65+10insG (n.*65+9_*65+10insG)
n.1172+9_1172+10insG
c.1338+9_1338+10insG (n.1338+9_1338+10insG)
c.312+9_312+10insG (n.312+9_312+10insG)
c.1294-1655_1294-1654insG (n.1294-1655_1294-1654insG)
c.1686+9_1686+10insG (n.1686+9_1686+10insG)
c.1194+9_1194+10insG (n.1194+9_1194+10insG)
1g.16055533C>GCA2643565131CLCNKBc.1845+10C>G (n.1845+10C>G)
c.*1587+10C>G (n.*1587+10C>G)
n.1451+10C>G
n.3380+10C>G
n.1222+10C>G
c.*65+10C>G (n.*65+10C>G)
n.1172+10C>G
c.1338+10C>G (n.1338+10C>G)
c.312+10C>G (n.312+10C>G)
c.1294-1654C>G (n.1294-1654C>G)
c.1686+10C>G (n.1686+10C>G)
c.1194+10C>G (n.1194+10C>G)
 gnomAD v4
1g.16055534C>ACA2643565132CLCNKBc.1845+11C>A (n.1845+11C>A)
c.*1587+11C>A (n.*1587+11C>A)
n.1451+11C>A
n.3380+11C>A
n.1222+11C>A
c.*65+11C>A (n.*65+11C>A)
n.1172+11C>A
c.1338+11C>A (n.1338+11C>A)
c.312+11C>A (n.312+11C>A)
c.1294-1653C>A (n.1294-1653C>A)
c.1686+11C>A (n.1686+11C>A)
c.1194+11C>A (n.1194+11C>A)
 gnomAD v4
1g.16055534C>GCA998974759CLCNKBc.1845+11C>G (n.1845+11C>G)
c.*1587+11C>G (n.*1587+11C>G)
n.1451+11C>G
n.3380+11C>G
n.1222+11C>G
c.*65+11C>G (n.*65+11C>G)
n.1172+11C>G
c.1338+11C>G (n.1338+11C>G)
c.312+11C>G (n.312+11C>G)
c.1294-1653C>G (n.1294-1653C>G)
c.1686+11C>G (n.1686+11C>G)
c.1194+11C>G (n.1194+11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055534C>TCA2593386515CLCNKBc.1845+11C>T (n.1845+11C>T)
c.*1587+11C>T (n.*1587+11C>T)
n.1451+11C>T
n.3380+11C>T
n.1222+11C>T
c.*65+11C>T (n.*65+11C>T)
n.1172+11C>T
c.1338+11C>T (n.1338+11C>T)
c.312+11C>T (n.312+11C>T)
c.1294-1653C>T (n.1294-1653C>T)
c.1686+11C>T (n.1686+11C>T)
c.1194+11C>T (n.1194+11C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055534_16055535insGCGCA2643565135CLCNKBc.1845+11_1845+12insGCG (n.1845+11_1845+12insGCG)
c.*1587+11_*1587+12insGCG (n.*1587+11_*1587+12insGCG)
n.1451+11_1451+12insGCG
n.3380+11_3380+12insGCG
n.1222+11_1222+12insGCG
c.*65+11_*65+12insGCG (n.*65+11_*65+12insGCG)
n.1172+11_1172+12insGCG
c.1338+11_1338+12insGCG (n.1338+11_1338+12insGCG)
c.312+11_312+12insGCG (n.312+11_312+12insGCG)
c.1294-1653_1294-1652insGCG (n.1294-1653_1294-1652insGCG)
c.1686+11_1686+12insGCG (n.1686+11_1686+12insGCG)
c.1194+11_1194+12insGCG (n.1194+11_1194+12insGCG)
 gnomAD v4
1g.16055534_16055535insGGCGCA2643565139CLCNKBc.1845+11_1845+12insGGCG (n.1845+11_1845+12insGGCG)
c.*1587+11_*1587+12insGGCG (n.*1587+11_*1587+12insGGCG)
n.1451+11_1451+12insGGCG
n.3380+11_3380+12insGGCG
n.1222+11_1222+12insGGCG
c.*65+11_*65+12insGGCG (n.*65+11_*65+12insGGCG)
n.1172+11_1172+12insGGCG
c.1338+11_1338+12insGGCG (n.1338+11_1338+12insGGCG)
c.312+11_312+12insGGCG (n.312+11_312+12insGGCG)
c.1294-1653_1294-1652insGGCG (n.1294-1653_1294-1652insGGCG)
c.1686+11_1686+12insGGCG (n.1686+11_1686+12insGGCG)
c.1194+11_1194+12insGGCG (n.1194+11_1194+12insGGCG)
 gnomAD v4
1g.16055535T>CCA1155617927CLCNKBc.1845+12T>C (n.1845+12T>C)
c.*1587+12T>C (n.*1587+12T>C)
n.1451+12T>C
n.3380+12T>C
n.1222+12T>C
c.*65+12T>C (n.*65+12T>C)
n.1172+12T>C
c.1338+12T>C (n.1338+12T>C)
c.312+12T>C (n.312+12T>C)
c.1294-1652T>C (n.1294-1652T>C)
c.1686+12T>C (n.1686+12T>C)
c.1194+12T>C (n.1194+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055535T>GCA998974762CLCNKBc.1845+12T>G (n.1845+12T>G)
c.*1587+12T>G (n.*1587+12T>G)
n.1451+12T>G
n.3380+12T>G
n.1222+12T>G
c.*65+12T>G (n.*65+12T>G)
n.1172+12T>G
c.1338+12T>G (n.1338+12T>G)
c.312+12T>G (n.312+12T>G)
c.1294-1652T>G (n.1294-1652T>G)
c.1686+12T>G (n.1686+12T>G)
c.1194+12T>G (n.1194+12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055535T=CA1155617923CLCNKBc.1845+12T= (n.1845+12T=)
c.*1587+12T= (n.*1587+12T=)
n.1451+12T=
n.3380+12T=
n.1222+12T=
c.*65+12T= (n.*65+12T=)
n.1172+12T=
c.1338+12T= (n.1338+12T=)
c.312+12T= (n.312+12T=)
c.1294-1652T= (n.1294-1652T=)
c.1686+12T= (n.1686+12T=)
c.1194+12T= (n.1194+12T=)
1g.16055535_16055536insCGGCA2643565151CLCNKBc.1845+12_1845+13insCGG (n.1845+12_1845+13insCGG)
c.*1587+12_*1587+13insCGG (n.*1587+12_*1587+13insCGG)
n.1451+12_1451+13insCGG
n.3380+12_3380+13insCGG
n.1222+12_1222+13insCGG
c.*65+12_*65+13insCGG (n.*65+12_*65+13insCGG)
n.1172+12_1172+13insCGG
c.1338+12_1338+13insCGG (n.1338+12_1338+13insCGG)
c.312+12_312+13insCGG (n.312+12_312+13insCGG)
c.1294-1652_1294-1651insCGG (n.1294-1652_1294-1651insCGG)
c.1686+12_1686+13insCGG (n.1686+12_1686+13insCGG)
c.1194+12_1194+13insCGG (n.1194+12_1194+13insCGG)
 gnomAD v4
1g.16055535_16055536insCTGCA2643565149CLCNKBc.1845+12_1845+13insCTG (n.1845+12_1845+13insCTG)
c.*1587+12_*1587+13insCTG (n.*1587+12_*1587+13insCTG)
n.1451+12_1451+13insCTG
n.3380+12_3380+13insCTG
n.1222+12_1222+13insCTG
c.*65+12_*65+13insCTG (n.*65+12_*65+13insCTG)
n.1172+12_1172+13insCTG
c.1338+12_1338+13insCTG (n.1338+12_1338+13insCTG)
c.312+12_312+13insCTG (n.312+12_312+13insCTG)
c.1294-1652_1294-1651insCTG (n.1294-1652_1294-1651insCTG)
c.1686+12_1686+13insCTG (n.1686+12_1686+13insCTG)
c.1194+12_1194+13insCTG (n.1194+12_1194+13insCTG)
 gnomAD v4
1g.16055536G>CCA624035CLCNKBc.1845+13G>C (n.1845+13G>C)
c.*1587+13G>C (n.*1587+13G>C)
n.1451+13G>C
n.3380+13G>C
n.1222+13G>C
c.*65+13G>C (n.*65+13G>C)
n.1172+13G>C
c.1338+13G>C (n.1338+13G>C)
c.312+13G>C (n.312+13G>C)
c.1294-1651G>C (n.1294-1651G>C)
c.1686+13G>C (n.1686+13G>C)
c.1194+13G>C (n.1194+13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055536G=CA1155617938CLCNKBc.1845+13G= (n.1845+13G=)
c.*1587+13G= (n.*1587+13G=)
n.1451+13G=
n.3380+13G=
n.1222+13G=
c.*65+13G= (n.*65+13G=)
n.1172+13G=
c.1338+13G= (n.1338+13G=)
c.312+13G= (n.312+13G=)
c.1294-1651G= (n.1294-1651G=)
c.1686+13G= (n.1686+13G=)
c.1194+13G= (n.1194+13G=)
1g.16055536G>TCA2643565146CLCNKBc.1845+13G>T (n.1845+13G>T)
c.*1587+13G>T (n.*1587+13G>T)
n.1451+13G>T
n.3380+13G>T
n.1222+13G>T
c.*65+13G>T (n.*65+13G>T)
n.1172+13G>T
c.1338+13G>T (n.1338+13G>T)
c.312+13G>T (n.312+13G>T)
c.1294-1651G>T (n.1294-1651G>T)
c.1686+13G>T (n.1686+13G>T)
c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)
 gnomAD v4
1g.16055543_16055589delCA2643565145CLCNKBc.1845+20_1845+66del (n.1845+20_1845+66del)
c.*1587+20_*1587+66del (n.*1587+20_*1587+66del)
n.1451+20_1451+66del
n.3380+20_3380+66del
n.1222+20_1222+66del
c.*65+20_*65+66del (n.*65+20_*65+66del)
n.1172+20_1172+66del
c.1338+20_1338+66del (n.1338+20_1338+66del)
c.312+20_312+66del (n.312+20_312+66del)
c.1294-1644_1294-1598del (n.1294-1644_1294-1598del)
c.1686+20_1686+66del (n.1686+20_1686+66del)
c.1194+20_1194+66del (n.1194+20_1194+66del)
 gnomAD v4
1g.16055537delCA2643565156CLCNKBc.1845+14del (n.1845+14del)
c.*1587+14del (n.*1587+14del)
n.1451+14del
n.3380+14del
n.1222+14del
c.*65+14del (n.*65+14del)
n.1172+14del
c.1338+14del (n.1338+14del)
c.312+14del (n.312+14del)
c.1294-1650del (n.1294-1650del)
c.1686+14del (n.1686+14del)
c.1194+14del (n.1194+14del)
 gnomAD v4
1g.16055537A=CA1155617943CLCNKBc.1845+14A= (n.1845+14A=)
c.*1587+14A= (n.*1587+14A=)
n.1451+14A=
n.3380+14A=
n.1222+14A=
c.*65+14A= (n.*65+14A=)
n.1172+14A=
c.1338+14A= (n.1338+14A=)
c.312+14A= (n.312+14A=)
c.1294-1650A= (n.1294-1650A=)
c.1686+14A= (n.1686+14A=)
c.1194+14A= (n.1194+14A=)
1g.16055537A>CCA2643565159CLCNKBc.1845+14A>C (n.1845+14A>C)
c.*1587+14A>C (n.*1587+14A>C)
n.1451+14A>C
n.3380+14A>C
n.1222+14A>C
c.*65+14A>C (n.*65+14A>C)
n.1172+14A>C
c.1338+14A>C (n.1338+14A>C)
c.312+14A>C (n.312+14A>C)
c.1294-1650A>C (n.1294-1650A>C)
c.1686+14A>C (n.1686+14A>C)
c.1194+14A>C (n.1194+14A>C)
 gnomAD v4
1g.16055537A>GCA890095795CLCNKBc.1845+14A>G (n.1845+14A>G)
c.*1587+14A>G (n.*1587+14A>G)
n.1451+14A>G
n.3380+14A>G
n.1222+14A>G
c.*65+14A>G (n.*65+14A>G)
n.1172+14A>G
c.1338+14A>G (n.1338+14A>G)
c.312+14A>G (n.312+14A>G)
c.1294-1650A>G (n.1294-1650A>G)
c.1686+14A>G (n.1686+14A>G)
c.1194+14A>G (n.1194+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055537A>TCA998974766CLCNKBc.1845+14A>T (n.1845+14A>T)
c.*1587+14A>T (n.*1587+14A>T)
n.1451+14A>T
n.3380+14A>T
n.1222+14A>T
c.*65+14A>T (n.*65+14A>T)
n.1172+14A>T
c.1338+14A>T (n.1338+14A>T)
c.312+14A>T (n.312+14A>T)
c.1294-1650A>T (n.1294-1650A>T)
c.1686+14A>T (n.1686+14A>T)
c.1194+14A>T (n.1194+14A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055538G>ACA2574231089CLCNKBc.1845+15G>A (n.1845+15G>A)
c.*1587+15G>A (n.*1587+15G>A)
n.1451+15G>A
n.3380+15G>A
n.1222+15G>A
c.*65+15G>A (n.*65+15G>A)
n.1172+15G>A
c.1338+15G>A (n.1338+15G>A)
c.312+15G>A (n.312+15G>A)
c.1294-1649G>A (n.1294-1649G>A)
c.1686+15G>A (n.1686+15G>A)
c.1194+15G>A (n.1194+15G>A)
 gnomAD v4
1g.16055538G>TCA2643565167CLCNKBc.1845+15G>T (n.1845+15G>T)
c.*1587+15G>T (n.*1587+15G>T)
n.1451+15G>T
n.3380+15G>T
n.1222+15G>T
c.*65+15G>T (n.*65+15G>T)
n.1172+15G>T
c.1338+15G>T (n.1338+15G>T)
c.312+15G>T (n.312+15G>T)
c.1294-1649G>T (n.1294-1649G>T)
c.1686+15G>T (n.1686+15G>T)
c.1194+15G>T (n.1194+15G>T)
 gnomAD v4
1g.16055539_16055540insCGTGGGGCA2643565165CLCNKBc.1845+16_1845+17insCGTGGGG (n.1845+16_1845+17insCGTGGGG)
c.*1587+16_*1587+17insCGTGGGG (n.*1587+16_*1587+17insCGTGGGG)
n.1451+16_1451+17insCGTGGGG
n.3380+16_3380+17insCGTGGGG
n.1222+16_1222+17insCGTGGGG
c.*65+16_*65+17insCGTGGGG (n.*65+16_*65+17insCGTGGGG)
n.1172+16_1172+17insCGTGGGG
c.1338+16_1338+17insCGTGGGG (n.1338+16_1338+17insCGTGGGG)
c.312+16_312+17insCGTGGGG (n.312+16_312+17insCGTGGGG)
c.1294-1648_1294-1647insCGTGGGG (n.1294-1648_1294-1647insCGTGGGG)
c.1686+16_1686+17insCGTGGGG (n.1686+16_1686+17insCGTGGGG)
c.1194+16_1194+17insCGTGGGG (n.1194+16_1194+17insCGTGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055541delCA2574231088CLCNKBc.1845+18del (n.1845+18del)
c.*1587+18del (n.*1587+18del)
n.1451+18del
n.3380+18del
n.1222+18del
c.*65+18del (n.*65+18del)
n.1172+18del
c.1338+18del (n.1338+18del)
c.312+18del (n.312+18del)
c.1294-1646del (n.1294-1646del)
c.1686+18del (n.1686+18del)
c.1194+18del (n.1194+18del)
 gnomAD v4
1g.16055539G>ACA2574231090CLCNKBc.1845+16G>A (n.1845+16G>A)
c.*1587+16G>A (n.*1587+16G>A)
n.1451+16G>A
n.3380+16G>A
n.1222+16G>A
c.*65+16G>A (n.*65+16G>A)
n.1172+16G>A
c.1338+16G>A (n.1338+16G>A)
c.312+16G>A (n.312+16G>A)
c.1294-1648G>A (n.1294-1648G>A)
c.1686+16G>A (n.1686+16G>A)
c.1194+16G>A (n.1194+16G>A)
 gnomAD v4
1g.16055539G>TCA2643565172CLCNKBc.1845+16G>T (n.1845+16G>T)
c.*1587+16G>T (n.*1587+16G>T)
n.1451+16G>T
n.3380+16G>T
n.1222+16G>T
c.*65+16G>T (n.*65+16G>T)
n.1172+16G>T
c.1338+16G>T (n.1338+16G>T)
c.312+16G>T (n.312+16G>T)
c.1294-1648G>T (n.1294-1648G>T)
c.1686+16G>T (n.1686+16G>T)
c.1194+16G>T (n.1194+16G>T)
 gnomAD v4
1g.16055539_16055540insCACCACA2742606414CLCNKBc.1845+16_1845+17insCACCA (n.1845+16_1845+17insCACCA)
c.*1587+16_*1587+17insCACCA (n.*1587+16_*1587+17insCACCA)
n.1451+16_1451+17insCACCA
n.3380+16_3380+17insCACCA
n.1222+16_1222+17insCACCA
c.*65+16_*65+17insCACCA (n.*65+16_*65+17insCACCA)
n.1172+16_1172+17insCACCA
c.1338+16_1338+17insCACCA (n.1338+16_1338+17insCACCA)
c.312+16_312+17insCACCA (n.312+16_312+17insCACCA)
c.1294-1648_1294-1647insCACCA (n.1294-1648_1294-1647insCACCA)
c.1686+16_1686+17insCACCA (n.1686+16_1686+17insCACCA)
c.1194+16_1194+17insCACCA (n.1194+16_1194+17insCACCA)
1g.16055540G>ACA890095798CLCNKBc.1845+17G>A (n.1845+17G>A)
c.*1587+17G>A (n.*1587+17G>A)
n.1451+17G>A
n.3380+17G>A
n.1222+17G>A
c.*65+17G>A (n.*65+17G>A)
n.1172+17G>A
c.1338+17G>A (n.1338+17G>A)
c.312+17G>A (n.312+17G>A)
c.1294-1647G>A (n.1294-1647G>A)
c.1686+17G>A (n.1686+17G>A)
c.1194+17G>A (n.1194+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055540G>CCA2574231092CLCNKBc.1845+17G>C (n.1845+17G>C)
c.*1587+17G>C (n.*1587+17G>C)
n.1451+17G>C
n.3380+17G>C
n.1222+17G>C
c.*65+17G>C (n.*65+17G>C)
n.1172+17G>C
c.1338+17G>C (n.1338+17G>C)
c.312+17G>C (n.312+17G>C)
c.1294-1647G>C (n.1294-1647G>C)
c.1686+17G>C (n.1686+17G>C)
