UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16055361_16055701delinsGT | CA2697552225 | CLCNKB | c.1757-74_1872delinsGT c.*1499-74_*1611delinsGT c.1757-74_1869delinsGT n.1363-74_1475delinsGT n.3292-74_3407delinsGT n.1134-74_1249delinsGT c.1708-74_*92delinsGT n.1084-74_1199delinsGT c.1250-74_1362delinsGT c.224-74_336delinsGT c.1293+1671_1294-1486delinsGT (n.1293+1671_1294-1486delinsGT) c.1598-74_1713delinsGT c.1106-74_1221delinsGT | ClinVar |
| 1 | g.16055408C>A | CA624015 | CLCNKB | c.1757-27C>A (n.1757-27C>A) c.*1499-27C>A (n.*1499-27C>A) n.1363-27C>A n.3292-27C>A n.1134-27C>A c.1708-27C>A (n.1708-27C>A) n.1084-27C>A c.1250-27C>A (n.1250-27C>A) c.224-27C>A (n.224-27C>A) c.1293+1718C>A (n.1293+1718C>A) c.1598-27C>A (n.1598-27C>A) c.1106-27C>A (n.1106-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16055408C= | CA1143892480 | CLCNKB | c.1757-27C= (n.1757-27C=) c.*1499-27C= (n.*1499-27C=) n.1363-27C= n.3292-27C= n.1134-27C= c.1708-27C= (n.1708-27C=) n.1084-27C= c.1250-27C= (n.1250-27C=) c.224-27C= (n.224-27C=) c.1293+1718C= (n.1293+1718C=) c.1598-27C= (n.1598-27C=) c.1106-27C= (n.1106-27C=) | |
| 1 | g.16055410C>A | CA2643564766 | CLCNKB | c.1757-25C>A (n.1757-25C>A) c.*1499-25C>A (n.*1499-25C>A) n.1363-25C>A n.3292-25C>A n.1134-25C>A c.1708-25C>A (n.1708-25C>A) n.1084-25C>A c.1250-25C>A (n.1250-25C>A) c.224-25C>A (n.224-25C>A) c.1293+1720C>A (n.1293+1720C>A) c.1598-25C>A (n.1598-25C>A) c.1106-25C>A (n.1106-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055410C= | CA1155617724 | CLCNKB | c.1757-25C= (n.1757-25C=) c.*1499-25C= (n.*1499-25C=) n.1363-25C= n.3292-25C= n.1134-25C= c.1708-25C= (n.1708-25C=) n.1084-25C= c.1250-25C= (n.1250-25C=) c.224-25C= (n.224-25C=) c.1293+1720C= (n.1293+1720C=) c.1598-25C= (n.1598-25C=) c.1106-25C= (n.1106-25C=) | |
| 1 | g.16055410C>T | CA998974696 | CLCNKB | c.1757-25C>T (n.1757-25C>T) c.*1499-25C>T (n.*1499-25C>T) n.1363-25C>T n.3292-25C>T n.1134-25C>T c.1708-25C>T (n.1708-25C>T) n.1084-25C>T c.1250-25C>T (n.1250-25C>T) c.224-25C>T (n.224-25C>T) c.1293+1720C>T (n.1293+1720C>T) c.1598-25C>T (n.1598-25C>T) c.1106-25C>T (n.1106-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055411T>C | CA2643564768 | CLCNKB | c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.*1499-24T>C (n.*1499-24T>C) n.1363-24T>C n.3292-24T>C n.1134-24T>C c.1708-24T>C (n.1708-24T>C) n.1084-24T>C c.1250-24T>C (n.1250-24T>C) c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.1293+1721T>C (n.1293+1721T>C) c.1598-24T>C (n.1598-24T>C) c.1106-24T>C (n.1106-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055414G>T | CA2574231066 | CLCNKB | c.1757-21G>T (n.1757-21G>T) c.*1499-21G>T (n.*1499-21G>T) n.1363-21G>T n.3292-21G>T n.1134-21G>T c.1708-21G>T (n.1708-21G>T) n.1084-21G>T c.1250-21G>T (n.1250-21G>T) c.224-21G>T (n.224-21G>T) c.1293+1724G>T (n.1293+1724G>T) c.1598-21G>T (n.1598-21G>T) c.1106-21G>T (n.1106-21G>T) | |
| 1 | g.16055414_16055415del | CA2643564770 | CLCNKB | c.1757-21_1757-20del (n.1757-21_1757-20del) c.*1499-21_*1499-20del (n.*1499-21_*1499-20del) n.1363-21_1363-20del n.3292-21_3292-20del n.1134-21_1134-20del c.1708-21_1708-20del (n.1708-21_1708-20del) n.1084-21_1084-20del c.1250-21_1250-20del (n.1250-21_1250-20del) c.224-21_224-20del (n.224-21_224-20del) c.1293+1724_1293+1725del (n.1293+1724_1293+1725del) c.1598-21_1598-20del (n.1598-21_1598-20del) c.1106-21_1106-20del (n.1106-21_1106-20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055415del | CA2574231065 | CLCNKB | c.1757-20del (n.1757-20del) c.*1499-20del (n.*1499-20del) n.1363-20del n.3292-20del n.1134-20del c.1708-20del (n.1708-20del) n.1084-20del c.1250-20del (n.1250-20del) c.224-20del (n.224-20del) c.1293+1725del (n.1293+1725del) c.1598-20del (n.1598-20del) c.1106-20del (n.1106-20del) | |
| 1 | g.16055415G>A | CA2643564773 | CLCNKB | c.1757-20G>A (n.1757-20G>A) c.*1499-20G>A (n.*1499-20G>A) n.1363-20G>A n.3292-20G>A n.1134-20G>A c.1708-20G>A (n.1708-20G>A) n.1084-20G>A c.1250-20G>A (n.1250-20G>A) c.224-20G>A (n.224-20G>A) c.1293+1725G>A (n.1293+1725G>A) c.1598-20G>A (n.1598-20G>A) c.1106-20G>A (n.1106-20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055415G= | CA1155617728 | CLCNKB | c.1757-20G= (n.1757-20G=) c.*1499-20G= (n.*1499-20G=) n.1363-20G= n.3292-20G= n.1134-20G= c.1708-20G= (n.1708-20G=) n.1084-20G= c.1250-20G= (n.1250-20G=) c.224-20G= (n.224-20G=) c.1293+1725G= (n.1293+1725G=) c.1598-20G= (n.1598-20G=) c.1106-20G= (n.1106-20G=) | |
| 1 | g.16055415G>T | CA624016 | CLCNKB | c.1757-20G>T (n.1757-20G>T) c.*1499-20G>T (n.*1499-20G>T) n.1363-20G>T n.3292-20G>T n.1134-20G>T c.1708-20G>T (n.1708-20G>T) n.1084-20G>T c.1250-20G>T (n.1250-20G>T) c.224-20G>T (n.224-20G>T) c.1293+1725G>T (n.1293+1725G>T) c.1598-20G>T (n.1598-20G>T) c.1106-20G>T (n.1106-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055416C>A | CA2643564782 | CLCNKB | c.1757-19C>A (n.1757-19C>A) c.*1499-19C>A (n.*1499-19C>A) n.1363-19C>A n.3292-19C>A n.1134-19C>A c.1708-19C>A (n.1708-19C>A) n.1084-19C>A c.1250-19C>A (n.1250-19C>A) c.224-19C>A (n.224-19C>A) c.1293+1726C>A (n.1293+1726C>A) c.1598-19C>A (n.1598-19C>A) c.1106-19C>A (n.1106-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055416C>G | CA2643564785 | CLCNKB | c.1757-19C>G (n.1757-19C>G) c.*1499-19C>G (n.*1499-19C>G) n.1363-19C>G n.3292-19C>G n.1134-19C>G c.1708-19C>G (n.1708-19C>G) n.1084-19C>G c.1250-19C>G (n.1250-19C>G) c.224-19C>G (n.224-19C>G) c.1293+1726C>G (n.1293+1726C>G) c.1598-19C>G (n.1598-19C>G) c.1106-19C>G (n.1106-19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055417T>C | CA2643564788 | CLCNKB | c.1757-18T>C (n.1757-18T>C) c.*1499-18T>C (n.*1499-18T>C) n.1363-18T>C n.3292-18T>C n.1134-18T>C c.1708-18T>C (n.1708-18T>C) n.1084-18T>C c.1250-18T>C (n.1250-18T>C) c.224-18T>C (n.224-18T>C) c.1293+1727T>C (n.1293+1727T>C) c.1598-18T>C (n.1598-18T>C) c.1106-18T>C (n.1106-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055417_16055423del | CA2643564787 | CLCNKB | c.1757-18_1757-12del (n.1757-18_1757-12del) c.*1499-18_*1499-12del (n.*1499-18_*1499-12del) n.1363-18_1363-12del n.3292-18_3292-12del n.1134-18_1134-12del c.1708-18_1708-12del (n.1708-18_1708-12del) n.1084-18_1084-12del c.1250-18_1250-12del (n.1250-18_1250-12del) c.224-18_224-12del (n.224-18_224-12del) c.1293+1727_1293+1733del (n.1293+1727_1293+1733del) c.1598-18_1598-12del (n.1598-18_1598-12del) c.1106-18_1106-12del (n.1106-18_1106-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055418G>A | CA521460376 | CLCNKB | c.1757-17G>A (n.1757-17G>A) c.*1499-17G>A (n.*1499-17G>A) n.1363-17G>A n.3292-17G>A n.1134-17G>A c.1708-17G>A (n.1708-17G>A) n.1084-17G>A c.1250-17G>A (n.1250-17G>A) c.224-17G>A (n.224-17G>A) c.1293+1728G>A (n.1293+1728G>A) c.1598-17G>A (n.1598-17G>A) c.1106-17G>A (n.1106-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055418G= | CA1155617739 | CLCNKB | c.1757-17G= (n.1757-17G=) c.*1499-17G= (n.*1499-17G=) n.1363-17G= n.3292-17G= n.1134-17G= c.1708-17G= (n.1708-17G=) n.1084-17G= c.1250-17G= (n.1250-17G=) c.224-17G= (n.224-17G=) c.1293+1728G= (n.1293+1728G=) c.1598-17G= (n.1598-17G=) c.1106-17G= (n.1106-17G=) | |
| 1 | g.16055418G>T | CA624017 | CLCNKB | c.1757-17G>T (n.1757-17G>T) c.*1499-17G>T (n.*1499-17G>T) n.1363-17G>T n.3292-17G>T n.1134-17G>T c.1708-17G>T (n.1708-17G>T) n.1084-17G>T c.1250-17G>T (n.1250-17G>T) c.224-17G>T (n.224-17G>T) c.1293+1728G>T (n.1293+1728G>T) c.1598-17G>T (n.1598-17G>T) c.1106-17G>T (n.1106-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055419T>C | CA2643564790 | CLCNKB | c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.*1499-16T>C (n.*1499-16T>C) n.1363-16T>C n.3292-16T>C n.1134-16T>C c.1708-16T>C (n.1708-16T>C) n.1084-16T>C c.1250-16T>C (n.1250-16T>C) c.224-16T>C (n.224-16T>C) c.1293+1729T>C (n.1293+1729T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.1106-16T>C (n.1106-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055423_16055424del | CA2574231067 | CLCNKB | c.1757-12_1757-11del (n.1757-12_1757-11del) c.*1499-12_*1499-11del (n.*1499-12_*1499-11del) n.1363-12_1363-11del n.3292-12_3292-11del n.1134-12_1134-11del c.1708-12_1708-11del (n.1708-12_1708-11del) n.1084-12_1084-11del c.1250-12_1250-11del (n.1250-12_1250-11del) c.224-12_224-11del (n.224-12_224-11del) c.1293+1733_1293+1734del (n.1293+1733_1293+1734del) c.1598-12_1598-11del (n.1598-12_1598-11del) c.1106-12_1106-11del (n.1106-12_1106-11del) | |
| 1 | g.16055420C>A | CA2643564792 | CLCNKB | c.1757-15C>A (n.1757-15C>A) c.*1499-15C>A (n.*1499-15C>A) n.1363-15C>A n.3292-15C>A n.1134-15C>A c.1708-15C>A (n.1708-15C>A) n.1084-15C>A c.1250-15C>A (n.1250-15C>A) c.224-15C>A (n.224-15C>A) c.1293+1730C>A (n.1293+1730C>A) c.1598-15C>A (n.1598-15C>A) c.1106-15C>A (n.1106-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055420C= | CA1155617742 | CLCNKB | c.1757-15C= (n.1757-15C=) c.*1499-15C= (n.*1499-15C=) n.1363-15C= n.3292-15C= n.1134-15C= c.1708-15C= (n.1708-15C=) n.1084-15C= c.1250-15C= (n.1250-15C=) c.224-15C= (n.224-15C=) c.1293+1730C= (n.1293+1730C=) c.1598-15C= (n.1598-15C=) c.1106-15C= (n.1106-15C=) | |
| 1 | g.16055420C>G | CA624018 | CLCNKB | c.1757-15C>G (n.1757-15C>G) c.*1499-15C>G (n.*1499-15C>G) n.1363-15C>G n.3292-15C>G n.1134-15C>G c.1708-15C>G (n.1708-15C>G) n.1084-15C>G c.1250-15C>G (n.1250-15C>G) c.224-15C>G (n.224-15C>G) c.1293+1730C>G (n.1293+1730C>G) c.1598-15C>G (n.1598-15C>G) c.1106-15C>G (n.1106-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055420C>T | CA2574231068 | CLCNKB | c.1757-15C>T (n.1757-15C>T) c.*1499-15C>T (n.*1499-15C>T) n.1363-15C>T n.3292-15C>T n.1134-15C>T c.1708-15C>T (n.1708-15C>T) n.1084-15C>T c.1250-15C>T (n.1250-15C>T) c.224-15C>T (n.224-15C>T) c.1293+1730C>T (n.1293+1730C>T) c.1598-15C>T (n.1598-15C>T) c.1106-15C>T (n.1106-15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055424C>A | CA2643564793 | CLCNKB | c.1757-11C>A (n.1757-11C>A) c.*1499-11C>A (n.*1499-11C>A) n.1363-11C>A n.3292-11C>A n.1134-11C>A c.1708-11C>A (n.1708-11C>A) n.1084-11C>A c.1250-11C>A (n.1250-11C>A) c.224-11C>A (n.224-11C>A) c.1293+1734C>A (n.1293+1734C>A) c.1598-11C>A (n.1598-11C>A) c.1106-11C>A (n.1106-11C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055424C>T | CA2742606410 | CLCNKB | c.1757-11C>T (n.1757-11C>T) c.*1499-11C>T (n.*1499-11C>T) n.1363-11C>T n.3292-11C>T n.1134-11C>T c.1708-11C>T (n.1708-11C>T) n.1084-11C>T c.1250-11C>T (n.1250-11C>T) c.224-11C>T (n.224-11C>T) c.1293+1734C>T (n.1293+1734C>T) c.1598-11C>T (n.1598-11C>T) c.1106-11C>T (n.1106-11C>T) | |
| 1 | g.16055425C= | CA1155617744 | CLCNKB | c.1757-10C= (n.1757-10C=) c.*1499-10C= (n.*1499-10C=) n.1363-10C= n.3292-10C= n.1134-10C= c.1708-10C= (n.1708-10C=) n.1084-10C= c.1250-10C= (n.1250-10C=) c.224-10C= (n.224-10C=) c.1293+1735C= (n.1293+1735C=) c.1598-10C= (n.1598-10C=) c.1106-10C= (n.1106-10C=) | |
| 1 | g.16055425C>T | CA1155617747 | CLCNKB | c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) c.*1499-10C>T (n.*1499-10C>T) n.1363-10C>T n.3292-10C>T n.1134-10C>T c.1708-10C>T (n.1708-10C>T) n.1084-10C>T c.1250-10C>T (n.1250-10C>T) c.224-10C>T (n.224-10C>T) c.1293+1735C>T (n.1293+1735C>T) c.1598-10C>T (n.1598-10C>T) c.1106-10C>T (n.1106-10C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16055426A= | CA1155617749 | CLCNKB | c.1757-9A= (n.1757-9A=) c.*1499-9A= (n.*1499-9A=) n.1363-9A= n.3292-9A= n.1134-9A= c.1708-9A= (n.1708-9A=) n.1084-9A= c.1250-9A= (n.1250-9A=) c.224-9A= (n.224-9A=) c.1293+1736A= (n.1293+1736A=) c.1598-9A= (n.1598-9A=) c.1106-9A= (n.1106-9A=) | |
| 1 | g.16055426A>T | CA890095622 | CLCNKB | c.1757-9A>T (n.1757-9A>T) c.*1499-9A>T (n.*1499-9A>T) n.1363-9A>T n.3292-9A>T n.1134-9A>T c.1708-9A>T (n.1708-9A>T) n.1084-9A>T c.1250-9A>T (n.1250-9A>T) c.224-9A>T (n.224-9A>T) c.1293+1736A>T (n.1293+1736A>T) c.1598-9A>T (n.1598-9A>T) c.1106-9A>T (n.1106-9A>T) | dbSNP |
| 1 | g.16055427C>A | CA2643564795 | CLCNKB | c.1757-8C>A (n.1757-8C>A) c.*1499-8C>A (n.*1499-8C>A) n.1363-8C>A n.3292-8C>A n.1134-8C>A c.1708-8C>A (n.1708-8C>A) n.1084-8C>A c.1250-8C>A (n.1250-8C>A) c.224-8C>A (n.224-8C>A) c.1293+1737C>A (n.1293+1737C>A) c.1598-8C>A (n.1598-8C>A) c.1106-8C>A (n.1106-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055427C= | CA1155617750 | CLCNKB | c.1757-8C= (n.1757-8C=) c.*1499-8C= (n.*1499-8C=) n.1363-8C= n.3292-8C= n.1134-8C= c.1708-8C= (n.1708-8C=) n.1084-8C= c.1250-8C= (n.1250-8C=) c.224-8C= (n.224-8C=) c.1293+1737C= (n.1293+1737C=) c.1598-8C= (n.1598-8C=) c.1106-8C= (n.1106-8C=) | |
