Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048344dupCA2742606108CLCNKBc.500dup
c.*158dup
n.2035dup
c.341dup
1g.16048344delCA2643562937CLCNKBc.500del
c.*158del
n.2035del
c.341del
 gnomAD v4
1g.16048343G>ACA623347CLCNKBc.499G>A (p.Gly167Ser)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.2034G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048343G>CCA623348CLCNKBc.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.2034G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048343G=CA1155655115CLCNKBc.499G= (p.Gly167=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.2034G=
c.340G= (p.Gly114=)
1g.16048343G>TCA338634816CLCNKBc.499G>T (p.Gly167Cys)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.2034G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
1g.16048344G>ACA338634820CLCNKBc.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2035G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
1g.16048344G>CCA338634819CLCNKBc.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2035G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
1g.16048344G>TCA338634817CLCNKBc.500G>T (p.Gly167Val)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2035G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
1g.16048345C>ACA416240330CLCNKBc.501C>A (p.Gly167=)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2036C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
1g.16048345C>GCA416240334CLCNKBc.501C>G (p.Gly167=)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.2036C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
1g.16048345C>TCA416240332CLCNKBc.501C>T (p.Gly167=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2036C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
 dbSNP
1g.16048346C>ACA338634822CLCNKBc.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.2037C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
1g.16048346C>GCA338634824CLCNKBc.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.2037C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
1g.16048346C>TCA338634825CLCNKBc.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.2037C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
1g.16048347C>ACA338634826CLCNKBc.503C>A (p.Pro168His)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2038C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
1g.16048347C>GCA338634827CLCNKBc.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2038C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
1g.16048347C>TCA338634829CLCNKBc.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2038C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
1g.16048348T>ACA416240336CLCNKBc.504T>A (p.Pro168=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2039T>A
c.345T>A (p.Pro115=)
1g.16048348T>CCA416240337CLCNKBc.504T>C (p.Pro168=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2039T>C
c.345T>C (p.Pro115=)
1g.16048348T>GCA416240338CLCNKBc.504T>G (p.Pro168=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2039T>G
c.345T>G (p.Pro115=)
1g.16048349T>ACA338634831CLCNKBc.505T>A (p.Phe169Ile)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.2040T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
1g.16048349T>CCA338634833CLCNKBc.505T>C (p.Phe169Leu)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.2040T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
1g.16048349T>GCA338634832CLCNKBc.505T>G (p.Phe169Val)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.2040T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
1g.16048350T>ACA338634835CLCNKBc.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2041T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
1g.16048350T>CCA338634837CLCNKBc.506T>C (p.Phe169Ser)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2041T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
1g.16048350T>GCA338634838CLCNKBc.506T>G (p.Phe169Cys)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2041T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
1g.16048351C>ACA623349CLCNKBc.507C>A (p.Phe169Leu)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.2042C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048351C=CA1144036744CLCNKBc.507C= (p.Phe169=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.2042C=
c.348C= (p.Phe116=)
1g.16048351C>GCA338634840CLCNKBc.507C>G (p.Phe169Leu)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.2042C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
1g.16048351C>TCA416240348CLCNKBc.507C>T (p.Phe169=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.2042C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048352G>ACA623350CLCNKBc.508G>A (p.Val170Met)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.2043G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048352G>CCA338634842CLCNKBc.508G>C (p.Val170Leu)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.2043G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
 gnomAD v4
1g.16048352G=CA1143523465CLCNKBc.508G= (p.Val170=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.2043G=
c.349G= (p.Val117=)
1g.16048352G>TCA338634844CLCNKBc.508G>T (p.Val170Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.2043G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
 gnomAD v4
1g.16048353T>ACA338634845CLCNKBc.509T>A (p.Val170Glu)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2044T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
1g.16048353T>CCA338634847CLCNKBc.509T>C (p.Val170Ala)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.2044T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
1g.16048353T>GCA338634848CLCNKBc.509T>G (p.Val170Gly)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.2044T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
1g.16048354G>ACA416240353CLCNKBc.510G>A (p.Val170=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.2045G>A
c.351G>A (p.Val117=)
1g.16048354G>CCA623351CLCNKBc.510G>C (p.Val170=)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.2045G>C
c.351G>C (p.Val117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048354G=CA1140527759CLCNKBc.510G= (p.Val170=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.2045G=
c.351G= (p.Val117=)
1g.16048354G>TCA416240355CLCNKBc.510G>T (p.Val170=)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.2045G>T
c.351G>T (p.Val117=)
1g.16048355C>ACA338634853CLCNKBc.511C>A (p.His171Asn)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2046C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
1g.16048355C>GCA338634850CLCNKBc.511C>G (p.His171Asp)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2046C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
1g.16048355C>TCA338634852CLCNKBc.511C>T (p.His171Tyr)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2046C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
1g.16048356A=CA1155655134CLCNKBc.512A= (p.His171=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.2047A=
c.353A= (p.His118=)