c.1194+17G>C (n.1194+17G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16055540G=CA1155617945CLCNKBc.1845+17G= (n.1845+17G=)
c.*1587+17G= (n.*1587+17G=)
n.1451+17G=
n.3380+17G=
n.1222+17G=
c.*65+17G= (n.*65+17G=)
n.1172+17G=
c.1338+17G= (n.1338+17G=)
c.312+17G= (n.312+17G=)
c.1294-1647G= (n.1294-1647G=)
c.1686+17G= (n.1686+17G=)
c.1194+17G= (n.1194+17G=)
1g.16055540G>TCA2643565179CLCNKBc.1845+17G>T (n.1845+17G>T)
c.*1587+17G>T (n.*1587+17G>T)
n.1451+17G>T
n.3380+17G>T
n.1222+17G>T
c.*65+17G>T (n.*65+17G>T)
n.1172+17G>T
c.1338+17G>T (n.1338+17G>T)
c.312+17G>T (n.312+17G>T)
c.1294-1647G>T (n.1294-1647G>T)
c.1686+17G>T (n.1686+17G>T)
c.1194+17G>T (n.1194+17G>T)
 gnomAD v4
1g.16055540_16055541insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTTCA2742606415CLCNKBc.1845+17_1845+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.1845+17_1845+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
c.*1587+17_*1587+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.*1587+17_*1587+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
n.1451+17_1451+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT
n.3380+17_3380+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT
n.1222+17_1222+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT
c.*65+17_*65+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.*65+17_*65+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
n.1172+17_1172+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT
c.1338+17_1338+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.1338+17_1338+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
c.312+17_312+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.312+17_312+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
c.1294-1647_1294-1646insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.1294-1647_1294-1646insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
c.1686+17_1686+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.1686+17_1686+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
c.1194+17_1194+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT (n.1194+17_1194+18insAACAGTTCTTGGCTAAGTAGGTGCTAAGTAAATGTGAGTCCCTGTTTCCTCCTAATGTGCCTCCCTCTGGCTGTCTCTCCACTT)
1g.16055541G>ACA2643565192CLCNKBc.1845+18G>A (n.1845+18G>A)
c.*1587+18G>A (n.*1587+18G>A)
n.1451+18G>A
n.3380+18G>A
n.1222+18G>A
c.*65+18G>A (n.*65+18G>A)
n.1172+18G>A
c.1338+18G>A (n.1338+18G>A)
c.312+18G>A (n.312+18G>A)
c.1294-1646G>A (n.1294-1646G>A)
c.1686+18G>A (n.1686+18G>A)
c.1194+18G>A (n.1194+18G>A)
 gnomAD v4
1g.16055541G>CCA624036CLCNKBc.1845+18G>C (n.1845+18G>C)
c.*1587+18G>C (n.*1587+18G>C)
n.1451+18G>C
n.3380+18G>C
n.1222+18G>C
c.*65+18G>C (n.*65+18G>C)
n.1172+18G>C
c.1338+18G>C (n.1338+18G>C)
c.312+18G>C (n.312+18G>C)
c.1294-1646G>C (n.1294-1646G>C)
c.1686+18G>C (n.1686+18G>C)
c.1194+18G>C (n.1194+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055541G=CA1148401994CLCNKBc.1845+18G= (n.1845+18G=)
c.*1587+18G= (n.*1587+18G=)
n.1451+18G=
n.3380+18G=
n.1222+18G=
c.*65+18G= (n.*65+18G=)
n.1172+18G=
c.1338+18G= (n.1338+18G=)
c.312+18G= (n.312+18G=)
c.1294-1646G= (n.1294-1646G=)
c.1686+18G= (n.1686+18G=)
c.1194+18G= (n.1194+18G=)
1g.16055541G>TCA2643565196CLCNKBc.1845+18G>T (n.1845+18G>T)
c.*1587+18G>T (n.*1587+18G>T)
n.1451+18G>T
n.3380+18G>T
n.1222+18G>T
c.*65+18G>T (n.*65+18G>T)
n.1172+18G>T
c.1338+18G>T (n.1338+18G>T)
c.312+18G>T (n.312+18G>T)
c.1294-1646G>T (n.1294-1646G>T)
c.1686+18G>T (n.1686+18G>T)
c.1194+18G>T (n.1194+18G>T)
 gnomAD v4
1g.16055542_16055556delCA2643565190CLCNKBc.1845+19_1845+33del (n.1845+19_1845+33del)
c.*1587+19_*1587+33del (n.*1587+19_*1587+33del)
n.1451+19_1451+33del
n.3380+19_3380+33del
n.1222+19_1222+33del
c.*65+19_*65+33del (n.*65+19_*65+33del)
n.1172+19_1172+33del
c.1338+19_1338+33del (n.1338+19_1338+33del)
c.312+19_312+33del (n.312+19_312+33del)
c.1294-1645_1294-1631del (n.1294-1645_1294-1631del)
c.1686+19_1686+33del (n.1686+19_1686+33del)
c.1194+19_1194+33del (n.1194+19_1194+33del)
 gnomAD v4
1g.16055542delCA2643565213CLCNKBc.1845+19del (n.1845+19del)
c.*1587+19del (n.*1587+19del)
n.1451+19del
n.3380+19del
n.1222+19del
c.*65+19del (n.*65+19del)
n.1172+19del
c.1338+19del (n.1338+19del)
c.312+19del (n.312+19del)
c.1294-1645del (n.1294-1645del)
c.1686+19del (n.1686+19del)
c.1194+19del (n.1194+19del)
 gnomAD v4
1g.16055542C>ACA2574231093CLCNKBc.1845+19C>A (n.1845+19C>A)
c.*1587+19C>A (n.*1587+19C>A)
n.1451+19C>A
n.3380+19C>A
n.1222+19C>A
c.*65+19C>A (n.*65+19C>A)
n.1172+19C>A
c.1338+19C>A (n.1338+19C>A)
c.312+19C>A (n.312+19C>A)
c.1294-1645C>A (n.1294-1645C>A)
c.1686+19C>A (n.1686+19C>A)
c.1194+19C>A (n.1194+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055542C=CA1155617952CLCNKBc.1845+19C= (n.1845+19C=)
c.*1587+19C= (n.*1587+19C=)
n.1451+19C=
n.3380+19C=
n.1222+19C=
c.*65+19C= (n.*65+19C=)
n.1172+19C=
c.1338+19C= (n.1338+19C=)
c.312+19C= (n.312+19C=)
c.1294-1645C= (n.1294-1645C=)
c.1686+19C= (n.1686+19C=)
c.1194+19C= (n.1194+19C=)
1g.16055542C>GCA416256754CLCNKBc.1845+19C>G (n.1845+19C>G)
c.*1587+19C>G (n.*1587+19C>G)
n.1451+19C>G
n.3380+19C>G
n.1222+19C>G
c.*65+19C>G (n.*65+19C>G)
n.1172+19C>G
c.1338+19C>G (n.1338+19C>G)
c.312+19C>G (n.312+19C>G)
c.1294-1645C>G (n.1294-1645C>G)
c.1686+19C>G (n.1686+19C>G)
c.1194+19C>G (n.1194+19C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055542C>TCA521460379CLCNKBc.1845+19C>T (n.1845+19C>T)
c.*1587+19C>T (n.*1587+19C>T)
n.1451+19C>T
n.3380+19C>T
n.1222+19C>T
c.*65+19C>T (n.*65+19C>T)
n.1172+19C>T
c.1338+19C>T (n.1338+19C>T)
c.312+19C>T (n.312+19C>T)
c.1294-1645C>T (n.1294-1645C>T)
c.1686+19C>T (n.1686+19C>T)
c.1194+19C>T (n.1194+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055542_16055543delCA2643565212CLCNKBc.1845+19_1845+20del (n.1845+19_1845+20del)
c.*1587+19_*1587+20del (n.*1587+19_*1587+20del)
n.1451+19_1451+20del
n.3380+19_3380+20del
n.1222+19_1222+20del
c.*65+19_*65+20del (n.*65+19_*65+20del)
n.1172+19_1172+20del
c.1338+19_1338+20del (n.1338+19_1338+20del)
c.312+19_312+20del (n.312+19_312+20del)
c.1294-1645_1294-1644del (n.1294-1645_1294-1644del)
c.1686+19_1686+20del (n.1686+19_1686+20del)
c.1194+19_1194+20del (n.1194+19_1194+20del)
 gnomAD v4
1g.16055542_16055544delCA2643565208CLCNKBc.1845+19_1845+21del (n.1845+19_1845+21del)
c.*1587+19_*1587+21del (n.*1587+19_*1587+21del)
n.1451+19_1451+21del
n.3380+19_3380+21del
n.1222+19_1222+21del
c.*65+19_*65+21del (n.*65+19_*65+21del)
n.1172+19_1172+21del
c.1338+19_1338+21del (n.1338+19_1338+21del)
c.312+19_312+21del (n.312+19_312+21del)
c.1294-1645_1294-1643del (n.1294-1645_1294-1643del)
c.1686+19_1686+21del (n.1686+19_1686+21del)
c.1194+19_1194+21del (n.1194+19_1194+21del)
 gnomAD v4
1g.16055542_16055555delCA2643565206CLCNKBc.1845+19_1845+32del (n.1845+19_1845+32del)
c.*1587+19_*1587+32del (n.*1587+19_*1587+32del)
n.1451+19_1451+32del
n.3380+19_3380+32del
n.1222+19_1222+32del
c.*65+19_*65+32del (n.*65+19_*65+32del)
n.1172+19_1172+32del
c.1338+19_1338+32del (n.1338+19_1338+32del)
c.312+19_312+32del (n.312+19_312+32del)
c.1294-1645_1294-1632del (n.1294-1645_1294-1632del)
c.1686+19_1686+32del (n.1686+19_1686+32del)
c.1194+19_1194+32del (n.1194+19_1194+32del)
 gnomAD v4
1g.16055543delCA998974770CLCNKBc.1845+20del (n.1845+20del)
c.*1587+20del (n.*1587+20del)
n.1451+20del
n.3380+20del
n.1222+20del
c.*65+20del (n.*65+20del)
n.1172+20del
c.1338+20del (n.1338+20del)
c.312+20del (n.312+20del)
c.1294-1644del (n.1294-1644del)
c.1686+20del (n.1686+20del)
c.1194+20del (n.1194+20del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055543A=CA1155617954CLCNKBc.1845+20A= (n.1845+20A=)
c.*1587+20A= (n.*1587+20A=)
n.1451+20A=
n.3380+20A=
n.1222+20A=
c.*65+20A= (n.*65+20A=)
n.1172+20A=
c.1338+20A= (n.1338+20A=)
c.312+20A= (n.312+20A=)
c.1294-1644A= (n.1294-1644A=)
c.1686+20A= (n.1686+20A=)
c.1194+20A= (n.1194+20A=)
1g.16055543A>CCA1155617956CLCNKBc.1845+20A>C (n.1845+20A>C)
c.*1587+20A>C (n.*1587+20A>C)
n.1451+20A>C
n.3380+20A>C
n.1222+20A>C
c.*65+20A>C (n.*65+20A>C)
n.1172+20A>C
c.1338+20A>C (n.1338+20A>C)
c.312+20A>C (n.312+20A>C)
c.1294-1644A>C (n.1294-1644A>C)
c.1686+20A>C (n.1686+20A>C)
c.1194+20A>C (n.1194+20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055543A>GCA2643565228CLCNKBc.1845+20A>G (n.1845+20A>G)
c.*1587+20A>G (n.*1587+20A>G)
n.1451+20A>G
n.3380+20A>G
n.1222+20A>G
c.*65+20A>G (n.*65+20A>G)
n.1172+20A>G
c.1338+20A>G (n.1338+20A>G)
c.312+20A>G (n.312+20A>G)
c.1294-1644A>G (n.1294-1644A>G)
c.1686+20A>G (n.1686+20A>G)
c.1194+20A>G (n.1194+20A>G)
 gnomAD v4
1g.16055543A>TCA998974771CLCNKBc.1845+20A>T (n.1845+20A>T)
c.*1587+20A>T (n.*1587+20A>T)
n.1451+20A>T
n.3380+20A>T
n.1222+20A>T
c.*65+20A>T (n.*65+20A>T)
n.1172+20A>T
c.1338+20A>T (n.1338+20A>T)
c.312+20A>T (n.312+20A>T)
c.1294-1644A>T (n.1294-1644A>T)
c.1686+20A>T (n.1686+20A>T)
c.1194+20A>T (n.1194+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055543_16055554delCA2643565226CLCNKBc.1845+20_1845+31del (n.1845+20_1845+31del)
c.*1587+20_*1587+31del (n.*1587+20_*1587+31del)
n.1451+20_1451+31del
n.3380+20_3380+31del
n.1222+20_1222+31del
c.*65+20_*65+31del (n.*65+20_*65+31del)
n.1172+20_1172+31del
c.1338+20_1338+31del (n.1338+20_1338+31del)
c.312+20_312+31del (n.312+20_312+31del)
c.1294-1644_1294-1633del (n.1294-1644_1294-1633del)
c.1686+20_1686+31del (n.1686+20_1686+31del)
c.1194+20_1194+31del (n.1194+20_1194+31del)
 gnomAD v4
1g.16055543_16055544insGGGGGCCA2643565234CLCNKBc.1845+20_1845+21insGGGGGC (n.1845+20_1845+21insGGGGGC)
c.*1587+20_*1587+21insGGGGGC (n.*1587+20_*1587+21insGGGGGC)
n.1451+20_1451+21insGGGGGC
n.3380+20_3380+21insGGGGGC
n.1222+20_1222+21insGGGGGC
c.*65+20_*65+21insGGGGGC (n.*65+20_*65+21insGGGGGC)
n.1172+20_1172+21insGGGGGC
c.1338+20_1338+21insGGGGGC (n.1338+20_1338+21insGGGGGC)
c.312+20_312+21insGGGGGC (n.312+20_312+21insGGGGGC)
c.1294-1644_1294-1643insGGGGGC (n.1294-1644_1294-1643insGGGGGC)
c.1686+20_1686+21insGGGGGC (n.1686+20_1686+21insGGGGGC)
c.1194+20_1194+21insGGGGGC (n.1194+20_1194+21insGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.16055544delCA2742606419CLCNKBc.1845+21del (n.1845+21del)
c.*1587+21del (n.*1587+21del)
n.1451+21del
n.3380+21del
n.1222+21del
c.*65+21del (n.*65+21del)
n.1172+21del
c.1338+21del (n.1338+21del)
c.312+21del (n.312+21del)
c.1294-1643del (n.1294-1643del)
c.1686+21del (n.1686+21del)
c.1194+21del (n.1194+21del)
1g.16055544T>CCA890095814CLCNKBc.1845+21T>C (n.1845+21T>C)
c.*1587+21T>C (n.*1587+21T>C)
n.1451+21T>C
n.3380+21T>C
n.1222+21T>C
c.*65+21T>C (n.*65+21T>C)
n.1172+21T>C
c.1338+21T>C (n.1338+21T>C)
c.312+21T>C (n.312+21T>C)
c.1294-1643T>C (n.1294-1643T>C)
c.1686+21T>C (n.1686+21T>C)
c.1194+21T>C (n.1194+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055544T>GCA521460380CLCNKBc.1845+21T>G (n.1845+21T>G)
c.*1587+21T>G (n.*1587+21T>G)
n.1451+21T>G
n.3380+21T>G
n.1222+21T>G
c.*65+21T>G (n.*65+21T>G)
n.1172+21T>G
c.1338+21T>G (n.1338+21T>G)
c.312+21T>G (n.312+21T>G)
c.1294-1643T>G (n.1294-1643T>G)
c.1686+21T>G (n.1686+21T>G)
c.1194+21T>G (n.1194+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055544T=CA1155617964CLCNKBc.1845+21T= (n.1845+21T=)
c.*1587+21T= (n.*1587+21T=)
n.1451+21T=
n.3380+21T=
n.1222+21T=
c.*65+21T= (n.*65+21T=)
n.1172+21T=
c.1338+21T= (n.1338+21T=)
c.312+21T= (n.312+21T=)
c.1294-1643T= (n.1294-1643T=)
c.1686+21T= (n.1686+21T=)
c.1194+21T= (n.1194+21T=)
1g.16055545G>ACA2643565252CLCNKBc.1845+22G>A (n.1845+22G>A)
c.*1587+22G>A (n.*1587+22G>A)
n.1451+22G>A
n.3380+22G>A
n.1222+22G>A
c.*65+22G>A (n.*65+22G>A)
n.1172+22G>A
c.1338+22G>A (n.1338+22G>A)
c.312+22G>A (n.312+22G>A)
c.1294-1642G>A (n.1294-1642G>A)
c.1686+22G>A (n.1686+22G>A)
c.1194+22G>A (n.1194+22G>A)
 gnomAD v4
1g.16055545G>TCA2643565243CLCNKBc.1845+22G>T (n.1845+22G>T)
