Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048448A=CA1155655320CLCNKBc.576+28A= (n.576+28A=)
c.*234+28A= (n.*234+28A=)
n.2111+28A=
n.37+28A=
c.417+28A= (n.417+28A=)
1g.16048448A>GCA998971087CLCNKBc.576+28A>G (n.576+28A>G)
c.*234+28A>G (n.*234+28A>G)
n.2111+28A>G
n.37+28A>G
c.417+28A>G (n.417+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048449A>GCA2643563181CLCNKBc.576+29A>G (n.576+29A>G)
c.*234+29A>G (n.*234+29A>G)
n.2111+29A>G
n.37+29A>G
c.417+29A>G (n.417+29A>G)
 gnomAD v4
1g.16048450A=CA1155655322CLCNKBc.576+30A= (n.576+30A=)
c.*234+30A= (n.*234+30A=)
n.2111+30A=
n.37+30A=
c.417+30A= (n.417+30A=)
1g.16048450A>GCA623371CLCNKBc.576+30A>G (n.576+30A>G)
c.*234+30A>G (n.*234+30A>G)
n.2111+30A>G
n.37+30A>G
c.417+30A>G (n.417+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048451T>CCA1155655325CLCNKBc.576+31T>C (n.576+31T>C)
c.*234+31T>C (n.*234+31T>C)
n.2111+31T>C
n.37+31T>C
c.417+31T>C (n.417+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16048451T=CA1155655324CLCNKBc.576+31T= (n.576+31T=)
c.*234+31T= (n.*234+31T=)
n.2111+31T=
n.37+31T=
c.417+31T= (n.417+31T=)
1g.16048454G>CCA623372CLCNKBc.576+34G>C (n.576+34G>C)
c.*234+34G>C (n.*234+34G>C)
n.2111+34G>C
n.37+34G>C
c.417+34G>C (n.417+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048454G=CA1143915224CLCNKBc.576+34G= (n.576+34G=)
c.*234+34G= (n.*234+34G=)
n.2111+34G=
n.37+34G=
c.417+34G= (n.417+34G=)
1g.16048456G>ACA2643563185CLCNKBc.576+36G>A (n.576+36G>A)
c.*234+36G>A (n.*234+36G>A)
n.2111+36G>A
n.37+36G>A
c.417+36G>A (n.417+36G>A)
 gnomAD v4
1g.16048457T>CCA521460317CLCNKBc.576+37T>C (n.576+37T>C)
c.*234+37T>C (n.*234+37T>C)
n.2111+37T>C
n.37+37T>C
c.417+37T>C (n.417+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048457T=CA1155655327CLCNKBc.576+37T= (n.576+37T=)
c.*234+37T= (n.*234+37T=)
n.2111+37T=
n.37+37T=
c.417+37T= (n.417+37T=)
1g.16048458G>CCA2643563192CLCNKBc.576+38G>C (n.576+38G>C)
c.*234+38G>C (n.*234+38G>C)
n.2111+38G>C
n.37+38G>C
c.417+38G>C (n.417+38G>C)
 gnomAD v4
1g.16048459G>ACA623373CLCNKBc.576+39G>A (n.576+39G>A)
c.*234+39G>A (n.*234+39G>A)
n.2111+39G>A
n.37+39G>A
c.417+39G>A (n.417+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048459G>CCA521460318CLCNKBc.576+39G>C (n.576+39G>C)
c.*234+39G>C (n.*234+39G>C)
n.2111+39G>C
n.37+39G>C
c.417+39G>C (n.417+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048459G=CA1148240079CLCNKBc.576+39G= (n.576+39G=)
c.*234+39G= (n.*234+39G=)
n.2111+39G=
n.37+39G=
c.417+39G= (n.417+39G=)
1g.16048460G>ACA2643563195CLCNKBc.576+40G>A (n.576+40G>A)
c.*234+40G>A (n.*234+40G>A)
n.2111+40G>A
n.37+40G>A
c.417+40G>A (n.417+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16048462A>TCA2643563197CLCNKBc.577-42A>T (n.577-42A>T)
c.*235-42A>T (n.*235-42A>T)
n.2112-42A>T
n.38-42A>T
c.418-42A>T (n.418-42A>T)
 gnomAD v4
1g.16048464G>ACA645668793CLCNKBc.577-40G>A (n.577-40G>A)
c.*235-40G>A (n.*235-40G>A)
n.2112-40G>A
n.38-40G>A
c.418-40G>A (n.418-40G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048464G>TCA2643563199CLCNKBc.577-40G>T (n.577-40G>T)
c.*235-40G>T (n.*235-40G>T)
n.2112-40G>T
n.38-40G>T
c.418-40G>T (n.418-40G>T)
 gnomAD v4
1g.16048465G>TCA2643563202CLCNKBc.577-39G>T (n.577-39G>T)
c.*235-39G>T (n.*235-39G>T)
n.2112-39G>T
n.38-39G>T
c.418-39G>T (n.418-39G>T)
 gnomAD v4
1g.16048466A=CA1155655328CLCNKBc.577-38A= (n.577-38A=)
c.*235-38A= (n.*235-38A=)
n.2112-38A=
n.38-38A=
c.418-38A= (n.418-38A=)
1g.16048466A>TCA2643563203CLCNKBc.577-38A>T (n.577-38A>T)
c.*235-38A>T (n.*235-38A>T)
n.2112-38A>T
n.38-38A>T
c.418-38A>T (n.418-38A>T)
 gnomAD v4
1g.16048467G>ACA890090309CLCNKBc.577-37G>A (n.577-37G>A)
c.*235-37G>A (n.*235-37G>A)
n.2112-37G>A
n.38-37G>A
c.418-37G>A (n.418-37G>A)
 dbSNP
1g.16048467G=CA1155655329CLCNKBc.577-37G= (n.577-37G=)
c.*235-37G= (n.*235-37G=)
n.2112-37G=
n.38-37G=
c.418-37G= (n.418-37G=)
1g.16048471dupCA890090307CLCNKBc.577-33dup (n.577-33dup)
c.*235-33dup (n.*235-33dup)
n.2112-33dup
n.38-33dup
c.418-33dup (n.418-33dup)
 dbSNP
1g.16048468G>CCA2643563204CLCNKBc.577-36G>C (n.577-36G>C)
c.*235-36G>C (n.*235-36G>C)
n.2112-36G>C
n.38-36G>C
c.418-36G>C (n.418-36G>C)
 gnomAD v4
1g.16048469G>ACA2643563207CLCNKBc.577-35G>A (n.577-35G>A)
c.*235-35G>A (n.*235-35G>A)
n.2112-35G>A
n.38-35G>A
c.418-35G>A (n.418-35G>A)
 gnomAD v4
1g.16048469G>CCA623374CLCNKBc.577-35G>C (n.577-35G>C)
c.*235-35G>C (n.*235-35G>C)
n.2112-35G>C
n.38-35G>C
c.418-35G>C (n.418-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048469G=CA1155655330CLCNKBc.577-35G= (n.577-35G=)
c.*235-35G= (n.*235-35G=)
n.2112-35G=
n.38-35G=
c.418-35G= (n.418-35G=)
1g.16048471G>ACA18332595CLCNKBc.577-33G>A (n.577-33G>A)
c.*235-33G>A (n.*235-33G>A)
n.2112-33G>A
n.38-33G>A
c.418-33G>A (n.418-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048471G=CA1143662233CLCNKBc.577-33G= (n.577-33G=)