1g.16048356A>CCA623352CLCNKBc.512A>C (p.His171Pro)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2047A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048356A>GCA338634855CLCNKBc.512A>G (p.His171Arg)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2047A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
1g.16048356A>TCA338634856CLCNKBc.512A>T (p.His171Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2047A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
 gnomAD v4
1g.16048357C>ACA338634858CLCNKBc.513C>A (p.His171Gln)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.2048C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
 gnomAD v4
1g.16048357C>GCA338634859CLCNKBc.513C>G (p.His171Gln)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.2048C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
1g.16048357C>TCA416240364CLCNKBc.513C>T (p.His171=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.2048C>T
c.354C>T (p.His118=)
1g.16048358C>ACA338634861CLCNKBc.514C>A (p.Leu172Met)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2049C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
 gnomAD v4
1g.16048358C=CA1148406952CLCNKBc.514C= (p.Leu172=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.2049C=
c.355C= (p.Leu119=)
1g.16048358C>GCA338634860CLCNKBc.514C>G (p.Leu172Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2049C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
1g.16048358C>TCA623353CLCNKBc.514C>T (p.Leu172=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2049C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048359T>ACA338634862CLCNKBc.515T>A (p.Leu172Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.2050T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
1g.16048359T>CCA338634864CLCNKBc.515T>C (p.Leu172Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.2050T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
1g.16048359T>GCA338634866CLCNKBc.515T>G (p.Leu172Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.2050T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
1g.16048359dupCA2643562980CLCNKBc.515dup (p.Ser173ValfsTer20)
c.*173dup (n.*173dup)
n.2050dup
c.356dup (p.Ser120ValfsTer20)
 gnomAD v4
1g.16048360G>ACA416240371CLCNKBc.516G>A (p.Leu172=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2051G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
1g.16048360G>CCA416240374CLCNKBc.516G>C (p.Leu172=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2051G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
 COSMIC
1g.16048360G>TCA416240373CLCNKBc.516G>T (p.Leu172=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2051G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
1g.16048360dupCA2643562982CLCNKBc.516dup (p.Ser173ValfsTer20)
c.*174dup (n.*174dup)
n.2051dup
c.357dup (p.Ser120ValfsTer20)
 gnomAD v4
1g.16048361T>ACA338634867CLCNKBc.517T>A (p.Ser173Thr)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.2052T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
1g.16048361T>CCA338634868CLCNKBc.517T>C (p.Ser173Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.2052T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
1g.16048361T>GCA338634870CLCNKBc.517T>G (p.Ser173Ala)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.2052T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
 dbSNP
1g.16048362C>ACA338634875CLCNKBc.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2053C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
1g.16048362C>GCA338634872CLCNKBc.518C>G (p.Ser173Cys)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2053C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
1g.16048362C>TCA338634873CLCNKBc.518C>T (p.Ser173Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2053C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
1g.16048363T>ACA623354CLCNKBc.519T>A (p.Ser173=)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2054T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048363T>CCA416240383CLCNKBc.519T>C (p.Ser173=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2054T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
1g.16048363T>GCA416240385CLCNKBc.519T>G (p.Ser173=)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2054T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
1g.16048363T=CA1155655137CLCNKBc.519T= (p.Ser173=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.2054T=
c.360T= (p.Ser120=)
1g.16048364G>ACA338634876CLCNKBc.520G>A (p.Val174Met)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2055G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
1g.16048364G>CCA338634878CLCNKBc.520G>C (p.Val174Leu)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2055G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
1g.16048364G>TCA338634880CLCNKBc.520G>T (p.Val174Leu)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2055G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
1g.16048365T>ACA338634881CLCNKBc.521T>A (p.Val174Glu)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.2056T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
1g.16048365T>CCA338634882CLCNKBc.521T>C (p.Val174Ala)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.2056T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
1g.16048365T>GCA338634883CLCNKBc.521T>G (p.Val174Gly)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.2056T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
1g.16048366G>ACA623355CLCNKBc.522G>A (p.Val174=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.2057G>A
c.363G>A (p.Val121=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048366G>CCA623356CLCNKBc.522G>C (p.Val174=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.2057G>C
c.363G>C (p.Val121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048366G=CA1155655138CLCNKBc.522G= (p.Val174=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.2057G=
c.363G= (p.Val121=)
1g.16048366G>TCA416240395CLCNKBc.522G>T (p.Val174=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.2057G>T
c.363G>T (p.Val121=)
1g.16048367A>CCA338634885CLCNKBc.523A>C (p.Met175Leu)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.2058A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
1g.16048367A>GCA338634886CLCNKBc.523A>G (p.Met175Val)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.2058A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
1g.16048367A>TCA338634888CLCNKBc.523A>T (p.Met175Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.2058A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
1g.16048368T>ACA338634893CLCNKBc.524T>A (p.Met175Lys)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2059T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
1g.16048368T>CCA338634890CLCNKBc.524T>C (p.Met175Thr)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2059T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16048368T>GCA338634892CLCNKBc.524T>G (p.Met175Arg)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2059T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
1g.16048368T=CA1155655141CLCNKBc.524T= (p.Met175=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.2059T=
c.365T= (p.Met122=)
1g.16048369delCA913071607CLCNKBc.525del (p.Met175IlefsTer?)
c.*183del (n.*183del)
n.2060del
c.366del (p.Met122IlefsTer?)