c.*1587+22G>T (n.*1587+22G>T)
n.1451+22G>T
n.3380+22G>T
n.1222+22G>T
c.*65+22G>T (n.*65+22G>T)
n.1172+22G>T
c.1338+22G>T (n.1338+22G>T)
c.312+22G>T (n.312+22G>T)
c.1294-1642G>T (n.1294-1642G>T)
c.1686+22G>T (n.1686+22G>T)
c.1194+22G>T (n.1194+22G>T)
 gnomAD v4
1g.16055548_16055549insCTGGGGGCA2742606420CLCNKBc.1845+25_1845+26insCTGGGGG (n.1845+25_1845+26insCTGGGGG)
c.*1587+25_*1587+26insCTGGGGG (n.*1587+25_*1587+26insCTGGGGG)
n.1451+25_1451+26insCTGGGGG
n.3380+25_3380+26insCTGGGGG
n.1222+25_1222+26insCTGGGGG
c.*65+25_*65+26insCTGGGGG (n.*65+25_*65+26insCTGGGGG)
n.1172+25_1172+26insCTGGGGG
c.1338+25_1338+26insCTGGGGG (n.1338+25_1338+26insCTGGGGG)
c.312+25_312+26insCTGGGGG (n.312+25_312+26insCTGGGGG)
c.1294-1639_1294-1638insCTGGGGG (n.1294-1639_1294-1638insCTGGGGG)
c.1686+25_1686+26insCTGGGGG (n.1686+25_1686+26insCTGGGGG)
c.1194+25_1194+26insCTGGGGG (n.1194+25_1194+26insCTGGGGG)
1g.16055548dupCA2643565255CLCNKBc.1845+25dup (n.1845+25dup)
c.*1587+25dup (n.*1587+25dup)
n.1451+25dup
n.3380+25dup
n.1222+25dup
c.*65+25dup (n.*65+25dup)
n.1172+25dup
c.1338+25dup (n.1338+25dup)
c.312+25dup (n.312+25dup)
c.1294-1639dup (n.1294-1639dup)
c.1686+25dup (n.1686+25dup)
c.1194+25dup (n.1194+25dup)
 gnomAD v4
1g.16055548delCA2742606422CLCNKBc.1845+25del (n.1845+25del)
c.*1587+25del (n.*1587+25del)
n.1451+25del
n.3380+25del
n.1222+25del
c.*65+25del (n.*65+25del)
n.1172+25del
c.1338+25del (n.1338+25del)
c.312+25del (n.312+25del)
c.1294-1639del (n.1294-1639del)
c.1686+25del (n.1686+25del)
c.1194+25del (n.1194+25del)
1g.16055549_16055559delCA2643565240CLCNKBc.1845+26_1845+36del (n.1845+26_1845+36del)
c.*1587+26_*1587+36del (n.*1587+26_*1587+36del)
n.1451+26_1451+36del
n.3380+26_3380+36del
n.1222+26_1222+36del
c.*65+26_*65+36del (n.*65+26_*65+36del)
n.1172+26_1172+36del
c.1338+26_1338+36del (n.1338+26_1338+36del)
c.312+26_312+36del (n.312+26_312+36del)
c.1294-1638_1294-1628del (n.1294-1638_1294-1628del)
c.1686+26_1686+36del (n.1686+26_1686+36del)
c.1194+26_1194+36del (n.1194+26_1194+36del)
 gnomAD v4
1g.16055546G>ACA890095817CLCNKBc.1845+23G>A (n.1845+23G>A)
c.*1587+23G>A (n.*1587+23G>A)
n.1451+23G>A
n.3380+23G>A
n.1222+23G>A
c.*65+23G>A (n.*65+23G>A)
n.1172+23G>A
c.1338+23G>A (n.1338+23G>A)
c.312+23G>A (n.312+23G>A)
c.1294-1641G>A (n.1294-1641G>A)
c.1686+23G>A (n.1686+23G>A)
c.1194+23G>A (n.1194+23G>A)
 dbSNP
1g.16055546G=CA1155617968CLCNKBc.1845+23G= (n.1845+23G=)
c.*1587+23G= (n.*1587+23G=)
n.1451+23G=
n.3380+23G=
n.1222+23G=
c.*65+23G= (n.*65+23G=)
n.1172+23G=
c.1338+23G= (n.1338+23G=)
c.312+23G= (n.312+23G=)
c.1294-1641G= (n.1294-1641G=)
c.1686+23G= (n.1686+23G=)
c.1194+23G= (n.1194+23G=)
1g.16055546G>TCA2643565265CLCNKBc.1845+23G>T (n.1845+23G>T)
c.*1587+23G>T (n.*1587+23G>T)
n.1451+23G>T
n.3380+23G>T
n.1222+23G>T
c.*65+23G>T (n.*65+23G>T)
n.1172+23G>T
c.1338+23G>T (n.1338+23G>T)
c.312+23G>T (n.312+23G>T)
c.1294-1641G>T (n.1294-1641G>T)
c.1686+23G>T (n.1686+23G>T)
c.1194+23G>T (n.1194+23G>T)
 gnomAD v4
1g.16055547_16055548insTTTGGCA2643565262CLCNKBc.1845+24_1845+25insTTTGG (n.1845+24_1845+25insTTTGG)
c.*1587+24_*1587+25insTTTGG (n.*1587+24_*1587+25insTTTGG)
n.1451+24_1451+25insTTTGG
n.3380+24_3380+25insTTTGG
n.1222+24_1222+25insTTTGG
c.*65+24_*65+25insTTTGG (n.*65+24_*65+25insTTTGG)
n.1172+24_1172+25insTTTGG
c.1338+24_1338+25insTTTGG (n.1338+24_1338+25insTTTGG)
c.312+24_312+25insTTTGG (n.312+24_312+25insTTTGG)
c.1294-1640_1294-1639insTTTGG (n.1294-1640_1294-1639insTTTGG)
c.1686+24_1686+25insTTTGG (n.1686+24_1686+25insTTTGG)
c.1194+24_1194+25insTTTGG (n.1194+24_1194+25insTTTGG)
 gnomAD v4
1g.16055547G>ACA2574231094CLCNKBc.1845+24G>A (n.1845+24G>A)
c.*1587+24G>A (n.*1587+24G>A)
n.1451+24G>A
n.3380+24G>A
n.1222+24G>A
c.*65+24G>A (n.*65+24G>A)
n.1172+24G>A
c.1338+24G>A (n.1338+24G>A)
c.312+24G>A (n.312+24G>A)
c.1294-1640G>A (n.1294-1640G>A)
c.1686+24G>A (n.1686+24G>A)
c.1194+24G>A (n.1194+24G>A)
 gnomAD v4
1g.16055547G>TCA2643565270CLCNKBc.1845+24G>T (n.1845+24G>T)
c.*1587+24G>T (n.*1587+24G>T)
n.1451+24G>T
n.3380+24G>T
n.1222+24G>T
c.*65+24G>T (n.*65+24G>T)
n.1172+24G>T
c.1338+24G>T (n.1338+24G>T)
c.312+24G>T (n.312+24G>T)
c.1294-1640G>T (n.1294-1640G>T)
c.1686+24G>T (n.1686+24G>T)
c.1194+24G>T (n.1194+24G>T)
 gnomAD v4
1g.16055548G>ACA1155617989CLCNKBc.1845+25G>A (n.1845+25G>A)
c.*1587+25G>A (n.*1587+25G>A)
n.1451+25G>A
n.3380+25G>A
n.1222+25G>A
c.*65+25G>A (n.*65+25G>A)
n.1172+25G>A
c.1338+25G>A (n.1338+25G>A)
c.312+25G>A (n.312+25G>A)
c.1294-1639G>A (n.1294-1639G>A)
c.1686+25G>A (n.1686+25G>A)
c.1194+25G>A (n.1194+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055548G=CA1155617986CLCNKBc.1845+25G= (n.1845+25G=)
c.*1587+25G= (n.*1587+25G=)
n.1451+25G=
n.3380+25G=
n.1222+25G=
c.*65+25G= (n.*65+25G=)
n.1172+25G=
c.1338+25G= (n.1338+25G=)
c.312+25G= (n.312+25G=)
c.1294-1639G= (n.1294-1639G=)
c.1686+25G= (n.1686+25G=)
c.1194+25G= (n.1194+25G=)
1g.16055548G>TCA1155617991CLCNKBc.1845+25G>T (n.1845+25G>T)
c.*1587+25G>T (n.*1587+25G>T)
n.1451+25G>T
n.3380+25G>T
n.1222+25G>T
c.*65+25G>T (n.*65+25G>T)
n.1172+25G>T
c.1338+25G>T (n.1338+25G>T)
c.312+25G>T (n.312+25G>T)
c.1294-1639G>T (n.1294-1639G>T)
c.1686+25G>T (n.1686+25G>T)
c.1194+25G>T (n.1194+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055548_16055549delCA2643565272CLCNKBc.1845+25_1845+26del (n.1845+25_1845+26del)
c.*1587+25_*1587+26del (n.*1587+25_*1587+26del)
n.1451+25_1451+26del
n.3380+25_3380+26del
n.1222+25_1222+26del
c.*65+25_*65+26del (n.*65+25_*65+26del)
n.1172+25_1172+26del
c.1338+25_1338+26del (n.1338+25_1338+26del)
c.312+25_312+26del (n.312+25_312+26del)
c.1294-1639_1294-1638del (n.1294-1639_1294-1638del)
c.1686+25_1686+26del (n.1686+25_1686+26del)
c.1194+25_1194+26del (n.1194+25_1194+26del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055548_16055549insTCA2643565290CLCNKBc.1845+25_1845+26insT (n.1845+25_1845+26insT)
c.*1587+25_*1587+26insT (n.*1587+25_*1587+26insT)
n.1451+25_1451+26insT
n.3380+25_3380+26insT
n.1222+25_1222+26insT
c.*65+25_*65+26insT (n.*65+25_*65+26insT)
n.1172+25_1172+26insT
c.1338+25_1338+26insT (n.1338+25_1338+26insT)
c.312+25_312+26insT (n.312+25_312+26insT)
c.1294-1639_1294-1638insT (n.1294-1639_1294-1638insT)
c.1686+25_1686+26insT (n.1686+25_1686+26insT)
c.1194+25_1194+26insT (n.1194+25_1194+26insT)
 gnomAD v4
1g.16055549delCA2643565289CLCNKBc.1845+26del (n.1845+26del)
c.*1587+26del (n.*1587+26del)
n.1451+26del
n.3380+26del
n.1222+26del
c.*65+26del (n.*65+26del)
n.1172+26del
c.1338+26del (n.1338+26del)
c.312+26del (n.312+26del)
c.1294-1638del (n.1294-1638del)
c.1686+26del (n.1686+26del)
c.1194+26del (n.1194+26del)
 gnomAD v4
1g.16055549A=CA1155617994CLCNKBc.1845+26A= (n.1845+26A=)
c.*1587+26A= (n.*1587+26A=)
n.1451+26A=
n.3380+26A=
n.1222+26A=
c.*65+26A= (n.*65+26A=)
n.1172+26A=
c.1338+26A= (n.1338+26A=)
c.312+26A= (n.312+26A=)
c.1294-1638A= (n.1294-1638A=)
c.1686+26A= (n.1686+26A=)
c.1194+26A= (n.1194+26A=)
1g.16055549A>CCA998974776CLCNKBc.1845+26A>C (n.1845+26A>C)
c.*1587+26A>C (n.*1587+26A>C)
n.1451+26A>C
n.3380+26A>C
n.1222+26A>C
c.*65+26A>C (n.*65+26A>C)
n.1172+26A>C
c.1338+26A>C (n.1338+26A>C)
c.312+26A>C (n.312+26A>C)
c.1294-1638A>C (n.1294-1638A>C)
c.1686+26A>C (n.1686+26A>C)
c.1194+26A>C (n.1194+26A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055549A>GCA998974777CLCNKBc.1845+26A>G (n.1845+26A>G)
c.*1587+26A>G (n.*1587+26A>G)
n.1451+26A>G
n.3380+26A>G
n.1222+26A>G
c.*65+26A>G (n.*65+26A>G)
n.1172+26A>G
c.1338+26A>G (n.1338+26A>G)
c.312+26A>G (n.312+26A>G)
c.1294-1638A>G (n.1294-1638A>G)
c.1686+26A>G (n.1686+26A>G)
c.1194+26A>G (n.1194+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055549A>TCA998974779CLCNKBc.1845+26A>T (n.1845+26A>T)
c.*1587+26A>T (n.*1587+26A>T)
n.1451+26A>T
n.3380+26A>T
n.1222+26A>T
c.*65+26A>T (n.*65+26A>T)
n.1172+26A>T
c.1338+26A>T (n.1338+26A>T)
c.312+26A>T (n.312+26A>T)
c.1294-1638A>T (n.1294-1638A>T)
c.1686+26A>T (n.1686+26A>T)
c.1194+26A>T (n.1194+26A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055549_16055550delCA2574231096CLCNKBc.1845+26_1845+27del (n.1845+26_1845+27del)
c.*1587+26_*1587+27del (n.*1587+26_*1587+27del)
n.1451+26_1451+27del
n.3380+26_3380+27del
n.1222+26_1222+27del
c.*65+26_*65+27del (n.*65+26_*65+27del)
n.1172+26_1172+27del
c.1338+26_1338+27del (n.1338+26_1338+27del)
c.312+26_312+27del (n.312+26_312+27del)
c.1294-1638_1294-1637del (n.1294-1638_1294-1637del)
c.1686+26_1686+27del (n.1686+26_1686+27del)
c.1194+26_1194+27del (n.1194+26_1194+27del)
 gnomAD v4
1g.16055554_16055578delCA2643565287CLCNKBc.1845+31_1845+55del (n.1845+31_1845+55del)
c.*1587+31_*1587+55del (n.*1587+31_*1587+55del)
n.1451+31_1451+55del
n.3380+31_3380+55del
n.1222+31_1222+55del
c.*65+31_*65+55del (n.*65+31_*65+55del)
n.1172+31_1172+55del
c.1338+31_1338+55del (n.1338+31_1338+55del)
c.312+31_312+55del (n.312+31_312+55del)
c.1294-1633_1294-1609del (n.1294-1633_1294-1609del)
c.1686+31_1686+55del (n.1686+31_1686+55del)
c.1194+31_1194+55del (n.1194+31_1194+55del)
 gnomAD v4
1g.16055549_16055550insCACCA2643565311CLCNKBc.1845+26_1845+27insCAC (n.1845+26_1845+27insCAC)
c.*1587+26_*1587+27insCAC (n.*1587+26_*1587+27insCAC)
n.1451+26_1451+27insCAC
n.3380+26_3380+27insCAC
n.1222+26_1222+27insCAC
c.*65+26_*65+27insCAC (n.*65+26_*65+27insCAC)
n.1172+26_1172+27insCAC
c.1338+26_1338+27insCAC (n.1338+26_1338+27insCAC)
c.312+26_312+27insCAC (n.312+26_312+27insCAC)
c.1294-1638_1294-1637insCAC (n.1294-1638_1294-1637insCAC)
c.1686+26_1686+27insCAC (n.1686+26_1686+27insCAC)
c.1194+26_1194+27insCAC (n.1194+26_1194+27insCAC)
 gnomAD v4
1g.16055549_16055550insGGGGGGGGGGCCA2643565321CLCNKBc.1845+26_1845+27insGGGGGGGGGGC (n.1845+26_1845+27insGGGGGGGGGGC)
c.*1587+26_*1587+27insGGGGGGGGGGC (n.*1587+26_*1587+27insGGGGGGGGGGC)
n.1451+26_1451+27insGGGGGGGGGGC
n.3380+26_3380+27insGGGGGGGGGGC
n.1222+26_1222+27insGGGGGGGGGGC
c.*65+26_*65+27insGGGGGGGGGGC (n.*65+26_*65+27insGGGGGGGGGGC)
n.1172+26_1172+27insGGGGGGGGGGC
c.1338+26_1338+27insGGGGGGGGGGC (n.1338+26_1338+27insGGGGGGGGGGC)
c.312+26_312+27insGGGGGGGGGGC (n.312+26_312+27insGGGGGGGGGGC)
c.1294-1638_1294-1637insGGGGGGGGGGC (n.1294-1638_1294-1637insGGGGGGGGGGC)
c.1686+26_1686+27insGGGGGGGGGGC (n.1686+26_1686+27insGGGGGGGGGGC)
c.1194+26_1194+27insGGGGGGGGGGC (n.1194+26_1194+27insGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.16055549_16055550insGGGGGGGGGGGCCA2643565318CLCNKBc.1845+26_1845+27insGGGGGGGGGGGC (n.1845+26_1845+27insGGGGGGGGGGGC)
c.*1587+26_*1587+27insGGGGGGGGGGGC (n.*1587+26_*1587+27insGGGGGGGGGGGC)
n.1451+26_1451+27insGGGGGGGGGGGC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16055550_16055551insTTGGGGGCA2643565390CLCNKBc.1845+27_1845+28insTTGGGGG (n.1845+27_1845+28insTTGGGGG)
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 gnomAD v4
1g.16055550_16055551insTGGGGGGGCA2643565362CLCNKBc.1845+27_1845+28insTGGGGGGG (n.1845+27_1845+28insTGGGGGGG)
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 gnomAD v4
1g.16055550_16055551insTGGGGGTGCA2643565375CLCNKBc.1845+27_1845+28insTGGGGGTG (n.1845+27_1845+28insTGGGGGTG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16055554_16055555insGTGGGGGCA998974787CLCNKBc.1845+31_1845+32insGTGGGGG (n.1845+31_1845+32insGTGGGGG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055554_16055555insGTTGGGGGCA2643565403CLCNKBc.1845+31_1845+32insGTTGGGGG (n.1845+31_1845+32insGTTGGGGG)
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c.1294-1633_1294-1632insGTTGGGGTTGGGGG (n.1294-1633_1294-1632insGTTGGGGTTGGGGG)
c.1686+31_1686+32insGTTGGGGTTGGGGG (n.1686+31_1686+32insGTTGGGGTTGGGGG)
