UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16051454G>A | CA2643569325 | CLCNKB | c.1228-24G>A (n.1228-24G>A) c.*970-24G>A (n.*970-24G>A) n.843-24G>A n.2763-24G>A n.605-24G>A n.689-24G>A c.721-24G>A (n.721-24G>A) c.847-24G>A (n.847-24G>A) c.1069-24G>A (n.1069-24G>A) c.577-24G>A (n.577-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051454G= | CA1155658471 | CLCNKB | c.1228-24G= (n.1228-24G=) c.*970-24G= (n.*970-24G=) n.843-24G= n.2763-24G= n.605-24G= n.689-24G= c.721-24G= (n.721-24G=) c.847-24G= (n.847-24G=) c.1069-24G= (n.1069-24G=) c.577-24G= (n.577-24G=) | |
| 1 | g.16051454G>T | CA521297487 | CLCNKB | c.1228-24G>T (n.1228-24G>T) c.*970-24G>T (n.*970-24G>T) n.843-24G>T n.2763-24G>T n.605-24G>T n.689-24G>T c.721-24G>T (n.721-24G>T) c.847-24G>T (n.847-24G>T) c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) c.577-24G>T (n.577-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051456C= | CA1155658472 | CLCNKB | c.1228-22C= (n.1228-22C=) c.*970-22C= (n.*970-22C=) n.843-22C= n.2763-22C= n.605-22C= n.689-22C= c.721-22C= (n.721-22C=) c.847-22C= (n.847-22C=) c.1069-22C= (n.1069-22C=) c.577-22C= (n.577-22C=) | |
| 1 | g.16051456C>T | CA623759 | CLCNKB | c.1228-22C>T (n.1228-22C>T) c.*970-22C>T (n.*970-22C>T) n.843-22C>T n.2763-22C>T n.605-22C>T n.689-22C>T c.721-22C>T (n.721-22C>T) c.847-22C>T (n.847-22C>T) c.1069-22C>T (n.1069-22C>T) c.577-22C>T (n.577-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051459G>A | CA890093123 | CLCNKB | c.1228-19G>A (n.1228-19G>A) c.*970-19G>A (n.*970-19G>A) n.843-19G>A n.2763-19G>A n.605-19G>A n.689-19G>A c.721-19G>A (n.721-19G>A) c.847-19G>A (n.847-19G>A) c.1069-19G>A (n.1069-19G>A) c.577-19G>A (n.577-19G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16051459G>C | CA890093120 | CLCNKB | c.1228-19G>C (n.1228-19G>C) c.*970-19G>C (n.*970-19G>C) n.843-19G>C n.2763-19G>C n.605-19G>C n.689-19G>C c.721-19G>C (n.721-19G>C) c.847-19G>C (n.847-19G>C) c.1069-19G>C (n.1069-19G>C) c.577-19G>C (n.577-19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051459G= | CA1155658473 | CLCNKB | c.1228-19G= (n.1228-19G=) c.*970-19G= (n.*970-19G=) n.843-19G= n.2763-19G= n.605-19G= n.689-19G= c.721-19G= (n.721-19G=) c.847-19G= (n.847-19G=) c.1069-19G= (n.1069-19G=) c.577-19G= (n.577-19G=) | |
| 1 | g.16051459G>T | CA890093124 | CLCNKB | c.1228-19G>T (n.1228-19G>T) c.*970-19G>T (n.*970-19G>T) n.843-19G>T n.2763-19G>T n.605-19G>T n.689-19G>T c.721-19G>T (n.721-19G>T) c.847-19G>T (n.847-19G>T) c.1069-19G>T (n.1069-19G>T) c.577-19G>T (n.577-19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051460_16051461dup | CA2740111577 | CLCNKB | c.1228-18_1228-17dup (n.1228-18_1228-17dup) c.*970-18_*970-17dup (n.*970-18_*970-17dup) n.843-18_843-17dup n.2763-18_2763-17dup n.605-18_605-17dup n.689-18_689-17dup c.721-18_721-17dup (n.721-18_721-17dup) c.847-18_847-17dup (n.847-18_847-17dup) c.1069-18_1069-17dup (n.1069-18_1069-17dup) c.577-18_577-17dup (n.577-18_577-17dup) | |
| 1 | g.16051460G>A | CA2643569330 | CLCNKB | c.1228-18G>A (n.1228-18G>A) c.*970-18G>A (n.*970-18G>A) n.843-18G>A n.2763-18G>A n.605-18G>A n.689-18G>A c.721-18G>A (n.721-18G>A) c.847-18G>A (n.847-18G>A) c.1069-18G>A (n.1069-18G>A) c.577-18G>A (n.577-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051461G>A | CA2574230765 | CLCNKB | c.1228-17G>A (n.1228-17G>A) c.*970-17G>A (n.*970-17G>A) n.843-17G>A n.2763-17G>A n.605-17G>A n.689-17G>A c.721-17G>A (n.721-17G>A) c.847-17G>A (n.847-17G>A) c.1069-17G>A (n.1069-17G>A) c.577-17G>A (n.577-17G>A) | |
| 1 | g.16051462C= | CA1155658474 | CLCNKB | c.1228-16C= (n.1228-16C=) c.*970-16C= (n.*970-16C=) n.843-16C= n.2763-16C= n.605-16C= n.689-16C= c.721-16C= (n.721-16C=) c.847-16C= (n.847-16C=) c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.577-16C= (n.577-16C=) | |
| 1 | g.16051462C>T | CA521297488 | CLCNKB | c.1228-16C>T (n.1228-16C>T) c.*970-16C>T (n.*970-16C>T) n.843-16C>T n.2763-16C>T n.605-16C>T n.689-16C>T c.721-16C>T (n.721-16C>T) c.847-16C>T (n.847-16C>T) c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.577-16C>T (n.577-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051464C= | CA1155658475 | CLCNKB | c.1228-14C= (n.1228-14C=) c.*970-14C= (n.*970-14C=) n.843-14C= n.2763-14C= n.605-14C= n.689-14C= c.721-14C= (n.721-14C=) c.847-14C= (n.847-14C=) c.1069-14C= (n.1069-14C=) c.577-14C= (n.577-14C=) | |
| 1 | g.16051464C>T | CA521297489 | CLCNKB | c.1228-14C>T (n.1228-14C>T) c.*970-14C>T (n.*970-14C>T) n.843-14C>T n.2763-14C>T n.605-14C>T n.689-14C>T c.721-14C>T (n.721-14C>T) c.847-14C>T (n.847-14C>T) c.1069-14C>T (n.1069-14C>T) c.577-14C>T (n.577-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051467del | CA2574230768 | CLCNKB | c.1228-11del (n.1228-11del) c.*970-11del (n.*970-11del) n.843-11del n.2763-11del n.605-11del n.689-11del c.721-11del (n.721-11del) c.847-11del (n.847-11del) c.1069-11del (n.1069-11del) c.577-11del (n.577-11del) | |
| 1 | g.16051465C= | CA1155658476 | CLCNKB | c.1228-13C= (n.1228-13C=) c.*970-13C= (n.*970-13C=) n.843-13C= n.2763-13C= n.605-13C= n.689-13C= c.721-13C= (n.721-13C=) c.847-13C= (n.847-13C=) c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.577-13C= (n.577-13C=) | |
| 1 | g.16051465C>T | CA623760 | CLCNKB | c.1228-13C>T (n.1228-13C>T) c.*970-13C>T (n.*970-13C>T) n.843-13C>T n.2763-13C>T n.605-13C>T n.689-13C>T c.721-13C>T (n.721-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.577-13C>T (n.577-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051466C>A | CA521297490 | CLCNKB | c.1228-12C>A (n.1228-12C>A) c.*970-12C>A (n.*970-12C>A) n.843-12C>A n.2763-12C>A n.605-12C>A n.689-12C>A c.721-12C>A (n.721-12C>A) c.847-12C>A (n.847-12C>A) c.1069-12C>A (n.1069-12C>A) c.577-12C>A (n.577-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051466C= | CA1155658477 | CLCNKB | c.1228-12C= (n.1228-12C=) c.*970-12C= (n.*970-12C=) n.843-12C= n.2763-12C= n.605-12C= n.689-12C= c.721-12C= (n.721-12C=) c.847-12C= (n.847-12C=) c.1069-12C= (n.1069-12C=) c.577-12C= (n.577-12C=) | |
| 1 | g.16051466C>G | CA2643569335 | CLCNKB | c.1228-12C>G (n.1228-12C>G) c.*970-12C>G (n.*970-12C>G) n.843-12C>G n.2763-12C>G n.605-12C>G n.689-12C>G c.721-12C>G (n.721-12C>G) c.847-12C>G (n.847-12C>G) c.1069-12C>G (n.1069-12C>G) c.577-12C>G (n.577-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051467C= | CA1155658478 | CLCNKB | c.1228-11C= (n.1228-11C=) c.*970-11C= (n.*970-11C=) n.843-11C= n.2763-11C= n.605-11C= n.689-11C= c.721-11C= (n.721-11C=) c.847-11C= (n.847-11C=) c.1069-11C= (n.1069-11C=) c.577-11C= (n.577-11C=) | |
| 1 | g.16051467C>T | CA1155658479 | CLCNKB | c.1228-11C>T (n.1228-11C>T) c.*970-11C>T (n.*970-11C>T) n.843-11C>T n.2763-11C>T n.605-11C>T n.689-11C>T c.721-11C>T (n.721-11C>T) c.847-11C>T (n.847-11C>T) c.1069-11C>T (n.1069-11C>T) c.577-11C>T (n.577-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051468A= | CA1155658480 | CLCNKB | c.1228-10A= (n.1228-10A=) c.*970-10A= (n.*970-10A=) n.843-10A= n.2763-10A= n.605-10A= n.689-10A= c.721-10A= (n.721-10A=) c.847-10A= (n.847-10A=) c.1069-10A= (n.1069-10A=) c.577-10A= (n.577-10A=) | |
| 1 | g.16051468A>C | CA623761 | CLCNKB | c.1228-10A>C (n.1228-10A>C) c.*970-10A>C (n.*970-10A>C) n.843-10A>C n.2763-10A>C n.605-10A>C n.689-10A>C c.721-10A>C (n.721-10A>C) c.847-10A>C (n.847-10A>C) c.1069-10A>C (n.1069-10A>C) c.577-10A>C (n.577-10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051468_16051469delinsCT | CA2580060595 | CLCNKB | c.1228-10_1228-9delinsCT (n.1228-10_1228-9delinsCT) c.*970-10_*970-9delinsCT (n.*970-10_*970-9delinsCT) n.843-10_843-9delinsCT n.2763-10_2763-9delinsCT n.605-10_605-9delinsCT n.689-10_689-9delinsCT c.721-10_721-9delinsCT (n.721-10_721-9delinsCT) c.847-10_847-9delinsCT (n.847-10_847-9delinsCT) c.1069-10_1069-9delinsCT (n.1069-10_1069-9delinsCT) c.577-10_577-9delinsCT (n.577-10_577-9delinsCT) | ClinVar |
| 1 | g.16051469C= | CA1155658481 | CLCNKB | c.1228-9C= (n.1228-9C=) c.*970-9C= (n.*970-9C=) n.843-9C= n.2763-9C= n.605-9C= n.689-9C= c.721-9C= (n.721-9C=) c.847-9C= (n.847-9C=) c.1069-9C= (n.1069-9C=) c.577-9C= (n.577-9C=) | |
| 1 | g.16051469C>G | CA1155658482 | CLCNKB | c.1228-9C>G (n.1228-9C>G) c.*970-9C>G (n.*970-9C>G) n.843-9C>G n.2763-9C>G n.605-9C>G n.689-9C>G c.721-9C>G (n.721-9C>G) c.847-9C>G (n.847-9C>G) c.1069-9C>G (n.1069-9C>G) c.577-9C>G (n.577-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051469C>T | CA623762 | CLCNKB | c.1228-9C>T (n.1228-9C>T) c.*970-9C>T (n.*970-9C>T) n.843-9C>T n.2763-9C>T n.605-9C>T n.689-9C>T c.721-9C>T (n.721-9C>T) c.847-9C>T (n.847-9C>T) c.1069-9C>T (n.1069-9C>T) c.577-9C>T (n.577-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051471C>A | CA2528892322 | CLCNKB | c.1228-7C>A (n.1228-7C>A) c.*970-7C>A (n.*970-7C>A) n.843-7C>A n.2763-7C>A n.605-7C>A n.689-7C>A c.721-7C>A (n.721-7C>A) c.847-7C>A (n.847-7C>A) c.1069-7C>A (n.1069-7C>A) c.577-7C>A (n.577-7C>A) | |