1g.16048369G>ACA338634895CLCNKBc.525G>A (p.Met175Ile)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.2060G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
1g.16048369G>CCA338634898CLCNKBc.525G>C (p.Met175Ile)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.2060G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
1g.16048369G>TCA338634896CLCNKBc.525G>T (p.Met175Ile)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.2060G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
 gnomAD v4
1g.16048370A>CCA338634899CLCNKBc.526A>C (p.Met176Leu)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.2061A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
1g.16048370A>GCA338634900CLCNKBc.526A>G (p.Met176Val)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.2061A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
 gnomAD v4
1g.16048370A>TCA338634902CLCNKBc.526A>T (p.Met176Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.2061A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.16048371T>ACA338634904CLCNKBc.527T>A (p.Met176Lys)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2062T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
1g.16048371T>CCA623357CLCNKBc.527T>C (p.Met176Thr)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2062T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048371T>GCA338634905CLCNKBc.527T>G (p.Met176Arg)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2062T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
1g.16048371T=CA1155655143CLCNKBc.527T= (p.Met176=)
c.*185T= (n.*185T=)
n.2062T=
c.368T= (p.Met123=)
1g.16048372G>ACA338634907CLCNKBc.528G>A (p.Met176Ile)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.2063G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
 gnomAD v4
1g.16048372G>CCA623358CLCNKBc.528G>C (p.Met176Ile)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.2063G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048372G=CA1155655145CLCNKBc.528G= (p.Met176=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.2063G=
c.369G= (p.Met123=)
1g.16048372G>TCA338634910CLCNKBc.528G>T (p.Met176Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.2063G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
1g.16048373G>ACA338634911CLCNKBc.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.2064G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
1g.16048373G>CCA338634912CLCNKBc.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.2064G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
1g.16048373G=CA1155655149CLCNKBc.529G= (p.Ala177=)
c.*187G= (n.*187G=)
n.2064G=
c.370G= (p.Ala124=)
1g.16048373G>TCA338634914CLCNKBc.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.2064G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048374C>ACA338634918CLCNKBc.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2065C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
1g.16048374C>GCA338634915CLCNKBc.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2065C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
1g.16048374C>TCA338634917CLCNKBc.530C>T (p.Ala177Val)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2065C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
1g.16048375T>ACA416240419CLCNKBc.531T>A (p.Ala177=)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.2066T>A
c.372T>A (p.Ala124=)
1g.16048375T>CCA416240418CLCNKBc.531T>C (p.Ala177=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.2066T>C
c.372T>C (p.Ala124=)
1g.16048375T>GCA416240420CLCNKBc.531T>G (p.Ala177=)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.2066T>G
c.372T>G (p.Ala124=)
1g.16048376G>ACA338634920CLCNKBc.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.2067G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
1g.16048376G>CCA338634921CLCNKBc.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.2067G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
1g.16048376G>TCA338634922CLCNKBc.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2067G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
1g.16048377C>ACA338634924CLCNKBc.533C>A (p.Ala178Asp)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.2068C>A
c.374C>A (p.Ala125Asp)
1g.16048377C=CA1155655152CLCNKBc.533C= (p.Ala178=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.2068C=
c.374C= (p.Ala125=)
1g.16048377C>GCA338634925CLCNKBc.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.2068C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
1g.16048377C>TCA623359CLCNKBc.533C>T (p.Ala178Val)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.2068C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048378C>ACA416240429CLCNKBc.534C>A (p.Ala178=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2069C>A
c.375C>A (p.Ala125=)
1g.16048378C=CA1155655155CLCNKBc.534C= (p.Ala178=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.2069C=
c.375C= (p.Ala125=)
1g.16048378C>GCA416240430CLCNKBc.534C>G (p.Ala178=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.2069C>G
c.375C>G (p.Ala125=)
1g.16048378C>TCA416240431CLCNKBc.534C>T (p.Ala178=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.2069C>T
c.375C>T (p.Ala125=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048379T>ACA338634928CLCNKBc.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2070T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
1g.16048379T>CCA338634929CLCNKBc.535T>C (p.Tyr179His)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2070T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
1g.16048379T>GCA18332496CLCNKBc.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2070T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048379T=CA1155655156CLCNKBc.535T= (p.Tyr179=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.2070T=
c.376T= (p.Tyr126=)
1g.16048380A>CCA338634932CLCNKBc.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.2071A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
1g.16048380A>GCA338634933CLCNKBc.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.2071A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
 gnomAD v4
1g.16048380A>TCA338634935CLCNKBc.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.2071A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
1g.16048381C>ACA338634937CLCNKBc.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.2072C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
1g.16048381C>GCA338634939CLCNKBc.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.2072C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
1g.16048381C>TCA416240436CLCNKBc.537C>T (p.Tyr179=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.2072C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
1g.16048382delCA2574230384CLCNKBc.538del (p.Leu180TrpfsTer?)
c.*196del (n.*196del)
n.2073del
c.379del (p.Leu127TrpfsTer?)