c.1194+31_1194+32insGTTGGGGTTGGGGG (n.1194+31_1194+32insGTTGGGGTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055554_16055555insTTTGGGGTTGGGGGCA2643565368CLCNKBc.1845+31_1845+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.1845+31_1845+32insTTTGGGGTTGGGGG)
c.*1587+31_*1587+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.*1587+31_*1587+32insTTTGGGGTTGGGGG)
n.1451+31_1451+32insTTTGGGGTTGGGGG
n.3380+31_3380+32insTTTGGGGTTGGGGG
n.1222+31_1222+32insTTTGGGGTTGGGGG
c.*65+31_*65+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.*65+31_*65+32insTTTGGGGTTGGGGG)
n.1172+31_1172+32insTTTGGGGTTGGGGG
c.1338+31_1338+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.1338+31_1338+32insTTTGGGGTTGGGGG)
c.312+31_312+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.312+31_312+32insTTTGGGGTTGGGGG)
c.1294-1633_1294-1632insTTTGGGGTTGGGGG (n.1294-1633_1294-1632insTTTGGGGTTGGGGG)
c.1686+31_1686+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.1686+31_1686+32insTTTGGGGTTGGGGG)
c.1194+31_1194+32insTTTGGGGTTGGGGG (n.1194+31_1194+32insTTTGGGGTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055554dupCA998974786CLCNKBc.1845+31dup (n.1845+31dup)
c.*1587+31dup (n.*1587+31dup)
n.1451+31dup
n.3380+31dup
n.1222+31dup
c.*65+31dup (n.*65+31dup)
n.1172+31dup
c.1338+31dup (n.1338+31dup)
c.312+31dup (n.312+31dup)
c.1294-1633dup (n.1294-1633dup)
c.1686+31dup (n.1686+31dup)
c.1194+31dup (n.1194+31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055553_16055554dupCA2643565413CLCNKBc.1845+30_1845+31dup (n.1845+30_1845+31dup)
c.*1587+30_*1587+31dup (n.*1587+30_*1587+31dup)
n.1451+30_1451+31dup
n.3380+30_3380+31dup
n.1222+30_1222+31dup
c.*65+30_*65+31dup (n.*65+30_*65+31dup)
n.1172+30_1172+31dup
c.1338+30_1338+31dup (n.1338+30_1338+31dup)
c.312+30_312+31dup (n.312+30_312+31dup)
c.1294-1634_1294-1633dup (n.1294-1634_1294-1633dup)
c.1686+30_1686+31dup (n.1686+30_1686+31dup)
c.1194+30_1194+31dup (n.1194+30_1194+31dup)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055560dupCA2643565418CLCNKBc.1845+32_1845+37dup (n.1845+32_1845+37dup)
c.*1587+32_*1587+37dup (n.*1587+32_*1587+37dup)
n.1451+32_1451+37dup
n.3380+32_3380+37dup
n.1222+32_1222+37dup
c.*65+32_*65+37dup (n.*65+32_*65+37dup)
n.1172+32_1172+37dup
c.1338+32_1338+37dup (n.1338+32_1338+37dup)
c.312+32_312+37dup (n.312+32_312+37dup)
c.1294-1632_1294-1627dup (n.1294-1632_1294-1627dup)
c.1686+32_1686+37dup (n.1686+32_1686+37dup)
c.1194+32_1194+37dup (n.1194+32_1194+37dup)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055560delCA2643565394CLCNKBc.1845+32_1845+37del (n.1845+32_1845+37del)
c.*1587+32_*1587+37del (n.*1587+32_*1587+37del)
n.1451+32_1451+37del
n.3380+32_3380+37del
n.1222+32_1222+37del
c.*65+32_*65+37del (n.*65+32_*65+37del)
n.1172+32_1172+37del
c.1338+32_1338+37del (n.1338+32_1338+37del)
c.312+32_312+37del (n.312+32_312+37del)
c.1294-1632_1294-1627del (n.1294-1632_1294-1627del)
c.1686+32_1686+37del (n.1686+32_1686+37del)
c.1194+32_1194+37del (n.1194+32_1194+37del)
 gnomAD v4
1g.16055556_16055589delCA2643565397CLCNKBc.1845+33_1845+66del (n.1845+33_1845+66del)
c.*1587+33_*1587+66del (n.*1587+33_*1587+66del)
n.1451+33_1451+66del
n.3380+33_3380+66del
n.1222+33_1222+66del
c.*65+33_*65+66del (n.*65+33_*65+66del)
n.1172+33_1172+66del
c.1338+33_1338+66del (n.1338+33_1338+66del)
c.312+33_312+66del (n.312+33_312+66del)
c.1294-1631_1294-1598del (n.1294-1631_1294-1598del)
c.1686+33_1686+66del (n.1686+33_1686+66del)
c.1194+33_1194+66del (n.1194+33_1194+66del)
 gnomAD v4
1g.16055552G>ACA2643565451CLCNKBc.1845+29G>A (n.1845+29G>A)
c.*1587+29G>A (n.*1587+29G>A)
n.1451+29G>A
n.3380+29G>A
n.1222+29G>A
c.*65+29G>A (n.*65+29G>A)
n.1172+29G>A
c.1338+29G>A (n.1338+29G>A)
c.312+29G>A (n.312+29G>A)
c.1294-1635G>A (n.1294-1635G>A)
c.1686+29G>A (n.1686+29G>A)
c.1194+29G>A (n.1194+29G>A)
 gnomAD v4
1g.16055552G>CCA2643565452CLCNKBc.1845+29G>C (n.1845+29G>C)
c.*1587+29G>C (n.*1587+29G>C)
n.1451+29G>C
n.3380+29G>C
n.1222+29G>C
c.*65+29G>C (n.*65+29G>C)
n.1172+29G>C
c.1338+29G>C (n.1338+29G>C)
c.312+29G>C (n.312+29G>C)
c.1294-1635G>C (n.1294-1635G>C)
c.1686+29G>C (n.1686+29G>C)
c.1194+29G>C (n.1194+29G>C)
 gnomAD v4
1g.16055552G=CA1155618006CLCNKBc.1845+29G= (n.1845+29G=)
c.*1587+29G= (n.*1587+29G=)
n.1451+29G=
n.3380+29G=
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n.1172+29G=
c.1338+29G= (n.1338+29G=)
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c.1686+29G= (n.1686+29G=)
c.1194+29G= (n.1194+29G=)
1g.16055552G>TCA624037CLCNKBc.1845+29G>T (n.1845+29G>T)
c.*1587+29G>T (n.*1587+29G>T)
n.1451+29G>T
n.3380+29G>T
n.1222+29G>T
c.*65+29G>T (n.*65+29G>T)
n.1172+29G>T
c.1338+29G>T (n.1338+29G>T)
c.312+29G>T (n.312+29G>T)
c.1294-1635G>T (n.1294-1635G>T)
c.1686+29G>T (n.1686+29G>T)
c.1194+29G>T (n.1194+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055553G>ACA624038CLCNKBc.1845+30G>A (n.1845+30G>A)
c.*1587+30G>A (n.*1587+30G>A)
n.1451+30G>A
n.3380+30G>A
n.1222+30G>A
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n.1172+30G>A
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c.1294-1634G>A (n.1294-1634G>A)
c.1686+30G>A (n.1686+30G>A)
c.1194+30G>A (n.1194+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055553G=CA1155618052CLCNKBc.1845+30G= (n.1845+30G=)
c.*1587+30G= (n.*1587+30G=)
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c.312+30G= (n.312+30G=)
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c.1686+30G= (n.1686+30G=)
c.1194+30G= (n.1194+30G=)
1g.16055553G>TCA2643565457CLCNKBc.1845+30G>T (n.1845+30G>T)
c.*1587+30G>T (n.*1587+30G>T)
n.1451+30G>T
n.3380+30G>T
n.1222+30G>T
c.*65+30G>T (n.*65+30G>T)
n.1172+30G>T
c.1338+30G>T (n.1338+30G>T)
c.312+30G>T (n.312+30G>T)
c.1294-1634G>T (n.1294-1634G>T)
c.1686+30G>T (n.1686+30G>T)
c.1194+30G>T (n.1194+30G>T)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055557delCA2643565454CLCNKBc.1845+32_1845+34del (n.1845+32_1845+34del)
c.*1587+32_*1587+34del (n.*1587+32_*1587+34del)
n.1451+32_1451+34del
n.3380+32_3380+34del
n.1222+32_1222+34del
c.*65+32_*65+34del (n.*65+32_*65+34del)
n.1172+32_1172+34del
c.1338+32_1338+34del (n.1338+32_1338+34del)
c.312+32_312+34del (n.312+32_312+34del)
c.1294-1632_1294-1630del (n.1294-1632_1294-1630del)
c.1686+32_1686+34del (n.1686+32_1686+34del)
c.1194+32_1194+34del (n.1194+32_1194+34del)
 gnomAD v4
1g.16055554G>ACA2643565459CLCNKBc.1845+31G>A (n.1845+31G>A)
c.*1587+31G>A (n.*1587+31G>A)
n.1451+31G>A
n.3380+31G>A
n.1222+31G>A
c.*65+31G>A (n.*65+31G>A)
n.1172+31G>A
c.1338+31G>A (n.1338+31G>A)
c.312+31G>A (n.312+31G>A)
c.1294-1633G>A (n.1294-1633G>A)
c.1686+31G>A (n.1686+31G>A)
c.1194+31G>A (n.1194+31G>A)
 gnomAD v4
1g.16055554G>CCA521460415CLCNKBc.1845+31G>C (n.1845+31G>C)
c.*1587+31G>C (n.*1587+31G>C)
n.1451+31G>C
n.3380+31G>C
n.1222+31G>C
c.*65+31G>C (n.*65+31G>C)
n.1172+31G>C
c.1338+31G>C (n.1338+31G>C)
c.312+31G>C (n.312+31G>C)
c.1294-1633G>C (n.1294-1633G>C)
c.1686+31G>C (n.1686+31G>C)
c.1194+31G>C (n.1194+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055554G=CA1155618057CLCNKBc.1845+31G= (n.1845+31G=)
c.*1587+31G= (n.*1587+31G=)
n.1451+31G=
n.3380+31G=
n.1222+31G=
c.*65+31G= (n.*65+31G=)
n.1172+31G=
c.1338+31G= (n.1338+31G=)
c.312+31G= (n.312+31G=)
c.1294-1633G= (n.1294-1633G=)
c.1686+31G= (n.1686+31G=)
c.1194+31G= (n.1194+31G=)
1g.16055554G>TCA2643565461CLCNKBc.1845+31G>T (n.1845+31G>T)
c.*1587+31G>T (n.*1587+31G>T)
n.1451+31G>T
n.3380+31G>T
n.1222+31G>T
c.*65+31G>T (n.*65+31G>T)
n.1172+31G>T
c.1338+31G>T (n.1338+31G>T)
c.312+31G>T (n.312+31G>T)
c.1294-1633G>T (n.1294-1633G>T)
c.1686+31G>T (n.1686+31G>T)
c.1194+31G>T (n.1194+31G>T)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556delCA2643565462CLCNKBc.1845+32_1845+33del (n.1845+32_1845+33del)
c.*1587+32_*1587+33del (n.*1587+32_*1587+33del)
n.1451+32_1451+33del
n.3380+32_3380+33del
n.1222+32_1222+33del
c.*65+32_*65+33del (n.*65+32_*65+33del)
n.1172+32_1172+33del
c.1338+32_1338+33del (n.1338+32_1338+33del)
c.312+32_312+33del (n.312+32_312+33del)
c.1294-1632_1294-1631del (n.1294-1632_1294-1631del)
c.1686+32_1686+33del (n.1686+32_1686+33del)
c.1194+32_1194+33del (n.1194+32_1194+33del)
 gnomAD v4
1g.16055555delCA2643565464CLCNKBc.1845+32del (n.1845+32del)
c.*1587+32del (n.*1587+32del)
n.1451+32del
n.3380+32del
n.1222+32del
c.*65+32del (n.*65+32del)
n.1172+32del
c.1338+32del (n.1338+32del)
c.312+32del (n.312+32del)
c.1294-1632del (n.1294-1632del)
c.1686+32del (n.1686+32del)
c.1194+32del (n.1194+32del)
 gnomAD v4
1g.16055555C>ACA890095830CLCNKBc.1845+32C>A (n.1845+32C>A)
c.*1587+32C>A (n.*1587+32C>A)
n.1451+32C>A
n.3380+32C>A
n.1222+32C>A
c.*65+32C>A (n.*65+32C>A)
n.1172+32C>A
c.1338+32C>A (n.1338+32C>A)
c.312+32C>A (n.312+32C>A)
c.1294-1632C>A (n.1294-1632C>A)
c.1686+32C>A (n.1686+32C>A)
c.1194+32C>A (n.1194+32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055555C=CA1155618070CLCNKBc.1845+32C= (n.1845+32C=)
c.*1587+32C= (n.*1587+32C=)
n.1451+32C=
n.3380+32C=
n.1222+32C=
c.*65+32C= (n.*65+32C=)
n.1172+32C=
c.1338+32C= (n.1338+32C=)
c.312+32C= (n.312+32C=)
c.1294-1632C= (n.1294-1632C=)
c.1686+32C= (n.1686+32C=)
c.1194+32C= (n.1194+32C=)
1g.16055555C>GCA521460416CLCNKBc.1845+32C>G (n.1845+32C>G)
c.*1587+32C>G (n.*1587+32C>G)
n.1451+32C>G
n.3380+32C>G
n.1222+32C>G
c.*65+32C>G (n.*65+32C>G)
n.1172+32C>G
c.1338+32C>G (n.1338+32C>G)
c.312+32C>G (n.312+32C>G)
c.1294-1632C>G (n.1294-1632C>G)
c.1686+32C>G (n.1686+32C>G)
c.1194+32C>G (n.1194+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055555C>TCA624039CLCNKBc.1845+32C>T (n.1845+32C>T)
c.*1587+32C>T (n.*1587+32C>T)
n.1451+32C>T
n.3380+32C>T
n.1222+32C>T
c.*65+32C>T (n.*65+32C>T)
n.1172+32C>T
c.1338+32C>T (n.1338+32C>T)
c.312+32C>T (n.312+32C>T)
c.1294-1632C>T (n.1294-1632C>T)
c.1686+32C>T (n.1686+32C>T)
c.1194+32C>T (n.1194+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTCA2643565500CLCNKBc.1845+32_1845+33insT (n.1845+32_1845+33insT)
c.*1587+32_*1587+33insT (n.*1587+32_*1587+33insT)
n.1451+32_1451+33insT
n.3380+32_3380+33insT
n.1222+32_1222+33insT
c.*65+32_*65+33insT (n.*65+32_*65+33insT)
n.1172+32_1172+33insT
c.1338+32_1338+33insT (n.1338+32_1338+33insT)
c.312+32_312+33insT (n.312+32_312+33insT)
c.1294-1632_1294-1631insT (n.1294-1632_1294-1631insT)
c.1686+32_1686+33insT (n.1686+32_1686+33insT)
c.1194+32_1194+33insT (n.1194+32_1194+33insT)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTTGGGGGCA2643565512CLCNKBc.1845+32_1845+33insTTGGGGG (n.1845+32_1845+33insTTGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTTGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTTGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTTGGGGG
n.3380+32_3380+33insTTGGGGG
n.1222+32_1222+33insTTGGGGG
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n.1172+32_1172+33insTTGGGGG
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c.1294-1632_1294-1631insTTGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTTGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTTGGGGG (n.1686+32_1686+33insTTGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTTGGGGG (n.1194+32_1194+33insTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTGGGGGTGGGGGCA2643565496CLCNKBc.1845+32_1845+33insTGGGGGTGGGGG (n.1845+32_1845+33insTGGGGGTGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTGGGGGTGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTGGGGGTGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTGGGGGTGGGGG
n.3380+32_3380+33insTGGGGGTGGGGG
n.1222+32_1222+33insTGGGGGTGGGGG
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n.1172+32_1172+33insTGGGGGTGGGGG