c.*235-33G= (n.*235-33G=)
n.2112-33G=
n.38-33G=
c.418-33G= (n.418-33G=)
1g.16048473T>CCA890090313CLCNKBc.577-31T>C (n.577-31T>C)
c.*235-31T>C (n.*235-31T>C)
n.2112-31T>C
n.38-31T>C
c.418-31T>C (n.418-31T>C)
 dbSNP
1g.16048473T>GCA2643563210CLCNKBc.577-31T>G (n.577-31T>G)
c.*235-31T>G (n.*235-31T>G)
n.2112-31T>G
n.38-31T>G
c.418-31T>G (n.418-31T>G)
 gnomAD v4
1g.16048473T=CA1155655332CLCNKBc.577-31T= (n.577-31T=)
c.*235-31T= (n.*235-31T=)
n.2112-31T=
n.38-31T=
c.418-31T= (n.418-31T=)
1g.16048473_16048487delinsTGACTCTGAGCCCTGCA1155655331CLCNKBc.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
c.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
n.2112-31_2112-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
n.38-31_38-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
c.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
1g.16048479_16048492delCA521460319CLCNKBc.577-25_577-12del (n.577-25_577-12del)
c.*235-25_*235-12del (n.*235-25_*235-12del)
n.2112-25_2112-12del
n.38-25_38-12del
c.418-25_418-12del (n.418-25_418-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048475A=CA1155655334CLCNKBc.577-29A= (n.577-29A=)
c.*235-29A= (n.*235-29A=)
n.2112-29A=
n.38-29A=
c.418-29A= (n.418-29A=)
1g.16048475A>CCA890090318CLCNKBc.577-29A>C (n.577-29A>C)
c.*235-29A>C (n.*235-29A>C)
n.2112-29A>C
n.38-29A>C
c.418-29A>C (n.418-29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048475A>TCA623375CLCNKBc.577-29A>T (n.577-29A>T)
c.*235-29A>T (n.*235-29A>T)
n.2112-29A>T
n.38-29A>T
c.418-29A>T (n.418-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048475_16048477delinsACTCA1155655333CLCNKBc.577-29_577-27delinsACT (n.577-29_577-27delinsACT)
c.*235-29_*235-27delinsACT (n.*235-29_*235-27delinsACT)
n.2112-29_2112-27delinsACT
n.38-29_38-27delinsACT
c.418-29_418-27delinsACT (n.418-29_418-27delinsACT)
1g.16048476C=CA1155655335CLCNKBc.577-28C= (n.577-28C=)
c.*235-28C= (n.*235-28C=)
n.2112-28C=
n.38-28C=
c.418-28C= (n.418-28C=)
1g.16048476C>TCA890090319CLCNKBc.577-28C>T (n.577-28C>T)
c.*235-28C>T (n.*235-28C>T)
n.2112-28C>T
n.38-28C>T
c.418-28C>T (n.418-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048478_16048479delCA521460320CLCNKBc.577-26_577-25del (n.577-26_577-25del)
c.*235-26_*235-25del (n.*235-26_*235-25del)
n.2112-26_2112-25del
n.38-26_38-25del
c.418-26_418-25del (n.418-26_418-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048477T>ACA2581643603CLCNKBc.577-27T>A (n.577-27T>A)
c.*235-27T>A (n.*235-27T>A)
n.2112-27T>A
n.38-27T>A
c.418-27T>A (n.418-27T>A)
1g.16048477T>CCA2581643602CLCNKBc.577-27T>C (n.577-27T>C)
c.*235-27T>C (n.*235-27T>C)
n.2112-27T>C
n.38-27T>C
c.418-27T>C (n.418-27T>C)
1g.16048477T>GCA623376CLCNKBc.577-27T>G (n.577-27T>G)
c.*235-27T>G (n.*235-27T>G)
n.2112-27T>G
n.38-27T>G
c.418-27T>G (n.418-27T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048477T=CA1140107780CLCNKBc.577-27T= (n.577-27T=)
c.*235-27T= (n.*235-27T=)
n.2112-27T=
n.38-27T=
c.418-27T= (n.418-27T=)
1g.16048479T>CCA2742606111CLCNKBc.577-25T>C (n.577-25T>C)
c.*235-25T>C (n.*235-25T>C)
n.2112-25T>C
n.38-25T>C
c.418-25T>C (n.418-25T>C)
1g.16048479_16048480delCA2643563227CLCNKBc.577-25_577-24del (n.577-25_577-24del)
c.*235-25_*235-24del (n.*235-25_*235-24del)
n.2112-25_2112-24del
n.38-25_38-24del
c.418-25_418-24del (n.418-25_418-24del)
 gnomAD v4
1g.16048480G>CCA1155655356CLCNKBc.577-24G>C (n.577-24G>C)
c.*235-24G>C (n.*235-24G>C)
n.2112-24G>C
n.38-24G>C
c.418-24G>C (n.418-24G>C)
 dbSNP
1g.16048480G=CA1155655342CLCNKBc.577-24G= (n.577-24G=)
c.*235-24G= (n.*235-24G=)
n.2112-24G=
n.38-24G=
c.418-24G= (n.418-24G=)
1g.16048481delCA2643563229CLCNKBc.577-23del (n.577-23del)
c.*235-23del (n.*235-23del)
n.2112-23del
n.38-23del
c.418-23del (n.418-23del)
 gnomAD v4
1g.16048482_16048483delinsGCCA1155655358CLCNKBc.577-22_577-21delinsGC (n.577-22_577-21delinsGC)
c.*235-22_*235-21delinsGC (n.*235-22_*235-21delinsGC)
n.2112-22_2112-21delinsGC
n.38-22_38-21delinsGC
c.418-22_418-21delinsGC (n.418-22_418-21delinsGC)
1g.16048483C>ACA623378CLCNKBc.577-21C>A (n.577-21C>A)
c.*235-21C>A (n.*235-21C>A)
n.2112-21C>A
n.38-21C>A
c.418-21C>A (n.418-21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048483C=CA1155655363CLCNKBc.577-21C= (n.577-21C=)
c.*235-21C= (n.*235-21C=)
n.2112-21C=
n.38-21C=
c.418-21C= (n.418-21C=)
1g.16048483_16048485delinsCCCCA1143733350CLCNKBc.577-21_577-19delinsCCC (n.577-21_577-19delinsCCC)
c.*235-21_*235-19delinsCCC (n.*235-21_*235-19delinsCCC)
n.2112-21_2112-19delinsCCC
n.38-21_38-19delinsCCC
c.418-21_418-19delinsCCC (n.418-21_418-19delinsCCC)
1g.16048485dupCA2695243254CLCNKBc.577-19dup (n.577-19dup)
c.*235-19dup (n.*235-19dup)
n.2112-19dup
n.38-19dup
c.418-19dup (n.418-19dup)
 dbSNP
1g.16048485delCA623377CLCNKBc.577-19del (n.577-19del)
c.*235-19del (n.*235-19del)
n.2112-19del
n.38-19del
