Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160377408G>ACA2685515IFT80,TRIM59-IFT80c.370+22C>T (n.370+22C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2881+18del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.160377414_160377415insCCA2571552339IFT80,TRIM59-IFT80c.370+15_370+16insG (n.370+15_370+16insG)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.160377416_160377417delinsTACA1415171791IFT80,TRIM59-IFT80c.370+13_370+14delinsTA (n.370+13_370+14delinsTA)
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n.1148-11265del
n.2614+13del
n.2881+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377417A>TCA2510537378IFT80,TRIM59-IFT80c.370+13T>A (n.370+13T>A)
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 gnomAD v4
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n.2881+12G=
3g.160377418C>TCA1415171796IFT80,TRIM59-IFT80c.370+12G>A (n.370+12G>A)
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n.1699+12G>A
n.1148-11266G>A
n.2614+12G>A
n.2881+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160377419A>CCA2668378758IFT80,TRIM59-IFT80c.370+11T>G (n.370+11T>G)
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 gnomAD v4
3g.160377419A>GCA2668378759IFT80,TRIM59-IFT80c.370+11T>C (n.370+11T>C)
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n.187+11T>C
c.*107+11T>C (n.*107+11T>C)
c.953-11267T>C (n.953-11267T>C)
c.25+11T>C (n.25+11T>C)
n.1699+11T>C
n.1148-11267T>C
n.2614+11T>C
n.2881+11T>C
 gnomAD v4
3g.160377420G>TCA2577947996IFT80,TRIM59-IFT80c.370+10C>A (n.370+10C>A)
c.-42+10C>A (n.-42+10C>A)
n.494+10C>A
n.516+10C>A
n.187+10C>A
c.*107+10C>A (n.*107+10C>A)
c.953-11268C>A (n.953-11268C>A)
c.25+10C>A (n.25+10C>A)
n.1699+10C>A
n.1148-11268C>A
n.2614+10C>A
n.2881+10C>A
 gnomAD v4
3g.160377421A>GCA2668378760IFT80,TRIM59-IFT80c.370+9T>C (n.370+9T>C)
c.-42+9T>C (n.-42+9T>C)
n.494+9T>C
n.516+9T>C
n.187+9T>C
c.*107+9T>C (n.*107+9T>C)
c.953-11269T>C (n.953-11269T>C)
c.25+9T>C (n.25+9T>C)
n.1699+9T>C
n.1148-11269T>C
n.2614+9T>C
n.2881+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160377421_160377431delCA2539691893IFT80,TRIM59-IFT80c.369_370+9del
c.-43_-42+9del
n.493_494+9del
n.515_516+9del
n.186_187+9del
c.*106_*107+9del
c.953-11279_953-11269del (n.953-11279_953-11269del)
c.24_25+9del
n.1698_1699+9del
n.1148-11279_1148-11269del
n.2613_2614+9del
n.2880_2881+9del
3g.160377424A=CA1415171802IFT80,TRIM59-IFT80c.370+6T= (n.370+6T=)
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n.2881+6T=
3g.160377424A>GCA2685518IFT80,TRIM59-IFT80c.370+6T>C (n.370+6T>C)
c.-42+6T>C (n.-42+6T>C)
n.494+6T>C
n.516+6T>C
n.187+6T>C
c.*107+6T>C (n.*107+6T>C)
c.953-11272T>C (n.953-11272T>C)
c.25+6T>C (n.25+6T>C)
n.1699+6T>C
n.1148-11272T>C
n.2614+6T>C
n.2881+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377424A>TCA2668378761IFT80,TRIM59-IFT80c.370+6T>A (n.370+6T>A)
c.-42+6T>A (n.-42+6T>A)
n.494+6T>A
n.516+6T>A
n.187+6T>A
c.*107+6T>A (n.*107+6T>A)
c.953-11272T>A (n.953-11272T>A)
c.25+6T>A (n.25+6T>A)
n.1699+6T>A
n.1148-11272T>A
n.2614+6T>A
n.2881+6T>A
 gnomAD v4
3g.160377425C=CA1415171807IFT80,TRIM59-IFT80c.370+5G= (n.370+5G=)
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n.516+5G=
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n.1699+5G=
n.1148-11273G=
n.2614+5G=
n.2881+5G=
3g.160377425C>TCA86572553IFT80,TRIM59-IFT80c.370+5G>A (n.370+5G>A)
c.-42+5G>A (n.-42+5G>A)
n.494+5G>A
n.516+5G>A
n.187+5G>A
c.*107+5G>A (n.*107+5G>A)
c.953-11273G>A (n.953-11273G>A)
c.25+5G>A (n.25+5G>A)
n.1699+5G>A
n.1148-11273G>A
n.2614+5G>A
n.2881+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377426T>CCA2668378762IFT80,TRIM59-IFT80c.370+4A>G (n.370+4A>G)
c.-42+4A>G (n.-42+4A>G)
n.494+4A>G
n.516+4A>G
n.187+4A>G
c.*107+4A>G (n.*107+4A>G)
c.953-11274A>G (n.953-11274A>G)
c.25+4A>G (n.25+4A>G)
n.1699+4A>G
n.1148-11274A>G
n.2614+4A>G
n.2881+4A>G
 gnomAD v4
3g.160377427T>CCA2685519IFT80,TRIM59-IFT80c.370+3A>G (n.370+3A>G)
c.-42+3A>G (n.-42+3A>G)
n.494+3A>G
n.516+3A>G
n.187+3A>G
c.*107+3A>G (n.*107+3A>G)
c.953-11275A>G (n.953-11275A>G)
c.25+3A>G (n.25+3A>G)
n.1699+3A>G
n.1148-11275A>G
n.2614+3A>G
n.2881+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377427T=CA1415171810IFT80,TRIM59-IFT80c.370+3A= (n.370+3A=)
c.-42+3A= (n.-42+3A=)
n.494+3A=
n.516+3A=
n.187+3A=
c.*107+3A= (n.*107+3A=)
c.953-11275A= (n.953-11275A=)
c.25+3A= (n.25+3A=)
n.1699+3A=
n.1148-11275A=
n.2614+3A=
n.2881+3A=
3g.160377427_160377428delCA2577947997IFT80,TRIM59-IFT80c.370+2_370+3del (n.370+2_370+3del)
c.-42+2_-42+3del (n.-42+2_-42+3del)
n.494+2_494+3del
n.516+2_516+3del
n.187+2_187+3del
c.*107+2_*107+3del (n.*107+2_*107+3del)
c.953-11276_953-11275del (n.953-11276_953-11275del)
c.25+2_25+3del (n.25+2_25+3del)
n.1699+2_1699+3del
n.1148-11276_1148-11275del
n.2614+2_2614+3del
n.2881+2_2881+3del
3g.160377428A>CCA355194184IFT80,TRIM59-IFT80c.370+2T>G (n.370+2T>G)
c.-42+2T>G (n.-42+2T>G)
n.494+2T>G
n.516+2T>G
n.187+2T>G
c.*107+2T>G (n.*107+2T>G)
c.953-11276T>G (n.953-11276T>G)
c.25+2T>G (n.25+2T>G)
n.1699+2T>G
n.1148-11276T>G
n.2614+2T>G
n.2881+2T>G
3g.160377428A>GCA355194185IFT80,TRIM59-IFT80c.370+2T>C (n.370+2T>C)
c.-42+2T>C (n.-42+2T>C)
n.494+2T>C
n.516+2T>C
n.187+2T>C
c.*107+2T>C (n.*107+2T>C)
c.953-11276T>C (n.953-11276T>C)
c.25+2T>C (n.25+2T>C)
n.1699+2T>C
n.1148-11276T>C
n.2614+2T>C
n.2881+2T>C
 gnomAD v4
3g.160377428A>TCA355194186IFT80,TRIM59-IFT80c.370+2T>A (n.370+2T>A)
c.-42+2T>A (n.-42+2T>A)
n.494+2T>A
n.516+2T>A
n.187+2T>A
c.*107+2T>A (n.*107+2T>A)
c.953-11276T>A (n.953-11276T>A)
c.25+2T>A (n.25+2T>A)
n.1699+2T>A
n.1148-11276T>A
n.2614+2T>A
n.2881+2T>A
3g.160377429C>ACA355194189IFT80,TRIM59-IFT80c.370+1G>T (n.370+1G>T)
c.-42+1G>T (n.-42+1G>T)
n.494+1G>T
n.516+1G>T
n.187+1G>T
c.*107+1G>T (n.*107+1G>T)
c.953-11277G>T (n.953-11277G>T)
c.25+1G>T (n.25+1G>T)
n.1699+1G>T
n.1148-11277G>T
n.2614+1G>T
n.2881+1G>T
3g.160377429C>GCA355194188IFT80,TRIM59-IFT80c.370+1G>C (n.370+1G>C)
c.-42+1G>C (n.-42+1G>C)
n.494+1G>C
n.516+1G>C
n.187+1G>C
c.*107+1G>C (n.*107+1G>C)
c.953-11277G>C (n.953-11277G>C)
c.25+1G>C (n.25+1G>C)
n.1699+1G>C
n.1148-11277G>C
n.2614+1G>C
n.2881+1G>C
3g.160377429C>TCA355194187IFT80,TRIM59-IFT80c.370+1G>A (n.370+1G>A)
c.-42+1G>A (n.-42+1G>A)
n.494+1G>A
n.516+1G>A
n.187+1G>A
c.*107+1G>A (n.*107+1G>A)
c.953-11277G>A (n.953-11277G>A)
c.25+1G>A (n.25+1G>A)
n.1699+1G>A
n.1148-11277G>A
n.2614+1G>A
n.2881+1G>A
 gnomAD v4
3g.160377430C>ACA355194190IFT80,TRIM59-IFT80c.370G>T (p.Val124Phe)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.494G>T
n.516G>T
n.187G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.953-11278G>T (n.953-11278G>T)
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.1699G>T
n.1148-11278G>T
n.2614G>T
n.2881G>T
3g.160377430C=CA1415171813IFT80,TRIM59-IFT80c.370G= (p.Val124=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.494G=
n.516G=
n.187G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.953-11278G= (n.953-11278G=)
c.25G= (p.Val9=)
n.1699G=
n.1148-11278G=
n.2614G=
n.2881G=
3g.160377430C>GCA355194191IFT80,TRIM59-IFT80c.370G>C (p.Val124Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.494G>C
n.516G>C
n.187G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.953-11278G>C (n.953-11278G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.1699G>C
n.1148-11278G>C
n.2614G>C
n.2881G>C
3g.160377430C>TCA86572557IFT80,TRIM59-IFT80c.370G>A (p.Val124Ile)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.494G>A
n.516G>A
n.187G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.953-11278G>A (n.953-11278G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.1699G>A
n.1148-11278G>A
n.2614G>A
n.2881G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160377431T>ACA436482096IFT80,TRIM59-IFT80c.369A>T (p.Thr123=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.493A>T
n.515A>T
n.186A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.953-11279A>T (n.953-11279A>T)
c.24A>T (p.Thr8=)
n.1698A>T
n.1148-11279A>T
n.2613A>T
n.2880A>T
3g.160377431T>CCA436482098IFT80,TRIM59-IFT80c.369A>G (p.Thr123=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.493A>G
n.515A>G
n.186A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.953-11279A>G (n.953-11279A>G)
c.24A>G (p.Thr8=)
n.1698A>G
n.1148-11279A>G
n.2613A>G
n.2880A>G
 gnomAD v4
3g.160377431T>GCA436482097IFT80,TRIM59-IFT80c.369A>C (p.Thr123=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.493A>C
n.515A>C
n.186A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.953-11279A>C (n.953-11279A>C)
c.24A>C (p.Thr8=)
n.1698A>C
n.1148-11279A>C
n.2613A>C
n.2880A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377431T=CA1415171816IFT80,TRIM59-IFT80c.369A= (p.Thr123=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.493A=
n.515A=
n.186A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.953-11279A= (n.953-11279A=)
c.24A= (p.Thr8=)
n.1698A=
n.1148-11279A=
n.2613A=
n.2880A=
3g.160377432G>ACA355194192IFT80,TRIM59-IFT80c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.492C>T
n.514C>T
n.185C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.953-11280C>T (n.953-11280C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.1697C>T
n.1148-11280C>T
n.2612C>T
n.2879C>T
 gnomAD v4
3g.160377432G>CCA355194193IFT80,TRIM59-IFT80c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.492C>G
n.514C>G
n.185C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.953-11280C>G (n.953-11280C>G)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.1697C>G
n.1148-11280C>G
n.2612C>G
n.2879C>G
3g.160377432G>TCA355194194IFT80,TRIM59-IFT80c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.492C>A
n.514C>A
n.185C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.953-11280C>A (n.953-11280C>A)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.1697C>A
n.1148-11280C>A
n.2612C>A
n.2879C>A
 gnomAD v4
3g.160377433T>ACA355194195IFT80,TRIM59-IFT80c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.491A>T
n.513A>T
n.184A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.953-11281A>T (n.953-11281A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.1696A>T
n.1148-11281A>T
n.2611A>T
n.2878A>T
3g.160377433T>CCA355194196IFT80,TRIM59-IFT80c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.491A>G
n.513A>G
n.184A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.953-11281A>G (n.953-11281A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.1696A>G
n.1148-11281A>G
n.2611A>G
n.2878A>G
 gnomAD v4
3g.160377433T>GCA355194197IFT80,TRIM59-IFT80c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.491A>C
n.513A>C
n.184A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.953-11281A>C (n.953-11281A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.1696A>C
n.1148-11281A>C
n.2611A>C
n.2878A>C
3g.160377434A>CCA436482099IFT80,TRIM59-IFT80c.366T>G (p.Val122=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.490T>G
n.512T>G