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c.1294-1632_1294-1631insTGGGGGTGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTGGGGGTGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTGGGGGTGGGGG (n.1686+32_1686+33insTGGGGGTGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTGGGGGTGGGGG (n.1194+32_1194+33insTGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTGGGGTTGGGGGCA2643565509CLCNKBc.1845+32_1845+33insTGGGGTTGGGGG (n.1845+32_1845+33insTGGGGTTGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTGGGGTTGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTGGGGTTGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTGGGGTTGGGGG
n.3380+32_3380+33insTGGGGTTGGGGG
n.1222+32_1222+33insTGGGGTTGGGGG
c.*65+32_*65+33insTGGGGTTGGGGG (n.*65+32_*65+33insTGGGGTTGGGGG)
n.1172+32_1172+33insTGGGGTTGGGGG
c.1338+32_1338+33insTGGGGTTGGGGG (n.1338+32_1338+33insTGGGGTTGGGGG)
c.312+32_312+33insTGGGGTTGGGGG (n.312+32_312+33insTGGGGTTGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insTGGGGTTGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTGGGGTTGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTGGGGTTGGGGG (n.1686+32_1686+33insTGGGGTTGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTGGGGTTGGGGG (n.1194+32_1194+33insTGGGGTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insATGGGTTTGGGGGCA2643565522CLCNKBc.1845+32_1845+33insATGGGTTTGGGGG (n.1845+32_1845+33insATGGGTTTGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insATGGGTTTGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insATGGGTTTGGGGG)
n.1451+32_1451+33insATGGGTTTGGGGG
n.3380+32_3380+33insATGGGTTTGGGGG
n.1222+32_1222+33insATGGGTTTGGGGG
c.*65+32_*65+33insATGGGTTTGGGGG (n.*65+32_*65+33insATGGGTTTGGGGG)
n.1172+32_1172+33insATGGGTTTGGGGG
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c.312+32_312+33insATGGGTTTGGGGG (n.312+32_312+33insATGGGTTTGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insATGGGTTTGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insATGGGTTTGGGGG)
c.1686+32_1686+33insATGGGTTTGGGGG (n.1686+32_1686+33insATGGGTTTGGGGG)
c.1194+32_1194+33insATGGGTTTGGGGG (n.1194+32_1194+33insATGGGTTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTGGGGGGGGGGGGCA2643565498CLCNKBc.1845+32_1845+33insTGGGGGGGGGGGG (n.1845+32_1845+33insTGGGGGGGGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTGGGGGGGGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTGGGGGGGGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTGGGGGGGGGGGG
n.3380+32_3380+33insTGGGGGGGGGGGG
n.1222+32_1222+33insTGGGGGGGGGGGG
c.*65+32_*65+33insTGGGGGGGGGGGG (n.*65+32_*65+33insTGGGGGGGGGGGG)
n.1172+32_1172+33insTGGGGGGGGGGGG
c.1338+32_1338+33insTGGGGGGGGGGGG (n.1338+32_1338+33insTGGGGGGGGGGGG)
c.312+32_312+33insTGGGGGGGGGGGG (n.312+32_312+33insTGGGGGGGGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insTGGGGGGGGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTGGGGGGGGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTGGGGGGGGGGGG (n.1686+32_1686+33insTGGGGGGGGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTGGGGGGGGGGGG (n.1194+32_1194+33insTGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTGGGGGTGGGGGGCA2643565508CLCNKBc.1845+32_1845+33insTGGGGGTGGGGGG (n.1845+32_1845+33insTGGGGGTGGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTGGGGGTGGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTGGGGGTGGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTGGGGGTGGGGGG
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n.1172+32_1172+33insTGGGGGTGGGGGG
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c.1686+32_1686+33insTGGGGGTGGGGGG (n.1686+32_1686+33insTGGGGGTGGGGGG)
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 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTGGGGTTGGGGGGCA2643565510CLCNKBc.1845+32_1845+33insTGGGGTTGGGGGG (n.1845+32_1845+33insTGGGGTTGGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTGGGGTTGGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTGGGGTTGGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTGGGGTTGGGGGG
n.3380+32_3380+33insTGGGGTTGGGGGG
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n.1172+32_1172+33insTGGGGTTGGGGGG
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c.312+32_312+33insTGGGGTTGGGGGG (n.312+32_312+33insTGGGGTTGGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insTGGGGTTGGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTGGGGTTGGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTGGGGTTGGGGGG (n.1686+32_1686+33insTGGGGTTGGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTGGGGTTGGGGGG (n.1194+32_1194+33insTGGGGTTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055555_16055556insTTGGGGAGGGGGGCA2742606443CLCNKBc.1845+32_1845+33insTTGGGGAGGGGGG (n.1845+32_1845+33insTTGGGGAGGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTTGGGGAGGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTTGGGGAGGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTTGGGGAGGGGGG
n.3380+32_3380+33insTTGGGGAGGGGGG
n.1222+32_1222+33insTTGGGGAGGGGGG
c.*65+32_*65+33insTTGGGGAGGGGGG (n.*65+32_*65+33insTTGGGGAGGGGGG)
n.1172+32_1172+33insTTGGGGAGGGGGG
c.1338+32_1338+33insTTGGGGAGGGGGG (n.1338+32_1338+33insTTGGGGAGGGGGG)
c.312+32_312+33insTTGGGGAGGGGGG (n.312+32_312+33insTTGGGGAGGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insTTGGGGAGGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTTGGGGAGGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTTGGGGAGGGGGG (n.1686+32_1686+33insTTGGGGAGGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTTGGGGAGGGGGG (n.1194+32_1194+33insTTGGGGAGGGGGG)
1g.16055555_16055556insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGGCA2643565499CLCNKBc.1845+32_1845+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.1845+32_1845+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
c.*1587+32_*1587+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.*1587+32_*1587+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
n.1451+32_1451+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG
n.3380+32_3380+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG
n.1222+32_1222+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG
c.*65+32_*65+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.*65+32_*65+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
n.1172+32_1172+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG
c.1338+32_1338+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.1338+32_1338+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
c.312+32_312+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.312+32_312+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
c.1294-1632_1294-1631insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.1294-1632_1294-1631insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
c.1686+32_1686+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.1686+32_1686+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
c.1194+32_1194+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG (n.1194+32_1194+33insTCGTGCAACCTTGGTGGTCACTCGGGGGGGGCTGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055556G>ACA624041CLCNKBc.1845+33G>A (n.1845+33G>A)
c.*1587+33G>A (n.*1587+33G>A)
n.1451+33G>A
n.3380+33G>A
n.1222+33G>A
c.*65+33G>A (n.*65+33G>A)
n.1172+33G>A
c.1338+33G>A (n.1338+33G>A)
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c.1294-1631G>A (n.1294-1631G>A)
c.1686+33G>A (n.1686+33G>A)
c.1194+33G>A (n.1194+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055556G=CA1155618081CLCNKBc.1845+33G= (n.1845+33G=)
c.*1587+33G= (n.*1587+33G=)
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c.1338+33G= (n.1338+33G=)
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c.1294-1631G= (n.1294-1631G=)
c.1686+33G= (n.1686+33G=)
c.1194+33G= (n.1194+33G=)
1g.16055556G>TCA624040CLCNKBc.1845+33G>T (n.1845+33G>T)
c.*1587+33G>T (n.*1587+33G>T)
n.1451+33G>T
n.3380+33G>T
n.1222+33G>T
c.*65+33G>T (n.*65+33G>T)
n.1172+33G>T
c.1338+33G>T (n.1338+33G>T)
c.312+33G>T (n.312+33G>T)
c.1294-1631G>T (n.1294-1631G>T)
c.1686+33G>T (n.1686+33G>T)
c.1194+33G>T (n.1194+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055560_16055561insGGGGGGCA2643565528CLCNKBc.1845+37_1845+38insGGGGGG (n.1845+37_1845+38insGGGGGG)
c.*1587+37_*1587+38insGGGGGG (n.*1587+37_*1587+38insGGGGGG)
n.1451+37_1451+38insGGGGGG
n.3380+37_3380+38insGGGGGG
n.1222+37_1222+38insGGGGGG
c.*65+37_*65+38insGGGGGG (n.*65+37_*65+38insGGGGGG)
n.1172+37_1172+38insGGGGGG
c.1338+37_1338+38insGGGGGG (n.1338+37_1338+38insGGGGGG)
c.312+37_312+38insGGGGGG (n.312+37_312+38insGGGGGG)
c.1294-1627_1294-1626insGGGGGG (n.1294-1627_1294-1626insGGGGGG)
c.1686+37_1686+38insGGGGGG (n.1686+37_1686+38insGGGGGG)
c.1194+37_1194+38insGGGGGG (n.1194+37_1194+38insGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055560_16055561insGGGGGGGGGGCA2643565556CLCNKBc.1845+37_1845+38insGGGGGGGGGG (n.1845+37_1845+38insGGGGGGGGGG)
c.*1587+37_*1587+38insGGGGGGGGGG (n.*1587+37_*1587+38insGGGGGGGGGG)
n.1451+37_1451+38insGGGGGGGGGG
n.3380+37_3380+38insGGGGGGGGGG
n.1222+37_1222+38insGGGGGGGGGG
c.*65+37_*65+38insGGGGGGGGGG (n.*65+37_*65+38insGGGGGGGGGG)
n.1172+37_1172+38insGGGGGGGGGG
c.1338+37_1338+38insGGGGGGGGGG (n.1338+37_1338+38insGGGGGGGGGG)
c.312+37_312+38insGGGGGGGGGG (n.312+37_312+38insGGGGGGGGGG)
c.1294-1627_1294-1626insGGGGGGGGGG (n.1294-1627_1294-1626insGGGGGGGGGG)
c.1686+37_1686+38insGGGGGGGGGG (n.1686+37_1686+38insGGGGGGGGGG)
c.1194+37_1194+38insGGGGGGGGGG (n.1194+37_1194+38insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055560_16055561insGTGGGGGGGGGGCA2643565547CLCNKBc.1845+37_1845+38insGTGGGGGGGGGG (n.1845+37_1845+38insGTGGGGGGGGGG)
c.*1587+37_*1587+38insGTGGGGGGGGGG (n.*1587+37_*1587+38insGTGGGGGGGGGG)
n.1451+37_1451+38insGTGGGGGGGGGG
n.3380+37_3380+38insGTGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1686+33_1686+45del (n.1686+33_1686+45del)
c.1194+33_1194+45del (n.1194+33_1194+45del)
 gnomAD v4
1g.16055560_16055588delCA2643565518CLCNKBc.1845+37_1845+65del (n.1845+37_1845+65del)
c.*1587+37_*1587+65del (n.*1587+37_*1587+65del)
n.1451+37_1451+65del
n.3380+37_3380+65del
n.1222+37_1222+65del
c.*65+37_*65+65del (n.*65+37_*65+65del)
n.1172+37_1172+65del
c.1338+37_1338+65del (n.1338+37_1338+65del)
c.312+37_312+65del (n.312+37_312+65del)
c.1294-1627_1294-1599del (n.1294-1627_1294-1599del)
c.1686+37_1686+65del (n.1686+37_1686+65del)
c.1194+37_1194+65del (n.1194+37_1194+65del)
 gnomAD v4
1g.16055557G>ACA2643565563CLCNKBc.1845+34G>A (n.1845+34G>A)
c.*1587+34G>A (n.*1587+34G>A)
n.1451+34G>A
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n.1222+34G>A
c.*65+34G>A (n.*65+34G>A)
n.1172+34G>A
c.1338+34G>A (n.1338+34G>A)
c.312+34G>A (n.312+34G>A)
c.1294-1630G>A (n.1294-1630G>A)
c.1686+34G>A (n.1686+34G>A)
c.1194+34G>A (n.1194+34G>A)
 gnomAD v4
1g.16055557G>TCA2643565564CLCNKBc.1845+34G>T (n.1845+34G>T)
c.*1587+34G>T (n.*1587+34G>T)
n.1451+34G>T
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n.1172+34G>T
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 gnomAD v4
1g.16055558G>ACA521460417CLCNKBc.1845+35G>A (n.1845+35G>A)
c.*1587+35G>A (n.*1587+35G>A)
n.1451+35G>A
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n.1222+35G>A
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n.1172+35G>A
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c.312+35G>A (n.312+35G>A)
c.1294-1629G>A (n.1294-1629G>A)
c.1686+35G>A (n.1686+35G>A)
c.1194+35G>A (n.1194+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055558G=CA1155618086CLCNKBc.1845+35G= (n.1845+35G=)
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c.1686+35G= (n.1686+35G=)
c.1194+35G= (n.1194+35G=)
1g.16055558G>TCA2643565566CLCNKBc.1845+35G>T (n.1845+35G>T)
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n.1451+35G>T