| 1 | g.16055427C>T | CA998974699 | CLCNKB | c.1757-8C>T (n.1757-8C>T) c.*1499-8C>T (n.*1499-8C>T) n.1363-8C>T n.3292-8C>T n.1134-8C>T c.1708-8C>T (n.1708-8C>T) n.1084-8C>T c.1250-8C>T (n.1250-8C>T) c.224-8C>T (n.224-8C>T) c.1293+1737C>T (n.1293+1737C>T) c.1598-8C>T (n.1598-8C>T) c.1106-8C>T (n.1106-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055428T>G | CA2695484002 | CLCNKB | c.1757-7T>G (n.1757-7T>G) c.*1499-7T>G (n.*1499-7T>G) n.1363-7T>G n.3292-7T>G n.1134-7T>G c.1708-7T>G (n.1708-7T>G) n.1084-7T>G c.1250-7T>G (n.1250-7T>G) c.224-7T>G (n.224-7T>G) c.1293+1738T>G (n.1293+1738T>G) c.1598-7T>G (n.1598-7T>G) c.1106-7T>G (n.1106-7T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16055429del | CA2643564798 | CLCNKB | c.1757-6del (n.1757-6del) c.*1499-6del (n.*1499-6del) n.1363-6del n.3292-6del n.1134-6del c.1708-6del (n.1708-6del) n.1084-6del c.1250-6del (n.1250-6del) c.224-6del (n.224-6del) c.1293+1739del (n.1293+1739del) c.1598-6del (n.1598-6del) c.1106-6del (n.1106-6del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055429T>G | CA624019 | CLCNKB | c.1757-6T>G (n.1757-6T>G) c.*1499-6T>G (n.*1499-6T>G) n.1363-6T>G n.3292-6T>G n.1134-6T>G c.1708-6T>G (n.1708-6T>G) n.1084-6T>G c.1250-6T>G (n.1250-6T>G) c.224-6T>G (n.224-6T>G) c.1293+1739T>G (n.1293+1739T>G) c.1598-6T>G (n.1598-6T>G) c.1106-6T>G (n.1106-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055429T= | CA1155617751 | CLCNKB | c.1757-6T= (n.1757-6T=) c.*1499-6T= (n.*1499-6T=) n.1363-6T= n.3292-6T= n.1134-6T= c.1708-6T= (n.1708-6T=) n.1084-6T= c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.224-6T= (n.224-6T=) c.1293+1739T= (n.1293+1739T=) c.1598-6T= (n.1598-6T=) c.1106-6T= (n.1106-6T=) | |
| 1 | g.16055430G>T | CA2643564802 | CLCNKB | c.1757-5G>T (n.1757-5G>T) c.*1499-5G>T (n.*1499-5G>T) n.1363-5G>T n.3292-5G>T n.1134-5G>T c.1708-5G>T (n.1708-5G>T) n.1084-5G>T c.1250-5G>T (n.1250-5G>T) c.224-5G>T (n.224-5G>T) c.1293+1740G>T (n.1293+1740G>T) c.1598-5G>T (n.1598-5G>T) c.1106-5G>T (n.1106-5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055431C= | CA1155617753 | CLCNKB | c.1757-4C= (n.1757-4C=) c.*1499-4C= (n.*1499-4C=) n.1363-4C= n.3292-4C= n.1134-4C= c.1708-4C= (n.1708-4C=) n.1084-4C= c.1250-4C= (n.1250-4C=) c.224-4C= (n.224-4C=) c.1293+1741C= (n.1293+1741C=) c.1598-4C= (n.1598-4C=) c.1106-4C= (n.1106-4C=) | |
| 1 | g.16055431C>G | CA2643564804 | CLCNKB | c.1757-4C>G (n.1757-4C>G) c.*1499-4C>G (n.*1499-4C>G) n.1363-4C>G n.3292-4C>G n.1134-4C>G c.1708-4C>G (n.1708-4C>G) n.1084-4C>G c.1250-4C>G (n.1250-4C>G) c.224-4C>G (n.224-4C>G) c.1293+1741C>G (n.1293+1741C>G) c.1598-4C>G (n.1598-4C>G) c.1106-4C>G (n.1106-4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055431C>T | CA521460377 | CLCNKB | c.1757-4C>T (n.1757-4C>T) c.*1499-4C>T (n.*1499-4C>T) n.1363-4C>T n.3292-4C>T n.1134-4C>T c.1708-4C>T (n.1708-4C>T) n.1084-4C>T c.1250-4C>T (n.1250-4C>T) c.224-4C>T (n.224-4C>T) c.1293+1741C>T (n.1293+1741C>T) c.1598-4C>T (n.1598-4C>T) c.1106-4C>T (n.1106-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055433A>C | CA338644588 | CLCNKB | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.*1499-2A>C (n.*1499-2A>C) n.1363-2A>C n.3292-2A>C n.1134-2A>C c.1708-2A>C (n.1708-2A>C) n.1084-2A>C c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.1293+1743A>C (n.1293+1743A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) | |
| 1 | g.16055433A>G | CA338644580 | CLCNKB | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.*1499-2A>G (n.*1499-2A>G) n.1363-2A>G n.3292-2A>G n.1134-2A>G c.1708-2A>G (n.1708-2A>G) n.1084-2A>G c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.1293+1743A>G (n.1293+1743A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) | |
| 1 | g.16055433A>T | CA338644586 | CLCNKB | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.*1499-2A>T (n.*1499-2A>T) n.1363-2A>T n.3292-2A>T n.1134-2A>T c.1708-2A>T (n.1708-2A>T) n.1084-2A>T c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.1293+1743A>T (n.1293+1743A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) | |
| 1 | g.16055434G>A | CA338644589 | CLCNKB | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.*1499-1G>A (n.*1499-1G>A) n.1363-1G>A n.3292-1G>A n.1134-1G>A c.1708-1G>A (n.1708-1G>A) n.1084-1G>A c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.1293+1744G>A (n.1293+1744G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) | |
| 1 | g.16055434G>C | CA338644590 | CLCNKB | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.*1499-1G>C (n.*1499-1G>C) n.1363-1G>C n.3292-1G>C n.1134-1G>C c.1708-1G>C (n.1708-1G>C) n.1084-1G>C c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.1293+1744G>C (n.1293+1744G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) | |
| 1 | g.16055434G>T | CA338644592 | CLCNKB | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.*1499-1G>T (n.*1499-1G>T) n.1363-1G>T n.3292-1G>T n.1134-1G>T c.1708-1G>T (n.1708-1G>T) n.1084-1G>T c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.1293+1744G>T (n.1293+1744G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) | |
| 1 | g.16055435A>C | CA338644593 | CLCNKB | c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.1363A>C n.3292A>C n.1134A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.1084A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.1293+1745A>C (n.1293+1745A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
| 1 | g.16055435A>G | CA338644594 | CLCNKB | c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.1363A>G n.3292A>G n.1134A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.1084A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.1293+1745A>G (n.1293+1745A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) | |
| 1 | g.16055435A>T | CA338644597 | CLCNKB | c.1757A>T (p.Glu586Val) c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.1363A>T n.3292A>T n.1134A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.1084A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.1293+1745A>T (n.1293+1745A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) | |
| 1 | g.16055436G>A | CA416256408 | CLCNKB | c.1758G>A (p.Glu586=) c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.1364G>A n.3293G>A n.1135G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.1085G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.225G>A (p.Glu75=) c.1293+1746G>A (n.1293+1746G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1107G>A (p.Glu369=) | |
| 1 | g.16055436G>C | CA338644598 | CLCNKB | c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.1364G>C n.3293G>C n.1135G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.1085G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.1293+1746G>C (n.1293+1746G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055436G>T | CA338644599 | CLCNKB | c.1758G>T (p.Glu586Asp) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.1364G>T n.3293G>T n.1135G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.1085G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.1293+1746G>T (n.1293+1746G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) | |
| 1 | g.16055437T>A | CA338644600 | CLCNKB | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1365T>A n.3294T>A n.1136T>A c.1710T>A (p.Ser570Arg) n.1086T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.1293+1747T>A (n.1293+1747T>A) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) | |
| 1 | g.16055437T>C | CA338644602 | CLCNKB | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1365T>C n.3294T>C n.1136T>C c.1710T>C (p.Ser570=) n.1086T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.1293+1747T>C (n.1293+1747T>C) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) | |
| 1 | g.16055437T>G | CA338644607 | CLCNKB | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1365T>G n.3294T>G n.1136T>G c.1710T>G (p.Ser570Arg) n.1086T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.1293+1747T>G (n.1293+1747T>G) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) | |
| 1 | g.16055438C>A | CA338644614 | CLCNKB | c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1366C>A n.3295C>A n.1137C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) n.1087C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.1294-1749C>A (n.1294-1749C>A) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) | |
| 1 | g.16055438C>G | CA338644616 | CLCNKB | c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1366C>G n.3295C>G n.1137C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) n.1087C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.1294-1749C>G (n.1294-1749C>G) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) | |
| 1 | g.16055438C>T | CA338644611 | CLCNKB | c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1366C>T n.3295C>T n.1137C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.1087C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.1294-1749C>T (n.1294-1749C>T) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) | |
| 1 | g.16055439C>A | CA416256430 | CLCNKB | c.1761C>A (p.Ser587=) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1367C>A n.3296C>A n.1138C>A c.1712C>A (p.Pro571His) n.1088C>A c.1254C>A (p.Ser418=) c.228C>A (p.Ser76=) c.1294-1748C>A (n.1294-1748C>A) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1110C>A (p.Ser370=) | |
| 1 | g.16055439C>G | CA416256433 | CLCNKB | c.1761C>G (p.Ser587=) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.1367C>G n.3296C>G n.1138C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.1088C>G c.1254C>G (p.Ser418=) c.228C>G (p.Ser76=) c.1294-1748C>G (n.1294-1748C>G) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1110C>G (p.Ser370=) | |
| 1 | g.16055439C>T | CA416256434 | CLCNKB | c.1761C>T (p.Ser587=) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1367C>T n.3296C>T n.1138C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) n.1088C>T c.1254C>T (p.Ser418=) c.228C>T (p.Ser76=) c.1294-1748C>T (n.1294-1748C>T) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1110C>T (p.Ser370=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055440C>A | CA338644618 | CLCNKB | c.1762C>A (p.Gln588Lys) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.1368C>A n.3297C>A n.1139C>A c.1713C>A (p.Pro571=) n.1089C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1294-1747C>A (n.1294-1747C>A) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) | |
| 1 | g.16055440C= | CA1144108829 | CLCNKB | c.1762C= (p.Gln588=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.1368C= n.3297C= n.1139C= c.1713C= (p.Pro571=) n.1089C= c.1255C= (p.Gln419=) c.229C= (p.Gln77=) c.1294-1747C= (n.1294-1747C=) c.1603C= (p.Gln535=) c.1111C= (p.Gln371=) | |
| 1 | g.16055440C>G | CA338644620 | CLCNKB | c.1762C>G (p.Gln588Glu) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.1368C>G n.3297C>G n.1139C>G c.1713C>G (p.Pro571=) n.1089C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1294-1747C>G (n.1294-1747C>G) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) | |
| 1 | g.16055440C>T | CA624020 | CLCNKB | c.1762C>T (p.Gln588Ter) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.1368C>T n.3297C>T n.1139C>T c.1713C>T (p.Pro571=) n.1089C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1294-1747C>T (n.1294-1747C>T) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055441A>C | CA338644622 | CLCNKB | c.1763A>C (p.Gln588Pro) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.1369A>C n.3298A>C n.1140A>C c.1714A>C (p.Arg572=) n.1090A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.1294-1746A>C (n.1294-1746A>C) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) | |
| 1 | g.16055441A>G | CA338644624 | CLCNKB | c.1763A>G (p.Gln588Arg) c.*1505A>G (n.*1505A>G) n.1369A>G n.3298A>G n.1140A>G c.1714A>G (p.Arg572Gly) n.1090A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.1294-1746A>G (n.1294-1746A>G) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) | |
| 1 | g.16055441A>T | CA338644626 | CLCNKB | c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.*1505A>T (n.*1505A>T) n.1369A>T n.3298A>T n.1140A>T c.1714A>T (p.Arg572Ter) n.1090A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.1294-1746A>T (n.1294-1746A>T) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) | |
