UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16048504_16048581del | CA2586966103 | CLCNKB | c.577_654del (p.Asn193_Ser218del) c.*235_*312del (n.*235_*312del) n.2112_2189del n.38_115del c.577_587+67del c.418_495del (p.Asn140_Ser165del) | |
| 1 | g.16048545A>C | CA416240554 | CLCNKB | c.618A>C (p.Ala206=) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2153A>C n.79A>C c.587+31A>C (n.587+31A>C) c.459A>C (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048545A>G | CA416240553 | CLCNKB | c.618A>G (p.Ala206=) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2153A>G n.79A>G c.587+31A>G (n.587+31A>G) c.459A>G (p.Ala153=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.16048545A>T | CA416240552 | CLCNKB | c.618A>T (p.Ala206=) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2153A>T n.79A>T c.587+31A>T (n.587+31A>T) c.459A>T (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048545_16048546delinsAG | CA1155655512 | CLCNKB | c.618_619delinsAG (p.Ala206=) c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) n.2153_2154delinsAG n.79_80delinsAG c.587+31_587+32delinsAG (n.587+31_587+32delinsAG) c.459_460delinsAG (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048546del | CA521460322 | CLCNKB | c.619del (p.Val207TrpfsTer?) c.*277del (n.*277del) n.2154del n.80del c.587+32del (n.587+32del) c.460del (p.Val154TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048546G>A | CA338635348 | CLCNKB | c.619G>A (p.Val207Met) c.*277G>A (n.*277G>A) n.2154G>A n.80G>A c.587+32G>A (n.587+32G>A) c.460G>A (p.Val154Met) | |
| 1 | g.16048546G>C | CA338635347 | CLCNKB | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) n.2154G>C n.80G>C c.587+32G>C (n.587+32G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| 1 | g.16048546G>T | CA338635349 | CLCNKB | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) n.2154G>T n.80G>T c.587+32G>T (n.587+32G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) | |
| 1 | g.16048547T>A | CA338635351 | CLCNKB | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.2155T>A n.81T>A c.587+33T>A (n.587+33T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) | |
| 1 | g.16048547T>C | CA338635355 | CLCNKB | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*278T>C (n.*278T>C) n.2155T>C n.81T>C c.587+33T>C (n.587+33T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| 1 | g.16048547T>G | CA623394 | CLCNKB | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) n.2155T>G n.81T>G c.587+33T>G (n.587+33T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16048547T= | CA1149035731 | CLCNKB | c.620T= (p.Val207=) c.*278T= (n.*278T=) n.2155T= n.81T= c.587+33T= (n.587+33T=) c.461T= (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048548G>A | CA416240555 | CLCNKB | c.621G>A (p.Val207=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2156G>A n.82G>A c.587+34G>A (n.587+34G>A) c.462G>A (p.Val154=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048548G>C | CA416240556 | CLCNKB | c.621G>C (p.Val207=) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2156G>C n.82G>C c.587+34G>C (n.587+34G>C) c.462G>C (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048548G>T | CA416240557 | CLCNKB | c.621G>T (p.Val207=) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2156G>T n.82G>T c.587+34G>T (n.587+34G>T) c.462G>T (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048549G>A | CA338635358 | CLCNKB | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2157G>A n.83G>A c.587+35G>A (n.587+35G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) | |
| 1 | g.16048549G>C | CA338635360 | CLCNKB | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2157G>C n.83G>C c.587+35G>C (n.587+35G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
| 1 | g.16048549G>T | CA338635363 | CLCNKB | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2157G>T n.83G>T c.587+35G>T (n.587+35G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) | |
| 1 | g.16048550G>A | CA338635366 | CLCNKB | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2158G>A n.84G>A c.587+36G>A (n.587+36G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) | |
| 1 | g.16048550G>C | CA338635370 | CLCNKB | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2158G>C n.84G>C c.587+36G>C (n.587+36G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) | |
| 1 | g.16048550G>T | CA338635381 | CLCNKB | c.623G>T (p.Gly208Val) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2158G>T n.84G>T c.587+36G>T (n.587+36G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) | |
| 1 | g.16048551C>A | CA416240558 | CLCNKB | c.624C>A (p.Gly208=) c.*282C>A (n.*282C>A) n.2159C>A n.85C>A c.587+37C>A (n.587+37C>A) c.465C>A (p.Gly155=) | |
| 1 | g.16048551C= | CA1155655547 | CLCNKB | c.624C= (p.Gly208=) c.*282C= (n.*282C=) n.2159C= n.85C= c.587+37C= (n.587+37C=) c.465C= (p.Gly155=) | |
| 1 | g.16048551C>G | CA416240559 | CLCNKB | c.624C>G (p.Gly208=) c.*282C>G (n.*282C>G) n.2159C>G n.85C>G c.587+37C>G (n.587+37C>G) c.465C>G (p.Gly155=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16048551C>T | CA416240560 | CLCNKB | c.624C>T (p.Gly208=) c.*282C>T (n.*282C>T) n.2159C>T n.85C>T c.587+37C>T (n.587+37C>T) c.465C>T (p.Gly155=) | |
| 1 | g.16048552G>A | CA338635384 | CLCNKB | c.625G>A (p.Val209Met) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2160G>A n.86G>A c.587+38G>A (n.587+38G>A) c.466G>A (p.Val156Met) | |
| 1 | g.16048552G>C | CA338635393 | CLCNKB | c.625G>C (p.Val209Leu) c.*283G>C (n.*283G>C) n.2160G>C n.86G>C c.587+38G>C (n.587+38G>C) c.466G>C (p.Val156Leu) | |
| 1 | g.16048552G>T | CA338635396 | CLCNKB | c.625G>T (p.Val209Leu) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2160G>T n.86G>T c.587+38G>T (n.587+38G>T) c.466G>T (p.Val156Leu) | |
| 1 | g.16048553T>A | CA338635410 | CLCNKB | c.626T>A (p.Val209Glu) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2161T>A n.87T>A c.587+39T>A (n.587+39T>A) c.467T>A (p.Val156Glu) | |
| 1 | g.16048553T>C | CA338635400 | CLCNKB | c.626T>C (p.Val209Ala) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2161T>C n.87T>C c.587+39T>C (n.587+39T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) | |
| 1 | g.16048553T>G | CA338635402 | CLCNKB | c.626T>G (p.Val209Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2161T>G n.87T>G c.587+39T>G (n.587+39T>G) c.467T>G (p.Val156Gly) | |
| 1 | g.16048554G>A | CA416240563 | CLCNKB | c.627G>A (p.Val209=) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2162G>A n.88G>A c.587+40G>A (n.587+40G>A) c.468G>A (p.Val156=) | |
| 1 | g.16048554G>C | CA416240564 | CLCNKB | c.627G>C (p.Val209=) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2162G>C n.88G>C c.587+40G>C (n.587+40G>C) c.468G>C (p.Val156=) | |
| 1 | g.16048554G>T | CA416240567 | CLCNKB | c.627G>T (p.Val209=) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2162G>T n.88G>T c.587+40G>T (n.587+40G>T) c.468G>T (p.Val156=) | |
| 1 | g.16048555G>A | CA338635415 | CLCNKB | c.628G>A (p.Ala210Thr) c.*286G>A (n.*286G>A) n.2163G>A n.89G>A c.587+41G>A (n.587+41G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) | |
| 1 | g.16048555G>C | CA338635418 | CLCNKB | c.628G>C (p.Ala210Pro) c.*286G>C (n.*286G>C) n.2163G>C n.89G>C c.587+41G>C (n.587+41G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) | |