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c.1194+35G>T (n.1194+35G>T)
 gnomAD v4
1g.16055559G>ACA2643565567CLCNKBc.1845+36G>A (n.1845+36G>A)
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n.1451+36G>A
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c.312+36G>A (n.312+36G>A)
c.1294-1628G>A (n.1294-1628G>A)
c.1686+36G>A (n.1686+36G>A)
c.1194+36G>A (n.1194+36G>A)
 gnomAD v4
1g.16055559G>TCA2643565568CLCNKBc.1845+36G>T (n.1845+36G>T)
c.*1587+36G>T (n.*1587+36G>T)
n.1451+36G>T
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n.1222+36G>T
c.*65+36G>T (n.*65+36G>T)
n.1172+36G>T
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c.312+36G>T (n.312+36G>T)
c.1294-1628G>T (n.1294-1628G>T)
c.1686+36G>T (n.1686+36G>T)
c.1194+36G>T (n.1194+36G>T)
 gnomAD v4
1g.16055560G>ACA2643565571CLCNKBc.1845+37G>A (n.1845+37G>A)
c.*1587+37G>A (n.*1587+37G>A)
n.1451+37G>A
n.3380+37G>A
n.1222+37G>A
c.*65+37G>A (n.*65+37G>A)
n.1172+37G>A
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c.312+37G>A (n.312+37G>A)
c.1294-1627G>A (n.1294-1627G>A)
c.1686+37G>A (n.1686+37G>A)
c.1194+37G>A (n.1194+37G>A)
 gnomAD v4
1g.16055560G>CCA2643565572CLCNKBc.1845+37G>C (n.1845+37G>C)
c.*1587+37G>C (n.*1587+37G>C)
n.1451+37G>C
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c.*65+37G>C (n.*65+37G>C)
n.1172+37G>C
c.1338+37G>C (n.1338+37G>C)
c.312+37G>C (n.312+37G>C)
c.1294-1627G>C (n.1294-1627G>C)
c.1686+37G>C (n.1686+37G>C)
c.1194+37G>C (n.1194+37G>C)
 gnomAD v4
1g.16055560G>TCA2643565574CLCNKBc.1845+37G>T (n.1845+37G>T)
c.*1587+37G>T (n.*1587+37G>T)
n.1451+37G>T
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c.1686+37G>T (n.1686+37G>T)
c.1194+37G>T (n.1194+37G>T)
 gnomAD v4
1g.16055561_16055562delCA2643565570CLCNKBc.1845+38_1845+39del (n.1845+38_1845+39del)
c.*1587+38_*1587+39del (n.*1587+38_*1587+39del)
n.1451+38_1451+39del
n.3380+38_3380+39del
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c.*65+38_*65+39del (n.*65+38_*65+39del)
n.1172+38_1172+39del
c.1338+38_1338+39del (n.1338+38_1338+39del)
c.312+38_312+39del (n.312+38_312+39del)
c.1294-1626_1294-1625del (n.1294-1626_1294-1625del)
c.1686+38_1686+39del (n.1686+38_1686+39del)
c.1194+38_1194+39del (n.1194+38_1194+39del)
 gnomAD v4
1g.16055560_16055561insGGGCCA2742606446CLCNKBc.1845+37_1845+38insGGGC (n.1845+37_1845+38insGGGC)
c.*1587+37_*1587+38insGGGC (n.*1587+37_*1587+38insGGGC)
n.1451+37_1451+38insGGGC
n.3380+37_3380+38insGGGC
n.1222+37_1222+38insGGGC
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n.1172+37_1172+38insGGGC
c.1338+37_1338+38insGGGC (n.1338+37_1338+38insGGGC)
c.312+37_312+38insGGGC (n.312+37_312+38insGGGC)
c.1294-1627_1294-1626insGGGC (n.1294-1627_1294-1626insGGGC)
c.1686+37_1686+38insGGGC (n.1686+37_1686+38insGGGC)
c.1194+37_1194+38insGGGC (n.1194+37_1194+38insGGGC)
1g.16055561delCA2643565575CLCNKBc.1845+38del (n.1845+38del)
c.*1587+38del (n.*1587+38del)
n.1451+38del
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n.1222+38del
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n.1172+38del
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c.1294-1626del (n.1294-1626del)
c.1686+38del (n.1686+38del)
c.1194+38del (n.1194+38del)
 gnomAD v4
1g.16055561T>ACA2643565576CLCNKBc.1845+38T>A (n.1845+38T>A)
c.*1587+38T>A (n.*1587+38T>A)
n.1451+38T>A
n.3380+38T>A
n.1222+38T>A
c.*65+38T>A (n.*65+38T>A)
n.1172+38T>A
c.1338+38T>A (n.1338+38T>A)
c.312+38T>A (n.312+38T>A)
c.1294-1626T>A (n.1294-1626T>A)
c.1686+38T>A (n.1686+38T>A)
c.1194+38T>A (n.1194+38T>A)
 gnomAD v4
1g.16055561T>CCA2643565577CLCNKBc.1845+38T>C (n.1845+38T>C)
c.*1587+38T>C (n.*1587+38T>C)
n.1451+38T>C
n.3380+38T>C
n.1222+38T>C
c.*65+38T>C (n.*65+38T>C)
n.1172+38T>C
c.1338+38T>C (n.1338+38T>C)
c.312+38T>C (n.312+38T>C)
c.1294-1626T>C (n.1294-1626T>C)
c.1686+38T>C (n.1686+38T>C)
c.1194+38T>C (n.1194+38T>C)
 gnomAD v4
1g.16055561T>GCA998974802CLCNKBc.1845+38T>G (n.1845+38T>G)
c.*1587+38T>G (n.*1587+38T>G)
n.1451+38T>G
n.3380+38T>G
n.1222+38T>G
c.*65+38T>G (n.*65+38T>G)
n.1172+38T>G
c.1338+38T>G (n.1338+38T>G)
c.312+38T>G (n.312+38T>G)
c.1294-1626T>G (n.1294-1626T>G)
c.1686+38T>G (n.1686+38T>G)
c.1194+38T>G (n.1194+38T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055561T=CA1155618089CLCNKBc.1845+38T= (n.1845+38T=)
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n.1451+38T=
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c.1686+38T= (n.1686+38T=)
c.1194+38T= (n.1194+38T=)
1g.16055562G>ACA521460418CLCNKBc.1845+39G>A (n.1845+39G>A)
c.*1587+39G>A (n.*1587+39G>A)
n.1451+39G>A
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n.1222+39G>A
c.*65+39G>A (n.*65+39G>A)
n.1172+39G>A
c.1338+39G>A (n.1338+39G>A)
c.312+39G>A (n.312+39G>A)
c.1294-1625G>A (n.1294-1625G>A)
c.1686+39G>A (n.1686+39G>A)
c.1194+39G>A (n.1194+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055562G=CA1155618091CLCNKBc.1845+39G= (n.1845+39G=)
c.*1587+39G= (n.*1587+39G=)
n.1451+39G=
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c.1338+39G= (n.1338+39G=)
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c.1294-1625G= (n.1294-1625G=)
c.1686+39G= (n.1686+39G=)
c.1194+39G= (n.1194+39G=)
1g.16055562G>TCA2643565582CLCNKBc.1845+39G>T (n.1845+39G>T)
c.*1587+39G>T (n.*1587+39G>T)
n.1451+39G>T
n.3380+39G>T
n.1222+39G>T
c.*65+39G>T (n.*65+39G>T)
n.1172+39G>T
c.1338+39G>T (n.1338+39G>T)
c.312+39G>T (n.312+39G>T)
c.1294-1625G>T (n.1294-1625G>T)
c.1686+39G>T (n.1686+39G>T)
c.1194+39G>T (n.1194+39G>T)
 gnomAD v4
1g.16055564_16055565insGGGGGGGGCA2643565587CLCNKBc.1845+41_1845+42insGGGGGGGG (n.1845+41_1845+42insGGGGGGGG)
c.*1587+41_*1587+42insGGGGGGGG (n.*1587+41_*1587+42insGGGGGGGG)
n.1451+41_1451+42insGGGGGGGG
n.3380+41_3380+42insGGGGGGGG
n.1222+41_1222+42insGGGGGGGG
c.*65+41_*65+42insGGGGGGGG (n.*65+41_*65+42insGGGGGGGG)
n.1172+41_1172+42insGGGGGGGG
c.1338+41_1338+42insGGGGGGGG (n.1338+41_1338+42insGGGGGGGG)
c.312+41_312+42insGGGGGGGG (n.312+41_312+42insGGGGGGGG)
c.1294-1623_1294-1622insGGGGGGGG (n.1294-1623_1294-1622insGGGGGGGG)
c.1686+41_1686+42insGGGGGGGG (n.1686+41_1686+42insGGGGGGGG)
c.1194+41_1194+42insGGGGGGGG (n.1194+41_1194+42insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055564_16055565insGGGGGGGGGGGGCA2643565585CLCNKBc.1845+41_1845+42insGGGGGGGGGGGG (n.1845+41_1845+42insGGGGGGGGGGGG)
c.*1587+41_*1587+42insGGGGGGGGGGGG (n.*1587+41_*1587+42insGGGGGGGGGGGG)
n.1451+41_1451+42insGGGGGGGGGGGG
n.3380+41_3380+42insGGGGGGGGGGGG
n.1222+41_1222+42insGGGGGGGGGGGG
c.*65+41_*65+42insGGGGGGGGGGGG (n.*65+41_*65+42insGGGGGGGGGGGG)
n.1172+41_1172+42insGGGGGGGGGGGG
c.1338+41_1338+42insGGGGGGGGGGGG (n.1338+41_1338+42insGGGGGGGGGGGG)
c.312+41_312+42insGGGGGGGGGGGG (n.312+41_312+42insGGGGGGGGGGGG)
c.1294-1623_1294-1622insGGGGGGGGGGGG (n.1294-1623_1294-1622insGGGGGGGGGGGG)
c.1686+41_1686+42insGGGGGGGGGGGG (n.1686+41_1686+42insGGGGGGGGGGGG)
c.1194+41_1194+42insGGGGGGGGGGGG (n.1194+41_1194+42insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.16055564_16055565insGGTGGGGGGGGGGGGGGGCA2742606447CLCNKBc.1845+41_1845+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1845+41_1845+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*1587+41_*1587+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1587+41_*1587+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1451+41_1451+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1222+41_1222+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG
c.*65+41_*65+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*65+41_*65+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1172+41_1172+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG
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c.1194+41_1194+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1194+41_1194+42insGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
1g.16055565_16055566insTTGGGGGGGGGGGGGGGTCA2643565581CLCNKBc.1845+42_1845+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1845+42_1845+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.*1587+42_*1587+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.*1587+42_*1587+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1451+42_1451+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT
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c.*65+42_*65+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.*65+42_*65+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.1172+42_1172+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT
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c.312+42_312+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.312+42_312+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
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c.1686+42_1686+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1686+42_1686+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.1194+42_1194+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT (n.1194+42_1194+43insTTGGGGGGGGGGGGGGGT)
 gnomAD v4
1g.16055563G>ACA624042CLCNKBc.1845+40G>A (n.1845+40G>A)
c.*1587+40G>A (n.*1587+40G>A)
n.1451+40G>A
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n.1222+40G>A
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n.1172+40G>A
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c.1294-1624G>A (n.1294-1624G>A)
c.1686+40G>A (n.1686+40G>A)
c.1194+40G>A (n.1194+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055563G>CCA2643565590CLCNKBc.1845+40G>C (n.1845+40G>C)
c.*1587+40G>C (n.*1587+40G>C)
n.1451+40G>C
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c.1194+40G>C (n.1194+40G>C)
 gnomAD v4
1g.16055563G=CA1155618093CLCNKBc.1845+40G= (n.1845+40G=)
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c.1194+40G= (n.1194+40G=)
1g.16055563G>TCA521460419CLCNKBc.1845+40G>T (n.1845+40G>T)
c.*1587+40G>T (n.*1587+40G>T)
n.1451+40G>T
n.3380+40G>T
n.1222+40G>T
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n.1172+40G>T
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c.1194+40G>T (n.1194+40G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055569_16055619delCA2643565589CLCNKBc.1845+46_1846-56del (n.1845+46_1846-56del)
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c.1845+46_1846-59del (n.1845+46_1846-59del)
n.1451+46_1452-59del
n.3380+46_3381-56del
n.1222+46_1223-56del
c.*65+46_*66-56del (n.*65+46_*66-56del)
n.1172+46_1173-56del
c.1338+46_1339-59del (n.1338+46_1339-59del)
c.312+46_313-59del (n.312+46_313-59del)
c.1294-1618_1294-1568del (n.1294-1618_1294-1568del)
c.1686+46_1687-56del (n.1686+46_1687-56del)
c.1194+46_1195-56del (n.1194+46_1195-56del)
 gnomAD v4
1g.16055564G>ACA2643565592CLCNKBc.1845+41G>A (n.1845+41G>A)
c.*1587+41G>A (n.*1587+41G>A)
n.1451+41G>A
n.3380+41G>A
n.1222+41G>A
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n.1172+41G>A
c.1338+41G>A (n.1338+41G>A)
c.312+41G>A (n.312+41G>A)
c.1294-1623G>A (n.1294-1623G>A)
c.1686+41G>A (n.1686+41G>A)
c.1194+41G>A (n.1194+41G>A)
 gnomAD v4
1g.16055564G>CCA2643565593CLCNKBc.1845+41G>C (n.1845+41G>C)
c.*1587+41G>C (n.*1587+41G>C)
n.1451+41G>C
n.3380+41G>C
n.1222+41G>C
c.*65+41G>C (n.*65+41G>C)
n.1172+41G>C
c.1338+41G>C (n.1338+41G>C)
c.312+41G>C (n.312+41G>C)
c.1294-1623G>C (n.1294-1623G>C)
c.1686+41G>C (n.1686+41G>C)
c.1194+41G>C (n.1194+41G>C)
 gnomAD v4
1g.16055564G=CA1155618099CLCNKBc.1845+41G= (n.1845+41G=)
c.*1587+41G= (n.*1587+41G=)
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n.1172+41G=
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c.1686+41G= (n.1686+41G=)
c.1194+41G= (n.1194+41G=)
1g.16055564G>TCA624043CLCNKBc.1845+41G>T (n.1845+41G>T)
c.*1587+41G>T (n.*1587+41G>T)
n.1451+41G>T
n.3380+41G>T
n.1222+41G>T