| 1 | g.16055442G>A | CA624021 | CLCNKB | c.1764G>A (p.Gln588=) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1370G>A n.3299G>A n.1141G>A c.1715G>A (p.Arg572Lys) n.1091G>A c.1257G>A (p.Gln419=) c.231G>A (p.Gln77=) c.1294-1745G>A (n.1294-1745G>A) c.1605G>A (p.Gln535=) c.1113G>A (p.Gln371=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16055442G>C | CA624022 | CLCNKB | c.1764G>C (p.Gln588His) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1370G>C n.3299G>C n.1141G>C c.1715G>C (p.Arg572Thr) n.1091G>C c.1257G>C (p.Gln419His) c.231G>C (p.Gln77His) c.1294-1745G>C (n.1294-1745G>C) c.1605G>C (p.Gln535His) c.1113G>C (p.Gln371His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055442G= | CA1155617761 | CLCNKB | c.1764G= (p.Gln588=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.1370G= n.3299G= n.1141G= c.1715G= (p.Arg572=) n.1091G= c.1257G= (p.Gln419=) c.231G= (p.Gln77=) c.1294-1745G= (n.1294-1745G=) c.1605G= (p.Gln535=) c.1113G= (p.Gln371=) | |
| 1 | g.16055442G>T | CA338644629 | CLCNKB | c.1764G>T (p.Gln588His) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1370G>T n.3299G>T n.1141G>T c.1715G>T (p.Arg572Ile) n.1091G>T c.1257G>T (p.Gln419His) c.231G>T (p.Gln77His) c.1294-1745G>T (n.1294-1745G>T) c.1605G>T (p.Gln535His) c.1113G>T (p.Gln371His) | |
| 1 | g.16055443A>C | CA338644630 | CLCNKB | c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.*1507A>C (n.*1507A>C) n.1371A>C n.3300A>C n.1142A>C c.1716A>C (p.Arg572Ser) n.1092A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.1294-1744A>C (n.1294-1744A>C) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) | |
| 1 | g.16055443A>G | CA338644632 | CLCNKB | c.1765A>G (p.Ile589Val) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1371A>G n.3300A>G n.1142A>G c.1716A>G (p.Arg572=) n.1092A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.1294-1744A>G (n.1294-1744A>G) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) | |
| 1 | g.16055443A>T | CA338644634 | CLCNKB | c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.*1507A>T (n.*1507A>T) n.1371A>T n.3300A>T n.1142A>T c.1716A>T (p.Arg572Ser) n.1092A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.1294-1744A>T (n.1294-1744A>T) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) | |
| 1 | g.16055444T>A | CA338644637 | CLCNKB | c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.1372T>A n.3301T>A n.1143T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.1093T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.1294-1743T>A (n.1294-1743T>A) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) | |
| 1 | g.16055444T>C | CA338644639 | CLCNKB | c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.1372T>C n.3301T>C n.1143T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.1093T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.1294-1743T>C (n.1294-1743T>C) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.16055444T>G | CA338644636 | CLCNKB | c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.1372T>G n.3301T>G n.1143T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.1093T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.1294-1743T>G (n.1294-1743T>G) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) | |
| 1 | g.16055445C>A | CA416256448 | CLCNKB | c.1767C>A (p.Ile589=) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1373C>A n.3302C>A n.1144C>A c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.1094C>A c.1260C>A (p.Ile420=) c.234C>A (p.Ile78=) c.1294-1742C>A (n.1294-1742C>A) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1116C>A (p.Ile372=) | |
| 1 | g.16055445C>G | CA338644640 | CLCNKB | c.1767C>G (p.Ile589Met) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.1373C>G n.3302C>G n.1144C>G c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.1094C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.1294-1742C>G (n.1294-1742C>G) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) | |
| 1 | g.16055445C>T | CA416256451 | CLCNKB | c.1767C>T (p.Ile589=) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.1373C>T n.3302C>T n.1144C>T c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.1094C>T c.1260C>T (p.Ile420=) c.234C>T (p.Ile78=) c.1294-1742C>T (n.1294-1742C>T) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1116C>T (p.Ile372=) | |
| 1 | g.16055446C>A | CA338644642 | CLCNKB | c.1768C>A (p.Leu590Met) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1374C>A n.3303C>A n.1145C>A c.1719C>A (p.Ser573=) n.1095C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.235C>A (p.Leu79Met) c.1294-1741C>A (n.1294-1741C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) | |
| 1 | g.16055446C= | CA1155617767 | CLCNKB | c.1768C= (p.Leu590=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.1374C= n.3303C= n.1145C= c.1719C= (p.Ser573=) n.1095C= c.1261C= (p.Leu421=) c.235C= (p.Leu79=) c.1294-1741C= (n.1294-1741C=) c.1609C= (p.Leu537=) c.1117C= (p.Leu373=) | |
| 1 | g.16055446C>G | CA338644645 | CLCNKB | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1374C>G n.3303C>G n.1145C>G c.1719C>G (p.Ser573=) n.1095C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.1294-1741C>G (n.1294-1741C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) | |
| 1 | g.16055446C>T | CA624023 | CLCNKB | c.1768C>T (p.Leu590=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1374C>T n.3303C>T n.1145C>T c.1719C>T (p.Ser573=) n.1095C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.235C>T (p.Leu79=) c.1294-1741C>T (n.1294-1741C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) c.1117C>T (p.Leu373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055447T>A | CA338644647 | CLCNKB | c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.1375T>A n.3304T>A n.1146T>A c.1720T>A (p.Trp574Arg) n.1096T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.1294-1740T>A (n.1294-1740T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) | |
| 1 | g.16055447T>C | CA338644649 | CLCNKB | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.1375T>C n.3304T>C n.1146T>C c.1720T>C (p.Trp574Arg) n.1096T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.1294-1740T>C (n.1294-1740T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) | |
| 1 | g.16055447T>G | CA338644651 | CLCNKB | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.1375T>G n.3304T>G n.1146T>G c.1720T>G (p.Trp574Gly) n.1096T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.1294-1740T>G (n.1294-1740T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) | |
| 1 | g.16055448G>A | CA624024 | CLCNKB | c.1770G>A (p.Leu590=) c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.1376G>A n.3305G>A n.1147G>A c.1721G>A (p.Trp574Ter) n.1097G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.237G>A (p.Leu79=) c.1294-1739G>A (n.1294-1739G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) c.1119G>A (p.Leu373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055448G>C | CA416256460 | CLCNKB | c.1770G>C (p.Leu590=) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.1376G>C n.3305G>C n.1147G>C c.1721G>C (p.Trp574Ser) n.1097G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.237G>C (p.Leu79=) c.1294-1739G>C (n.1294-1739G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) c.1119G>C (p.Leu373=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055448G= | CA1143404321 | CLCNKB | c.1770G= (p.Leu590=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.1376G= n.3305G= n.1147G= c.1721G= (p.Trp574=) n.1097G= c.1263G= (p.Leu421=) c.237G= (p.Leu79=) c.1294-1739G= (n.1294-1739G=) c.1611G= (p.Leu537=) c.1119G= (p.Leu373=) | |
| 1 | g.16055448G>T | CA416256458 | CLCNKB | c.1770G>T (p.Leu590=) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.1376G>T n.3305G>T n.1147G>T c.1721G>T (p.Trp574Leu) n.1097G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.237G>T (p.Leu79=) c.1294-1739G>T (n.1294-1739G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) c.1119G>T (p.Leu373=) | |
| 1 | g.16055449G>A | CA338644653 | CLCNKB | c.1771G>A (p.Val591Met) c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.1377G>A n.3306G>A n.1148G>A c.1722G>A (p.Trp574Ter) n.1098G>A c.1264G>A (p.Val422Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.1294-1738G>A (n.1294-1738G>A) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1120G>A (p.Val374Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055449G>C | CA338644655 | CLCNKB | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*1513G>C (n.*1513G>C) n.1377G>C n.3306G>C n.1148G>C c.1722G>C (p.Trp574Cys) n.1098G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.1294-1738G>C (n.1294-1738G>C) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) | |
| 1 | g.16055449G= | CA1155617773 | CLCNKB | c.1771G= (p.Val591=) c.*1513G= (n.*1513G=) n.1377G= n.3306G= n.1148G= c.1722G= (p.Trp574=) n.1098G= c.1264G= (p.Val422=) c.238G= (p.Val80=) c.1294-1738G= (n.1294-1738G=) c.1612G= (p.Val538=) c.1120G= (p.Val374=) | |
| 1 | g.16055449G>T | CA338644657 | CLCNKB | c.1771G>T (p.Val591Leu) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.1377G>T n.3306G>T n.1148G>T c.1722G>T (p.Trp574Cys) n.1098G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.1294-1738G>T (n.1294-1738G>T) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) | |
| 1 | g.16055450T>A | CA338644659 | CLCNKB | c.1772T>A (p.Val591Glu) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.1378T>A n.3307T>A n.1149T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) n.1099T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.1294-1737T>A (n.1294-1737T>A) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) | |
| 1 | g.16055450T>C | CA338644660 | CLCNKB | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.1378T>C n.3307T>C n.1149T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) n.1099T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.1294-1737T>C (n.1294-1737T>C) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055450T>G | CA338644662 | CLCNKB | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.1378T>G n.3307T>G n.1149T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) n.1099T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.1294-1737T>G (n.1294-1737T>G) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) | |
| 1 | g.16055450T= | CA1155617776 | CLCNKB | c.1772T= (p.Val591=) c.*1514T= (n.*1514T=) n.1378T= n.3307T= n.1149T= c.1723T= (p.Trp575=) n.1099T= c.1265T= (p.Val422=) c.239T= (p.Val80=) c.1294-1737T= (n.1294-1737T=) c.1613T= (p.Val538=) c.1121T= (p.Val374=) | |
| 1 | g.16055451G>A | CA416256467 | CLCNKB | c.1773G>A (p.Val591=) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.1379G>A n.3308G>A n.1150G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) n.1100G>A c.1266G>A (p.Val422=) c.240G>A (p.Val80=) c.1294-1736G>A (n.1294-1736G>A) c.1614G>A (p.Val538=) c.1122G>A (p.Val374=) | |
| 1 | g.16055451G>C | CA416256468 | CLCNKB | c.1773G>C (p.Val591=) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.1379G>C n.3308G>C n.1150G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) n.1100G>C c.1266G>C (p.Val422=) c.240G>C (p.Val80=) c.1294-1736G>C (n.1294-1736G>C) c.1614G>C (p.Val538=) c.1122G>C (p.Val374=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055451G>T | CA416256469 | CLCNKB | c.1773G>T (p.Val591=) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1379G>T n.3308G>T n.1150G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) n.1100G>T c.1266G>T (p.Val422=) c.240G>T (p.Val80=) c.1294-1736G>T (n.1294-1736G>T) c.1614G>T (p.Val538=) c.1122G>T (p.Val374=) | |
| 1 | g.16055452G>A | CA18340390 | CLCNKB | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.1380G>A n.3309G>A n.1151G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) n.1101G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.1294-1735G>A (n.1294-1735G>A) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16055452G>C | CA338644666 | CLCNKB | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.1380G>C n.3309G>C n.1151G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) n.1101G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.1294-1735G>C (n.1294-1735G>C) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) | |
| 1 | g.16055452G= | CA1144154226 | CLCNKB | c.1774G= (p.Gly592=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.1380G= n.3309G= n.1151G= c.1725G= (p.Trp575=) n.1101G= c.1267G= (p.Gly423=) c.241G= (p.Gly81=) c.1294-1735G= (n.1294-1735G=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1123G= (p.Gly375=) | |
| 1 | g.16055452G>T | CA338644665 | CLCNKB | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.1380G>T n.3309G>T n.1151G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) n.1101G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.1294-1735G>T (n.1294-1735G>T) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) | |