n.183T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.953-11282T>G (n.953-11282T>G)
c.21T>G (p.Val7=)
n.1695T>G
n.1148-11282T>G
n.2610T>G
n.2877T>G
3g.160377434A>GCA436482100IFT80,TRIM59-IFT80c.366T>C (p.Val122=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.490T>C
n.512T>C
n.183T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.953-11282T>C (n.953-11282T>C)
c.21T>C (p.Val7=)
n.1695T>C
n.1148-11282T>C
n.2610T>C
n.2877T>C
3g.160377434A>TCA436482101IFT80,TRIM59-IFT80c.366T>A (p.Val122=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.490T>A
n.512T>A
n.183T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.953-11282T>A (n.953-11282T>A)
c.21T>A (p.Val7=)
n.1695T>A
n.1148-11282T>A
n.2610T>A
n.2877T>A
3g.160377435A>CCA355194198IFT80,TRIM59-IFT80c.365T>G (p.Val122Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.489T>G
n.511T>G
n.182T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.953-11283T>G (n.953-11283T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.1694T>G
n.1148-11283T>G
n.2609T>G
n.2876T>G
3g.160377435A>GCA355194199IFT80,TRIM59-IFT80c.365T>C (p.Val122Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.489T>C
n.511T>C
n.182T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.953-11283T>C (n.953-11283T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.1694T>C
n.1148-11283T>C
n.2609T>C
n.2876T>C
 gnomAD v4
3g.160377435A>TCA355194200IFT80,TRIM59-IFT80c.365T>A (p.Val122Asp)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.489T>A
n.511T>A
n.182T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.953-11283T>A (n.953-11283T>A)
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.1694T>A
n.1148-11283T>A
n.2609T>A
n.2876T>A
3g.160377436_160377454delCA2526146694IFT80,TRIM59-IFT80c.347_365del (p.Tyr116LeufsTer9)
c.-65_-47del (n.-65_-47del)
n.471_489del
n.493_511del
n.164_182del
c.*84_*102del (n.*84_*102del)
c.953-11301_953-11283del (n.953-11301_953-11283del)
c.2_20del (p.Tyr1LeufsTer9)
n.1676_1694del
n.1148-11301_1148-11283del
n.2591_2609del
n.2858_2876del
3g.160377436C>ACA355194203IFT80,TRIM59-IFT80c.364G>T (p.Val122Phe)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.569G>T
n.488G>T
n.510G>T
n.181G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.953-11284G>T (n.953-11284G>T)
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.1693G>T
c.364G>T
n.1148-11284G>T
n.2608G>T
n.2875G>T
3g.160377436C>GCA355194202IFT80,TRIM59-IFT80c.364G>C (p.Val122Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.569G>C
n.488G>C
n.510G>C
n.181G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.953-11284G>C (n.953-11284G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.1693G>C
c.364G>C
n.1148-11284G>C
n.2608G>C
n.2875G>C
3g.160377436C>TCA355194201IFT80,TRIM59-IFT80c.364G>A (p.Val122Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.569G>A
n.488G>A
n.510G>A
n.181G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.953-11284G>A (n.953-11284G>A)
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.1693G>A
c.364G>A
n.1148-11284G>A
n.2608G>A
n.2875G>A
 gnomAD v4
3g.160377437T>ACA355194204IFT80,TRIM59-IFT80c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.568A>T
n.487A>T
n.509A>T
n.180A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.953-11285A>T (n.953-11285A>T)
c.18A>T (p.Leu6Phe)
n.1692A>T
n.1148-11285A>T
n.2607A>T
n.2874A>T
3g.160377437T>CCA436482102IFT80,TRIM59-IFT80c.363A>G (p.Leu121=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.568A>G
n.487A>G
n.509A>G
n.180A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.953-11285A>G (n.953-11285A>G)
c.18A>G (p.Leu6=)
n.1692A>G
n.1148-11285A>G
n.2607A>G
n.2874A>G
 gnomAD v4
3g.160377437T>GCA355194205IFT80,TRIM59-IFT80c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.568A>C
n.487A>C
n.509A>C
n.180A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.953-11285A>C (n.953-11285A>C)
c.18A>C (p.Leu6Phe)
n.1692A>C
n.1148-11285A>C
n.2607A>C
n.2874A>C
3g.160377438A=CA1415171820IFT80,TRIM59-IFT80c.362T= (p.Leu121=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.567T=
n.486T=
n.508T=
n.179T=
c.*99T= (n.*99T=)
c.953-11286T= (n.953-11286T=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.1691T=
n.1148-11286T=
n.2606T=
n.2873T=
3g.160377438A>CCA355194206IFT80,TRIM59-IFT80c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.567T>G
n.486T>G
n.508T>G
n.179T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.953-11286T>G (n.953-11286T>G)
c.17T>G (p.Leu6Ter)
n.1691T>G
n.1148-11286T>G
n.2606T>G
n.2873T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377438A>GCA355194207IFT80,TRIM59-IFT80c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.567T>C
n.486T>C
n.508T>C
n.179T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.953-11286T>C (n.953-11286T>C)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
n.1691T>C
n.1148-11286T>C
n.2606T>C
n.2873T>C
 gnomAD v4
3g.160377438A>TCA355194208IFT80,TRIM59-IFT80c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.567T>A
n.486T>A
n.508T>A
n.179T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.953-11286T>A (n.953-11286T>A)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
n.1691T>A
n.1148-11286T>A
n.2606T>A
n.2873T>A
 COSMIC
3g.160377439delCA2577947998IFT80,TRIM59-IFT80c.362del (p.Leu121Ter)
c.-50del (n.-50del)
n.567del
n.486del
n.508del
n.179del
c.*99del (n.*99del)
c.953-11286del (n.953-11286del)
c.17del (p.Leu6Ter)
n.1691del
n.1148-11286del
n.2606del
n.2873del
3g.160377439A>CCA355194209IFT80,TRIM59-IFT80c.361T>G (p.Leu121Val)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.566T>G
n.485T>G
n.507T>G
n.178T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.953-11287T>G (n.953-11287T>G)
c.16T>G (p.Leu6Val)
n.1690T>G
n.1148-11287T>G
n.2605T>G
n.2872T>G
3g.160377439A>GCA436482103IFT80,TRIM59-IFT80c.361T>C (p.Leu121=)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.566T>C
n.485T>C
n.507T>C
n.178T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.953-11287T>C (n.953-11287T>C)
c.16T>C (p.Leu6=)
n.1690T>C
n.1148-11287T>C
n.2605T>C
n.2872T>C
3g.160377439A>TCA355194210IFT80,TRIM59-IFT80c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.566T>A
n.485T>A
n.507T>A
n.178T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.953-11287T>A (n.953-11287T>A)
c.16T>A (p.Leu6Ile)
n.1690T>A
n.1148-11287T>A
n.2605T>A
n.2872T>A
3g.160377440T>ACA436482105IFT80,TRIM59-IFT80c.360A>T (p.Ala120=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.565A>T
n.484A>T
n.506A>T
n.177A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.953-11288A>T (n.953-11288A>T)
c.15A>T (p.Ala5=)
n.1689A>T
n.1148-11288A>T
n.2604A>T
n.2871A>T
3g.160377440T>CCA436482106IFT80,TRIM59-IFT80c.360A>G (p.Ala120=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.565A>G
n.484A>G
n.506A>G
n.177A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.953-11288A>G (n.953-11288A>G)
c.15A>G (p.Ala5=)
n.1689A>G
n.1148-11288A>G
n.2604A>G
n.2871A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160377440T>GCA436482104IFT80,TRIM59-IFT80c.360A>C (p.Ala120=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.565A>C
n.484A>C
n.506A>C
n.177A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.953-11288A>C (n.953-11288A>C)
c.15A>C (p.Ala5=)
n.1689A>C
n.1148-11288A>C
n.2604A>C
n.2871A>C
3g.160377441G>ACA355194211IFT80,TRIM59-IFT80c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.564C>T
n.483C>T
n.505C>T
n.176C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.953-11289C>T (n.953-11289C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.1688C>T
n.1148-11289C>T
n.2603C>T
n.2870C>T
3g.160377441G>CCA355194212IFT80,TRIM59-IFT80c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.564C>G
n.483C>G
n.505C>G
n.176C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.953-11289C>G (n.953-11289C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.1688C>G
n.1148-11289C>G
n.2603C>G
n.2870C>G
 gnomAD v4
3g.160377441G>TCA355194213IFT80,TRIM59-IFT80c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.564C>A
n.483C>A
n.505C>A
n.176C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.953-11289C>A (n.953-11289C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.1688C>A
n.1148-11289C>A
n.2603C>A
n.2870C>A
 gnomAD v4
3g.160377442C>ACA355194214IFT80,TRIM59-IFT80c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.563G>T
n.574G>T
n.482G>T
n.504G>T
n.175G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.953-11290G>T (n.953-11290G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.1687G>T
n.1148-11290G>T
n.2602G>T
n.2869G>T
3g.160377442C=CA1415171823IFT80,TRIM59-IFT80c.358G= (p.Ala120=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.563G=
n.574G=
n.482G=
n.504G=
n.175G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.953-11290G= (n.953-11290G=)
c.13G= (p.Ala5=)
n.1687G=
n.1148-11290G=
n.2602G=
n.2869G=
3g.160377442C>GCA355194215IFT80,TRIM59-IFT80c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.563G>C
n.574G>C
n.482G>C
n.504G>C
n.175G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.953-11290G>C (n.953-11290G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.1687G>C
n.1148-11290G>C
n.2602G>C
n.2869G>C
3g.160377442C>TCA355194216IFT80,TRIM59-IFT80c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.563G>A
n.574G>A
n.482G>A
n.504G>A
n.175G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.953-11290G>A (n.953-11290G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.1687G>A
n.1148-11290G>A
n.2602G>A
n.2869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377443T>ACA436482107IFT80,TRIM59-IFT80c.357A>T (p.Thr119=)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.562A>T
n.573A>T
n.481A>T
n.503A>T
n.174A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.953-11291A>T (n.953-11291A>T)
c.12A>T (p.Thr4=)
n.1686A>T
n.1148-11291A>T
n.2601A>T
n.2868A>T
3g.160377443T>CCA436482108IFT80,TRIM59-IFT80c.357A>G (p.Thr119=)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.562A>G
n.573A>G
n.481A>G
n.503A>G
n.174A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.953-11291A>G (n.953-11291A>G)
c.12A>G (p.Thr4=)
n.1686A>G
n.1148-11291A>G
n.2601A>G
n.2868A>G
3g.160377443T>GCA436482109IFT80,TRIM59-IFT80c.357A>C (p.Thr119=)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.562A>C
n.573A>C
n.481A>C
n.503A>C
n.174A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.953-11291A>C (n.953-11291A>C)
c.12A>C (p.Thr4=)
n.1686A>C
n.1148-11291A>C
n.2601A>C
n.2868A>C
3g.160377444G>ACA2685520IFT80,TRIM59-IFT80c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.561C>T
n.572C>T
n.480C>T
n.502C>T
n.173C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.953-11292C>T (n.953-11292C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
n.1685C>T
n.1148-11292C>T
n.2600C>T
n.2867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377444G>CCA355194217IFT80,TRIM59-IFT80c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.561C>G