c.*65+41G>T (n.*65+41G>T)
n.1172+41G>T
c.1338+41G>T (n.1338+41G>T)
c.312+41G>T (n.312+41G>T)
c.1294-1623G>T (n.1294-1623G>T)
c.1686+41G>T (n.1686+41G>T)
c.1194+41G>T (n.1194+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055565_16055571delCA2643565591CLCNKBc.1845+42_1845+48del (n.1845+42_1845+48del)
c.*1587+42_*1587+48del (n.*1587+42_*1587+48del)
n.1451+42_1451+48del
n.3380+42_3380+48del
n.1222+42_1222+48del
c.*65+42_*65+48del (n.*65+42_*65+48del)
n.1172+42_1172+48del
c.1338+42_1338+48del (n.1338+42_1338+48del)
c.312+42_312+48del (n.312+42_312+48del)
c.1294-1622_1294-1616del (n.1294-1622_1294-1616del)
c.1686+42_1686+48del (n.1686+42_1686+48del)
c.1194+42_1194+48del (n.1194+42_1194+48del)
 gnomAD v4
1g.16055564_16055565insCCA2643565597CLCNKBc.1845+41_1845+42insC (n.1845+41_1845+42insC)
c.*1587+41_*1587+42insC (n.*1587+41_*1587+42insC)
n.1451+41_1451+42insC
n.3380+41_3380+42insC
n.1222+41_1222+42insC
c.*65+41_*65+42insC (n.*65+41_*65+42insC)
n.1172+41_1172+42insC
c.1338+41_1338+42insC (n.1338+41_1338+42insC)
c.312+41_312+42insC (n.312+41_312+42insC)
c.1294-1623_1294-1622insC (n.1294-1623_1294-1622insC)
c.1686+41_1686+42insC (n.1686+41_1686+42insC)
c.1194+41_1194+42insC (n.1194+41_1194+42insC)
 gnomAD v4
1g.16055565T>ACA2643565596CLCNKBc.1845+42T>A (n.1845+42T>A)
c.*1587+42T>A (n.*1587+42T>A)
n.1451+42T>A
n.3380+42T>A
n.1222+42T>A
c.*65+42T>A (n.*65+42T>A)
n.1172+42T>A
c.1338+42T>A (n.1338+42T>A)
c.312+42T>A (n.312+42T>A)
c.1294-1622T>A (n.1294-1622T>A)
c.1686+42T>A (n.1686+42T>A)
c.1194+42T>A (n.1194+42T>A)
 gnomAD v4
1g.16055565T>CCA2643565595CLCNKBc.1845+42T>C (n.1845+42T>C)
c.*1587+42T>C (n.*1587+42T>C)
n.1451+42T>C
n.3380+42T>C
n.1222+42T>C
c.*65+42T>C (n.*65+42T>C)
n.1172+42T>C
c.1338+42T>C (n.1338+42T>C)
c.312+42T>C (n.312+42T>C)
c.1294-1622T>C (n.1294-1622T>C)
c.1686+42T>C (n.1686+42T>C)
c.1194+42T>C (n.1194+42T>C)
 gnomAD v4
1g.16055565T>GCA998974806CLCNKBc.1845+42T>G (n.1845+42T>G)
c.*1587+42T>G (n.*1587+42T>G)
n.1451+42T>G
n.3380+42T>G
n.1222+42T>G
c.*65+42T>G (n.*65+42T>G)
n.1172+42T>G
c.1338+42T>G (n.1338+42T>G)
c.312+42T>G (n.312+42T>G)
c.1294-1622T>G (n.1294-1622T>G)
c.1686+42T>G (n.1686+42T>G)
c.1194+42T>G (n.1194+42T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055565T=CA1155618101CLCNKBc.1845+42T= (n.1845+42T=)
c.*1587+42T= (n.*1587+42T=)
n.1451+42T=
n.3380+42T=
n.1222+42T=
c.*65+42T= (n.*65+42T=)
n.1172+42T=
c.1338+42T= (n.1338+42T=)
c.312+42T= (n.312+42T=)
c.1294-1622T= (n.1294-1622T=)
c.1686+42T= (n.1686+42T=)
c.1194+42T= (n.1194+42T=)
1g.16055565_16055566insGGGACA2643565601CLCNKBc.1845+42_1845+43insGGGA (n.1845+42_1845+43insGGGA)
c.*1587+42_*1587+43insGGGA (n.*1587+42_*1587+43insGGGA)
n.1451+42_1451+43insGGGA
n.3380+42_3380+43insGGGA
n.1222+42_1222+43insGGGA
c.*65+42_*65+43insGGGA (n.*65+42_*65+43insGGGA)
n.1172+42_1172+43insGGGA
c.1338+42_1338+43insGGGA (n.1338+42_1338+43insGGGA)
c.312+42_312+43insGGGA (n.312+42_312+43insGGGA)
c.1294-1622_1294-1621insGGGA (n.1294-1622_1294-1621insGGGA)
c.1686+42_1686+43insGGGA (n.1686+42_1686+43insGGGA)
c.1194+42_1194+43insGGGA (n.1194+42_1194+43insGGGA)
 gnomAD v4
1g.16055565_16055566insGGGCCA2643565603CLCNKBc.1845+42_1845+43insGGGC (n.1845+42_1845+43insGGGC)
c.*1587+42_*1587+43insGGGC (n.*1587+42_*1587+43insGGGC)
n.1451+42_1451+43insGGGC
n.3380+42_3380+43insGGGC
n.1222+42_1222+43insGGGC
c.*65+42_*65+43insGGGC (n.*65+42_*65+43insGGGC)
n.1172+42_1172+43insGGGC
c.1338+42_1338+43insGGGC (n.1338+42_1338+43insGGGC)
c.312+42_312+43insGGGC (n.312+42_312+43insGGGC)
c.1294-1622_1294-1621insGGGC (n.1294-1622_1294-1621insGGGC)
c.1686+42_1686+43insGGGC (n.1686+42_1686+43insGGGC)
c.1194+42_1194+43insGGGC (n.1194+42_1194+43insGGGC)
 gnomAD v4
1g.16055566C>ACA2643565604CLCNKBc.1845+43C>A (n.1845+43C>A)
c.*1587+43C>A (n.*1587+43C>A)
n.1451+43C>A
n.3380+43C>A
n.1222+43C>A
c.*65+43C>A (n.*65+43C>A)
n.1172+43C>A
c.1338+43C>A (n.1338+43C>A)
c.312+43C>A (n.312+43C>A)
c.1294-1621C>A (n.1294-1621C>A)
c.1686+43C>A (n.1686+43C>A)
c.1194+43C>A (n.1194+43C>A)
 gnomAD v4
1g.16055566C>TCA2643565605CLCNKBc.1845+43C>T (n.1845+43C>T)
c.*1587+43C>T (n.*1587+43C>T)
n.1451+43C>T
n.3380+43C>T
n.1222+43C>T
c.*65+43C>T (n.*65+43C>T)
n.1172+43C>T
c.1338+43C>T (n.1338+43C>T)
c.312+43C>T (n.312+43C>T)
c.1294-1621C>T (n.1294-1621C>T)
c.1686+43C>T (n.1686+43C>T)
c.1194+43C>T (n.1194+43C>T)
 gnomAD v4
1g.16055568G>ACA2643565607CLCNKBc.1845+45G>A (n.1845+45G>A)
c.*1587+45G>A (n.*1587+45G>A)
n.1451+45G>A
n.3380+45G>A
n.1222+45G>A
c.*65+45G>A (n.*65+45G>A)
n.1172+45G>A
c.1338+45G>A (n.1338+45G>A)
c.312+45G>A (n.312+45G>A)
c.1294-1619G>A (n.1294-1619G>A)
c.1686+45G>A (n.1686+45G>A)
c.1194+45G>A (n.1194+45G>A)
 gnomAD v4
1g.16055568G>TCA2643565608CLCNKBc.1845+45G>T (n.1845+45G>T)
c.*1587+45G>T (n.*1587+45G>T)
n.1451+45G>T
n.3380+45G>T
n.1222+45G>T
c.*65+45G>T (n.*65+45G>T)
n.1172+45G>T
c.1338+45G>T (n.1338+45G>T)
c.312+45G>T (n.312+45G>T)
c.1294-1619G>T (n.1294-1619G>T)
c.1686+45G>T (n.1686+45G>T)
c.1194+45G>T (n.1194+45G>T)
 gnomAD v4
1g.16055569C>ACA1155618107CLCNKBc.1845+46C>A (n.1845+46C>A)
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c.1338+46C>A (n.1338+46C>A)
c.312+46C>A (n.312+46C>A)
c.1294-1618C>A (n.1294-1618C>A)
c.1686+46C>A (n.1686+46C>A)
c.1194+46C>A (n.1194+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055569C=CA1155618104CLCNKBc.1845+46C= (n.1845+46C=)
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c.1686+46C= (n.1686+46C=)
c.1194+46C= (n.1194+46C=)
1g.16055570A>TCA2742606449CLCNKBc.1845+47A>T (n.1845+47A>T)
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n.1172+47A>T
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c.312+47A>T (n.312+47A>T)
c.1294-1617A>T (n.1294-1617A>T)
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c.1194+47A>T (n.1194+47A>T)
1g.16055571G>TCA2643565610CLCNKBc.1845+48G>T (n.1845+48G>T)
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 gnomAD v4
1g.16055572G>ACA521460421CLCNKBc.1845+49G>A (n.1845+49G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16055572G>CCA2742606450CLCNKBc.1845+49G>C (n.1845+49G>C)
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c.1686+49G>C (n.1686+49G>C)
c.1194+49G>C (n.1194+49G>C)
1g.16055572G=CA1155618108CLCNKBc.1845+49G= (n.1845+49G=)
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1g.16055573A=CA1155618112CLCNKBc.1845+50A= (n.1845+50A=)
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1g.16055573A>CCA890095839CLCNKBc.1845+50A>C (n.1845+50A>C)
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c.1194+50A>C (n.1194+50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055574A=CA1155618115CLCNKBc.1845+51A= (n.1845+51A=)
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1g.16055574A>CCA2643565614CLCNKBc.1845+51A>C (n.1845+51A>C)
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c.1294-1613A>C (n.1294-1613A>C)
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 gnomAD v4
1g.16055574A>GCA2643565618CLCNKBc.1845+51A>G (n.1845+51A>G)
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 gnomAD v4
1g.16055574A>TCA890095843CLCNKBc.1845+51A>T (n.1845+51A>T)
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n.1451+51A>T
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n.1172+51A>T
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c.1294-1613A>T (n.1294-1613A>T)
c.1686+51A>T (n.1686+51A>T)
c.1194+51A>T (n.1194+51A>T)
 dbSNP
1g.16055575delCA2643565627CLCNKBc.1845+52del (n.1845+52del)
c.*1587+52del (n.*1587+52del)
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n.1172+52del
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 gnomAD v4
1g.16055575T>ACA624044CLCNKBc.1845+52T>A (n.1845+52T>A)
c.*1587+52T>A (n.*1587+52T>A)
n.1451+52T>A
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c.1294-1612T>A (n.1294-1612T>A)
c.1686+52T>A (n.1686+52T>A)
c.1194+52T>A (n.1194+52T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055575T>CCA2643565623CLCNKBc.1845+52T>C (n.1845+52T>C)
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c.1294-1612T>C (n.1294-1612T>C)
c.1686+52T>C (n.1686+52T>C)
c.1194+52T>C (n.1194+52T>C)
 gnomAD v4
1g.16055575T>GCA2643565622CLCNKBc.1845+52T>G (n.1845+52T>G)
c.*1587+52T>G (n.*1587+52T>G)
n.1451+52T>G
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n.1222+52T>G
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n.1172+52T>G
c.1338+52T>G (n.1338+52T>G)
c.312+52T>G (n.312+52T>G)
c.1294-1612T>G (n.1294-1612T>G)
c.1686+52T>G (n.1686+52T>G)
c.1194+52T>G (n.1194+52T>G)
 gnomAD v4
1g.16055575T=CA1155618122CLCNKBc.1845+52T= (n.1845+52T=)
c.*1587+52T= (n.*1587+52T=)
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c.1194+52T= (n.1194+52T=)
1g.16055575_16055576delCA2643565624CLCNKBc.1845+52_1845+53del (n.1845+52_1845+53del)
c.*1587+52_*1587+53del (n.*1587+52_*1587+53del)
n.1451+52_1451+53del
n.3380+52_3380+53del
n.1222+52_1222+53del
c.*65+52_*65+53del (n.*65+52_*65+53del)
n.1172+52_1172+53del
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c.312+52_312+53del (n.312+52_312+53del)
c.1294-1612_1294-1611del (n.1294-1612_1294-1611del)
c.1686+52_1686+53del (n.1686+52_1686+53del)
c.1194+52_1194+53del (n.1194+52_1194+53del)
 gnomAD v4
1g.16055576G>ACA2643565645CLCNKBc.1845+53G>A (n.1845+53G>A)
c.*1587+53G>A (n.*1587+53G>A)
n.1451+53G>A
n.3380+53G>A
n.1222+53G>A
c.*65+53G>A (n.*65+53G>A)
n.1172+53G>A
c.1338+53G>A (n.1338+53G>A)
c.312+53G>A (n.312+53G>A)
c.1294-1611G>A (n.1294-1611G>A)
c.1686+53G>A (n.1686+53G>A)
c.1194+53G>A (n.1194+53G>A)
 gnomAD v4
1g.16055576G>TCA2643565646CLCNKBc.1845+53G>T (n.1845+53G>T)
c.*1587+53G>T (n.*1587+53G>T)
n.1451+53G>T
n.3380+53G>T
n.1222+53G>T
c.*65+53G>T (n.*65+53G>T)
n.1172+53G>T
c.1338+53G>T (n.1338+53G>T)
c.312+53G>T (n.312+53G>T)
c.1294-1611G>T (n.1294-1611G>T)
c.1686+53G>T (n.1686+53G>T)
c.1194+53G>T (n.1194+53G>T)
 gnomAD v4
1g.16055577G>ACA2695484253CLCNKBc.1845+54G>A (n.1845+54G>A)
c.*1587+54G>A (n.*1587+54G>A)
n.1451+54G>A
n.3380+54G>A
n.1222+54G>A
c.*65+54G>A (n.*65+54G>A)
n.1172+54G>A
c.1338+54G>A (n.1338+54G>A)
c.312+54G>A (n.312+54G>A)
c.1294-1610G>A (n.1294-1610G>A)
c.1686+54G>A (n.1686+54G>A)
c.1194+54G>A (n.1194+54G>A)
 dbSNP
1g.16055578G>ACA18340526CLCNKBc.1845+55G>A (n.1845+55G>A)
c.*1587+55G>A (n.*1587+55G>A)
n.1451+55G>A
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n.1222+55G>A
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c.1338+55G>A (n.1338+55G>A)
c.312+55G>A (n.312+55G>A)
c.1294-1609G>A (n.1294-1609G>A)
c.1686+55G>A (n.1686+55G>A)
c.1194+55G>A (n.1194+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055578G>CCA2643565650CLCNKBc.1845+55G>C (n.1845+55G>C)
c.*1587+55G>C (n.*1587+55G>C)
n.1451+55G>C
n.3380+55G>C
n.1222+55G>C
c.*65+55G>C (n.*65+55G>C)
n.1172+55G>C
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c.312+55G>C (n.312+55G>C)
c.1294-1609G>C (n.1294-1609G>C)
c.1686+55G>C (n.1686+55G>C)
c.1194+55G>C (n.1194+55G>C)
 gnomAD v4
1g.16055578G=CA1140562127CLCNKBc.1845+55G= (n.1845+55G=)
c.*1587+55G= (n.*1587+55G=)
n.1451+55G=
n.3380+55G=
n.1222+55G=
c.*65+55G= (n.*65+55G=)
n.1172+55G=
c.1338+55G= (n.1338+55G=)
c.312+55G= (n.312+55G=)
c.1294-1609G= (n.1294-1609G=)
c.1686+55G= (n.1686+55G=)
c.1194+55G= (n.1194+55G=)
1g.16055580G>ACA2643565651CLCNKBc.1845+57G>A (n.1845+57G>A)
c.*1587+57G>A (n.*1587+57G>A)
n.1451+57G>A
n.3380+57G>A
n.1222+57G>A
c.*65+57G>A (n.*65+57G>A)
n.1172+57G>A
c.1338+57G>A (n.1338+57G>A)
c.312+57G>A (n.312+57G>A)
c.1294-1607G>A (n.1294-1607G>A)
c.1686+57G>A (n.1686+57G>A)
c.1194+57G>A (n.1194+57G>A)
 gnomAD v4
1g.16055581G>CCA2643565654CLCNKBc.1845+58G>C (n.1845+58G>C)
c.*1587+58G>C (n.*1587+58G>C)
n.1451+58G>C
n.3380+58G>C
n.1222+58G>C