| 1 | g.16055453G>A | CA338644669 | CLCNKB | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.1381G>A n.3310G>A n.1152G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1102G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.1294-1734G>A (n.1294-1734G>A) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055453G>C | CA338644672 | CLCNKB | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.1381G>C n.3310G>C n.1152G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1102G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.1294-1734G>C (n.1294-1734G>C) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) | |
| 1 | g.16055453G>T | CA338644671 | CLCNKB | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.1381G>T n.3310G>T n.1152G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1102G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.1294-1734G>T (n.1294-1734G>T) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) | |
| 1 | g.16055454C>A | CA416256471 | CLCNKB | c.1776C>A (p.Gly592=) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.1382C>A n.3311C>A n.1153C>A c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.1103C>A c.1269C>A (p.Gly423=) c.243C>A (p.Gly81=) c.1294-1733C>A (n.1294-1733C>A) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1125C>A (p.Gly375=) | |
| 1 | g.16055454C= | CA1155617780 | CLCNKB | c.1776C= (p.Gly592=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.1382C= n.3311C= n.1153C= c.1727C= (p.Ala576=) n.1103C= c.1269C= (p.Gly423=) c.243C= (p.Gly81=) c.1294-1733C= (n.1294-1733C=) c.1617C= (p.Gly539=) c.1125C= (p.Gly375=) | |
| 1 | g.16055454C>G | CA416256473 | CLCNKB | c.1776C>G (p.Gly592=) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.1382C>G n.3311C>G n.1153C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1103C>G c.1269C>G (p.Gly423=) c.243C>G (p.Gly81=) c.1294-1733C>G (n.1294-1733C>G) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1125C>G (p.Gly375=) | |
| 1 | g.16055454C>T | CA416256475 | CLCNKB | c.1776C>T (p.Gly592=) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.1382C>T n.3311C>T n.1153C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1103C>T c.1269C>T (p.Gly423=) c.243C>T (p.Gly81=) c.1294-1733C>T (n.1294-1733C>T) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1125C>T (p.Gly375=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16055455A= | CA1155617782 | CLCNKB | c.1777A= (p.Ile593=) c.*1519A= (n.*1519A=) n.1383A= n.3312A= n.1154A= c.1728A= (p.Ala576=) n.1104A= c.1270A= (p.Ile424=) c.244A= (p.Ile82=) c.1294-1732A= (n.1294-1732A=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1126A= (p.Ile376=) | |
| 1 | g.16055455A>C | CA338644674 | CLCNKB | c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.1383A>C n.3312A>C n.1154A>C c.1728A>C (p.Ala576=) n.1104A>C c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.1294-1732A>C (n.1294-1732A>C) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) | |
| 1 | g.16055455A>G | CA338644678 | CLCNKB | c.1777A>G (p.Ile593Val) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.1383A>G n.3312A>G n.1154A>G c.1728A>G (p.Ala576=) n.1104A>G c.1270A>G (p.Ile424Val) c.244A>G (p.Ile82Val) c.1294-1732A>G (n.1294-1732A>G) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055455A>T | CA338644676 | CLCNKB | c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.1383A>T n.3312A>T n.1154A>T c.1728A>T (p.Ala576=) n.1104A>T c.1270A>T (p.Ile424Leu) c.244A>T (p.Ile82Leu) c.1294-1732A>T (n.1294-1732A>T) c.1618A>T (p.Ile540Leu) c.1126A>T (p.Ile376Leu) | |
| 1 | g.16055456T>A | CA338644679 | CLCNKB | c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1384T>A n.3313T>A n.1155T>A c.1729T>A (p.Ter577Lys) n.1105T>A c.1271T>A (p.Ile424Lys) c.245T>A (p.Ile82Lys) c.1294-1731T>A (n.1294-1731T>A) c.1619T>A (p.Ile540Lys) c.1127T>A (p.Ile376Lys) | |
| 1 | g.16055456T>C | CA18340399 | CLCNKB | c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1384T>C n.3313T>C n.1155T>C c.1729T>C (p.Ter577Gln) n.1105T>C c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.1294-1731T>C (n.1294-1731T>C) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055456T>G | CA338644680 | CLCNKB | c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1384T>G n.3313T>G n.1155T>G c.1729T>G (p.Ter577Glu) n.1105T>G c.1271T>G (p.Ile424Arg) c.245T>G (p.Ile82Arg) c.1294-1731T>G (n.1294-1731T>G) c.1619T>G (p.Ile540Arg) c.1127T>G (p.Ile376Arg) | |
| 1 | g.16055456T= | CA1144084162 | CLCNKB | c.1778T= (p.Ile593=) c.*1520T= (n.*1520T=) n.1384T= n.3313T= n.1155T= c.1729T= (p.Ter577=) n.1105T= c.1271T= (p.Ile424=) c.245T= (p.Ile82=) c.1294-1731T= (n.1294-1731T=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1127T= (p.Ile376=) | |
| 1 | g.16055457A>C | CA416256482 | CLCNKB | c.1779A>C (p.Ile593=) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.1385A>C n.3314A>C n.1156A>C c.1730A>C (p.Ter577Ser) n.1106A>C c.1272A>C (p.Ile424=) c.246A>C (p.Ile82=) c.1294-1730A>C (n.1294-1730A>C) c.1620A>C (p.Ile540=) c.1128A>C (p.Ile376=) | |
| 1 | g.16055457A>G | CA338644683 | CLCNKB | c.1779A>G (p.Ile593Met) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1385A>G n.3314A>G n.1156A>G c.1730A>G (p.Ter577Trp) n.1106A>G c.1272A>G (p.Ile424Met) c.246A>G (p.Ile82Met) c.1294-1730A>G (n.1294-1730A>G) c.1620A>G (p.Ile540Met) c.1128A>G (p.Ile376Met) | |
| 1 | g.16055457A>T | CA416256485 | CLCNKB | c.1779A>T (p.Ile593=) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.1385A>T n.3314A>T n.1156A>T c.1730A>T (p.Ter577Leu) n.1106A>T c.1272A>T (p.Ile424=) c.246A>T (p.Ile82=) c.1294-1730A>T (n.1294-1730A>T) c.1620A>T (p.Ile540=) c.1128A>T (p.Ile376=) | |
| 1 | g.16055458G>A | CA338644686 | CLCNKB | c.1780G>A (p.Val594Met) c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.1386G>A n.3315G>A n.1157G>A c.1731G>A (p.Ter577=) n.1107G>A c.1273G>A (p.Val425Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.1294-1729G>A (n.1294-1729G>A) c.1621G>A (p.Val541Met) c.1129G>A (p.Val377Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055458G>C | CA624025 | CLCNKB | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.1386G>C n.3315G>C n.1157G>C c.1731G>C (p.Ter577Tyr) n.1107G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.1294-1729G>C (n.1294-1729G>C) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055458G= | CA1155617787 | CLCNKB | c.1780G= (p.Val594=) c.*1522G= (n.*1522G=) n.1386G= n.3315G= n.1157G= c.1731G= (p.Ter577=) n.1107G= c.1273G= (p.Val425=) c.247G= (p.Val83=) c.1294-1729G= (n.1294-1729G=) c.1621G= (p.Val541=) c.1129G= (p.Val377=) | |
| 1 | g.16055458G>T | CA338644687 | CLCNKB | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.1386G>T n.3315G>T n.1157G>T c.1731G>T (p.Ter577Tyr) n.1107G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.1294-1729G>T (n.1294-1729G>T) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055459T>A | CA338644689 | CLCNKB | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.1387T>A n.3316T>A n.1158T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.1108T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.1294-1728T>A (n.1294-1728T>A) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) | |
| 1 | g.16055459T>C | CA338644694 | CLCNKB | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.1387T>C n.3316T>C n.1158T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.1108T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.1294-1728T>C (n.1294-1728T>C) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) | |
| 1 | g.16055459T>G | CA338644690 | CLCNKB | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.1387T>G n.3316T>G n.1158T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.1108T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.1294-1728T>G (n.1294-1728T>G) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) | |
| 1 | g.16055460G>A | CA624026 | CLCNKB | c.1782G>A (p.Val594=) c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.1388G>A n.3317G>A n.1159G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1109G>A c.1275G>A (p.Val425=) c.249G>A (p.Val83=) c.1294-1727G>A (n.1294-1727G>A) c.1623G>A (p.Val541=) c.1131G>A (p.Val377=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055460G>C | CA416256496 | CLCNKB | c.1782G>C (p.Val594=) c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.1388G>C n.3317G>C n.1159G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1109G>C c.1275G>C (p.Val425=) c.249G>C (p.Val83=) c.1294-1727G>C (n.1294-1727G>C) c.1623G>C (p.Val541=) c.1131G>C (p.Val377=) | |
| 1 | g.16055460G= | CA1155617793 | CLCNKB | c.1782G= (p.Val594=) c.*1524G= (n.*1524G=) n.1388G= n.3317G= n.1159G= c.*2G= (n.*2G=) n.1109G= c.1275G= (p.Val425=) c.249G= (p.Val83=) c.1294-1727G= (n.1294-1727G=) c.1623G= (p.Val541=) c.1131G= (p.Val377=) | |
| 1 | g.16055460G>T | CA416256498 | CLCNKB | c.1782G>T (p.Val594=) c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.1388G>T n.3317G>T n.1159G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1109G>T c.1275G>T (p.Val425=) c.249G>T (p.Val83=) c.1294-1727G>T (n.1294-1727G>T) c.1623G>T (p.Val541=) c.1131G>T (p.Val377=) | |
| 1 | g.16055461C>A | CA416256500 | CLCNKB | c.1783C>A (p.Arg595=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1389C>A n.3318C>A n.1160C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.1110C>A c.1276C>A (p.Arg426=) c.250C>A (p.Arg84=) c.1294-1726C>A (n.1294-1726C>A) c.1624C>A (p.Arg542=) c.1132C>A (p.Arg378=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055461C= | CA1143714560 | CLCNKB | c.1783C= (p.Arg595=) c.*1525C= (n.*1525C=) n.1389C= n.3318C= n.1160C= c.*3C= (n.*3C=) n.1110C= c.1276C= (p.Arg426=) c.250C= (p.Arg84=) c.1294-1726C= (n.1294-1726C=) c.1624C= (p.Arg542=) c.1132C= (p.Arg378=) | |
| 1 | g.16055461C>G | CA338644696 | CLCNKB | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.1389C>G n.3318C>G n.1160C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.1110C>G c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.1294-1726C>G (n.1294-1726C>G) c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) | |
| 1 | g.16055461C>T | CA624027 | CLCNKB | c.1783C>T (p.Arg595Ter) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1389C>T n.3318C>T n.1160C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.1110C>T c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.1294-1726C>T (n.1294-1726C>T) c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055462G>A | CA624028 | CLCNKB | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1390G>A n.3319G>A n.1161G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1111G>A c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.1294-1725G>A (n.1294-1725G>A) c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055462G>C | CA338644698 | CLCNKB | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1390G>C n.3319G>C n.1161G>C c.*4G>C (n.*4G>C) n.1111G>C c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.1294-1725G>C (n.1294-1725G>C) c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) | |
| 1 | g.16055462G= | CA1142333123 | CLCNKB | c.1784G= (p.Arg595=) c.*1526G= (n.*1526G=) n.1390G= n.3319G= n.1161G= c.*4G= (n.*4G=) n.1111G= c.1277G= (p.Arg426=) c.251G= (p.Arg84=) c.1294-1725G= (n.1294-1725G=) c.1625G= (p.Arg542=) c.1133G= (p.Arg378=) | |
| 1 | g.16055462G>T | CA338644699 | CLCNKB | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1390G>T n.3319G>T n.1161G>T c.*4G>T (n.*4G>T) n.1111G>T c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.1294-1725G>T (n.1294-1725G>T) c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) | dbSNP |
| 1 | g.16055463A>C | CA416256509 | CLCNKB | c.1785A>C (p.Arg595=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.1391A>C n.3320A>C n.1162A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.1112A>C c.1278A>C (p.Arg426=) c.252A>C (p.Arg84=) c.1294-1724A>C (n.1294-1724A>C) c.1626A>C (p.Arg542=) c.1134A>C (p.Arg378=) | |
| 1 | g.16055463A>G | CA416256513 | CLCNKB | c.1785A>G (p.Arg595=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.1391A>G n.3320A>G n.1162A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.1112A>G c.1278A>G (p.Arg426=) c.252A>G (p.Arg84=) c.1294-1724A>G (n.1294-1724A>G) c.1626A>G (p.Arg542=) c.1134A>G (p.Arg378=) | |
| 1 | g.16055463A>T | CA416256511 | CLCNKB | c.1785A>T (p.Arg595=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.1391A>T n.3320A>T n.1162A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.1112A>T c.1278A>T (p.Arg426=) c.252A>T (p.Arg84=) c.1294-1724A>T (n.1294-1724A>T) c.1626A>T (p.Arg542=) c.1134A>T (p.Arg378=) | |
