UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16050987G>A | CA338640861 | CLCNKB | c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*908G>A (n.*908G>A) n.781G>A n.2701G>A n.543G>A n.627G>A c.659G>A (p.Trp220Ter) c.785G>A (p.Trp262Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.515G>A (p.Trp172Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16050987G>C | CA338640862 | CLCNKB | c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*908G>C (n.*908G>C) n.781G>C n.2701G>C n.543G>C n.627G>C c.659G>C (p.Trp220Ser) c.785G>C (p.Trp262Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.515G>C (p.Trp172Ser) | |
| 1 | g.16050987G= | CA1155658263 | CLCNKB | c.1166G= (p.Trp389=) c.*908G= (n.*908G=) n.781G= n.2701G= n.543G= n.627G= c.659G= (p.Trp220=) c.785G= (p.Trp262=) c.1007G= (p.Trp336=) c.515G= (p.Trp172=) | |
| 1 | g.16050987G>T | CA338640860 | CLCNKB | c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*908G>T (n.*908G>T) n.781G>T n.2701G>T n.543G>T n.627G>T c.659G>T (p.Trp220Leu) c.785G>T (p.Trp262Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.515G>T (p.Trp172Leu) | |
| 1 | g.16050988G>A | CA338640863 | CLCNKB | c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*909G>A (n.*909G>A) n.782G>A n.2702G>A n.544G>A n.628G>A c.660G>A (p.Trp220Ter) c.786G>A (p.Trp262Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.516G>A (p.Trp172Ter) | |
| 1 | g.16050988G>C | CA338640864 | CLCNKB | c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.*909G>C (n.*909G>C) n.782G>C n.2702G>C n.544G>C n.628G>C c.660G>C (p.Trp220Cys) c.786G>C (p.Trp262Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.516G>C (p.Trp172Cys) | |
| 1 | g.16050988G>T | CA338640865 | CLCNKB | c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*909G>T (n.*909G>T) n.782G>T n.2702G>T n.544G>T n.628G>T c.660G>T (p.Trp220Cys) c.786G>T (p.Trp262Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.516G>T (p.Trp172Cys) | |
| 1 | g.16050989G>A | CA338640866 | CLCNKB | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*910G>A (n.*910G>A) n.783G>A n.2703G>A n.545G>A n.629G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) | |
| 1 | g.16050989G>C | CA338640867 | CLCNKB | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*910G>C (n.*910G>C) n.783G>C n.2703G>C n.545G>C n.629G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) | |
| 1 | g.16050989G>T | CA338640868 | CLCNKB | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*910G>T (n.*910G>T) n.783G>T n.2703G>T n.545G>T n.629G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) | |
| 1 | g.16050990A>C | CA338640871 | CLCNKB | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*911A>C (n.*911A>C) n.784A>C n.2704A>C n.546A>C n.630A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) | |
| 1 | g.16050990A>G | CA338640869 | CLCNKB | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) n.784A>G n.2704A>G n.546A>G n.630A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) | |
| 1 | g.16050990A>T | CA338640870 | CLCNKB | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*911A>T (n.*911A>T) n.784A>T n.2704A>T n.546A>T n.630A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.518A>T (p.Glu173Val) | |
| 1 | g.16050991A= | CA1155658264 | CLCNKB | c.1170A= (p.Glu390=) c.*912A= (n.*912A=) n.785A= n.2705A= n.547A= n.631A= c.663A= (p.Glu221=) c.789A= (p.Glu263=) c.1011A= (p.Glu337=) c.519A= (p.Glu173=) | |
| 1 | g.16050991A>C | CA338640872 | CLCNKB | c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.*912A>C (n.*912A>C) n.785A>C n.2705A>C n.547A>C n.631A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.789A>C (p.Glu263Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.519A>C (p.Glu173Asp) | |
| 1 | g.16050991A>G | CA416246985 | CLCNKB | c.1170A>G (p.Glu390=) c.*912A>G (n.*912A>G) n.785A>G n.2705A>G n.547A>G n.631A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.789A>G (p.Glu263=) c.1011A>G (p.Glu337=) c.519A>G (p.Glu173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16050991A>T | CA338640873 | CLCNKB | c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.*912A>T (n.*912A>T) n.785A>T n.2705A>T n.547A>T n.631A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.789A>T (p.Glu263Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) | |
| 1 | g.16050992T>A | CA338640874 | CLCNKB | c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.*913T>A (n.*913T>A) n.786T>A n.2706T>A n.548T>A n.632T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) | |
| 1 | g.16050992T>C | CA623728 | CLCNKB | c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.*913T>C (n.*913T>C) n.786T>C n.2706T>C n.548T>C n.632T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16050992T>G | CA338640875 | CLCNKB | c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.*913T>G (n.*913T>G) n.786T>G n.2706T>G n.548T>G n.632T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) | |
| 1 | g.16050992T= | CA1155658265 | CLCNKB | c.1171T= (p.Trp391=) c.*913T= (n.*913T=) n.786T= n.2706T= n.548T= n.632T= c.664T= (p.Trp222=) c.790T= (p.Trp264=) c.1012T= (p.Trp338=) c.520T= (p.Trp174=) | |
| 1 | g.16050993G>A | CA623729 | CLCNKB | c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.*914G>A (n.*914G>A) n.787G>A n.2707G>A n.549G>A n.633G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16050993G>C | CA338640877 | CLCNKB | c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.*914G>C (n.*914G>C) n.787G>C n.2707G>C n.549G>C n.633G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) | |
| 1 | g.16050993G= | CA1155658266 | CLCNKB | c.1172G= (p.Trp391=) c.*914G= (n.*914G=) n.787G= n.2707G= n.549G= n.633G= c.665G= (p.Trp222=) c.791G= (p.Trp264=) c.1013G= (p.Trp338=) c.521G= (p.Trp174=) | |
| 1 | g.16050993G>T | CA338640876 | CLCNKB | c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.*914G>T (n.*914G>T) n.787G>T n.2707G>T n.549G>T n.633G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) | |
| 1 | g.16050994G>A | CA338640878 | CLCNKB | c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.*915G>A (n.*915G>A) n.788G>A n.2708G>A n.550G>A n.634G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16050994G>C | CA338640879 | CLCNKB | c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.*915G>C (n.*915G>C) n.788G>C n.2708G>C n.550G>C n.634G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) | |
| 1 | g.16050994G>T | CA338640880 | CLCNKB | c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.*915G>T (n.*915G>T) n.788G>T n.2708G>T n.550G>T n.634G>T c.666G>T (p.Trp222Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16050995T>A | CA338640881 | CLCNKB | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*916T>A (n.*916T>A) n.789T>A n.2709T>A n.551T>A n.635T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) | |
| 1 | g.16050995T>C | CA338640882 | CLCNKB | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*916T>C (n.*916T>C) n.789T>C n.2709T>C n.551T>C n.635T>C c.667T>C (p.Tyr223His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.523T>C (p.Tyr175His) | |
| 1 | g.16050995T>G | CA338640883 | CLCNKB | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*916T>G (n.*916T>G) n.789T>G n.2709T>G n.551T>G n.635T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) | |
| 1 | g.16050996A>C | CA338640884 | CLCNKB | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*917A>C (n.*917A>C) n.790A>C n.2710A>C n.552A>C n.636A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) | |
| 1 | g.16050996A>G | CA338640885 | CLCNKB | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*917A>G (n.*917A>G) n.790A>G n.2710A>G n.552A>G n.636A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16050996A>T | CA338640886 | CLCNKB | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*917A>T (n.*917A>T) n.790A>T n.2710A>T n.552A>T n.636A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) | |
| 1 | g.16050997C>A | CA338640887 | CLCNKB | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*918C>A (n.*918C>A) n.791C>A n.2711C>A n.553C>A n.637C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) | |
| 1 | g.16050997C= | CA1143406202 | CLCNKB | c.1176C= (p.Tyr392=) c.*918C= (n.*918C=) n.791C= n.2711C= n.553C= n.637C= c.669C= (p.Tyr223=) c.795C= (p.Tyr265=) c.1017C= (p.Tyr339=) c.525C= (p.Tyr175=) | |
| 1 | g.16050997C>G | CA338640888 | CLCNKB | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*918C>G (n.*918C>G) n.791C>G n.2711C>G n.553C>G n.637C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.525C>G (p.Tyr175Ter) | |