c.*65+58G>C (n.*65+58G>C)
n.1172+58G>C
c.1338+58G>C (n.1338+58G>C)
c.312+58G>C (n.312+58G>C)
c.1294-1606G>C (n.1294-1606G>C)
c.1686+58G>C (n.1686+58G>C)
c.1194+58G>C (n.1194+58G>C)
 gnomAD v4
1g.16055586_16055623delCA2643565653CLCNKBc.1845+63_1846-52del (n.1845+63_1846-52del)
c.*1587+63_*1588-55del (n.*1587+63_*1588-55del)
c.1845+63_1846-55del (n.1845+63_1846-55del)
n.1451+63_1452-55del
n.3380+63_3381-52del
n.1222+63_1223-52del
c.*65+63_*66-52del (n.*65+63_*66-52del)
n.1172+63_1173-52del
c.1338+63_1339-55del (n.1338+63_1339-55del)
c.312+63_313-55del (n.312+63_313-55del)
c.1294-1601_1294-1564del (n.1294-1601_1294-1564del)
c.1686+63_1687-52del (n.1686+63_1687-52del)
c.1194+63_1195-52del (n.1194+63_1195-52del)
 gnomAD v4
1g.16055582A>GCA2643565656CLCNKBc.1845+59A>G (n.1845+59A>G)
c.*1587+59A>G (n.*1587+59A>G)
n.1451+59A>G
n.3380+59A>G
n.1222+59A>G
c.*65+59A>G (n.*65+59A>G)
n.1172+59A>G
c.1338+59A>G (n.1338+59A>G)
c.312+59A>G (n.312+59A>G)
c.1294-1605A>G (n.1294-1605A>G)
c.1686+59A>G (n.1686+59A>G)
c.1194+59A>G (n.1194+59A>G)
 gnomAD v4
1g.16055584A>TCA2643565657CLCNKBc.1845+61A>T (n.1845+61A>T)
c.*1587+61A>T (n.*1587+61A>T)
n.1451+61A>T
n.3380+61A>T
n.1222+61A>T
c.*65+61A>T (n.*65+61A>T)
n.1172+61A>T
c.1338+61A>T (n.1338+61A>T)
c.312+61A>T (n.312+61A>T)
c.1294-1603A>T (n.1294-1603A>T)
c.1686+61A>T (n.1686+61A>T)
c.1194+61A>T (n.1194+61A>T)
 gnomAD v4
1g.16055585G>TCA2643565659CLCNKBc.1845+62G>T (n.1845+62G>T)
c.*1587+62G>T (n.*1587+62G>T)
n.1451+62G>T
n.3380+62G>T
n.1222+62G>T
c.*65+62G>T (n.*65+62G>T)
n.1172+62G>T
c.1338+62G>T (n.1338+62G>T)
c.312+62G>T (n.312+62G>T)
c.1294-1602G>T (n.1294-1602G>T)
c.1686+62G>T (n.1686+62G>T)
c.1194+62G>T (n.1194+62G>T)
 gnomAD v4
1g.16055586G>ACA2643565660CLCNKBc.1845+63G>A (n.1845+63G>A)
c.*1587+63G>A (n.*1587+63G>A)
n.1451+63G>A
n.3380+63G>A
n.1222+63G>A
c.*65+63G>A (n.*65+63G>A)
n.1172+63G>A
c.1338+63G>A (n.1338+63G>A)
c.312+63G>A (n.312+63G>A)
c.1294-1601G>A (n.1294-1601G>A)
c.1686+63G>A (n.1686+63G>A)
c.1194+63G>A (n.1194+63G>A)
 gnomAD v4
1g.16055586G>TCA2643565661CLCNKBc.1845+63G>T (n.1845+63G>T)
c.*1587+63G>T (n.*1587+63G>T)
n.1451+63G>T
n.3380+63G>T
n.1222+63G>T
c.*65+63G>T (n.*65+63G>T)
n.1172+63G>T
c.1338+63G>T (n.1338+63G>T)
c.312+63G>T (n.312+63G>T)
c.1294-1601G>T (n.1294-1601G>T)
c.1686+63G>T (n.1686+63G>T)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
 gnomAD v4
1g.16055587G>TCA2643565663CLCNKBc.1845+64G>T (n.1845+64G>T)
c.*1587+64G>T (n.*1587+64G>T)
n.1451+64G>T
n.3380+64G>T
n.1222+64G>T
c.*65+64G>T (n.*65+64G>T)
n.1172+64G>T
c.1338+64G>T (n.1338+64G>T)
c.312+64G>T (n.312+64G>T)
c.1294-1600G>T (n.1294-1600G>T)
c.1686+64G>T (n.1686+64G>T)
c.1194+64G>T (n.1194+64G>T)
 gnomAD v4
1g.16055590_16055627delCA2643565664CLCNKBc.1845+67_1846-48del (n.1845+67_1846-48del)
c.*1587+67_*1588-51del (n.*1587+67_*1588-51del)
c.1845+67_1846-51del (n.1845+67_1846-51del)
n.1451+67_1452-51del
n.3380+67_3381-48del
n.1222+67_1223-48del
c.*65+67_*66-48del (n.*65+67_*66-48del)
n.1172+67_1173-48del
c.1338+67_1339-51del (n.1338+67_1339-51del)
c.312+67_313-51del (n.312+67_313-51del)
c.1294-1597_1294-1560del (n.1294-1597_1294-1560del)
c.1686+67_1687-48del (n.1686+67_1687-48del)
c.1194+67_1195-48del (n.1194+67_1195-48del)
 gnomAD v4
1g.16055588G>ACA2574231100CLCNKBc.1845+65G>A (n.1845+65G>A)
c.*1587+65G>A (n.*1587+65G>A)
n.1451+65G>A
n.3380+65G>A
n.1222+65G>A
c.*65+65G>A (n.*65+65G>A)
n.1172+65G>A
c.1338+65G>A (n.1338+65G>A)
c.312+65G>A (n.312+65G>A)
c.1294-1599G>A (n.1294-1599G>A)
c.1686+65G>A (n.1686+65G>A)
c.1194+65G>A (n.1194+65G>A)
 gnomAD v4
1g.16055588G>TCA2643565665CLCNKBc.1845+65G>T (n.1845+65G>T)
c.*1587+65G>T (n.*1587+65G>T)
n.1451+65G>T
n.3380+65G>T
n.1222+65G>T
c.*65+65G>T (n.*65+65G>T)
n.1172+65G>T
c.1338+65G>T (n.1338+65G>T)
c.312+65G>T (n.312+65G>T)
c.1294-1599G>T (n.1294-1599G>T)
c.1686+65G>T (n.1686+65G>T)
c.1194+65G>T (n.1194+65G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16055589C>ACA2643565666CLCNKBc.1845+66C>A (n.1845+66C>A)
c.*1587+66C>A (n.*1587+66C>A)
n.1451+66C>A
n.3380+66C>A
n.1222+66C>A
c.*65+66C>A (n.*65+66C>A)
n.1172+66C>A
c.1338+66C>A (n.1338+66C>A)
c.312+66C>A (n.312+66C>A)
c.1294-1598C>A (n.1294-1598C>A)
c.1686+66C>A (n.1686+66C>A)
c.1194+66C>A (n.1194+66C>A)
 gnomAD v4
1g.16055589C=CA1155618125CLCNKBc.1845+66C= (n.1845+66C=)
c.*1587+66C= (n.*1587+66C=)
n.1451+66C=
n.3380+66C=
n.1222+66C=
c.*65+66C= (n.*65+66C=)
n.1172+66C=
c.1338+66C= (n.1338+66C=)
c.312+66C= (n.312+66C=)
c.1294-1598C= (n.1294-1598C=)
c.1686+66C= (n.1686+66C=)
c.1194+66C= (n.1194+66C=)
1g.16055589C>TCA890095846CLCNKBc.1845+66C>T (n.1845+66C>T)
c.*1587+66C>T (n.*1587+66C>T)
n.1451+66C>T
n.3380+66C>T
n.1222+66C>T
c.*65+66C>T (n.*65+66C>T)
n.1172+66C>T
c.1338+66C>T (n.1338+66C>T)
c.312+66C>T (n.312+66C>T)
c.1294-1598C>T (n.1294-1598C>T)
c.1686+66C>T (n.1686+66C>T)
c.1194+66C>T (n.1194+66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055590C=CA1155618127CLCNKBc.1845+67C= (n.1845+67C=)
c.*1587+67C= (n.*1587+67C=)
n.1451+67C=
n.3380+67C=
n.1222+67C=
c.*65+67C= (n.*65+67C=)
n.1172+67C=
c.1338+67C= (n.1338+67C=)
c.312+67C= (n.312+67C=)
c.1294-1597C= (n.1294-1597C=)
c.1686+67C= (n.1686+67C=)
c.1194+67C= (n.1194+67C=)
1g.16055590C>GCA2695251991CLCNKBc.1845+67C>G (n.1845+67C>G)
c.*1587+67C>G (n.*1587+67C>G)
n.1451+67C>G
n.3380+67C>G
n.1222+67C>G
c.*65+67C>G (n.*65+67C>G)
n.1172+67C>G
c.1338+67C>G (n.1338+67C>G)
c.312+67C>G (n.312+67C>G)
c.1294-1597C>G (n.1294-1597C>G)
c.1686+67C>G (n.1686+67C>G)
c.1194+67C>G (n.1194+67C>G)
 dbSNP
1g.16055590C>TCA18340530CLCNKBc.1845+67C>T (n.1845+67C>T)
c.*1587+67C>T (n.*1587+67C>T)
n.1451+67C>T
n.3380+67C>T
n.1222+67C>T
c.*65+67C>T (n.*65+67C>T)
n.1172+67C>T
c.1338+67C>T (n.1338+67C>T)
c.312+67C>T (n.312+67C>T)
c.1294-1597C>T (n.1294-1597C>T)
c.1686+67C>T (n.1686+67C>T)
c.1194+67C>T (n.1194+67C>T)
 dbSNP
1g.16055590_16055591insTGCA2643565669CLCNKBc.1845+67_1845+68insTG (n.1845+67_1845+68insTG)
c.*1587+67_*1587+68insTG (n.*1587+67_*1587+68insTG)
n.1451+67_1451+68insTG
n.3380+67_3380+68insTG
n.1222+67_1222+68insTG
c.*65+67_*65+68insTG (n.*65+67_*65+68insTG)
n.1172+67_1172+68insTG
c.1338+67_1338+68insTG (n.1338+67_1338+68insTG)
c.312+67_312+68insTG (n.312+67_312+68insTG)
c.1294-1597_1294-1596insTG (n.1294-1597_1294-1596insTG)
c.1686+67_1686+68insTG (n.1686+67_1686+68insTG)
c.1194+67_1194+68insTG (n.1194+67_1194+68insTG)
 gnomAD v4
1g.16055591C>ACA2581643644CLCNKBc.1845+68C>A (n.1845+68C>A)
c.*1587+68C>A (n.*1587+68C>A)
n.1451+68C>A
n.3380+68C>A
n.1222+68C>A
c.*65+68C>A (n.*65+68C>A)
n.1172+68C>A
c.1338+68C>A (n.1338+68C>A)
c.312+68C>A (n.312+68C>A)
c.1294-1596C>A (n.1294-1596C>A)
c.1686+68C>A (n.1686+68C>A)
c.1194+68C>A (n.1194+68C>A)
1g.16055591C=CA1139927315CLCNKBc.1845+68C= (n.1845+68C=)
c.*1587+68C= (n.*1587+68C=)
n.1451+68C=
n.3380+68C=
n.1222+68C=
c.*65+68C= (n.*65+68C=)
n.1172+68C=
c.1338+68C= (n.1338+68C=)
c.312+68C= (n.312+68C=)
c.1294-1596C= (n.1294-1596C=)
c.1686+68C= (n.1686+68C=)
c.1194+68C= (n.1194+68C=)
1g.16055591C>GCA2581643643CLCNKBc.1845+68C>G (n.1845+68C>G)
c.*1587+68C>G (n.*1587+68C>G)
n.1451+68C>G
n.3380+68C>G
n.1222+68C>G
c.*65+68C>G (n.*65+68C>G)
n.1172+68C>G
c.1338+68C>G (n.1338+68C>G)
c.312+68C>G (n.312+68C>G)
c.1294-1596C>G (n.1294-1596C>G)
c.1686+68C>G (n.1686+68C>G)
c.1194+68C>G (n.1194+68C>G)
 gnomAD v4
1g.16055591C>TCA16047174CLCNKBc.1845+68C>T (n.1845+68C>T)
c.*1587+68C>T (n.*1587+68C>T)
n.1451+68C>T
n.3380+68C>T
n.1222+68C>T
c.*65+68C>T (n.*65+68C>T)
n.1172+68C>T
c.1338+68C>T (n.1338+68C>T)
c.312+68C>T (n.312+68C>T)
c.1294-1596C>T (n.1294-1596C>T)
c.1686+68C>T (n.1686+68C>T)
c.1194+68C>T (n.1194+68C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16055591_16055592insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCTCA2643565674CLCNKBc.1845+68_1845+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.1845+68_1845+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
c.*1587+68_*1587+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.*1587+68_*1587+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
n.1451+68_1451+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT
n.3380+68_3380+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT
n.1222+68_1222+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT
c.*65+68_*65+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.*65+68_*65+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
n.1172+68_1172+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT
c.1338+68_1338+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.1338+68_1338+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
c.312+68_312+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.312+68_312+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
c.1294-1596_1294-1595insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.1294-1596_1294-1595insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
c.1686+68_1686+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.1686+68_1686+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
c.1194+68_1194+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT (n.1194+68_1194+69insTGACCACCTCTCCCTCAGGATATCAGCAGGCCCCTCTCCTCCCATTCCT)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16055599T>ACA2643565685CLCNKBc.1846-76T>A (n.1846-76T>A)
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 gnomAD v4
1g.16055599T>CCA2643565686CLCNKBc.1846-76T>C (n.1846-76T>C)
c.*1587+76T>C (n.*1587+76T>C)
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n.1451+76T>C
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 gnomAD v4
1g.16055599T>GCA521460424CLCNKBc.1846-76T>G (n.1846-76T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16055600C>ACA2562260012CLCNKBc.1846-75C>A (n.1846-75C>A)
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 gnomAD v4
1g.16055600C>GCA2643565691CLCNKBc.1846-75C>G (n.1846-75C>G)
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 gnomAD v4
1g.16055600C>TCA2574231101CLCNKBc.1846-75C>T (n.1846-75C>T)
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1g.16055601C>ACA2643565692CLCNKBc.1846-74C>A (n.1846-74C>A)
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n.1452-77C>A
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 gnomAD v4
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n.1452-75G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.16055605G>ACA2643565694CLCNKBc.1846-70G>A (n.1846-70G>A)
c.*1588-73G>A (n.*1588-73G>A)
c.1846-73G>A (n.1846-73G>A)
n.1452-73G>A
n.3381-70G>A
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c.313-73G>A (n.313-73G>A)
c.1294-1582G>A (n.1294-1582G>A)
c.1687-70G>A (n.1687-70G>A)
c.1195-70G>A (n.1195-70G>A)
 gnomAD v4
1g.16055606G>ACA2643565695CLCNKBc.1846-69G>A (n.1846-69G>A)
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n.1452-72G>A
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c.1294-1581G>A (n.1294-1581G>A)
c.1687-69G>A (n.1687-69G>A)
c.1195-69G>A (n.1195-69G>A)
 gnomAD v4
1g.16055607G>ACA645668986CLCNKBc.1846-68G>A (n.1846-68G>A)
c.*1588-71G>A (n.*1588-71G>A)
c.1846-71G>A (n.1846-71G>A)
n.1452-71G>A
n.3381-68G>A
n.1223-68G>A
c.*66-68G>A (n.*66-68G>A)
n.1173-68G>A
c.1339-71G>A (n.1339-71G>A)
c.313-71G>A (n.313-71G>A)
c.1294-1580G>A (n.1294-1580G>A)
c.1687-68G>A (n.1687-68G>A)
c.1195-68G>A (n.1195-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16055607G=CA1155618138CLCNKBc.1846-68G= (n.1846-68G=)
c.*1588-71G= (n.*1588-71G=)
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n.1452-71G=
n.3381-68G=
n.1223-68G=
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c.1687-68G= (n.1687-68G=)
c.1195-68G= (n.1195-68G=)

Number of alleles fetched