| 1 | g.16055464A>C | CA416256515 | CLCNKB | c.1786A>C (p.Arg596=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.1392A>C n.3321A>C n.1163A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.1113A>C c.1279A>C (p.Arg427=) c.253A>C (p.Arg85=) c.1294-1723A>C (n.1294-1723A>C) c.1627A>C (p.Arg543=) c.1135A>C (p.Arg379=) | |
| 1 | g.16055464A>G | CA338644701 | CLCNKB | c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1392A>G n.3321A>G n.1163A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.1113A>G c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) c.1294-1723A>G (n.1294-1723A>G) c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1135A>G (p.Arg379Gly) | |
| 1 | g.16055464A>T | CA338644703 | CLCNKB | c.1786A>T (p.Arg596Trp) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.1392A>T n.3321A>T n.1163A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.1113A>T c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.253A>T (p.Arg85Trp) c.1294-1723A>T (n.1294-1723A>T) c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) | |
| 1 | g.16055465G>A | CA338644704 | CLCNKB | c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1393G>A n.3322G>A n.1164G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1114G>A c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) c.1294-1722G>A (n.1294-1722G>A) c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) | |
| 1 | g.16055465G>C | CA338644705 | CLCNKB | c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.1393G>C n.3322G>C n.1164G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1114G>C c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) c.1294-1722G>C (n.1294-1722G>C) c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) | |
| 1 | g.16055465G>T | CA338644708 | CLCNKB | c.1787G>T (p.Arg596Met) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1393G>T n.3322G>T n.1164G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1114G>T c.1280G>T (p.Arg427Met) c.254G>T (p.Arg85Met) c.1294-1722G>T (n.1294-1722G>T) c.1628G>T (p.Arg543Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) | |
| 1 | g.16055466G>A | CA416256521 | CLCNKB | c.1788G>A (p.Arg596=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.1394G>A n.3323G>A n.1165G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1115G>A c.1281G>A (p.Arg427=) c.255G>A (p.Arg85=) c.1294-1721G>A (n.1294-1721G>A) c.1629G>A (p.Arg543=) c.1137G>A (p.Arg379=) | |
| 1 | g.16055466G>C | CA624029 | CLCNKB | c.1788G>C (p.Arg596Ser) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.1394G>C n.3323G>C n.1165G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1115G>C c.1281G>C (p.Arg427Ser) c.255G>C (p.Arg85Ser) c.1294-1721G>C (n.1294-1721G>C) c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055466G= | CA1155617818 | CLCNKB | c.1788G= (p.Arg596=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.1394G= n.3323G= n.1165G= c.*8G= (n.*8G=) n.1115G= c.1281G= (p.Arg427=) c.255G= (p.Arg85=) c.1294-1721G= (n.1294-1721G=) c.1629G= (p.Arg543=) c.1137G= (p.Arg379=) | |
| 1 | g.16055466G>T | CA338644710 | CLCNKB | c.1788G>T (p.Arg596Ser) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.1394G>T n.3323G>T n.1165G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1115G>T c.1281G>T (p.Arg427Ser) c.255G>T (p.Arg85Ser) c.1294-1721G>T (n.1294-1721G>T) c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) | |
| 1 | g.16055467G>A | CA338644716 | CLCNKB | c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.1395G>A n.3324G>A n.1166G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.1116G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.1294-1720G>A (n.1294-1720G>A) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) | |
| 1 | g.16055467G>C | CA338644713 | CLCNKB | c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.1395G>C n.3324G>C n.1166G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.1116G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.1294-1720G>C (n.1294-1720G>C) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) | |
| 1 | g.16055467G>T | CA338644714 | CLCNKB | c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.1395G>T n.3324G>T n.1166G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.1116G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) c.1294-1720G>T (n.1294-1720G>T) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) | |
| 1 | g.16055468C>A | CA338644718 | CLCNKB | c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.1396C>A n.3325C>A n.1167C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1117C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) c.1294-1719C>A (n.1294-1719C>A) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) | dbSNP |
| 1 | g.16055468C= | CA1155617845 | CLCNKB | c.1790C= (p.Ala597=) c.*1532C= (n.*1532C=) n.1396C= n.3325C= n.1167C= c.*10C= (n.*10C=) n.1117C= c.1283C= (p.Ala428=) c.257C= (p.Ala86=) c.1294-1719C= (n.1294-1719C=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1139C= (p.Ala380=) | |
| 1 | g.16055468C>G | CA338644721 | CLCNKB | c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.*1532C>G (n.*1532C>G) n.1396C>G n.3325C>G n.1167C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1117C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.1294-1719C>G (n.1294-1719C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) | |
| 1 | g.16055468C>T | CA624030 | CLCNKB | c.1790C>T (p.Ala597Val) c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.1396C>T n.3325C>T n.1167C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1117C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.1294-1719C>T (n.1294-1719C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055469C>A | CA416256534 | CLCNKB | c.1791C>A (p.Ala597=) c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.1397C>A n.3326C>A n.1168C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.1118C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.258C>A (p.Ala86=) c.1294-1718C>A (n.1294-1718C>A) c.1632C>A (p.Ala544=) c.1140C>A (p.Ala380=) | |
| 1 | g.16055469C>G | CA416256530 | CLCNKB | c.1791C>G (p.Ala597=) c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.1397C>G n.3326C>G n.1168C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.1118C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.258C>G (p.Ala86=) c.1294-1718C>G (n.1294-1718C>G) c.1632C>G (p.Ala544=) c.1140C>G (p.Ala380=) | |
| 1 | g.16055469C>T | CA416256532 | CLCNKB | c.1791C>T (p.Ala597=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1397C>T n.3326C>T n.1168C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.1118C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.258C>T (p.Ala86=) c.1294-1718C>T (n.1294-1718C>T) c.1632C>T (p.Ala544=) c.1140C>T (p.Ala380=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16055470C>A | CA338644725 | CLCNKB | c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1398C>A n.3327C>A n.1169C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.1119C>A c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.1294-1717C>A (n.1294-1717C>A) c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1141C>A (p.Gln381Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055470C= | CA1155617849 | CLCNKB | c.1792C= (p.Gln598=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.1398C= n.3327C= n.1169C= c.*12C= (n.*12C=) n.1119C= c.1285C= (p.Gln429=) c.259C= (p.Gln87=) c.1294-1717C= (n.1294-1717C=) c.1633C= (p.Gln545=) c.1141C= (p.Gln381=) | |
| 1 | g.16055470C>G | CA338644726 | CLCNKB | c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.1398C>G n.3327C>G n.1169C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.1119C>G c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.1294-1717C>G (n.1294-1717C>G) c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1141C>G (p.Gln381Glu) | |
| 1 | g.16055470C>T | CA338644728 | CLCNKB | c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1398C>T n.3327C>T n.1169C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.1119C>T c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.1294-1717C>T (n.1294-1717C>T) c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1141C>T (p.Gln381Ter) | |
| 1 | g.16055471A>C | CA338644730 | CLCNKB | c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.*1535A>C (n.*1535A>C) n.1399A>C n.3328A>C n.1170A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1120A>C c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.1294-1716A>C (n.1294-1716A>C) c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1142A>C (p.Gln381Pro) | |
| 1 | g.16055471A>G | CA338644732 | CLCNKB | c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.1399A>G n.3328A>G n.1170A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1120A>G c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.1294-1716A>G (n.1294-1716A>G) c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1142A>G (p.Gln381Arg) | |
| 1 | g.16055471A>T | CA338644735 | CLCNKB | c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.*1535A>T (n.*1535A>T) n.1399A>T n.3328A>T n.1170A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1120A>T c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.1294-1716A>T (n.1294-1716A>T) c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1142A>T (p.Gln381Leu) | |
| 1 | g.16055472G>A | CA416256542 | CLCNKB | c.1794G>A (p.Gln598=) c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.1400G>A n.3329G>A n.1171G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1121G>A c.1287G>A (p.Gln429=) c.261G>A (p.Gln87=) c.1294-1715G>A (n.1294-1715G>A) c.1635G>A (p.Gln545=) c.1143G>A (p.Gln381=) | |
| 1 | g.16055472G>C | CA338644736 | CLCNKB | c.1794G>C (p.Gln598His) c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.1400G>C n.3329G>C n.1171G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1121G>C c.1287G>C (p.Gln429His) c.261G>C (p.Gln87His) c.1294-1715G>C (n.1294-1715G>C) c.1635G>C (p.Gln545His) c.1143G>C (p.Gln381His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055472G>T | CA338644737 | CLCNKB | c.1794G>T (p.Gln598His) c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.1400G>T n.3329G>T n.1171G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1121G>T c.1287G>T (p.Gln429His) c.261G>T (p.Gln87His) c.1294-1715G>T (n.1294-1715G>T) c.1635G>T (p.Gln545His) c.1143G>T (p.Gln381His) | |
| 1 | g.16055473C>A | CA338644740 | CLCNKB | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1401C>A n.3330C>A n.1172C>A c.*15C>A (n.*15C>A) n.1122C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.1294-1714C>A (n.1294-1714C>A) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) | |
| 1 | g.16055473C>G | CA338644739 | CLCNKB | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1401C>G n.3330C>G n.1172C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.1122C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.1294-1714C>G (n.1294-1714C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) | |
| 1 | g.16055473C>T | CA416256546 | CLCNKB | c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1401C>T n.3330C>T n.1172C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.1122C>T c.1288C>T (p.Leu430=) c.262C>T (p.Leu88=) c.1294-1714C>T (n.1294-1714C>T) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1144C>T (p.Leu382=) | |
| 1 | g.16055474T>A | CA338644742 | CLCNKB | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.1402T>A n.3331T>A n.1173T>A c.*16T>A (n.*16T>A) n.1123T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1294-1713T>A (n.1294-1713T>A) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) | |
| 1 | g.16055474T>C | CA338644743 | CLCNKB | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.1402T>C n.3331T>C n.1173T>C c.*16T>C (n.*16T>C) n.1123T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1294-1713T>C (n.1294-1713T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) | |
| 1 | g.16055474T>G | CA338644745 | CLCNKB | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.1402T>G n.3331T>G n.1173T>G c.*16T>G (n.*16T>G) n.1123T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1294-1713T>G (n.1294-1713T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) | |
| 1 | g.16055475G>A | CA416256551 | CLCNKB | c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1403G>A n.3332G>A n.1174G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.1124G>A c.1290G>A (p.Leu430=) c.264G>A (p.Leu88=) c.1294-1712G>A (n.1294-1712G>A) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1146G>A (p.Leu382=) | |