| 1 | g.16048555G>T | CA338635421 | CLCNKB | c.628G>T (p.Ala210Ser) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2163G>T n.89G>T c.587+41G>T (n.587+41G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) | |
| 1 | g.16048556C>A | CA338635423 | CLCNKB | c.629C>A (p.Ala210Asp) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2164C>A n.90C>A c.587+42C>A (n.587+42C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) | |
| 1 | g.16048556C= | CA1155655552 | CLCNKB | c.629C= (p.Ala210=) c.*287C= (n.*287C=) n.2164C= n.90C= c.587+42C= (n.587+42C=) c.470C= (p.Ala157=) | |
| 1 | g.16048556C>G | CA338635424 | CLCNKB | c.629C>G (p.Ala210Gly) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2164C>G n.90C>G c.587+42C>G (n.587+42C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048556C>T | CA338635426 | CLCNKB | c.629C>T (p.Ala210Val) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2164C>T n.90C>T c.587+42C>T (n.587+42C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) | |
| 1 | g.16048557C>A | CA623396 | CLCNKB | c.630C>A (p.Ala210=) c.*288C>A (n.*288C>A) n.2165C>A n.91C>A c.587+43C>A (n.587+43C>A) c.471C>A (p.Ala157=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048557C= | CA1155655557 | CLCNKB | c.630C= (p.Ala210=) c.*288C= (n.*288C=) n.2165C= n.91C= c.587+43C= (n.587+43C=) c.471C= (p.Ala157=) | |
| 1 | g.16048557C>G | CA416240577 | CLCNKB | c.630C>G (p.Ala210=) c.*288C>G (n.*288C>G) n.2165C>G n.91C>G c.587+43C>G (n.587+43C>G) c.471C>G (p.Ala157=) | |
| 1 | g.16048557C>T | CA623395 | CLCNKB | c.630C>T (p.Ala210=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.2165C>T n.91C>T c.587+43C>T (n.587+43C>T) c.471C>T (p.Ala157=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048559_16048560del | CA2643563344 | CLCNKB | c.632_633del (p.Thr211SerfsTer?) c.*290_*291del (n.*290_*291del) n.2167_2168del n.93_94del c.587+45_587+46del (n.587+45_587+46del) c.473_474del (p.Thr158SerfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.16048558A>C | CA338635429 | CLCNKB | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) n.2166A>C n.92A>C c.587+44A>C (n.587+44A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
| 1 | g.16048558A>G | CA338635430 | CLCNKB | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*289A>G (n.*289A>G) n.2166A>G n.92A>G c.587+44A>G (n.587+44A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
| 1 | g.16048558A>T | CA338635431 | CLCNKB | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*289A>T (n.*289A>T) n.2166A>T n.92A>T c.587+44A>T (n.587+44A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
| 1 | g.16048559C>A | CA338635440 | CLCNKB | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2167C>A n.93C>A c.587+45C>A (n.587+45C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048559C>G | CA338635436 | CLCNKB | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2167C>G n.93C>G c.587+45C>G (n.587+45C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) | |
| 1 | g.16048559C>T | CA338635433 | CLCNKB | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2167C>T n.93C>T c.587+45C>T (n.587+45C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) | |
| 1 | g.16048560A>C | CA416240590 | CLCNKB | c.633A>C (p.Thr211=) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2168A>C n.94A>C c.587+46A>C (n.587+46A>C) c.474A>C (p.Thr158=) | |
| 1 | g.16048560A>G | CA416240592 | CLCNKB | c.633A>G (p.Thr211=) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2168A>G n.94A>G c.587+46A>G (n.587+46A>G) c.474A>G (p.Thr158=) | |
| 1 | g.16048560A>T | CA416240594 | CLCNKB | c.633A>T (p.Thr211=) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2168A>T n.94A>T c.587+46A>T (n.587+46A>T) c.474A>T (p.Thr158=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048560dup | CA2586966104 | CLCNKB | c.633dup (p.Val212SerfsTer?) c.*291dup (n.*291dup) n.2168dup n.94dup c.587+46dup (n.587+46dup) c.474dup (p.Val159SerfsTer?) | |
| 1 | g.16048561G>A | CA338635442 | CLCNKB | c.634G>A (p.Val212Ile) c.*292G>A (n.*292G>A) n.2169G>A n.95G>A c.587+47G>A (n.587+47G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) | |
| 1 | g.16048561G>C | CA338635446 | CLCNKB | c.634G>C (p.Val212Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) n.2169G>C n.95G>C c.587+47G>C (n.587+47G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
| 1 | g.16048561G>T | CA338635450 | CLCNKB | c.634G>T (p.Val212Phe) c.*292G>T (n.*292G>T) n.2169G>T n.95G>T c.587+47G>T (n.587+47G>T) c.475G>T (p.Val159Phe) | |
| 1 | g.16048562T>A | CA338635458 | CLCNKB | c.635T>A (p.Val212Asp) c.*293T>A (n.*293T>A) n.2170T>A n.96T>A c.587+48T>A (n.587+48T>A) c.476T>A (p.Val159Asp) | |
| 1 | g.16048562T>C | CA338635459 | CLCNKB | c.635T>C (p.Val212Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) n.2170T>C n.96T>C c.587+48T>C (n.587+48T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048562T>G | CA338635460 | CLCNKB | c.635T>G (p.Val212Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) n.2170T>G n.96T>G c.587+48T>G (n.587+48T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
| 1 | g.16048563C>A | CA416240611 | CLCNKB | c.636C>A (p.Val212=) c.*294C>A (n.*294C>A) n.2171C>A n.97C>A c.587+49C>A (n.587+49C>A) c.477C>A (p.Val159=) | |
| 1 | g.16048563C>G | CA416240607 | CLCNKB | c.636C>G (p.Val212=) c.*294C>G (n.*294C>G) n.2171C>G n.97C>G c.587+49C>G (n.587+49C>G) c.477C>G (p.Val159=) | |
| 1 | g.16048563C>T | CA416240609 | CLCNKB | c.636C>T (p.Val212=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.2171C>T n.97C>T c.587+49C>T (n.587+49C>T) c.477C>T (p.Val159=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048564T>A | CA338635461 | CLCNKB | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2172T>A n.98T>A c.587+50T>A (n.587+50T>A) c.478T>A (p.Phe160Ile) | |
| 1 | g.16048564T>C | CA338635462 | CLCNKB | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2172T>C n.98T>C c.587+50T>C (n.587+50T>C) c.478T>C (p.Phe160Leu) | |
| 1 | g.16048564T>G | CA338635463 | CLCNKB | c.637T>G (p.Phe213Val) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2172T>G n.98T>G c.587+50T>G (n.587+50T>G) c.478T>G (p.Phe160Val) | |
| 1 | g.16048565T>A | CA338635466 | CLCNKB | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2173T>A n.99T>A c.587+51T>A (n.587+51T>A) c.479T>A (p.Phe160Tyr) | |
| 1 | g.16048565T>C | CA338635472 | CLCNKB | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2173T>C n.99T>C c.587+51T>C (n.587+51T>C) c.479T>C (p.Phe160Ser) | |
| 1 | g.16048565T>G | CA338635477 | CLCNKB | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2173T>G n.99T>G c.587+51T>G (n.587+51T>G) c.479T>G (p.Phe160Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048566T>A | CA338635483 | CLCNKB | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2174T>A n.100T>A c.587+52T>A (n.587+52T>A) c.480T>A (p.Phe160Leu) | |
| 1 | g.16048566T>C | CA623397 | CLCNKB | c.639T>C (p.Phe213=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2174T>C n.100T>C c.587+52T>C (n.587+52T>C) c.480T>C (p.Phe160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048566T>G | CA623398 | CLCNKB | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2174T>G n.100T>G c.587+52T>G (n.587+52T>G) c.480T>G (p.Phe160Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048566T= | CA1147369293 | CLCNKB | c.639T= (p.Phe213=) c.*297T= (n.*297T=) n.2174T= n.100T= c.587+52T= (n.587+52T=) c.480T= (p.Phe160=) | |