| 1 | g.16050997C>T | CA623730 | CLCNKB | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*918C>T (n.*918C>T) n.791C>T n.2711C>T n.553C>T n.637C>T c.669C>T (p.Tyr223=) c.795C>T (p.Tyr265=) c.1017C>T (p.Tyr339=) c.525C>T (p.Tyr175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16050998C>A | CA338640891 | CLCNKB | c.1177C>A (p.His393Asn) c.*919C>A (n.*919C>A) n.792C>A n.2712C>A n.554C>A n.638C>A c.670C>A (p.His224Asn) c.796C>A (p.His266Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) c.526C>A (p.His176Asn) | |
| 1 | g.16050998C= | CA1155658267 | CLCNKB | c.1177C= (p.His393=) c.*919C= (n.*919C=) n.792C= n.2712C= n.554C= n.638C= c.670C= (p.His224=) c.796C= (p.His266=) c.1018C= (p.His340=) c.526C= (p.His176=) | |
| 1 | g.16050998C>G | CA338640890 | CLCNKB | c.1177C>G (p.His393Asp) c.*919C>G (n.*919C>G) n.792C>G n.2712C>G n.554C>G n.638C>G c.670C>G (p.His224Asp) c.796C>G (p.His266Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) c.526C>G (p.His176Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16050998C>T | CA338640889 | CLCNKB | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.*919C>T (n.*919C>T) n.792C>T n.2712C>T n.554C>T n.638C>T c.670C>T (p.His224Tyr) c.796C>T (p.His266Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16050999A>C | CA338640892 | CLCNKB | c.1178A>C (p.His393Pro) c.*920A>C (n.*920A>C) n.793A>C n.2713A>C n.555A>C n.639A>C c.671A>C (p.His224Pro) c.797A>C (p.His266Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) c.527A>C (p.His176Pro) | |
| 1 | g.16050999A>G | CA338640894 | CLCNKB | c.1178A>G (p.His393Arg) c.*920A>G (n.*920A>G) n.793A>G n.2713A>G n.555A>G n.639A>G c.671A>G (p.His224Arg) c.797A>G (p.His266Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) c.527A>G (p.His176Arg) | |
| 1 | g.16050999A>T | CA338640893 | CLCNKB | c.1178A>T (p.His393Leu) c.*920A>T (n.*920A>T) n.793A>T n.2713A>T n.555A>T n.639A>T c.671A>T (p.His224Leu) c.797A>T (p.His266Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) c.527A>T (p.His176Leu) | |
| 1 | g.16051000C>A | CA338640895 | CLCNKB | c.1179C>A (p.His393Gln) c.*921C>A (n.*921C>A) n.794C>A n.2714C>A n.556C>A n.640C>A c.672C>A (p.His224Gln) c.798C>A (p.His266Gln) c.1020C>A (p.His340Gln) c.528C>A (p.His176Gln) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051000C>G | CA338640896 | CLCNKB | c.1179C>G (p.His393Gln) c.*921C>G (n.*921C>G) n.794C>G n.2714C>G n.556C>G n.640C>G c.672C>G (p.His224Gln) c.798C>G (p.His266Gln) c.1020C>G (p.His340Gln) c.528C>G (p.His176Gln) | |
| 1 | g.16051000C>T | CA416247035 | CLCNKB | c.1179C>T (p.His393=) c.*921C>T (n.*921C>T) n.794C>T n.2714C>T n.556C>T n.640C>T c.672C>T (p.His224=) c.798C>T (p.His266=) c.1020C>T (p.His340=) c.528C>T (p.His176=) | |
| 1 | g.16051001C>A | CA338640897 | CLCNKB | c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) n.795C>A n.2715C>A n.557C>A n.641C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
| 1 | g.16051001C= | CA1155658268 | CLCNKB | c.1180C= (p.Pro394=) c.*922C= (n.*922C=) n.795C= n.2715C= n.557C= n.641C= c.673C= (p.Pro225=) c.799C= (p.Pro267=) c.1021C= (p.Pro341=) c.529C= (p.Pro177=) | |
| 1 | g.16051001C>G | CA338640899 | CLCNKB | c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*922C>G (n.*922C>G) n.795C>G n.2715C>G n.557C>G n.641C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) | |
| 1 | g.16051001C>T | CA338640898 | CLCNKB | c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) n.795C>T n.2715C>T n.557C>T n.641C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051002C>A | CA338640901 | CLCNKB | c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.*923C>A (n.*923C>A) n.796C>A n.2716C>A n.558C>A n.642C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) | |
| 1 | g.16051002C>G | CA338640902 | CLCNKB | c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) n.796C>G n.2716C>G n.558C>G n.642C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
| 1 | g.16051002C>T | CA338640903 | CLCNKB | c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*923C>T (n.*923C>T) n.796C>T n.2716C>T n.558C>T n.642C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051004_16051005dup | CA338640900 | CLCNKB | c.1183_1184dup (p.Phe396GlyfsTer14) c.*925_*926dup (n.*925_*926dup) n.798_799dup n.2718_2719dup n.560_561dup n.644_645dup c.676_677dup (p.Phe227GlyfsTer14) c.802_803dup (p.Phe269GlyfsTer14) c.1024_1025dup (p.Phe343GlyfsTer14) c.532_533dup (p.Phe179GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051003G>A | CA416247054 | CLCNKB | c.1182G>A (p.Pro394=) c.*924G>A (n.*924G>A) n.797G>A n.2717G>A n.559G>A n.643G>A c.675G>A (p.Pro225=) c.801G>A (p.Pro267=) c.1023G>A (p.Pro341=) c.531G>A (p.Pro177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051003G>C | CA416247055 | CLCNKB | c.1182G>C (p.Pro394=) c.*924G>C (n.*924G>C) n.797G>C n.2717G>C n.559G>C n.643G>C c.675G>C (p.Pro225=) c.801G>C (p.Pro267=) c.1023G>C (p.Pro341=) c.531G>C (p.Pro177=) | |
| 1 | g.16051003G= | CA1155658269 | CLCNKB | c.1182G= (p.Pro394=) c.*924G= (n.*924G=) n.797G= n.2717G= n.559G= n.643G= c.675G= (p.Pro225=) c.801G= (p.Pro267=) c.1023G= (p.Pro341=) c.531G= (p.Pro177=) | |
| 1 | g.16051003G>T | CA416247058 | CLCNKB | c.1182G>T (p.Pro394=) c.*924G>T (n.*924G>T) n.797G>T n.2717G>T n.559G>T n.643G>T c.675G>T (p.Pro225=) c.801G>T (p.Pro267=) c.1023G>T (p.Pro341=) c.531G>T (p.Pro177=) | |
| 1 | g.16051004C>A | CA416247061 | CLCNKB | c.1183C>A (p.Arg395=) c.*925C>A (n.*925C>A) n.798C>A n.2718C>A n.560C>A n.644C>A c.676C>A (p.Arg226=) c.802C>A (p.Arg268=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.532C>A (p.Arg178=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051004C= | CA1140509642 | CLCNKB | c.1183C= (p.Arg395=) c.*925C= (n.*925C=) n.798C= n.2718C= n.560C= n.644C= c.676C= (p.Arg226=) c.802C= (p.Arg268=) c.1024C= (p.Arg342=) c.532C= (p.Arg178=) | |
| 1 | g.16051004C>G | CA338640904 | CLCNKB | c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.*925C>G (n.*925C>G) n.798C>G n.2718C>G n.560C>G n.644C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) | |
| 1 | g.16051004C>T | CA623731 | CLCNKB | c.1183C>T (p.Arg395Trp) c.*925C>T (n.*925C>T) n.798C>T n.2718C>T n.560C>T n.644C>T c.676C>T (p.Arg226Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051005G>A | CA623734 | CLCNKB | c.1184G>A (p.Arg395Gln) c.*926G>A (n.*926G>A) n.799G>A n.2719G>A n.561G>A n.645G>A c.677G>A (p.Arg226Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051005G>C | CA623733 | CLCNKB | c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.*926G>C (n.*926G>C) n.799G>C n.2719G>C n.561G>C n.645G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051005G= | CA1142212972 | CLCNKB | c.1184G= (p.Arg395=) c.*926G= (n.*926G=) n.799G= n.2719G= n.561G= n.645G= c.677G= (p.Arg226=) c.803G= (p.Arg268=) c.1025G= (p.Arg342=) c.533G= (p.Arg178=) | |
| 1 | g.16051005G>T | CA623732 | CLCNKB | c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) n.799G>T n.2719G>T n.561G>T n.645G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051006G>A | CA416247079 | CLCNKB | c.1185G>A (p.Arg395=) c.*927G>A (n.*927G>A) n.800G>A n.2720G>A n.562G>A n.646G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.804G>A (p.Arg268=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.534G>A (p.Arg178=) | |
| 1 | g.16051006G>C | CA416247080 | CLCNKB | c.1185G>C (p.Arg395=) c.*927G>C (n.*927G>C) n.800G>C n.2720G>C n.562G>C n.646G>C c.678G>C (p.Arg226=) c.804G>C (p.Arg268=) c.1026G>C (p.Arg342=) c.534G>C (p.Arg178=) | |
| 1 | g.16051006G>T | CA416247081 | CLCNKB | c.1185G>T (p.Arg395=) c.*927G>T (n.*927G>T) n.800G>T n.2720G>T n.562G>T n.646G>T c.678G>T (p.Arg226=) c.804G>T (p.Arg268=) c.1026G>T (p.Arg342=) c.534G>T (p.Arg178=) | |
| 1 | g.16051007T>A | CA338640905 | CLCNKB | c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.*928T>A (n.*928T>A) n.801T>A n.2721T>A n.563T>A n.647T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) | |
| 1 | g.16051007T>C | CA338640906 | CLCNKB | c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.*928T>C (n.*928T>C) n.801T>C n.2721T>C n.563T>C n.647T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) | |
| 1 | g.16051007T>G | CA338640907 | CLCNKB | c.1186T>G (p.Phe396Val) c.*928T>G (n.*928T>G) n.801T>G n.2721T>G n.563T>G n.647T>G c.679T>G (p.Phe227Val) c.805T>G (p.Phe269Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.535T>G (p.Phe179Val) | |
| 1 | g.16051008T>A | CA338640908 | CLCNKB | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.*929T>A (n.*929T>A) n.802T>A n.2722T>A n.564T>A n.648T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) | |
| 1 | g.16051008T>C | CA338640910 | CLCNKB | c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.*929T>C (n.*929T>C) n.802T>C n.2722T>C n.564T>C n.648T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) | |
| 1 | g.16051008T>G | CA338640909 | CLCNKB | c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.*929T>G (n.*929T>G) n.802T>G n.2722T>G n.564T>G n.648T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) | |
| 1 | g.16051009C>A | CA338640911 | CLCNKB | c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.803C>A n.2723C>A n.565C>A n.649C>A c.681C>A (p.Phe227Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) | |
| 1 | g.16051009C>G | CA338640912 | CLCNKB | c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.803C>G n.2723C>G n.565C>G n.649C>G c.681C>G (p.Phe227Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) | |
| 1 | g.16051009C>T | CA416247114 | CLCNKB | c.1188C>T (p.Phe396=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.803C>T n.2723C>T n.565C>T n.649C>T c.681C>T (p.Phe227=) c.807C>T (p.Phe269=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.537C>T (p.Phe179=) | |
| 1 | g.16051009_16051021delinsCACCATCTTTGGG | CA1155658270 | CLCNKB | c.1188_1200delinsCACCATCTTTGGG (p.Phe396=) c.*930_*942delinsCACCATCTTTGGG (n.*930_*942delinsCACCATCTTTGGG) n.803_815delinsCACCATCTTTGGG n.2723_2735delinsCACCATCTTTGGG n.565_577delinsCACCATCTTTGGG n.649_661delinsCACCATCTTTGGG c.681_693delinsCACCATCTTTGGG (p.Phe227=) c.807_819delinsCACCATCTTTGGG (p.Phe269=) c.1029_1041delinsCACCATCTTTGGG (p.Phe343=) c.537_549delinsCACCATCTTTGGG (p.Phe179=) | |
| 1 | g.16051010A>C | CA338640913 | CLCNKB | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) n.804A>C n.2724A>C n.566A>C n.650A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
| 1 | g.16051010A>G | CA338640914 | CLCNKB | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) n.804A>G n.2724A>G n.566A>G n.650A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | |
| 1 | g.16051010A>T | CA338640915 | CLCNKB | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) n.804A>T n.2724A>T n.566A>T n.650A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | |
| 1 | g.16051013_16051024del | CA623735 | CLCNKB | c.1192_1203del (p.Ile398_Thr401del) c.*934_*945del (n.*934_*945del) n.807_818del n.2727_2738del n.569_580del n.653_664del c.685_696del (p.Ile229_Thr232del) c.811_822del (p.Ile271_Thr274del) c.1033_1044del (p.Ile345_Thr348del) c.541_552del (p.Ile181_Thr184del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051011C>A | CA338640916 | CLCNKB | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.*932C>A (n.*932C>A) n.805C>A n.2725C>A n.567C>A n.651C>A c.683C>A (p.Thr228Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) | |
| 1 | g.16051011C>G | CA338640917 | CLCNKB | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.*932C>G (n.*932C>G) n.805C>G n.2725C>G n.567C>G n.651C>G c.683C>G (p.Thr228Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) | |
| 1 | g.16051011C>T | CA338640918 | CLCNKB | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*932C>T (n.*932C>T) n.805C>T n.2725C>T n.567C>T n.651C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051012C>A | CA416247146 | CLCNKB | c.1191C>A (p.Thr397=) c.*933C>A (n.*933C>A) n.806C>A n.2726C>A n.568C>A n.652C>A c.684C>A (p.Thr228=) c.810C>A (p.Thr270=) c.1032C>A (p.Thr344=) c.540C>A (p.Thr180=) | |
| 1 | g.16051012C>G | CA416247151 | CLCNKB | c.1191C>G (p.Thr397=) c.*933C>G (n.*933C>G) n.806C>G n.2726C>G n.568C>G n.652C>G c.684C>G (p.Thr228=) c.810C>G (p.Thr270=) c.1032C>G (p.Thr344=) c.540C>G (p.Thr180=) | |
| 1 | g.16051012C>T | CA416247153 | CLCNKB | c.1191C>T (p.Thr397=) c.*933C>T (n.*933C>T) n.806C>T n.2726C>T n.568C>T n.652C>T c.684C>T (p.Thr228=) c.810C>T (p.Thr270=) c.1032C>T (p.Thr344=) c.540C>T (p.Thr180=) | |
| 1 | g.16051013_16051015dup | CA2643568746 | CLCNKB | c.1192_1194dup (p.Ile398_Phe399insIle) c.*934_*936dup (n.*934_*936dup) n.807_809dup n.2727_2729dup n.569_571dup n.653_655dup c.685_687dup (p.Ile229_Phe230insIle) c.811_813dup (p.Ile271_Phe272insIle) c.1033_1035dup (p.Ile345_Phe346insIle) c.541_543dup (p.Ile181_Phe182insIle) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051013A= | CA1143645428 | CLCNKB | c.1192A= (p.Ile398=) c.*934A= (n.*934A=) n.807A= n.2727A= n.569A= n.653A= c.685A= (p.Ile229=) c.811A= (p.Ile271=) c.1033A= (p.Ile345=) c.541A= (p.Ile181=) | |
| 1 | g.16051013A>C | CA338640920 | CLCNKB | c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.*934A>C (n.*934A>C) n.807A>C n.2727A>C n.569A>C n.653A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
| 1 | g.16051013A>G | CA623736 | CLCNKB | c.1192A>G (p.Ile398Val) c.*934A>G (n.*934A>G) n.807A>G n.2727A>G n.569A>G n.653A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.541A>G (p.Ile181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051013A>T | CA338640919 | CLCNKB | c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.*934A>T (n.*934A>T) n.807A>T n.2727A>T n.569A>T n.653A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
| 1 | g.16051014T>A | CA338640921 | CLCNKB | c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.*935T>A (n.*935T>A) n.808T>A n.2728T>A n.570T>A n.654T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
| 1 | g.16051014T>C | CA338640922 | CLCNKB | c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.*935T>C (n.*935T>C) n.808T>C n.2728T>C n.570T>C n.654T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
| 1 | g.16051014T>G | CA338640923 | CLCNKB | c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.*935T>G (n.*935T>G) n.808T>G n.2728T>G n.570T>G n.654T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
| 1 | g.16051015C>A | CA416247181 | CLCNKB | c.1194C>A (p.Ile398=) c.*936C>A (n.*936C>A) n.809C>A n.2729C>A n.571C>A n.655C>A c.687C>A (p.Ile229=) c.813C>A (p.Ile271=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.543C>A (p.Ile181=) | |
| 1 | g.16051015C>G | CA338640924 | CLCNKB | c.1194C>G (p.Ile398Met) c.*936C>G (n.*936C>G) n.809C>G n.2729C>G n.571C>G n.655C>G c.687C>G (p.Ile229Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.543C>G (p.Ile181Met) | |
| 1 | g.16051015C>T | CA416247174 | CLCNKB | c.1194C>T (p.Ile398=) c.*936C>T (n.*936C>T) n.809C>T n.2729C>T n.571C>T n.655C>T c.687C>T (p.Ile229=) c.813C>T (p.Ile271=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.543C>T (p.Ile181=) | |
| 1 | g.16051016T>A | CA338640925 | CLCNKB | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.*937T>A (n.*937T>A) n.810T>A n.2730T>A n.572T>A n.656T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
| 1 | g.16051016T>C | CA338640926 | CLCNKB | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.*937T>C (n.*937T>C) n.810T>C n.2730T>C n.572T>C n.656T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
| 1 | g.16051016T>G | CA338640927 | CLCNKB | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.*937T>G (n.*937T>G) n.810T>G n.2730T>G n.572T>G n.656T>G c.688T>G (p.Phe230Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.544T>G (p.Phe182Val) | |
| 1 | g.16051018del | CA2643568753 | CLCNKB | c.1197del (p.Phe399LeufsTer10) c.*939del (n.*939del) n.812del n.2732del n.574del n.658del c.690del (p.Phe230LeufsTer10) c.816del (p.Phe272LeufsTer10) c.1038del (p.Phe346LeufsTer10) c.546del (p.Phe182LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051017T>A | CA338640928 | CLCNKB | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.*938T>A (n.*938T>A) n.811T>A n.2731T>A n.573T>A n.657T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
| 1 | g.16051017T>C | CA338640929 | CLCNKB | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.*938T>C (n.*938T>C) n.811T>C n.2731T>C n.573T>C n.657T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16051017T>G | CA338640930 | CLCNKB | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.*938T>G (n.*938T>G) n.811T>G n.2731T>G n.573T>G n.657T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
| 1 | g.16051018T>A | CA338640931 | CLCNKB | c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.*939T>A (n.*939T>A) n.812T>A n.2732T>A n.574T>A n.658T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) | |
| 1 | g.16051018T>C | CA416247201 | CLCNKB | c.1197T>C (p.Phe399=) c.*939T>C (n.*939T>C) n.812T>C n.2732T>C n.574T>C n.658T>C c.690T>C (p.Phe230=) c.816T>C (p.Phe272=) c.1038T>C (p.Phe346=) c.546T>C (p.Phe182=) | |
| 1 | g.16051018T>G | CA338640932 | CLCNKB | c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.*939T>G (n.*939T>G) n.812T>G n.2732T>G n.574T>G n.658T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) | |
| 1 | g.16051019G>A | CA338640935 | CLCNKB | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.*940G>A (n.*940G>A) n.813G>A n.2733G>A n.575G>A n.659G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1039G>A (p.Gly347Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) | |
| 1 | g.16051019G>C | CA338640933 | CLCNKB | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.*940G>C (n.*940G>C) n.813G>C n.2733G>C n.575G>C n.659G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
| 1 | g.16051019G>T | CA338640934 | CLCNKB | c.1198G>T (p.Gly400Trp) c.*940G>T (n.*940G>T) n.813G>T n.2733G>T n.575G>T n.659G>T c.691G>T (p.Gly231Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1039G>T (p.Gly347Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) | |
| 1 | g.16051020G>A | CA338640936 | CLCNKB | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.*941G>A (n.*941G>A) n.814G>A n.2734G>A n.576G>A n.660G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051020G>C | CA338640937 | CLCNKB | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.*941G>C (n.*941G>C) n.814G>C n.2734G>C n.576G>C n.660G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) | |
| 1 | g.16051020G>T | CA338640938 | CLCNKB | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.*941G>T (n.*941G>T) n.814G>T n.2734G>T n.576G>T n.660G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.548G>T (p.Gly183Val) | |
| 1 | g.16051021G>A | CA416247230 | CLCNKB | c.1200G>A (p.Gly400=) c.*942G>A (n.*942G>A) n.815G>A n.2735G>A n.577G>A n.661G>A c.693G>A (p.Gly231=) c.819G>A (p.Gly273=) c.1041G>A (p.Gly347=) c.549G>A (p.Gly183=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051021G>C | CA416247225 | CLCNKB | c.1200G>C (p.Gly400=) c.*942G>C (n.*942G>C) n.815G>C n.2735G>C n.577G>C n.661G>C c.693G>C (p.Gly231=) c.819G>C (p.Gly273=) c.1041G>C (p.Gly347=) c.549G>C (p.Gly183=) | |
| 1 | g.16051021G= | CA1155658271 | CLCNKB | c.1200G= (p.Gly400=) c.*942G= (n.*942G=) n.815G= n.2735G= n.577G= n.661G= c.693G= (p.Gly231=) c.819G= (p.Gly273=) c.1041G= (p.Gly347=) c.549G= (p.Gly183=) | |
| 1 | g.16051021G>T | CA416247222 | CLCNKB | c.1200G>T (p.Gly400=) c.*942G>T (n.*942G>T) n.815G>T n.2735G>T n.577G>T n.661G>T c.693G>T (p.Gly231=) c.819G>T (p.Gly273=) c.1041G>T (p.Gly347=) c.549G>T (p.Gly183=) | |
| 1 | g.16051022A= | CA1155658272 | CLCNKB | c.1201A= (p.Thr401=) c.*943A= (n.*943A=) n.816A= n.2736A= n.578A= n.662A= c.694A= (p.Thr232=) c.820A= (p.Thr274=) c.1042A= (p.Thr348=) c.550A= (p.Thr184=) | |
| 1 | g.16051022A>C | CA338640939 | CLCNKB | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.*943A>C (n.*943A>C) n.816A>C n.2736A>C n.578A>C n.662A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) | |
| 1 | g.16051022A>G | CA18335243 | CLCNKB | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.*943A>G (n.*943A>G) n.816A>G n.2736A>G n.578A>G n.662A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) | dbSNP |
| 1 | g.16051022A>T | CA338640940 | CLCNKB | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.*943A>T (n.*943A>T) n.816A>T n.2736A>T n.578A>T n.662A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) | |
| 1 | g.16051023C>A | CA623737 | CLCNKB | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.*944C>A (n.*944C>A) n.817C>A n.2737C>A n.579C>A n.663C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16051023C= | CA1155658273 | CLCNKB | c.1202C= (p.Thr401=) c.*944C= (n.*944C=) n.817C= n.2737C= n.579C= n.663C= c.695C= (p.Thr232=) c.821C= (p.Thr274=) c.1043C= (p.Thr348=) c.551C= (p.Thr184=) | |
| 1 | g.16051023C>G | CA338640941 | CLCNKB | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.*944C>G (n.*944C>G) n.817C>G n.2737C>G n.579C>G n.663C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) | |
| 1 | g.16051023C>T | CA338640942 | CLCNKB | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.*944C>T (n.*944C>T) n.817C>T n.2737C>T n.579C>T n.663C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) | |
| 1 | g.16051024C>A | CA416247260 | CLCNKB | c.1203C>A (p.Thr401=) c.*945C>A (n.*945C>A) n.818C>A n.2738C>A n.580C>A n.664C>A c.696C>A (p.Thr232=) c.822C>A (p.Thr274=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.552C>A (p.Thr184=) | |
| 1 | g.16051024C= | CA1155658274 | CLCNKB | c.1203C= (p.Thr401=) c.*945C= (n.*945C=) n.818C= n.2738C= n.580C= n.664C= c.696C= (p.Thr232=) c.822C= (p.Thr274=) c.1044C= (p.Thr348=) c.552C= (p.Thr184=) | |
| 1 | g.16051024C>G | CA416247256 | CLCNKB | c.1203C>G (p.Thr401=) c.*945C>G (n.*945C>G) n.818C>G n.2738C>G n.580C>G n.664C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.822C>G (p.Thr274=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.552C>G (p.Thr184=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051024C>T | CA416247248 | CLCNKB | c.1203C>T (p.Thr401=) c.*945C>T (n.*945C>T) n.818C>T n.2738C>T n.580C>T n.664C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.822C>T (p.Thr274=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.552C>T (p.Thr184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051025C>A | CA338640943 | CLCNKB | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.*946C>A (n.*946C>A) n.819C>A n.2739C>A n.581C>A n.665C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
| 1 | g.16051025C= | CA1155658275 | CLCNKB | c.1204C= (p.Leu402=) c.*946C= (n.*946C=) n.819C= n.2739C= n.581C= n.665C= c.697C= (p.Leu233=) c.823C= (p.Leu275=) c.1045C= (p.Leu349=) c.553C= (p.Leu185=) | |
| 1 | g.16051025C>G | CA338640944 | CLCNKB | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.*946C>G (n.*946C>G) n.819C>G n.2739C>G n.581C>G n.665C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
| 1 | g.16051025C>T | CA338640945 | CLCNKB | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.*946C>T (n.*946C>T) n.819C>T n.2739C>T n.581C>T n.665C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051026T>A | CA338640947 | CLCNKB | c.1205T>A (p.Leu402His) c.*947T>A (n.*947T>A) n.820T>A n.2740T>A n.582T>A n.666T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.554T>A (p.Leu185His) | |
| 1 | g.16051026T>C | CA338640948 | CLCNKB | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.*947T>C (n.*947T>C) n.820T>C n.2740T>C n.582T>C n.666T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
| 1 | g.16051026T>G | CA338640946 | CLCNKB | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) n.820T>G n.2740T>G n.582T>G n.666T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
| 1 | g.16051027T>A | CA416247286 | CLCNKB | c.1206T>A (p.Leu402=) c.*948T>A (n.*948T>A) n.821T>A n.2741T>A n.583T>A n.667T>A c.699T>A (p.Leu233=) c.825T>A (p.Leu275=) c.1047T>A (p.Leu349=) c.555T>A (p.Leu185=) | |
| 1 | g.16051027T>C | CA416247292 | CLCNKB | c.1206T>C (p.Leu402=) c.*948T>C (n.*948T>C) n.821T>C n.2741T>C n.583T>C n.667T>C c.699T>C (p.Leu233=) c.825T>C (p.Leu275=) c.1047T>C (p.Leu349=) c.555T>C (p.Leu185=) | |
| 1 | g.16051027T>G | CA416247296 | CLCNKB | c.1206T>G (p.Leu402=) c.*948T>G (n.*948T>G) n.821T>G n.2741T>G n.583T>G n.667T>G c.699T>G (p.Leu233=) c.825T>G (p.Leu275=) c.1047T>G (p.Leu349=) c.555T>G (p.Leu185=) | |
| 1 | g.16051028G>A | CA338640949 | CLCNKB | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*949G>A (n.*949G>A) n.822G>A n.2742G>A n.584G>A n.668G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) | |
| 1 | g.16051028G>C | CA338640950 | CLCNKB | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*949G>C (n.*949G>C) n.822G>C n.2742G>C n.584G>C n.668G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) | |
| 1 | g.16051028G>T | CA338640951 | CLCNKB | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*949G>T (n.*949G>T) n.822G>T n.2742G>T n.584G>T n.668G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) | |
| 1 | g.16051029C>A | CA338640952 | CLCNKB | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*950C>A (n.*950C>A) n.823C>A n.2743C>A n.585C>A n.669C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) | |
| 1 | g.16051029C= | CA1155658276 | CLCNKB | c.1208C= (p.Ala403=) c.*950C= (n.*950C=) n.823C= n.2743C= n.585C= n.669C= c.701C= (p.Ala234=) c.827C= (p.Ala276=) c.1049C= (p.Ala350=) c.557C= (p.Ala186=) | |
| 1 | g.16051029C>G | CA338640953 | CLCNKB | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*950C>G (n.*950C>G) n.823C>G n.2743C>G n.585C>G n.669C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) | |
| 1 | g.16051029C>T | CA338640954 | CLCNKB | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*950C>T (n.*950C>T) n.823C>T n.2743C>T n.585C>T n.669C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.557C>T (p.Ala186Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051030C>A | CA416247328 | CLCNKB | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*951C>A (n.*951C>A) n.824C>A n.2744C>A n.586C>A n.670C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.828C>A (p.Ala276=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.558C>A (p.Ala186=) | |
| 1 | g.16051030C>G | CA416247331 | CLCNKB | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*951C>G (n.*951C>G) n.824C>G n.2744C>G n.586C>G n.670C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.828C>G (p.Ala276=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.558C>G (p.Ala186=) | |
| 1 | g.16051030C>T | CA416247334 | CLCNKB | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*951C>T (n.*951C>T) n.824C>T n.2744C>T n.586C>T n.670C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.828C>T (p.Ala276=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.558C>T (p.Ala186=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051031T>A | CA338640957 | CLCNKB | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*952T>A (n.*952T>A) n.825T>A n.2745T>A n.587T>A n.671T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
| 1 | g.16051031T>C | CA338640955 | CLCNKB | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*952T>C (n.*952T>C) n.825T>C n.2745T>C n.587T>C n.671T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051031T>G | CA338640956 | CLCNKB | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*952T>G (n.*952T>G) n.825T>G n.2745T>G n.587T>G n.671T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.559T>G (p.Phe187Val) | |
| 1 | g.16051032T>A | CA338640958 | CLCNKB | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*953T>A (n.*953T>A) n.826T>A n.2746T>A n.588T>A n.672T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
| 1 | g.16051032T>C | CA338640959 | CLCNKB | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*953T>C (n.*953T>C) n.826T>C n.2746T>C n.588T>C n.672T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051032T>G | CA338640960 | CLCNKB | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*953T>G (n.*953T>G) n.826T>G n.2746T>G n.588T>G n.672T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
| 1 | g.16051032T= | CA1155658277 | CLCNKB | c.1211T= (p.Phe404=) c.*953T= (n.*953T=) n.826T= n.2746T= n.588T= n.672T= c.704T= (p.Phe235=) c.830T= (p.Phe277=) c.1052T= (p.Phe351=) c.560T= (p.Phe187=) | |
| 1 | g.16051033C>A | CA338640961 | CLCNKB | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.*954C>A (n.*954C>A) n.827C>A n.2747C>A n.589C>A n.673C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) | dbSNP |
| 1 | g.16051033C= | CA1155658278 | CLCNKB | c.1212C= (p.Phe404=) c.*954C= (n.*954C=) n.827C= n.2747C= n.589C= n.673C= c.705C= (p.Phe235=) c.831C= (p.Phe277=) c.1053C= (p.Phe351=) c.561C= (p.Phe187=) | |
| 1 | g.16051033C>G | CA338640962 | CLCNKB | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.*954C>G (n.*954C>G) n.827C>G n.2747C>G n.589C>G n.673C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) | |
| 1 | g.16051033C>T | CA416247362 | CLCNKB | c.1212C>T (p.Phe404=) c.*954C>T (n.*954C>T) n.827C>T n.2747C>T n.589C>T n.673C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.831C>T (p.Phe277=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.561C>T (p.Phe187=) | |
| 1 | g.16051034T>A | CA338640965 | CLCNKB | c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.*955T>A (n.*955T>A) n.828T>A n.2748T>A n.590T>A n.674T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) | |
| 1 | g.16051034T>C | CA338640963 | CLCNKB | c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.*955T>C (n.*955T>C) n.828T>C n.2748T>C n.590T>C n.674T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) | |
| 1 | g.16051034T>G | CA338640964 | CLCNKB | c.1213T>G (p.Phe405Val) c.*955T>G (n.*955T>G) n.828T>G n.2748T>G n.590T>G n.674T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.562T>G (p.Phe188Val) | |
| 1 | g.16051035_16051042del | CA2586966109 | CLCNKB | c.1214_1221del (p.Phe405TyrfsTer?) c.*956_*963del (n.*956_*963del) n.829_836del n.2749_2756del n.591_598del n.675_682del c.707_714del (p.Phe236TyrfsTer?) c.833_840del (p.Phe278TyrfsTer?) c.1055_1062del (p.Phe352TyrfsTer?) c.563_570del (p.Phe188TyrfsTer?) | |
| 1 | g.16051035T>A | CA338640966 | CLCNKB | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.*956T>A (n.*956T>A) n.829T>A n.2749T>A n.591T>A n.675T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) | |
| 1 | g.16051035T>C | CA338640967 | CLCNKB | c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.*956T>C (n.*956T>C) n.829T>C n.2749T>C n.591T>C n.675T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) | |
| 1 | g.16051035T>G | CA338640968 | CLCNKB | c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.*956T>G (n.*956T>G) n.829T>G n.2749T>G n.591T>G n.675T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) | |
| 1 | g.16051036C>A | CA338640969 | CLCNKB | c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.*957C>A (n.*957C>A) n.830C>A n.2750C>A n.592C>A n.676C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) | |
| 1 | g.16051036C>G | CA338640970 | CLCNKB | c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.*957C>G (n.*957C>G) n.830C>G n.2750C>G n.592C>G n.676C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) | |
| 1 | g.16051036C>T | CA416247395 | CLCNKB | c.1215C>T (p.Phe405=) c.*957C>T (n.*957C>T) n.830C>T n.2750C>T n.592C>T n.676C>T c.708C>T (p.Phe236=) c.834C>T (p.Phe278=) c.1056C>T (p.Phe352=) c.564C>T (p.Phe188=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051037C>A | CA338640971 | CLCNKB | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*958C>A (n.*958C>A) n.831C>A n.2751C>A n.593C>A n.677C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.565C>A (p.Leu189Met) | |
| 1 | g.16051037C>G | CA338640972 | CLCNKB | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*958C>G (n.*958C>G) n.831C>G n.2751C>G n.593C>G n.677C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.565C>G (p.Leu189Val) | |
| 1 | g.16051037C>T | CA416247402 | CLCNKB | c.1216C>T (p.Leu406=) c.*958C>T (n.*958C>T) n.831C>T n.2751C>T n.593C>T n.677C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.835C>T (p.Leu279=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.565C>T (p.Leu189=) | |
| 1 | g.16051038T>A | CA338640973 | CLCNKB | c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*959T>A (n.*959T>A) n.832T>A n.2752T>A n.594T>A n.678T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) | |
| 1 | g.16051038T>C | CA338640974 | CLCNKB | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*959T>C (n.*959T>C) n.832T>C n.2752T>C n.594T>C n.678T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) | |
| 1 | g.16051038T>G | CA338640975 | CLCNKB | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*959T>G (n.*959T>G) n.832T>G n.2752T>G n.594T>G n.678T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) | |
| 1 | g.16051039G>A | CA416247422 | CLCNKB | c.1218G>A (p.Leu406=) c.*960G>A (n.*960G>A) n.833G>A n.2753G>A n.595G>A n.679G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.837G>A (p.Leu279=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.567G>A (p.Leu189=) | |
| 1 | g.16051039G>C | CA416247429 | CLCNKB | c.1218G>C (p.Leu406=) c.*960G>C (n.*960G>C) n.833G>C n.2753G>C n.595G>C n.679G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.837G>C (p.Leu279=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.567G>C (p.Leu189=) | |
| 1 | g.16051039G>T | CA416247426 | CLCNKB | c.1218G>T (p.Leu406=) c.*960G>T (n.*960G>T) n.833G>T n.2753G>T n.595G>T n.679G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.837G>T (p.Leu279=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.567G>T (p.Leu189=) | |
| 1 | g.16051040G>A | CA338640976 | CLCNKB | c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*961G>A (n.*961G>A) n.834G>A n.2754G>A n.596G>A n.680G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051040G>C | CA338640977 | CLCNKB | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*961G>C (n.*961G>C) n.834G>C n.2754G>C n.596G>C n.680G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
| 1 | g.16051040G= | CA1155658279 | CLCNKB | c.1219G= (p.Val407=) c.*961G= (n.*961G=) n.834G= n.2754G= n.596G= n.680G= c.712G= (p.Val238=) c.838G= (p.Val280=) c.1060G= (p.Val354=) c.568G= (p.Val190=) | |
| 1 | g.16051040G>T | CA18335251 | CLCNKB | c.1219G>T (p.Val407Phe) c.*961G>T (n.*961G>T) n.834G>T n.2754G>T n.596G>T n.680G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051041T>A | CA338640978 | CLCNKB | c.1220T>A (p.Val407Asp) c.*962T>A (n.*962T>A) n.835T>A n.2755T>A n.597T>A n.681T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) c.1061T>A (p.Val354Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) | |
| 1 | g.16051041T>C | CA338640980 | CLCNKB | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*962T>C (n.*962T>C) n.835T>C n.2755T>C n.597T>C n.681T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
| 1 | g.16051041T>G | CA338640979 | CLCNKB | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*962T>G (n.*962T>G) n.835T>G n.2755T>G n.597T>G n.681T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
| 1 | g.16051042T>A | CA416247446 | CLCNKB | c.1221T>A (p.Val407=) c.*963T>A (n.*963T>A) n.836T>A n.2756T>A n.598T>A n.682T>A c.714T>A (p.Val238=) c.840T>A (p.Val280=) c.1062T>A (p.Val354=) c.570T>A (p.Val190=) | |
| 1 | g.16051042T>C | CA416247447 | CLCNKB | c.1221T>C (p.Val407=) c.*963T>C (n.*963T>C) n.836T>C n.2756T>C n.598T>C n.682T>C c.714T>C (p.Val238=) c.840T>C (p.Val280=) c.1062T>C (p.Val354=) c.570T>C (p.Val190=) | |
| 1 | g.16051042T>G | CA416247450 | CLCNKB | c.1221T>G (p.Val407=) c.*963T>G (n.*963T>G) n.836T>G n.2756T>G n.598T>G n.682T>G c.714T>G (p.Val238=) c.840T>G (p.Val280=) c.1062T>G (p.Val354=) c.570T>G (p.Val190=) | |
| 1 | g.16051043A>C | CA338640981 | CLCNKB | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.*964A>C (n.*964A>C) n.837A>C n.2757A>C n.599A>C n.683A>C c.715A>C (p.Met239Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.1063A>C (p.Met355Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| 1 | g.16051043A>G | CA338640982 | CLCNKB | c.1222A>G (p.Met408Val) c.*964A>G (n.*964A>G) n.837A>G n.2757A>G n.599A>G n.683A>G c.715A>G (p.Met239Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.1063A>G (p.Met355Val) c.571A>G (p.Met191Val) | |
| 1 | g.16051043A>T | CA338640983 | CLCNKB | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.*964A>T (n.*964A>T) n.837A>T n.2757A>T n.599A>T n.683A>T c.715A>T (p.Met239Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.1063A>T (p.Met355Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| 1 | g.16051044T>A | CA338640984 | CLCNKB | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.*965T>A (n.*965T>A) n.838T>A n.2758T>A n.600T>A n.684T>A c.716T>A (p.Met239Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.1064T>A (p.Met355Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| 1 | g.16051044T>C | CA338640985 | CLCNKB | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.*965T>C (n.*965T>C) n.838T>C n.2758T>C n.600T>C n.684T>C c.716T>C (p.Met239Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.1064T>C (p.Met355Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) | |
| 1 | g.16051044T>G | CA338640986 | CLCNKB | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.*965T>G (n.*965T>G) n.838T>G n.2758T>G n.600T>G n.684T>G c.716T>G (p.Met239Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| 1 | g.16051045G>A | CA338640987 | CLCNKB | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.*966G>A (n.*966G>A) n.839G>A n.2759G>A n.601G>A n.685G>A c.717G>A (p.Met239Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) | |
| 1 | g.16051045G>C | CA338640988 | CLCNKB | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.*966G>C (n.*966G>C) n.839G>C n.2759G>C n.601G>C n.685G>C c.717G>C (p.Met239Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) | |
| 1 | g.16051045G>T | CA338640989 | CLCNKB | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.*966G>T (n.*966G>T) n.839G>T n.2759G>T n.601G>T n.685G>T c.717G>T (p.Met239Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) | |
| 1 | g.16051046A>C | CA338640990 | CLCNKB | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*967A>C (n.*967A>C) n.840A>C n.2760A>C n.602A>C n.686A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
| 1 | g.16051046A>G | CA338640991 | CLCNKB | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*967A>G (n.*967A>G) n.840A>G n.2760A>G n.602A>G n.686A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
| 1 | g.16051046A>T | CA338640992 | CLCNKB | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*967A>T (n.*967A>T) n.840A>T n.2760A>T n.602A>T n.686A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
| 1 | g.16051047A>C | CA338640995 | CLCNKB | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*968A>C (n.*968A>C) n.841A>C n.2761A>C n.603A>C n.687A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
| 1 | g.16051047A>G | CA338640994 | CLCNKB | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*968A>G (n.*968A>G) n.841A>G n.2761A>G n.603A>G n.687A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | |
| 1 | g.16051047A>T | CA338640993 | CLCNKB | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*968A>T (n.*968A>T) n.841A>T n.2761A>T n.603A>T n.687A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.575A>T (p.Lys192Met) | |
| 1 | g.16051048G>A | CA416247497 | CLCNKB | c.1227G>A (p.Lys409=) c.*969G>A (n.*969G>A) n.842G>A n.2762G>A n.604G>A n.688G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.846G>A (p.Lys282=) c.1068G>A (p.Lys356=) c.576G>A (p.Lys192=) | |
| 1 | g.16051048G>C | CA338640996 | CLCNKB | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.*969G>C (n.*969G>C) n.842G>C n.2762G>C n.604G>C n.688G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
| 1 | g.16051048G>T | CA338640997 | CLCNKB | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.*969G>T (n.*969G>T) n.842G>T n.2762G>T n.604G>T n.688G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) | |
| 1 | g.16051049G>A | CA623738 | CLCNKB | c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.*969+1G>A (n.*969+1G>A) n.842+1G>A n.2762+1G>A n.604+1G>A n.688+1G>A c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051049G>C | CA338640998 | CLCNKB | c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.*969+1G>C (n.*969+1G>C) n.842+1G>C n.2762+1G>C n.604+1G>C n.688+1G>C c.720+1G>C (n.720+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) | |
| 1 | g.16051049G= | CA1155658280 | CLCNKB | c.1227+1G= (n.1227+1G=) c.*969+1G= (n.*969+1G=) n.842+1G= n.2762+1G= n.604+1G= n.688+1G= c.720+1G= (n.720+1G=) c.846+1G= (n.846+1G=) c.1068+1G= (n.1068+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) | |
| 1 | g.16051049G>T | CA338640999 | CLCNKB | c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.*969+1G>T (n.*969+1G>T) n.842+1G>T n.2762+1G>T n.604+1G>T n.688+1G>T c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051050T>A | CA338641000 | CLCNKB | c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.*969+2T>A (n.*969+2T>A) n.842+2T>A n.2762+2T>A n.604+2T>A n.688+2T>A c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) | |
| 1 | g.16051050T>C | CA338641001 | CLCNKB | c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.*969+2T>C (n.*969+2T>C) n.842+2T>C n.2762+2T>C n.604+2T>C n.688+2T>C c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) | |
| 1 | g.16051050T>G | CA338641002 | CLCNKB | c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.*969+2T>G (n.*969+2T>G) n.842+2T>G n.2762+2T>G n.604+2T>G n.688+2T>G c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) | |
| 1 | g.16051051G>A | CA623740 | CLCNKB | c.1227+3G>A (n.1227+3G>A) c.*969+3G>A (n.*969+3G>A) n.842+3G>A n.2762+3G>A n.604+3G>A n.688+3G>A c.720+3G>A (n.720+3G>A) c.846+3G>A (n.846+3G>A) c.1068+3G>A (n.1068+3G>A) c.576+3G>A (n.576+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051051G>C | CA623739 | CLCNKB | c.1227+3G>C (n.1227+3G>C) c.*969+3G>C (n.*969+3G>C) n.842+3G>C n.2762+3G>C n.604+3G>C n.688+3G>C c.720+3G>C (n.720+3G>C) c.846+3G>C (n.846+3G>C) c.1068+3G>C (n.1068+3G>C) c.576+3G>C (n.576+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051051G= | CA1143922147 | CLCNKB | c.1227+3G= (n.1227+3G=) c.*969+3G= (n.*969+3G=) n.842+3G= n.2762+3G= n.604+3G= n.688+3G= c.720+3G= (n.720+3G=) c.846+3G= (n.846+3G=) c.1068+3G= (n.1068+3G=) c.576+3G= (n.576+3G=) | |
| 1 | g.16051053G>A | CA521460336 | CLCNKB | c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.*969+5G>A (n.*969+5G>A) n.842+5G>A n.2762+5G>A n.604+5G>A n.688+5G>A c.720+5G>A (n.720+5G>A) c.846+5G>A (n.846+5G>A) c.1068+5G>A (n.1068+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051053G>C | CA623741 | CLCNKB | c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) c.*969+5G>C (n.*969+5G>C) n.842+5G>C n.2762+5G>C n.604+5G>C n.688+5G>C c.720+5G>C (n.720+5G>C) c.846+5G>C (n.846+5G>C) c.1068+5G>C (n.1068+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051053G= | CA1155658282 | CLCNKB | c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.*969+5G= (n.*969+5G=) n.842+5G= n.2762+5G= n.604+5G= n.688+5G= c.720+5G= (n.720+5G=) c.846+5G= (n.846+5G=) c.1068+5G= (n.1068+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) | |
| 1 | g.16051053_16051054delinsGC | CA1155658281 | CLCNKB | c.1227+5_1227+6delinsGC (n.1227+5_1227+6delinsGC) c.*969+5_*969+6delinsGC (n.*969+5_*969+6delinsGC) n.842+5_842+6delinsGC n.2762+5_2762+6delinsGC n.604+5_604+6delinsGC n.688+5_688+6delinsGC c.720+5_720+6delinsGC (n.720+5_720+6delinsGC) c.846+5_846+6delinsGC (n.846+5_846+6delinsGC) c.1068+5_1068+6delinsGC (n.1068+5_1068+6delinsGC) c.576+5_576+6delinsGC (n.576+5_576+6delinsGC) | |
| 1 | g.16051054C>T | CA2643568800 | CLCNKB | c.1227+6C>T (n.1227+6C>T) c.*969+6C>T (n.*969+6C>T) n.842+6C>T n.2762+6C>T n.604+6C>T n.688+6C>T c.720+6C>T (n.720+6C>T) c.846+6C>T (n.846+6C>T) c.1068+6C>T (n.1068+6C>T) c.576+6C>T (n.576+6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051058del | CA623742 | CLCNKB | c.1227+10del (n.1227+10del) c.*969+10del (n.*969+10del) n.842+10del n.2762+10del n.604+10del n.688+10del c.720+10del (n.720+10del) c.846+10del (n.846+10del) c.1068+10del (n.1068+10del) c.576+10del (n.576+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051055C>T | CA2643568802 | CLCNKB | c.1227+7C>T (n.1227+7C>T) c.*969+7C>T (n.*969+7C>T) n.842+7C>T n.2762+7C>T n.604+7C>T n.688+7C>T c.720+7C>T (n.720+7C>T) c.846+7C>T (n.846+7C>T) c.1068+7C>T (n.1068+7C>T) c.576+7C>T (n.576+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051056C>A | CA521460337 | CLCNKB | c.1227+8C>A (n.1227+8C>A) c.*969+8C>A (n.*969+8C>A) n.842+8C>A n.2762+8C>A n.604+8C>A n.688+8C>A c.720+8C>A (n.720+8C>A) c.846+8C>A (n.846+8C>A) c.1068+8C>A (n.1068+8C>A) c.576+8C>A (n.576+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051056C= | CA1155658283 | CLCNKB | c.1227+8C= (n.1227+8C=) c.*969+8C= (n.*969+8C=) n.842+8C= n.2762+8C= n.604+8C= n.688+8C= c.720+8C= (n.720+8C=) c.846+8C= (n.846+8C=) c.1068+8C= (n.1068+8C=) c.576+8C= (n.576+8C=) | |
| 1 | g.16051056C>T | CA623743 | CLCNKB | c.1227+8C>T (n.1227+8C>T) c.*969+8C>T (n.*969+8C>T) n.842+8C>T n.2762+8C>T n.604+8C>T n.688+8C>T c.720+8C>T (n.720+8C>T) c.846+8C>T (n.846+8C>T) c.1068+8C>T (n.1068+8C>T) c.576+8C>T (n.576+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051057C>T | CA2643568804 | CLCNKB | c.1227+9C>T (n.1227+9C>T) c.*969+9C>T (n.*969+9C>T) n.842+9C>T n.2762+9C>T n.604+9C>T n.688+9C>T c.720+9C>T (n.720+9C>T) c.846+9C>T (n.846+9C>T) c.1068+9C>T (n.1068+9C>T) c.576+9C>T (n.576+9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051058C>A | CA1155658286 | CLCNKB | c.1227+10C>A (n.1227+10C>A) c.*969+10C>A (n.*969+10C>A) n.842+10C>A n.2762+10C>A n.604+10C>A n.688+10C>A c.720+10C>A (n.720+10C>A) c.846+10C>A (n.846+10C>A) c.1068+10C>A (n.1068+10C>A) c.576+10C>A (n.576+10C>A) | dbSNP |
| 1 | g.16051058C= | CA1155658285 | CLCNKB | c.1227+10C= (n.1227+10C=) c.*969+10C= (n.*969+10C=) n.842+10C= n.2762+10C= n.604+10C= n.688+10C= c.720+10C= (n.720+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.1068+10C= (n.1068+10C=) c.576+10C= (n.576+10C=) | |
| 1 | g.16051058_16051059delinsCT | CA1155658284 | CLCNKB | c.1227+10_1227+11delinsCT (n.1227+10_1227+11delinsCT) c.*969+10_*969+11delinsCT (n.*969+10_*969+11delinsCT) n.842+10_842+11delinsCT n.2762+10_2762+11delinsCT n.604+10_604+11delinsCT n.688+10_688+11delinsCT c.720+10_720+11delinsCT (n.720+10_720+11delinsCT) c.846+10_846+11delinsCT (n.846+10_846+11delinsCT) c.1068+10_1068+11delinsCT (n.1068+10_1068+11delinsCT) c.576+10_576+11delinsCT (n.576+10_576+11delinsCT) | |
| 1 | g.16051059del | CA521460338 | CLCNKB | c.1227+11del (n.1227+11del) c.*969+11del (n.*969+11del) n.842+11del n.2762+11del n.604+11del n.688+11del c.720+11del (n.720+11del) c.846+11del (n.846+11del) c.1068+11del (n.1068+11del) c.576+11del (n.576+11del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16051059T>C | CA623744 | CLCNKB | c.1227+11T>C (n.1227+11T>C) c.*969+11T>C (n.*969+11T>C) n.842+11T>C n.2762+11T>C n.604+11T>C n.688+11T>C c.720+11T>C (n.720+11T>C) c.846+11T>C (n.846+11T>C) c.1068+11T>C (n.1068+11T>C) c.576+11T>C (n.576+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051059T>G | CA521460340 | CLCNKB | c.1227+11T>G (n.1227+11T>G) c.*969+11T>G (n.*969+11T>G) n.842+11T>G n.2762+11T>G n.604+11T>G n.688+11T>G c.720+11T>G (n.720+11T>G) c.846+11T>G (n.846+11T>G) c.1068+11T>G (n.1068+11T>G) c.576+11T>G (n.576+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16051059T= | CA1143484657 | CLCNKB | c.1227+11T= (n.1227+11T=) c.*969+11T= (n.*969+11T=) n.842+11T= n.2762+11T= n.604+11T= n.688+11T= c.720+11T= (n.720+11T=) c.846+11T= (n.846+11T=) c.1068+11T= (n.1068+11T=) c.576+11T= (n.576+11T=) | |
| 1 | g.16051061G>A | CA521460341 | CLCNKB | c.1227+13G>A (n.1227+13G>A) c.*969+13G>A (n.*969+13G>A) n.842+13G>A n.2762+13G>A n.604+13G>A n.688+13G>A c.720+13G>A (n.720+13G>A) c.846+13G>A (n.846+13G>A) c.1068+13G>A (n.1068+13G>A) c.576+13G>A (n.576+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051061G>C | CA2742606188 | CLCNKB | c.1227+13G>C (n.1227+13G>C) c.*969+13G>C (n.*969+13G>C) n.842+13G>C n.2762+13G>C n.604+13G>C n.688+13G>C c.720+13G>C (n.720+13G>C) c.846+13G>C (n.846+13G>C) c.1068+13G>C (n.1068+13G>C) c.576+13G>C (n.576+13G>C) | |
| 1 | g.16051061G= | CA1155658287 | CLCNKB | c.1227+13G= (n.1227+13G=) c.*969+13G= (n.*969+13G=) n.842+13G= n.2762+13G= n.604+13G= n.688+13G= c.720+13G= (n.720+13G=) c.846+13G= (n.846+13G=) c.1068+13G= (n.1068+13G=) c.576+13G= (n.576+13G=) | |
| 1 | g.16051061_16051062delinsAC | CA2580060594 | CLCNKB | c.1227+13_1227+14delinsAC (n.1227+13_1227+14delinsAC) c.*969+13_*969+14delinsAC (n.*969+13_*969+14delinsAC) n.842+13_842+14delinsAC n.2762+13_2762+14delinsAC n.604+13_604+14delinsAC n.688+13_688+14delinsAC c.720+13_720+14delinsAC (n.720+13_720+14delinsAC) c.846+13_846+14delinsAC (n.846+13_846+14delinsAC) c.1068+13_1068+14delinsAC (n.1068+13_1068+14delinsAC) c.576+13_576+14delinsAC (n.576+13_576+14delinsAC) | ClinVar |
| 1 | g.16051062T>C | CA521460343 | CLCNKB | c.1227+14T>C (n.1227+14T>C) c.*969+14T>C (n.*969+14T>C) n.842+14T>C n.2762+14T>C n.604+14T>C n.688+14T>C c.720+14T>C (n.720+14T>C) c.846+14T>C (n.846+14T>C) c.1068+14T>C (n.1068+14T>C) c.576+14T>C (n.576+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051062T= | CA1155658288 | CLCNKB | c.1227+14T= (n.1227+14T=) c.*969+14T= (n.*969+14T=) n.842+14T= n.2762+14T= n.604+14T= n.688+14T= c.720+14T= (n.720+14T=) c.846+14T= (n.846+14T=) c.1068+14T= (n.1068+14T=) c.576+14T= (n.576+14T=) | |
| 1 | g.16051063C>A | CA521460345 | CLCNKB | c.1227+15C>A (n.1227+15C>A) c.*969+15C>A (n.*969+15C>A) n.842+15C>A n.2762+15C>A n.604+15C>A n.688+15C>A c.720+15C>A (n.720+15C>A) c.846+15C>A (n.846+15C>A) c.1068+15C>A (n.1068+15C>A) c.576+15C>A (n.576+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051063C= | CA1155658289 | CLCNKB | c.1227+15C= (n.1227+15C=) c.*969+15C= (n.*969+15C=) n.842+15C= n.2762+15C= n.604+15C= n.688+15C= c.720+15C= (n.720+15C=) c.846+15C= (n.846+15C=) c.1068+15C= (n.1068+15C=) c.576+15C= (n.576+15C=) | |
| 1 | g.16051064C= | CA1155658290 | CLCNKB | c.1227+16C= (n.1227+16C=) c.*969+16C= (n.*969+16C=) n.842+16C= n.2762+16C= n.604+16C= n.688+16C= c.720+16C= (n.720+16C=) c.846+16C= (n.846+16C=) c.1068+16C= (n.1068+16C=) c.576+16C= (n.576+16C=) | |
| 1 | g.16051064C>T | CA521460346 | CLCNKB | c.1227+16C>T (n.1227+16C>T) c.*969+16C>T (n.*969+16C>T) n.842+16C>T n.2762+16C>T n.604+16C>T n.688+16C>T c.720+16C>T (n.720+16C>T) c.846+16C>T (n.846+16C>T) c.1068+16C>T (n.1068+16C>T) c.576+16C>T (n.576+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051067A>T | CA2742606189 | CLCNKB | c.1227+19A>T (n.1227+19A>T) c.*969+19A>T (n.*969+19A>T) n.842+19A>T n.2762+19A>T n.604+19A>T n.688+19A>T c.720+19A>T (n.720+19A>T) c.846+19A>T (n.846+19A>T) c.1068+19A>T (n.1068+19A>T) c.576+19A>T (n.576+19A>T) | |
| 1 | g.16051068G>C | CA2740111576 | CLCNKB | c.1227+20G>C (n.1227+20G>C) c.*969+20G>C (n.*969+20G>C) n.842+20G>C n.2762+20G>C n.604+20G>C n.688+20G>C c.720+20G>C (n.720+20G>C) c.846+20G>C (n.846+20G>C) c.1068+20G>C (n.1068+20G>C) c.576+20G>C (n.576+20G>C) | |
| 1 | g.16051069G>A | CA521460347 | CLCNKB | c.1227+21G>A (n.1227+21G>A) c.*969+21G>A (n.*969+21G>A) n.842+21G>A n.2762+21G>A n.604+21G>A n.688+21G>A c.720+21G>A (n.720+21G>A) c.846+21G>A (n.846+21G>A) c.1068+21G>A (n.1068+21G>A) c.576+21G>A (n.576+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051069G>C | CA623745 | CLCNKB | c.1227+21G>C (n.1227+21G>C) c.*969+21G>C (n.*969+21G>C) n.842+21G>C n.2762+21G>C n.604+21G>C n.688+21G>C c.720+21G>C (n.720+21G>C) c.846+21G>C (n.846+21G>C) c.1068+21G>C (n.1068+21G>C) c.576+21G>C (n.576+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051069G= | CA1155658291 | CLCNKB | c.1227+21G= (n.1227+21G=) c.*969+21G= (n.*969+21G=) n.842+21G= n.2762+21G= n.604+21G= n.688+21G= c.720+21G= (n.720+21G=) c.846+21G= (n.846+21G=) c.1068+21G= (n.1068+21G=) c.576+21G= (n.576+21G=) | |
| 1 | g.16051071G>A | CA623746 | CLCNKB | c.1227+23G>A (n.1227+23G>A) c.*969+23G>A (n.*969+23G>A) n.842+23G>A n.2762+23G>A n.604+23G>A n.688+23G>A c.720+23G>A (n.720+23G>A) c.846+23G>A (n.846+23G>A) c.1068+23G>A (n.1068+23G>A) c.576+23G>A (n.576+23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051071G= | CA1140354671 | CLCNKB | c.1227+23G= (n.1227+23G=) c.*969+23G= (n.*969+23G=) n.842+23G= n.2762+23G= n.604+23G= n.688+23G= c.720+23G= (n.720+23G=) c.846+23G= (n.846+23G=) c.1068+23G= (n.1068+23G=) c.576+23G= (n.576+23G=) | |
| 1 | g.16051072T>C | CA2643568825 | CLCNKB | c.1227+24T>C (n.1227+24T>C) c.*969+24T>C (n.*969+24T>C) n.842+24T>C n.2762+24T>C n.604+24T>C n.688+24T>C c.720+24T>C (n.720+24T>C) c.846+24T>C (n.846+24T>C) c.1068+24T>C (n.1068+24T>C) c.576+24T>C (n.576+24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051073G>C | CA521460348 | CLCNKB | c.1227+25G>C (n.1227+25G>C) c.*969+25G>C (n.*969+25G>C) n.842+25G>C n.2762+25G>C n.604+25G>C n.688+25G>C c.720+25G>C (n.720+25G>C) c.846+25G>C (n.846+25G>C) c.1068+25G>C (n.1068+25G>C) c.576+25G>C (n.576+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051073G= | CA1155658292 | CLCNKB | c.1227+25G= (n.1227+25G=) c.*969+25G= (n.*969+25G=) n.842+25G= n.2762+25G= n.604+25G= n.688+25G= c.720+25G= (n.720+25G=) c.846+25G= (n.846+25G=) c.1068+25G= (n.1068+25G=) c.576+25G= (n.576+25G=) | |
| 1 | g.16051073G>T | CA2742606190 | CLCNKB | c.1227+25G>T (n.1227+25G>T) c.*969+25G>T (n.*969+25G>T) n.842+25G>T n.2762+25G>T n.604+25G>T n.688+25G>T c.720+25G>T (n.720+25G>T) c.846+25G>T (n.846+25G>T) c.1068+25G>T (n.1068+25G>T) c.576+25G>T (n.576+25G>T) | |
| 1 | g.16051074C= | CA1155658294 | CLCNKB | c.1227+26C= (n.1227+26C=) c.*969+26C= (n.*969+26C=) n.842+26C= n.2762+26C= n.604+26C= n.688+26C= c.720+26C= (n.720+26C=) c.846+26C= (n.846+26C=) c.1068+26C= (n.1068+26C=) c.576+26C= (n.576+26C=) | |
| 1 | g.16051074C>T | CA1155658293 | CLCNKB | c.1227+26C>T (n.1227+26C>T) c.*969+26C>T (n.*969+26C>T) n.842+26C>T n.2762+26C>T n.604+26C>T n.688+26C>T c.720+26C>T (n.720+26C>T) c.846+26C>T (n.846+26C>T) c.1068+26C>T (n.1068+26C>T) c.576+26C>T (n.576+26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16051076C= | CA1155658295 | CLCNKB | c.1227+28C= (n.1227+28C=) c.*969+28C= (n.*969+28C=) n.842+28C= n.2762+28C= n.604+28C= n.688+28C= c.720+28C= (n.720+28C=) c.846+28C= (n.846+28C=) c.1068+28C= (n.1068+28C=) c.576+28C= (n.576+28C=) | |
| 1 | g.16051076C>T | CA521460349 | CLCNKB | c.1227+28C>T (n.1227+28C>T) c.*969+28C>T (n.*969+28C>T) n.842+28C>T n.2762+28C>T n.604+28C>T n.688+28C>T c.720+28C>T (n.720+28C>T) c.846+28C>T (n.846+28C>T) c.1068+28C>T (n.1068+28C>T) c.576+28C>T (n.576+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051078G>C | CA2643568828 | CLCNKB | c.1227+30G>C (n.1227+30G>C) c.*969+30G>C (n.*969+30G>C) n.842+30G>C n.2762+30G>C n.604+30G>C n.688+30G>C c.720+30G>C (n.720+30G>C) c.846+30G>C (n.846+30G>C) c.1068+30G>C (n.1068+30G>C) c.576+30G>C (n.576+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051078G>T | CA2524135730 | CLCNKB | c.1227+30G>T (n.1227+30G>T) c.*969+30G>T (n.*969+30G>T) n.842+30G>T n.2762+30G>T n.604+30G>T n.688+30G>T c.720+30G>T (n.720+30G>T) c.846+30G>T (n.846+30G>T) c.1068+30G>T (n.1068+30G>T) c.576+30G>T (n.576+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051079A>C | CA2536331483 | CLCNKB | c.1227+31A>C (n.1227+31A>C) c.*969+31A>C (n.*969+31A>C) n.842+31A>C n.2762+31A>C n.604+31A>C n.688+31A>C c.720+31A>C (n.720+31A>C) c.846+31A>C (n.846+31A>C) c.1068+31A>C (n.1068+31A>C) c.576+31A>C (n.576+31A>C) | |
| 1 | g.16051079A>G | CA2643568830 | CLCNKB | c.1227+31A>G (n.1227+31A>G) c.*969+31A>G (n.*969+31A>G) n.842+31A>G n.2762+31A>G n.604+31A>G n.688+31A>G c.720+31A>G (n.720+31A>G) c.846+31A>G (n.846+31A>G) c.1068+31A>G (n.1068+31A>G) c.576+31A>G (n.576+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051080G>A | CA2643568831 | CLCNKB | c.1227+32G>A (n.1227+32G>A) c.*969+32G>A (n.*969+32G>A) n.842+32G>A n.2762+32G>A n.604+32G>A n.688+32G>A c.720+32G>A (n.720+32G>A) c.846+32G>A (n.846+32G>A) c.1068+32G>A (n.1068+32G>A) c.576+32G>A (n.576+32G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051080G>T | CA2695485308 | CLCNKB | c.1227+32G>T (n.1227+32G>T) c.*969+32G>T (n.*969+32G>T) n.842+32G>T n.2762+32G>T n.604+32G>T n.688+32G>T c.720+32G>T (n.720+32G>T) c.846+32G>T (n.846+32G>T) c.1068+32G>T (n.1068+32G>T) c.576+32G>T (n.576+32G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16051081C= | CA1155658296 | CLCNKB | c.1227+33C= (n.1227+33C=) c.*969+33C= (n.*969+33C=) n.842+33C= n.2762+33C= n.604+33C= n.688+33C= c.720+33C= (n.720+33C=) c.846+33C= (n.846+33C=) c.1068+33C= (n.1068+33C=) c.576+33C= (n.576+33C=) | |
| 1 | g.16051081C>T | CA1155658297 | CLCNKB | c.1227+33C>T (n.1227+33C>T) c.*969+33C>T (n.*969+33C>T) n.842+33C>T n.2762+33C>T n.604+33C>T n.688+33C>T c.720+33C>T (n.720+33C>T) c.846+33C>T (n.846+33C>T) c.1068+33C>T (n.1068+33C>T) c.576+33C>T (n.576+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16051082T>C | CA623747 | CLCNKB | c.1227+34T>C (n.1227+34T>C) c.*969+34T>C (n.*969+34T>C) n.842+34T>C n.2762+34T>C n.604+34T>C n.688+34T>C c.720+34T>C (n.720+34T>C) c.846+34T>C (n.846+34T>C) c.1068+34T>C (n.1068+34T>C) c.576+34T>C (n.576+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051082T>G | CA1155658299 | CLCNKB | c.1227+34T>G (n.1227+34T>G) c.*969+34T>G (n.*969+34T>G) n.842+34T>G n.2762+34T>G n.604+34T>G n.688+34T>G c.720+34T>G (n.720+34T>G) c.846+34T>G (n.846+34T>G) c.1068+34T>G (n.1068+34T>G) c.576+34T>G (n.576+34T>G) | dbSNP |
| 1 | g.16051082T= | CA1155658298 | CLCNKB | c.1227+34T= (n.1227+34T=) c.*969+34T= (n.*969+34T=) n.842+34T= n.2762+34T= n.604+34T= n.688+34T= c.720+34T= (n.720+34T=) c.846+34T= (n.846+34T=) c.1068+34T= (n.1068+34T=) c.576+34T= (n.576+34T=) | |
| 1 | g.16051083G>A | CA623748 | CLCNKB | c.1227+35G>A (n.1227+35G>A) c.*969+35G>A (n.*969+35G>A) n.842+35G>A n.2762+35G>A n.604+35G>A n.688+35G>A c.720+35G>A (n.720+35G>A) c.846+35G>A (n.846+35G>A) c.1068+35G>A (n.1068+35G>A) c.576+35G>A (n.576+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051083G= | CA1155658300 | CLCNKB | c.1227+35G= (n.1227+35G=) c.*969+35G= (n.*969+35G=) n.842+35G= n.2762+35G= n.604+35G= n.688+35G= c.720+35G= (n.720+35G=) c.846+35G= (n.846+35G=) c.1068+35G= (n.1068+35G=) c.576+35G= (n.576+35G=) | |
| 1 | g.16051084G>C | CA998973033 | CLCNKB | c.1227+36G>C (n.1227+36G>C) c.*969+36G>C (n.*969+36G>C) n.842+36G>C n.2762+36G>C n.604+36G>C n.688+36G>C c.720+36G>C (n.720+36G>C) c.846+36G>C (n.846+36G>C) c.1068+36G>C (n.1068+36G>C) c.576+36G>C (n.576+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051084G= | CA1155658301 | CLCNKB | c.1227+36G= (n.1227+36G=) c.*969+36G= (n.*969+36G=) n.842+36G= n.2762+36G= n.604+36G= n.688+36G= c.720+36G= (n.720+36G=) c.846+36G= (n.846+36G=) c.1068+36G= (n.1068+36G=) c.576+36G= (n.576+36G=) | |
| 1 | g.16051085G= | CA1155658302 | CLCNKB | c.1227+37G= (n.1227+37G=) c.*969+37G= (n.*969+37G=) n.842+37G= n.2762+37G= n.604+37G= n.688+37G= c.720+37G= (n.720+37G=) c.846+37G= (n.846+37G=) c.1068+37G= (n.1068+37G=) c.576+37G= (n.576+37G=) | |
| 1 | g.16051085G>T | CA521460351 | CLCNKB | c.1227+37G>T (n.1227+37G>T) c.*969+37G>T (n.*969+37G>T) n.842+37G>T n.2762+37G>T n.604+37G>T n.688+37G>T c.720+37G>T (n.720+37G>T) c.846+37G>T (n.846+37G>T) c.1068+37G>T (n.1068+37G>T) c.576+37G>T (n.576+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051086A>C | CA2574230735 | CLCNKB | c.1227+38A>C (n.1227+38A>C) c.*969+38A>C (n.*969+38A>C) n.842+38A>C n.2762+38A>C n.604+38A>C n.688+38A>C c.720+38A>C (n.720+38A>C) c.846+38A>C (n.846+38A>C) c.1068+38A>C (n.1068+38A>C) c.576+38A>C (n.576+38A>C) | gnomAD v4 |