| 1 | g.16055475G>C | CA416256552 | CLCNKB | c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1403G>C n.3332G>C n.1174G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.1124G>C c.1290G>C (p.Leu430=) c.264G>C (p.Leu88=) c.1294-1712G>C (n.1294-1712G>C) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1146G>C (p.Leu382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055475G= | CA1141973637 | CLCNKB | c.1797G= (p.Leu599=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1403G= n.3332G= n.1174G= c.*17G= (n.*17G=) n.1124G= c.1290G= (p.Leu430=) c.264G= (p.Leu88=) c.1294-1712G= (n.1294-1712G=) c.1638G= (p.Leu546=) c.1146G= (p.Leu382=) | |
| 1 | g.16055475G>T | CA624031 | CLCNKB | c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1403G>T n.3332G>T n.1174G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.1124G>T c.1290G>T (p.Leu430=) c.264G>T (p.Leu88=) c.1294-1712G>T (n.1294-1712G>T) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1146G>T (p.Leu382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055476G>A | CA338644746 | CLCNKB | c.1798G>A (p.Val600Met) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.1404G>A n.3333G>A n.1175G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1125G>A c.1291G>A (p.Val431Met) c.265G>A (p.Val89Met) c.1294-1711G>A (n.1294-1711G>A) c.1639G>A (p.Val547Met) c.1147G>A (p.Val383Met) | |
| 1 | g.16055476G>C | CA338644747 | CLCNKB | c.1798G>C (p.Val600Leu) c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.1404G>C n.3333G>C n.1175G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1125G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.1294-1711G>C (n.1294-1711G>C) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055476G>T | CA338644748 | CLCNKB | c.1798G>T (p.Val600Leu) c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.1404G>T n.3333G>T n.1175G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1125G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) c.265G>T (p.Val89Leu) c.1294-1711G>T (n.1294-1711G>T) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) | |
| 1 | g.16055477T>A | CA338644749 | CLCNKB | c.1799T>A (p.Val600Glu) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.1405T>A n.3334T>A n.1176T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.1126T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) c.266T>A (p.Val89Glu) c.1294-1710T>A (n.1294-1710T>A) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) | |
| 1 | g.16055477T>C | CA338644754 | CLCNKB | c.1799T>C (p.Val600Ala) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1405T>C n.3334T>C n.1176T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.1126T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.1294-1710T>C (n.1294-1710T>C) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) | |
| 1 | g.16055477T>G | CA338644756 | CLCNKB | c.1799T>G (p.Val600Gly) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1405T>G n.3334T>G n.1176T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.1126T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.1294-1710T>G (n.1294-1710T>G) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) | |
| 1 | g.16055478G>A | CA416256558 | CLCNKB | c.1800G>A (p.Val600=) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.1406G>A n.3335G>A n.1177G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.1127G>A c.1293G>A (p.Val431=) c.267G>A (p.Val89=) c.1294-1709G>A (n.1294-1709G>A) c.1641G>A (p.Val547=) c.1149G>A (p.Val383=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055478G>C | CA416256559 | CLCNKB | c.1800G>C (p.Val600=) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.1406G>C n.3335G>C n.1177G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.1127G>C c.1293G>C (p.Val431=) c.267G>C (p.Val89=) c.1294-1709G>C (n.1294-1709G>C) c.1641G>C (p.Val547=) c.1149G>C (p.Val383=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055478G= | CA1155617850 | CLCNKB | c.1800G= (p.Val600=) c.*1542G= (n.*1542G=) n.1406G= n.3335G= n.1177G= c.*20G= (n.*20G=) n.1127G= c.1293G= (p.Val431=) c.267G= (p.Val89=) c.1294-1709G= (n.1294-1709G=) c.1641G= (p.Val547=) c.1149G= (p.Val383=) | |
| 1 | g.16055478G>T | CA416256561 | CLCNKB | c.1800G>T (p.Val600=) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.1406G>T n.3335G>T n.1177G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.1127G>T c.1293G>T (p.Val431=) c.267G>T (p.Val89=) c.1294-1709G>T (n.1294-1709G>T) c.1641G>T (p.Val547=) c.1149G>T (p.Val383=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055479C>A | CA338644759 | CLCNKB | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.1407C>A n.3336C>A n.1178C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1128C>A c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.1294-1708C>A (n.1294-1708C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) | |
| 1 | g.16055479C>G | CA338644761 | CLCNKB | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.1407C>G n.3336C>G n.1178C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.1128C>G c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.1294-1708C>G (n.1294-1708C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) | |
| 1 | g.16055479C>T | CA338644764 | CLCNKB | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.1407C>T n.3336C>T n.1178C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1128C>T c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.1294-1708C>T (n.1294-1708C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) | |
| 1 | g.16055480A= | CA1155617855 | CLCNKB | c.1802A= (p.Gln601=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.1408A= n.3337A= n.1179A= c.*22A= (n.*22A=) n.1129A= c.1295A= (p.Gln432=) c.269A= (p.Gln90=) c.1294-1707A= (n.1294-1707A=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1151A= (p.Gln384=) | |
| 1 | g.16055480A>C | CA338644768 | CLCNKB | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.1408A>C n.3337A>C n.1179A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.1129A>C c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.1294-1707A>C (n.1294-1707A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) | |
| 1 | g.16055480A>G | CA624032 | CLCNKB | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.1408A>G n.3337A>G n.1179A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.1129A>G c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.1294-1707A>G (n.1294-1707A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055480A>T | CA338644769 | CLCNKB | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.1408A>T n.3337A>T n.1179A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.1129A>T c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.1294-1707A>T (n.1294-1707A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) | |
| 1 | g.16055481G>A | CA416256570 | CLCNKB | c.1803G>A (p.Gln601=) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1409G>A n.3338G>A n.1180G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.1130G>A c.1296G>A (p.Gln432=) c.270G>A (p.Gln90=) c.1294-1706G>A (n.1294-1706G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1152G>A (p.Gln384=) | |
| 1 | g.16055481G>C | CA338644771 | CLCNKB | c.1803G>C (p.Gln601His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1409G>C n.3338G>C n.1180G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.1130G>C c.1296G>C (p.Gln432His) c.270G>C (p.Gln90His) c.1294-1706G>C (n.1294-1706G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1152G>C (p.Gln384His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055481G= | CA1155617858 | CLCNKB | c.1803G= (p.Gln601=) c.*1545G= (n.*1545G=) n.1409G= n.3338G= n.1180G= c.*23G= (n.*23G=) n.1130G= c.1296G= (p.Gln432=) c.270G= (p.Gln90=) c.1294-1706G= (n.1294-1706G=) c.1644G= (p.Gln548=) c.1152G= (p.Gln384=) | |
| 1 | g.16055481G>T | CA338644775 | CLCNKB | c.1803G>T (p.Gln601His) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.1409G>T n.3338G>T n.1180G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.1130G>T c.1296G>T (p.Gln432His) c.270G>T (p.Gln90His) c.1294-1706G>T (n.1294-1706G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1152G>T (p.Gln384His) | |
| 1 | g.16055482G>A | CA338644776 | CLCNKB | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1410G>A n.3339G>A n.1181G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.1131G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.1294-1705G>A (n.1294-1705G>A) c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055482G>C | CA338644778 | CLCNKB | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1410G>C n.3339G>C n.1181G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.1131G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.1294-1705G>C (n.1294-1705G>C) c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) | |
| 1 | g.16055482G= | CA1155617862 | CLCNKB | c.1804G= (p.Ala602=) c.*1546G= (n.*1546G=) n.1410G= n.3339G= n.1181G= c.*24G= (n.*24G=) n.1131G= c.1297G= (p.Ala433=) c.271G= (p.Ala91=) c.1294-1705G= (n.1294-1705G=) c.1645G= (p.Ala549=) c.1153G= (p.Ala385=) | |
| 1 | g.16055482G>T | CA338644788 | CLCNKB | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1410G>T n.3339G>T n.1181G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.1131G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.1294-1705G>T (n.1294-1705G>T) c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16055483C>A | CA338644791 | CLCNKB | c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.1411C>A n.3340C>A n.1182C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1132C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.1294-1704C>A (n.1294-1704C>A) c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) | |
| 1 | g.16055483C>G | CA338644800 | CLCNKB | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.1411C>G n.3340C>G n.1182C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1132C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.1294-1704C>G (n.1294-1704C>G) c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) | |
| 1 | g.16055483C>T | CA338644801 | CLCNKB | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.1411C>T n.3340C>T n.1182C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1132C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.272C>T (p.Ala91Val) c.1294-1704C>T (n.1294-1704C>T) c.1646C>T (p.Ala549Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) | |
| 1 | g.16055484C>A | CA416256575 | CLCNKB | c.1806C>A (p.Ala602=) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1412C>A n.3341C>A n.1183C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1133C>A c.1299C>A (p.Ala433=) c.273C>A (p.Ala91=) c.1294-1703C>A (n.1294-1703C>A) c.1647C>A (p.Ala549=) c.1155C>A (p.Ala385=) | |
| 1 | g.16055484C>G | CA416256578 | CLCNKB | c.1806C>G (p.Ala602=) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1412C>G n.3341C>G n.1183C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1133C>G c.1299C>G (p.Ala433=) c.273C>G (p.Ala91=) c.1294-1703C>G (n.1294-1703C>G) c.1647C>G (p.Ala549=) c.1155C>G (p.Ala385=) | |
| 1 | g.16055484C>T | CA416256580 | CLCNKB | c.1806C>T (p.Ala602=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1412C>T n.3341C>T n.1183C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1133C>T c.1299C>T (p.Ala433=) c.273C>T (p.Ala91=) c.1294-1703C>T (n.1294-1703C>T) c.1647C>T (p.Ala549=) c.1155C>T (p.Ala385=) | |
| 1 | g.16055485C>A | CA338644803 | CLCNKB | c.1807C>A (p.Leu603Met) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.1413C>A n.3342C>A n.1184C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.1134C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.1294-1702C>A (n.1294-1702C>A) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) | |
| 1 | g.16055485C= | CA1155617869 | CLCNKB | c.1807C= (p.Leu603=) c.*1549C= (n.*1549C=) n.1413C= n.3342C= n.1184C= c.*27C= (n.*27C=) n.1134C= c.1300C= (p.Leu434=) c.274C= (p.Leu92=) c.1294-1702C= (n.1294-1702C=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1156C= (p.Leu386=) | |
| 1 | g.16055485C>G | CA338644806 | CLCNKB | c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.1413C>G n.3342C>G n.1184C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.1134C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.1294-1702C>G (n.1294-1702C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) | |