c.418-19del (n.418-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048484C>ACA2643563239CLCNKBc.577-20C>A (n.577-20C>A)
c.*235-20C>A (n.*235-20C>A)
n.2112-20C>A
n.38-20C>A
c.418-20C>A (n.418-20C>A)
 gnomAD v4
1g.16048484C=CA1143902368CLCNKBc.577-20C= (n.577-20C=)
c.*235-20C= (n.*235-20C=)
n.2112-20C=
n.38-20C=
c.418-20C= (n.418-20C=)
1g.16048484C>GCA2643563238CLCNKBc.577-20C>G (n.577-20C>G)
c.*235-20C>G (n.*235-20C>G)
n.2112-20C>G
n.38-20C>G
c.418-20C>G (n.418-20C>G)
 gnomAD v4
1g.16048484C>TCA623379CLCNKBc.577-20C>T (n.577-20C>T)
c.*235-20C>T (n.*235-20C>T)
n.2112-20C>T
n.38-20C>T
c.418-20C>T (n.418-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048485_16048486delinsCTCA1155655366CLCNKBc.577-19_577-18delinsCT (n.577-19_577-18delinsCT)
c.*235-19_*235-18delinsCT (n.*235-19_*235-18delinsCT)
n.2112-19_2112-18delinsCT
n.38-19_38-18delinsCT
c.418-19_418-18delinsCT (n.418-19_418-18delinsCT)
1g.16048486delCA623380CLCNKBc.577-18del (n.577-18del)
c.*235-18del (n.*235-18del)
n.2112-18del
n.38-18del
c.418-18del (n.418-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048486T=CA1148899305CLCNKBc.577-18T= (n.577-18T=)
c.*235-18T= (n.*235-18T=)
n.2112-18T=
n.38-18T=
c.418-18T= (n.418-18T=)
1g.16048487G>ACA623381CLCNKBc.577-17G>A (n.577-17G>A)
c.*235-17G>A (n.*235-17G>A)
n.2112-17G>A
n.38-17G>A
c.418-17G>A (n.418-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048487G=CA1155655368CLCNKBc.577-17G= (n.577-17G=)
c.*235-17G= (n.*235-17G=)
n.2112-17G=
n.38-17G=
c.418-17G= (n.418-17G=)
1g.16048488G=CA1155655369CLCNKBc.577-16G= (n.577-16G=)
c.*235-16G= (n.*235-16G=)
n.2112-16G=
n.38-16G=
c.418-16G= (n.418-16G=)
1g.16048488G>TCA521460321CLCNKBc.577-16G>T (n.577-16G>T)
c.*235-16G>T (n.*235-16G>T)
n.2112-16G>T
n.38-16G>T
c.418-16G>T (n.418-16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048490C=CA1155655374CLCNKBc.577-14C= (n.577-14C=)
c.*235-14C= (n.*235-14C=)
n.2112-14C=
n.38-14C=
c.418-14C= (n.418-14C=)
1g.16048490C>GCA890090326CLCNKBc.577-14C>G (n.577-14C>G)
c.*235-14C>G (n.*235-14C>G)
n.2112-14C>G
n.38-14C>G
c.418-14C>G (n.418-14C>G)
 dbSNP
1g.16048491_16048492delinsTCCA1155655377CLCNKBc.577-13_577-12delinsTC (n.577-13_577-12delinsTC)
c.*235-13_*235-12delinsTC (n.*235-13_*235-12delinsTC)
n.2112-13_2112-12delinsTC
n.38-13_38-12delinsTC
c.418-13_418-12delinsTC (n.418-13_418-12delinsTC)
1g.16048493_16048497delCA2643563243CLCNKBc.577-11_577-7del (n.577-11_577-7del)
c.*235-11_*235-7del (n.*235-11_*235-7del)
n.2112-11_2112-7del
n.38-11_38-7del
c.418-11_418-7del (n.418-11_418-7del)
 gnomAD v4
1g.16048491_16048492insACA2560621790CLCNKBc.577-13_577-12insA (n.577-13_577-12insA)
c.*235-13_*235-12insA (n.*235-13_*235-12insA)
n.2112-13_2112-12insA
n.38-13_38-12insA
c.418-13_418-12insA (n.418-13_418-12insA)
1g.16048492delCA916117393CLCNKBc.577-12del (n.577-12del)
c.*235-12del (n.*235-12del)
n.2112-12del
n.38-12del
c.418-12del (n.418-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048492C>ACA623382CLCNKBc.577-12C>A (n.577-12C>A)
c.*235-12C>A (n.*235-12C>A)
n.2112-12C>A
n.38-12C>A
c.418-12C>A (n.418-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048492C=CA1155655379CLCNKBc.577-12C= (n.577-12C=)
c.*235-12C= (n.*235-12C=)
n.2112-12C=
n.38-12C=
c.418-12C= (n.418-12C=)
1g.16048492C>TCA1155655382CLCNKBc.577-12C>T (n.577-12C>T)
c.*235-12C>T (n.*235-12C>T)
n.2112-12C>T
n.38-12C>T
c.418-12C>T (n.418-12C>T)
 dbSNP
1g.16048493G>ACA623383CLCNKBc.577-11G>A (n.577-11G>A)
c.*235-11G>A (n.*235-11G>A)
n.2112-11G>A
n.38-11G>A
c.418-11G>A (n.418-11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048493G>CCA998971105CLCNKBc.577-11G>C (n.577-11G>C)
c.*235-11G>C (n.*235-11G>C)
n.2112-11G>C
n.38-11G>C
c.418-11G>C (n.418-11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048493G=CA1155655388CLCNKBc.577-11G= (n.577-11G=)
c.*235-11G= (n.*235-11G=)
n.2112-11G=
n.38-11G=
c.418-11G= (n.418-11G=)
1g.16048493G>TCA2528098678CLCNKBc.577-11G>T (n.577-11G>T)
c.*235-11G>T (n.*235-11G>T)
n.2112-11G>T
n.38-11G>T
c.418-11G>T (n.418-11G>T)
1g.16048495A=CA1155655391CLCNKBc.577-9A= (n.577-9A=)
c.*235-9A= (n.*235-9A=)
n.2112-9A=
n.38-9A=
c.418-9A= (n.418-9A=)
1g.16048495A>GCA890090330CLCNKBc.577-9A>G (n.577-9A>G)
c.*235-9A>G (n.*235-9A>G)
n.2112-9A>G
n.38-9A>G
c.418-9A>G (n.418-9A>G)
 dbSNP
1g.16048496delCA2539331118CLCNKBc.577-8del (n.577-8del)
c.*235-8del (n.*235-8del)
n.2112-8del
n.38-8del
c.418-8del (n.418-8del)
1g.16048496T>GCA2586966102CLCNKBc.577-8T>G (n.577-8T>G)
c.*235-8T>G (n.*235-8T>G)
n.2112-8T>G
n.38-8T>G
c.418-8T>G (n.418-8T>G)
 gnomAD v4
1g.16048497C>ACA2742606112CLCNKBc.577-7C>A (n.577-7C>A)
c.*235-7C>A (n.*235-7C>A)
n.2112-7C>A
n.38-7C>A
c.418-7C>A (n.418-7C>A)
1g.16048498C=CA1144099941CLCNKBc.577-6C= (n.577-6C=)
c.*235-6C= (n.*235-6C=)
n.2112-6C=
n.38-6C=
c.418-6C= (n.418-6C=)
1g.16048498C>TCA623384CLCNKBc.577-6C>T (n.577-6C>T)