 gnomAD v4
1g.16048382C>ACA338634940CLCNKBc.538C>A (p.Leu180Met)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.2073C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
 gnomAD v4
1g.16048382C=CA1155655158CLCNKBc.538C= (p.Leu180=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.2073C=
c.379C= (p.Leu127=)
1g.16048382C>GCA338634941CLCNKBc.538C>G (p.Leu180Val)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.2073C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
1g.16048382C>TCA416240439CLCNKBc.538C>T (p.Leu180=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.2073C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
 dbSNP
1g.16048383T>ACA338634943CLCNKBc.539T>A (p.Leu180Gln)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.2074T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
1g.16048383T>CCA338634945CLCNKBc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.2074T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
1g.16048383T>GCA338634947CLCNKBc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.2074T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048383T=CA1155655160CLCNKBc.539T= (p.Leu180=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.2074T=
c.380T= (p.Leu127=)
1g.16048384G>ACA623360CLCNKBc.540G>A (p.Leu180=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.2075G>A
n.1G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048384G>CCA416240443CLCNKBc.540G>C (p.Leu180=)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.2075G>C
n.1G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048384G=CA1155655161CLCNKBc.540G= (p.Leu180=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.2075G=
n.1G=
c.381G= (p.Leu127=)
1g.16048384G>TCA416240445CLCNKBc.540G>T (p.Leu180=)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.2075G>T
n.1G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
1g.16048385G>ACA338634949CLCNKBc.541G>A (p.Gly181Ser)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2076G>A
n.2G>A
c.382G>A (p.Gly128Ser)
1g.16048385G>CCA338634951CLCNKBc.541G>C (p.Gly181Arg)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.2076G>C
n.2G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
1g.16048385G>TCA338634952CLCNKBc.541G>T (p.Gly181Cys)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2076G>T
n.2G>T
c.382G>T (p.Gly128Cys)
1g.16048386G>ACA623361CLCNKBc.542G>A (p.Gly181Asp)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.2077G>A
n.3G>A
c.383G>A (p.Gly128Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048386G>CCA338634954CLCNKBc.542G>C (p.Gly181Ala)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.2077G>C
n.3G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
1g.16048386G=CA1143435504CLCNKBc.542G= (p.Gly181=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.2077G=
n.3G=
c.383G= (p.Gly128=)
1g.16048386G>TCA338634956CLCNKBc.542G>T (p.Gly181Val)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.2077G>T
n.3G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
1g.16048387C>ACA416240449CLCNKBc.543C>A (p.Gly181=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.2078C>A
n.4C>A
c.384C>A (p.Gly128=)
1g.16048387C>GCA416240451CLCNKBc.543C>G (p.Gly181=)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.2078C>G
n.4C>G
c.384C>G (p.Gly128=)
1g.16048387C>TCA416240450CLCNKBc.543C>T (p.Gly181=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.2078C>T
n.4C>T
c.384C>T (p.Gly128=)
1g.16048388C>ACA338634959CLCNKBc.544C>A (p.Arg182Ser)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.2079C>A
n.5C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
 gnomAD v4
1g.16048388C=CA1155655167CLCNKBc.544C= (p.Arg182=)
c.*202C= (n.*202C=)
n.2079C=
n.5C=
c.385C= (p.Arg129=)
1g.16048388C>GCA338634961CLCNKBc.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.2079C>G
n.5C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
 gnomAD v4
1g.16048388C>TCA338634958CLCNKBc.544C>T (p.Arg182Cys)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.2079C>T
n.5C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048389G>ACA623362CLCNKBc.545G>A (p.Arg182His)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2080G>A
n.6G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048389G>CCA18332526CLCNKBc.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.2080G>C
n.6G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048389G=CA1155655171CLCNKBc.545G= (p.Arg182=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.2080G=
n.6G=
c.386G= (p.Arg129=)
1g.16048389G>TCA338634964CLCNKBc.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2080G>T
n.6G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048389_16048406delinsGTGTGCGCACCACGACCACA1155655187CLCNKBc.545_562delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg182=)
c.*203_*220delinsGTGTGCGCACCACGACCA (n.*203_*220delinsGTGTGCGCACCACGACCA)
n.2080_2097delinsGTGTGCGCACCACGACCA
n.6_23delinsGTGTGCGCACCACGACCA
c.386_403delinsGTGTGCGCACCACGACCA (p.Arg129=)
1g.16048390T>ACA416240457CLCNKBc.546T>A (p.Arg182=)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.2081T>A
n.7T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
1g.16048390T>CCA416240461CLCNKBc.546T>C (p.Arg182=)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.2081T>C
n.7T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
 gnomAD v4
1g.16048390T>GCA416240459CLCNKBc.546T>G (p.Arg182=)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.2081T>G
n.7T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
1g.16048391_16048407delCA521460313CLCNKBc.547_563del (p.Val183ArgfsTer4)
c.*205_*221del (n.*205_*221del)
n.2082_2098del
n.8_24del
c.388_404del (p.Val130ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048391G>ACA338634965CLCNKBc.547G>A (p.Val183Met)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.2082G>A
n.8G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
1g.16048391G>CCA338634966CLCNKBc.547G>C (p.Val183Leu)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.2082G>C
n.8G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
1g.16048391G>TCA338634968CLCNKBc.547G>T (p.Val183Leu)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.2082G>T
n.8G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
1g.16048392T>ACA338634970CLCNKBc.548T>A (p.Val183Glu)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.2083T>A
n.9T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
1g.16048392T>CCA338634972CLCNKBc.548T>C (p.Val183Ala)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.2083T>C
n.9T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
1g.16048392T>GCA338634971CLCNKBc.548T>G (p.Val183Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.2083T>G
n.9T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
1g.16048393G>ACA623363CLCNKBc.549G>A (p.Val183=)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.2084G>A
n.10G>A
c.390G>A (p.Val130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048393G>CCA416240469CLCNKBc.549G>C (p.Val183=)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.2084G>C
n.10G>C
c.390G>C (p.Val130=)
1g.16048393G=CA1155655202CLCNKBc.549G= (p.Val183=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.2084G=
n.10G=
c.390G= (p.Val130=)
1g.16048393G>TCA416240471CLCNKBc.549G>T (p.Val183=)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.2084G>T
n.10G>T
c.390G>T (p.Val130=)
1g.16048394C>ACA338634974CLCNKBc.550C>A (p.Arg184Ser)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2085C>A
n.11C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
1g.16048394C=CA1155655207CLCNKBc.550C= (p.Arg184=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.2085C=
n.11C=
c.391C= (p.Arg131=)
1g.16048394C>GCA338634976CLCNKBc.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.2085C>G
n.11C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
1g.16048394C>TCA338634978CLCNKBc.550C>T (p.Arg184Cys)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.2085C>T
n.11C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048395G>ACA338634979CLCNKBc.551G>A (p.Arg184His)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.2086G>A
n.12G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048395G>CCA338634981CLCNKBc.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.2086G>C
n.12G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
1g.16048395G=CA1155655212CLCNKBc.551G= (p.Arg184=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.2086G=
n.12G=
c.392G= (p.Arg131=)
1g.16048395G>TCA338634980CLCNKBc.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.2086G>T
n.12G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.16048396C>ACA416240473CLCNKBc.552C>A (p.Arg184=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.2087C>A
n.13C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
1g.16048396C>GCA416240476CLCNKBc.552C>G (p.Arg184=)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.2087C>G
n.13C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
1g.16048396C>TCA416240477CLCNKBc.552C>T (p.Arg184=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.2087C>T
n.13C>T
c.393C>T (p.Arg131=)
 gnomAD v4
1g.16048397A=CA1155655220CLCNKBc.553A= (p.Thr185=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.2088A=
n.14A=
c.394A= (p.Thr132=)
1g.16048397A>CCA338634983CLCNKBc.553A>C (p.Thr185Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.2088A>C
n.14A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
1g.16048397A>GCA338634987CLCNKBc.553A>G (p.Thr185Ala)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.2088A>G
n.14A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
1g.16048397A>TCA338634985CLCNKBc.553A>T (p.Thr185Ser)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.2088A>T
n.14A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048398C>ACA623364CLCNKBc.554C>A (p.Thr185Asn)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2089C>A
n.15C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048398C=CA1155655223CLCNKBc.554C= (p.Thr185=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.2089C=
n.15C=
c.395C= (p.Thr132=)
1g.16048398C>GCA338634988CLCNKBc.554C>G (p.Thr185Ser)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.2089C>G
n.15C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
1g.16048398C>TCA338634989CLCNKBc.554C>T (p.Thr185Ile)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2089C>T
n.15C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
1g.16048399C>ACA416240484CLCNKBc.555C>A (p.Thr185=)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.2090C>A
n.16C>A
c.396C>A (p.Thr132=)
1g.16048399C>GCA416240486CLCNKBc.555C>G (p.Thr185=)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.2090C>G
n.16C>G
c.396C>G (p.Thr132=)
1g.16048399C>TCA416240488CLCNKBc.555C>T (p.Thr185=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.2090C>T
n.16C>T
c.396C>T (p.Thr132=)
1g.16048400A=CA1155655225CLCNKBc.556A= (p.Thr186=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.2091A=
n.17A=
c.397A= (p.Thr133=)
1g.16048400A>CCA338634991CLCNKBc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.2091A>C
n.17A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
1g.16048400A>GCA338634992CLCNKBc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.2091A>G
n.17A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
 dbSNP gnomAD v2
1g.16048400A>TCA338634994CLCNKBc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.2091A>T
n.17A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
1g.16048401C>ACA338634995CLCNKBc.557C>A (p.Thr186Lys)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.2092C>A
n.18C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
 gnomAD v4
1g.16048401C>GCA338634997CLCNKBc.557C>G (p.Thr186Arg)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.2092C>G
n.18C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
1g.16048401C>TCA338634998CLCNKBc.557C>T (p.Thr186Met)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.2092C>T
n.18C>T
c.398C>T (p.Thr133Met)
1g.16048402G>ACA623365CLCNKBc.558G>A (p.Thr186=)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.2093G>A
n.19G>A
c.399G>A (p.Thr133=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048402G>CCA416240496CLCNKBc.558G>C (p.Thr186=)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.2093G>C
n.19G>C
c.399G>C (p.Thr133=)
1g.16048402G=CA1144670790CLCNKBc.558G= (p.Thr186=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.2093G=
n.19G=
c.399G= (p.Thr133=)
1g.16048402G>TCA416240497CLCNKBc.558G>T (p.Thr186=)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.2093G>T
n.19G>T
c.399G>T (p.Thr133=)
1g.16048403A=CA1155655232CLCNKBc.559A= (p.Thr187=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.2094A=
n.20A=
c.400A= (p.Thr134=)
1g.16048403A>CCA338635001CLCNKBc.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2094A>C
n.20A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
 dbSNP
1g.16048403A>GCA338635002CLCNKBc.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2094A>G
n.20A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
1g.16048403A>TCA338635003CLCNKBc.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2094A>T
n.20A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
1g.16048404C>ACA338635008CLCNKBc.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.2095C>A
n.21C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
1g.16048404C>GCA338635006CLCNKBc.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.2095C>G
n.21C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
1g.16048404C>TCA338635004CLCNKBc.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.2095C>T
n.21C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
1g.16048405C>ACA416240504CLCNKBc.561C>A (p.Thr187=)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.2096C>A
n.22C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
1g.16048405C=CA1155655235CLCNKBc.561C= (p.Thr187=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.2096C=
n.22C=
c.402C= (p.Thr134=)
1g.16048405C>GCA416240503CLCNKBc.561C>G (p.Thr187=)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.2096C>G
n.22C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
1g.16048405C>TCA416240505CLCNKBc.561C>T (p.Thr187=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.2096C>T
n.22C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048406A=CA1155655239CLCNKBc.562A= (p.Ile188=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.2097A=
n.23A=
c.403A= (p.Ile135=)
1g.16048406A>CCA338635010CLCNKBc.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.2097A>C
n.23A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
1g.16048406A>GCA338635011CLCNKBc.562A>G (p.Ile188Val)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.2097A>G
n.23A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
 dbSNP COSMIC
1g.16048406A>TCA338635012CLCNKBc.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.2097A>T
n.23A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
1g.16048407T>ACA338635013CLCNKBc.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.2098T>A
n.24T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
1g.16048407T>CCA338635015CLCNKBc.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.2098T>C
n.24T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
1g.16048407T>GCA338635017CLCNKBc.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.2098T>G
n.24T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
1g.16048408C>ACA416240509CLCNKBc.564C>A (p.Ile188=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2099C>A
n.25C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
1g.16048408C>GCA338635018CLCNKBc.564C>G (p.Ile188Met)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.2099C>G
n.25C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
1g.16048408C>TCA416240513CLCNKBc.564C>T (p.Ile188=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2099C>T
n.25C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
 gnomAD v4
1g.16048409G>ACA338635020CLCNKBc.565G>A (p.Gly189Arg)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.2100G>A
n.26G>A
c.406G>A (p.Gly136Arg)
 gnomAD v4
1g.16048409G>CCA338635021CLCNKBc.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.2100G>C
n.26G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.16048409G=CA1155655242CLCNKBc.565G= (p.Gly189=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.2100G=
n.26G=
c.406G= (p.Gly136=)
1g.16048409G>TCA338635022CLCNKBc.565G>T (p.Gly189Trp)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.2100G>T
n.26G>T
c.406G>T (p.Gly136Trp)
1g.16048410G>ACA338635024CLCNKBc.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.2101G>A
n.27G>A
c.407G>A (p.Gly136Glu)
 gnomAD v4
1g.16048410G>CCA338635025CLCNKBc.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2101G>C
n.27G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048410G=CA1155655247CLCNKBc.566G= (p.Gly189=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.2101G=
n.27G=
c.407G= (p.Gly136=)
1g.16048410G>TCA338635026CLCNKBc.566G>T (p.Gly189Val)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.2101G>T
n.27G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
1g.16048411G>ACA416240518CLCNKBc.567G>A (p.Gly189=)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.2102G>A
n.28G>A
c.408G>A (p.Gly136=)
1g.16048411G>CCA416240519CLCNKBc.567G>C (p.Gly189=)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.2102G>C
n.28G>C
c.408G>C (p.Gly136=)
 dbSNP
1g.16048411G=CA1155655253CLCNKBc.567G= (p.Gly189=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.2102G=
n.28G=
c.408G= (p.Gly136=)
1g.16048411G>TCA416240520CLCNKBc.567G>T (p.Gly189=)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.2102G>T
n.28G>T
c.408G>T (p.Gly136=)
1g.16048412G>ACA623366CLCNKBc.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2103G>A
n.29G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048412G>CCA338635029CLCNKBc.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.2103G>C
n.29G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 dbSNP
1g.16048412G=CA1155655256CLCNKBc.568G= (p.Glu190=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.2103G=
n.29G=
c.409G= (p.Glu137=)
1g.16048412G>TCA338635028CLCNKBc.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.2103G>T
n.29G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
1g.16048413A>CCA338635031CLCNKBc.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2104A>C
n.30A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
1g.16048413A>GCA338635033CLCNKBc.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2104A>G
n.30A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
1g.16048413A>TCA338635035CLCNKBc.569A>T (p.Glu190Val)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2104A>T
n.30A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
1g.16048414G>ACA623367CLCNKBc.570G>A (p.Glu190=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.2105G>A
n.31G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048414G>CCA338635037CLCNKBc.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.2105G>C
n.31G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
 gnomAD v4
1g.16048414G=CA1155655260CLCNKBc.570G= (p.Glu190=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.2105G=
n.31G=
c.411G= (p.Glu137=)
1g.16048414G>TCA338635039CLCNKBc.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.2105G>T
n.31G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048415C>ACA338635041CLCNKBc.571C>A (p.Pro191Thr)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.2106C>A
n.32C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
 gnomAD v4
1g.16048415C=CA1155655268CLCNKBc.571C= (p.Pro191=)
c.*229C= (n.*229C=)
n.2106C=
n.32C=
c.412C= (p.Pro138=)
1g.16048415C>GCA338635042CLCNKBc.571C>G (p.Pro191Ala)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.2106C>G
n.32C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
1g.16048415C>TCA338635044CLCNKBc.571C>T (p.Pro191Ser)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.2106C>T
n.32C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048416C>ACA338635045CLCNKBc.572C>A (p.Pro191His)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.2107C>A
n.33C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
1g.16048416C>GCA338635046CLCNKBc.572C>G (p.Pro191Arg)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.2107C>G
n.33C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
 gnomAD v4
1g.16048416C>TCA338635047CLCNKBc.572C>T (p.Pro191Leu)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.2107C>T
n.33C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
1g.16048417T>ACA416240523CLCNKBc.573T>A (p.Pro191=)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.2108T>A
n.34T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
1g.16048417T>CCA416240524CLCNKBc.573T>C (p.Pro191=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.2108T>C
n.34T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
1g.16048417T>GCA416240525CLCNKBc.573T>G (p.Pro191=)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.2108T>G
n.34T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
1g.16048418G>ACA338635051CLCNKBc.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.2109G>A
n.35G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
1g.16048418G>CCA338635048CLCNKBc.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.2109G>C
n.35G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
1g.16048418G>TCA338635049CLCNKBc.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.2109G>T
n.35G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
1g.16048419A>CCA338635052CLCNKBc.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.2110A>C
n.36A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
1g.16048419A>GCA338635053CLCNKBc.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.2110A>G
n.36A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
1g.16048419A>TCA338635054CLCNKBc.575A>T (p.Glu192Val)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.2110A>T
n.36A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
1g.16048420G>ACA416240527CLCNKBc.576G>A (p.Glu192=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.2111G>A
n.37G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
 gnomAD v4
1g.16048420G>CCA338635055CLCNKBc.576G>C (p.Glu192Asp)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.2111G>C
n.37G>C
c.417G>C (p.Glu139Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048420G=CA1155655272CLCNKBc.576G= (p.Glu192=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.2111G=
n.37G=
c.417G= (p.Glu139=)
1g.16048420G>TCA338635056CLCNKBc.576G>T (p.Glu192Asp)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.2111G>T
n.37G>T
c.417G>T (p.Glu139Asp)
1g.16048421G>ACA338635057CLCNKBc.576+1G>A (n.576+1G>A)
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
n.2111+1G>A
n.37+1G>A
c.417+1G>A (n.417+1G>A)
1g.16048421G>CCA338635058CLCNKBc.576+1G>C (n.576+1G>C)
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
n.2111+1G>C
n.37+1G>C
c.417+1G>C (n.417+1G>C)
1g.16048421G>TCA338635059CLCNKBc.576+1G>T (n.576+1G>T)
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
n.2111+1G>T
n.37+1G>T
c.417+1G>T (n.417+1G>T)
1g.16048422T>ACA338635064CLCNKBc.576+2T>A (n.576+2T>A)
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
n.2111+2T>A
n.37+2T>A
c.417+2T>A (n.417+2T>A)
1g.16048422T>CCA338635065CLCNKBc.576+2T>C (n.576+2T>C)
c.*234+2T>C (n.*234+2T>C)
n.2111+2T>C
n.37+2T>C
c.417+2T>C (n.417+2T>C)
1g.16048422T>GCA338635067CLCNKBc.576+2T>G (n.576+2T>G)
c.*234+2T>G (n.*234+2T>G)
n.2111+2T>G
n.37+2T>G
c.417+2T>G (n.417+2T>G)
1g.16048423_16048424delinsTACA1155655273CLCNKBc.576+3_576+4delinsTA (n.576+3_576+4delinsTA)
c.*234+3_*234+4delinsTA (n.*234+3_*234+4delinsTA)
n.2111+3_2111+4delinsTA
n.37+3_37+4delinsTA
c.417+3_417+4delinsTA (n.417+3_417+4delinsTA)
1g.16048424delCA521460314CLCNKBc.576+4del (n.576+4del)
c.*234+4del (n.*234+4del)
n.2111+4del
n.37+4del
c.417+4del (n.417+4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048426G>ACA2643563161CLCNKBc.576+6G>A (n.576+6G>A)
c.*234+6G>A (n.*234+6G>A)
n.2111+6G>A
n.37+6G>A
c.417+6G>A (n.417+6G>A)
 gnomAD v4
1g.16048429C>ACA2742606109CLCNKBc.576+9C>A (n.576+9C>A)
c.*234+9C>A (n.*234+9C>A)
n.2111+9C>A
n.37+9C>A
c.417+9C>A (n.417+9C>A)
1g.16048429C>GCA2643563163CLCNKBc.576+9C>G (n.576+9C>G)
c.*234+9C>G (n.*234+9C>G)
n.2111+9C>G
n.37+9C>G
c.417+9C>G (n.417+9C>G)
 gnomAD v4
1g.16048430T>CCA2643563167CLCNKBc.576+10T>C (n.576+10T>C)
c.*234+10T>C (n.*234+10T>C)
n.2111+10T>C
n.37+10T>C
c.417+10T>C (n.417+10T>C)
 gnomAD v4
1g.16048430T>GCA2643563168CLCNKBc.576+10T>G (n.576+10T>G)
c.*234+10T>G (n.*234+10T>G)
n.2111+10T>G
n.37+10T>G
c.417+10T>G (n.417+10T>G)
 gnomAD v4
1g.16048431C>TCA2643563169CLCNKBc.576+11C>T (n.576+11C>T)
c.*234+11C>T (n.*234+11C>T)
n.2111+11C>T
n.37+11C>T
c.417+11C>T (n.417+11C>T)
 gnomAD v4
1g.16048432G>ACA1155655301CLCNKBc.576+12G>A (n.576+12G>A)
c.*234+12G>A (n.*234+12G>A)
n.2111+12G>A
n.37+12G>A
c.417+12G>A (n.417+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16048432G>CCA521460315CLCNKBc.576+12G>C (n.576+12G>C)
c.*234+12G>C (n.*234+12G>C)
n.2111+12G>C
n.37+12G>C
c.417+12G>C (n.417+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048432G=CA1155655276CLCNKBc.576+12G= (n.576+12G=)
c.*234+12G= (n.*234+12G=)
n.2111+12G=
n.37+12G=
c.417+12G= (n.417+12G=)
1g.16048436delCA2643563171CLCNKBc.576+16del (n.576+16del)
c.*234+16del (n.*234+16del)
n.2111+16del
n.37+16del
c.417+16del (n.417+16del)
 gnomAD v4
1g.16048433G>CCA623368CLCNKBc.576+13G>C (n.576+13G>C)
c.*234+13G>C (n.*234+13G>C)
n.2111+13G>C
n.37+13G>C
c.417+13G>C (n.417+13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048433G=CA1144181888CLCNKBc.576+13G= (n.576+13G=)
c.*234+13G= (n.*234+13G=)
n.2111+13G=
n.37+13G=
c.417+13G= (n.417+13G=)
1g.16048434G>ACA2643563175CLCNKBc.576+14G>A (n.576+14G>A)
c.*234+14G>A (n.*234+14G>A)
n.2111+14G>A
n.37+14G>A
c.417+14G>A (n.417+14G>A)
 gnomAD v4
1g.16048434G>CCA2643563174CLCNKBc.576+14G>C (n.576+14G>C)
c.*234+14G>C (n.*234+14G>C)
n.2111+14G>C
n.37+14G>C
c.417+14G>C (n.417+14G>C)
 gnomAD v4
1g.16048434G>TCA2742606110CLCNKBc.576+14G>T (n.576+14G>T)
c.*234+14G>T (n.*234+14G>T)
n.2111+14G>T
n.37+14G>T
c.417+14G>T (n.417+14G>T)
1g.16048435G>ACA18332565CLCNKBc.576+15G>A (n.576+15G>A)
c.*234+15G>A (n.*234+15G>A)
n.2111+15G>A
n.37+15G>A
c.417+15G>A (n.417+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048435G=CA1155655307CLCNKBc.576+15G= (n.576+15G=)
c.*234+15G= (n.*234+15G=)
n.2111+15G=
n.37+15G=
c.417+15G= (n.417+15G=)
1g.16048436G>ACA521460316CLCNKBc.576+16G>A (n.576+16G>A)
c.*234+16G>A (n.*234+16G>A)
n.2111+16G>A
n.37+16G>A
c.417+16G>A (n.417+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048436G=CA1155655310CLCNKBc.576+16G= (n.576+16G=)
c.*234+16G= (n.*234+16G=)
n.2111+16G=
n.37+16G=
c.417+16G= (n.417+16G=)
1g.16048436G>TCA2643563178CLCNKBc.576+16G>T (n.576+16G>T)
c.*234+16G>T (n.*234+16G>T)
n.2111+16G>T
n.37+16G>T
c.417+16G>T (n.417+16G>T)
 gnomAD v4
1g.16048443T>CCA623369CLCNKBc.576+23T>C (n.576+23T>C)
c.*234+23T>C (n.*234+23T>C)
n.2111+23T>C
n.37+23T>C
c.417+23T>C (n.417+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048443T=CA1155655317CLCNKBc.576+23T= (n.576+23T=)
c.*234+23T= (n.*234+23T=)
n.2111+23T=
n.37+23T=
c.417+23T= (n.417+23T=)

Number of alleles fetched