| 1 | g.16055485C>T | CA624033 | CLCNKB | c.1807C>T (p.Leu603=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.1413C>T n.3342C>T n.1184C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.1134C>T c.1300C>T (p.Leu434=) c.274C>T (p.Leu92=) c.1294-1702C>T (n.1294-1702C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1156C>T (p.Leu386=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055486T>A | CA338644811 | CLCNKB | c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.1414T>A n.3343T>A n.1185T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.1135T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.1294-1701T>A (n.1294-1701T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) | |
| 1 | g.16055486T>C | CA338644815 | CLCNKB | c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.1414T>C n.3343T>C n.1185T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.1135T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.1294-1701T>C (n.1294-1701T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) | |
| 1 | g.16055486T>G | CA338644809 | CLCNKB | c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.1414T>G n.3343T>G n.1185T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.1135T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.1294-1701T>G (n.1294-1701T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) | |
| 1 | g.16055486dup | CA2574231075 | CLCNKB | c.1808dup (p.Lys604GlufsTer3) c.*1550dup (n.*1550dup) n.1414dup n.3343dup n.1185dup c.*28dup (n.*28dup) n.1135dup c.1301dup (p.Lys435GlufsTer3) c.275dup (p.Lys93GlufsTer3) c.1294-1701dup (n.1294-1701dup) c.1649dup (p.Lys551GlufsTer3) c.1157dup (p.Lys387GlufsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055487G>A | CA416256590 | CLCNKB | c.1809G>A (p.Leu603=) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.1415G>A n.3344G>A n.1186G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.1136G>A c.1302G>A (p.Leu434=) c.276G>A (p.Leu92=) c.1294-1700G>A (n.1294-1700G>A) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1158G>A (p.Leu386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055487G>C | CA416256592 | CLCNKB | c.1809G>C (p.Leu603=) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.1415G>C n.3344G>C n.1186G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.1136G>C c.1302G>C (p.Leu434=) c.276G>C (p.Leu92=) c.1294-1700G>C (n.1294-1700G>C) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1158G>C (p.Leu386=) | dbSNP |
| 1 | g.16055487G= | CA1155617872 | CLCNKB | c.1809G= (p.Leu603=) c.*1551G= (n.*1551G=) n.1415G= n.3344G= n.1186G= c.*29G= (n.*29G=) n.1136G= c.1302G= (p.Leu434=) c.276G= (p.Leu92=) c.1294-1700G= (n.1294-1700G=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1158G= (p.Leu386=) | |
| 1 | g.16055487G>T | CA416256595 | CLCNKB | c.1809G>T (p.Leu603=) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.1415G>T n.3344G>T n.1186G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.1136G>T c.1302G>T (p.Leu434=) c.276G>T (p.Leu92=) c.1294-1700G>T (n.1294-1700G>T) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1158G>T (p.Leu386=) | |
| 1 | g.16055488A= | CA1155617874 | CLCNKB | c.1810A= (p.Lys604=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.1416A= n.3345A= n.1187A= c.*30A= (n.*30A=) n.1137A= c.1303A= (p.Lys435=) c.277A= (p.Lys93=) c.1294-1699A= (n.1294-1699A=) c.1651A= (p.Lys551=) c.1159A= (p.Lys387=) | |
| 1 | g.16055488A>C | CA338644822 | CLCNKB | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1416A>C n.3345A>C n.1187A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1137A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.1294-1699A>C (n.1294-1699A>C) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | dbSNP |
| 1 | g.16055488A>G | CA338644817 | CLCNKB | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1416A>G n.3345A>G n.1187A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1137A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.1294-1699A>G (n.1294-1699A>G) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055488A>T | CA338644819 | CLCNKB | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1416A>T n.3345A>T n.1187A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1137A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.1294-1699A>T (n.1294-1699A>T) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) | |
| 1 | g.16055489A>C | CA338644823 | CLCNKB | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.1417A>C n.3346A>C n.1188A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1138A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.1294-1698A>C (n.1294-1698A>C) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) | |
| 1 | g.16055489A>G | CA338644825 | CLCNKB | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.1417A>G n.3346A>G n.1188A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.1138A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.1294-1698A>G (n.1294-1698A>G) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) | |
| 1 | g.16055489A>T | CA338644828 | CLCNKB | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.1417A>T n.3346A>T n.1188A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.1138A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.1294-1698A>T (n.1294-1698A>T) c.1652A>T (p.Lys551Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) | |
| 1 | g.16055490G>A | CA416256610 | CLCNKB | c.1812G>A (p.Lys604=) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1418G>A n.3347G>A n.1189G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.1139G>A c.1305G>A (p.Lys435=) c.279G>A (p.Lys93=) c.1294-1697G>A (n.1294-1697G>A) c.1653G>A (p.Lys551=) c.1161G>A (p.Lys387=) | |
| 1 | g.16055490G>C | CA338644831 | CLCNKB | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1418G>C n.3347G>C n.1189G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.1139G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.1294-1697G>C (n.1294-1697G>C) c.1653G>C (p.Lys551Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) | |
| 1 | g.16055490G>T | CA338644833 | CLCNKB | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1418G>T n.3347G>T n.1189G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.1139G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.1294-1697G>T (n.1294-1697G>T) c.1653G>T (p.Lys551Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) | |
| 1 | g.16055491G>A | CA338644834 | CLCNKB | c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1419G>A n.3348G>A n.1190G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.1140G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) c.1294-1696G>A (n.1294-1696G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) | |
| 1 | g.16055491G>C | CA338644837 | CLCNKB | c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.1419G>C n.3348G>C n.1190G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.1140G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) c.1294-1696G>C (n.1294-1696G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) | |
| 1 | g.16055491G>T | CA338644839 | CLCNKB | c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1419G>T n.3348G>T n.1190G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1140G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) c.1294-1696G>T (n.1294-1696G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) | |
| 1 | g.16055492C>A | CA338644844 | CLCNKB | c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1420C>A n.3349C>A n.1191C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1141C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) c.1294-1695C>A (n.1294-1695C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) | |
| 1 | g.16055492C>G | CA338644846 | CLCNKB | c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.1420C>G n.3349C>G n.1191C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1141C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) c.1294-1695C>G (n.1294-1695C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) | |
| 1 | g.16055492C>T | CA338644853 | CLCNKB | c.1814C>T (p.Ala605Val) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1420C>T n.3349C>T n.1191C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1141C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.281C>T (p.Ala94Val) c.1294-1695C>T (n.1294-1695C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) | |
| 1 | g.16055493T>A | CA416256619 | CLCNKB | c.1815T>A (p.Ala605=) c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.1421T>A n.3350T>A n.1192T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1142T>A c.1308T>A (p.Ala436=) c.282T>A (p.Ala94=) c.1294-1694T>A (n.1294-1694T>A) c.1656T>A (p.Ala552=) c.1164T>A (p.Ala388=) | |
| 1 | g.16055493T>C | CA416256622 | CLCNKB | c.1815T>C (p.Ala605=) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.1421T>C n.3350T>C n.1192T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1142T>C c.1308T>C (p.Ala436=) c.282T>C (p.Ala94=) c.1294-1694T>C (n.1294-1694T>C) c.1656T>C (p.Ala552=) c.1164T>C (p.Ala388=) | |
| 1 | g.16055493T>G | CA416256623 | CLCNKB | c.1815T>G (p.Ala605=) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.1421T>G n.3350T>G n.1192T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1142T>G c.1308T>G (p.Ala436=) c.282T>G (p.Ala94=) c.1294-1694T>G (n.1294-1694T>G) c.1656T>G (p.Ala552=) c.1164T>G (p.Ala388=) | |
| 1 | g.16055494G>A | CA338644856 | CLCNKB | c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1422G>A n.3351G>A n.1193G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1143G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.1294-1693G>A (n.1294-1693G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | |
| 1 | g.16055494G>C | CA338644862 | CLCNKB | c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.1422G>C n.3351G>C n.1193G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1143G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.1294-1693G>C (n.1294-1693G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | |
| 1 | g.16055494G>T | CA338644861 | CLCNKB | c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1422G>T n.3351G>T n.1193G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1143G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.1294-1693G>T (n.1294-1693G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | |
| 1 | g.16055495A>C | CA338644868 | CLCNKB | c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.*1559A>C (n.*1559A>C) n.1423A>C n.3352A>C n.1194A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.1144A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.1294-1692A>C (n.1294-1692A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) | |
| 1 | g.16055495A>G | CA338644870 | CLCNKB | c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.*1559A>G (n.*1559A>G) n.1423A>G n.3352A>G n.1194A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.1144A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.1294-1692A>G (n.1294-1692A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) | |
| 1 | g.16055495A>T | CA338644871 | CLCNKB | c.1817A>T (p.Glu606Val) c.*1559A>T (n.*1559A>T) n.1423A>T n.3352A>T n.1194A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.1144A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.1294-1692A>T (n.1294-1692A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055496G>A | CA416256630 | CLCNKB | c.1818G>A (p.Glu606=) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.1424G>A n.3353G>A n.1195G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.1145G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.285G>A (p.Glu95=) c.1294-1691G>A (n.1294-1691G>A) c.1659G>A (p.Glu553=) c.1167G>A (p.Glu389=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055496G>C | CA338644873 | CLCNKB | c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.1424G>C n.3353G>C n.1195G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.1145G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.1294-1691G>C (n.1294-1691G>C) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) | |
| 1 | g.16055496G>T | CA338644874 | CLCNKB | c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.1424G>T n.3353G>T n.1195G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.1145G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.1294-1691G>T (n.1294-1691G>T) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) | |
| 1 | g.16055497C>A | CA338644876 | CLCNKB | c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.1425C>A n.3354C>A n.1196C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1146C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) c.1294-1690C>A (n.1294-1690C>A) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) | |