n.572C>G
n.480C>G
n.502C>G
n.173C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.953-11292C>G (n.953-11292C>G)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.1685C>G
n.1148-11292C>G
n.2600C>G
n.2867C>G
3g.160377444G=CA1415171828IFT80,TRIM59-IFT80c.356C= (p.Thr119=)
c.-56C= (n.-56C=)
n.561C=
n.572C=
n.480C=
n.502C=
n.173C=
c.*93C= (n.*93C=)
c.953-11292C= (n.953-11292C=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.1685C=
n.1148-11292C=
n.2600C=
n.2867C=
3g.160377444G>TCA355194218IFT80,TRIM59-IFT80c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.561C>A
n.572C>A
n.480C>A
n.502C>A
n.173C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.953-11292C>A (n.953-11292C>A)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.1685C>A
n.1148-11292C>A
n.2600C>A
n.2867C>A
 gnomAD v4
3g.160377445T>ACA355194219IFT80,TRIM59-IFT80c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.560A>T
n.571A>T
n.479A>T
n.501A>T
n.172A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.953-11293A>T (n.953-11293A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.1684A>T
n.1148-11293A>T
n.2599A>T
n.2866A>T
3g.160377445T>CCA355194220IFT80,TRIM59-IFT80c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.560A>G
n.571A>G
n.479A>G
n.501A>G
n.172A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.953-11293A>G (n.953-11293A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.1684A>G
n.1148-11293A>G
n.2599A>G
n.2866A>G
 gnomAD v4
3g.160377445T>GCA355194221IFT80,TRIM59-IFT80c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.560A>C
n.571A>C
n.479A>C
n.501A>C
n.172A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.953-11293A>C (n.953-11293A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.1684A>C
n.1148-11293A>C
n.2599A>C
n.2866A>C
3g.160377446T>ACA436482110IFT80,TRIM59-IFT80c.354A>T (p.Gly118=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.559A>T
n.570A>T
n.478A>T
n.500A>T
n.171A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.953-11294A>T (n.953-11294A>T)
c.9A>T (p.Gly3=)
n.1683A>T
n.1148-11294A>T
n.2598A>T
n.2865A>T
3g.160377446T>CCA436482111IFT80,TRIM59-IFT80c.354A>G (p.Gly118=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.559A>G
n.570A>G
n.478A>G
n.500A>G
n.171A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.953-11294A>G (n.953-11294A>G)
c.9A>G (p.Gly3=)
n.1683A>G
n.1148-11294A>G
n.2598A>G
n.2865A>G
3g.160377446T>GCA436482112IFT80,TRIM59-IFT80c.354A>C (p.Gly118=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.559A>C
n.570A>C
n.478A>C
n.500A>C
n.171A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.953-11294A>C (n.953-11294A>C)
c.9A>C (p.Gly3=)
n.1683A>C
n.1148-11294A>C
n.2598A>C
n.2865A>C
3g.160377447C>ACA355194222IFT80,TRIM59-IFT80c.353G>T (p.Gly118Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.558G>T
n.569G>T
n.477G>T
n.499G>T
n.170G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.953-11295G>T (n.953-11295G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1682G>T
n.1148-11295G>T
n.2597G>T
n.2864G>T
3g.160377447C=CA1415171831IFT80,TRIM59-IFT80c.353G= (p.Gly118=)
c.-59G= (n.-59G=)
n.558G=
n.569G=
n.477G=
n.499G=
n.170G=
c.*90G= (n.*90G=)
c.953-11295G= (n.953-11295G=)
c.8G= (p.Gly3=)
n.1682G=
n.1148-11295G=
n.2597G=
n.2864G=
3g.160377447C>GCA355194223IFT80,TRIM59-IFT80c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.558G>C
n.569G>C
n.477G>C
n.499G>C
n.170G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.953-11295G>C (n.953-11295G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1682G>C
n.1148-11295G>C
n.2597G>C
n.2864G>C
3g.160377447C>TCA2685521IFT80,TRIM59-IFT80c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.558G>A
n.569G>A
n.477G>A
n.499G>A
n.170G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.953-11295G>A (n.953-11295G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1682G>A
n.1148-11295G>A
n.2597G>A
n.2864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377448C>ACA355194224IFT80,TRIM59-IFT80c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.557G>T
n.568G>T
n.476G>T
n.498G>T
n.169G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.953-11296G>T (n.953-11296G>T)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1681G>T
n.1148-11296G>T
n.2596G>T
n.2863G>T
3g.160377448C=CA1415171835IFT80,TRIM59-IFT80c.352G= (p.Gly118=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.557G=
n.568G=
n.476G=
n.498G=
n.169G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.953-11296G= (n.953-11296G=)
c.7G= (p.Gly3=)
n.1681G=
n.1148-11296G=
n.2596G=
n.2863G=
3g.160377448C>GCA355194225IFT80,TRIM59-IFT80c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.557G>C
n.568G>C
n.476G>C
n.498G>C
n.169G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.953-11296G>C (n.953-11296G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1681G>C
n.1148-11296G>C
n.2596G>C
n.2863G>C
3g.160377448C>TCA355194226IFT80,TRIM59-IFT80c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.557G>A
n.568G>A
n.476G>A
n.498G>A
n.169G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.953-11296G>A (n.953-11296G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1681G>A
n.1148-11296G>A
n.2596G>A
n.2863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377449T>ACA355194227IFT80,TRIM59-IFT80c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.556A>T
n.567A>T
n.475A>T
n.497A>T
n.168A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.953-11297A>T (n.953-11297A>T)
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.1680A>T
n.1148-11297A>T
n.2595A>T
n.2862A>T
3g.160377449T>CCA436482113IFT80,TRIM59-IFT80c.351A>G (p.Glu117=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.556A>G
n.567A>G
n.475A>G
n.497A>G
n.168A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.953-11297A>G (n.953-11297A>G)
c.6A>G (p.Glu2=)
n.1680A>G
n.1148-11297A>G
n.2595A>G
n.2862A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160377449T>GCA355194228IFT80,TRIM59-IFT80c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.556A>C
n.567A>C
n.475A>C
n.497A>C
n.168A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.953-11297A>C (n.953-11297A>C)
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.1680A>C
n.1148-11297A>C
n.2595A>C
n.2862A>C
3g.160377450T>ACA355194231IFT80,TRIM59-IFT80c.350A>T (p.Glu117Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.555A>T
n.566A>T
n.474A>T
n.496A>T
n.167A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.953-11298A>T (n.953-11298A>T)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.1679A>T
n.1148-11298A>T
n.2594A>T
n.2861A>T
3g.160377450T>CCA355194230IFT80,TRIM59-IFT80c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.555A>G
n.566A>G
n.474A>G
n.496A>G
n.167A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.953-11298A>G (n.953-11298A>G)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.1679A>G
n.1148-11298A>G
n.2594A>G
n.2861A>G
3g.160377450T>GCA355194229IFT80,TRIM59-IFT80c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.555A>C
n.566A>C
n.474A>C
n.496A>C
n.167A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.953-11298A>C (n.953-11298A>C)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.1679A>C
n.1148-11298A>C
n.2594A>C
n.2861A>C
3g.160377451C>ACA355194232IFT80,TRIM59-IFT80c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.554G>T
n.565G>T
n.473G>T
n.495G>T
n.166G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.953-11299G>T (n.953-11299G>T)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.1678G>T
n.1148-11299G>T
n.2593G>T
n.2860G>T
3g.160377451C>GCA355194234IFT80,TRIM59-IFT80c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.554G>C
n.565G>C
n.473G>C
n.495G>C
n.166G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.953-11299G>C (n.953-11299G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.1678G>C
n.1148-11299G>C
n.2593G>C
n.2860G>C
3g.160377451C>TCA355194233IFT80,TRIM59-IFT80c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.554G>A
n.565G>A
n.473G>A
n.495G>A
n.166G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.953-11299G>A (n.953-11299G>A)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.1678G>A
n.1148-11299G>A
n.2593G>A
n.2860G>A
3g.160377452A=CA1415171840IFT80,TRIM59-IFT80c.348T= (p.Tyr116=)
c.-64T= (n.-64T=)
n.553T=
n.564T=
n.472T=
n.494T=
n.165T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.953-11300T= (n.953-11300T=)
c.3T= (p.Tyr1=)
n.1677T=
n.1148-11300T=
n.2592T=
n.2859T=
3g.160377452A>CCA355194235IFT80,TRIM59-IFT80c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.553T>G
n.564T>G
n.472T>G
n.494T>G
n.165T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.953-11300T>G (n.953-11300T>G)
c.3T>G (p.Tyr1Ter)
n.1677T>G
n.1148-11300T>G
n.2592T>G
n.2859T>G
3g.160377452A>GCA436482114IFT80,TRIM59-IFT80c.348T>C (p.Tyr116=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.553T>C
n.564T>C
n.472T>C
n.494T>C
n.165T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.953-11300T>C (n.953-11300T>C)
c.3T>C (p.Tyr1=)
n.1677T>C
n.1148-11300T>C
n.2592T>C
n.2859T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377452A>TCA355194236IFT80,TRIM59-IFT80c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.553T>A
n.564T>A
n.472T>A
n.494T>A
n.165T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.953-11300T>A (n.953-11300T>A)
c.3T>A (p.Tyr1Ter)
n.1677T>A
n.1148-11300T>A
n.2592T>A
n.2859T>A
3g.160377453T>ACA355194237IFT80,TRIM59-IFT80c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.552A>T
n.563A>T
n.471A>T
n.493A>T
n.164A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.953-11301A>T (n.953-11301A>T)
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.1676A>T
n.1148-11301A>T
n.2591A>T
n.2858A>T
3g.160377453T>CCA355194238IFT80,TRIM59-IFT80c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.552A>G
n.563A>G
n.471A>G
n.493A>G
n.164A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.953-11301A>G (n.953-11301A>G)
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.1676A>G
n.1148-11301A>G
n.2591A>G
n.2858A>G
3g.160377453T>GCA355194239IFT80,TRIM59-IFT80c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.552A>C
n.563A>C
n.471A>C
n.493A>C
n.164A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.953-11301A>C (n.953-11301A>C)
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.1676A>C
n.1148-11301A>C
n.2591A>C
n.2858A>C
3g.160377454A>CCA355194240IFT80,TRIM59-IFT80c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.551T>G
n.562T>G
n.470T>G
n.492T>G
n.163T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.953-11302T>G (n.953-11302T>G)
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.1675T>G
n.1148-11302T>G
n.2590T>G
n.2857T>G
3g.160377454A>GCA355194241IFT80,TRIM59-IFT80c.346T>C (p.Tyr116His)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.551T>C
n.562T>C
n.470T>C
n.492T>C
n.163T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.953-11302T>C (n.953-11302T>C)
