Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.16048389_16048406delinsGTGTGCGCACCACGACCA	CA1155655187	CLCNKB	c.545_562delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg182=) c.203_220delinsGTGTGCGCACCACGACCA (n.203_220delinsGTGTGCGCACCACGACCA) n.2080_2097delinsGTGTGCGCACCACGACCA n.6_23delinsGTGTGCGCACCACGACCA c.386_403delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg129=)
1	g.16048391_16048407del	CA521460313	CLCNKB	c.547_563del (p.Val183ArgfsTer4) c.205_221del (n.205_221del) n.2082_2098del n.8_24del c.388_404del (p.Val130ArgfsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048404C>A	CA338635008	CLCNKB	c.560C>A (p.Thr187Asn) c.218C>A (n.218C>A) n.2095C>A n.21C>A c.401C>A (p.Thr134Asn)
1	g.16048404C>G	CA338635006	CLCNKB	c.560C>G (p.Thr187Ser) c.218C>G (n.218C>G) n.2095C>G n.21C>G c.401C>G (p.Thr134Ser)
1	g.16048404C>T	CA338635004	CLCNKB	c.560C>T (p.Thr187Ile) c.218C>T (n.218C>T) n.2095C>T n.21C>T c.401C>T (p.Thr134Ile)
1	g.16048405C>A	CA416240504	CLCNKB	c.561C>A (p.Thr187=) c.219C>A (n.219C>A) n.2096C>A n.22C>A c.402C>A (p.Thr134=)
1	g.16048405C=	CA1155655235	CLCNKB	c.561C= (p.Thr187=) c.219C= (n.219C=) n.2096C= n.22C= c.402C= (p.Thr134=)
1	g.16048405C>G	CA416240503	CLCNKB	c.561C>G (p.Thr187=) c.219C>G (n.219C>G) n.2096C>G n.22C>G c.402C>G (p.Thr134=)
1	g.16048405C>T	CA416240505	CLCNKB	c.561C>T (p.Thr187=) c.219C>T (n.219C>T) n.2096C>T n.22C>T c.402C>T (p.Thr134=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048406A=	CA1155655239	CLCNKB	c.562A= (p.Ile188=) c.220A= (n.220A=) n.2097A= n.23A= c.403A= (p.Ile135=)
1	g.16048406A>C	CA338635010	CLCNKB	c.562A>C (p.Ile188Leu) c.220A>C (n.220A>C) n.2097A>C n.23A>C c.403A>C (p.Ile135Leu)
1	g.16048406A>G	CA338635011	CLCNKB	c.562A>G (p.Ile188Val) c.220A>G (n.220A>G) n.2097A>G n.23A>G c.403A>G (p.Ile135Val)	dbSNP COSMIC
1	g.16048406A>T	CA338635012	CLCNKB	c.562A>T (p.Ile188Phe) c.220A>T (n.220A>T) n.2097A>T n.23A>T c.403A>T (p.Ile135Phe)
1	g.16048407T>A	CA338635013	CLCNKB	c.563T>A (p.Ile188Asn) c.221T>A (n.221T>A) n.2098T>A n.24T>A c.404T>A (p.Ile135Asn)
1	g.16048407T>C	CA338635015	CLCNKB	c.563T>C (p.Ile188Thr) c.221T>C (n.221T>C) n.2098T>C n.24T>C c.404T>C (p.Ile135Thr)
1	g.16048407T>G	CA338635017	CLCNKB	c.563T>G (p.Ile188Ser) c.221T>G (n.221T>G) n.2098T>G n.24T>G c.404T>G (p.Ile135Ser)
1	g.16048408C>A	CA416240509	CLCNKB	c.564C>A (p.Ile188=) c.222C>A (n.222C>A) n.2099C>A n.25C>A c.405C>A (p.Ile135=)
1	g.16048408C>G	CA338635018	CLCNKB	c.564C>G (p.Ile188Met) c.222C>G (n.222C>G) n.2099C>G n.25C>G c.405C>G (p.Ile135Met)
1	g.16048408C>T	CA416240513	CLCNKB	c.564C>T (p.Ile188=) c.222C>T (n.222C>T) n.2099C>T n.25C>T c.405C>T (p.Ile135=)	gnomAD v4
1	g.16048409G>A	CA338635020	CLCNKB	c.565G>A (p.Gly189Arg) c.223G>A (n.223G>A) n.2100G>A n.26G>A c.406G>A (p.Gly136Arg)	gnomAD v4
1	g.16048409G>C	CA338635021	CLCNKB	c.565G>C (p.Gly189Arg) c.223G>C (n.223G>C) n.2100G>C n.26G>C c.406G>C (p.Gly136Arg)	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1	g.16048409G=	CA1155655242	CLCNKB	c.565G= (p.Gly189=) c.223G= (n.223G=) n.2100G= n.26G= c.406G= (p.Gly136=)
1	g.16048409G>T	CA338635022	CLCNKB	c.565G>T (p.Gly189Trp) c.223G>T (n.223G>T) n.2100G>T n.26G>T c.406G>T (p.Gly136Trp)
1	g.16048410G>A	CA338635024	CLCNKB	c.566G>A (p.Gly189Glu) c.224G>A (n.224G>A) n.2101G>A n.27G>A c.407G>A (p.Gly136Glu)	gnomAD v4
1	g.16048410G>C	CA338635025	CLCNKB	c.566G>C (p.Gly189Ala) c.224G>C (n.224G>C) n.2101G>C n.27G>C c.407G>C (p.Gly136Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048410G=	CA1155655247	CLCNKB	c.566G= (p.Gly189=) c.224G= (n.224G=) n.2101G= n.27G= c.407G= (p.Gly136=)
1	g.16048410G>T	CA338635026	CLCNKB	c.566G>T (p.Gly189Val) c.224G>T (n.224G>T) n.2101G>T n.27G>T c.407G>T (p.Gly136Val)
1	g.16048411G>A	CA416240518	CLCNKB	c.567G>A (p.Gly189=) c.225G>A (n.225G>A) n.2102G>A n.28G>A c.408G>A (p.Gly136=)
1	g.16048411G>C	CA416240519	CLCNKB	c.567G>C (p.Gly189=) c.225G>C (n.225G>C) n.2102G>C n.28G>C c.408G>C (p.Gly136=)	dbSNP
1	g.16048411G=	CA1155655253	CLCNKB	c.567G= (p.Gly189=) c.225G= (n.225G=) n.2102G= n.28G= c.408G= (p.Gly136=)
1	g.16048411G>T	CA416240520	CLCNKB	c.567G>T (p.Gly189=) c.225G>T (n.225G>T) n.2102G>T n.28G>T c.408G>T (p.Gly136=)
1	g.16048412G>A	CA623366	CLCNKB	c.568G>A (p.Glu190Lys) c.226G>A (n.226G>A) n.2103G>A n.29G>A c.409G>A (p.Glu137Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048412G>C	CA338635029	CLCNKB	c.568G>C (p.Glu190Gln) c.226G>C (n.226G>C) n.2103G>C n.29G>C c.409G>C (p.Glu137Gln)	dbSNP
1	g.16048412G=	CA1155655256	CLCNKB	c.568G= (p.Glu190=) c.226G= (n.226G=) n.2103G= n.29G= c.409G= (p.Glu137=)
1	g.16048412G>T	CA338635028	CLCNKB	c.568G>T (p.Glu190Ter) c.226G>T (n.226G>T) n.2103G>T n.29G>T c.409G>T (p.Glu137Ter)
1	g.16048413A>C	CA338635031	CLCNKB	c.569A>C (p.Glu190Ala) c.227A>C (n.227A>C) n.2104A>C n.30A>C c.410A>C (p.Glu137Ala)
1	g.16048413A>G	CA338635033	CLCNKB	c.569A>G (p.Glu190Gly) c.227A>G (n.227A>G) n.2104A>G n.30A>G c.410A>G (p.Glu137Gly)
1	g.16048413A>T	CA338635035	CLCNKB	c.569A>T (p.Glu190Val) c.227A>T (n.227A>T) n.2104A>T n.30A>T c.410A>T (p.Glu137Val)
1	g.16048414G>A	CA623367	CLCNKB	c.570G>A (p.Glu190=) c.228G>A (n.228G>A) n.2105G>A n.31G>A c.411G>A (p.Glu137=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048414G>C	CA338635037	CLCNKB	c.570G>C (p.Glu190Asp) c.228G>C (n.228G>C) n.2105G>C n.31G>C c.411G>C (p.Glu137Asp)	gnomAD v4
1	g.16048414G=	CA1155655260	CLCNKB	c.570G= (p.Glu190=) c.228G= (n.228G=) n.2105G= n.31G= c.411G= (p.Glu137=)
1	g.16048414G>T	CA338635039	CLCNKB	c.570G>T (p.Glu190Asp) c.228G>T (n.228G>T) n.2105G>T n.31G>T c.411G>T (p.Glu137Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048415C>A	CA338635041	CLCNKB	c.571C>A (p.Pro191Thr) c.229C>A (n.229C>A) n.2106C>A n.32C>A c.412C>A (p.Pro138Thr)	gnomAD v4
1	g.16048415C=	CA1155655268	CLCNKB	c.571C= (p.Pro191=) c.229C= (n.229C=) n.2106C= n.32C= c.412C= (p.Pro138=)
1	g.16048415C>G	CA338635042	CLCNKB	c.571C>G (p.Pro191Ala) c.229C>G (n.229C>G) n.2106C>G n.32C>G c.412C>G (p.Pro138Ala)
1	g.16048415C>T	CA338635044	CLCNKB	c.571C>T (p.Pro191Ser) c.229C>T (n.229C>T) n.2106C>T n.32C>T c.412C>T (p.Pro138Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048416C>A	CA338635045	CLCNKB	c.572C>A (p.Pro191His) c.230C>A (n.230C>A) n.2107C>A n.33C>A c.413C>A (p.Pro138His)
1	g.16048416C>G	CA338635046	CLCNKB	c.572C>G (p.Pro191Arg) c.230C>G (n.230C>G) n.2107C>G n.33C>G c.413C>G (p.Pro138Arg)	gnomAD v4
1	g.16048416C>T	CA338635047	CLCNKB	c.572C>T (p.Pro191Leu) c.230C>T (n.230C>T) n.2107C>T n.33C>T c.413C>T (p.Pro138Leu)
1	g.16048417T>A	CA416240523	CLCNKB	c.573T>A (p.Pro191=) c.231T>A (n.231T>A) n.2108T>A n.34T>A c.414T>A (p.Pro138=)
1	g.16048417T>C	CA416240524	CLCNKB	c.573T>C (p.Pro191=) c.231T>C (n.231T>C) n.2108T>C n.34T>C c.414T>C (p.Pro138=)
1	g.16048417T>G	CA416240525	CLCNKB	c.573T>G (p.Pro191=) c.231T>G (n.231T>G) n.2108T>G n.34T>G c.414T>G (p.Pro138=)
1	g.16048418G>A	CA338635051	CLCNKB	c.574G>A (p.Glu192Lys) c.232G>A (n.232G>A) n.2109G>A n.35G>A c.415G>A (p.Glu139Lys)
1	g.16048418G>C	CA338635048	CLCNKB	c.574G>C (p.Glu192Gln) c.232G>C (n.232G>C) n.2109G>C n.35G>C c.415G>C (p.Glu139Gln)
1	g.16048418G>T	CA338635049	CLCNKB	c.574G>T (p.Glu192Ter) c.232G>T (n.232G>T) n.2109G>T n.35G>T c.415G>T (p.Glu139Ter)
1	g.16048419A>C	CA338635052	CLCNKB	c.575A>C (p.Glu192Ala) c.233A>C (n.233A>C) n.2110A>C n.36A>C c.416A>C (p.Glu139Ala)
1	g.16048419A>G	CA338635053	CLCNKB	c.575A>G (p.Glu192Gly) c.233A>G (n.233A>G) n.2110A>G n.36A>G c.416A>G (p.Glu139Gly)
1	g.16048419A>T	CA338635054	CLCNKB	c.575A>T (p.Glu192Val) c.233A>T (n.233A>T) n.2110A>T n.36A>T c.416A>T (p.Glu139Val)
1	g.16048420G>A	CA416240527	CLCNKB	c.576G>A (p.Glu192=) c.234G>A (n.234G>A) n.2111G>A n.37G>A c.417G>A (p.Glu139=)	gnomAD v4
1	g.16048420G>C	CA338635055	CLCNKB	c.576G>C (p.Glu192Asp) c.234G>C (n.234G>C) n.2111G>C n.37G>C c.417G>C (p.Glu139Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048420G=	CA1155655272	CLCNKB	c.576G= (p.Glu192=) c.234G= (n.234G=) n.2111G= n.37G= c.417G= (p.Glu139=)
1	g.16048420G>T	CA338635056	CLCNKB	c.576G>T (p.Glu192Asp) c.234G>T (n.234G>T) n.2111G>T n.37G>T c.417G>T (p.Glu139Asp)
1	g.16048421G>A	CA338635057	CLCNKB	c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.2111+1G>A n.37+1G>A c.417+1G>A (n.417+1G>A)
1	g.16048421G>C	CA338635058	CLCNKB	c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.2111+1G>C n.37+1G>C c.417+1G>C (n.417+1G>C)
1	g.16048421G>T	CA338635059	CLCNKB	c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.2111+1G>T n.37+1G>T c.417+1G>T (n.417+1G>T)
1	g.16048422T>A	CA338635064	CLCNKB	c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.2111+2T>A n.37+2T>A c.417+2T>A (n.417+2T>A)
1	g.16048422T>C	CA338635065	CLCNKB	c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.2111+2T>C n.37+2T>C c.417+2T>C (n.417+2T>C)
1	g.16048422T>G	CA338635067	CLCNKB	c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.2111+2T>G n.37+2T>G c.417+2T>G (n.417+2T>G)
1	g.16048423_16048424delinsTA	CA1155655273	CLCNKB	c.576+3_576+4delinsTA (n.576+3_576+4delinsTA) c.234+3_234+4delinsTA (n.234+3_234+4delinsTA) n.2111+3_2111+4delinsTA n.37+3_37+4delinsTA c.417+3_417+4delinsTA (n.417+3_417+4delinsTA)
1	g.16048424del	CA521460314	CLCNKB	c.576+4del (n.576+4del) c.234+4del (n.234+4del) n.2111+4del n.37+4del c.417+4del (n.417+4del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048426G>A	CA2643563161	CLCNKB	c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.234+6G>A (n.234+6G>A) n.2111+6G>A n.37+6G>A c.417+6G>A (n.417+6G>A)	gnomAD v4
1	g.16048429C>A	CA2742606109	CLCNKB	c.576+9C>A (n.576+9C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) n.2111+9C>A n.37+9C>A c.417+9C>A (n.417+9C>A)
1	g.16048429C>G	CA2643563163	CLCNKB	c.576+9C>G (n.576+9C>G) c.234+9C>G (n.234+9C>G) n.2111+9C>G n.37+9C>G c.417+9C>G (n.417+9C>G)	gnomAD v4
1	g.16048430T>C	CA2643563167	CLCNKB	c.576+10T>C (n.576+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) n.2111+10T>C n.37+10T>C c.417+10T>C (n.417+10T>C)	gnomAD v4
1	g.16048430T>G	CA2643563168	CLCNKB	c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.234+10T>G (n.234+10T>G) n.2111+10T>G n.37+10T>G c.417+10T>G (n.417+10T>G)	gnomAD v4
1	g.16048431C>T	CA2643563169	CLCNKB	c.576+11C>T (n.576+11C>T) c.234+11C>T (n.234+11C>T) n.2111+11C>T n.37+11C>T c.417+11C>T (n.417+11C>T)	gnomAD v4
1	g.16048432G>A	CA1155655301	CLCNKB	c.576+12G>A (n.576+12G>A) c.234+12G>A (n.234+12G>A) n.2111+12G>A n.37+12G>A c.417+12G>A (n.417+12G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16048432G>C	CA521460315	CLCNKB	c.576+12G>C (n.576+12G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) n.2111+12G>C n.37+12G>C c.417+12G>C (n.417+12G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048432G=	CA1155655276	CLCNKB	c.576+12G= (n.576+12G=) c.234+12G= (n.234+12G=) n.2111+12G= n.37+12G= c.417+12G= (n.417+12G=)
1	g.16048436del	CA2643563171	CLCNKB	c.576+16del (n.576+16del) c.234+16del (n.234+16del) n.2111+16del n.37+16del c.417+16del (n.417+16del)	gnomAD v4
1	g.16048433G>C	CA623368	CLCNKB	c.576+13G>C (n.576+13G>C) c.234+13G>C (n.234+13G>C) n.2111+13G>C n.37+13G>C c.417+13G>C (n.417+13G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048433G=	CA1144181888	CLCNKB	c.576+13G= (n.576+13G=) c.234+13G= (n.234+13G=) n.2111+13G= n.37+13G= c.417+13G= (n.417+13G=)
1	g.16048434G>A	CA2643563175	CLCNKB	c.576+14G>A (n.576+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) n.2111+14G>A n.37+14G>A c.417+14G>A (n.417+14G>A)	gnomAD v4
1	g.16048434G>C	CA2643563174	CLCNKB	c.576+14G>C (n.576+14G>C) c.234+14G>C (n.234+14G>C) n.2111+14G>C n.37+14G>C c.417+14G>C (n.417+14G>C)	gnomAD v4
1	g.16048434G>T	CA2742606110	CLCNKB	c.576+14G>T (n.576+14G>T) c.234+14G>T (n.234+14G>T) n.2111+14G>T n.37+14G>T c.417+14G>T (n.417+14G>T)
1	g.16048435G>A	CA18332565	CLCNKB	c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.234+15G>A (n.234+15G>A) n.2111+15G>A n.37+15G>A c.417+15G>A (n.417+15G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048435G=	CA1155655307	CLCNKB	c.576+15G= (n.576+15G=) c.234+15G= (n.234+15G=) n.2111+15G= n.37+15G= c.417+15G= (n.417+15G=)
1	g.16048436G>A	CA521460316	CLCNKB	c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.234+16G>A (n.234+16G>A) n.2111+16G>A n.37+16G>A c.417+16G>A (n.417+16G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048436G=	CA1155655310	CLCNKB	c.576+16G= (n.576+16G=) c.234+16G= (n.234+16G=) n.2111+16G= n.37+16G= c.417+16G= (n.417+16G=)
1	g.16048436G>T	CA2643563178	CLCNKB	c.576+16G>T (n.576+16G>T) c.234+16G>T (n.234+16G>T) n.2111+16G>T n.37+16G>T c.417+16G>T (n.417+16G>T)	gnomAD v4
1	g.16048443T>C	CA623369	CLCNKB	c.576+23T>C (n.576+23T>C) c.234+23T>C (n.234+23T>C) n.2111+23T>C n.37+23T>C c.417+23T>C (n.417+23T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048443T=	CA1155655317	CLCNKB	c.576+23T= (n.576+23T=) c.234+23T= (n.234+23T=) n.2111+23T= n.37+23T= c.417+23T= (n.417+23T=)
1	g.16048444G>A	CA623370	CLCNKB	c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.234+24G>A (n.234+24G>A) n.2111+24G>A n.37+24G>A c.417+24G>A (n.417+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.16048444G=	CA1143665197	CLCNKB	c.576+24G= (n.576+24G=) c.234+24G= (n.234+24G=) n.2111+24G= n.37+24G= c.417+24G= (n.417+24G=)
1	g.16048448A=	CA1155655320	CLCNKB	c.576+28A= (n.576+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) n.2111+28A= n.37+28A= c.417+28A= (n.417+28A=)
1	g.16048448A>G	CA998971087	CLCNKB	c.576+28A>G (n.576+28A>G) c.234+28A>G (n.234+28A>G) n.2111+28A>G n.37+28A>G c.417+28A>G (n.417+28A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048449A>G	CA2643563181	CLCNKB	c.576+29A>G (n.576+29A>G) c.234+29A>G (n.234+29A>G) n.2111+29A>G n.37+29A>G c.417+29A>G (n.417+29A>G)	gnomAD v4
1	g.16048450A=	CA1155655322	CLCNKB	c.576+30A= (n.576+30A=) c.234+30A= (n.234+30A=) n.2111+30A= n.37+30A= c.417+30A= (n.417+30A=)
1	g.16048450A>G	CA623371	CLCNKB	c.576+30A>G (n.576+30A>G) c.234+30A>G (n.234+30A>G) n.2111+30A>G n.37+30A>G c.417+30A>G (n.417+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048451T>C	CA1155655325	CLCNKB	c.576+31T>C (n.576+31T>C) c.234+31T>C (n.234+31T>C) n.2111+31T>C n.37+31T>C c.417+31T>C (n.417+31T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.16048451T=	CA1155655324	CLCNKB	c.576+31T= (n.576+31T=) c.234+31T= (n.234+31T=) n.2111+31T= n.37+31T= c.417+31T= (n.417+31T=)
1	g.16048454G>C	CA623372	CLCNKB	c.576+34G>C (n.576+34G>C) c.234+34G>C (n.234+34G>C) n.2111+34G>C n.37+34G>C c.417+34G>C (n.417+34G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048454G=	CA1143915224	CLCNKB	c.576+34G= (n.576+34G=) c.234+34G= (n.234+34G=) n.2111+34G= n.37+34G= c.417+34G= (n.417+34G=)
1	g.16048456G>A	CA2643563185	CLCNKB	c.576+36G>A (n.576+36G>A) c.234+36G>A (n.234+36G>A) n.2111+36G>A n.37+36G>A c.417+36G>A (n.417+36G>A)	gnomAD v4
1	g.16048457T>C	CA521460317	CLCNKB	c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.234+37T>C (n.234+37T>C) n.2111+37T>C n.37+37T>C c.417+37T>C (n.417+37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048457T=	CA1155655327	CLCNKB	c.576+37T= (n.576+37T=) c.234+37T= (n.234+37T=) n.2111+37T= n.37+37T= c.417+37T= (n.417+37T=)
1	g.16048458G>C	CA2643563192	CLCNKB	c.576+38G>C (n.576+38G>C) c.234+38G>C (n.234+38G>C) n.2111+38G>C n.37+38G>C c.417+38G>C (n.417+38G>C)	gnomAD v4
1	g.16048459G>A	CA623373	CLCNKB	c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.234+39G>A (n.234+39G>A) n.2111+39G>A n.37+39G>A c.417+39G>A (n.417+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048459G>C	CA521460318	CLCNKB	c.576+39G>C (n.576+39G>C) c.234+39G>C (n.234+39G>C) n.2111+39G>C n.37+39G>C c.417+39G>C (n.417+39G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048459G=	CA1148240079	CLCNKB	c.576+39G= (n.576+39G=) c.234+39G= (n.234+39G=) n.2111+39G= n.37+39G= c.417+39G= (n.417+39G=)
1	g.16048460G>A	CA2643563195	CLCNKB	c.576+40G>A (n.576+40G>A) c.234+40G>A (n.234+40G>A) n.2111+40G>A n.37+40G>A c.417+40G>A (n.417+40G>A)	gnomAD v4
1	g.16048462A>T	CA2643563197	CLCNKB	c.577-42A>T (n.577-42A>T) c.235-42A>T (n.235-42A>T) n.2112-42A>T n.38-42A>T c.418-42A>T (n.418-42A>T)	gnomAD v4
1	g.16048464G>A	CA645668793	CLCNKB	c.577-40G>A (n.577-40G>A) c.235-40G>A (n.235-40G>A) n.2112-40G>A n.38-40G>A c.418-40G>A (n.418-40G>A)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.16048464G>T	CA2643563199	CLCNKB	c.577-40G>T (n.577-40G>T) c.235-40G>T (n.235-40G>T) n.2112-40G>T n.38-40G>T c.418-40G>T (n.418-40G>T)	gnomAD v4
1	g.16048465G>T	CA2643563202	CLCNKB	c.577-39G>T (n.577-39G>T) c.235-39G>T (n.235-39G>T) n.2112-39G>T n.38-39G>T c.418-39G>T (n.418-39G>T)	gnomAD v4
1	g.16048466A=	CA1155655328	CLCNKB	c.577-38A= (n.577-38A=) c.235-38A= (n.235-38A=) n.2112-38A= n.38-38A= c.418-38A= (n.418-38A=)
1	g.16048466A>T	CA2643563203	CLCNKB	c.577-38A>T (n.577-38A>T) c.235-38A>T (n.235-38A>T) n.2112-38A>T n.38-38A>T c.418-38A>T (n.418-38A>T)	gnomAD v4
1	g.16048467G>A	CA890090309	CLCNKB	c.577-37G>A (n.577-37G>A) c.235-37G>A (n.235-37G>A) n.2112-37G>A n.38-37G>A c.418-37G>A (n.418-37G>A)	dbSNP
1	g.16048467G=	CA1155655329	CLCNKB	c.577-37G= (n.577-37G=) c.235-37G= (n.235-37G=) n.2112-37G= n.38-37G= c.418-37G= (n.418-37G=)
1	g.16048471dup	CA890090307	CLCNKB	c.577-33dup (n.577-33dup) c.235-33dup (n.235-33dup) n.2112-33dup n.38-33dup c.418-33dup (n.418-33dup)	dbSNP
1	g.16048468G>C	CA2643563204	CLCNKB	c.577-36G>C (n.577-36G>C) c.235-36G>C (n.235-36G>C) n.2112-36G>C n.38-36G>C c.418-36G>C (n.418-36G>C)	gnomAD v4
1	g.16048469G>A	CA2643563207	CLCNKB	c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.235-35G>A (n.235-35G>A) n.2112-35G>A n.38-35G>A c.418-35G>A (n.418-35G>A)	gnomAD v4
1	g.16048469G>C	CA623374	CLCNKB	c.577-35G>C (n.577-35G>C) c.235-35G>C (n.235-35G>C) n.2112-35G>C n.38-35G>C c.418-35G>C (n.418-35G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048469G=	CA1155655330	CLCNKB	c.577-35G= (n.577-35G=) c.235-35G= (n.235-35G=) n.2112-35G= n.38-35G= c.418-35G= (n.418-35G=)
1	g.16048471G>A	CA18332595	CLCNKB	c.577-33G>A (n.577-33G>A) c.235-33G>A (n.235-33G>A) n.2112-33G>A n.38-33G>A c.418-33G>A (n.418-33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048471G=	CA1143662233	CLCNKB	c.577-33G= (n.577-33G=) c.235-33G= (n.235-33G=) n.2112-33G= n.38-33G= c.418-33G= (n.418-33G=)
1	g.16048473T>C	CA890090313	CLCNKB	c.577-31T>C (n.577-31T>C) c.235-31T>C (n.235-31T>C) n.2112-31T>C n.38-31T>C c.418-31T>C (n.418-31T>C)	dbSNP
1	g.16048473T>G	CA2643563210	CLCNKB	c.577-31T>G (n.577-31T>G) c.235-31T>G (n.235-31T>G) n.2112-31T>G n.38-31T>G c.418-31T>G (n.418-31T>G)	gnomAD v4
1	g.16048473T=	CA1155655332	CLCNKB	c.577-31T= (n.577-31T=) c.235-31T= (n.235-31T=) n.2112-31T= n.38-31T= c.418-31T= (n.418-31T=)
1	g.16048473_16048487delinsTGACTCTGAGCCCTG	CA1155655331	CLCNKB	c.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG) c.235-31_235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.235-31_235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG) n.2112-31_2112-17delinsTGACTCTGAGCCCTG n.38-31_38-17delinsTGACTCTGAGCCCTG c.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
1	g.16048479_16048492del	CA521460319	CLCNKB	c.577-25_577-12del (n.577-25_577-12del) c.235-25_235-12del (n.235-25_235-12del) n.2112-25_2112-12del n.38-25_38-12del c.418-25_418-12del (n.418-25_418-12del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048475A=	CA1155655334	CLCNKB	c.577-29A= (n.577-29A=) c.235-29A= (n.235-29A=) n.2112-29A= n.38-29A= c.418-29A= (n.418-29A=)
1	g.16048475A>C	CA890090318	CLCNKB	c.577-29A>C (n.577-29A>C) c.235-29A>C (n.235-29A>C) n.2112-29A>C n.38-29A>C c.418-29A>C (n.418-29A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048475A>T	CA623375	CLCNKB	c.577-29A>T (n.577-29A>T) c.235-29A>T (n.235-29A>T) n.2112-29A>T n.38-29A>T c.418-29A>T (n.418-29A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.16048475_16048477delinsACT	CA1155655333	CLCNKB	c.577-29_577-27delinsACT (n.577-29_577-27delinsACT) c.235-29_235-27delinsACT (n.235-29_235-27delinsACT) n.2112-29_2112-27delinsACT n.38-29_38-27delinsACT c.418-29_418-27delinsACT (n.418-29_418-27delinsACT)
1	g.16048476C=	CA1155655335	CLCNKB	c.577-28C= (n.577-28C=) c.235-28C= (n.235-28C=) n.2112-28C= n.38-28C= c.418-28C= (n.418-28C=)
1	g.16048476C>T	CA890090319	CLCNKB	c.577-28C>T (n.577-28C>T) c.235-28C>T (n.235-28C>T) n.2112-28C>T n.38-28C>T c.418-28C>T (n.418-28C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048478_16048479del	CA521460320	CLCNKB	c.577-26_577-25del (n.577-26_577-25del) c.235-26_235-25del (n.235-26_235-25del) n.2112-26_2112-25del n.38-26_38-25del c.418-26_418-25del (n.418-26_418-25del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048477T>A	CA2581643603	CLCNKB	c.577-27T>A (n.577-27T>A) c.235-27T>A (n.235-27T>A) n.2112-27T>A n.38-27T>A c.418-27T>A (n.418-27T>A)
1	g.16048477T>C	CA2581643602	CLCNKB	c.577-27T>C (n.577-27T>C) c.235-27T>C (n.235-27T>C) n.2112-27T>C n.38-27T>C c.418-27T>C (n.418-27T>C)
1	g.16048477T>G	CA623376	CLCNKB	c.577-27T>G (n.577-27T>G) c.235-27T>G (n.235-27T>G) n.2112-27T>G n.38-27T>G c.418-27T>G (n.418-27T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048477T=	CA1140107780	CLCNKB	c.577-27T= (n.577-27T=) c.235-27T= (n.235-27T=) n.2112-27T= n.38-27T= c.418-27T= (n.418-27T=)
1	g.16048479T>C	CA2742606111	CLCNKB	c.577-25T>C (n.577-25T>C) c.235-25T>C (n.235-25T>C) n.2112-25T>C n.38-25T>C c.418-25T>C (n.418-25T>C)
1	g.16048479_16048480del	CA2643563227	CLCNKB	c.577-25_577-24del (n.577-25_577-24del) c.235-25_235-24del (n.235-25_235-24del) n.2112-25_2112-24del n.38-25_38-24del c.418-25_418-24del (n.418-25_418-24del)	gnomAD v4
1	g.16048480G>C	CA1155655356	CLCNKB	c.577-24G>C (n.577-24G>C) c.235-24G>C (n.235-24G>C) n.2112-24G>C n.38-24G>C c.418-24G>C (n.418-24G>C)	dbSNP
1	g.16048480G=	CA1155655342	CLCNKB	c.577-24G= (n.577-24G=) c.235-24G= (n.235-24G=) n.2112-24G= n.38-24G= c.418-24G= (n.418-24G=)
1	g.16048481del	CA2643563229	CLCNKB	c.577-23del (n.577-23del) c.235-23del (n.235-23del) n.2112-23del n.38-23del c.418-23del (n.418-23del)	gnomAD v4
1	g.16048482_16048483delinsGC	CA1155655358	CLCNKB	c.577-22_577-21delinsGC (n.577-22_577-21delinsGC) c.235-22_235-21delinsGC (n.235-22_235-21delinsGC) n.2112-22_2112-21delinsGC n.38-22_38-21delinsGC c.418-22_418-21delinsGC (n.418-22_418-21delinsGC)
1	g.16048483C>A	CA623378	CLCNKB	c.577-21C>A (n.577-21C>A) c.235-21C>A (n.235-21C>A) n.2112-21C>A n.38-21C>A c.418-21C>A (n.418-21C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048483C=	CA1155655363	CLCNKB	c.577-21C= (n.577-21C=) c.235-21C= (n.235-21C=) n.2112-21C= n.38-21C= c.418-21C= (n.418-21C=)
1	g.16048483_16048485delinsCCC	CA1143733350	CLCNKB	c.577-21_577-19delinsCCC (n.577-21_577-19delinsCCC) c.235-21_235-19delinsCCC (n.235-21_235-19delinsCCC) n.2112-21_2112-19delinsCCC n.38-21_38-19delinsCCC c.418-21_418-19delinsCCC (n.418-21_418-19delinsCCC)
1	g.16048485dup	CA2695243254	CLCNKB	c.577-19dup (n.577-19dup) c.235-19dup (n.235-19dup) n.2112-19dup n.38-19dup c.418-19dup (n.418-19dup)	dbSNP
1	g.16048485del	CA623377	CLCNKB	c.577-19del (n.577-19del) c.235-19del (n.235-19del) n.2112-19del n.38-19del c.418-19del (n.418-19del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048484C>A	CA2643563239	CLCNKB	c.577-20C>A (n.577-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) n.2112-20C>A n.38-20C>A c.418-20C>A (n.418-20C>A)	gnomAD v4
1	g.16048484C=	CA1143902368	CLCNKB	c.577-20C= (n.577-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) n.2112-20C= n.38-20C= c.418-20C= (n.418-20C=)
1	g.16048484C>G	CA2643563238	CLCNKB	c.577-20C>G (n.577-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) n.2112-20C>G n.38-20C>G c.418-20C>G (n.418-20C>G)	gnomAD v4
1	g.16048484C>T	CA623379	CLCNKB	c.577-20C>T (n.577-20C>T) c.235-20C>T (n.235-20C>T) n.2112-20C>T n.38-20C>T c.418-20C>T (n.418-20C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048485_16048486delinsCT	CA1155655366	CLCNKB	c.577-19_577-18delinsCT (n.577-19_577-18delinsCT) c.235-19_235-18delinsCT (n.235-19_235-18delinsCT) n.2112-19_2112-18delinsCT n.38-19_38-18delinsCT c.418-19_418-18delinsCT (n.418-19_418-18delinsCT)
1	g.16048486del	CA623380	CLCNKB	c.577-18del (n.577-18del) c.235-18del (n.235-18del) n.2112-18del n.38-18del c.418-18del (n.418-18del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048486T=	CA1148899305	CLCNKB	c.577-18T= (n.577-18T=) c.235-18T= (n.235-18T=) n.2112-18T= n.38-18T= c.418-18T= (n.418-18T=)
1	g.16048487G>A	CA623381	CLCNKB	c.577-17G>A (n.577-17G>A) c.235-17G>A (n.235-17G>A) n.2112-17G>A n.38-17G>A c.418-17G>A (n.418-17G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048487G=	CA1155655368	CLCNKB	c.577-17G= (n.577-17G=) c.235-17G= (n.235-17G=) n.2112-17G= n.38-17G= c.418-17G= (n.418-17G=)
1	g.16048488G=	CA1155655369	CLCNKB	c.577-16G= (n.577-16G=) c.235-16G= (n.235-16G=) n.2112-16G= n.38-16G= c.418-16G= (n.418-16G=)
1	g.16048488G>T	CA521460321	CLCNKB	c.577-16G>T (n.577-16G>T) c.235-16G>T (n.235-16G>T) n.2112-16G>T n.38-16G>T c.418-16G>T (n.418-16G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048490C=	CA1155655374	CLCNKB	c.577-14C= (n.577-14C=) c.235-14C= (n.235-14C=) n.2112-14C= n.38-14C= c.418-14C= (n.418-14C=)
1	g.16048490C>G	CA890090326	CLCNKB	c.577-14C>G (n.577-14C>G) c.235-14C>G (n.235-14C>G) n.2112-14C>G n.38-14C>G c.418-14C>G (n.418-14C>G)	dbSNP
1	g.16048491_16048492delinsTC	CA1155655377	CLCNKB	c.577-13_577-12delinsTC (n.577-13_577-12delinsTC) c.235-13_235-12delinsTC (n.235-13_235-12delinsTC) n.2112-13_2112-12delinsTC n.38-13_38-12delinsTC c.418-13_418-12delinsTC (n.418-13_418-12delinsTC)
1	g.16048493_16048497del	CA2643563243	CLCNKB	c.577-11_577-7del (n.577-11_577-7del) c.235-11_235-7del (n.235-11_235-7del) n.2112-11_2112-7del n.38-11_38-7del c.418-11_418-7del (n.418-11_418-7del)	gnomAD v4
1	g.16048491_16048492insA	CA2560621790	CLCNKB	c.577-13_577-12insA (n.577-13_577-12insA) c.235-13_235-12insA (n.235-13_235-12insA) n.2112-13_2112-12insA n.38-13_38-12insA c.418-13_418-12insA (n.418-13_418-12insA)
1	g.16048492del	CA916117393	CLCNKB	c.577-12del (n.577-12del) c.235-12del (n.235-12del) n.2112-12del n.38-12del c.418-12del (n.418-12del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048492C>A	CA623382	CLCNKB	c.577-12C>A (n.577-12C>A) c.235-12C>A (n.235-12C>A) n.2112-12C>A n.38-12C>A c.418-12C>A (n.418-12C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048492C=	CA1155655379	CLCNKB	c.577-12C= (n.577-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) n.2112-12C= n.38-12C= c.418-12C= (n.418-12C=)
1	g.16048492C>T	CA1155655382	CLCNKB	c.577-12C>T (n.577-12C>T) c.235-12C>T (n.235-12C>T) n.2112-12C>T n.38-12C>T c.418-12C>T (n.418-12C>T)	dbSNP
1	g.16048493G>A	CA623383	CLCNKB	c.577-11G>A (n.577-11G>A) c.235-11G>A (n.235-11G>A) n.2112-11G>A n.38-11G>A c.418-11G>A (n.418-11G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048493G>C	CA998971105	CLCNKB	c.577-11G>C (n.577-11G>C) c.235-11G>C (n.235-11G>C) n.2112-11G>C n.38-11G>C c.418-11G>C (n.418-11G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048493G=	CA1155655388	CLCNKB	c.577-11G= (n.577-11G=) c.235-11G= (n.235-11G=) n.2112-11G= n.38-11G= c.418-11G= (n.418-11G=)
1	g.16048493G>T	CA2528098678	CLCNKB	c.577-11G>T (n.577-11G>T) c.235-11G>T (n.235-11G>T) n.2112-11G>T n.38-11G>T c.418-11G>T (n.418-11G>T)
1	g.16048495A=	CA1155655391	CLCNKB	c.577-9A= (n.577-9A=) c.235-9A= (n.235-9A=) n.2112-9A= n.38-9A= c.418-9A= (n.418-9A=)
1	g.16048495A>G	CA890090330	CLCNKB	c.577-9A>G (n.577-9A>G) c.235-9A>G (n.235-9A>G) n.2112-9A>G n.38-9A>G c.418-9A>G (n.418-9A>G)	dbSNP
1	g.16048496del	CA2539331118	CLCNKB	c.577-8del (n.577-8del) c.235-8del (n.235-8del) n.2112-8del n.38-8del c.418-8del (n.418-8del)
1	g.16048496T>G	CA2586966102	CLCNKB	c.577-8T>G (n.577-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) n.2112-8T>G n.38-8T>G c.418-8T>G (n.418-8T>G)	gnomAD v4
1	g.16048497C>A	CA2742606112	CLCNKB	c.577-7C>A (n.577-7C>A) c.235-7C>A (n.235-7C>A) n.2112-7C>A n.38-7C>A c.418-7C>A (n.418-7C>A)
1	g.16048498C=	CA1144099941	CLCNKB	c.577-6C= (n.577-6C=) c.235-6C= (n.235-6C=) n.2112-6C= n.38-6C= c.418-6C= (n.418-6C=)
1	g.16048498C>T	CA623384	CLCNKB	c.577-6C>T (n.577-6C>T) c.235-6C>T (n.235-6C>T) n.2112-6C>T n.38-6C>T c.418-6C>T (n.418-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048499C>A	CA2581643604	CLCNKB	c.577-5C>A (n.577-5C>A) c.235-5C>A (n.235-5C>A) n.2112-5C>A n.38-5C>A c.418-5C>A (n.418-5C>A)
1	g.16048499C=	CA1139899419	CLCNKB	c.577-5C= (n.577-5C=) c.235-5C= (n.235-5C=) n.2112-5C= n.38-5C= c.418-5C= (n.418-5C=)
1	g.16048499C>G	CA1155655402	CLCNKB	c.577-5C>G (n.577-5C>G) c.235-5C>G (n.235-5C>G) n.2112-5C>G n.38-5C>G c.418-5C>G (n.418-5C>G)	dbSNP
1	g.16048499C>T	CA623385	CLCNKB	c.577-5C>T (n.577-5C>T) c.235-5C>T (n.235-5C>T) n.2112-5C>T n.38-5C>T c.418-5C>T (n.418-5C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048500C>T	CA2643563257	CLCNKB	c.577-4C>T (n.577-4C>T) c.235-4C>T (n.235-4C>T) n.2112-4C>T n.38-4C>T c.418-4C>T (n.418-4C>T)	gnomAD v4
1	g.16048501C>A	CA2643563258	CLCNKB	c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.235-3C>A (n.235-3C>A) n.2112-3C>A n.38-3C>A c.418-3C>A (n.418-3C>A)	gnomAD v4
1	g.16048501C>G	CA2740090598	CLCNKB	c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.235-3C>G (n.235-3C>G) n.2112-3C>G n.38-3C>G c.418-3C>G (n.418-3C>G)	ClinVar
1	g.16048502A=	CA1155655410	CLCNKB	c.577-2A= (n.577-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) n.2112-2A= n.38-2A= c.418-2A= (n.418-2A=)
1	g.16048502A>C	CA338635081	CLCNKB	c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) n.2112-2A>C n.38-2A>C c.418-2A>C (n.418-2A>C)
1	g.16048502A>G	CA338635082	CLCNKB	c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.2112-2A>G n.38-2A>G c.418-2A>G (n.418-2A>G)	gnomAD v4
1	g.16048502A>T	CA338635084	CLCNKB	c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) n.2112-2A>T n.38-2A>T c.418-2A>T (n.418-2A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.16048503G>A	CA338635086	CLCNKB	c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.2112-1G>A n.38-1G>A c.418-1G>A (n.418-1G>A)
1	g.16048503G>C	CA338635088	CLCNKB	c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) n.2112-1G>C n.38-1G>C c.418-1G>C (n.418-1G>C)
1	g.16048503G=	CA1155655413	CLCNKB	c.577-1G= (n.577-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) n.2112-1G= n.38-1G= c.418-1G= (n.418-1G=)
1	g.16048503G>T	CA623386	CLCNKB	c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) n.2112-1G>T n.38-1G>T c.418-1G>T (n.418-1G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.16048504A>C	CA338635090	CLCNKB	c.577A>C (p.Asn193His) c.235A>C (n.235A>C) n.2112A>C n.38A>C c.418A>C (p.Asn140His)
1	g.16048504A>G	CA338635092	CLCNKB	c.577A>G (p.Asn193Asp) c.235A>G (n.235A>G) n.2112A>G n.38A>G c.418A>G (p.Asn140Asp)
1	g.16048504A>T	CA338635094	CLCNKB	c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.235A>T (n.235A>T) n.2112A>T n.38A>T c.418A>T (p.Asn140Tyr)
1	g.16048504_16048581del	CA2586966103	CLCNKB	c.577_654del (p.Asn193_Ser218del) c.235_312del (n.235_312del) n.2112_2189del n.38_115del c.577_587+67del c.418_495del (p.Asn140_Ser165del)

Number of alleles fetched