| 1 | g.16051471C>G | CA2643569350 | CLCNKB | c.1228-7C>G (n.1228-7C>G) c.*970-7C>G (n.*970-7C>G) n.843-7C>G n.2763-7C>G n.605-7C>G n.689-7C>G c.721-7C>G (n.721-7C>G) c.847-7C>G (n.847-7C>G) c.1069-7C>G (n.1069-7C>G) c.577-7C>G (n.577-7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051471C>T | CA645512436 | CLCNKB | c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) c.*970-7C>T (n.*970-7C>T) n.843-7C>T n.2763-7C>T n.605-7C>T n.689-7C>T c.721-7C>T (n.721-7C>T) c.847-7C>T (n.847-7C>T) c.1069-7C>T (n.1069-7C>T) c.577-7C>T (n.577-7C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051473C= | CA1155658483 | CLCNKB | c.1228-5C= (n.1228-5C=) c.*970-5C= (n.*970-5C=) n.843-5C= n.2763-5C= n.605-5C= n.689-5C= c.721-5C= (n.721-5C=) c.847-5C= (n.847-5C=) c.1069-5C= (n.1069-5C=) c.577-5C= (n.577-5C=) | |
| 1 | g.16051473C>T | CA623763 | CLCNKB | c.1228-5C>T (n.1228-5C>T) c.*970-5C>T (n.*970-5C>T) n.843-5C>T n.2763-5C>T n.605-5C>T n.689-5C>T c.721-5C>T (n.721-5C>T) c.847-5C>T (n.847-5C>T) c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.577-5C>T (n.577-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051473_16051474delinsTG | CA2580060596 | CLCNKB | c.1228-5_1228-4delinsTG (n.1228-5_1228-4delinsTG) c.*970-5_*970-4delinsTG (n.*970-5_*970-4delinsTG) n.843-5_843-4delinsTG n.2763-5_2763-4delinsTG n.605-5_605-4delinsTG n.689-5_689-4delinsTG c.721-5_721-4delinsTG (n.721-5_721-4delinsTG) c.847-5_847-4delinsTG (n.847-5_847-4delinsTG) c.1069-5_1069-4delinsTG (n.1069-5_1069-4delinsTG) c.577-5_577-4delinsTG (n.577-5_577-4delinsTG) | ClinVar |
| 1 | g.16051474A= | CA1155658484 | CLCNKB | c.1228-4A= (n.1228-4A=) c.*970-4A= (n.*970-4A=) n.843-4A= n.2763-4A= n.605-4A= n.689-4A= c.721-4A= (n.721-4A=) c.847-4A= (n.847-4A=) c.1069-4A= (n.1069-4A=) c.577-4A= (n.577-4A=) | |
| 1 | g.16051474A>G | CA623764 | CLCNKB | c.1228-4A>G (n.1228-4A>G) c.*970-4A>G (n.*970-4A>G) n.843-4A>G n.2763-4A>G n.605-4A>G n.689-4A>G c.721-4A>G (n.721-4A>G) c.847-4A>G (n.847-4A>G) c.1069-4A>G (n.1069-4A>G) c.577-4A>G (n.577-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051475C= | CA1155658485 | CLCNKB | c.1228-3C= (n.1228-3C=) c.*970-3C= (n.*970-3C=) n.843-3C= n.2763-3C= n.605-3C= n.689-3C= c.721-3C= (n.721-3C=) c.847-3C= (n.847-3C=) c.1069-3C= (n.1069-3C=) c.577-3C= (n.577-3C=) | |
| 1 | g.16051475C>T | CA521297491 | CLCNKB | c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) c.*970-3C>T (n.*970-3C>T) n.843-3C>T n.2763-3C>T n.605-3C>T n.689-3C>T c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.847-3C>T (n.847-3C>T) c.1069-3C>T (n.1069-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16051476A= | CA1155658486 | CLCNKB | c.1228-2A= (n.1228-2A=) c.*970-2A= (n.*970-2A=) n.843-2A= n.2763-2A= n.605-2A= n.689-2A= c.721-2A= (n.721-2A=) c.847-2A= (n.847-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.577-2A= (n.577-2A=) | |
| 1 | g.16051476A>C | CA338641003 | CLCNKB | c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.*970-2A>C (n.*970-2A>C) n.843-2A>C n.2763-2A>C n.605-2A>C n.689-2A>C c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.847-2A>C (n.847-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) | |
| 1 | g.16051476A>G | CA338641004 | CLCNKB | c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.*970-2A>G (n.*970-2A>G) n.843-2A>G n.2763-2A>G n.605-2A>G n.689-2A>G c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.847-2A>G (n.847-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) | |
| 1 | g.16051476A>T | CA338641005 | CLCNKB | c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.*970-2A>T (n.*970-2A>T) n.843-2A>T n.2763-2A>T n.605-2A>T n.689-2A>T c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.847-2A>T (n.847-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.16051477G>A | CA338641006 | CLCNKB | c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.*970-1G>A (n.*970-1G>A) n.843-1G>A n.2763-1G>A n.605-1G>A n.689-1G>A c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.847-1G>A (n.847-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051477G>C | CA338641007 | CLCNKB | c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.*970-1G>C (n.*970-1G>C) n.843-1G>C n.2763-1G>C n.605-1G>C n.689-1G>C c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.847-1G>C (n.847-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051477G>T | CA338641008 | CLCNKB | c.1228-1G>T (n.1228-1G>T) c.*970-1G>T (n.*970-1G>T) n.843-1G>T n.2763-1G>T n.605-1G>T n.689-1G>T c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.847-1G>T (n.847-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051478T>A | CA338641009 | CLCNKB | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.*970T>A (n.*970T>A) n.843T>A n.2763T>A n.605T>A n.689T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) | |
| 1 | g.16051478T>C | CA338641010 | CLCNKB | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.*970T>C (n.*970T>C) n.843T>C n.2763T>C n.605T>C n.689T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) | |
| 1 | g.16051478T>G | CA338641011 | CLCNKB | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.*970T>G (n.*970T>G) n.843T>G n.2763T>G n.605T>G n.689T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.577T>G (p.Phe193Val) | |
| 1 | g.16051479T>A | CA338641012 | CLCNKB | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.*971T>A (n.*971T>A) n.844T>A n.2764T>A n.606T>A n.690T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051479T>C | CA338641013 | CLCNKB | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.*971T>C (n.*971T>C) n.844T>C n.2764T>C n.606T>C n.690T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) | |
| 1 | g.16051479T>G | CA338641014 | CLCNKB | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.*971T>G (n.*971T>G) n.844T>G n.2764T>G n.606T>G n.690T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) | |
| 1 | g.16051479T= | CA1155658487 | CLCNKB | c.1229T= (p.Phe410=) c.*971T= (n.*971T=) n.844T= n.2764T= n.606T= n.690T= c.722T= (p.Phe241=) c.848T= (p.Phe283=) c.1070T= (p.Phe357=) c.578T= (p.Phe193=) | |
| 1 | g.16051480C>A | CA338641015 | CLCNKB | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.*972C>A (n.*972C>A) n.845C>A n.2765C>A n.607C>A n.691C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) | |
| 1 | g.16051480C>G | CA338641016 | CLCNKB | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.*972C>G (n.*972C>G) n.845C>G n.2765C>G n.607C>G n.691C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) | |
| 1 | g.16051480C>T | CA416248269 | CLCNKB | c.1230C>T (p.Phe410=) c.*972C>T (n.*972C>T) n.845C>T n.2765C>T n.607C>T n.691C>T c.723C>T (p.Phe241=) c.849C>T (p.Phe283=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.579C>T (p.Phe193=) | |
| 1 | g.16051481T>A | CA338641017 | CLCNKB | c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.*973T>A (n.*973T>A) n.846T>A n.2766T>A n.608T>A n.692T>A c.724T>A (p.Trp242Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) | |
| 1 | g.16051481T>C | CA338641018 | CLCNKB | c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.*973T>C (n.*973T>C) n.846T>C n.2766T>C n.608T>C n.692T>C c.724T>C (p.Trp242Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) | |
| 1 | g.16051481T>G | CA338641019 | CLCNKB | c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.*973T>G (n.*973T>G) n.846T>G n.2766T>G n.608T>G n.692T>G c.724T>G (p.Trp242Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) | |
| 1 | g.16051482G>A | CA338641020 | CLCNKB | c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.*974G>A (n.*974G>A) n.847G>A n.2767G>A n.609G>A n.693G>A c.725G>A (p.Trp242Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) | |
| 1 | g.16051482G>C | CA338641021 | CLCNKB | c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.*974G>C (n.*974G>C) n.847G>C n.2767G>C n.609G>C n.693G>C c.725G>C (p.Trp242Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) | |
| 1 | g.16051482G>T | CA338641022 | CLCNKB | c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.*974G>T (n.*974G>T) n.847G>T n.2767G>T n.609G>T n.693G>T c.725G>T (p.Trp242Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) | |
| 1 | g.16051483G>A | CA338641023 | CLCNKB | c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*975G>A (n.*975G>A) n.848G>A n.2768G>A n.610G>A n.694G>A c.726G>A (p.Trp242Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) | |
| 1 | g.16051483G>C | CA338641024 | CLCNKB | c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.*975G>C (n.*975G>C) n.848G>C n.2768G>C n.610G>C n.694G>C c.726G>C (p.Trp242Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051483G>T | CA338641025 | CLCNKB | c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.*975G>T (n.*975G>T) n.848G>T n.2768G>T n.610G>T n.694G>T c.726G>T (p.Trp242Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) | |
| 1 | g.16051484A= | CA1155658488 | CLCNKB | c.1234A= (p.Met412=) c.*976A= (n.*976A=) n.849A= n.2769A= n.611A= n.695A= c.727A= (p.Met243=) c.853A= (p.Met285=) c.1075A= (p.Met359=) c.583A= (p.Met195=) | |
| 1 | g.16051484A>C | CA338641026 | CLCNKB | c.1234A>C (p.Met412Leu) c.*976A>C (n.*976A>C) n.849A>C n.2769A>C n.611A>C n.695A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) | |
| 1 | g.16051484A>G | CA338641027 | CLCNKB | c.1234A>G (p.Met412Val) c.*976A>G (n.*976A>G) n.849A>G n.2769A>G n.611A>G n.695A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.583A>G (p.Met195Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051484A>T | CA338641028 | CLCNKB | c.1234A>T (p.Met412Leu) c.*976A>T (n.*976A>T) n.849A>T n.2769A>T n.611A>T n.695A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) | |
| 1 | g.16051485T>A | CA338641030 | CLCNKB | c.1235T>A (p.Met412Lys) c.*977T>A (n.*977T>A) n.850T>A n.2770T>A n.612T>A n.696T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051485T>C | CA338641031 | CLCNKB | c.1235T>C (p.Met412Thr) c.*977T>C (n.*977T>C) n.850T>C n.2770T>C n.612T>C n.696T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051485T>G | CA338641029 | CLCNKB | c.1235T>G (p.Met412Arg) c.*977T>G (n.*977T>G) n.850T>G n.2770T>G n.612T>G n.696T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) | |
| 1 | g.16051485T= | CA1155658489 | CLCNKB | c.1235T= (p.Met412=) c.*977T= (n.*977T=) n.850T= n.2770T= n.612T= n.696T= c.728T= (p.Met243=) c.854T= (p.Met285=) c.1076T= (p.Met359=) c.584T= (p.Met195=) | |
| 1 | g.16051486G>A | CA338641032 | CLCNKB | c.1236G>A (p.Met412Ile) c.*978G>A (n.*978G>A) n.851G>A n.2771G>A n.613G>A n.697G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051486G>C | CA338641033 | CLCNKB | c.1236G>C (p.Met412Ile) c.*978G>C (n.*978G>C) n.851G>C n.2771G>C n.613G>C n.697G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) | |
| 1 | g.16051486G>T | CA338641034 | CLCNKB | c.1236G>T (p.Met412Ile) c.*978G>T (n.*978G>T) n.851G>T n.2771G>T n.613G>T n.697G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) | |
| 1 | g.16051487C>A | CA338641035 | CLCNKB | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*979C>A (n.*979C>A) n.852C>A n.2772C>A n.614C>A n.698C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.586C>A (p.Leu196Met) | |
| 1 | g.16051487C>G | CA338641036 | CLCNKB | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*979C>G (n.*979C>G) n.852C>G n.2772C>G n.614C>G n.698C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | |
| 1 | g.16051487C>T | CA416248312 | CLCNKB | c.1237C>T (p.Leu413=) c.*979C>T (n.*979C>T) n.852C>T n.2772C>T n.614C>T n.698C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.856C>T (p.Leu286=) c.1078C>T (p.Leu360=) c.586C>T (p.Leu196=) | |
| 1 | g.16051488T>A | CA338641037 | CLCNKB | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*980T>A (n.*980T>A) n.853T>A n.2773T>A n.615T>A n.699T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
| 1 | g.16051488T>C | CA338641038 | CLCNKB | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*980T>C (n.*980T>C) n.853T>C n.2773T>C n.615T>C n.699T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
| 1 | g.16051488T>G | CA338641039 | CLCNKB | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*980T>G (n.*980T>G) n.853T>G n.2773T>G n.615T>G n.699T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
| 1 | g.16051489G>A | CA623765 | CLCNKB | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*981G>A (n.*981G>A) n.854G>A n.2774G>A n.616G>A n.700G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.858G>A (p.Leu286=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.588G>A (p.Leu196=) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.16051489G>C | CA416248349 | CLCNKB | c.1239G>C (p.Leu413=) c.*981G>C (n.*981G>C) n.854G>C n.2774G>C n.616G>C n.700G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.858G>C (p.Leu286=) c.1080G>C (p.Leu360=) c.588G>C (p.Leu196=) | |
| 1 | g.16051489G= | CA1155658490 | CLCNKB | c.1239G= (p.Leu413=) c.*981G= (n.*981G=) n.854G= n.2774G= n.616G= n.700G= c.732G= (p.Leu244=) c.858G= (p.Leu286=) c.1080G= (p.Leu360=) c.588G= (p.Leu196=) | |
| 1 | g.16051489G>T | CA416248359 | CLCNKB | c.1239G>T (p.Leu413=) c.*981G>T (n.*981G>T) n.854G>T n.2774G>T n.616G>T n.700G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.858G>T (p.Leu286=) c.1080G>T (p.Leu360=) c.588G>T (p.Leu196=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051490A>C | CA338641040 | CLCNKB | c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.*982A>C (n.*982A>C) n.855A>C n.2775A>C n.617A>C n.701A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) | |
| 1 | g.16051490A>G | CA338641041 | CLCNKB | c.1240A>G (p.Ile414Val) c.*982A>G (n.*982A>G) n.855A>G n.2775A>G n.617A>G n.701A>G c.733A>G (p.Ile245Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.589A>G (p.Ile197Val) | |
| 1 | g.16051490A>T | CA338641042 | CLCNKB | c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.*982A>T (n.*982A>T) n.855A>T n.2775A>T n.617A>T n.701A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) | |
| 1 | g.16051491T>A | CA338641043 | CLCNKB | c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.*983T>A (n.*983T>A) n.856T>A n.2776T>A n.618T>A n.702T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) | |
| 1 | g.16051491T>C | CA338641044 | CLCNKB | c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.*983T>C (n.*983T>C) n.856T>C n.2776T>C n.618T>C n.702T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051491T>G | CA338641045 | CLCNKB | c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.*983T>G (n.*983T>G) n.856T>G n.2776T>G n.618T>G n.702T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) | |
| 1 | g.16051491T= | CA1155658491 | CLCNKB | c.1241T= (p.Ile414=) c.*983T= (n.*983T=) n.856T= n.2776T= n.618T= n.702T= c.734T= (p.Ile245=) c.860T= (p.Ile287=) c.1082T= (p.Ile361=) c.590T= (p.Ile197=) | |
| 1 | g.16051492T>A | CA416248379 | CLCNKB | c.1242T>A (p.Ile414=) c.*984T>A (n.*984T>A) n.857T>A n.2777T>A n.619T>A n.703T>A c.735T>A (p.Ile245=) c.861T>A (p.Ile287=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.591T>A (p.Ile197=) | |
| 1 | g.16051492T>C | CA416248382 | CLCNKB | c.1242T>C (p.Ile414=) c.*984T>C (n.*984T>C) n.857T>C n.2777T>C n.619T>C n.703T>C c.735T>C (p.Ile245=) c.861T>C (p.Ile287=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.591T>C (p.Ile197=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051492T>G | CA338641046 | CLCNKB | c.1242T>G (p.Ile414Met) c.*984T>G (n.*984T>G) n.857T>G n.2777T>G n.619T>G n.703T>G c.735T>G (p.Ile245Met) c.861T>G (p.Ile287Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.591T>G (p.Ile197Met) | |
| 1 | g.16051493C>A | CA338641047 | CLCNKB | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.*985C>A (n.*985C>A) n.858C>A n.2778C>A n.620C>A n.704C>A c.736C>A (p.Leu246Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.592C>A (p.Leu198Met) | |
| 1 | g.16051493C>G | CA338641048 | CLCNKB | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.*985C>G (n.*985C>G) n.858C>G n.2778C>G n.620C>G n.704C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | |
| 1 | g.16051493C>T | CA416248397 | CLCNKB | c.1243C>T (p.Leu415=) c.*985C>T (n.*985C>T) n.858C>T n.2778C>T n.620C>T n.704C>T c.736C>T (p.Leu246=) c.862C>T (p.Leu288=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.592C>T (p.Leu198=) | |
| 1 | g.16051494T>A | CA623766 | CLCNKB | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.*986T>A (n.*986T>A) n.859T>A n.2779T>A n.621T>A n.705T>A c.737T>A (p.Leu246Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051494T>C | CA338641049 | CLCNKB | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) n.859T>C n.2779T>C n.621T>C n.705T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 1 | g.16051494T>G | CA338641050 | CLCNKB | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.*986T>G (n.*986T>G) n.859T>G n.2779T>G n.621T>G n.705T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 1 | g.16051494T= | CA1155658492 | CLCNKB | c.1244T= (p.Leu415=) c.*986T= (n.*986T=) n.859T= n.2779T= n.621T= n.705T= c.737T= (p.Leu246=) c.863T= (p.Leu288=) c.1085T= (p.Leu362=) c.593T= (p.Leu198=) | |
| 1 | g.16051495G>A | CA416248403 | CLCNKB | c.1245G>A (p.Leu415=) c.*987G>A (n.*987G>A) n.860G>A n.2780G>A n.622G>A n.706G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.864G>A (p.Leu288=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.594G>A (p.Leu198=) | |
| 1 | g.16051495G>C | CA416248404 | CLCNKB | c.1245G>C (p.Leu415=) c.*987G>C (n.*987G>C) n.860G>C n.2780G>C n.622G>C n.706G>C c.738G>C (p.Leu246=) c.864G>C (p.Leu288=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.594G>C (p.Leu198=) | |
| 1 | g.16051495G>T | CA416248406 | CLCNKB | c.1245G>T (p.Leu415=) c.*987G>T (n.*987G>T) n.860G>T n.2780G>T n.622G>T n.706G>T c.738G>T (p.Leu246=) c.864G>T (p.Leu288=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.594G>T (p.Leu198=) | |
| 1 | g.16051496G>A | CA338641051 | CLCNKB | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*988G>A (n.*988G>A) n.861G>A n.2781G>A n.623G>A n.707G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) | |
| 1 | g.16051496G>C | CA338641052 | CLCNKB | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*988G>C (n.*988G>C) n.861G>C n.2781G>C n.623G>C n.707G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) | |
| 1 | g.16051496G>T | CA338641053 | CLCNKB | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*988G>T (n.*988G>T) n.861G>T n.2781G>T n.623G>T n.707G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) | |
| 1 | g.16051497C>A | CA338641054 | CLCNKB | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*989C>A (n.*989C>A) n.862C>A n.2782C>A n.624C>A n.708C>A c.740C>A (p.Ala247Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) | |
| 1 | g.16051497C>G | CA338641055 | CLCNKB | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) n.862C>G n.2782C>G n.624C>G n.708C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) | |
| 1 | g.16051497C>T | CA338641056 | CLCNKB | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*989C>T (n.*989C>T) n.862C>T n.2782C>T n.624C>T n.708C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.596C>T (p.Ala199Val) | |
| 1 | g.16051498C>A | CA416248426 | CLCNKB | c.1248C>A (p.Ala416=) c.*990C>A (n.*990C>A) n.863C>A n.2783C>A n.625C>A n.709C>A c.741C>A (p.Ala247=) c.867C>A (p.Ala289=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.597C>A (p.Ala199=) | |
| 1 | g.16051498C>G | CA416248440 | CLCNKB | c.1248C>G (p.Ala416=) c.*990C>G (n.*990C>G) n.863C>G n.2783C>G n.625C>G n.709C>G c.741C>G (p.Ala247=) c.867C>G (p.Ala289=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.597C>G (p.Ala199=) | |
| 1 | g.16051498C>T | CA416248432 | CLCNKB | c.1248C>T (p.Ala416=) c.*990C>T (n.*990C>T) n.863C>T n.2783C>T n.625C>T n.709C>T c.741C>T (p.Ala247=) c.867C>T (p.Ala289=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.597C>T (p.Ala199=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051499A= | CA1143629624 | CLCNKB | c.1249A= (p.Thr417=) c.*991A= (n.*991A=) n.864A= n.2784A= n.626A= n.710A= c.742A= (p.Thr248=) c.868A= (p.Thr290=) c.1090A= (p.Thr364=) c.598A= (p.Thr200=) | |
| 1 | g.16051499A>C | CA338641057 | CLCNKB | c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*991A>C (n.*991A>C) n.864A>C n.2784A>C n.626A>C n.710A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) | dbSNP |
| 1 | g.16051499A>G | CA623767 | CLCNKB | c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*991A>G (n.*991A>G) n.864A>G n.2784A>G n.626A>G n.710A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051499A>T | CA338641058 | CLCNKB | c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*991A>T (n.*991A>T) n.864A>T n.2784A>T n.626A>T n.710A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
| 1 | g.16051500C>A | CA338641059 | CLCNKB | c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*992C>A (n.*992C>A) n.865C>A n.2785C>A n.627C>A n.711C>A c.743C>A (p.Thr248Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) | |
| 1 | g.16051500C= | CA1155658493 | CLCNKB | c.1250C= (p.Thr417=) c.*992C= (n.*992C=) n.865C= n.2785C= n.627C= n.711C= c.743C= (p.Thr248=) c.869C= (p.Thr290=) c.1091C= (p.Thr364=) c.599C= (p.Thr200=) | |
| 1 | g.16051500C>G | CA338641061 | CLCNKB | c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*992C>G (n.*992C>G) n.865C>G n.2785C>G n.627C>G n.711C>G c.743C>G (p.Thr248Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) | |
| 1 | g.16051500C>T | CA338641060 | CLCNKB | c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*992C>T (n.*992C>T) n.865C>T n.2785C>T n.627C>T n.711C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051501C>A | CA416248471 | CLCNKB | c.1251C>A (p.Thr417=) c.*993C>A (n.*993C>A) n.866C>A n.2786C>A n.628C>A n.712C>A c.744C>A (p.Thr248=) c.870C>A (p.Thr290=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.600C>A (p.Thr200=) | |
| 1 | g.16051501C>G | CA416248463 | CLCNKB | c.1251C>G (p.Thr417=) c.*993C>G (n.*993C>G) n.866C>G n.2786C>G n.628C>G n.712C>G c.744C>G (p.Thr248=) c.870C>G (p.Thr290=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.600C>G (p.Thr200=) | ClinVar |
| 1 | g.16051501C>T | CA416248460 | CLCNKB | c.1251C>T (p.Thr417=) c.*993C>T (n.*993C>T) n.866C>T n.2786C>T n.628C>T n.712C>T c.744C>T (p.Thr248=) c.870C>T (p.Thr290=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.600C>T (p.Thr200=) | |
| 1 | g.16051502A>C | CA338641062 | CLCNKB | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*994A>C (n.*994A>C) n.867A>C n.2787A>C n.629A>C n.713A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
| 1 | g.16051502A>G | CA338641063 | CLCNKB | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*994A>G (n.*994A>G) n.867A>G n.2787A>G n.629A>G n.713A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051502A>T | CA338641064 | CLCNKB | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*994A>T (n.*994A>T) n.867A>T n.2787A>T n.629A>T n.713A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
| 1 | g.16051503C>A | CA338641065 | CLCNKB | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*995C>A (n.*995C>A) n.868C>A n.2788C>A n.630C>A n.714C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
| 1 | g.16051503C>G | CA338641066 | CLCNKB | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*995C>G (n.*995C>G) n.868C>G n.2788C>G n.630C>G n.714C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
| 1 | g.16051503C>T | CA338641067 | CLCNKB | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*995C>T (n.*995C>T) n.868C>T n.2788C>T n.630C>T n.714C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
| 1 | g.16051504C>A | CA416248489 | CLCNKB | c.1254C>A (p.Thr418=) c.*996C>A (n.*996C>A) n.869C>A n.2789C>A n.631C>A n.715C>A c.747C>A (p.Thr249=) c.873C>A (p.Thr291=) c.1095C>A (p.Thr365=) c.603C>A (p.Thr201=) | |
| 1 | g.16051504C= | CA1140070923 | CLCNKB | c.1254C= (p.Thr418=) c.*996C= (n.*996C=) n.869C= n.2789C= n.631C= n.715C= c.747C= (p.Thr249=) c.873C= (p.Thr291=) c.1095C= (p.Thr365=) c.603C= (p.Thr201=) | |
| 1 | g.16051504C>G | CA416248492 | CLCNKB | c.1254C>G (p.Thr418=) c.*996C>G (n.*996C>G) n.869C>G n.2789C>G n.631C>G n.715C>G c.747C>G (p.Thr249=) c.873C>G (p.Thr291=) c.1095C>G (p.Thr365=) c.603C>G (p.Thr201=) | |
| 1 | g.16051504C>T | CA623768 | CLCNKB | c.1254C>T (p.Thr418=) c.*996C>T (n.*996C>T) n.869C>T n.2789C>T n.631C>T n.715C>T c.747C>T (p.Thr249=) c.873C>T (p.Thr291=) c.1095C>T (p.Thr365=) c.603C>T (p.Thr201=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051504_16051505delinsCA | CA1144216878 | CLCNKB | c.1254_1255delinsCA (p.Thr418=) c.*996_*997delinsCA (n.*996_*997delinsCA) n.869_870delinsCA n.2789_2790delinsCA n.631_632delinsCA n.715_716delinsCA c.747_748delinsCA (p.Thr249=) c.873_874delinsCA (p.Thr291=) c.1095_1096delinsCA (p.Thr365=) c.603_604delinsCA (p.Thr201=) | |
| 1 | g.16051504_16051505delinsTG | CA18335649 | CLCNKB | c.1254_1255delinsTG (p.Ile419Val) c.*996_*997delinsTG (n.*996_*997delinsTG) n.869_870delinsTG n.2789_2790delinsTG n.631_632delinsTG n.715_716delinsTG c.747_748delinsTG (p.Ile250Val) c.873_874delinsTG (p.Ile292Val) c.1095_1096delinsTG (p.Ile366Val) c.603_604delinsTG (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16051505A= | CA1140070924 | CLCNKB | c.1255A= (p.Ile419=) c.*997A= (n.*997A=) n.870A= n.2790A= n.632A= n.716A= c.748A= (p.Ile250=) c.874A= (p.Ile292=) c.1096A= (p.Ile366=) c.604A= (p.Ile202=) | |
| 1 | g.16051505A>C | CA338641068 | CLCNKB | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.*997A>C (n.*997A>C) n.870A>C n.2790A>C n.632A>C n.716A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) | dbSNP |
| 1 | g.16051505A>G | CA623769 | CLCNKB | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.*997A>G (n.*997A>G) n.870A>G n.2790A>G n.632A>G n.716A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.1096A>G (p.Ile366Val) c.604A>G (p.Ile202Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051505A>T | CA338641069 | CLCNKB | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.*997A>T (n.*997A>T) n.870A>T n.2790A>T n.632A>T n.716A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
| 1 | g.16051506T>A | CA338641070 | CLCNKB | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) n.871T>A n.2791T>A n.633T>A n.717T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| 1 | g.16051506T>C | CA338641071 | CLCNKB | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.*998T>C (n.*998T>C) n.871T>C n.2791T>C n.633T>C n.717T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) | |
| 1 | g.16051506T>G | CA338641072 | CLCNKB | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.*998T>G (n.*998T>G) n.871T>G n.2791T>G n.633T>G n.717T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| 1 | g.16051507C>A | CA416248522 | CLCNKB | c.1257C>A (p.Ile419=) c.*999C>A (n.*999C>A) n.872C>A n.2792C>A n.634C>A n.718C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.876C>A (p.Ile292=) c.1098C>A (p.Ile366=) c.606C>A (p.Ile202=) | |
| 1 | g.16051507C= | CA1155658494 | CLCNKB | c.1257C= (p.Ile419=) c.*999C= (n.*999C=) n.872C= n.2792C= n.634C= n.718C= c.750C= (p.Ile250=) c.876C= (p.Ile292=) c.1098C= (p.Ile366=) c.606C= (p.Ile202=) | |
| 1 | g.16051507C>G | CA338641073 | CLCNKB | c.1257C>G (p.Ile419Met) c.*999C>G (n.*999C>G) n.872C>G n.2792C>G n.634C>G n.718C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.1098C>G (p.Ile366Met) c.606C>G (p.Ile202Met) | |
| 1 | g.16051507C>T | CA623770 | CLCNKB | c.1257C>T (p.Ile419=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.872C>T n.2792C>T n.634C>T n.718C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.876C>T (p.Ile292=) c.1098C>T (p.Ile366=) c.606C>T (p.Ile202=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051510del | CA2586966111 | CLCNKB | c.1260del (p.Met421CysfsTer?) c.*1002del (n.*1002del) n.875del n.2795del n.637del n.721del c.753del (p.Met252CysfsTer?) c.879del (p.Met294CysfsTer?) c.1101del (p.Met368CysfsTer?) c.609del (p.Met204CysfsTer?) | |
| 1 | g.16051508C>A | CA338641074 | CLCNKB | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.873C>A n.2793C>A n.635C>A n.719C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) | |
| 1 | g.16051508C= | CA1155658495 | CLCNKB | c.1258C= (p.Pro420=) c.*1000C= (n.*1000C=) n.873C= n.2793C= n.635C= n.719C= c.751C= (p.Pro251=) c.877C= (p.Pro293=) c.1099C= (p.Pro367=) c.607C= (p.Pro203=) | |
| 1 | g.16051508C>G | CA338641075 | CLCNKB | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.873C>G n.2793C>G n.635C>G n.719C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051508C>T | CA18335673 | CLCNKB | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.873C>T n.2793C>T n.635C>T n.719C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16051509C>A | CA338641076 | CLCNKB | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.874C>A n.2794C>A n.636C>A n.720C>A c.752C>A (p.Pro251His) c.878C>A (p.Pro293His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.608C>A (p.Pro203His) | |
| 1 | g.16051509C>G | CA338641077 | CLCNKB | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.874C>G n.2794C>G n.636C>G n.720C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
| 1 | g.16051509C>T | CA338641078 | CLCNKB | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.874C>T n.2794C>T n.636C>T n.720C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) | |
| 1 | g.16051510C>A | CA416248536 | CLCNKB | c.1260C>A (p.Pro420=) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.875C>A n.2795C>A n.637C>A n.721C>A c.753C>A (p.Pro251=) c.879C>A (p.Pro293=) c.1101C>A (p.Pro367=) c.609C>A (p.Pro203=) | |
| 1 | g.16051510C= | CA1155658496 | CLCNKB | c.1260C= (p.Pro420=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.875C= n.2795C= n.637C= n.721C= c.753C= (p.Pro251=) c.879C= (p.Pro293=) c.1101C= (p.Pro367=) c.609C= (p.Pro203=) | |
| 1 | g.16051510C>G | CA416248538 | CLCNKB | c.1260C>G (p.Pro420=) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.875C>G n.2795C>G n.637C>G n.721C>G c.753C>G (p.Pro251=) c.879C>G (p.Pro293=) c.1101C>G (p.Pro367=) c.609C>G (p.Pro203=) | |
| 1 | g.16051510C>T | CA623771 | CLCNKB | c.1260C>T (p.Pro420=) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.875C>T n.2795C>T n.637C>T n.721C>T c.753C>T (p.Pro251=) c.879C>T (p.Pro293=) c.1101C>T (p.Pro367=) c.609C>T (p.Pro203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051511A= | CA1155658497 | CLCNKB | c.1261A= (p.Met421=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.876A= n.2796A= n.638A= n.722A= c.754A= (p.Met252=) c.880A= (p.Met294=) c.1102A= (p.Met368=) c.610A= (p.Met204=) | |
| 1 | g.16051511A>C | CA338641079 | CLCNKB | c.1261A>C (p.Met421Leu) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.876A>C n.2796A>C n.638A>C n.722A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) | |
| 1 | g.16051511A>G | CA623772 | CLCNKB | c.1261A>G (p.Met421Val) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.876A>G n.2796A>G n.638A>G n.722A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.610A>G (p.Met204Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051511A>T | CA338641080 | CLCNKB | c.1261A>T (p.Met421Leu) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.876A>T n.2796A>T n.638A>T n.722A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) | |
| 1 | g.16051512T>A | CA338641081 | CLCNKB | c.1262T>A (p.Met421Lys) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.877T>A n.2797T>A n.639T>A n.723T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) | |
| 1 | g.16051512T>C | CA338641082 | CLCNKB | c.1262T>C (p.Met421Thr) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.877T>C n.2797T>C n.639T>C n.723T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051512T>G | CA338641083 | CLCNKB | c.1262T>G (p.Met421Arg) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.877T>G n.2797T>G n.639T>G n.723T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) | |
| 1 | g.16051513G>A | CA338641084 | CLCNKB | c.1263G>A (p.Met421Ile) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.878G>A n.2798G>A n.640G>A n.724G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) | dbSNP |
| 1 | g.16051513G>C | CA338641086 | CLCNKB | c.1263G>C (p.Met421Ile) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.878G>C n.2798G>C n.640G>C n.724G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) | |
| 1 | g.16051513G= | CA1155658498 | CLCNKB | c.1263G= (p.Met421=) c.*1005G= (n.*1005G=) n.878G= n.2798G= n.640G= n.724G= c.756G= (p.Met252=) c.882G= (p.Met294=) c.1104G= (p.Met368=) c.612G= (p.Met204=) | |
| 1 | g.16051513G>T | CA338641085 | CLCNKB | c.1263G>T (p.Met421Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.878G>T n.2798G>T n.640G>T n.724G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) | |
| 1 | g.16051514C>A | CA338641087 | CLCNKB | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.879C>A n.2799C>A n.641C>A n.725C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) | |
| 1 | g.16051514C= | CA1155658499 | CLCNKB | c.1264C= (p.Pro422=) c.*1006C= (n.*1006C=) n.879C= n.2799C= n.641C= n.725C= c.757C= (p.Pro253=) c.883C= (p.Pro295=) c.1105C= (p.Pro369=) c.613C= (p.Pro205=) | |
| 1 | g.16051514C>G | CA338641089 | CLCNKB | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.879C>G n.2799C>G n.641C>G n.725C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
| 1 | g.16051514C>T | CA338641088 | CLCNKB | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.879C>T n.2799C>T n.641C>T n.725C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16051515C>A | CA338641090 | CLCNKB | c.1265C>A (p.Pro422His) c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.880C>A n.2800C>A n.642C>A n.726C>A c.758C>A (p.Pro253His) c.884C>A (p.Pro295His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.614C>A (p.Pro205His) | |
| 1 | g.16051515C= | CA1155658500 | CLCNKB | c.1265C= (p.Pro422=) c.*1007C= (n.*1007C=) n.880C= n.2800C= n.642C= n.726C= c.758C= (p.Pro253=) c.884C= (p.Pro295=) c.1106C= (p.Pro369=) c.614C= (p.Pro205=) | |
| 1 | g.16051515C>G | CA338641092 | CLCNKB | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.880C>G n.2800C>G n.642C>G n.726C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051515C>T | CA338641091 | CLCNKB | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.880C>T n.2800C>T n.642C>T n.726C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051516T>A | CA416248585 | CLCNKB | c.1266T>A (p.Pro422=) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.881T>A n.2801T>A n.643T>A n.727T>A c.759T>A (p.Pro253=) c.885T>A (p.Pro295=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.615T>A (p.Pro205=) | |
| 1 | g.16051516T>C | CA416248586 | CLCNKB | c.1266T>C (p.Pro422=) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.881T>C n.2801T>C n.643T>C n.727T>C c.759T>C (p.Pro253=) c.885T>C (p.Pro295=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.615T>C (p.Pro205=) | |
| 1 | g.16051516T>G | CA416248582 | CLCNKB | c.1266T>G (p.Pro422=) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.881T>G n.2801T>G n.643T>G n.727T>G c.759T>G (p.Pro253=) c.885T>G (p.Pro295=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.615T>G (p.Pro205=) | |
| 1 | g.16051517G>A | CA338641093 | CLCNKB | c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.882G>A n.2802G>A n.644G>A n.728G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) | |
| 1 | g.16051517G>C | CA338641094 | CLCNKB | c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.882G>C n.2802G>C n.644G>C n.728G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
| 1 | g.16051517G>T | CA338641096 | CLCNKB | c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.882G>T n.2802G>T n.644G>T n.728G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) | |
| 1 | g.16051518C>A | CA338641097 | CLCNKB | c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.883C>A n.2803C>A n.645C>A n.729C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051518C>G | CA338641098 | CLCNKB | c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.883C>G n.2803C>G n.645C>G n.729C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | |
| 1 | g.16051518C>T | CA338641100 | CLCNKB | c.1268C>T (p.Ala423Val) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.883C>T n.2803C>T n.645C>T n.729C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | |
| 1 | g.16051519del | CA2586966112 | CLCNKB | c.1269del (p.Tyr425ThrfsTer?) c.*1011del (n.*1011del) n.884del n.2804del n.646del n.730del c.762del (p.Tyr256ThrfsTer?) c.888del (p.Tyr298ThrfsTer?) c.1110del (p.Tyr372ThrfsTer?) c.618del (p.Tyr208ThrfsTer?) | |
| 1 | g.16051519C>A | CA416248598 | CLCNKB | c.1269C>A (p.Ala423=) c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.884C>A n.2804C>A n.646C>A n.730C>A c.762C>A (p.Ala254=) c.888C>A (p.Ala296=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.618C>A (p.Ala206=) | |
| 1 | g.16051519C= | CA1143827212 | CLCNKB | c.1269C= (p.Ala423=) c.*1011C= (n.*1011C=) n.884C= n.2804C= n.646C= n.730C= c.762C= (p.Ala254=) c.888C= (p.Ala296=) c.1110C= (p.Ala370=) c.618C= (p.Ala206=) | |
| 1 | g.16051519C>G | CA416248602 | CLCNKB | c.1269C>G (p.Ala423=) c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.884C>G n.2804C>G n.646C>G n.730C>G c.762C>G (p.Ala254=) c.888C>G (p.Ala296=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.618C>G (p.Ala206=) | |
| 1 | g.16051519C>T | CA623773 | CLCNKB | c.1269C>T (p.Ala423=) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.884C>T n.2804C>T n.646C>T n.730C>T c.762C>T (p.Ala254=) c.888C>T (p.Ala296=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.618C>T (p.Ala206=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16051520G>A | CA623774 | CLCNKB | c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.885G>A n.2805G>A n.647G>A n.731G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051520G>C | CA338641104 | CLCNKB | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.885G>C n.2805G>C n.647G>C n.731G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) | |
| 1 | g.16051520G= | CA1155658501 | CLCNKB | c.1270G= (p.Gly424=) c.*1012G= (n.*1012G=) n.885G= n.2805G= n.647G= n.731G= c.763G= (p.Gly255=) c.889G= (p.Gly297=) c.1111G= (p.Gly371=) c.619G= (p.Gly207=) | |
| 1 | g.16051520G>T | CA338641105 | CLCNKB | c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.885G>T n.2805G>T n.647G>T n.731G>T c.763G>T (p.Gly255Trp) c.889G>T (p.Gly297Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) | |
| 1 | g.16051521G>A | CA18335698 | CLCNKB | c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.886G>A n.2806G>A n.648G>A n.732G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051521G>C | CA338641113 | CLCNKB | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.886G>C n.2806G>C n.648G>C n.732G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051521G= | CA1144048580 | CLCNKB | c.1271G= (p.Gly424=) c.*1013G= (n.*1013G=) n.886G= n.2806G= n.648G= n.732G= c.764G= (p.Gly255=) c.890G= (p.Gly297=) c.1112G= (p.Gly371=) c.620G= (p.Gly207=) | |
| 1 | g.16051521G>T | CA338641108 | CLCNKB | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.886G>T n.2806G>T n.648G>T n.732G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.620G>T (p.Gly207Val) | |
| 1 | g.16051522G>A | CA416248631 | CLCNKB | c.1272G>A (p.Gly424=) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.887G>A n.2807G>A n.649G>A n.733G>A c.765G>A (p.Gly255=) c.891G>A (p.Gly297=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.621G>A (p.Gly207=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051522G>C | CA416248633 | CLCNKB | c.1272G>C (p.Gly424=) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.887G>C n.2807G>C n.649G>C n.733G>C c.765G>C (p.Gly255=) c.891G>C (p.Gly297=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.621G>C (p.Gly207=) | |
| 1 | g.16051522G>T | CA416248635 | CLCNKB | c.1272G>T (p.Gly424=) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.887G>T n.2807G>T n.649G>T n.733G>T c.765G>T (p.Gly255=) c.891G>T (p.Gly297=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.621G>T (p.Gly207=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051523T>A | CA338641114 | CLCNKB | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.888T>A n.2808T>A n.650T>A n.734T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) | |
| 1 | g.16051523T>C | CA338641115 | CLCNKB | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.888T>C n.2808T>C n.650T>C n.734T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.622T>C (p.Tyr208His) | |
| 1 | g.16051523T>G | CA338641117 | CLCNKB | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.888T>G n.2808T>G n.650T>G n.734T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | |
| 1 | g.16051524A>C | CA338641118 | CLCNKB | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.889A>C n.2809A>C n.651A>C n.735A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) | |
| 1 | g.16051524A>G | CA338641120 | CLCNKB | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.889A>G n.2809A>G n.651A>G n.735A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051524A>T | CA338641121 | CLCNKB | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.889A>T n.2809A>T n.651A>T n.735A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) | |
| 1 | g.16051525C>A | CA338641123 | CLCNKB | c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.890C>A n.2810C>A n.652C>A n.736C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051525C>G | CA338641124 | CLCNKB | c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.890C>G n.2810C>G n.652C>G n.736C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) | |
| 1 | g.16051525C>T | CA416248661 | CLCNKB | c.1275C>T (p.Tyr425=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.890C>T n.2810C>T n.652C>T n.736C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.624C>T (p.Tyr208=) | |
| 1 | g.16051526T>A | CA338641125 | CLCNKB | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.891T>A n.2811T>A n.653T>A n.737T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) | |
| 1 | g.16051526T>C | CA338641127 | CLCNKB | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.891T>C n.2811T>C n.653T>C n.737T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) | |
| 1 | g.16051526T>G | CA338641128 | CLCNKB | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.891T>G n.2811T>G n.653T>G n.737T>G c.769T>G (p.Phe257Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.625T>G (p.Phe209Val) | |
| 1 | g.16051527T>A | CA338641130 | CLCNKB | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.892T>A n.2812T>A n.654T>A n.738T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) | |
| 1 | g.16051527T>C | CA338641131 | CLCNKB | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.892T>C n.2812T>C n.654T>C n.738T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) | |
| 1 | g.16051527T>G | CA338641129 | CLCNKB | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.892T>G n.2812T>G n.654T>G n.738T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) | |
| 1 | g.16051528C>A | CA338641134 | CLCNKB | c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.893C>A n.2813C>A n.655C>A n.739C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) | |
| 1 | g.16051528C= | CA1155658502 | CLCNKB | c.1278C= (p.Phe426=) c.*1020C= (n.*1020C=) n.893C= n.2813C= n.655C= n.739C= c.771C= (p.Phe257=) c.897C= (p.Phe299=) c.1119C= (p.Phe373=) c.627C= (p.Phe209=) | |
| 1 | g.16051528C>G | CA338641135 | CLCNKB | c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.893C>G n.2813C>G n.655C>G n.739C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) | |
| 1 | g.16051528C>T | CA18335699 | CLCNKB | c.1278C>T (p.Phe426=) c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.893C>T n.2813C>T n.655C>T n.739C>T c.771C>T (p.Phe257=) c.897C>T (p.Phe299=) c.1119C>T (p.Phe373=) c.627C>T (p.Phe209=) | dbSNP |
| 1 | g.16051529A>C | CA338641138 | CLCNKB | c.1279A>C (p.Met427Leu) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.894A>C n.2814A>C n.656A>C n.740A>C c.772A>C (p.Met258Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) | |
| 1 | g.16051529A>G | CA338641143 | CLCNKB | c.1279A>G (p.Met427Val) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.894A>G n.2814A>G n.656A>G n.740A>G c.772A>G (p.Met258Val) c.898A>G (p.Met300Val) c.1120A>G (p.Met374Val) c.628A>G (p.Met210Val) | |
| 1 | g.16051529A>T | CA338641145 | CLCNKB | c.1279A>T (p.Met427Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.894A>T n.2814A>T n.656A>T n.740A>T c.772A>T (p.Met258Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) | |
| 1 | g.16051530T>A | CA338641146 | CLCNKB | c.1280T>A (p.Met427Lys) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.895T>A n.2815T>A n.657T>A n.741T>A c.773T>A (p.Met258Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) | |
| 1 | g.16051530T>C | CA338641148 | CLCNKB | c.1280T>C (p.Met427Thr) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.895T>C n.2815T>C n.657T>C n.741T>C c.773T>C (p.Met258Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051530T>G | CA338641149 | CLCNKB | c.1280T>G (p.Met427Arg) c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.895T>G n.2815T>G n.657T>G n.741T>G c.773T>G (p.Met258Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) c.629T>G (p.Met210Arg) | |
| 1 | g.16051530T= | CA1155658503 | CLCNKB | c.1280T= (p.Met427=) c.*1022T= (n.*1022T=) n.895T= n.2815T= n.657T= n.741T= c.773T= (p.Met258=) c.899T= (p.Met300=) c.1121T= (p.Met374=) c.629T= (p.Met210=) | |
| 1 | g.16051531G>A | CA338641151 | CLCNKB | c.1281G>A (p.Met427Ile) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.896G>A n.2816G>A n.658G>A n.742G>A c.774G>A (p.Met258Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) c.630G>A (p.Met210Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051531G>C | CA338641153 | CLCNKB | c.1281G>C (p.Met427Ile) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.896G>C n.2816G>C n.658G>C n.742G>C c.774G>C (p.Met258Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) c.630G>C (p.Met210Ile) | |
| 1 | g.16051531G= | CA1155658504 | CLCNKB | c.1281G= (p.Met427=) c.*1023G= (n.*1023G=) n.896G= n.2816G= n.658G= n.742G= c.774G= (p.Met258=) c.900G= (p.Met300=) c.1122G= (p.Met374=) c.630G= (p.Met210=) | |
| 1 | g.16051531G>T | CA338641155 | CLCNKB | c.1281G>T (p.Met427Ile) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.896G>T n.2816G>T n.658G>T n.742G>T c.774G>T (p.Met258Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) c.630G>T (p.Met210Ile) | |
| 1 | g.16051532C>A | CA338641160 | CLCNKB | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.897C>A n.2817C>A n.659C>A n.743C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051532C= | CA1155658505 | CLCNKB | c.1282C= (p.Pro428=) c.*1024C= (n.*1024C=) n.897C= n.2817C= n.659C= n.743C= c.775C= (p.Pro259=) c.901C= (p.Pro301=) c.1123C= (p.Pro375=) c.631C= (p.Pro211=) | |
| 1 | g.16051532C>G | CA338641157 | CLCNKB | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.897C>G n.2817C>G n.659C>G n.743C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) | |
| 1 | g.16051532C>T | CA338641159 | CLCNKB | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.897C>T n.2817C>T n.659C>T n.743C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) | |
| 1 | g.16051533C>A | CA338641161 | CLCNKB | c.1283C>A (p.Pro428His) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.898C>A n.2818C>A n.660C>A n.744C>A c.776C>A (p.Pro259His) c.902C>A (p.Pro301His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.632C>A (p.Pro211His) | |
| 1 | g.16051533C>G | CA338641162 | CLCNKB | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.898C>G n.2818C>G n.660C>G n.744C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) | |
| 1 | g.16051533C>T | CA338641163 | CLCNKB | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.898C>T n.2818C>T n.660C>T n.744C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) | |
| 1 | g.16051534C>A | CA416248711 | CLCNKB | c.1284C>A (p.Pro428=) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.899C>A n.2819C>A n.661C>A n.745C>A c.777C>A (p.Pro259=) c.903C>A (p.Pro301=) c.1125C>A (p.Pro375=) c.633C>A (p.Pro211=) | |
| 1 | g.16051534C= | CA1155658506 | CLCNKB | c.1284C= (p.Pro428=) c.*1026C= (n.*1026C=) n.899C= n.2819C= n.661C= n.745C= c.777C= (p.Pro259=) c.903C= (p.Pro301=) c.1125C= (p.Pro375=) c.633C= (p.Pro211=) | |
| 1 | g.16051534C>G | CA416248722 | CLCNKB | c.1284C>G (p.Pro428=) c.*1026C>G (n.*1026C>G) n.899C>G n.2819C>G n.661C>G n.745C>G c.777C>G (p.Pro259=) c.903C>G (p.Pro301=) c.1125C>G (p.Pro375=) c.633C>G (p.Pro211=) | |
| 1 | g.16051534C>T | CA416248724 | CLCNKB | c.1284C>T (p.Pro428=) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.899C>T n.2819C>T n.661C>T n.745C>T c.777C>T (p.Pro259=) c.903C>T (p.Pro301=) c.1125C>T (p.Pro375=) c.633C>T (p.Pro211=) | dbSNP |
| 1 | g.16051535A= | CA1155658507 | CLCNKB | c.1285A= (p.Ile429=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.900A= n.2820A= n.662A= n.746A= c.778A= (p.Ile260=) c.904A= (p.Ile302=) c.1126A= (p.Ile376=) c.634A= (p.Ile212=) | |
| 1 | g.16051535A>C | CA338641166 | CLCNKB | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.900A>C n.2820A>C n.662A>C n.746A>C c.778A>C (p.Ile260Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051535A>G | CA338641167 | CLCNKB | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.900A>G n.2820A>G n.662A>G n.746A>G c.778A>G (p.Ile260Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.634A>G (p.Ile212Val) | dbSNP |
| 1 | g.16051535A>T | CA338641168 | CLCNKB | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.900A>T n.2820A>T n.662A>T n.746A>T c.778A>T (p.Ile260Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) | |
| 1 | g.16051536T>A | CA623775 | CLCNKB | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.901T>A n.2821T>A n.663T>A n.747T>A c.779T>A (p.Ile260Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051536T>C | CA338641170 | CLCNKB | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.901T>C n.2821T>C n.663T>C n.747T>C c.779T>C (p.Ile260Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) | |
| 1 | g.16051536T>G | CA338641172 | CLCNKB | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.901T>G n.2821T>G n.663T>G n.747T>G c.779T>G (p.Ile260Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) | |
| 1 | g.16051536T= | CA1155658508 | CLCNKB | c.1286T= (p.Ile429=) c.*1028T= (n.*1028T=) n.901T= n.2821T= n.663T= n.747T= c.779T= (p.Ile260=) c.905T= (p.Ile302=) c.1127T= (p.Ile376=) c.635T= (p.Ile212=) | |
| 1 | g.16051537C>A | CA416248744 | CLCNKB | c.1287C>A (p.Ile429=) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.902C>A n.2822C>A n.664C>A n.748C>A c.780C>A (p.Ile260=) c.906C>A (p.Ile302=) c.1128C>A (p.Ile376=) c.636C>A (p.Ile212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16051537C= | CA1155658509 | CLCNKB | c.1287C= (p.Ile429=) c.*1029C= (n.*1029C=) n.902C= n.2822C= n.664C= n.748C= c.780C= (p.Ile260=) c.906C= (p.Ile302=) c.1128C= (p.Ile376=) c.636C= (p.Ile212=) | |
| 1 | g.16051537C>G | CA338641176 | CLCNKB | c.1287C>G (p.Ile429Met) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.902C>G n.2822C>G n.664C>G n.748C>G c.780C>G (p.Ile260Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.636C>G (p.Ile212Met) | |
| 1 | g.16051537C>T | CA416248750 | CLCNKB | c.1287C>T (p.Ile429=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.902C>T n.2822C>T n.664C>T n.748C>T c.780C>T (p.Ile260=) c.906C>T (p.Ile302=) c.1128C>T (p.Ile376=) c.636C>T (p.Ile212=) | |
| 1 | g.16051538T>A | CA338641178 | CLCNKB | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.903T>A n.2823T>A n.665T>A n.749T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) | |
| 1 | g.16051538T>C | CA338641180 | CLCNKB | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.903T>C n.2823T>C n.665T>C n.749T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) | |
| 1 | g.16051538T>G | CA338641182 | CLCNKB | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.903T>G n.2823T>G n.665T>G n.749T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.637T>G (p.Phe213Val) | |
| 1 | g.16051539T>A | CA338641186 | CLCNKB | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.904T>A n.2824T>A n.666T>A n.750T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) | |
| 1 | g.16051539T>C | CA338641185 | CLCNKB | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.904T>C n.2824T>C n.666T>C n.750T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) | |
| 1 | g.16051539T>G | CA338641183 | CLCNKB | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.904T>G n.2824T>G n.666T>G n.750T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) | |
| 1 | g.16051540T>A | CA338641190 | CLCNKB | c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.905T>A n.2825T>A n.667T>A n.751T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) | |
| 1 | g.16051540T>C | CA416248770 | CLCNKB | c.1290T>C (p.Phe430=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.905T>C n.2825T>C n.667T>C n.751T>C c.783T>C (p.Phe261=) c.909T>C (p.Phe303=) c.1131T>C (p.Phe377=) c.639T>C (p.Phe213=) | |
| 1 | g.16051540T>G | CA338641188 | CLCNKB | c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.905T>G n.2825T>G n.667T>G n.751T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) | |
| 1 | g.16051541G>A | CA338641195 | CLCNKB | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.906G>A n.2826G>A n.668G>A n.752G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051541G>C | CA338641192 | CLCNKB | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.906G>C n.2826G>C n.668G>C n.752G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | |
| 1 | g.16051541G= | CA1155658510 | CLCNKB | c.1291G= (p.Val431=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.906G= n.2826G= n.668G= n.752G= c.784G= (p.Val262=) c.910G= (p.Val304=) c.1132G= (p.Val378=) c.640G= (p.Val214=) | |
| 1 | g.16051541G>T | CA338641194 | CLCNKB | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.906G>T n.2826G>T n.668G>T n.752G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) | |
| 1 | g.16051542T>A | CA338641196 | CLCNKB | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.907T>A n.2827T>A n.669T>A n.753T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) | |
| 1 | g.16051542T>C | CA338641197 | CLCNKB | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.907T>C n.2827T>C n.669T>C n.753T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) | |
| 1 | g.16051542T>G | CA338641198 | CLCNKB | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.907T>G n.2827T>G n.669T>G n.753T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) | |
| 1 | g.16051543C>A | CA416248781 | CLCNKB | c.1293C>A (p.Val431=) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.908C>A n.2828C>A n.670C>A n.754C>A c.786C>A (p.Val262=) c.912C>A (p.Val304=) c.1134C>A (p.Val378=) c.642C>A (p.Val214=) | |
| 1 | g.16051543C= | CA1155658511 | CLCNKB | c.1293C= (p.Val431=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.908C= n.2828C= n.670C= n.754C= c.786C= (p.Val262=) c.912C= (p.Val304=) c.1134C= (p.Val378=) c.642C= (p.Val214=) | |
| 1 | g.16051543C>G | CA18335705 | CLCNKB | c.1293C>G (p.Val431=) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.908C>G n.2828C>G n.670C>G n.754C>G c.786C>G (p.Val262=) c.912C>G (p.Val304=) c.1134C>G (p.Val378=) c.642C>G (p.Val214=) | dbSNP |
| 1 | g.16051543C>T | CA416248784 | CLCNKB | c.1293C>T (p.Val431=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.908C>T n.2828C>T n.670C>T n.754C>T c.786C>T (p.Val262=) c.912C>T (p.Val304=) c.1134C>T (p.Val378=) c.642C>T (p.Val214=) | |
| 1 | g.16051544T>A | CA338641201 | CLCNKB | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.909T>A n.2829T>A n.671T>A n.755T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) | |
| 1 | g.16051544T>C | CA118916 | CLCNKB | c.1294T>C (p.Tyr432His) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.909T>C n.2829T>C n.671T>C n.755T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.1135T>C (p.Tyr379His) c.643T>C (p.Tyr215His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051544T>G | CA338641199 | CLCNKB | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.909T>G n.2829T>G n.671T>G n.755T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) | |
| 1 | g.16051544T= | CA1141580607 | CLCNKB | c.1294T= (p.Tyr432=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.909T= n.2829T= n.671T= n.755T= c.787T= (p.Tyr263=) c.913T= (p.Tyr305=) c.1135T= (p.Tyr379=) c.643T= (p.Tyr215=) | |
| 1 | g.16051544_16051545delinsCT | CA2586966113 | CLCNKB | c.1294_1295delinsCT (p.Tyr432Leu) c.*1036_*1037delinsCT (n.*1036_*1037delinsCT) n.909_910delinsCT n.2829_2830delinsCT n.671_672delinsCT n.755_756delinsCT c.787_788delinsCT (p.Tyr263Leu) c.913_914delinsCT (p.Tyr305Leu) c.1135_1136delinsCT (p.Tyr379Leu) c.643_644delinsCT (p.Tyr215Leu) | |
| 1 | g.16051545A= | CA1148883485 | CLCNKB | c.1295A= (p.Tyr432=) c.*1037A= (n.*1037A=) n.910A= n.2830A= n.672A= n.756A= c.788A= (p.Tyr263=) c.914A= (p.Tyr305=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.644A= (p.Tyr215=) | |
| 1 | g.16051545A>C | CA623776 | CLCNKB | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.910A>C n.2830A>C n.672A>C n.756A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051545A>G | CA338641204 | CLCNKB | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.910A>G n.2830A>G n.672A>G n.756A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) | |
| 1 | g.16051545A>T | CA338641212 | CLCNKB | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.910A>T n.2830A>T n.672A>T n.756A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051546T>A | CA338641214 | CLCNKB | c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.911T>A n.2831T>A n.673T>A n.757T>A c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) | |
| 1 | g.16051546T>C | CA623777 | CLCNKB | c.1296T>C (p.Tyr432=) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.911T>C n.2831T>C n.673T>C n.757T>C c.789T>C (p.Tyr263=) c.915T>C (p.Tyr305=) c.1137T>C (p.Tyr379=) c.645T>C (p.Tyr215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051546T>G | CA338641216 | CLCNKB | c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.911T>G n.2831T>G n.673T>G n.757T>G c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) | |
| 1 | g.16051546T= | CA1155658512 | CLCNKB | c.1296T= (p.Tyr432=) c.*1038T= (n.*1038T=) n.911T= n.2831T= n.673T= n.757T= c.789T= (p.Tyr263=) c.915T= (p.Tyr305=) c.1137T= (p.Tyr379=) c.645T= (p.Tyr215=) | |
| 1 | g.16051547G>A | CA338641219 | CLCNKB | c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.912G>A n.2832G>A n.674G>A n.758G>A c.790G>A (p.Gly264Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) | |
| 1 | g.16051547G>C | CA338641222 | CLCNKB | c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.912G>C n.2832G>C n.674G>C n.758G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) | |
| 1 | g.16051547G>T | CA338641221 | CLCNKB | c.1297G>T (p.Gly433Ter) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.912G>T n.2832G>T n.674G>T n.758G>T c.790G>T (p.Gly264Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.646G>T (p.Gly216Ter) | |
| 1 | g.16051548G>A | CA338641224 | CLCNKB | c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.*1039+1G>A (n.*1039+1G>A) n.912+1G>A n.2832+1G>A n.674+1G>A n.758+1G>A c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) c.646+1G>A (n.646+1G>A) | |
| 1 | g.16051548G>C | CA338641225 | CLCNKB | c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.*1039+1G>C (n.*1039+1G>C) n.912+1G>C n.2832+1G>C n.674+1G>C n.758+1G>C c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) c.646+1G>C (n.646+1G>C) | |
| 1 | g.16051548G>T | CA338641227 | CLCNKB | c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.*1039+1G>T (n.*1039+1G>T) n.912+1G>T n.2832+1G>T n.674+1G>T n.758+1G>T c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) c.646+1G>T (n.646+1G>T) | |
| 1 | g.16051549del | CA2643569443 | CLCNKB | c.1297+2del (n.1297+2del) c.*1039+2del (n.*1039+2del) n.912+2del n.2832+2del n.674+2del n.758+2del c.790+2del (n.790+2del) c.916+2del (n.916+2del) c.1138+2del (n.1138+2del) c.646+2del (n.646+2del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051549T>A | CA338641229 | CLCNKB | c.1297+2T>A (n.1297+2T>A) c.*1039+2T>A (n.*1039+2T>A) n.912+2T>A n.2832+2T>A n.674+2T>A n.758+2T>A c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) c.646+2T>A (n.646+2T>A) | |
| 1 | g.16051549T>C | CA338641230 | CLCNKB | c.1297+2T>C (n.1297+2T>C) c.*1039+2T>C (n.*1039+2T>C) n.912+2T>C n.2832+2T>C n.674+2T>C n.758+2T>C c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) c.646+2T>C (n.646+2T>C) | |
| 1 | g.16051549T>G | CA338641232 | CLCNKB | c.1297+2T>G (n.1297+2T>G) c.*1039+2T>G (n.*1039+2T>G) n.912+2T>G n.2832+2T>G n.674+2T>G n.758+2T>G c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) c.646+2T>G (n.646+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051549T= | CA1155658513 | CLCNKB | c.1297+2T= (n.1297+2T=) c.*1039+2T= (n.*1039+2T=) n.912+2T= n.2832+2T= n.674+2T= n.758+2T= c.790+2T= (n.790+2T=) c.916+2T= (n.916+2T=) c.1138+2T= (n.1138+2T=) c.646+2T= (n.646+2T=) | |
| 1 | g.16051550G>A | CA2643569444 | CLCNKB | c.1297+3G>A (n.1297+3G>A) c.*1039+3G>A (n.*1039+3G>A) n.912+3G>A n.2832+3G>A n.674+3G>A n.758+3G>A c.790+3G>A (n.790+3G>A) c.916+3G>A (n.916+3G>A) c.1138+3G>A (n.1138+3G>A) c.646+3G>A (n.646+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051551A>C | CA2742606201 | CLCNKB | c.1297+4A>C (n.1297+4A>C) c.*1039+4A>C (n.*1039+4A>C) n.912+4A>C n.2832+4A>C n.674+4A>C n.758+4A>C c.790+4A>C (n.790+4A>C) c.916+4A>C (n.916+4A>C) c.1138+4A>C (n.1138+4A>C) c.646+4A>C (n.646+4A>C) | |
| 1 | g.16051552G>A | CA2581643619 | CLCNKB | c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.*1039+5G>A (n.*1039+5G>A) n.912+5G>A n.2832+5G>A n.674+5G>A n.758+5G>A c.790+5G>A (n.790+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.1138+5G>A (n.1138+5G>A) c.646+5G>A (n.646+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051552G>C | CA2581643620 | CLCNKB | c.1297+5G>C (n.1297+5G>C) c.*1039+5G>C (n.*1039+5G>C) n.912+5G>C n.2832+5G>C n.674+5G>C n.758+5G>C c.790+5G>C (n.790+5G>C) c.916+5G>C (n.916+5G>C) c.1138+5G>C (n.1138+5G>C) c.646+5G>C (n.646+5G>C) | |
| 1 | g.16051552G= | CA1140566652 | CLCNKB | c.1297+5G= (n.1297+5G=) c.*1039+5G= (n.*1039+5G=) n.912+5G= n.2832+5G= n.674+5G= n.758+5G= c.790+5G= (n.790+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.1138+5G= (n.1138+5G=) c.646+5G= (n.646+5G=) | |
| 1 | g.16051552G>T | CA623778 | CLCNKB | c.1297+5G>T (n.1297+5G>T) c.*1039+5G>T (n.*1039+5G>T) n.912+5G>T n.2832+5G>T n.674+5G>T n.758+5G>T c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.916+5G>T (n.916+5G>T) c.1138+5G>T (n.1138+5G>T) c.646+5G>T (n.646+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051553T>C | CA2574230778 | CLCNKB | c.1297+6T>C (n.1297+6T>C) c.*1039+6T>C (n.*1039+6T>C) n.912+6T>C n.2832+6T>C n.674+6T>C n.758+6T>C c.790+6T>C (n.790+6T>C) c.916+6T>C (n.916+6T>C) c.1138+6T>C (n.1138+6T>C) c.646+6T>C (n.646+6T>C) |