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.1675T>C
n.1148-11302T>C
n.2590T>C
n.2857T>C
3g.160377454A>TCA355194242IFT80,TRIM59-IFT80c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.551T>A
n.562T>A
n.470T>A
n.492T>A
n.163T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.953-11302T>A (n.953-11302T>A)
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.1675T>A
n.1148-11302T>A
n.2590T>A
n.2857T>A
3g.160377455A>CCA355194243IFT80,TRIM59-IFT80c.345T>G (p.Asn115Lys)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.550T>G
n.561T>G
n.469T>G
n.491T>G
n.162T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.953-11303T>G (n.953-11303T>G)
n.1674T>G
n.1148-11303T>G
n.2589T>G
n.2856T>G
 COSMIC
3g.160377455A>GCA436482115IFT80,TRIM59-IFT80c.345T>C (p.Asn115=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.550T>C
n.561T>C
n.469T>C
n.491T>C
n.162T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.953-11303T>C (n.953-11303T>C)
n.1674T>C
n.1148-11303T>C
n.2589T>C
n.2856T>C
3g.160377455A>TCA355194244IFT80,TRIM59-IFT80c.345T>A (p.Asn115Lys)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.550T>A
n.561T>A
n.469T>A
n.491T>A
n.162T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.953-11303T>A (n.953-11303T>A)
n.1674T>A
n.1148-11303T>A
n.2589T>A
n.2856T>A
3g.160377456T>ACA355194247IFT80,TRIM59-IFT80c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.549A>T
n.560A>T
n.468A>T
n.490A>T
n.161A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.953-11304A>T (n.953-11304A>T)
n.1673A>T
n.1148-11304A>T
n.2588A>T
n.2855A>T
3g.160377456T>CCA355194246IFT80,TRIM59-IFT80c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.549A>G
n.560A>G
n.468A>G
n.490A>G
n.161A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.953-11304A>G (n.953-11304A>G)
n.1673A>G
n.1148-11304A>G
n.2588A>G
n.2855A>G
 COSMIC
3g.160377456T>GCA355194245IFT80,TRIM59-IFT80c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.549A>C
n.560A>C
n.468A>C
n.490A>C
n.161A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.953-11304A>C (n.953-11304A>C)
n.1673A>C
n.1148-11304A>C
n.2588A>C
n.2855A>C
3g.160377457T>ACA355194248IFT80,TRIM59-IFT80c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.548A>T
n.559A>T
n.467A>T
n.489A>T
n.160A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.953-11305A>T (n.953-11305A>T)
n.1672A>T
n.1148-11305A>T
n.2587A>T
n.2854A>T
3g.160377457T>CCA355194249IFT80,TRIM59-IFT80c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.548A>G
n.559A>G
n.467A>G
n.489A>G
n.160A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.953-11305A>G (n.953-11305A>G)
n.1672A>G
n.1148-11305A>G
n.2587A>G
n.2854A>G
 gnomAD v4
3g.160377457T>GCA355194250IFT80,TRIM59-IFT80c.343A>C (p.Asn115His)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.548A>C
n.559A>C
n.467A>C
n.489A>C
n.160A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.953-11305A>C (n.953-11305A>C)
n.1672A>C
n.1148-11305A>C
n.2587A>C
n.2854A>C
3g.160377458C>ACA355194251IFT80,TRIM59-IFT80c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.547G>T
n.558G>T
n.466G>T
n.488G>T
n.159G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.953-11306G>T (n.953-11306G>T)
n.1671G>T
n.1148-11306G>T
n.2586G>T
n.2853G>T
3g.160377458C>GCA355194252IFT80,TRIM59-IFT80c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.547G>C
n.558G>C
n.466G>C
n.488G>C
n.159G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.953-11306G>C (n.953-11306G>C)
n.1671G>C
n.1148-11306G>C
n.2586G>C
n.2853G>C
3g.160377458C>TCA355194253IFT80,TRIM59-IFT80c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.547G>A
n.558G>A
n.466G>A
n.488G>A
n.159G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.953-11306G>A (n.953-11306G>A)
n.1671G>A
n.1148-11306G>A
n.2586G>A
n.2853G>A
 gnomAD v4
3g.160377459C>ACA355194254IFT80,TRIM59-IFT80c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.546G>T
n.557G>T
n.465G>T
n.487G>T
n.158G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.953-11307G>T (n.953-11307G>T)
n.1670G>T
n.1148-11307G>T
n.2585G>T
n.2852G>T
3g.160377459C>GCA355194255IFT80,TRIM59-IFT80c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.546G>C
n.557G>C
n.465G>C
n.487G>C
n.158G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.953-11307G>C (n.953-11307G>C)
n.1670G>C
n.1148-11307G>C
n.2585G>C
n.2852G>C
3g.160377459C>TCA355194256IFT80,TRIM59-IFT80c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.546G>A
n.557G>A
n.465G>A
n.487G>A
n.158G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.953-11307G>A (n.953-11307G>A)
n.1670G>A
n.1148-11307G>A
n.2585G>A
n.2852G>A
3g.160377460A>CCA355194257IFT80,TRIM59-IFT80c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.545T>G
n.556T>G
n.464T>G
n.486T>G
n.157T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.953-11308T>G (n.953-11308T>G)
n.1669T>G
n.1148-11308T>G
n.2584T>G
n.2851T>G
3g.160377460A>GCA355194258IFT80,TRIM59-IFT80c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.545T>C
n.556T>C
n.464T>C
n.486T>C
n.157T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.953-11308T>C (n.953-11308T>C)
n.1669T>C
n.1148-11308T>C
n.2584T>C
n.2851T>C
 gnomAD v4
3g.160377460A>TCA355194259IFT80,TRIM59-IFT80c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.545T>A
n.556T>A
n.464T>A
n.486T>A
n.157T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.953-11308T>A (n.953-11308T>A)
n.1669T>A
n.1148-11308T>A
n.2584T>A
n.2851T>A
 gnomAD v4
3g.160377461T>ACA355194261IFT80,TRIM59-IFT80c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.544A>T
n.555A>T
n.463A>T
n.485A>T
n.156A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.953-11309A>T (n.953-11309A>T)
n.1668A>T
n.1148-11309A>T
n.2583A>T
n.2850A>T
3g.160377461T>CCA2685522IFT80,TRIM59-IFT80c.339A>G (p.Arg113=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.544A>G
n.555A>G
n.463A>G
n.485A>G
n.156A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.953-11309A>G (n.953-11309A>G)
n.1668A>G
n.1148-11309A>G
n.2583A>G
n.2850A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377461T>GCA355194260IFT80,TRIM59-IFT80c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.544A>C
n.555A>C
n.463A>C
n.485A>C
n.156A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.953-11309A>C (n.953-11309A>C)
n.1668A>C
n.1148-11309A>C
n.2583A>C
n.2850A>C
 gnomAD v4
3g.160377461T=CA1415171844IFT80,TRIM59-IFT80c.339A= (p.Arg113=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.544A=
n.555A=
n.463A=
n.485A=
n.156A=
c.*76A= (n.*76A=)
c.953-11309A= (n.953-11309A=)
n.1668A=
n.1148-11309A=
n.2583A=
n.2850A=
3g.160377462C>ACA355194262IFT80,TRIM59-IFT80c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.543G>T
n.554G>T
n.462G>T
n.484G>T
n.155G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.953-11310G>T (n.953-11310G>T)
n.1667G>T
n.1148-11310G>T
n.2582G>T
n.2849G>T
3g.160377462C>GCA355194263IFT80,TRIM59-IFT80c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.543G>C
n.554G>C
n.462G>C
n.484G>C
n.155G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.953-11310G>C (n.953-11310G>C)
n.1667G>C
n.1148-11310G>C
n.2582G>C
n.2849G>C
3g.160377462C>TCA355194264IFT80,TRIM59-IFT80c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.543G>A
n.554G>A
n.462G>A
n.484G>A
n.155G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.953-11310G>A (n.953-11310G>A)
n.1667G>A
n.1148-11310G>A
n.2582G>A
n.2849G>A
3g.160377463T>ACA355194265IFT80,TRIM59-IFT80c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.542A>T
n.553A>T
n.461A>T
n.483A>T
n.154A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.953-11311A>T (n.953-11311A>T)
n.1666A>T
n.1148-11311A>T
n.2581A>T
n.2848A>T
3g.160377463T>CCA355194266IFT80,TRIM59-IFT80c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.542A>G
n.553A>G
n.461A>G
n.483A>G
n.154A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.953-11311A>G (n.953-11311A>G)
n.1666A>G
n.1148-11311A>G
n.2581A>G
n.2848A>G
 gnomAD v4
3g.160377463T>GCA436482116IFT80,TRIM59-IFT80c.337A>C (p.Arg113=)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.542A>C
n.553A>C
n.461A>C
n.483A>C
n.154A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.953-11311A>C (n.953-11311A>C)
n.1666A>C
n.1148-11311A>C
n.2581A>C
n.2848A>C
3g.160377464T>ACA436482117IFT80,TRIM59-IFT80c.336A>T (p.Gly112=)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.541A>T
n.552A>T
n.460A>T
n.482A>T
n.153A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.953-11312A>T (n.953-11312A>T)
n.1665A>T
n.1148-11312A>T
n.2580A>T
n.2847A>T
3g.160377464T>CCA436482118IFT80,TRIM59-IFT80c.336A>G (p.Gly112=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.541A>G
n.552A>G
n.460A>G
n.482A>G
n.153A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.953-11312A>G (n.953-11312A>G)
n.1665A>G
n.1148-11312A>G
n.2580A>G
n.2847A>G
 gnomAD v4
3g.160377464T>GCA436482119IFT80,TRIM59-IFT80c.336A>C (p.Gly112=)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.541A>C
n.552A>C
n.460A>C
n.482A>C
n.153A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.953-11312A>C (n.953-11312A>C)
n.1665A>C
n.1148-11312A>C
n.2580A>C
n.2847A>C
3g.160377465C>ACA355194269IFT80,TRIM59-IFT80c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.540G>T
n.551G>T
n.459G>T
n.481G>T
n.152G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.953-11313G>T (n.953-11313G>T)
n.1664G>T
n.1148-11313G>T
n.2579G>T
n.2846G>T
3g.160377465C=CA1415171850IFT80,TRIM59-IFT80c.335G= (p.Gly112=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.540G=
n.551G=
n.459G=
n.481G=
n.152G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.953-11313G= (n.953-11313G=)
n.1664G=
n.1148-11313G=
n.2579G=
n.2846G=
3g.160377465C>GCA355194268IFT80,TRIM59-IFT80c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.540G>C
n.551G>C
n.459G>C
n.481G>C
n.152G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.953-11313G>C (n.953-11313G>C)
n.1664G>C
n.1148-11313G>C
n.2579G>C
n.2846G>C
3g.160377465C>TCA355194267IFT80,TRIM59-IFT80c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.540G>A
n.551G>A
n.459G>A
n.481G>A
n.152G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.953-11313G>A (n.953-11313G>A)
n.1664G>A
n.1148-11313G>A
n.2579G>A
n.2846G>A
 ClinVar dbSNP
3g.160377466C>ACA355194270IFT80,TRIM59-IFT80c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.539G>T
n.550G>T
n.458G>T
n.480G>T
n.151G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.953-11314G>T (n.953-11314G>T)
n.1663G>T
n.1148-11314G>T
n.2578G>T
n.2845G>T
3g.160377466C>GCA355194271IFT80,TRIM59-IFT80c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.539G>C
n.550G>C
n.458G>C
n.480G>C
n.151G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.953-11314G>C (n.953-11314G>C)
n.1663G>C
n.1148-11314G>C
n.2578G>C
n.2845G>C
3g.160377466C>TCA355194272IFT80,TRIM59-IFT80c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.539G>A
