Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.16048371T>A | CA338634904 | CLCNKB | c.527T>A (p.Met176Lys) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2062T>A c.368T>A (p.Met123Lys) | |
1 | g.16048371T>C | CA623357 | CLCNKB | c.527T>C (p.Met176Thr) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2062T>C c.368T>C (p.Met123Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048371T>G | CA338634905 | CLCNKB | c.527T>G (p.Met176Arg) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2062T>G c.368T>G (p.Met123Arg) | |
1 | g.16048371T= | CA1155655143 | CLCNKB | c.527T= (p.Met176=) c.*185T= (n.*185T=) n.2062T= c.368T= (p.Met123=) | |
1 | g.16048372G>A | CA338634907 | CLCNKB | c.528G>A (p.Met176Ile) c.*186G>A (n.*186G>A) n.2063G>A c.369G>A (p.Met123Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.16048372G>C | CA623358 | CLCNKB | c.528G>C (p.Met176Ile) c.*186G>C (n.*186G>C) n.2063G>C c.369G>C (p.Met123Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048372G= | CA1155655145 | CLCNKB | c.528G= (p.Met176=) c.*186G= (n.*186G=) n.2063G= c.369G= (p.Met123=) | |
1 | g.16048372G>T | CA338634910 | CLCNKB | c.528G>T (p.Met176Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) n.2063G>T c.369G>T (p.Met123Ile) | |
1 | g.16048373G>A | CA338634911 | CLCNKB | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2064G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) | |
1 | g.16048373G>C | CA338634912 | CLCNKB | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2064G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) | |
1 | g.16048373G= | CA1155655149 | CLCNKB | c.529G= (p.Ala177=) c.*187G= (n.*187G=) n.2064G= c.370G= (p.Ala124=) | |
1 | g.16048373G>T | CA338634914 | CLCNKB | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2064G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048374C>A | CA338634918 | CLCNKB | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2065C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
1 | g.16048374C>G | CA338634915 | CLCNKB | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2065C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
1 | g.16048374C>T | CA338634917 | CLCNKB | c.530C>T (p.Ala177Val) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2065C>T c.371C>T (p.Ala124Val) | |
1 | g.16048375T>A | CA416240419 | CLCNKB | c.531T>A (p.Ala177=) c.*189T>A (n.*189T>A) n.2066T>A c.372T>A (p.Ala124=) | |
1 | g.16048375T>C | CA416240418 | CLCNKB | c.531T>C (p.Ala177=) c.*189T>C (n.*189T>C) n.2066T>C c.372T>C (p.Ala124=) | |
1 | g.16048375T>G | CA416240420 | CLCNKB | c.531T>G (p.Ala177=) c.*189T>G (n.*189T>G) n.2066T>G c.372T>G (p.Ala124=) | |
1 | g.16048376G>A | CA338634920 | CLCNKB | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*190G>A (n.*190G>A) n.2067G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) | |
1 | g.16048376G>C | CA338634921 | CLCNKB | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) n.2067G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
1 | g.16048376G>T | CA338634922 | CLCNKB | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*190G>T (n.*190G>T) n.2067G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
1 | g.16048377C>A | CA338634924 | CLCNKB | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.*191C>A (n.*191C>A) n.2068C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) | |
1 | g.16048377C= | CA1155655152 | CLCNKB | c.533C= (p.Ala178=) c.*191C= (n.*191C=) n.2068C= c.374C= (p.Ala125=) | |
1 | g.16048377C>G | CA338634925 | CLCNKB | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) n.2068C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
1 | g.16048377C>T | CA623359 | CLCNKB | c.533C>T (p.Ala178Val) c.*191C>T (n.*191C>T) n.2068C>T c.374C>T (p.Ala125Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048378C>A | CA416240429 | CLCNKB | c.534C>A (p.Ala178=) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2069C>A c.375C>A (p.Ala125=) | |
1 | g.16048378C= | CA1155655155 | CLCNKB | c.534C= (p.Ala178=) c.*192C= (n.*192C=) n.2069C= c.375C= (p.Ala125=) | |
1 | g.16048378C>G | CA416240430 | CLCNKB | c.534C>G (p.Ala178=) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2069C>G c.375C>G (p.Ala125=) | |
1 | g.16048378C>T | CA416240431 | CLCNKB | c.534C>T (p.Ala178=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2069C>T c.375C>T (p.Ala125=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048379T>A | CA338634928 | CLCNKB | c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2070T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) | |
1 | g.16048379T>C | CA338634929 | CLCNKB | c.535T>C (p.Tyr179His) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2070T>C c.376T>C (p.Tyr126His) | |
1 | g.16048379T>G | CA18332496 | CLCNKB | c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2070T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048379T= | CA1155655156 | CLCNKB | c.535T= (p.Tyr179=) c.*193T= (n.*193T=) n.2070T= c.376T= (p.Tyr126=) | |