| 1 | g.16055497C>G | CA338644878 | CLCNKB | c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.1425C>G n.3354C>G n.1196C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.1146C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) c.1294-1690C>G (n.1294-1690C>G) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) | |
| 1 | g.16055497C>T | CA338644885 | CLCNKB | c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.1425C>T n.3354C>T n.1196C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1146C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) c.1294-1690C>T (n.1294-1690C>T) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) | |
| 1 | g.16055498C>A | CA338644888 | CLCNKB | c.1820C>A (p.Pro607His) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.1426C>A n.3355C>A n.1197C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.1147C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.287C>A (p.Pro96His) c.1294-1689C>A (n.1294-1689C>A) c.1661C>A (p.Pro554His) c.1169C>A (p.Pro390His) | |
| 1 | g.16055498C>G | CA338644889 | CLCNKB | c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.1426C>G n.3355C>G n.1197C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.1147C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) c.1294-1689C>G (n.1294-1689C>G) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) | |
| 1 | g.16055498C>T | CA338644890 | CLCNKB | c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1426C>T n.3355C>T n.1197C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.1147C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) c.1294-1689C>T (n.1294-1689C>T) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) | |
| 1 | g.16055499T>A | CA416256642 | CLCNKB | c.1821T>A (p.Pro607=) c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.1427T>A n.3356T>A n.1198T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1148T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.288T>A (p.Pro96=) c.1294-1688T>A (n.1294-1688T>A) c.1662T>A (p.Pro554=) c.1170T>A (p.Pro390=) | |
| 1 | g.16055499T>C | CA416256643 | CLCNKB | c.1821T>C (p.Pro607=) c.*1563T>C (n.*1563T>C) n.1427T>C n.3356T>C n.1198T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1148T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.288T>C (p.Pro96=) c.1294-1688T>C (n.1294-1688T>C) c.1662T>C (p.Pro554=) c.1170T>C (p.Pro390=) | |
| 1 | g.16055499T>G | CA416256647 | CLCNKB | c.1821T>G (p.Pro607=) c.*1563T>G (n.*1563T>G) n.1427T>G n.3356T>G n.1198T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1148T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.288T>G (p.Pro96=) c.1294-1688T>G (n.1294-1688T>G) c.1662T>G (p.Pro554=) c.1170T>G (p.Pro390=) | |
| 1 | g.16055500C>A | CA338644892 | CLCNKB | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.1428C>A n.3357C>A n.1199C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1149C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.1294-1687C>A (n.1294-1687C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) | |
| 1 | g.16055500C>G | CA338644893 | CLCNKB | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.1428C>G n.3357C>G n.1199C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1149C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.1294-1687C>G (n.1294-1687C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) | |
| 1 | g.16055500C>T | CA338644891 | CLCNKB | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.*1564C>T (n.*1564C>T) n.1428C>T n.3357C>T n.1199C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1149C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.1294-1687C>T (n.1294-1687C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) | |
| 1 | g.16055501C>A | CA338644894 | CLCNKB | c.1823C>A (p.Pro608His) c.*1565C>A (n.*1565C>A) n.1429C>A n.3358C>A n.1200C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1150C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.290C>A (p.Pro97His) c.1294-1686C>A (n.1294-1686C>A) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1172C>A (p.Pro391His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16055501C= | CA1155617876 | CLCNKB | c.1823C= (p.Pro608=) c.*1565C= (n.*1565C=) n.1429C= n.3358C= n.1200C= c.*43C= (n.*43C=) n.1150C= c.1316C= (p.Pro439=) c.290C= (p.Pro97=) c.1294-1686C= (n.1294-1686C=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1172C= (p.Pro391=) | |
| 1 | g.16055501C>G | CA338644897 | CLCNKB | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.*1565C>G (n.*1565C>G) n.1429C>G n.3358C>G n.1200C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1150C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.1294-1686C>G (n.1294-1686C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) | |
| 1 | g.16055501C>T | CA338644898 | CLCNKB | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.*1565C>T (n.*1565C>T) n.1429C>T n.3358C>T n.1200C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1150C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.1294-1686C>T (n.1294-1686C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) | |
| 1 | g.16055502T>A | CA416256652 | CLCNKB | c.1824T>A (p.Pro608=) c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.1430T>A n.3359T>A n.1201T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.1151T>A c.1317T>A (p.Pro439=) c.291T>A (p.Pro97=) c.1294-1685T>A (n.1294-1685T>A) c.1665T>A (p.Pro555=) c.1173T>A (p.Pro391=) | |
| 1 | g.16055502T>C | CA416256657 | CLCNKB | c.1824T>C (p.Pro608=) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.1430T>C n.3359T>C n.1201T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.1151T>C c.1317T>C (p.Pro439=) c.291T>C (p.Pro97=) c.1294-1685T>C (n.1294-1685T>C) c.1665T>C (p.Pro555=) c.1173T>C (p.Pro391=) | |
| 1 | g.16055502T>G | CA416256654 | CLCNKB | c.1824T>G (p.Pro608=) c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.1430T>G n.3359T>G n.1201T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.1151T>G c.1317T>G (p.Pro439=) c.291T>G (p.Pro97=) c.1294-1685T>G (n.1294-1685T>G) c.1665T>G (p.Pro555=) c.1173T>G (p.Pro391=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055502T= | CA1155617881 | CLCNKB | c.1824T= (p.Pro608=) c.*1566T= (n.*1566T=) n.1430T= n.3359T= n.1201T= c.*44T= (n.*44T=) n.1151T= c.1317T= (p.Pro439=) c.291T= (p.Pro97=) c.1294-1685T= (n.1294-1685T=) c.1665T= (p.Pro555=) c.1173T= (p.Pro391=) | |
| 1 | g.16055503T>A | CA338644899 | CLCNKB | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.*1567T>A (n.*1567T>A) n.1431T>A n.3360T>A n.1202T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.1152T>A c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.1294-1684T>A (n.1294-1684T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) | |
| 1 | g.16055503T>C | CA338644900 | CLCNKB | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.*1567T>C (n.*1567T>C) n.1431T>C n.3360T>C n.1202T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.1152T>C c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.1294-1684T>C (n.1294-1684T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) | |
| 1 | g.16055503T>G | CA338644902 | CLCNKB | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.*1567T>G (n.*1567T>G) n.1431T>G n.3360T>G n.1202T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.1152T>G c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.1294-1684T>G (n.1294-1684T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) | |
| 1 | g.16055504C>A | CA338644904 | CLCNKB | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1432C>A n.3361C>A n.1203C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.1153C>A c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.1294-1683C>A (n.1294-1683C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) | |
| 1 | g.16055504C= | CA1155617885 | CLCNKB | c.1826C= (p.Ser609=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1432C= n.3361C= n.1203C= c.*46C= (n.*46C=) n.1153C= c.1319C= (p.Ser440=) c.293C= (p.Ser98=) c.1294-1683C= (n.1294-1683C=) c.1667C= (p.Ser556=) c.1175C= (p.Ser392=) | |
| 1 | g.16055504C>G | CA338644906 | CLCNKB | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1432C>G n.3361C>G n.1203C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1153C>G c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) c.1294-1683C>G (n.1294-1683C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055504C>T | CA338644908 | CLCNKB | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1432C>T n.3361C>T n.1203C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1153C>T c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) c.1294-1683C>T (n.1294-1683C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) | |
| 1 | g.16055505C>A | CA416256669 | CLCNKB | c.1827C>A (p.Ser609=) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1433C>A n.3362C>A n.1204C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.1154C>A c.1320C>A (p.Ser440=) c.294C>A (p.Ser98=) c.1294-1682C>A (n.1294-1682C>A) c.1668C>A (p.Ser556=) c.1176C>A (p.Ser392=) | |
| 1 | g.16055505C>G | CA416256667 | CLCNKB | c.1827C>G (p.Ser609=) c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.1433C>G n.3362C>G n.1204C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.1154C>G c.1320C>G (p.Ser440=) c.294C>G (p.Ser98=) c.1294-1682C>G (n.1294-1682C>G) c.1668C>G (p.Ser556=) c.1176C>G (p.Ser392=) | |
| 1 | g.16055505C>T | CA416256666 | CLCNKB | c.1827C>T (p.Ser609=) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1433C>T n.3362C>T n.1204C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.1154C>T c.1320C>T (p.Ser440=) c.294C>T (p.Ser98=) c.1294-1682C>T (n.1294-1682C>T) c.1668C>T (p.Ser556=) c.1176C>T (p.Ser392=) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.16055506T>C | CA338644911 | CLCNKB | c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.1434T>C n.3363T>C n.1205T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1155T>C c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.295T>C (p.Trp99Arg) c.1294-1681T>C (n.1294-1681T>C) c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) | |
| 1 | g.16055506T>G | CA338644912 | CLCNKB | c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.1434T>G n.3363T>G n.1205T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1155T>G c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.295T>G (p.Trp99Gly) c.1294-1681T>G (n.1294-1681T>G) c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.1177T>G (p.Trp393Gly) | |
| 1 | g.16055507G>A | CA338644914 | CLCNKB | c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.1435G>A n.3364G>A n.1206G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.1156G>A c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.296G>A (p.Trp99Ter) c.1294-1680G>A (n.1294-1680G>A) c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.1178G>A (p.Trp393Ter) | |
| 1 | g.16055507G>C | CA338644915 | CLCNKB | c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.1435G>C n.3364G>C n.1206G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.1156G>C c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.296G>C (p.Trp99Ser) c.1294-1680G>C (n.1294-1680G>C) c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.1178G>C (p.Trp393Ser) | |
| 1 | g.16055507G>T | CA338644913 | CLCNKB | c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.1435G>T n.3364G>T n.1206G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.1156G>T c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.296G>T (p.Trp99Leu) c.1294-1680G>T (n.1294-1680G>T) c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.1178G>T (p.Trp393Leu) | |
| 1 | g.16055508G>A | CA118917 | CLCNKB | c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1436G>A n.3365G>A n.1207G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1157G>A c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.297G>A (p.Trp99Ter) c.1294-1679G>A (n.1294-1679G>A) c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.16055508G= | CA1141580609 | CLCNKB | c.1830G= (p.Trp610=) c.*1572G= (n.*1572G=) n.1436G= n.3365G= n.1207G= c.*50G= (n.*50G=) n.1157G= c.1323G= (p.Trp441=) c.297G= (p.Trp99=) c.1294-1679G= (n.1294-1679G=) c.1671G= (p.Trp557=) c.1179G= (p.Trp393=) | |
| 1 | g.16055508G>T | CA338644918 | CLCNKB | c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.1436G>T n.3365G>T n.1207G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.1157G>T c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.297G>T (p.Trp99Cys) c.1294-1679G>T (n.1294-1679G>T) c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.1179G>T (p.Trp393Cys) |