n.550G>A
n.458G>A
n.480G>A
n.151G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.953-11314G>A (n.953-11314G>A)
n.1663G>A
n.1148-11314G>A
n.2578G>A
n.2845G>A
3g.160377467T>ACA436482120IFT80,TRIM59-IFT80c.333A>T (p.Ala111=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.538A>T
n.549A>T
n.457A>T
n.479A>T
n.150A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.953-11315A>T (n.953-11315A>T)
n.1662A>T
n.1148-11315A>T
n.2577A>T
n.2844A>T
3g.160377467T>CCA436482121IFT80,TRIM59-IFT80c.333A>G (p.Ala111=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.538A>G
n.549A>G
n.457A>G
n.479A>G
n.150A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.953-11315A>G (n.953-11315A>G)
n.1662A>G
n.1148-11315A>G
n.2577A>G
n.2844A>G
3g.160377467T>GCA436482122IFT80,TRIM59-IFT80c.333A>C (p.Ala111=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.538A>C
n.549A>C
n.457A>C
n.479A>C
n.150A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.953-11315A>C (n.953-11315A>C)
n.1662A>C
n.1148-11315A>C
n.2577A>C
n.2844A>C
 dbSNP
3g.160377467T=CA1415171854IFT80,TRIM59-IFT80c.333A= (p.Ala111=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.538A=
n.549A=
n.457A=
n.479A=
n.150A=
c.*70A= (n.*70A=)
c.953-11315A= (n.953-11315A=)
n.1662A=
n.1148-11315A=
n.2577A=
n.2844A=
3g.160377468G>ACA2685523IFT80,TRIM59-IFT80c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.537C>T
n.548C>T
n.456C>T
n.478C>T
n.149C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.953-11316C>T (n.953-11316C>T)
n.1661C>T
n.1148-11316C>T
n.2576C>T
n.2843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377468G>CCA2685524IFT80,TRIM59-IFT80c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.537C>G
n.548C>G
n.456C>G
n.478C>G
n.149C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.953-11316C>G (n.953-11316C>G)
n.1661C>G
n.1148-11316C>G
n.2576C>G
n.2843C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377468G=CA1415171864IFT80,TRIM59-IFT80c.332C= (p.Ala111=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.537C=
n.548C=
n.456C=
n.478C=
n.149C=
c.*69C= (n.*69C=)
c.953-11316C= (n.953-11316C=)
n.1661C=
n.1148-11316C=
n.2576C=
n.2843C=
3g.160377468G>TCA355194273IFT80,TRIM59-IFT80c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.537C>A
n.548C>A
n.456C>A
n.478C>A
n.149C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.953-11316C>A (n.953-11316C>A)
n.1661C>A
n.1148-11316C>A
n.2576C>A
n.2843C>A
 gnomAD v4
3g.160377469_160377472delCA2527125131IFT80,TRIM59-IFT80c.329_332del (p.Leu110GlnfsTer11)
c.-83_-80del (n.-83_-80del)
n.534_537del
n.545_548del
n.453_456del
n.475_478del
n.146_149del
c.*66_*69del (n.*66_*69del)
c.953-11319_953-11316del (n.953-11319_953-11316del)
n.1658_1661del
n.1148-11319_1148-11316del
n.2573_2576del
n.2840_2843del
3g.160377469C>ACA355194274IFT80,TRIM59-IFT80c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.536G>T
n.547G>T
n.455G>T
n.477G>T
n.148G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.953-11317G>T (n.953-11317G>T)
n.1660G>T
n.1148-11317G>T
n.2575G>T
n.2842G>T
3g.160377469C=CA1415171883IFT80,TRIM59-IFT80c.331G= (p.Ala111=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.536G=
n.547G=
n.455G=
n.477G=
n.148G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.953-11317G= (n.953-11317G=)
n.1660G=
n.1148-11317G=
n.2575G=
n.2842G=
3g.160377469C>GCA355194276IFT80,TRIM59-IFT80c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.536G>C
n.547G>C
n.455G>C
n.477G>C
n.148G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.953-11317G>C (n.953-11317G>C)
n.1660G>C
n.1148-11317G>C
n.2575G>C
n.2842G>C
3g.160377469C>TCA355194275IFT80,TRIM59-IFT80c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.536G>A
n.547G>A
n.455G>A
n.477G>A
n.148G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.953-11317G>A (n.953-11317G>A)
n.1660G>A
n.1148-11317G>A
n.2575G>A
n.2842G>A
 ClinVar dbSNP
3g.160377469dupCA547385265IFT80,TRIM59-IFT80c.331dup (p.Ala111GlyfsTer7)
c.-81dup (n.-81dup)
n.536dup
n.547dup
n.455dup
n.477dup
n.148dup
c.*68dup (n.*68dup)
c.953-11317dup (n.953-11317dup)
n.1660dup
n.1148-11317dup
n.2575dup
n.2842dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377470A>CCA436482123IFT80,TRIM59-IFT80c.330T>G (p.Leu110=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.535T>G
n.546T>G
n.454T>G
n.476T>G
n.147T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.953-11318T>G (n.953-11318T>G)
n.1659T>G
n.1148-11318T>G
n.2574T>G
n.2841T>G
3g.160377470A>GCA436482124IFT80,TRIM59-IFT80c.330T>C (p.Leu110=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.535T>C
n.546T>C
n.454T>C
n.476T>C
n.147T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.953-11318T>C (n.953-11318T>C)
n.1659T>C
n.1148-11318T>C
n.2574T>C
n.2841T>C
3g.160377470A>TCA436482125IFT80,TRIM59-IFT80c.330T>A (p.Leu110=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.535T>A
n.546T>A
n.454T>A
n.476T>A
n.147T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.953-11318T>A (n.953-11318T>A)
n.1659T>A
n.1148-11318T>A
n.2574T>A
n.2841T>A
3g.160377471A>CCA355194277IFT80,TRIM59-IFT80c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.534T>G
n.545T>G
n.453T>G
n.475T>G
n.146T>G
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.953-11319T>G (n.953-11319T>G)
n.1658T>G
n.1148-11319T>G
n.2573T>G
n.2840T>G
3g.160377471A>GCA355194278IFT80,TRIM59-IFT80c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.534T>C
n.545T>C
n.453T>C
n.475T>C
n.146T>C
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.953-11319T>C (n.953-11319T>C)
n.1658T>C
n.1148-11319T>C
n.2573T>C
n.2840T>C
 gnomAD v4
3g.160377471A>TCA355194279IFT80,TRIM59-IFT80c.329T>A (p.Leu110His)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.534T>A
n.545T>A
n.453T>A
n.475T>A
n.146T>A
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.953-11319T>A (n.953-11319T>A)
n.1658T>A
n.1148-11319T>A
n.2573T>A
n.2840T>A
3g.160377471_160377472insTCA2535832406IFT80,TRIM59-IFT80c.328_329insA (p.Leu110HisfsTer8)
c.-84_-83insA (n.-84_-83insA)
n.533_534insA
n.544_545insA
n.452_453insA
n.474_475insA
n.145_146insA
c.*65_*66insA (n.*65_*66insA)
c.953-11320_953-11319insA (n.953-11320_953-11319insA)
n.1657_1658insA
n.1148-11320_1148-11319insA
n.2572_2573insA
n.2839_2840insA
3g.160377472G>ACA2685525IFT80,TRIM59-IFT80c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.533C>T
n.544C>T
n.452C>T
n.474C>T
n.145C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.953-11320C>T (n.953-11320C>T)
n.1657C>T
n.1148-11320C>T
n.2572C>T
n.2839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377472G>CCA2685526IFT80,TRIM59-IFT80c.328C>G (p.Leu110Val)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.533C>G
n.544C>G
n.452C>G
n.474C>G
n.145C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.953-11320C>G (n.953-11320C>G)
n.1657C>G
n.1148-11320C>G
n.2572C>G
n.2839C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377472G=CA1415171888IFT80,TRIM59-IFT80c.328C= (p.Leu110=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.533C=
n.544C=
n.452C=
n.474C=
n.145C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.953-11320C= (n.953-11320C=)
n.1657C=
n.1148-11320C=
n.2572C=
n.2839C=
3g.160377472G>TCA355194280IFT80,TRIM59-IFT80c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.533C>A
n.544C>A
n.452C>A
n.474C>A
n.145C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.953-11320C>A (n.953-11320C>A)
n.1657C>A
n.1148-11320C>A
n.2572C>A
n.2839C>A
3g.160377472_160377473insACA2555410417IFT80,TRIM59-IFT80c.327_328insT (p.Leu110SerfsTer8)
c.-85_-84insT (n.-85_-84insT)
n.532_533insT
n.543_544insT
n.451_452insT
n.473_474insT
n.144_145insT
c.*64_*65insT (n.*64_*65insT)
c.953-11321_953-11320insT (n.953-11321_953-11320insT)
n.1656_1657insT
n.1148-11321_1148-11320insT
n.2571_2572insT
n.2838_2839insT
3g.160377473T>ACA436482126IFT80,TRIM59-IFT80c.327A>T (p.Val109=)
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.532A>T
n.543A>T
n.451A>T
n.473A>T
n.144A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.953-11321A>T (n.953-11321A>T)
n.1656A>T
n.1148-11321A>T
n.2571A>T
n.2838A>T
3g.160377473T>CCA436482128IFT80,TRIM59-IFT80c.327A>G (p.Val109=)
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.532A>G
n.543A>G
n.451A>G
n.473A>G
n.144A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.953-11321A>G (n.953-11321A>G)
n.1656A>G
n.1148-11321A>G
n.2571A>G
n.2838A>G
3g.160377473T>GCA436482127IFT80,TRIM59-IFT80c.327A>C (p.Val109=)
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.532A>C
n.543A>C
n.451A>C
n.473A>C
n.144A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.953-11321A>C (n.953-11321A>C)
n.1656A>C
n.1148-11321A>C
n.2571A>C
n.2838A>C
3g.160377474A>CCA355194281IFT80,TRIM59-IFT80c.326T>G (p.Val109Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.531T>G
n.542T>G
n.450T>G
n.472T>G
n.143T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.953-11322T>G (n.953-11322T>G)
n.1655T>G
n.1148-11322T>G
n.2570T>G
n.2837T>G
3g.160377474A>GCA355194282IFT80,TRIM59-IFT80c.326T>C (p.Val109Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.531T>C
n.542T>C
n.450T>C
n.472T>C
n.143T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.953-11322T>C (n.953-11322T>C)
n.1655T>C
n.1148-11322T>C
n.2570T>C
n.2837T>C
3g.160377474A>TCA355194283IFT80,TRIM59-IFT80c.326T>A (p.Val109Glu)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.531T>A
n.542T>A
n.450T>A
n.472T>A
n.143T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.953-11322T>A (n.953-11322T>A)
n.1655T>A
n.1148-11322T>A
n.2570T>A
n.2837T>A
3g.160377475C>ACA355194284IFT80,TRIM59-IFT80c.325G>T (p.Val109Leu)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.530G>T
n.541G>T
n.449G>T
n.471G>T
n.142G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.953-11323G>T (n.953-11323G>T)
n.1654G>T
n.1148-11323G>T
n.2569G>T
n.2836G>T
3g.160377475C>GCA355194285IFT80,TRIM59-IFT80c.325G>C (p.Val109Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.530G>C
n.541G>C
n.449G>C
n.471G>C
n.142G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.953-11323G>C (n.953-11323G>C)
n.1654G>C
n.1148-11323G>C
n.2569G>C
n.2836G>C
3g.160377475C>TCA355194286IFT80,TRIM59-IFT80c.325G>A (p.Val109Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.530G>A
n.541G>A
n.449G>A
n.471G>A
n.142G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.953-11323G>A (n.953-11323G>A)
n.1654G>A
n.1148-11323G>A
n.2569G>A
n.2836G>A
3g.160377476T>ACA436482131IFT80,TRIM59-IFT80c.324A>T (p.Ala108=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.529A>T
n.540A>T
n.448A>T
n.470A>T
n.141A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.953-11324A>T (n.953-11324A>T)
n.1653A>T
n.1148-11324A>T
n.2568A>T
n.2835A>T
3g.160377476T>CCA436482130IFT80,TRIM59-IFT80c.324A>G (p.Ala108=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.529A>G
n.540A>G
n.448A>G
n.470A>G
n.141A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.953-11324A>G (n.953-11324A>G)