1 | g.16048380A>C | CA338634932 | CLCNKB | c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.*194A>C (n.*194A>C) n.2071A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) | |
1 | g.16048380A>G | CA338634933 | CLCNKB | c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.*194A>G (n.*194A>G) n.2071A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.16048380A>T | CA338634935 | CLCNKB | c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) n.2071A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) | |
1 | g.16048381C>A | CA338634937 | CLCNKB | c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2072C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) | |
1 | g.16048381C>G | CA338634939 | CLCNKB | c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2072C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) | |
1 | g.16048381C>T | CA416240436 | CLCNKB | c.537C>T (p.Tyr179=) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2072C>T c.378C>T (p.Tyr126=) | |
1 | g.16048382del | CA2574230384 | CLCNKB | c.538del (p.Leu180TrpfsTer?) c.*196del (n.*196del) n.2073del c.379del (p.Leu127TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.16048382C>A | CA338634940 | CLCNKB | c.538C>A (p.Leu180Met) c.*196C>A (n.*196C>A) n.2073C>A c.379C>A (p.Leu127Met) | gnomAD v4 |
1 | g.16048382C= | CA1155655158 | CLCNKB | c.538C= (p.Leu180=) c.*196C= (n.*196C=) n.2073C= c.379C= (p.Leu127=) | |
1 | g.16048382C>G | CA338634941 | CLCNKB | c.538C>G (p.Leu180Val) c.*196C>G (n.*196C>G) n.2073C>G c.379C>G (p.Leu127Val) | |
1 | g.16048382C>T | CA416240439 | CLCNKB | c.538C>T (p.Leu180=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.2073C>T c.379C>T (p.Leu127=) | dbSNP |
1 | g.16048383T>A | CA338634943 | CLCNKB | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.*197T>A (n.*197T>A) n.2074T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) | |
1 | g.16048383T>C | CA338634945 | CLCNKB | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*197T>C (n.*197T>C) n.2074T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) | |
1 | g.16048383T>G | CA338634947 | CLCNKB | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*197T>G (n.*197T>G) n.2074T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048383T= | CA1155655160 | CLCNKB | c.539T= (p.Leu180=) c.*197T= (n.*197T=) n.2074T= c.380T= (p.Leu127=) | |
1 | g.16048384G>A | CA623360 | CLCNKB | c.540G>A (p.Leu180=) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2075G>A n.1G>A c.381G>A (p.Leu127=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048384G>C | CA416240443 | CLCNKB | c.540G>C (p.Leu180=) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2075G>C n.1G>C c.381G>C (p.Leu127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048384G= | CA1155655161 | CLCNKB | c.540G= (p.Leu180=) c.*198G= (n.*198G=) n.2075G= n.1G= c.381G= (p.Leu127=) | |
1 | g.16048384G>T | CA416240445 | CLCNKB | c.540G>T (p.Leu180=) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2075G>T n.1G>T c.381G>T (p.Leu127=) | |
1 | g.16048385G>A | CA338634949 | CLCNKB | c.541G>A (p.Gly181Ser) c.*199G>A (n.*199G>A) n.2076G>A n.2G>A c.382G>A (p.Gly128Ser) | |
1 | g.16048385G>C | CA338634951 | CLCNKB | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*199G>C (n.*199G>C) n.2076G>C n.2G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) | |
1 | g.16048385G>T | CA338634952 | CLCNKB | c.541G>T (p.Gly181Cys) c.*199G>T (n.*199G>T) n.2076G>T n.2G>T c.382G>T (p.Gly128Cys) | |
1 | g.16048386G>A | CA623361 | CLCNKB | c.542G>A (p.Gly181Asp) c.*200G>A (n.*200G>A) n.2077G>A n.3G>A c.383G>A (p.Gly128Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048386G>C | CA338634954 | CLCNKB | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*200G>C (n.*200G>C) n.2077G>C n.3G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) | |
1 | g.16048386G= | CA1143435504 | CLCNKB | c.542G= (p.Gly181=) c.*200G= (n.*200G=) n.2077G= n.3G= c.383G= (p.Gly128=) | |
1 | g.16048386G>T | CA338634956 | CLCNKB | c.542G>T (p.Gly181Val) c.*200G>T (n.*200G>T) n.2077G>T n.3G>T c.383G>T (p.Gly128Val) | |
1 | g.16048387C>A | CA416240449 | CLCNKB | c.543C>A (p.Gly181=) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2078C>A n.4C>A c.384C>A (p.Gly128=) | |
1 | g.16048387C>G | CA416240451 | CLCNKB | c.543C>G (p.Gly181=) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2078C>G n.4C>G c.384C>G (p.Gly128=) | |
1 | g.16048387C>T | CA416240450 | CLCNKB | c.543C>T (p.Gly181=) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2078C>T n.4C>T c.384C>T (p.Gly128=) | |
1 | g.16048388C>A | CA338634959 | CLCNKB | c.544C>A (p.Arg182Ser) c.*202C>A (n.*202C>A) n.2079C>A n.5C>A c.385C>A (p.Arg129Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.16048388C= | CA1155655167 | CLCNKB | c.544C= (p.Arg182=) c.*202C= (n.*202C=) n.2079C= n.5C= c.385C= (p.Arg129=) | |
1 | g.16048388C>G | CA338634961 | CLCNKB | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) n.2079C>G n.5C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.16048388C>T | CA338634958 | CLCNKB | c.544C>T (p.Arg182Cys) c.*202C>T (n.*202C>T) n.2079C>T n.5C>T c.385C>T (p.Arg129Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048389G>A | CA623362 | CLCNKB | c.545G>A (p.Arg182His) c.*203G>A (n.*203G>A) n.2080G>A n.6G>A c.386G>A (p.Arg129His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048389G>C | CA18332526 | CLCNKB | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) n.2080G>C n.6G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048389G= | CA1155655171 | CLCNKB | c.545G= (p.Arg182=) c.*203G= (n.*203G=) n.2080G= n.6G= c.386G= (p.Arg129=) | |
1 | g.16048389G>T | CA338634964 | CLCNKB | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*203G>T (n.*203G>T) n.2080G>T n.6G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048389_16048406delinsGTGTGCGCACCACGACCA | CA1155655187 | CLCNKB | c.545_562delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg182=) c.*203_*220delinsGTGTGCGCACCACGACCA (n.*203_*220delinsGTGTGCGCACCACGACCA) n.2080_2097delinsGTGTGCGCACCACGACCA n.6_23delinsGTGTGCGCACCACGACCA c.386_403delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg129=) | |
1 | g.16048390T>A | CA416240457 | CLCNKB | c.546T>A (p.Arg182=) c.*204T>A (n.*204T>A) n.2081T>A n.7T>A c.387T>A (p.Arg129=) | |
1 | g.16048390T>C | CA416240461 | CLCNKB | c.546T>C (p.Arg182=) c.*204T>C (n.*204T>C) n.2081T>C n.7T>C c.387T>C (p.Arg129=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048390T>G | CA416240459 | CLCNKB | c.546T>G (p.Arg182=) c.*204T>G (n.*204T>G) n.2081T>G n.7T>G c.387T>G (p.Arg129=) | |
1 | g.16048391_16048407del | CA521460313 | CLCNKB | c.547_563del (p.Val183ArgfsTer4) c.*205_*221del (n.*205_*221del) n.2082_2098del n.8_24del c.388_404del (p.Val130ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048391G>A | CA338634965 | CLCNKB | c.547G>A (p.Val183Met) c.*205G>A (n.*205G>A) n.2082G>A n.8G>A c.388G>A (p.Val130Met) | |
1 | g.16048391G>C | CA338634966 | CLCNKB | c.547G>C (p.Val183Leu) c.*205G>C (n.*205G>C) n.2082G>C n.8G>C c.388G>C (p.Val130Leu) | |
1 | g.16048391G>T | CA338634968 | CLCNKB | c.547G>T (p.Val183Leu) c.*205G>T (n.*205G>T) n.2082G>T n.8G>T c.388G>T (p.Val130Leu) | |
1 | g.16048392T>A | CA338634970 | CLCNKB | c.548T>A (p.Val183Glu) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2083T>A n.9T>A c.389T>A (p.Val130Glu) | |
1 | g.16048392T>C | CA338634972 | CLCNKB | c.548T>C (p.Val183Ala) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2083T>C n.9T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | |
1 | g.16048392T>G | CA338634971 | CLCNKB | c.548T>G (p.Val183Gly) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2083T>G n.9T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
1 | g.16048393G>A | CA623363 | CLCNKB | c.549G>A (p.Val183=) c.*207G>A (n.*207G>A) n.2084G>A n.10G>A c.390G>A (p.Val130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048393G>C | CA416240469 | CLCNKB | c.549G>C (p.Val183=) c.*207G>C (n.*207G>C) n.2084G>C n.10G>C c.390G>C (p.Val130=) | |
1 | g.16048393G= | CA1155655202 | CLCNKB | c.549G= (p.Val183=) c.*207G= (n.*207G=) n.2084G= n.10G= c.390G= (p.Val130=) | |
1 | g.16048393G>T | CA416240471 | CLCNKB | c.549G>T (p.Val183=) c.*207G>T (n.*207G>T) n.2084G>T n.10G>T c.390G>T (p.Val130=) | |
1 | g.16048394C>A | CA338634974 | CLCNKB | c.550C>A (p.Arg184Ser) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2085C>A n.11C>A c.391C>A (p.Arg131Ser) | |
1 | g.16048394C= | CA1155655207 | CLCNKB | c.550C= (p.Arg184=) c.*208C= (n.*208C=) n.2085C= n.11C= c.391C= (p.Arg131=) | |
1 | g.16048394C>G | CA338634976 | CLCNKB | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2085C>G n.11C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) | |
1 | g.16048394C>T | CA338634978 | CLCNKB | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2085C>T n.11C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048395G>A | CA338634979 | CLCNKB | c.551G>A (p.Arg184His) c.*209G>A (n.*209G>A) n.2086G>A n.12G>A c.392G>A (p.Arg131His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048395G>C | CA338634981 | CLCNKB | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.2086G>C n.12G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) | |
1 | g.16048395G= | CA1155655212 | CLCNKB | c.551G= (p.Arg184=) c.*209G= (n.*209G=) n.2086G= n.12G= c.392G= (p.Arg131=) | |
1 | g.16048395G>T | CA338634980 | CLCNKB | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2086G>T n.12G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048396C>A | CA416240473 | CLCNKB | c.552C>A (p.Arg184=) c.*210C>A (n.*210C>A) n.2087C>A n.13C>A c.393C>A (p.Arg131=) | |
1 | g.16048396C>G | CA416240476 | CLCNKB | c.552C>G (p.Arg184=) c.*210C>G (n.*210C>G) n.2087C>G n.13C>G c.393C>G (p.Arg131=) | |
1 | g.16048396C>T | CA416240477 | CLCNKB | c.552C>T (p.Arg184=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.2087C>T n.13C>T c.393C>T (p.Arg131=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048397A= | CA1155655220 | CLCNKB | c.553A= (p.Thr185=) c.*211A= (n.*211A=) n.2088A= n.14A= c.394A= (p.Thr132=) | |
1 | g.16048397A>C | CA338634983 | CLCNKB | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) n.2088A>C n.14A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) | |
1 | g.16048397A>G | CA338634987 | CLCNKB | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2088A>G n.14A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) | |
1 | g.16048397A>T | CA338634985 | CLCNKB | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.*211A>T (n.*211A>T) n.2088A>T n.14A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048398C>A | CA623364 | CLCNKB | c.554C>A (p.Thr185Asn) c.*212C>A (n.*212C>A) n.2089C>A n.15C>A c.395C>A (p.Thr132Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048398C= | CA1155655223 | CLCNKB | c.554C= (p.Thr185=) c.*212C= (n.*212C=) n.2089C= n.15C= c.395C= (p.Thr132=) | |
1 | g.16048398C>G | CA338634988 | CLCNKB | c.554C>G (p.Thr185Ser) c.*212C>G (n.*212C>G) n.2089C>G n.15C>G c.395C>G (p.Thr132Ser) | |
1 | g.16048398C>T | CA338634989 | CLCNKB | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.*212C>T (n.*212C>T) n.2089C>T n.15C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) | |
1 | g.16048399C>A | CA416240484 | CLCNKB | c.555C>A (p.Thr185=) c.*213C>A (n.*213C>A) n.2090C>A n.16C>A c.396C>A (p.Thr132=) | |
1 | g.16048399C>G | CA416240486 | CLCNKB | c.555C>G (p.Thr185=) c.*213C>G (n.*213C>G) n.2090C>G n.16C>G c.396C>G (p.Thr132=) | |
1 | g.16048399C>T | CA416240488 | CLCNKB | c.555C>T (p.Thr185=) c.*213C>T (n.*213C>T) n.2090C>T n.16C>T c.396C>T (p.Thr132=) | |
1 | g.16048400A= | CA1155655225 | CLCNKB | c.556A= (p.Thr186=) c.*214A= (n.*214A=) n.2091A= n.17A= c.397A= (p.Thr133=) | |
1 | g.16048400A>C | CA338634991 | CLCNKB | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2091A>C n.17A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
1 | g.16048400A>G | CA338634992 | CLCNKB | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2091A>G n.17A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.16048400A>T | CA338634994 | CLCNKB | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2091A>T n.17A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
1 | g.16048401C>A | CA338634995 | CLCNKB | c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.2092C>A n.18C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.16048401C>G | CA338634997 | CLCNKB | c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*215C>G (n.*215C>G) n.2092C>G n.18C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) | |
1 | g.16048401C>T | CA338634998 | CLCNKB | c.557C>T (p.Thr186Met) c.*215C>T (n.*215C>T) n.2092C>T n.18C>T c.398C>T (p.Thr133Met) | |
1 | g.16048402G>A | CA623365 | CLCNKB | c.558G>A (p.Thr186=) c.*216G>A (n.*216G>A) n.2093G>A n.19G>A c.399G>A (p.Thr133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048402G>C | CA416240496 | CLCNKB | c.558G>C (p.Thr186=) c.*216G>C (n.*216G>C) n.2093G>C n.19G>C c.399G>C (p.Thr133=) | |
1 | g.16048402G= | CA1144670790 | CLCNKB | c.558G= (p.Thr186=) c.*216G= (n.*216G=) n.2093G= n.19G= c.399G= (p.Thr133=) | |
1 | g.16048402G>T | CA416240497 | CLCNKB | c.558G>T (p.Thr186=) c.*216G>T (n.*216G>T) n.2093G>T n.19G>T c.399G>T (p.Thr133=) | |
1 | g.16048403A= | CA1155655232 | CLCNKB | c.559A= (p.Thr187=) c.*217A= (n.*217A=) n.2094A= n.20A= c.400A= (p.Thr134=) | |
1 | g.16048403A>C | CA338635001 | CLCNKB | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2094A>C n.20A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) | dbSNP |
1 | g.16048403A>G | CA338635002 | CLCNKB | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2094A>G n.20A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) | |
1 | g.16048403A>T | CA338635003 | CLCNKB | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2094A>T n.20A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) | |
1 | g.16048404C>A | CA338635008 | CLCNKB | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.*218C>A (n.*218C>A) n.2095C>A n.21C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) | |
1 | g.16048404C>G | CA338635006 | CLCNKB | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.*218C>G (n.*218C>G) n.2095C>G n.21C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) | |
1 | g.16048404C>T | CA338635004 | CLCNKB | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.*218C>T (n.*218C>T) n.2095C>T n.21C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) | |
1 | g.16048405C>A | CA416240504 | CLCNKB | c.561C>A (p.Thr187=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2096C>A n.22C>A c.402C>A (p.Thr134=) | |
1 | g.16048405C= | CA1155655235 | CLCNKB | c.561C= (p.Thr187=) c.*219C= (n.*219C=) n.2096C= n.22C= c.402C= (p.Thr134=) | |
1 | g.16048405C>G | CA416240503 | CLCNKB | c.561C>G (p.Thr187=) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2096C>G n.22C>G c.402C>G (p.Thr134=) | |
1 | g.16048405C>T | CA416240505 | CLCNKB | c.561C>T (p.Thr187=) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2096C>T n.22C>T c.402C>T (p.Thr134=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048406A= | CA1155655239 | CLCNKB | c.562A= (p.Ile188=) c.*220A= (n.*220A=) n.2097A= n.23A= c.403A= (p.Ile135=) | |
1 | g.16048406A>C | CA338635010 | CLCNKB | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2097A>C n.23A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) | |
1 | g.16048406A>G | CA338635011 | CLCNKB | c.562A>G (p.Ile188Val) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2097A>G n.23A>G c.403A>G (p.Ile135Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.16048406A>T | CA338635012 | CLCNKB | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2097A>T n.23A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
1 | g.16048407T>A | CA338635013 | CLCNKB | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*221T>A (n.*221T>A) n.2098T>A n.24T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
1 | g.16048407T>C | CA338635015 | CLCNKB | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*221T>C (n.*221T>C) n.2098T>C n.24T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
1 | g.16048407T>G | CA338635017 | CLCNKB | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*221T>G (n.*221T>G) n.2098T>G n.24T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
1 | g.16048408C>A | CA416240509 | CLCNKB | c.564C>A (p.Ile188=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.2099C>A n.25C>A c.405C>A (p.Ile135=) | |
1 | g.16048408C>G | CA338635018 | CLCNKB | c.564C>G (p.Ile188Met) c.*222C>G (n.*222C>G) n.2099C>G n.25C>G c.405C>G (p.Ile135Met) | |
1 | g.16048408C>T | CA416240513 | CLCNKB | c.564C>T (p.Ile188=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.2099C>T n.25C>T c.405C>T (p.Ile135=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048409G>A | CA338635020 | CLCNKB | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*223G>A (n.*223G>A) n.2100G>A n.26G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16048409G>C | CA338635021 | CLCNKB | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*223G>C (n.*223G>C) n.2100G>C n.26G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.16048409G= | CA1155655242 | CLCNKB | c.565G= (p.Gly189=) c.*223G= (n.*223G=) n.2100G= n.26G= c.406G= (p.Gly136=) | |
1 | g.16048409G>T | CA338635022 | CLCNKB | c.565G>T (p.Gly189Trp) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2100G>T n.26G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) | |
1 | g.16048410G>A | CA338635024 | CLCNKB | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.*224G>A (n.*224G>A) n.2101G>A n.27G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.16048410G>C | CA338635025 | CLCNKB | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2101G>C n.27G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048410G= | CA1155655247 | CLCNKB | c.566G= (p.Gly189=) c.*224G= (n.*224G=) n.2101G= n.27G= c.407G= (p.Gly136=) | |
1 | g.16048410G>T | CA338635026 | CLCNKB | c.566G>T (p.Gly189Val) c.*224G>T (n.*224G>T) n.2101G>T n.27G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | |
1 | g.16048411G>A | CA416240518 | CLCNKB | c.567G>A (p.Gly189=) c.*225G>A (n.*225G>A) n.2102G>A n.28G>A c.408G>A (p.Gly136=) | |
1 | g.16048411G>C | CA416240519 | CLCNKB | c.567G>C (p.Gly189=) c.*225G>C (n.*225G>C) n.2102G>C n.28G>C c.408G>C (p.Gly136=) | dbSNP |
1 | g.16048411G= | CA1155655253 | CLCNKB | c.567G= (p.Gly189=) c.*225G= (n.*225G=) n.2102G= n.28G= c.408G= (p.Gly136=) | |
1 | g.16048411G>T | CA416240520 | CLCNKB | c.567G>T (p.Gly189=) c.*225G>T (n.*225G>T) n.2102G>T n.28G>T c.408G>T (p.Gly136=) | |
1 | g.16048412G>A | CA623366 | CLCNKB | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.2103G>A n.29G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048412G>C | CA338635029 | CLCNKB | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*226G>C (n.*226G>C) n.2103G>C n.29G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) | dbSNP |
1 | g.16048412G= | CA1155655256 | CLCNKB | c.568G= (p.Glu190=) c.*226G= (n.*226G=) n.2103G= n.29G= c.409G= (p.Glu137=) | |
1 | g.16048412G>T | CA338635028 | CLCNKB | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) n.2103G>T n.29G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
1 | g.16048413A>C | CA338635031 | CLCNKB | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2104A>C n.30A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
1 | g.16048413A>G | CA338635033 | CLCNKB | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2104A>G n.30A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) | |
1 | g.16048413A>T | CA338635035 | CLCNKB | c.569A>T (p.Glu190Val) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2104A>T n.30A>T c.410A>T (p.Glu137Val) | |
1 | g.16048414G>A | CA623367 | CLCNKB | c.570G>A (p.Glu190=) c.*228G>A (n.*228G>A) n.2105G>A n.31G>A c.411G>A (p.Glu137=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048414G>C | CA338635037 | CLCNKB | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) n.2105G>C n.31G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.16048414G= | CA1155655260 | CLCNKB | c.570G= (p.Glu190=) c.*228G= (n.*228G=) n.2105G= n.31G= c.411G= (p.Glu137=) | |
1 | g.16048414G>T | CA338635039 | CLCNKB | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) n.2105G>T n.31G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048415C>A | CA338635041 | CLCNKB | c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2106C>A n.32C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.16048415C= | CA1155655268 | CLCNKB | c.571C= (p.Pro191=) c.*229C= (n.*229C=) n.2106C= n.32C= c.412C= (p.Pro138=) | |
1 | g.16048415C>G | CA338635042 | CLCNKB | c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2106C>G n.32C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) | |
1 | g.16048415C>T | CA338635044 | CLCNKB | c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2106C>T n.32C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048416C>A | CA338635045 | CLCNKB | c.572C>A (p.Pro191His) c.*230C>A (n.*230C>A) n.2107C>A n.33C>A c.413C>A (p.Pro138His) | |
1 | g.16048416C>G | CA338635046 | CLCNKB | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*230C>G (n.*230C>G) n.2107C>G n.33C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.16048416C>T | CA338635047 | CLCNKB | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*230C>T (n.*230C>T) n.2107C>T n.33C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) | |
1 | g.16048417T>A | CA416240523 | CLCNKB | c.573T>A (p.Pro191=) c.*231T>A (n.*231T>A) n.2108T>A n.34T>A c.414T>A (p.Pro138=) | |
1 | g.16048417T>C | CA416240524 | CLCNKB | c.573T>C (p.Pro191=) c.*231T>C (n.*231T>C) n.2108T>C n.34T>C c.414T>C (p.Pro138=) | |
1 | g.16048417T>G | CA416240525 | CLCNKB | c.573T>G (p.Pro191=) c.*231T>G (n.*231T>G) n.2108T>G n.34T>G c.414T>G (p.Pro138=) | |
1 | g.16048418G>A | CA338635051 | CLCNKB | c.574G>A (p.Glu192Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2109G>A n.35G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
1 | g.16048418G>C | CA338635048 | CLCNKB | c.574G>C (p.Glu192Gln) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2109G>C n.35G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
1 | g.16048418G>T | CA338635049 | CLCNKB | c.574G>T (p.Glu192Ter) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2109G>T n.35G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
1 | g.16048419A>C | CA338635052 | CLCNKB | c.575A>C (p.Glu192Ala) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2110A>C n.36A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
1 | g.16048419A>G | CA338635053 | CLCNKB | c.575A>G (p.Glu192Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2110A>G n.36A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
1 | g.16048419A>T | CA338635054 | CLCNKB | c.575A>T (p.Glu192Val) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2110A>T n.36A>T c.416A>T (p.Glu139Val) | |
1 | g.16048420G>A | CA416240527 | CLCNKB | c.576G>A (p.Glu192=) c.*234G>A (n.*234G>A) n.2111G>A n.37G>A c.417G>A (p.Glu139=) | gnomAD v4 |
1 | g.16048420G>C | CA338635055 | CLCNKB | c.576G>C (p.Glu192Asp) c.*234G>C (n.*234G>C) n.2111G>C n.37G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048420G= | CA1155655272 | CLCNKB | c.576G= (p.Glu192=) c.*234G= (n.*234G=) n.2111G= n.37G= c.417G= (p.Glu139=) | |
1 | g.16048420G>T | CA338635056 | CLCNKB | c.576G>T (p.Glu192Asp) c.*234G>T (n.*234G>T) n.2111G>T n.37G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) | |
1 | g.16048421G>A | CA338635057 | CLCNKB | c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.*234+1G>A (n.*234+1G>A) n.2111+1G>A n.37+1G>A c.417+1G>A (n.417+1G>A) | |
1 | g.16048421G>C | CA338635058 | CLCNKB | c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.*234+1G>C (n.*234+1G>C) n.2111+1G>C n.37+1G>C c.417+1G>C (n.417+1G>C) | |
1 | g.16048421G>T | CA338635059 | CLCNKB | c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.*234+1G>T (n.*234+1G>T) n.2111+1G>T n.37+1G>T c.417+1G>T (n.417+1G>T) | |
1 | g.16048422T>A | CA338635064 | CLCNKB | c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.*234+2T>A (n.*234+2T>A) n.2111+2T>A n.37+2T>A c.417+2T>A (n.417+2T>A) | |
1 | g.16048422T>C | CA338635065 | CLCNKB | c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.*234+2T>C (n.*234+2T>C) n.2111+2T>C n.37+2T>C c.417+2T>C (n.417+2T>C) | |
1 | g.16048422T>G | CA338635067 | CLCNKB | c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.*234+2T>G (n.*234+2T>G) n.2111+2T>G n.37+2T>G c.417+2T>G (n.417+2T>G) | |
1 | g.16048423_16048424delinsTA | CA1155655273 | CLCNKB | c.576+3_576+4delinsTA (n.576+3_576+4delinsTA) c.*234+3_*234+4delinsTA (n.*234+3_*234+4delinsTA) n.2111+3_2111+4delinsTA n.37+3_37+4delinsTA c.417+3_417+4delinsTA (n.417+3_417+4delinsTA) | |
1 | g.16048424del | CA521460314 | CLCNKB | c.576+4del (n.576+4del) c.*234+4del (n.*234+4del) n.2111+4del n.37+4del c.417+4del (n.417+4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048426G>A | CA2643563161 | CLCNKB | c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.*234+6G>A (n.*234+6G>A) n.2111+6G>A n.37+6G>A c.417+6G>A (n.417+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048429C>A | CA2742606109 | CLCNKB | c.576+9C>A (n.576+9C>A) c.*234+9C>A (n.*234+9C>A) n.2111+9C>A n.37+9C>A c.417+9C>A (n.417+9C>A) | |
1 | g.16048429C>G | CA2643563163 | CLCNKB | c.576+9C>G (n.576+9C>G) c.*234+9C>G (n.*234+9C>G) n.2111+9C>G n.37+9C>G c.417+9C>G (n.417+9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048430T>C | CA2643563167 | CLCNKB | c.576+10T>C (n.576+10T>C) c.*234+10T>C (n.*234+10T>C) n.2111+10T>C n.37+10T>C c.417+10T>C (n.417+10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048430T>G | CA2643563168 | CLCNKB | c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.*234+10T>G (n.*234+10T>G) n.2111+10T>G n.37+10T>G c.417+10T>G (n.417+10T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048431C>T | CA2643563169 | CLCNKB | c.576+11C>T (n.576+11C>T) c.*234+11C>T (n.*234+11C>T) n.2111+11C>T n.37+11C>T c.417+11C>T (n.417+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048432G>A | CA1155655301 | CLCNKB | c.576+12G>A (n.576+12G>A) c.*234+12G>A (n.*234+12G>A) n.2111+12G>A n.37+12G>A c.417+12G>A (n.417+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048432G>C | CA521460315 | CLCNKB | c.576+12G>C (n.576+12G>C) c.*234+12G>C (n.*234+12G>C) n.2111+12G>C n.37+12G>C c.417+12G>C (n.417+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048432G= | CA1155655276 | CLCNKB | c.576+12G= (n.576+12G=) c.*234+12G= (n.*234+12G=) n.2111+12G= n.37+12G= c.417+12G= (n.417+12G=) | |
1 | g.16048436del | CA2643563171 | CLCNKB | c.576+16del (n.576+16del) c.*234+16del (n.*234+16del) n.2111+16del n.37+16del c.417+16del (n.417+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.16048433G>C | CA623368 | CLCNKB | c.576+13G>C (n.576+13G>C) c.*234+13G>C (n.*234+13G>C) n.2111+13G>C n.37+13G>C c.417+13G>C (n.417+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048433G= | CA1144181888 | CLCNKB | c.576+13G= (n.576+13G=) c.*234+13G= (n.*234+13G=) n.2111+13G= n.37+13G= c.417+13G= (n.417+13G=) | |
1 | g.16048434G>A | CA2643563175 | CLCNKB | c.576+14G>A (n.576+14G>A) c.*234+14G>A (n.*234+14G>A) n.2111+14G>A n.37+14G>A c.417+14G>A (n.417+14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048434G>C | CA2643563174 | CLCNKB | c.576+14G>C (n.576+14G>C) c.*234+14G>C (n.*234+14G>C) n.2111+14G>C n.37+14G>C c.417+14G>C (n.417+14G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048434G>T | CA2742606110 | CLCNKB | c.576+14G>T (n.576+14G>T) c.*234+14G>T (n.*234+14G>T) n.2111+14G>T n.37+14G>T c.417+14G>T (n.417+14G>T) | |
1 | g.16048435G>A | CA18332565 | CLCNKB | c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.*234+15G>A (n.*234+15G>A) n.2111+15G>A n.37+15G>A c.417+15G>A (n.417+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048435G= | CA1155655307 | CLCNKB | c.576+15G= (n.576+15G=) c.*234+15G= (n.*234+15G=) n.2111+15G= n.37+15G= c.417+15G= (n.417+15G=) | |
1 | g.16048436G>A | CA521460316 | CLCNKB | c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.*234+16G>A (n.*234+16G>A) n.2111+16G>A n.37+16G>A c.417+16G>A (n.417+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048436G= | CA1155655310 | CLCNKB | c.576+16G= (n.576+16G=) c.*234+16G= (n.*234+16G=) n.2111+16G= n.37+16G= c.417+16G= (n.417+16G=) | |
1 | g.16048436G>T | CA2643563178 | CLCNKB | c.576+16G>T (n.576+16G>T) c.*234+16G>T (n.*234+16G>T) n.2111+16G>T n.37+16G>T c.417+16G>T (n.417+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048443T>C | CA623369 | CLCNKB | c.576+23T>C (n.576+23T>C) c.*234+23T>C (n.*234+23T>C) n.2111+23T>C n.37+23T>C c.417+23T>C (n.417+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048443T= | CA1155655317 | CLCNKB | c.576+23T= (n.576+23T=) c.*234+23T= (n.*234+23T=) n.2111+23T= n.37+23T= c.417+23T= (n.417+23T=) | |
1 | g.16048444G>A | CA623370 | CLCNKB | c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.*234+24G>A (n.*234+24G>A) n.2111+24G>A n.37+24G>A c.417+24G>A (n.417+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.16048444G= | CA1143665197 | CLCNKB | c.576+24G= (n.576+24G=) c.*234+24G= (n.*234+24G=) n.2111+24G= n.37+24G= c.417+24G= (n.417+24G=) | |
1 | g.16048448A= | CA1155655320 | CLCNKB | c.576+28A= (n.576+28A=) c.*234+28A= (n.*234+28A=) n.2111+28A= n.37+28A= c.417+28A= (n.417+28A=) | |
1 | g.16048448A>G | CA998971087 | CLCNKB | c.576+28A>G (n.576+28A>G) c.*234+28A>G (n.*234+28A>G) n.2111+28A>G n.37+28A>G c.417+28A>G (n.417+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048449A>G | CA2643563181 | CLCNKB | c.576+29A>G (n.576+29A>G) c.*234+29A>G (n.*234+29A>G) n.2111+29A>G n.37+29A>G c.417+29A>G (n.417+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.16048450A= | CA1155655322 | CLCNKB | c.576+30A= (n.576+30A=) c.*234+30A= (n.*234+30A=) n.2111+30A= n.37+30A= c.417+30A= (n.417+30A=) | |
1 | g.16048450A>G | CA623371 | CLCNKB | c.576+30A>G (n.576+30A>G) c.*234+30A>G (n.*234+30A>G) n.2111+30A>G n.37+30A>G c.417+30A>G (n.417+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048451T>C | CA1155655325 | CLCNKB | c.576+31T>C (n.576+31T>C) c.*234+31T>C (n.*234+31T>C) n.2111+31T>C n.37+31T>C c.417+31T>C (n.417+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.16048451T= | CA1155655324 | CLCNKB | c.576+31T= (n.576+31T=) c.*234+31T= (n.*234+31T=) n.2111+31T= n.37+31T= c.417+31T= (n.417+31T=) | |
1 | g.16048454G>C | CA623372 | CLCNKB | c.576+34G>C (n.576+34G>C) c.*234+34G>C (n.*234+34G>C) n.2111+34G>C n.37+34G>C c.417+34G>C (n.417+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048454G= | CA1143915224 | CLCNKB | c.576+34G= (n.576+34G=) c.*234+34G= (n.*234+34G=) n.2111+34G= n.37+34G= c.417+34G= (n.417+34G=) | |
1 | g.16048456G>A | CA2643563185 | CLCNKB | c.576+36G>A (n.576+36G>A) c.*234+36G>A (n.*234+36G>A) n.2111+36G>A n.37+36G>A c.417+36G>A (n.417+36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048457T>C | CA521460317 | CLCNKB | c.576+37T>C (n.576+37T>C) c.*234+37T>C (n.*234+37T>C) n.2111+37T>C n.37+37T>C c.417+37T>C (n.417+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048457T= | CA1155655327 | CLCNKB | c.576+37T= (n.576+37T=) c.*234+37T= (n.*234+37T=) n.2111+37T= n.37+37T= c.417+37T= (n.417+37T=) | |
1 | g.16048458G>C | CA2643563192 | CLCNKB | c.576+38G>C (n.576+38G>C) c.*234+38G>C (n.*234+38G>C) n.2111+38G>C n.37+38G>C c.417+38G>C (n.417+38G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048459G>A | CA623373 | CLCNKB | c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.*234+39G>A (n.*234+39G>A) n.2111+39G>A n.37+39G>A c.417+39G>A (n.417+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048459G>C | CA521460318 | CLCNKB | c.576+39G>C (n.576+39G>C) c.*234+39G>C (n.*234+39G>C) n.2111+39G>C n.37+39G>C c.417+39G>C (n.417+39G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048459G= | CA1148240079 | CLCNKB | c.576+39G= (n.576+39G=) c.*234+39G= (n.*234+39G=) n.2111+39G= n.37+39G= c.417+39G= (n.417+39G=) | |
1 | g.16048460G>A | CA2643563195 | CLCNKB | c.576+40G>A (n.576+40G>A) c.*234+40G>A (n.*234+40G>A) n.2111+40G>A n.37+40G>A c.417+40G>A (n.417+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048462A>T | CA2643563197 | CLCNKB | c.577-42A>T (n.577-42A>T) c.*235-42A>T (n.*235-42A>T) n.2112-42A>T n.38-42A>T c.418-42A>T (n.418-42A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048464G>A | CA645668793 | CLCNKB | c.577-40G>A (n.577-40G>A) c.*235-40G>A (n.*235-40G>A) n.2112-40G>A n.38-40G>A c.418-40G>A (n.418-40G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.16048464G>T | CA2643563199 | CLCNKB | c.577-40G>T (n.577-40G>T) c.*235-40G>T (n.*235-40G>T) n.2112-40G>T n.38-40G>T c.418-40G>T (n.418-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048465G>T | CA2643563202 | CLCNKB | c.577-39G>T (n.577-39G>T) c.*235-39G>T (n.*235-39G>T) n.2112-39G>T n.38-39G>T c.418-39G>T (n.418-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048466A= | CA1155655328 | CLCNKB | c.577-38A= (n.577-38A=) c.*235-38A= (n.*235-38A=) n.2112-38A= n.38-38A= c.418-38A= (n.418-38A=) | |
1 | g.16048466A>T | CA2643563203 | CLCNKB | c.577-38A>T (n.577-38A>T) c.*235-38A>T (n.*235-38A>T) n.2112-38A>T n.38-38A>T c.418-38A>T (n.418-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.16048467G>A | CA890090309 | CLCNKB | c.577-37G>A (n.577-37G>A) c.*235-37G>A (n.*235-37G>A) n.2112-37G>A n.38-37G>A c.418-37G>A (n.418-37G>A) | dbSNP |
1 | g.16048467G= | CA1155655329 | CLCNKB | c.577-37G= (n.577-37G=) c.*235-37G= (n.*235-37G=) n.2112-37G= n.38-37G= c.418-37G= (n.418-37G=) | |
1 | g.16048471dup | CA890090307 | CLCNKB | c.577-33dup (n.577-33dup) c.*235-33dup (n.*235-33dup) n.2112-33dup n.38-33dup c.418-33dup (n.418-33dup) | dbSNP |
1 | g.16048468G>C | CA2643563204 | CLCNKB | c.577-36G>C (n.577-36G>C) c.*235-36G>C (n.*235-36G>C) n.2112-36G>C n.38-36G>C c.418-36G>C (n.418-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.16048469G>A | CA2643563207 | CLCNKB | c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.2112-35G>A n.38-35G>A c.418-35G>A (n.418-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.16048469G>C | CA623374 | CLCNKB | c.577-35G>C (n.577-35G>C) c.*235-35G>C (n.*235-35G>C) n.2112-35G>C n.38-35G>C c.418-35G>C (n.418-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.16048469G= | CA1155655330 | CLCNKB | c.577-35G= (n.577-35G=) c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.2112-35G= n.38-35G= c.418-35G= (n.418-35G=) | |
1 | g.16048471G>A | CA18332595 | CLCNKB | c.577-33G>A (n.577-33G>A) c.*235-33G>A (n.*235-33G>A) n.2112-33G>A n.38-33G>A c.418-33G>A (n.418-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.16048471G= | CA1143662233 | CLCNKB | c.577-33G= (n.577-33G=) c.*235-33G= (n.*235-33G=) n.2112-33G= n.38-33G= c.418-33G= (n.418-33G=) |