| 1 | g.16048567G>A | CA338635486 | CLCNKB | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) n.2175G>A n.101G>A c.587+53G>A (n.587+53G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) | |
| 1 | g.16048567G>C | CA338635488 | CLCNKB | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) n.2175G>C n.101G>C c.587+53G>C (n.587+53G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) | |
| 1 | g.16048567G>T | CA338635489 | CLCNKB | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) n.2175G>T n.101G>T c.587+53G>T (n.587+53G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) | |
| 1 | g.16048567dup | CA2643563372 | CLCNKB | c.640dup (p.Ala214GlyfsTer?) c.*298dup (n.*298dup) n.2175dup n.101dup c.587+53dup (n.587+53dup) c.481dup (p.Ala161GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048567_16048569delinsGCA | CA1155655561 | CLCNKB | c.640_642delinsGCA (p.Ala214=) c.*298_*300delinsGCA (n.*298_*300delinsGCA) n.2175_2177delinsGCA n.101_103delinsGCA c.587+53_587+55delinsGCA (n.587+53_587+55delinsGCA) c.481_483delinsGCA (p.Ala161=) | |
| 1 | g.16048568C>A | CA338635492 | CLCNKB | c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) n.2176C>A n.102C>A c.587+54C>A (n.587+54C>A) c.482C>A (p.Ala161Glu) | dbSNP |
| 1 | g.16048568C= | CA1139899424 | CLCNKB | c.641C= (p.Ala214=) c.*299C= (n.*299C=) n.2176C= n.102C= c.587+54C= (n.587+54C=) c.482C= (p.Ala161=) | |
| 1 | g.16048568C>G | CA623400 | CLCNKB | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) n.2176C>G n.102C>G c.587+54C>G (n.587+54C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048568C>T | CA338635493 | CLCNKB | c.641C>T (p.Ala214Val) c.*299C>T (n.*299C>T) n.2176C>T n.102C>T c.587+54C>T (n.587+54C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) | dbSNP |
| 1 | g.16048568_16048569del | CA623399 | CLCNKB | c.641_642del (p.Ala214GlyfsTer?) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.2176_2177del n.102_103del c.587+54_587+55del (n.587+54_587+55del) c.482_483del (p.Ala161GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048568_16048569delinsCA | CA1140781168 | CLCNKB | c.641_642delinsCA (p.Ala214=) c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) n.2176_2177delinsCA n.102_103delinsCA c.587+54_587+55delinsCA (n.587+54_587+55delinsCA) c.482_483delinsCA (p.Ala161=) | |
| 1 | g.16048568_16048569delinsGC | CA18332661 | CLCNKB | c.641_642delinsGC (p.Ala214Gly) c.*299_*300delinsGC (n.*299_*300delinsGC) n.2176_2177delinsGC n.102_103delinsGC c.587+54_587+55delinsGC (n.587+54_587+55delinsGC) c.482_483delinsGC (p.Ala161Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16048569del | CA623401 | CLCNKB | c.642del (p.Ala215LeufsTer?) c.*300del (n.*300del) n.2177del n.103del c.587+55del (n.587+55del) c.483del (p.Ala162LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048569A= | CA1139899425 | CLCNKB | c.642A= (p.Ala214=) c.*300A= (n.*300A=) n.2177A= n.103A= c.587+55A= (n.587+55A=) c.483A= (p.Ala161=) | |
| 1 | g.16048569A>C | CA623402 | CLCNKB | c.642A>C (p.Ala214=) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2177A>C n.103A>C c.587+55A>C (n.587+55A>C) c.483A>C (p.Ala161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048569A>G | CA416240653 | CLCNKB | c.642A>G (p.Ala214=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2177A>G n.103A>G c.587+55A>G (n.587+55A>G) c.483A>G (p.Ala161=) | |
| 1 | g.16048569A>T | CA623403 | CLCNKB | c.642A>T (p.Ala214=) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2177A>T n.103A>T c.587+55A>T (n.587+55A>T) c.483A>T (p.Ala161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048570del | CA2643563397 | CLCNKB | c.643del (p.Ala215LeufsTer?) c.*301del (n.*301del) n.2178del n.104del c.587+56del (n.587+56del) c.484del (p.Ala162LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048570G>A | CA338635500 | CLCNKB | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.2178G>A n.104G>A c.587+56G>A (n.587+56G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048570G>C | CA338635501 | CLCNKB | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) n.2178G>C n.104G>C c.587+56G>C (n.587+56G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) | |
| 1 | g.16048570G= | CA1155655582 | CLCNKB | c.643G= (p.Ala215=) c.*301G= (n.*301G=) n.2178G= n.104G= c.587+56G= (n.587+56G=) c.484G= (p.Ala162=) | |
| 1 | g.16048570G>T | CA18332683 | CLCNKB | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) n.2178G>T n.104G>T c.587+56G>T (n.587+56G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) | dbSNP |
| 1 | g.16048571C>A | CA338635507 | CLCNKB | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2179C>A n.105C>A c.587+57C>A (n.587+57C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048571C>G | CA338635502 | CLCNKB | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2179C>G n.105C>G c.587+57C>G (n.587+57C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) | |
| 1 | g.16048571C>T | CA338635503 | CLCNKB | c.644C>T (p.Ala215Val) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2179C>T n.105C>T c.587+57C>T (n.587+57C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) | |
| 1 | g.16048571_16048572insCC | CA521460323 | CLCNKB | c.644_645insCC (p.Pro216LeufsTer?) c.*302_*303insCC (n.*302_*303insCC) n.2179_2180insCC n.105_106insCC c.587+57_587+58insCC (n.587+57_587+58insCC) c.485_486insCC (p.Pro163LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048571_16048573delinsCTC | CA1148451607 | CLCNKB | c.644_646delinsCTC (p.Ala215=) c.*302_*304delinsCTC (n.*302_*304delinsCTC) n.2179_2181delinsCTC n.105_107delinsCTC c.587+57_587+59delinsCTC (n.587+57_587+59delinsCTC) c.485_487delinsCTC (p.Ala162=) | |
| 1 | g.16048572_16048573dup | CA623404 | CLCNKB | c.645_646dup (p.Pro216LeufsTer?) c.*303_*304dup (n.*303_*304dup) n.2180_2181dup n.106_107dup c.587+58_587+59dup (n.587+58_587+59dup) c.486_487dup (p.Pro163LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048571_16048572insGT | CA416240676 | CLCNKB | c.644_645insGT (p.Pro216PhefsTer?) c.*302_*303insGT (n.*302_*303insGT) n.2179_2180insGT n.105_106insGT c.587+57_587+58insGT (n.587+57_587+58insGT) c.485_486insGT (p.Pro163PhefsTer?) | |
| 1 | g.16048572T>A | CA416240678 | CLCNKB | c.645T>A (p.Ala215=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.2180T>A n.106T>A c.587+58T>A (n.587+58T>A) c.486T>A (p.Ala162=) | |
| 1 | g.16048572T>C | CA416240681 | CLCNKB | c.645T>C (p.Ala215=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2180T>C n.106T>C c.587+58T>C (n.587+58T>C) c.486T>C (p.Ala162=) | |
| 1 | g.16048572T>G | CA416240684 | CLCNKB | c.645T>G (p.Ala215=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.2180T>G n.106T>G c.587+58T>G (n.587+58T>G) c.486T>G (p.Ala162=) | |
| 1 | g.16048573C>A | CA338635514 | CLCNKB | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*304C>A (n.*304C>A) n.2181C>A n.107C>A c.587+59C>A (n.587+59C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) | |