n.1653A>G
n.1148-11324A>G
n.2568A>G
n.2835A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.160377476T>GCA436482129IFT80,TRIM59-IFT80c.324A>C (p.Ala108=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.529A>C
n.540A>C
n.448A>C
n.470A>C
n.141A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.953-11324A>C (n.953-11324A>C)
n.1653A>C
n.1148-11324A>C
n.2568A>C
n.2835A>C
3g.160377477G>ACA355194288IFT80,TRIM59-IFT80c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.528C>T
n.539C>T
n.447C>T
n.469C>T
n.140C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.953-11325C>T (n.953-11325C>T)
n.1652C>T
n.1148-11325C>T
n.2567C>T
n.2834C>T
3g.160377477G>CCA355194289IFT80,TRIM59-IFT80c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.528C>G
n.539C>G
n.447C>G
n.469C>G
n.140C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.953-11325C>G (n.953-11325C>G)
n.1652C>G
n.1148-11325C>G
n.2567C>G
n.2834C>G
 gnomAD v4
3g.160377477G>TCA355194287IFT80,TRIM59-IFT80c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.528C>A
n.539C>A
n.447C>A
n.469C>A
n.140C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.953-11325C>A (n.953-11325C>A)
n.1652C>A
n.1148-11325C>A
n.2567C>A
n.2834C>A
3g.160377478C>ACA355194290IFT80,TRIM59-IFT80c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.527G>T
n.538G>T
n.446G>T
n.468G>T
n.139G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.953-11326G>T (n.953-11326G>T)
n.1651G>T
n.1148-11326G>T
n.2566G>T
n.2833G>T
3g.160377478C>GCA355194292IFT80,TRIM59-IFT80c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.527G>C
n.538G>C
n.446G>C
n.468G>C
n.139G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.953-11326G>C (n.953-11326G>C)
n.1651G>C
n.1148-11326G>C
n.2566G>C
n.2833G>C
3g.160377478C>TCA355194291IFT80,TRIM59-IFT80c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.527G>A
n.538G>A
n.446G>A
n.468G>A
n.139G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.953-11326G>A (n.953-11326G>A)
n.1651G>A
n.1148-11326G>A
n.2566G>A
n.2833G>A
3g.160377478_160377479insGCA2536784592IFT80,TRIM59-IFT80c.321_322insC (p.Ala108ArgfsTer10)
c.-91_-90insC (n.-91_-90insC)
n.526_527insC
n.537_538insC
n.445_446insC
n.467_468insC
n.138_139insC
c.*58_*59insC (n.*58_*59insC)
c.953-11327_953-11326insC (n.953-11327_953-11326insC)
n.1650_1651insC
n.1148-11327_1148-11326insC
n.2565_2566insC
n.2832_2833insC
3g.160377479T>ACA436482132IFT80,TRIM59-IFT80c.321A>T (p.Gly107=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.526A>T
n.537A>T
n.445A>T
n.467A>T
n.138A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.953-11327A>T (n.953-11327A>T)
n.1650A>T
n.1148-11327A>T
n.2565A>T
n.2832A>T
3g.160377479T>CCA436482134IFT80,TRIM59-IFT80c.321A>G (p.Gly107=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.526A>G
n.537A>G
n.445A>G
n.467A>G
n.138A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.953-11327A>G (n.953-11327A>G)
n.1650A>G
n.1148-11327A>G
n.2565A>G
n.2832A>G
3g.160377479T>GCA436482133IFT80,TRIM59-IFT80c.321A>C (p.Gly107=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.526A>C
n.537A>C
n.445A>C
n.467A>C
n.138A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.953-11327A>C (n.953-11327A>C)
n.1650A>C
n.1148-11327A>C
n.2565A>C
n.2832A>C
3g.160377479_160377480insTCGGCGACA2556782486IFT80,TRIM59-IFT80c.320_321insTCGCCGA (p.Ala108ArgfsTer12)
c.-92_-91insTCGCCGA (n.-92_-91insTCGCCGA)
n.525_526insTCGCCGA
n.536_537insTCGCCGA
n.444_445insTCGCCGA
n.466_467insTCGCCGA
n.137_138insTCGCCGA
c.*57_*58insTCGCCGA (n.*57_*58insTCGCCGA)
c.953-11328_953-11327insTCGCCGA (n.953-11328_953-11327insTCGCCGA)
n.1649_1650insTCGCCGA
n.1148-11328_1148-11327insTCGCCGA
n.2564_2565insTCGCCGA
n.2831_2832insTCGCCGA
3g.160377480C>ACA355194293IFT80,TRIM59-IFT80c.320G>T (p.Gly107Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.525G>T
n.536G>T
n.444G>T
n.466G>T
n.137G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.953-11328G>T (n.953-11328G>T)
n.1649G>T
n.1148-11328G>T
n.2564G>T
n.2831G>T
 gnomAD v4
3g.160377480C>GCA355194294IFT80,TRIM59-IFT80c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.525G>C
n.536G>C
n.444G>C
n.466G>C
n.137G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.953-11328G>C (n.953-11328G>C)
n.1649G>C
n.1148-11328G>C
n.2564G>C
n.2831G>C
3g.160377480C>TCA355194295IFT80,TRIM59-IFT80c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.525G>A
n.536G>A
n.444G>A
n.466G>A
n.137G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.953-11328G>A (n.953-11328G>A)
n.1649G>A
n.1148-11328G>A
n.2564G>A
n.2831G>A
3g.160377481C>ACA355194296IFT80,TRIM59-IFT80c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.524G>T
n.535G>T
n.443G>T
n.465G>T
n.136G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.953-11329G>T (n.953-11329G>T)
n.1648G>T
n.1148-11329G>T
n.2563G>T
n.2830G>T
3g.160377481C>GCA355194297IFT80,TRIM59-IFT80c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.524G>C
n.535G>C
n.443G>C
n.465G>C
n.136G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.953-11329G>C (n.953-11329G>C)
n.1648G>C
n.1148-11329G>C
n.2563G>C
n.2830G>C
3g.160377481C>TCA355194298IFT80,TRIM59-IFT80c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.524G>A
n.535G>A
n.443G>A
n.465G>A
n.136G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.953-11329G>A (n.953-11329G>A)
n.1648G>A
n.1148-11329G>A
n.2563G>A
n.2830G>A
3g.160377482A>CCA355194299IFT80,TRIM59-IFT80c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.523T>G
n.534T>G
n.442T>G
n.464T>G
n.135T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.953-11330T>G (n.953-11330T>G)
n.1647T>G
n.1148-11330T>G
n.2562T>G
n.2829T>G
3g.160377482A>GCA436482135IFT80,TRIM59-IFT80c.318T>C (p.Cys106=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.523T>C
n.534T>C
n.442T>C
n.464T>C
n.135T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.953-11330T>C (n.953-11330T>C)
n.1647T>C
n.1148-11330T>C
n.2562T>C
n.2829T>C
3g.160377482A>TCA355194300IFT80,TRIM59-IFT80c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.523T>A
n.534T>A
n.442T>A
n.464T>A
n.135T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.953-11330T>A (n.953-11330T>A)
n.1647T>A
n.1148-11330T>A
n.2562T>A
n.2829T>A
3g.160377483C>ACA355194301IFT80,TRIM59-IFT80c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.522G>T
n.533G>T
n.441G>T
n.463G>T
n.134G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.953-11331G>T (n.953-11331G>T)
n.1646G>T
n.1148-11331G>T
n.2561G>T
n.2828G>T
3g.160377483C>GCA355194302IFT80,TRIM59-IFT80c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.522G>C
n.533G>C
n.441G>C
n.463G>C
n.134G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.953-11331G>C (n.953-11331G>C)
n.1646G>C
n.1148-11331G>C
n.2561G>C
n.2828G>C
 ClinVar
3g.160377483C>TCA355194303IFT80,TRIM59-IFT80c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.522G>A
n.533G>A
n.441G>A
n.463G>A
n.134G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.953-11331G>A (n.953-11331G>A)
n.1646G>A
n.1148-11331G>A
n.2561G>A
n.2828G>A
3g.160377484A=CA1415171892IFT80,TRIM59-IFT80c.316T= (p.Cys106=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.521T=
n.532T=
n.440T=
n.462T=
n.133T=
c.*53T= (n.*53T=)
c.953-11332T= (n.953-11332T=)
n.1645T=
n.1148-11332T=
n.2560T=
n.2827T=
3g.160377484A>CCA355194304IFT80,TRIM59-IFT80c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.521T>G
n.532T>G
n.440T>G
n.462T>G
n.133T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.953-11332T>G (n.953-11332T>G)
n.1645T>G
n.1148-11332T>G
n.2560T>G
n.2827T>G
3g.160377484A>GCA355194305IFT80,TRIM59-IFT80c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.521T>C
n.532T>C
n.440T>C
n.462T>C
n.133T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.953-11332T>C (n.953-11332T>C)
n.1645T>C
n.1148-11332T>C
n.2560T>C
n.2827T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377484A>TCA355194306IFT80,TRIM59-IFT80c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.521T>A
n.532T>A
n.440T>A
n.462T>A
n.133T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.953-11332T>A (n.953-11332T>A)
n.1645T>A
n.1148-11332T>A
n.2560T>A
n.2827T>A
3g.160377485G>ACA436482136IFT80,TRIM59-IFT80c.315C>T (p.His105=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.520C>T
n.531C>T
n.439C>T
n.461C>T
n.132C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.953-11333C>T (n.953-11333C>T)
n.1644C>T
n.1148-11333C>T
n.2559C>T
n.2826C>T
3g.160377485G>CCA114702IFT80,TRIM59-IFT80c.315C>G (p.His105Gln)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.520C>G
n.531C>G
n.439C>G
n.461C>G
n.132C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.953-11333C>G (n.953-11333C>G)
n.1644C>G
n.1148-11333C>G
n.2559C>G
n.2826C>G
 ClinVar dbSNP
3g.160377485G=CA1415171896IFT80,TRIM59-IFT80c.315C= (p.His105=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.520C=
n.531C=
n.439C=
n.461C=
n.132C=
c.*52C= (n.*52C=)
c.953-11333C= (n.953-11333C=)
n.1644C=
n.1148-11333C=
n.2559C=
n.2826C=
3g.160377485G>TCA355194307IFT80,TRIM59-IFT80c.315C>A (p.His105Gln)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.520C>A
n.531C>A
n.439C>A
n.461C>A
n.132C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.953-11333C>A (n.953-11333C>A)
n.1644C>A
n.1148-11333C>A
n.2559C>A
n.2826C>A
3g.160377486T>ACA355194308IFT80,TRIM59-IFT80c.314A>T (p.His105Leu)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.519A>T
n.530A>T
n.438A>T
n.460A>T
n.131A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.953-11334A>T (n.953-11334A>T)
n.1643A>T
n.1148-11334A>T
n.2558A>T
n.2825A>T
3g.160377486T>CCA355194309IFT80,TRIM59-IFT80c.314A>G (p.His105Arg)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.519A>G
n.530A>G
n.438A>G
n.460A>G
n.131A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.953-11334A>G (n.953-11334A>G)
n.1643A>G
n.1148-11334A>G
n.2558A>G
n.2825A>G
3g.160377486T>GCA355194310IFT80,TRIM59-IFT80c.314A>C (p.His105Pro)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.519A>C
n.530A>C
n.438A>C
n.460A>C
n.131A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.953-11334A>C (n.953-11334A>C)
n.1643A>C
n.1148-11334A>C
n.2558A>C
n.2825A>C
 gnomAD v4
3g.160377486dupCA2577947999IFT80,TRIM59-IFT80c.314dup (p.His105GlnfsTer13)
c.-98dup (n.-98dup)
n.519dup
n.530dup
n.438dup
n.460dup
n.131dup
c.*51dup (n.*51dup)
c.953-11334dup (n.953-11334dup)
n.1643dup
n.1148-11334dup
n.2558dup
n.2825dup
3g.160377487G>ACA355194311IFT80,TRIM59-IFT80c.313C>T (p.His105Tyr)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.518C>T
n.529C>T
n.437C>T
n.459C>T
n.130C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.953-11335C>T (n.953-11335C>T)
n.1642C>T
n.1148-11335C>T
n.2557C>T
n.2824C>T
3g.160377487G>CCA355194312IFT80,TRIM59-IFT80c.313C>G (p.His105Asp)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.518C>G
n.529C>G
n.437C>G
n.459C>G
n.130C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.953-11335C>G (n.953-11335C>G)
n.1642C>G
n.1148-11335C>G
n.2557C>G
n.2824C>G
 COSMIC
3g.160377487G>TCA355194313IFT80,TRIM59-IFT80c.313C>A (p.His105Asn)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.518C>A
n.529C>A
n.437C>A
n.459C>A
n.130C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.953-11335C>A (n.953-11335C>A)
n.1642C>A
n.1148-11335C>A
n.2557C>A
n.2824C>A
3g.160377488A>CCA436482137IFT80,TRIM59-IFT80c.312T>G (p.Ala104=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.517T>G
n.528T>G
n.436T>G
n.458T>G
n.129T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.953-11336T>G (n.953-11336T>G)
n.1641T>G
n.1148-11336T>G
n.2556T>G
n.2823T>G
 COSMIC
3g.160377488A>GCA436482138IFT80,TRIM59-IFT80c.312T>C (p.Ala104=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.517T>C
n.528T>C
n.436T>C
n.458T>C
n.129T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.953-11336T>C (n.953-11336T>C)
n.1641T>C
n.1148-11336T>C
n.2556T>C
n.2823T>C
3g.160377488A>TCA436482139IFT80,TRIM59-IFT80c.312T>A (p.Ala104=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.517T>A
n.528T>A
n.436T>A
n.458T>A
n.129T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.953-11336T>A (n.953-11336T>A)
n.1641T>A
n.1148-11336T>A
n.2556T>A
n.2823T>A
3g.160377489G>ACA355194316IFT80,TRIM59-IFT80c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.516C>T
n.527C>T
n.435C>T
n.457C>T
n.128C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.953-11337C>T (n.953-11337C>T)
n.1640C>T
n.1148-11337C>T
n.2555C>T
n.2822C>T
3g.160377489G>CCA355194314IFT80,TRIM59-IFT80c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.516C>G
n.527C>G
n.435C>G
n.457C>G
n.128C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.953-11337C>G (n.953-11337C>G)
n.1640C>G
n.1148-11337C>G
n.2555C>G
n.2822C>G
3g.160377489G>TCA355194315IFT80,TRIM59-IFT80c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.516C>A
n.527C>A
n.435C>A
n.457C>A
n.128C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.953-11337C>A (n.953-11337C>A)
n.1640C>A
n.1148-11337C>A
n.2555C>A
n.2822C>A
 gnomAD v4
3g.160377489_160377491delCA2555682756IFT80,TRIM59-IFT80c.309_311del (p.Glu103_Ala104delinsAsp)
c.-103_-101del (n.-103_-101del)
n.514_516del
n.525_527del
n.433_435del
n.455_457del
n.126_128del
c.*46_*48del (n.*46_*48del)
c.953-11339_953-11337del (n.953-11339_953-11337del)
n.1638_1640del
n.1148-11339_1148-11337del
n.2553_2555del
n.2820_2822del
3g.160377490C>ACA355194317IFT80,TRIM59-IFT80c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.515G>T
n.526G>T
n.434G>T
n.456G>T
n.127G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.953-11338G>T (n.953-11338G>T)
n.1639G>T
n.1148-11338G>T
n.2554G>T
n.2821G>T
3g.160377490C=CA1415171903IFT80,TRIM59-IFT80c.310G= (p.Ala104=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.515G=
n.526G=
n.434G=
n.456G=
n.127G=
c.*47G= (n.*47G=)
c.953-11338G= (n.953-11338G=)
n.1639G=
n.1148-11338G=
n.2554G=
n.2821G=
3g.160377490C>GCA355194318IFT80,TRIM59-IFT80c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.515G>C
n.526G>C
n.434G>C
n.456G>C
n.127G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.953-11338G>C (n.953-11338G>C)
n.1639G>C
n.1148-11338G>C
n.2554G>C
n.2821G>C
3g.160377490C>TCA355194319IFT80,TRIM59-IFT80c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.515G>A
n.526G>A
n.434G>A
n.456G>A
n.127G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.953-11338G>A (n.953-11338G>A)
n.1639G>A
n.1148-11338G>A
n.2554G>A
n.2821G>A
 dbSNP
3g.160377491T>ACA355194320IFT80,TRIM59-IFT80c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.514A>T
n.525A>T
n.433A>T
n.455A>T
n.126A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.953-11339A>T (n.953-11339A>T)
n.1638A>T
n.1148-11339A>T
n.2553A>T
n.2820A>T
3g.160377491T>CCA436482140IFT80,TRIM59-IFT80c.309A>G (p.Glu103=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.514A>G
n.525A>G
n.433A>G
n.455A>G
n.126A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.953-11339A>G (n.953-11339A>G)
n.1638A>G
n.1148-11339A>G
n.2553A>G
n.2820A>G
3g.160377491T>GCA355194321IFT80,TRIM59-IFT80c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.514A>C
n.525A>C
n.433A>C
n.455A>C
n.126A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.953-11339A>C (n.953-11339A>C)
n.1638A>C
n.1148-11339A>C
n.2553A>C
n.2820A>C
3g.160377492T>ACA355194323IFT80,TRIM59-IFT80c.308A>T (p.Glu103Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.513A>T
n.524A>T
n.432A>T
n.454A>T
n.125A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.953-11340A>T (n.953-11340A>T)
n.1637A>T
n.1148-11340A>T
n.2552A>T
n.2819A>T
3g.160377492T>CCA86572571IFT80,TRIM59-IFT80c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.513A>G
n.524A>G
n.432A>G
n.454A>G
n.125A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.953-11340A>G (n.953-11340A>G)
n.1637A>G
n.1148-11340A>G
n.2552A>G
n.2819A>G
 dbSNP
3g.160377492T>GCA355194322IFT80,TRIM59-IFT80c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.513A>C
n.524A>C
n.432A>C
n.454A>C
n.125A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.953-11340A>C (n.953-11340A>C)
n.1637A>C
n.1148-11340A>C
n.2552A>C
n.2819A>C
3g.160377492T=CA1415171905IFT80,TRIM59-IFT80c.308A= (p.Glu103=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.513A=
n.524A=
n.432A=
n.454A=
n.125A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.953-11340A= (n.953-11340A=)
n.1637A=
n.1148-11340A=
n.2552A=
n.2819A=
3g.160377493C>ACA355194324IFT80,TRIM59-IFT80c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.512G>T
n.523G>T
n.431G>T
n.453G>T
n.124G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.953-11341G>T (n.953-11341G>T)
n.1636G>T
n.1148-11341G>T
n.2551G>T
n.2818G>T
3g.160377493C=CA1415171908IFT80,TRIM59-IFT80c.307G= (p.Glu103=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.512G=
n.523G=
n.431G=
n.453G=
n.124G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.953-11341G= (n.953-11341G=)
n.1636G=
n.1148-11341G=
n.2551G=
n.2818G=
3g.160377493C>GCA355194325IFT80,TRIM59-IFT80c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.512G>C
n.523G>C
n.431G>C
n.453G>C
n.124G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.953-11341G>C (n.953-11341G>C)
n.1636G>C
n.1148-11341G>C
n.2551G>C
n.2818G>C
3g.160377493C>TCA86572573IFT80,TRIM59-IFT80c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.512G>A
n.523G>A
n.431G>A
n.453G>A
n.124G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.953-11341G>A (n.953-11341G>A)
n.1636G>A
n.1148-11341G>A
n.2551G>A
n.2818G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377494T>ACA436482141IFT80,TRIM59-IFT80c.306A>T (p.Val102=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.511A>T
n.522A>T
n.430A>T
n.452A>T
n.123A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.953-11342A>T (n.953-11342A>T)
n.1635A>T
n.1148-11342A>T
n.2550A>T
n.2817A>T
 COSMIC
3g.160377494T>CCA436482143IFT80,TRIM59-IFT80c.306A>G (p.Val102=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.511A>G
n.522A>G
n.430A>G
n.452A>G
n.123A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.953-11342A>G (n.953-11342A>G)
n.1635A>G
n.1148-11342A>G
n.2550A>G
n.2817A>G
3g.160377494T>GCA436482142IFT80,TRIM59-IFT80c.306A>C (p.Val102=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.511A>C
n.522A>C
n.430A>C
n.452A>C
n.123A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.953-11342A>C (n.953-11342A>C)
n.1635A>C
n.1148-11342A>C
n.2550A>C
n.2817A>C
3g.160377495A=CA1415171911IFT80,TRIM59-IFT80c.305T= (p.Val102=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.510T=
n.521T=
n.429T=
n.451T=
n.122T=
c.*42T= (n.*42T=)
c.953-11343T= (n.953-11343T=)
n.1634T=
n.1148-11343T=
n.2549T=
n.2816T=
3g.160377495A>CCA355194326IFT80,TRIM59-IFT80c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.510T>G
n.521T>G
n.429T>G
n.451T>G
n.122T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.953-11343T>G (n.953-11343T>G)
n.1634T>G
n.1148-11343T>G
n.2549T>G
n.2816T>G
3g.160377495A>GCA2685527IFT80,TRIM59-IFT80c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.510T>C
n.521T>C
n.429T>C
n.451T>C
n.122T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.953-11343T>C (n.953-11343T>C)
n.1634T>C
n.1148-11343T>C
n.2549T>C
n.2816T>C
 dbSNP ExAC
3g.160377495A>TCA355194327IFT80,TRIM59-IFT80c.305T>A (p.Val102Glu)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.510T>A
n.521T>A
n.429T>A
n.451T>A
n.122T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.953-11343T>A (n.953-11343T>A)
n.1634T>A
n.1148-11343T>A
n.2549T>A
n.2816T>A
3g.160377496C>ACA355194329IFT80,TRIM59-IFT80c.304G>T (p.Val102Leu)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.509G>T
n.520G>T
n.428G>T
n.450G>T
n.121G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.953-11344G>T (n.953-11344G>T)
n.1633G>T
n.1148-11344G>T
n.2548G>T
n.2815G>T
3g.160377496C=CA1415171915IFT80,TRIM59-IFT80c.304G= (p.Val102=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.509G=
n.520G=
n.428G=
n.450G=
n.121G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.953-11344G= (n.953-11344G=)
n.1633G=
n.1148-11344G=
n.2548G=
n.2815G=
3g.160377496C>GCA2685528IFT80,TRIM59-IFT80c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.509G>C
n.520G>C
n.428G>C
n.450G>C
n.121G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.953-11344G>C (n.953-11344G>C)
n.1633G>C
n.1148-11344G>C
n.2548G>C
n.2815G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377496C>TCA2685529IFT80,TRIM59-IFT80c.304G>A (p.Val102Ile)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.509G>A
n.520G>A
n.428G>A
n.450G>A
n.121G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.953-11344G>A (n.953-11344G>A)
n.1633G>A
n.1148-11344G>A
n.2548G>A
n.2815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377497A=CA1415171919IFT80,TRIM59-IFT80c.303T= (p.Ser101=)
c.-109T= (n.-109T=)
n.508T=
n.519T=
n.427T=
n.449T=
n.120T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.953-11345T= (n.953-11345T=)
n.1632T=
n.1148-11345T=
n.2547T=
n.2814T=
3g.160377497A>CCA355194330IFT80,TRIM59-IFT80c.303T>G (p.Ser101Arg)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.508T>G
n.519T>G
n.427T>G
n.449T>G
n.120T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.953-11345T>G (n.953-11345T>G)
n.1632T>G
n.1148-11345T>G
n.2547T>G
n.2814T>G
3g.160377497A>GCA2685530IFT80,TRIM59-IFT80c.303T>C (p.Ser101=)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.508T>C
n.519T>C
n.427T>C
n.449T>C
n.120T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.953-11345T>C (n.953-11345T>C)
n.1632T>C
n.1148-11345T>C
n.2547T>C
n.2814T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377497A>TCA355194331IFT80,TRIM59-IFT80c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.508T>A
n.519T>A
n.427T>A
n.449T>A
n.120T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.953-11345T>A (n.953-11345T>A)
n.1632T>A
n.1148-11345T>A
n.2547T>A
n.2814T>A
3g.160377498delCA2668378763IFT80,TRIM59-IFT80c.302del (p.Ser101MetfsTer2)
c.-110del (n.-110del)
n.507del
n.518del
n.426del
n.448del
n.119del
c.*39del (n.*39del)
c.953-11346del (n.953-11346del)
n.1631del
n.1148-11346del
n.2546del
n.2813del
 gnomAD v4
3g.160377498C>ACA355194332IFT80,TRIM59-IFT80c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.507G>T
n.518G>T
n.426G>T
n.448G>T
n.119G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.953-11346G>T (n.953-11346G>T)
n.1631G>T
n.1148-11346G>T
n.2546G>T
n.2813G>T
3g.160377498C>GCA355194333IFT80,TRIM59-IFT80c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.507G>C
n.518G>C
n.426G>C
n.448G>C
n.119G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.953-11346G>C (n.953-11346G>C)
n.1631G>C
n.1148-11346G>C
n.2546G>C
n.2813G>C
3g.160377498C>TCA355194334IFT80,TRIM59-IFT80c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.507G>A
n.518G>A
n.426G>A
n.448G>A
n.119G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.953-11346G>A (n.953-11346G>A)
n.1631G>A
n.1148-11346G>A
n.2546G>A
n.2813G>A
3g.160377498_160377499delinsCTCA1415171922IFT80,TRIM59-IFT80c.301_302delinsAG (p.Ser101=)
c.-111_-110delinsAG (n.-111_-110delinsAG)
n.506_507delinsAG
n.517_518delinsAG
n.425_426delinsAG
n.447_448delinsAG
n.118_119delinsAG
c.*38_*39delinsAG (n.*38_*39delinsAG)
c.953-11347_953-11346delinsAG (n.953-11347_953-11346delinsAG)
n.1630_1631delinsAG
n.1148-11347_1148-11346delinsAG
n.2545_2546delinsAG
n.2812_2813delinsAG
3g.160377499T>ACA355194335IFT80,TRIM59-IFT80c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.506A>T
n.517A>T
n.425A>T
n.447A>T
n.118A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.953-11347A>T (n.953-11347A>T)
n.1630A>T
n.1148-11347A>T
n.2545A>T
n.2812A>T
3g.160377499T>CCA2685532IFT80,TRIM59-IFT80c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.506A>G
n.517A>G
n.425A>G
n.447A>G
n.118A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.953-11347A>G (n.953-11347A>G)
n.1630A>G
n.1148-11347A>G
n.2545A>G
n.2812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160377499T>GCA355194336IFT80,TRIM59-IFT80c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.506A>C
n.517A>C
n.425A>C
n.447A>C
n.118A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.953-11347A>C (n.953-11347A>C)
n.1630A>C
n.1148-11347A>C
n.2545A>C
n.2812A>C
3g.160377499T=CA1415171929IFT80,TRIM59-IFT80c.301A= (p.Ser101=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.506A=
n.517A=
n.425A=
n.447A=
n.118A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.953-11347A= (n.953-11347A=)
n.1630A=
n.1148-11347A=
n.2545A=
n.2812A=
3g.160377504dupCA2668378764IFT80,TRIM59-IFT80c.301dup (p.Ser101LysfsTer17)
c.-111dup (n.-111dup)
n.506dup
n.517dup
n.425dup
n.447dup
n.118dup
c.*38dup (n.*38dup)
c.953-11347dup (n.953-11347dup)
n.1630dup
n.1148-11347dup
n.2545dup
n.2812dup
 gnomAD v4
3g.160377504delCA2685531IFT80,TRIM59-IFT80c.301del (p.Ser101ValfsTer2)
c.-111del (n.-111del)
n.506del
n.517del
n.425del
n.447del
n.118del
c.*38del (n.*38del)
c.953-11347del (n.953-11347del)
n.1630del
n.1148-11347del
n.2545del
n.2812del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160377499_160377500insGCTATATAAATGTTACAATTCAGAATGTTATACA1415171932IFT80,TRIM59-IFT80c.300_301insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC (p.Ser101TyrfsTer13)
c.-112_-111insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC (n.-112_-111insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC)
n.505_506insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.516_517insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.424_425insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.446_447insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.117_118insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
c.*37_*38insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC (n.*37_*38insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC)
c.953-11348_953-11347insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC (n.953-11348_953-11347insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC)
n.1629_1630insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.1148-11348_1148-11347insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.2544_2545insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
n.2811_2812insTATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGC
 dbSNP
3g.160377500T>ACA355194337IFT80,TRIM59-IFT80c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.505A>T
n.516A>T
n.424A>T
n.446A>T
n.117A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.953-11348A>T (n.953-11348A>T)
n.1629A>T
n.1148-11348A>T
n.2544A>T
n.2811A>T
3g.160377500T>CCA436482144IFT80,TRIM59-IFT80c.300A>G (p.Lys100=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.505A>G
n.516A>G
n.424A>G
n.446A>G
n.117A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.953-11348A>G (n.953-11348A>G)
n.1629A>G
n.1148-11348A>G
n.2544A>G
n.2811A>G
3g.160377500T>GCA355194338IFT80,TRIM59-IFT80c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.505A>C
n.516A>C
n.424A>C
n.446A>C
n.117A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.953-11348A>C (n.953-11348A>C)
n.1629A>C
n.1148-11348A>C
n.2544A>C
n.2811A>C
 gnomAD v4
3g.160377501T>ACA355194339IFT80,TRIM59-IFT80c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.504A>T
n.515A>T
n.423A>T
n.445A>T
n.116A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.953-11349A>T (n.953-11349A>T)
n.1628A>T
n.1148-11349A>T
n.2543A>T
n.2810A>T
3g.160377501T>CCA355194340IFT80,TRIM59-IFT80c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.504A>G
n.515A>G
n.423A>G
n.445A>G
n.116A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.953-11349A>G (n.953-11349A>G)
n.1628A>G
n.1148-11349A>G
n.2543A>G
n.2810A>G
3g.160377501T>GCA355194341IFT80,TRIM59-IFT80c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.504A>C
n.515A>C
n.423A>C
n.445A>C
n.116A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.953-11349A>C (n.953-11349A>C)
n.1628A>C
n.1148-11349A>C
n.2543A>C
n.2810A>C
3g.160377502T>ACA355194342IFT80,TRIM59-IFT80c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.503A>T
n.514A>T
n.422A>T
n.444A>T
n.115A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.953-11350A>T (n.953-11350A>T)
n.1627A>T
n.1148-11350A>T
n.2542A>T
n.2809A>T
3g.160377502T>CCA355194343IFT80,TRIM59-IFT80c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.503A>G
n.514A>G
n.422A>G
n.444A>G
n.115A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.953-11350A>G (n.953-11350A>G)
n.1627A>G
n.1148-11350A>G
n.2542A>G
n.2809A>G
 gnomAD v4
3g.160377502T>GCA355194344IFT80,TRIM59-IFT80c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.503A>C
n.514A>C
n.422A>C
n.444A>C
n.115A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.953-11350A>C (n.953-11350A>C)
n.1627A>C
n.1148-11350A>C
n.2542A>C
n.2809A>C
3g.160377503T>ACA355194345IFT80,TRIM59-IFT80c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.502A>T
n.513A>T
n.421A>T
n.443A>T
n.114A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.953-11351A>T (n.953-11351A>T)
n.1626A>T
n.1148-11351A>T
n.2541A>T
n.2808A>T
3g.160377503T>CCA436482145IFT80,TRIM59-IFT80c.297A>G (p.Glu99=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.502A>G
n.513A>G
n.421A>G
n.443A>G
n.114A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.953-11351A>G (n.953-11351A>G)
n.1626A>G
n.1148-11351A>G
n.2541A>G
n.2808A>G
3g.160377503T>GCA355194346IFT80,TRIM59-IFT80c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.502A>C
n.513A>C
n.421A>C
n.443A>C
n.114A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.953-11351A>C (n.953-11351A>C)
n.1626A>C
n.1148-11351A>C
n.2541A>C
n.2808A>C
3g.160377504T>ACA355194349IFT80,TRIM59-IFT80c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.501A>T
n.512A>T
n.420A>T
n.442A>T
n.113A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.953-11352A>T (n.953-11352A>T)
n.1625A>T
n.1148-11352A>T
n.2540A>T
n.2807A>T
3g.160377504T>CCA355194347IFT80,TRIM59-IFT80c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.501A>G
n.512A>G
n.420A>G
n.442A>G
n.113A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.953-11352A>G (n.953-11352A>G)
n.1625A>G
n.1148-11352A>G
n.2540A>G
n.2807A>G
 gnomAD v4
3g.160377504T>GCA355194348IFT80,TRIM59-IFT80c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.501A>C
n.512A>C
n.420A>C
n.442A>C
n.113A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.953-11352A>C (n.953-11352A>C)
n.1625A>C
n.1148-11352A>C
n.2540A>C
n.2807A>C
3g.160377505C>ACA355194350IFT80,TRIM59-IFT80c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.500G>T
n.511G>T
n.419G>T
n.441G>T
n.112G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.953-11353G>T (n.953-11353G>T)
n.1624G>T
n.1148-11353G>T
n.2539G>T
n.2806G>T
3g.160377505C>GCA355194352IFT80,TRIM59-IFT80c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.500G>C
n.511G>C
n.419G>C
n.441G>C
n.112G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.953-11353G>C (n.953-11353G>C)
n.1624G>C
n.1148-11353G>C
n.2539G>C
n.2806G>C
3g.160377505C>TCA355194351IFT80,TRIM59-IFT80c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.500G>A
n.511G>A
n.419G>A
n.441G>A
n.112G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.953-11353G>A (n.953-11353G>A)
n.1624G>A
n.1148-11353G>A
n.2539G>A
n.2806G>A
3g.160377505_160377506delCA2550600649IFT80,TRIM59-IFT80c.294_295del (p.Glu99LysfsTer18)
c.-118_-117del (n.-118_-117del)
n.499_500del
n.510_511del
n.418_419del
n.440_441del
n.111_112del
c.*31_*32del (n.*31_*32del)
c.953-11354_953-11353del (n.953-11354_953-11353del)
n.1623_1624del
n.1148-11354_1148-11353del
n.2538_2539del
n.2805_2806del
3g.160377506C>ACA436482146IFT80,TRIM59-IFT80c.294G>T (p.Val98=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.499G>T
n.510G>T
n.418G>T
n.440G>T
n.111G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.953-11354G>T (n.953-11354G>T)
n.1623G>T
n.1148-11354G>T
n.2538G>T
n.2805G>T
3g.160377506C=CA1415171934IFT80,TRIM59-IFT80c.294G= (p.Val98=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.499G=
n.510G=
n.418G=
n.440G=
n.111G=
c.*31G= (n.*31G=)
c.953-11354G= (n.953-11354G=)
n.1623G=
n.1148-11354G=
n.2538G=
n.2805G=
3g.160377506C>GCA436482147IFT80,TRIM59-IFT80c.294G>C (p.Val98=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.499G>C
n.510G>C
n.418G>C
n.440G>C
n.111G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.953-11354G>C (n.953-11354G>C)
n.1623G>C
n.1148-11354G>C
n.2538G>C
n.2805G>C
3g.160377506C>TCA86572580IFT80,TRIM59-IFT80c.294G>A (p.Val98=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.499G>A
n.510G>A
n.418G>A
n.440G>A
n.111G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.953-11354G>A (n.953-11354G>A)
n.1623G>A
n.1148-11354G>A
n.2538G>A
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Number of alleles fetched