c.*235-6C>T (n.*235-6C>T)
n.2112-6C>T
n.38-6C>T
c.418-6C>T (n.418-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048499C>ACA2581643604CLCNKBc.577-5C>A (n.577-5C>A)
c.*235-5C>A (n.*235-5C>A)
n.2112-5C>A
n.38-5C>A
c.418-5C>A (n.418-5C>A)
1g.16048499C=CA1139899419CLCNKBc.577-5C= (n.577-5C=)
c.*235-5C= (n.*235-5C=)
n.2112-5C=
n.38-5C=
c.418-5C= (n.418-5C=)
1g.16048499C>GCA1155655402CLCNKBc.577-5C>G (n.577-5C>G)
c.*235-5C>G (n.*235-5C>G)
n.2112-5C>G
n.38-5C>G
c.418-5C>G (n.418-5C>G)
 dbSNP
1g.16048499C>TCA623385CLCNKBc.577-5C>T (n.577-5C>T)
c.*235-5C>T (n.*235-5C>T)
n.2112-5C>T
n.38-5C>T
c.418-5C>T (n.418-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048500C>TCA2643563257CLCNKBc.577-4C>T (n.577-4C>T)
c.*235-4C>T (n.*235-4C>T)
n.2112-4C>T
n.38-4C>T
c.418-4C>T (n.418-4C>T)
 gnomAD v4
1g.16048501C>ACA2643563258CLCNKBc.577-3C>A (n.577-3C>A)
c.*235-3C>A (n.*235-3C>A)
n.2112-3C>A
n.38-3C>A
c.418-3C>A (n.418-3C>A)
 gnomAD v4
1g.16048501C>GCA2740090598CLCNKBc.577-3C>G (n.577-3C>G)
c.*235-3C>G (n.*235-3C>G)
n.2112-3C>G
n.38-3C>G
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
 ClinVar
1g.16048502A=CA1155655410CLCNKBc.577-2A= (n.577-2A=)
c.*235-2A= (n.*235-2A=)
n.2112-2A=
n.38-2A=
c.418-2A= (n.418-2A=)
1g.16048502A>CCA338635081CLCNKBc.577-2A>C (n.577-2A>C)
c.*235-2A>C (n.*235-2A>C)
n.2112-2A>C
n.38-2A>C
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
1g.16048502A>GCA338635082CLCNKBc.577-2A>G (n.577-2A>G)
c.*235-2A>G (n.*235-2A>G)
n.2112-2A>G
n.38-2A>G
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
 gnomAD v4
1g.16048502A>TCA338635084CLCNKBc.577-2A>T (n.577-2A>T)
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
n.2112-2A>T
n.38-2A>T
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048503G>ACA338635086CLCNKBc.577-1G>A (n.577-1G>A)
c.*235-1G>A (n.*235-1G>A)
n.2112-1G>A
n.38-1G>A
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
1g.16048503G>CCA338635088CLCNKBc.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
n.2112-1G>C
n.38-1G>C
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
1g.16048503G=CA1155655413CLCNKBc.577-1G= (n.577-1G=)
c.*235-1G= (n.*235-1G=)
n.2112-1G=
n.38-1G=
c.418-1G= (n.418-1G=)
1g.16048503G>TCA623386CLCNKBc.577-1G>T (n.577-1G>T)
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.2112-1G>T
n.38-1G>T
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048504A>CCA338635090CLCNKBc.577A>C (p.Asn193His)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.2112A>C
n.38A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
1g.16048504A>GCA338635092CLCNKBc.577A>G (p.Asn193Asp)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.2112A>G
n.38A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
1g.16048504A>TCA338635094CLCNKBc.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.2112A>T
n.38A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
1g.16048504_16048581delCA2586966103CLCNKBc.577_654del (p.Asn193_Ser218del)
c.*235_*312del (n.*235_*312del)
n.2112_2189del
n.38_115del
c.577_587+67del
c.418_495del (p.Asn140_Ser165del)
1g.16048505A=CA1155655418CLCNKBc.578A= (p.Asn193=)
c.*236A= (n.*236A=)
n.2113A=
n.39A=
c.419A= (p.Asn140=)
1g.16048505A>CCA338635095CLCNKBc.578A>C (p.Asn193Thr)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2113A>C
n.39A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16048505A>GCA623387CLCNKBc.578A>G (p.Asn193Ser)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2113A>G
n.39A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048505A>TCA338635098CLCNKBc.578A>T (p.Asn193Ile)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2113A>T
n.39A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
1g.16048506C>ACA338635101CLCNKBc.579C>A (p.Asn193Lys)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.2114C>A
n.40C>A
c.420C>A (p.Asn140Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048506C=CA1155655434CLCNKBc.579C= (p.Asn193=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.2114C=
n.40C=
c.420C= (p.Asn140=)
1g.16048506C>GCA338635104CLCNKBc.579C>G (p.Asn193Lys)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.2114C>G
n.40C>G
c.420C>G (p.Asn140Lys)
1g.16048506C>TCA416240529CLCNKBc.579C>T (p.Asn193=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.2114C>T
n.40C>T
c.420C>T (p.Asn140=)
 gnomAD v4
1g.16048507A>CCA338635105CLCNKBc.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.2115A>C
n.41A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
1g.16048507A>GCA338635107CLCNKBc.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.2115A>G
n.41A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
1g.16048507A>TCA338635110CLCNKBc.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.2115A>T
n.41A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
1g.16048508A>CCA338635112CLCNKBc.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.2116A>C
n.42A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
1g.16048508A>GCA338635114CLCNKBc.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.2116A>G
n.42A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
1g.16048508A>TCA338635116CLCNKBc.581A>T (p.Lys194Met)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.2116A>T
n.42A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
1g.16048508_16048509insACACCAAACACACCCAACACACA2742606113CLCNKBc.581_582insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys194_Ser195insHisGlnThrHisProThrGln)
c.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA (n.*239_*240insACACCAAACACACCCAACACA)
n.2116_2117insACACCAAACACACCCAACACA
n.42_43insACACCAAACACACCCAACACA
c.422_423insACACCAAACACACCCAACACA (p.Lys141_Ser142insHisGlnThrHisProThrGln)
1g.16048509G>ACA416240530CLCNKBc.582G>A (p.Lys194=)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2117G>A
n.43G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
1g.16048509G>CCA338635118CLCNKBc.582G>C (p.Lys194Asn)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2117G>C
n.43G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
 dbSNP
1g.16048509G=CA1155655437CLCNKBc.582G= (p.Lys194=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.2117G=
n.43G=
c.423G= (p.Lys141=)
1g.16048509G>TCA338635120CLCNKBc.582G>T (p.Lys194Asn)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2117G>T
n.43G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
1g.16048510A>CCA338635122CLCNKBc.583A>C (p.Ser195Arg)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2118A>C
n.44A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
1g.16048510A>GCA338635124CLCNKBc.583A>G (p.Ser195Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2118A>G
n.44A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
 gnomAD v4
1g.16048510A>TCA338635126CLCNKBc.583A>T (p.Ser195Cys)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2118A>T
n.44A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
1g.16048511G>ACA338635128CLCNKBc.584G>A (p.Ser195Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.2119G>A
n.45G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
1g.16048511G>CCA338635130CLCNKBc.584G>C (p.Ser195Thr)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.2119G>C
n.45G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
1g.16048511G=CA1155655442CLCNKBc.584G= (p.Ser195=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.2119G=
n.45G=
c.425G= (p.Ser142=)
1g.16048511G>TCA338635132CLCNKBc.584G>T (p.Ser195Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.2119G>T
n.45G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
 dbSNP
1g.16048512C>ACA338635134CLCNKBc.585C>A (p.Ser195Arg)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.2120C>A
n.46C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
1g.16048512C>GCA338635136CLCNKBc.585C>G (p.Ser195Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.2120C>G
n.46C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
1g.16048512C>TCA416240531CLCNKBc.585C>T (p.Ser195=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.2120C>T
n.46C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
 gnomAD v4
1g.16048513A>CCA338635138CLCNKBc.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.2121A>C
n.47A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
1g.16048513A>GCA338635141CLCNKBc.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.2121A>G
n.47A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
1g.16048513A>TCA338635146CLCNKBc.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2121A>T
n.47A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
1g.16048514A>CCA338635148CLCNKBc.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.2122A>C
n.48A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
1g.16048514A>GCA338635151CLCNKBc.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.2122A>G
n.48A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
1g.16048514A>TCA338635152CLCNKBc.587A>T (p.Lys196Met)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.2122A>T
n.48A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.428A>T (p.Lys143Met)
1g.16048515G>ACA338635154CLCNKBc.588G>A (p.Lys196=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.2123G>A
n.49G>A
c.587+1G>A (n.587+1G>A)
c.429G>A (p.Lys143=)
1g.16048515G>CCA338635156CLCNKBc.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.2123G>C
n.49G>C
c.587+1G>C (n.587+1G>C)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
1g.16048515G>TCA338635159CLCNKBc.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.2123G>T
n.49G>T
c.587+1G>T (n.587+1G>T)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
1g.16048516delCA2643563264CLCNKBc.589del (p.Gln197LysfsTer?)
c.*247del (n.*247del)
n.2124del
n.50del
c.587+2del (n.587+2del)
c.430del (p.Gln144LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.16048516C>ACA338635161CLCNKBc.589C>A (p.Gln197Lys)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.2124C>A
n.50C>A
c.587+2C>A (n.587+2C>A)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
 gnomAD v4
1g.16048516C>GCA338635162CLCNKBc.589C>G (p.Gln197Glu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.2124C>G
n.50C>G
c.587+2C>G (n.587+2C>G)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
1g.16048516C>TCA338635163CLCNKBc.589C>T (p.Gln197Ter)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.2124C>T
n.50C>T
c.587+2C>T (n.587+2C>T)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
 dbSNP COSMIC
1g.16048517A>CCA338635171CLCNKBc.590A>C (p.Gln197Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.2125A>C
n.51A>C
c.587+3A>C (n.587+3A>C)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
1g.16048517A>GCA338635169CLCNKBc.590A>G (p.Gln197Arg)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.2125A>G
n.51A>G
c.587+3A>G (n.587+3A>G)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
 gnomAD v4
1g.16048517A>TCA338635166CLCNKBc.590A>T (p.Gln197Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.2125A>T
n.51A>T
c.587+3A>T (n.587+3A>T)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
1g.16048518A>CCA338635174CLCNKBc.591A>C (p.Gln197His)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.2126A>C
n.52A>C
c.587+4A>C (n.587+4A>C)
c.432A>C (p.Gln144His)
1g.16048518A>GCA416240533CLCNKBc.591A>G (p.Gln197=)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.2126A>G
n.52A>G
c.587+4A>G (n.587+4A>G)
c.432A>G (p.Gln144=)
1g.16048518A>TCA338635173CLCNKBc.591A>T (p.Gln197His)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.2126A>T
n.52A>T
c.587+4A>T (n.587+4A>T)
c.432A>T (p.Gln144His)
1g.16048519A=CA1155655445CLCNKBc.592A= (p.Asn198=)
c.*250A= (n.*250A=)
n.2127A=
n.53A=
c.587+5A= (n.587+5A=)
c.433A= (p.Asn145=)
1g.16048519A>CCA338635179CLCNKBc.592A>C (p.Asn198His)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.2127A>C
n.53A>C
c.587+5A>C (n.587+5A>C)
c.433A>C (p.Asn145His)
1g.16048519A>GCA623388CLCNKBc.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.2127A>G
n.53A>G
c.587+5A>G (n.587+5A>G)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048519A>TCA338635178CLCNKBc.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.2127A>T
n.53A>T
c.587+5A>T (n.587+5A>T)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
1g.16048520A>CCA338635182CLCNKBc.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.2128A>C
n.54A>C
c.587+6A>C (n.587+6A>C)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
1g.16048520A>GCA338635184CLCNKBc.593A>G (p.Asn198Ser)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.2128A>G
n.54A>G
c.587+6A>G (n.587+6A>G)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
1g.16048520A>TCA338635186CLCNKBc.593A>T (p.Asn198Ile)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.2128A>T
n.54A>T
c.587+6A>T (n.587+6A>T)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
1g.16048521C>ACA338635189CLCNKBc.594C>A (p.Asn198Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.2129C>A
n.55C>A
c.587+7C>A (n.587+7C>A)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
 gnomAD v4
1g.16048521C>GCA338635191CLCNKBc.594C>G (p.Asn198Lys)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.2129C>G
n.55C>G
c.587+7C>G (n.587+7C>G)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
1g.16048521C>TCA416240534CLCNKBc.594C>T (p.Asn198=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.2129C>T
n.55C>T
c.587+7C>T (n.587+7C>T)
c.435C>T (p.Asn145=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16048522G>ACA623389CLCNKBc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2130G>A
n.56G>A
c.587+8G>A (n.587+8G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048522G>CCA338635193CLCNKBc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2130G>C
n.56G>C
c.587+8G>C (n.587+8G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
1g.16048522G=CA1155655461CLCNKBc.595G= (p.Glu199=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.2130G=
n.56G=
c.587+8G= (n.587+8G=)
c.436G= (p.Glu146=)
1g.16048522G>TCA338635195CLCNKBc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2130G>T
n.56G>T
c.587+8G>T (n.587+8G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
1g.16048523A=CA1155655467CLCNKBc.596A= (p.Glu199=)
c.*254A= (n.*254A=)
n.2131A=
n.57A=
c.587+9A= (n.587+9A=)
c.437A= (p.Glu146=)
1g.16048523A>CCA338635196CLCNKBc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2131A>C
n.57A>C
c.587+9A>C (n.587+9A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
1g.16048523A>GCA338635199CLCNKBc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.2131A>G
n.57A>G
c.587+9A>G (n.587+9A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
 dbSNP
1g.16048523A>TCA338635201CLCNKBc.596A>T (p.Glu199Val)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.2131A>T
n.57A>T
c.587+9A>T (n.587+9A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
1g.16048524A>CCA338635203CLCNKBc.597A>C (p.Glu199Asp)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.2132A>C
n.58A>C
c.587+10A>C (n.587+10A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
1g.16048524A>GCA416240536CLCNKBc.597A>G (p.Glu199=)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2132A>G
n.58A>G
c.587+10A>G (n.587+10A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
1g.16048524A>TCA338635204CLCNKBc.597A>T (p.Glu199Asp)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.2132A>T
n.58A>T
c.587+10A>T (n.587+10A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
1g.16048525A>CCA338635205CLCNKBc.598A>C (p.Met200Leu)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2133A>C
n.59A>C
c.587+11A>C (n.587+11A>C)
c.439A>C (p.Met147Leu)
1g.16048525A>GCA338635208CLCNKBc.598A>G (p.Met200Val)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2133A>G
n.59A>G
c.587+11A>G (n.587+11A>G)
c.439A>G (p.Met147Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16048525A>TCA338635207CLCNKBc.598A>T (p.Met200Leu)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2133A>T
n.59A>T
c.587+11A>T (n.587+11A>T)
c.439A>T (p.Met147Leu)
 gnomAD v4
1g.16048526T>ACA338635210CLCNKBc.599T>A (p.Met200Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.2134T>A
n.60T>A
c.587+12T>A (n.587+12T>A)
c.440T>A (p.Met147Lys)
1g.16048526T>CCA338635212CLCNKBc.599T>C (p.Met200Thr)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.2134T>C
n.60T>C
c.587+12T>C (n.587+12T>C)
c.440T>C (p.Met147Thr)
 gnomAD v4
1g.16048526T>GCA338635214CLCNKBc.599T>G (p.Met200Arg)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.2134T>G
n.60T>G
c.587+12T>G (n.587+12T>G)
c.440T>G (p.Met147Arg)
 gnomAD v4
1g.16048527G>ACA338635216CLCNKBc.600G>A (p.Met200Ile)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.2135G>A
n.61G>A
c.587+13G>A (n.587+13G>A)
c.441G>A (p.Met147Ile)
1g.16048527G>CCA338635217CLCNKBc.600G>C (p.Met200Ile)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.2135G>C
n.61G>C
c.587+13G>C (n.587+13G>C)
c.441G>C (p.Met147Ile)
1g.16048527G>TCA338635220CLCNKBc.600G>T (p.Met200Ile)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.2135G>T
n.61G>T
c.587+13G>T (n.587+13G>T)
c.441G>T (p.Met147Ile)
1g.16048528C>ACA338635222CLCNKBc.601C>A (p.Leu201Met)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.2136C>A
n.62C>A
c.587+14C>A (n.587+14C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
1g.16048528C>GCA338635223CLCNKBc.601C>G (p.Leu201Val)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.2136C>G
n.62C>G
c.587+14C>G (n.587+14C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
1g.16048528C>TCA416240537CLCNKBc.601C>T (p.Leu201=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.2136C>T
n.62C>T
c.587+14C>T (n.587+14C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
 gnomAD v4
1g.16048529T>ACA338635225CLCNKBc.602T>A (p.Leu201Gln)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.2137T>A
n.63T>A
c.587+15T>A (n.587+15T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
1g.16048529T>CCA338635226CLCNKBc.602T>C (p.Leu201Pro)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.2137T>C
n.63T>C
c.587+15T>C (n.587+15T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
1g.16048529T>GCA623390CLCNKBc.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.2137T>G
n.63T>G
c.587+15T>G (n.587+15T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048529T=CA1155655472CLCNKBc.602T= (p.Leu201=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.2137T=
n.63T=
c.587+15T= (n.587+15T=)
c.443T= (p.Leu148=)
1g.16048530G>ACA416240540CLCNKBc.603G>A (p.Leu201=)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.2138G>A
n.64G>A
c.587+16G>A (n.587+16G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
1g.16048530G>CCA416240539CLCNKBc.603G>C (p.Leu201=)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.2138G>C
n.64G>C
c.587+16G>C (n.587+16G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
1g.16048530G>TCA416240538CLCNKBc.603G>T (p.Leu201=)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.2138G>T
n.64G>T
c.587+16G>T (n.587+16G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
1g.16048531G>ACA338635228CLCNKBc.604G>A (p.Val202Met)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.2139G>A
n.65G>A
c.587+17G>A (n.587+17G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
 gnomAD v4
1g.16048531G>CCA338635233CLCNKBc.604G>C (p.Val202Leu)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.2139G>C
n.65G>C
c.587+17G>C (n.587+17G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
 dbSNP
1g.16048531G=CA1155655476CLCNKBc.604G= (p.Val202=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.2139G=
n.65G=
c.587+17G= (n.587+17G=)
c.445G= (p.Val149=)
1g.16048531G>TCA338635231CLCNKBc.604G>T (p.Val202Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.2139G>T
n.65G>T
c.587+17G>T (n.587+17G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
1g.16048532T>ACA338635237CLCNKBc.605T>A (p.Val202Glu)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2140T>A
n.66T>A
c.587+18T>A (n.587+18T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
1g.16048532T>CCA338635239CLCNKBc.605T>C (p.Val202Ala)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2140T>C
n.66T>C
c.587+18T>C (n.587+18T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
 gnomAD v4
1g.16048532T>GCA338635241CLCNKBc.605T>G (p.Val202Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2140T>G
n.66T>G
c.587+18T>G (n.587+18T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
1g.16048533G>ACA416240541CLCNKBc.606G>A (p.Val202=)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2141G>A
n.67G>A
c.587+19G>A (n.587+19G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
 gnomAD v4
1g.16048533G>CCA416240542CLCNKBc.606G>C (p.Val202=)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.2141G>C
n.67G>C
c.587+19G>C (n.587+19G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
1g.16048533G>TCA416240543CLCNKBc.606G>T (p.Val202=)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2141G>T
n.67G>T
c.587+19G>T (n.587+19G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
1g.16048534G>ACA623391CLCNKBc.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.2142G>A
n.68G>A
c.587+20G>A (n.587+20G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048534G>CCA338635255CLCNKBc.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.2142G>C
n.68G>C
c.587+20G>C (n.587+20G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
1g.16048534G=CA1155655479CLCNKBc.607G= (p.Ala203=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.2142G=
n.68G=
c.587+20G= (n.587+20G=)
c.448G= (p.Ala150=)
1g.16048534G>TCA338635257CLCNKBc.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.2142G>T
n.68G>T
c.587+20G>T (n.587+20G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
 gnomAD v4
1g.16048535C>ACA338635260CLCNKBc.608C>A (p.Ala203Glu)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2143C>A
n.69C>A
c.587+21C>A (n.587+21C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
1g.16048535C>GCA338635262CLCNKBc.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2143C>G
n.69C>G
c.587+21C>G (n.587+21C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
1g.16048535C>TCA338635265CLCNKBc.608C>T (p.Ala203Val)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2143C>T
n.69C>T
c.587+21C>T (n.587+21C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
1g.16048536A>CCA416240544CLCNKBc.609A>C (p.Ala203=)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.2144A>C
n.70A>C
c.587+22A>C (n.587+22A>C)
c.450A>C (p.Ala150=)
1g.16048536A>GCA416240545CLCNKBc.609A>G (p.Ala203=)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.2144A>G
n.70A>G
c.587+22A>G (n.587+22A>G)
c.450A>G (p.Ala150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048536A>TCA416240546CLCNKBc.609A>T (p.Ala203=)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.2144A>T
n.70A>T
c.587+22A>T (n.587+22A>T)
c.450A>T (p.Ala150=)
1g.16048537G>ACA118913CLCNKBc.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.2145G>A
n.71G>A
c.587+23G>A (n.587+23G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048537G>CCA338635278CLCNKBc.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.2145G>C
n.71G>C
c.587+23G>C (n.587+23G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
1g.16048537G=CA1141580605CLCNKBc.610G= (p.Ala204=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.2145G=
n.71G=
c.587+23G= (n.587+23G=)
c.451G= (p.Ala151=)
1g.16048537G>TCA338635283CLCNKBc.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.2145G>T
n.71G>T
c.587+23G>T (n.587+23G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
1g.16048538C>ACA338635293CLCNKBc.611C>A (p.Ala204Glu)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.2146C>A
n.72C>A
c.587+24C>A (n.587+24C>A)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
1g.16048538C=CA1155655492CLCNKBc.611C= (p.Ala204=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.2146C=
n.72C=
c.587+24C= (n.587+24C=)
c.452C= (p.Ala151=)
1g.16048538C>GCA338635287CLCNKBc.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.2146C>G
n.72C>G
c.587+24C>G (n.587+24C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
1g.16048538C>TCA338635291CLCNKBc.611C>T (p.Ala204Val)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.2146C>T
n.72C>T
c.587+24C>T (n.587+24C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
 ClinVar dbSNP
1g.16048539G>ACA416240547CLCNKBc.612G>A (p.Ala204=)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.2147G>A
n.73G>A
c.587+25G>A (n.587+25G>A)
c.453G>A (p.Ala151=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048539G>CCA416240549CLCNKBc.612G>C (p.Ala204=)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.2147G>C
n.73G>C
c.587+25G>C (n.587+25G>C)
c.453G>C (p.Ala151=)
1g.16048539G=CA1155655497CLCNKBc.612G= (p.Ala204=)
c.*270G= (n.*270G=)
n.2147G=
n.73G=
c.587+25G= (n.587+25G=)
c.453G= (p.Ala151=)
1g.16048539G>TCA416240548CLCNKBc.612G>T (p.Ala204=)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.2147G>T
n.73G>T
c.587+25G>T (n.587+25G>T)
c.453G>T (p.Ala151=)
1g.16048540G>ACA338635296CLCNKBc.613G>A (p.Ala205Thr)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2148G>A
n.74G>A
c.587+26G>A (n.587+26G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
1g.16048540G>CCA338635306CLCNKBc.613G>C (p.Ala205Pro)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2148G>C
n.74G>C
c.587+26G>C (n.587+26G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
1g.16048540G>TCA338635308CLCNKBc.613G>T (p.Ala205Ser)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2148G>T
n.74G>T
c.587+26G>T (n.587+26G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
1g.16048541C>ACA338635312CLCNKBc.614C>A (p.Ala205Glu)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.2149C>A
n.75C>A
c.587+27C>A (n.587+27C>A)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
 gnomAD v4
1g.16048541C>GCA338635320CLCNKBc.614C>G (p.Ala205Gly)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.2149C>G
n.75C>G
c.587+27C>G (n.587+27C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
 gnomAD v4
1g.16048541C>TCA338635322CLCNKBc.614C>T (p.Ala205Val)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.2149C>T
n.75C>T
c.587+27C>T (n.587+27C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
1g.16048542G>ACA623393CLCNKBc.615G>A (p.Ala205=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.2150G>A
n.76G>A
c.587+28G>A (n.587+28G>A)
c.456G>A (p.Ala152=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048542G>CCA416240551CLCNKBc.615G>C (p.Ala205=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.2150G>C
n.76G>C
c.587+28G>C (n.587+28G>C)
c.456G>C (p.Ala152=)
1g.16048542G=CA1141867439CLCNKBc.615G= (p.Ala205=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.2150G=
n.76G=
c.587+28G= (n.587+28G=)
c.456G= (p.Ala152=)
1g.16048542G>TCA623392CLCNKBc.615G>T (p.Ala205=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.2150G>T
n.76G>T
c.587+28G>T (n.587+28G>T)
c.456G>T (p.Ala152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048543G>ACA338635327CLCNKBc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.2151G>A
n.77G>A
c.587+29G>A (n.587+29G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
1g.16048543G>CCA338635329CLCNKBc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.2151G>C
n.77G>C
c.587+29G>C (n.587+29G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
1g.16048543G=CA1155655507CLCNKBc.616G= (p.Ala206=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.2151G=
n.77G=
c.587+29G= (n.587+29G=)
c.457G= (p.Ala153=)
1g.16048543G>TCA338635333CLCNKBc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.2151G>T
n.77G>T
c.587+29G>T (n.587+29G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16048544C>ACA338635342CLCNKBc.617C>A (p.Ala206Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.2152C>A
n.78C>A
c.587+30C>A (n.587+30C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
 gnomAD v4
1g.16048544C=CA1155655509CLCNKBc.617C= (p.Ala206=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.2152C=
n.78C=
c.587+30C= (n.587+30C=)
c.458C= (p.Ala153=)
1g.16048544C>GCA338635338CLCNKBc.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.2152C>G
n.78C>G
c.587+30C>G (n.587+30C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16048544C>TCA338635335CLCNKBc.617C>T (p.Ala206Val)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.2152C>T
n.78C>T
c.587+30C>T (n.587+30C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
1g.16048545A>CCA416240554CLCNKBc.618A>C (p.Ala206=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2153A>C
n.79A>C
c.587+31A>C (n.587+31A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
1g.16048545A>GCA416240553CLCNKBc.618A>G (p.Ala206=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.2153A>G
n.79A>G
c.587+31A>G (n.587+31A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
 gnomAD v2
1g.16048545A>TCA416240552CLCNKBc.618A>T (p.Ala206=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2153A>T
n.79A>T
c.587+31A>T (n.587+31A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
1g.16048545_16048546delinsAGCA1155655512CLCNKBc.618_619delinsAG (p.Ala206=)
c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG)
n.2153_2154delinsAG
n.79_80delinsAG
c.587+31_587+32delinsAG (n.587+31_587+32delinsAG)
c.459_460delinsAG (p.Ala153=)
1g.16048546delCA521460322CLCNKBc.619del (p.Val207TrpfsTer?)
c.*277del (n.*277del)
n.2154del
n.80del
c.587+32del (n.587+32del)
c.460del (p.Val154TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048546G>ACA338635348CLCNKBc.619G>A (p.Val207Met)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.2154G>A
n.80G>A
c.587+32G>A (n.587+32G>A)
c.460G>A (p.Val154Met)
1g.16048546G>CCA338635347CLCNKBc.619G>C (p.Val207Leu)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.2154G>C
n.80G>C
c.587+32G>C (n.587+32G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
1g.16048546G>TCA338635349CLCNKBc.619G>T (p.Val207Leu)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.2154G>T
n.80G>T
c.587+32G>T (n.587+32G>T)
c.460G>T (p.Val154Leu)
1g.16048547T>ACA338635351CLCNKBc.620T>A (p.Val207Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.2155T>A
n.81T>A
c.587+33T>A (n.587+33T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
1g.16048547T>CCA338635355CLCNKBc.620T>C (p.Val207Ala)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.2155T>C
n.81T>C
c.587+33T>C (n.587+33T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
1g.16048547T>GCA623394CLCNKBc.620T>G (p.Val207Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.2155T>G
n.81T>G
c.587+33T>G (n.587+33T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048547T=CA1149035731CLCNKBc.620T= (p.Val207=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.2155T=
n.81T=
c.587+33T= (n.587+33T=)
c.461T= (p.Val154=)
1g.16048548G>ACA416240555CLCNKBc.621G>A (p.Val207=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.2156G>A
n.82G>A
c.587+34G>A (n.587+34G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
 gnomAD v4
1g.16048548G>CCA416240556CLCNKBc.621G>C (p.Val207=)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.2156G>C
n.82G>C
c.587+34G>C (n.587+34G>C)
c.462G>C (p.Val154=)
1g.16048548G>TCA416240557CLCNKBc.621G>T (p.Val207=)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.2156G>T
n.82G>T
c.587+34G>T (n.587+34G>T)
c.462G>T (p.Val154=)

Number of alleles fetched