| 1 | g.16048573C= | CA1155655594 | CLCNKB | c.646C= (p.Pro216=) c.*304C= (n.*304C=) n.2181C= n.107C= c.587+59C= (n.587+59C=) c.487C= (p.Pro163=) | |
| 1 | g.16048573C>G | CA338635510 | CLCNKB | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*304C>G (n.*304C>G) n.2181C>G n.107C>G c.587+59C>G (n.587+59C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16048573C>T | CA338635516 | CLCNKB | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*304C>T (n.*304C>T) n.2181C>T n.107C>T c.587+59C>T (n.587+59C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16048574C>A | CA338635529 | CLCNKB | c.647C>A (p.Pro216His) c.*305C>A (n.*305C>A) n.2182C>A n.108C>A c.587+60C>A (n.587+60C>A) c.488C>A (p.Pro163His) | |
| 1 | g.16048574C= | CA1155655595 | CLCNKB | c.647C= (p.Pro216=) c.*305C= (n.*305C=) n.2182C= n.108C= c.587+60C= (n.587+60C=) c.488C= (p.Pro163=) | |
| 1 | g.16048574C>G | CA338635536 | CLCNKB | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*305C>G (n.*305C>G) n.2182C>G n.108C>G c.587+60C>G (n.587+60C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) | |
| 1 | g.16048574C>T | CA338635538 | CLCNKB | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*305C>T (n.*305C>T) n.2182C>T n.108C>T c.587+60C>T (n.587+60C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) | dbSNP |
| 1 | g.16048575C>A | CA416240693 | CLCNKB | c.648C>A (p.Pro216=) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2183C>A n.109C>A c.587+61C>A (n.587+61C>A) c.489C>A (p.Pro163=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048575C= | CA1155655597 | CLCNKB | c.648C= (p.Pro216=) c.*306C= (n.*306C=) n.2183C= n.109C= c.587+61C= (n.587+61C=) c.489C= (p.Pro163=) | |
| 1 | g.16048575C>G | CA416240695 | CLCNKB | c.648C>G (p.Pro216=) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2183C>G n.109C>G c.587+61C>G (n.587+61C>G) c.489C>G (p.Pro163=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048575C>T | CA416240696 | CLCNKB | c.648C>T (p.Pro216=) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2183C>T n.109C>T c.587+61C>T (n.587+61C>T) c.489C>T (p.Pro163=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048576T>A | CA338635544 | CLCNKB | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2184T>A n.110T>A c.587+62T>A (n.587+62T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) | |
| 1 | g.16048576T>C | CA338635545 | CLCNKB | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*307T>C (n.*307T>C) n.2184T>C n.110T>C c.587+62T>C (n.587+62T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048576T>G | CA338635546 | CLCNKB | c.649T>G (p.Phe217Val) c.*307T>G (n.*307T>G) n.2184T>G n.110T>G c.587+62T>G (n.587+62T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) | |
| 1 | g.16048577T>A | CA338635550 | CLCNKB | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*308T>A (n.*308T>A) n.2185T>A n.111T>A c.587+63T>A (n.587+63T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
| 1 | g.16048577T>C | CA338635552 | CLCNKB | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2185T>C n.111T>C c.587+63T>C (n.587+63T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048577T>G | CA338635554 | CLCNKB | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*308T>G (n.*308T>G) n.2185T>G n.111T>G c.587+63T>G (n.587+63T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
| 1 | g.16048577T= | CA1155655602 | CLCNKB | c.650T= (p.Phe217=) c.*308T= (n.*308T=) n.2185T= n.111T= c.587+63T= (n.587+63T=) c.491T= (p.Phe164=) | |
| 1 | g.16048578C>A | CA18332689 | CLCNKB | c.651C>A (p.Phe217Leu) c.*309C>A (n.*309C>A) n.2186C>A n.112C>A c.587+64C>A (n.587+64C>A) c.492C>A (p.Phe164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048578C= | CA1143379712 | CLCNKB | c.651C= (p.Phe217=) c.*309C= (n.*309C=) n.2186C= n.112C= c.587+64C= (n.587+64C=) c.492C= (p.Phe164=) | |
| 1 | g.16048578C>G | CA338635562 | CLCNKB | c.651C>G (p.Phe217Leu) c.*309C>G (n.*309C>G) n.2186C>G n.112C>G c.587+64C>G (n.587+64C>G) c.492C>G (p.Phe164Leu) | |
| 1 | g.16048578C>T | CA416240710 | CLCNKB | c.651C>T (p.Phe217=) c.*309C>T (n.*309C>T) n.2186C>T n.112C>T c.587+64C>T (n.587+64C>T) c.492C>T (p.Phe164=) | |
| 1 | g.16048579A>C | CA338635567 | CLCNKB | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2187A>C n.113A>C c.587+65A>C (n.587+65A>C) c.493A>C (p.Ser165Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16048579A>G | CA338635566 | CLCNKB | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2187A>G n.113A>G c.587+65A>G (n.587+65A>G) c.493A>G (p.Ser165Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048579A>T | CA338635565 | CLCNKB | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2187A>T n.113A>T c.587+65A>T (n.587+65A>T) c.493A>T (p.Ser165Cys) | |
| 1 | g.16048580G>A | CA338635568 | CLCNKB | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.*311G>A (n.*311G>A) n.2188G>A n.114G>A c.587+66G>A (n.587+66G>A) c.494G>A (p.Ser165Asn) | |
| 1 | g.16048580G>C | CA338635570 | CLCNKB | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.*311G>C (n.*311G>C) n.2188G>C n.114G>C c.587+66G>C (n.587+66G>C) c.494G>C (p.Ser165Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048580G= | CA1155655629 | CLCNKB | c.653G= (p.Ser218=) c.*311G= (n.*311G=) n.2188G= n.114G= c.587+66G= (n.587+66G=) c.494G= (p.Ser165=) | |
| 1 | g.16048580G>T | CA623405 | CLCNKB | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.*311G>T (n.*311G>T) n.2188G>T n.114G>T c.587+66G>T (n.587+66G>T) c.494G>T (p.Ser165Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048581C>A | CA338635572 | CLCNKB | c.654C>A (p.Ser218Arg) c.*312C>A (n.*312C>A) n.2189C>A n.115C>A c.587+67C>A (n.587+67C>A) c.495C>A (p.Ser165Arg) | |
| 1 | g.16048581C= | CA1147562873 | CLCNKB | c.654C= (p.Ser218=) c.*312C= (n.*312C=) n.2189C= n.115C= c.587+67C= (n.587+67C=) c.495C= (p.Ser165=) | |
| 1 | g.16048581C>G | CA338635573 | CLCNKB | c.654C>G (p.Ser218Arg) c.*312C>G (n.*312C>G) n.2189C>G n.115C>G c.587+67C>G (n.587+67C>G) c.495C>G (p.Ser165Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048581C>T | CA623406 | CLCNKB | c.654C>T (p.Ser218=) c.*312C>T (n.*312C>T) n.2189C>T n.115C>T c.587+67C>T (n.587+67C>T) c.495C>T (p.Ser165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048582G>A | CA338635583 | CLCNKB | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.*313G>A (n.*313G>A) n.2190G>A n.116G>A c.587+68G>A (n.587+68G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048582G>C | CA338635586 | CLCNKB | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*313G>C (n.*313G>C) n.2190G>C n.116G>C c.587+68G>C (n.587+68G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048582G= | CA1155655637 | CLCNKB | c.655G= (p.Gly219=) c.*313G= (n.*313G=) n.2190G= n.116G= c.587+68G= (n.587+68G=) c.496G= (p.Gly166=) | |
| 1 | g.16048582G>T | CA338635588 | CLCNKB | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.*313G>T (n.*313G>T) n.2190G>T n.116G>T c.587+68G>T (n.587+68G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16048583G>A | CA338635590 | CLCNKB | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) n.2190+1G>A n.116+1G>A c.587+69G>A (n.587+69G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) | |
| 1 | g.16048583G>C | CA623407 | CLCNKB | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) n.2190+1G>C n.116+1G>C c.587+69G>C (n.587+69G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048583G= | CA1155655641 | CLCNKB | c.655+1G= (n.655+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) n.2190+1G= n.116+1G= c.587+69G= (n.587+69G=) c.496+1G= (n.496+1G=) | |
| 1 | g.16048583G>T | CA338635595 | CLCNKB | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) n.2190+1G>T n.116+1G>T c.587+69G>T (n.587+69G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) | |
| 1 | g.16048584T>A | CA338635603 | CLCNKB | c.655+2T>A (n.655+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) n.2190+2T>A n.116+2T>A c.587+70T>A (n.587+70T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) | |
| 1 | g.16048584T>C | CA338635606 | CLCNKB | c.655+2T>C (n.655+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) n.2190+2T>C n.116+2T>C c.587+70T>C (n.587+70T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) | |
| 1 | g.16048584T>G | CA338635598 | CLCNKB | c.655+2T>G (n.655+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) n.2190+2T>G n.116+2T>G c.587+70T>G (n.587+70T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) | |
| 1 | g.16048585G>A | CA2553349852 | CLCNKB | c.655+3G>A (n.655+3G>A) c.*313+3G>A (n.*313+3G>A) n.2190+3G>A n.116+3G>A c.587+71G>A (n.587+71G>A) c.496+3G>A (n.496+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048586A>G | CA2695484231 | CLCNKB | c.655+4A>G (n.655+4A>G) c.*313+4A>G (n.*313+4A>G) n.2190+4A>G n.116+4A>G c.587+72A>G (n.587+72A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16048587G= | CA1155655644 | CLCNKB | c.655+5G= (n.655+5G=) c.*313+5G= (n.*313+5G=) n.2190+5G= n.116+5G= c.587+73G= (n.587+73G=) c.496+5G= (n.496+5G=) | |
| 1 | g.16048587G>T | CA1155655645 | CLCNKB | c.655+5G>T (n.655+5G>T) c.*313+5G>T (n.*313+5G>T) n.2190+5G>T n.116+5G>T c.587+73G>T (n.587+73G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048588A= | CA1155655647 | CLCNKB | c.655+6A= (n.655+6A=) c.*313+6A= (n.*313+6A=) n.2190+6A= n.116+6A= c.587+74A= (n.587+74A=) c.496+6A= (n.496+6A=) | |
| 1 | g.16048588A>G | CA2695484232 | CLCNKB | c.655+6A>G (n.655+6A>G) c.*313+6A>G (n.*313+6A>G) n.2190+6A>G n.116+6A>G c.587+74A>G (n.587+74A>G) c.496+6A>G (n.496+6A>G) | dbSNP |
| 1 | g.16048588_16048599delinsACCCCTTCATGC | CA1155655648 | CLCNKB | c.655+6_655+17delinsACCCCTTCATGC (n.655+6_655+17delinsACCCCTTCATGC) c.*313+6_*313+17delinsACCCCTTCATGC (n.*313+6_*313+17delinsACCCCTTCATGC) n.2190+6_2190+17delinsACCCCTTCATGC n.116+6_116+17delinsACCCCTTCATGC c.587+74_587+85delinsACCCCTTCATGC (n.587+74_587+85delinsACCCCTTCATGC) c.496+6_496+17delinsACCCCTTCATGC (n.496+6_496+17delinsACCCCTTCATGC) | |
| 1 | g.16048589C>T | CA2643563432 | CLCNKB | c.655+7C>T (n.655+7C>T) c.*313+7C>T (n.*313+7C>T) n.2190+7C>T n.116+7C>T c.587+75C>T (n.587+75C>T) c.496+7C>T (n.496+7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048592dup | CA521460325 | CLCNKB | c.655+10dup (n.655+10dup) c.*313+10dup (n.*313+10dup) n.2190+10dup n.116+10dup c.587+78dup (n.587+78dup) c.496+10dup (n.496+10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048592_16048602del | CA521460324 | CLCNKB | c.655+10_655+20del (n.655+10_655+20del) c.*313+10_*313+20del (n.*313+10_*313+20del) n.2190+10_2190+20del n.116+10_116+20del c.587+78_587+88del (n.587+78_587+88del) c.496+10_496+20del (n.496+10_496+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048590C>T | CA2574230385 | CLCNKB | c.655+8C>T (n.655+8C>T) c.*313+8C>T (n.*313+8C>T) n.2190+8C>T n.116+8C>T c.587+76C>T (n.587+76C>T) c.496+8C>T (n.496+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048591C= | CA1155655653 | CLCNKB | c.655+9C= (n.655+9C=) c.*313+9C= (n.*313+9C=) n.2190+9C= n.116+9C= c.587+77C= (n.587+77C=) c.496+9C= (n.496+9C=) | |
| 1 | g.16048591C>G | CA2574230386 | CLCNKB | c.655+9C>G (n.655+9C>G) c.*313+9C>G (n.*313+9C>G) n.2190+9C>G n.116+9C>G c.587+77C>G (n.587+77C>G) c.496+9C>G (n.496+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048591C>T | CA521460326 | CLCNKB | c.655+9C>T (n.655+9C>T) c.*313+9C>T (n.*313+9C>T) n.2190+9C>T n.116+9C>T c.587+77C>T (n.587+77C>T) c.496+9C>T (n.496+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048592C= | CA1155655658 | CLCNKB | c.655+10C= (n.655+10C=) c.*313+10C= (n.*313+10C=) n.2190+10C= n.116+10C= c.587+78C= (n.587+78C=) c.496+10C= (n.496+10C=) | |
| 1 | g.16048592C>T | CA521460327 | CLCNKB | c.655+10C>T (n.655+10C>T) c.*313+10C>T (n.*313+10C>T) n.2190+10C>T n.116+10C>T c.587+78C>T (n.587+78C>T) c.496+10C>T (n.496+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048593T>A | CA2643563436 | CLCNKB | c.655+11T>A (n.655+11T>A) c.*313+11T>A (n.*313+11T>A) n.2190+11T>A n.116+11T>A c.587+79T>A (n.587+79T>A) c.496+11T>A (n.496+11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048593T>C | CA521460328 | CLCNKB | c.655+11T>C (n.655+11T>C) c.*313+11T>C (n.*313+11T>C) n.2190+11T>C n.116+11T>C c.587+79T>C (n.587+79T>C) c.496+11T>C (n.496+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048593T= | CA1155655665 | CLCNKB | c.655+11T= (n.655+11T=) c.*313+11T= (n.*313+11T=) n.2190+11T= n.116+11T= c.587+79T= (n.587+79T=) c.496+11T= (n.496+11T=) | |
| 1 | g.16048595C>A | CA2643563437 | CLCNKB | c.655+13C>A (n.655+13C>A) c.*313+13C>A (n.*313+13C>A) n.2190+13C>A n.116+13C>A c.587+81C>A (n.587+81C>A) c.496+13C>A (n.496+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048595C= | CA1155655668 | CLCNKB | c.655+13C= (n.655+13C=) c.*313+13C= (n.*313+13C=) n.2190+13C= n.116+13C= c.587+81C= (n.587+81C=) c.496+13C= (n.496+13C=) | |
| 1 | g.16048595C>T | CA623408 | CLCNKB | c.655+13C>T (n.655+13C>T) c.*313+13C>T (n.*313+13C>T) n.2190+13C>T n.116+13C>T c.587+81C>T (n.587+81C>T) c.496+13C>T (n.496+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048596A= | CA1155655674 | CLCNKB | c.655+14A= (n.655+14A=) c.*313+14A= (n.*313+14A=) n.2190+14A= n.116+14A= c.587+82A= (n.587+82A=) c.496+14A= (n.496+14A=) | |
| 1 | g.16048596_16048597delinsAT | CA1155655671 | CLCNKB | c.655+14_655+15delinsAT (n.655+14_655+15delinsAT) c.*313+14_*313+15delinsAT (n.*313+14_*313+15delinsAT) n.2190+14_2190+15delinsAT n.116+14_116+15delinsAT c.587+82_587+83delinsAT (n.587+82_587+83delinsAT) c.496+14_496+15delinsAT (n.496+14_496+15delinsAT) | |
| 1 | g.16048597del | CA890090530 | CLCNKB | c.655+15del (n.655+15del) c.*313+15del (n.*313+15del) n.2190+15del n.116+15del c.587+83del (n.587+83del) c.496+15del (n.496+15del) | dbSNP |
| 1 | g.16048597T>A | CA2643563441 | CLCNKB | c.655+15T>A (n.655+15T>A) c.*313+15T>A (n.*313+15T>A) n.2190+15T>A n.116+15T>A c.587+83T>A (n.587+83T>A) c.496+15T>A (n.496+15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048597T>C | CA2643563440 | CLCNKB | c.655+15T>C (n.655+15T>C) c.*313+15T>C (n.*313+15T>C) n.2190+15T>C n.116+15T>C c.587+83T>C (n.587+83T>C) c.496+15T>C (n.496+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048597dup | CA998971166 | CLCNKB | c.655+15dup (n.655+15dup) c.*313+15dup (n.*313+15dup) n.2190+15dup n.116+15dup c.587+83dup (n.587+83dup) c.496+15dup (n.496+15dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048598G>A | CA521460329 | CLCNKB | c.655+16G>A (n.655+16G>A) c.*313+16G>A (n.*313+16G>A) n.2190+16G>A n.116+16G>A c.587+84G>A (n.587+84G>A) c.496+16G>A (n.496+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048598G= | CA1155655678 | CLCNKB | c.655+16G= (n.655+16G=) c.*313+16G= (n.*313+16G=) n.2190+16G= n.116+16G= c.587+84G= (n.587+84G=) c.496+16G= (n.496+16G=) | |
| 1 | g.16048598G>T | CA2695278033 | CLCNKB | c.655+16G>T (n.655+16G>T) c.*313+16G>T (n.*313+16G>T) n.2190+16G>T n.116+16G>T c.587+84G>T (n.587+84G>T) c.496+16G>T (n.496+16G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16048599C= | CA1155655682 | CLCNKB | c.655+17C= (n.655+17C=) c.*313+17C= (n.*313+17C=) n.2190+17C= n.116+17C= c.587+85C= (n.587+85C=) c.496+17C= (n.496+17C=) | |
| 1 | g.16048599C>G | CA890090532 | CLCNKB | c.655+17C>G (n.655+17C>G) c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) n.2190+17C>G n.116+17C>G c.587+85C>G (n.587+85C>G) c.496+17C>G (n.496+17C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16048599C>T | CA890090533 | CLCNKB | c.655+17C>T (n.655+17C>T) c.*313+17C>T (n.*313+17C>T) n.2190+17C>T n.116+17C>T c.587+85C>T (n.587+85C>T) c.496+17C>T (n.496+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048601C>A | CA2574230387 | CLCNKB | c.655+19C>A (n.655+19C>A) c.*313+19C>A (n.*313+19C>A) n.2190+19C>A n.116+19C>A c.587+87C>A (n.587+87C>A) c.496+19C>A (n.496+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048601C>T | CA2643563443 | CLCNKB | c.655+19C>T (n.655+19C>T) c.*313+19C>T (n.*313+19C>T) n.2190+19C>T n.116+19C>T c.587+87C>T (n.587+87C>T) c.496+19C>T (n.496+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048602C>A | CA890090537 | CLCNKB | c.655+20C>A (n.655+20C>A) c.*313+20C>A (n.*313+20C>A) n.2190+20C>A n.116+20C>A c.587+88C>A (n.587+88C>A) c.496+20C>A (n.496+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048602C= | CA1155655685 | CLCNKB | c.655+20C= (n.655+20C=) c.*313+20C= (n.*313+20C=) n.2190+20C= n.116+20C= c.587+88C= (n.587+88C=) c.496+20C= (n.496+20C=) | |
| 1 | g.16048602C>G | CA1155655686 | CLCNKB | c.655+20C>G (n.655+20C>G) c.*313+20C>G (n.*313+20C>G) n.2190+20C>G n.116+20C>G c.587+88C>G (n.587+88C>G) c.496+20C>G (n.496+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048602C>T | CA18332691 | CLCNKB | c.655+20C>T (n.655+20C>T) c.*313+20C>T (n.*313+20C>T) n.2190+20C>T n.116+20C>T c.587+88C>T (n.587+88C>T) c.496+20C>T (n.496+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048603G>A | CA2643563444 | CLCNKB | c.655+21G>A (n.655+21G>A) c.*313+21G>A (n.*313+21G>A) n.2190+21G>A n.116+21G>A c.587+89G>A (n.587+89G>A) c.496+21G>A (n.496+21G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048603G>T | CA2574230388 | CLCNKB | c.655+21G>T (n.655+21G>T) c.*313+21G>T (n.*313+21G>T) n.2190+21G>T n.116+21G>T c.587+89G>T (n.587+89G>T) c.496+21G>T (n.496+21G>T) | |
| 1 | g.16048604C>A | CA2643563445 | CLCNKB | c.655+22C>A (n.655+22C>A) c.*313+22C>A (n.*313+22C>A) n.2190+22C>A n.116+22C>A c.587+90C>A (n.587+90C>A) c.496+22C>A (n.496+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048604C= | CA1155655687 | CLCNKB | c.655+22C= (n.655+22C=) c.*313+22C= (n.*313+22C=) n.2190+22C= n.116+22C= c.587+90C= (n.587+90C=) c.496+22C= (n.496+22C=) | |
| 1 | g.16048604C>G | CA890090538 | CLCNKB | c.655+22C>G (n.655+22C>G) c.*313+22C>G (n.*313+22C>G) n.2190+22C>G n.116+22C>G c.587+90C>G (n.587+90C>G) c.496+22C>G (n.496+22C>G) | dbSNP |
| 1 | g.16048604C>T | CA521460330 | CLCNKB | c.655+22C>T (n.655+22C>T) c.*313+22C>T (n.*313+22C>T) n.2190+22C>T n.116+22C>T c.587+90C>T (n.587+90C>T) c.496+22C>T (n.496+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048608dup | CA2742606115 | CLCNKB | c.655+26dup (n.655+26dup) c.*313+26dup (n.*313+26dup) n.2190+26dup n.116+26dup c.587+94dup (n.587+94dup) c.496+26dup (n.496+26dup) | |
| 1 | g.16048608del | CA2742606116 | CLCNKB | c.655+26del (n.655+26del) c.*313+26del (n.*313+26del) n.2190+26del n.116+26del c.587+94del (n.587+94del) c.496+26del (n.496+26del) | |
| 1 | g.16048605C= | CA1155655688 | CLCNKB | c.655+23C= (n.655+23C=) c.*313+23C= (n.*313+23C=) n.2190+23C= n.116+23C= c.587+91C= (n.587+91C=) c.496+23C= (n.496+23C=) | |
| 1 | g.16048605C>G | CA521460331 | CLCNKB | c.655+23C>G (n.655+23C>G) c.*313+23C>G (n.*313+23C>G) n.2190+23C>G n.116+23C>G c.587+91C>G (n.587+91C>G) c.496+23C>G (n.496+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048606C>A | CA2574230389 | CLCNKB | c.655+24C>A (n.655+24C>A) c.*313+24C>A (n.*313+24C>A) n.2190+24C>A n.116+24C>A c.587+92C>A (n.587+92C>A) c.496+24C>A (n.496+24C>A) | |
| 1 | g.16048607C>T | CA2574230390 | CLCNKB | c.655+25C>T (n.655+25C>T) c.*313+25C>T (n.*313+25C>T) n.2190+25C>T n.116+25C>T c.587+93C>T (n.587+93C>T) c.496+25C>T (n.496+25C>T) | |
| 1 | g.16048609T>C | CA521460332 | CLCNKB | c.655+27T>C (n.655+27T>C) c.*313+27T>C (n.*313+27T>C) n.2190+27T>C n.116+27T>C c.587+95T>C (n.587+95T>C) c.496+27T>C (n.496+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048609T= | CA1155655690 | CLCNKB | c.655+27T= (n.655+27T=) c.*313+27T= (n.*313+27T=) n.2190+27T= n.116+27T= c.587+95T= (n.587+95T=) c.496+27T= (n.496+27T=) | |
| 1 | g.16048609_16048610delinsTG | CA1155655689 | CLCNKB | c.655+27_655+28delinsTG (n.655+27_655+28delinsTG) c.*313+27_*313+28delinsTG (n.*313+27_*313+28delinsTG) n.2190+27_2190+28delinsTG n.116+27_116+28delinsTG c.587+95_587+96delinsTG (n.587+95_587+96delinsTG) c.496+27_496+28delinsTG (n.496+27_496+28delinsTG) | |
| 1 | g.16048610G>A | CA521460333 | CLCNKB | c.655+28G>A (n.655+28G>A) c.*313+28G>A (n.*313+28G>A) n.2190+28G>A n.116+28G>A c.587+96G>A (n.587+96G>A) c.496+28G>A (n.496+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048610G= | CA1155655691 | CLCNKB | c.655+28G= (n.655+28G=) c.*313+28G= (n.*313+28G=) n.2190+28G= n.116+28G= c.587+96G= (n.587+96G=) c.496+28G= (n.496+28G=) | |
| 1 | g.16048610G>T | CA2742606117 | CLCNKB | c.655+28G>T (n.655+28G>T) c.*313+28G>T (n.*313+28G>T) n.2190+28G>T n.116+28G>T c.587+96G>T (n.587+96G>T) c.496+28G>T (n.496+28G>T) | |
| 1 | g.16048612del | CA623409 | CLCNKB | c.655+30del (n.655+30del) c.*313+30del (n.*313+30del) n.2190+30del n.116+30del c.587+98del (n.587+98del) c.496+30del (n.496+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048611G>A | CA623410 | CLCNKB | c.655+29G>A (n.655+29G>A) c.*313+29G>A (n.*313+29G>A) n.2190+29G>A n.116+29G>A c.587+97G>A (n.587+97G>A) c.496+29G>A (n.496+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048611G= | CA1155655692 | CLCNKB | c.655+29G= (n.655+29G=) c.*313+29G= (n.*313+29G=) n.2190+29G= n.116+29G= c.587+97G= (n.587+97G=) c.496+29G= (n.496+29G=) | |
| 1 | g.16048611G>T | CA998971173 | CLCNKB | c.655+29G>T (n.655+29G>T) c.*313+29G>T (n.*313+29G>T) n.2190+29G>T n.116+29G>T c.587+97G>T (n.587+97G>T) c.496+29G>T (n.496+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048612_16048614delinsGTC | CA1155655693 | CLCNKB | c.655+30_655+32delinsGTC (n.655+30_655+32delinsGTC) c.*313+30_*313+32delinsGTC (n.*313+30_*313+32delinsGTC) n.2190+30_2190+32delinsGTC n.116+30_116+32delinsGTC c.587+98_587+100delinsGTC (n.587+98_587+100delinsGTC) c.496+30_496+32delinsGTC (n.496+30_496+32delinsGTC) | |
| 1 | g.16048613_16048614del | CA890090547 | CLCNKB | c.655+31_655+32del (n.655+31_655+32del) c.*313+31_*313+32del (n.*313+31_*313+32del) n.2190+31_2190+32del n.116+31_116+32del c.587+99_587+100del (n.587+99_587+100del) c.496+31_496+32del (n.496+31_496+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048614C>A | CA2574230391 | CLCNKB | c.655+32C>A (n.655+32C>A) c.*313+32C>A (n.*313+32C>A) n.2190+32C>A n.116+32C>A c.587+100C>A (n.587+100C>A) c.496+32C>A (n.496+32C>A) | |
| 1 | g.16048615C= | CA1155655694 | CLCNKB | c.655+33C= (n.655+33C=) c.*313+33C= (n.*313+33C=) n.2190+33C= n.116+33C= c.587+101C= (n.587+101C=) c.496+33C= (n.496+33C=) | |
| 1 | g.16048615C>T | CA1155655695 | CLCNKB | c.655+33C>T (n.655+33C>T) c.*313+33C>T (n.*313+33C>T) n.2190+33C>T n.116+33C>T c.587+101C>T (n.587+101C>T) c.496+33C>T (n.496+33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.16048616C= | CA1155655696 | CLCNKB | c.655+34C= (n.655+34C=) c.*313+34C= (n.*313+34C=) n.2190+34C= n.116+34C= c.587+102C= (n.587+102C=) c.496+34C= (n.496+34C=) | |
| 1 | g.16048616C>T | CA18332699 | CLCNKB | c.655+34C>T (n.655+34C>T) c.*313+34C>T (n.*313+34C>T) n.2190+34C>T n.116+34C>T c.587+102C>T (n.587+102C>T) c.496+34C>T (n.496+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048618C>A | CA2643563446 | CLCNKB | c.655+36C>A (n.655+36C>A) c.*313+36C>A (n.*313+36C>A) n.2190+36C>A n.116+36C>A c.587+104C>A (n.587+104C>A) c.496+36C>A (n.496+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048619A>G | CA2742606118 | CLCNKB | c.655+37A>G (n.655+37A>G) c.*313+37A>G (n.*313+37A>G) n.2190+37A>G n.116+37A>G c.587+105A>G (n.587+105A>G) c.496+37A>G (n.496+37A>G) | |
| 1 | g.16048620A>G | CA2643563447 | CLCNKB | c.655+38A>G (n.655+38A>G) c.*313+38A>G (n.*313+38A>G) n.2190+38A>G n.116+38A>G c.587+106A>G (n.587+106A>G) c.496+38A>G (n.496+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048621G>A | CA623411 | CLCNKB | c.655+39G>A (n.655+39G>A) c.*313+39G>A (n.*313+39G>A) n.2190+39G>A n.116+39G>A c.587+107G>A (n.587+107G>A) c.496+39G>A (n.496+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048621G>C | CA2742606119 | CLCNKB | c.655+39G>C (n.655+39G>C) c.*313+39G>C (n.*313+39G>C) n.2190+39G>C n.116+39G>C c.587+107G>C (n.587+107G>C) c.496+39G>C (n.496+39G>C) | |
| 1 | g.16048621G= | CA1155655697 | CLCNKB | c.655+39G= (n.655+39G=) c.*313+39G= (n.*313+39G=) n.2190+39G= n.116+39G= c.587+107G= (n.587+107G=) c.496+39G= (n.496+39G=) | |
| 1 | g.16048621G>T | CA18332700 | CLCNKB | c.655+39G>T (n.655+39G>T) c.*313+39G>T (n.*313+39G>T) n.2190+39G>T n.116+39G>T c.587+107G>T (n.587+107G>T) c.496+39G>T (n.496+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048622C>T | CA2643563448 | CLCNKB | c.655+40C>T (n.655+40C>T) c.*313+40C>T (n.*313+40C>T) n.2190+40C>T n.116+40C>T c.587+108C>T (n.587+108C>T) c.496+40C>T (n.496+40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048623T>C | CA623412 | CLCNKB | c.655+41T>C (n.655+41T>C) c.*313+41T>C (n.*313+41T>C) n.2190+41T>C n.116+41T>C c.587+109T>C (n.587+109T>C) c.496+41T>C (n.496+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048623T= | CA1155655698 | CLCNKB | c.655+41T= (n.655+41T=) c.*313+41T= (n.*313+41T=) n.2190+41T= n.116+41T= c.587+109T= (n.587+109T=) c.496+41T= (n.496+41T=) | |
| 1 | g.16048624C= | CA1155655699 | CLCNKB | c.655+42C= (n.655+42C=) c.*313+42C= (n.*313+42C=) n.2190+42C= n.116+42C= c.587+110C= (n.587+110C=) c.496+42C= (n.496+42C=) | |
| 1 | g.16048624C>G | CA623413 | CLCNKB | c.655+42C>G (n.655+42C>G) c.*313+42C>G (n.*313+42C>G) n.2190+42C>G n.116+42C>G c.587+110C>G (n.587+110C>G) c.496+42C>G (n.496+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048624C>T | CA521460334 | CLCNKB | c.655+42C>T (n.655+42C>T) c.*313+42C>T (n.*313+42C>T) n.2190+42C>T n.116+42C>T c.587+110C>T (n.587+110C>T) c.496+42C>T (n.496+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16048625C>T | CA2574230392 | CLCNKB | c.655+43C>T (n.655+43C>T) c.*313+43C>T (n.*313+43C>T) n.2190+43C>T n.116+43C>T c.587+111C>T (n.587+111C>T) c.496+43C>T (n.496+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048626_16048629delinsTCCC | CA1155655700 | CLCNKB | c.655+44_655+47delinsTCCC (n.655+44_655+47delinsTCCC) c.*313+44_*313+47delinsTCCC (n.*313+44_*313+47delinsTCCC) n.2190+44_2190+47delinsTCCC n.116+44_116+47delinsTCCC c.587+112_587+115delinsTCCC (n.587+112_587+115delinsTCCC) c.496+44_496+47delinsTCCC (n.496+44_496+47delinsTCCC) | |
| 1 | g.16048627C= | CA1155655701 | CLCNKB | c.655+45C= (n.655+45C=) c.*313+45C= (n.*313+45C=) n.2190+45C= n.116+45C= c.587+113C= (n.587+113C=) c.496+45C= (n.496+45C=) | |
| 1 | g.16048627C>T | CA623414 | CLCNKB | c.655+45C>T (n.655+45C>T) c.*313+45C>T (n.*313+45C>T) n.2190+45C>T n.116+45C>T c.587+113C>T (n.587+113C>T) c.496+45C>T (n.496+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048628_16048630del | CA521460335 | CLCNKB | c.655+46_655+48del (n.655+46_655+48del) c.*313+46_*313+48del (n.*313+46_*313+48del) n.2190+46_2190+48del n.116+46_116+48del c.587+114_587+116del (n.587+114_587+116del) c.496+46_496+48del (n.496+46_496+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048629C= | CA1155655703 | CLCNKB | c.655+47C= (n.655+47C=) c.*313+47C= (n.*313+47C=) n.2190+47C= n.116+47C= c.587+115C= (n.587+115C=) c.496+47C= (n.496+47C=) | |
| 1 | g.16048629C>T | CA623416 | CLCNKB | c.655+47C>T (n.655+47C>T) c.*313+47C>T (n.*313+47C>T) n.2190+47C>T n.116+47C>T c.587+115C>T (n.587+115C>T) c.496+47C>T (n.496+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048629_16048651delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG | CA1155655704 | CLCNKB | c.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.655+47_655+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG) c.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.*313+47_*313+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG) n.2190+47_2190+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG n.116+47_116+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG c.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.587+115_587+137delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG) c.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG (n.496+47_496+69delinsCCTCACACCCTGGGCTCCTTCGG) | |
| 1 | g.16048630C>G | CA2574230393 | CLCNKB | c.655+48C>G (n.655+48C>G) c.*313+48C>G (n.*313+48C>G) n.2190+48C>G n.116+48C>G c.587+116C>G (n.587+116C>G) c.496+48C>G (n.496+48C>G) | |
| 1 | g.16048630_16048652delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC | CA1147019015 | CLCNKB | c.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.655+48_655+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC) c.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.*313+48_*313+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC) n.2190+48_2190+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC n.116+48_116+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC c.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.587+116_587+138delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC) c.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC (n.496+48_496+70delinsCTCACACCCTGGGCTCCTTCGGC) | |
| 1 | g.16048631_16048652del | CA623415 | CLCNKB | c.655+49_655+70del (n.655+49_655+70del) c.*313+49_*313+70del (n.*313+49_*313+70del) n.2190+49_2190+70del n.116+49_116+70del c.587+117_587+138del (n.587+117_587+138del) c.496+49_496+70del (n.496+49_496+70del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048631T>C | CA1155655707 | CLCNKB | c.655+49T>C (n.655+49T>C) c.*313+49T>C (n.*313+49T>C) n.2190+49T>C n.116+49T>C c.587+117T>C (n.587+117T>C) c.496+49T>C (n.496+49T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16048631T= | CA1155655706 | CLCNKB | c.655+49T= (n.655+49T=) c.*313+49T= (n.*313+49T=) n.2190+49T= n.116+49T= c.587+117T= (n.587+117T=) c.496+49T= (n.496+49T=) | |
| 1 | g.16048632C>A | CA2643563450 | CLCNKB | c.655+50C>A (n.655+50C>A) c.*313+50C>A (n.*313+50C>A) n.2190+50C>A n.116+50C>A c.587+118C>A (n.587+118C>A) c.496+50C>A (n.496+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048632C>G | CA2643563451 | CLCNKB | c.655+50C>G (n.655+50C>G) c.*313+50C>G (n.*313+50C>G) n.2190+50C>G n.116+50C>G c.587+118C>G (n.587+118C>G) c.496+50C>G (n.496+50C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048632C>T | CA2574230394 | CLCNKB | c.655+50C>T (n.655+50C>T) c.*313+50C>T (n.*313+50C>T) n.2190+50C>T n.116+50C>T c.587+118C>T (n.587+118C>T) c.496+50C>T (n.496+50C>T) | |
| 1 | g.16048633A>G | CA2574230395 | CLCNKB | c.655+51A>G (n.655+51A>G) c.*313+51A>G (n.*313+51A>G) n.2190+51A>G n.116+51A>G c.587+119A>G (n.587+119A>G) c.496+51A>G (n.496+51A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048634C>T | CA2742606120 | CLCNKB | c.655+52C>T (n.655+52C>T) c.*313+52C>T (n.*313+52C>T) n.2190+52C>T n.116+52C>T c.587+120C>T (n.587+120C>T) c.496+52C>T (n.496+52C>T) | |
| 1 | g.16048635A>C | CA2643563454 | CLCNKB | c.655+53A>C (n.655+53A>C) c.*313+53A>C (n.*313+53A>C) n.2190+53A>C n.116+53A>C c.587+121A>C (n.587+121A>C) c.496+53A>C (n.496+53A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048635A>G | CA2643563453 | CLCNKB | c.655+53A>G (n.655+53A>G) c.*313+53A>G (n.*313+53A>G) n.2190+53A>G n.116+53A>G c.587+121A>G (n.587+121A>G) c.496+53A>G (n.496+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048635A>T | CA2643563452 | CLCNKB | c.655+53A>T (n.655+53A>T) c.*313+53A>T (n.*313+53A>T) n.2190+53A>T n.116+53A>T c.587+121A>T (n.587+121A>T) c.496+53A>T (n.496+53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048636C>A | CA890090570 | CLCNKB | c.655+54C>A (n.655+54C>A) c.*313+54C>A (n.*313+54C>A) n.2190+54C>A n.116+54C>A c.587+122C>A (n.587+122C>A) c.496+54C>A (n.496+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048636C= | CA1155655710 | CLCNKB | c.655+54C= (n.655+54C=) c.*313+54C= (n.*313+54C=) n.2190+54C= n.116+54C= c.587+122C= (n.587+122C=) c.496+54C= (n.496+54C=) | |
| 1 | g.16048636C>T | CA2643563455 | CLCNKB | c.655+54C>T (n.655+54C>T) c.*313+54C>T (n.*313+54C>T) n.2190+54C>T n.116+54C>T c.587+122C>T (n.587+122C>T) c.496+54C>T (n.496+54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048637C>A | CA2581643606 | CLCNKB | c.655+55C>A (n.655+55C>A) c.*313+55C>A (n.*313+55C>A) n.2190+55C>A n.116+55C>A c.587+123C>A (n.587+123C>A) c.496+55C>A (n.496+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048637C= | CA1140361660 | CLCNKB | c.655+55C= (n.655+55C=) c.*313+55C= (n.*313+55C=) n.2190+55C= n.116+55C= c.587+123C= (n.587+123C=) c.496+55C= (n.496+55C=) | |
| 1 | g.16048637C>G | CA2581643605 | CLCNKB | c.655+55C>G (n.655+55C>G) c.*313+55C>G (n.*313+55C>G) n.2190+55C>G n.116+55C>G c.587+123C>G (n.587+123C>G) c.496+55C>G (n.496+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048637C>T | CA10716532 | CLCNKB | c.655+55C>T (n.655+55C>T) c.*313+55C>T (n.*313+55C>T) n.2190+55C>T n.116+55C>T c.587+123C>T (n.587+123C>T) c.496+55C>T (n.496+55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048638C= | CA1155655714 | CLCNKB | c.655+56C= (n.655+56C=) c.*313+56C= (n.*313+56C=) n.2190+56C= n.116+56C= c.587+124C= (n.587+124C=) c.496+56C= (n.496+56C=) | |
| 1 | g.16048638C>G | CA2574230396 | CLCNKB | c.655+56C>G (n.655+56C>G) c.*313+56C>G (n.*313+56C>G) n.2190+56C>G n.116+56C>G c.587+124C>G (n.587+124C>G) c.496+56C>G (n.496+56C>G) | |
| 1 | g.16048638C>T | CA18332723 | CLCNKB | c.655+56C>T (n.655+56C>T) c.*313+56C>T (n.*313+56C>T) n.2190+56C>T n.116+56C>T c.587+124C>T (n.587+124C>T) c.496+56C>T (n.496+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048639T>A | CA2643563458 | CLCNKB | c.655+57T>A (n.655+57T>A) c.*313+57T>A (n.*313+57T>A) n.2190+57T>A n.116+57T>A c.587+125T>A (n.587+125T>A) c.496+57T>A (n.496+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048640G>A | CA998971192 | CLCNKB | c.655+58G>A (n.655+58G>A) c.*313+58G>A (n.*313+58G>A) n.2190+58G>A n.116+58G>A c.587+126G>A (n.587+126G>A) c.496+58G>A (n.496+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048640G= | CA1155655718 | CLCNKB | c.655+58G= (n.655+58G=) c.*313+58G= (n.*313+58G=) n.2190+58G= n.116+58G= c.587+126G= (n.587+126G=) c.496+58G= (n.496+58G=) | |
| 1 | g.16048640G>T | CA2643563459 | CLCNKB | c.655+58G>T (n.655+58G>T) c.*313+58G>T (n.*313+58G>T) n.2190+58G>T n.116+58G>T c.587+126G>T (n.587+126G>T) c.496+58G>T (n.496+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048641G>A | CA2643563460 | CLCNKB | c.655+59G>A (n.655+59G>A) c.*313+59G>A (n.*313+59G>A) n.2190+59G>A n.116+59G>A c.587+127G>A (n.587+127G>A) c.496+59G>A (n.496+59G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048642G>A | CA1155655723 | CLCNKB | c.655+60G>A (n.655+60G>A) c.*313+60G>A (n.*313+60G>A) n.2190+60G>A n.116+60G>A c.587+128G>A (n.587+128G>A) c.496+60G>A (n.496+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048642G>C | CA2643563462 | CLCNKB | c.655+60G>C (n.655+60G>C) c.*313+60G>C (n.*313+60G>C) n.2190+60G>C n.116+60G>C c.587+128G>C (n.587+128G>C) c.496+60G>C (n.496+60G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048642G= | CA1155655724 | CLCNKB | c.655+60G= (n.655+60G=) c.*313+60G= (n.*313+60G=) n.2190+60G= n.116+60G= c.587+128G= (n.587+128G=) c.496+60G= (n.496+60G=) | |
| 1 | g.16048642G>T | CA1155655720 | CLCNKB | c.655+60G>T (n.655+60G>T) c.*313+60G>T (n.*313+60G>T) n.2190+60G>T n.116+60G>T c.587+128G>T (n.587+128G>T) c.496+60G>T (n.496+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048643C>A | CA2574230397 | CLCNKB | c.655+61C>A (n.655+61C>A) c.*313+61C>A (n.*313+61C>A) n.2190+61C>A n.116+61C>A c.587+129C>A (n.587+129C>A) c.496+61C>A (n.496+61C>A) | |
| 1 | g.16048643C>T | CA2643563463 | CLCNKB | c.655+61C>T (n.655+61C>T) c.*313+61C>T (n.*313+61C>T) n.2190+61C>T n.116+61C>T c.587+129C>T (n.587+129C>T) c.496+61C>T (n.496+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048644T>C | CA1155655728 | CLCNKB | c.655+62T>C (n.655+62T>C) c.*313+62T>C (n.*313+62T>C) n.2190+62T>C n.116+62T>C c.587+130T>C (n.587+130T>C) c.496+62T>C (n.496+62T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16048644T= | CA1155655727 | CLCNKB | c.655+62T= (n.655+62T=) c.*313+62T= (n.*313+62T=) n.2190+62T= n.116+62T= c.587+130T= (n.587+130T=) c.496+62T= (n.496+62T=) | |
| 1 | g.16048645C= | CA1155655731 | CLCNKB | c.655+63C= (n.655+63C=) c.*313+63C= (n.*313+63C=) n.2190+63C= n.116+63C= c.587+131C= (n.587+131C=) c.496+63C= (n.496+63C=) | |
| 1 | g.16048645C>T | CA521297385 | CLCNKB | c.655+63C>T (n.655+63C>T) c.*313+63C>T (n.*313+63C>T) n.2190+63C>T n.116+63C>T c.587+131C>T (n.587+131C>T) c.496+63C>T (n.496+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |