Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.16051391C>ACA2643569210CLCNKBc.1228-87C>A (n.1228-87C>A)
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gnomAD v4
1g.16051391C>TCA2574230754CLCNKBc.1228-87C>T (n.1228-87C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051395C>TCA890093089CLCNKBc.1228-83C>T (n.1228-83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.16051396C>GCA2643569260CLCNKBc.1228-82C>G (n.1228-82C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.16051398C=CA1144468227CLCNKBc.1228-80C= (n.1228-80C=)
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1g.16051398C>TCA18335554CLCNKBc.1228-80C>T (n.1228-80C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051399delCA2643569270CLCNKBc.1228-79del (n.1228-79del)
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gnomAD v4
1g.16051400G>TCA2574230756CLCNKBc.1228-78G>T (n.1228-78G>T)
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c.577-78G>T (n.577-78G>T)
1g.16051402C>ACA2643569271CLCNKBc.1228-76C>A (n.1228-76C>A)
c.*970-76C>A (n.*970-76C>A)
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c.577-76C>A (n.577-76C>A)
gnomAD v4
1g.16051402C>GCA2574230757CLCNKBc.1228-76C>G (n.1228-76C>G)
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c.577-76C>G (n.577-76C>G)
1g.16051404C>TCA2643569272CLCNKBc.1228-74C>T (n.1228-74C>T)
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gnomAD v4
1g.16051405A=CA1142241762CLCNKBc.1228-73A= (n.1228-73A=)
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1g.16051405A>CCA1155658448CLCNKBc.1228-73A>C (n.1228-73A>C)
c.*970-73A>C (n.*970-73A>C)
n.843-73A>C
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c.1069-73A>C (n.1069-73A>C)
c.577-73A>C (n.577-73A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051405A>GCA18335556CLCNKBc.1228-73A>G (n.1228-73A>G)
c.*970-73A>G (n.*970-73A>G)
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c.577-73A>G (n.577-73A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051405A>TCA2643569275CLCNKBc.1228-73A>T (n.1228-73A>T)
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c.1069-73A>T (n.1069-73A>T)
c.577-73A>T (n.577-73A>T)
gnomAD v4
1g.16051406T>CCA521297483CLCNKBc.1228-72T>C (n.1228-72T>C)
c.*970-72T>C (n.*970-72T>C)
n.843-72T>C
n.2763-72T>C
n.605-72T>C
n.689-72T>C
c.721-72T>C (n.721-72T>C)
c.847-72T>C (n.847-72T>C)
c.1069-72T>C (n.1069-72T>C)
c.577-72T>C (n.577-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051406T=CA1155658449CLCNKBc.1228-72T= (n.1228-72T=)
c.*970-72T= (n.*970-72T=)
n.843-72T=
n.2763-72T=
n.605-72T=
n.689-72T=
c.721-72T= (n.721-72T=)
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c.1069-72T= (n.1069-72T=)
c.577-72T= (n.577-72T=)
1g.16051407G>ACA2643569279CLCNKBc.1228-71G>A (n.1228-71G>A)
c.*970-71G>A (n.*970-71G>A)
n.843-71G>A
n.2763-71G>A
n.605-71G>A
n.689-71G>A
c.721-71G>A (n.721-71G>A)
c.847-71G>A (n.847-71G>A)
c.1069-71G>A (n.1069-71G>A)
c.577-71G>A (n.577-71G>A)
gnomAD v4
1g.16051409C=CA1155658450CLCNKBc.1228-69C= (n.1228-69C=)
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1g.16051409C>TCA890093094CLCNKBc.1228-69C>T (n.1228-69C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.577-64C>A (n.577-64C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051417C>TCA2574230759CLCNKBc.1228-61C>T (n.1228-61C>T)
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1g.16051418C=CA1155658452CLCNKBc.1228-60C= (n.1228-60C=)
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1g.16051418C>TCA521297485CLCNKBc.1228-60C>T (n.1228-60C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051419C=CA1155658453CLCNKBc.1228-59C= (n.1228-59C=)
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1g.16051419C>GCA1155658454CLCNKBc.1228-59C>G (n.1228-59C>G)
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dbSNP
1g.16051419C>TCA1155658455CLCNKBc.1228-59C>T (n.1228-59C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.577-57T>C (n.577-57T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051421T=CA1155658456CLCNKBc.1228-57T= (n.1228-57T=)
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1g.16051422G>ACA2643569296CLCNKBc.1228-56G>A (n.1228-56G>A)
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c.577-56G>A (n.577-56G>A)
gnomAD v4
1g.16051422G=CA1155658458CLCNKBc.1228-56G= (n.1228-56G=)
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1g.16051422G>TCA890093095CLCNKBc.1228-56G>T (n.1228-56G>T)
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c.577-56G>T (n.577-56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051424C>ACA890093097CLCNKBc.1228-54C>A (n.1228-54C>A)
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c.577-54C>A (n.577-54C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051424C=CA1155658459CLCNKBc.1228-54C= (n.1228-54C=)
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1g.16051426A=CA1155658460CLCNKBc.1228-52A= (n.1228-52A=)
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c.577-52A= (n.577-52A=)
1g.16051426A>CCA1155658461CLCNKBc.1228-52A>C (n.1228-52A>C)
c.*970-52A>C (n.*970-52A>C)
n.843-52A>C
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c.577-52A>C (n.577-52A>C)
dbSNP
1g.16051427C=CA1155658462CLCNKBc.1228-51C= (n.1228-51C=)
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c.577-51C= (n.577-51C=)
1g.16051427C>TCA623751CLCNKBc.1228-51C>T (n.1228-51C>T)
c.*970-51C>T (n.*970-51C>T)
n.843-51C>T
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c.847-51C>T (n.847-51C>T)
c.1069-51C>T (n.1069-51C>T)
c.577-51C>T (n.577-51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051428G>ACA623752CLCNKBc.1228-50G>A (n.1228-50G>A)
c.*970-50G>A (n.*970-50G>A)
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c.721-50G>A (n.721-50G>A)
c.847-50G>A (n.847-50G>A)
c.1069-50G>A (n.1069-50G>A)
c.577-50G>A (n.577-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051428G=CA1155658463CLCNKBc.1228-50G= (n.1228-50G=)
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c.577-50G= (n.577-50G=)
1g.16051429C>ACA2643569301CLCNKBc.1228-49C>A (n.1228-49C>A)
c.*970-49C>A (n.*970-49C>A)
n.843-49C>A
n.2763-49C>A
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n.689-49C>A
c.721-49C>A (n.721-49C>A)
c.847-49C>A (n.847-49C>A)
c.1069-49C>A (n.1069-49C>A)
c.577-49C>A (n.577-49C>A)
gnomAD v4
1g.16051429C>TCA2643569302CLCNKBc.1228-49C>T (n.1228-49C>T)
c.*970-49C>T (n.*970-49C>T)
n.843-49C>T
n.2763-49C>T
n.605-49C>T
n.689-49C>T
c.721-49C>T (n.721-49C>T)
c.847-49C>T (n.847-49C>T)
c.1069-49C>T (n.1069-49C>T)
c.577-49C>T (n.577-49C>T)
gnomAD v4
1g.16051430C>GCA2574230761CLCNKBc.1228-48C>G (n.1228-48C>G)
c.*970-48C>G (n.*970-48C>G)
n.843-48C>G
n.2763-48C>G
n.605-48C>G
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c.721-48C>G (n.721-48C>G)
c.847-48C>G (n.847-48C>G)
c.1069-48C>G (n.1069-48C>G)
c.577-48C>G (n.577-48C>G)
1g.16051432T>CCA416248169CLCNKBc.1228-46T>C (n.1228-46T>C)
c.*970-46T>C (n.*970-46T>C)
n.843-46T>C
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n.605-46T>C
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c.577-46T>C (n.577-46T>C)
gnomAD v4
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c.577-45G>A (n.577-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.16051436C>TCA1155658465CLCNKBc.1228-42C>T (n.1228-42C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.16051439C>TCA623755CLCNKBc.1228-39C>T (n.1228-39C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.577-38A>C (n.577-38A>C)
dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051440A>TCA2581643618CLCNKBc.1228-38A>T (n.1228-38A>T)
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1g.16051445C>TCA2643569315CLCNKBc.1228-33C>T (n.1228-33C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.16051448A>CCA2643569318CLCNKBc.1228-30A>C (n.1228-30A>C)
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c.577-30A>C (n.577-30A>C)
gnomAD v4
1g.16051449C>ACA2643569319CLCNKBc.1228-29C>A (n.1228-29C>A)
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c.577-29C>A (n.577-29C>A)
gnomAD v4
1g.16051449C=CA1155658468CLCNKBc.1228-29C= (n.1228-29C=)
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1g.16051449C>GCA623757CLCNKBc.1228-29C>G (n.1228-29C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051450C>ACA2542306374CLCNKBc.1228-28C>A (n.1228-28C>A)
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c.577-28C>A (n.577-28C>A)
1g.16051450C=CA1155658469CLCNKBc.1228-28C= (n.1228-28C=)
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1g.16051450C>GCA623758CLCNKBc.1228-28C>G (n.1228-28C>G)
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c.577-28C>G (n.577-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051450C>TCA1155658470CLCNKBc.1228-28C>T (n.1228-28C>T)
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c.577-28C>T (n.577-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051452C>GCA2742606200CLCNKBc.1228-26C>G (n.1228-26C>G)
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c.577-26C>G (n.577-26C>G)
1g.16051454G>ACA2643569325CLCNKBc.1228-24G>A (n.1228-24G>A)
c.*970-24G>A (n.*970-24G>A)
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c.1069-24G>A (n.1069-24G>A)
c.577-24G>A (n.577-24G>A)
gnomAD v4
1g.16051454G=CA1155658471CLCNKBc.1228-24G= (n.1228-24G=)
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1g.16051454G>TCA521297487CLCNKBc.1228-24G>T (n.1228-24G>T)
c.*970-24G>T (n.*970-24G>T)
n.843-24G>T
n.2763-24G>T
n.605-24G>T
n.689-24G>T
c.721-24G>T (n.721-24G>T)
c.847-24G>T (n.847-24G>T)
c.1069-24G>T (n.1069-24G>T)
c.577-24G>T (n.577-24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051456C=CA1155658472CLCNKBc.1228-22C= (n.1228-22C=)
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c.721-22C= (n.721-22C=)
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c.1069-22C= (n.1069-22C=)
c.577-22C= (n.577-22C=)
1g.16051456C>TCA623759CLCNKBc.1228-22C>T (n.1228-22C>T)
c.*970-22C>T (n.*970-22C>T)
n.843-22C>T
n.2763-22C>T
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n.689-22C>T
c.721-22C>T (n.721-22C>T)
c.847-22C>T (n.847-22C>T)
c.1069-22C>T (n.1069-22C>T)
c.577-22C>T (n.577-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16051459G>ACA890093123CLCNKBc.1228-19G>A (n.1228-19G>A)
c.*970-19G>A (n.*970-19G>A)
n.843-19G>A
n.2763-19G>A
n.605-19G>A
n.689-19G>A
c.721-19G>A (n.721-19G>A)
c.847-19G>A (n.847-19G>A)
c.1069-19G>A (n.1069-19G>A)
c.577-19G>A (n.577-19G>A)
dbSNP
1g.16051459G>CCA890093120CLCNKBc.1228-19G>C (n.1228-19G>C)
c.*970-19G>C (n.*970-19G>C)
n.843-19G>C
n.2763-19G>C
n.605-19G>C
n.689-19G>C
c.721-19G>C (n.721-19G>C)
c.847-19G>C (n.847-19G>C)
c.1069-19G>C (n.1069-19G>C)
c.577-19G>C (n.577-19G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051459G=CA1155658473CLCNKBc.1228-19G= (n.1228-19G=)
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c.577-19G= (n.577-19G=)
1g.16051459G>TCA890093124CLCNKBc.1228-19G>T (n.1228-19G>T)
c.*970-19G>T (n.*970-19G>T)
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c.1069-19G>T (n.1069-19G>T)
c.577-19G>T (n.577-19G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051460_16051461dupCA2740111577CLCNKBc.1228-18_1228-17dup (n.1228-18_1228-17dup)
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c.577-18_577-17dup (n.577-18_577-17dup)
1g.16051460G>ACA2643569330CLCNKBc.1228-18G>A (n.1228-18G>A)
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c.1069-18G>A (n.1069-18G>A)
c.577-18G>A (n.577-18G>A)
gnomAD v4
1g.16051461G>ACA2574230765CLCNKBc.1228-17G>A (n.1228-17G>A)
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c.577-17G>A (n.577-17G>A)
1g.16051462C=CA1155658474CLCNKBc.1228-16C= (n.1228-16C=)
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c.577-16C= (n.577-16C=)
1g.16051462C>TCA521297488CLCNKBc.1228-16C>T (n.1228-16C>T)
c.*970-16C>T (n.*970-16C>T)
n.843-16C>T
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n.605-16C>T
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c.577-16C>T (n.577-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched