Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160282489A=CA1415115231C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1505T= (p.Ile502=)
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 dbSNP
3g.160282489A>TCA355191965C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1505T>A (p.Ile502Asn)
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3g.160282491T>ACA355191973C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>T (p.Gln501His)
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n.3747A>T
n.4014A>T
3g.160282491T>CCA2685136C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>G (p.Gln501=)
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n.3747A>G
n.4014A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282491T>GCA355191975C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A>C (p.Gln501His)
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n.2722A>C
n.2900-7181T>G
n.2211A>C
n.3747A>C
n.4014A>C
3g.160282491T=CA1415115234C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1503A= (p.Gln501=)
c.1092A= (p.Gln364=)
c.2016A= (p.Gln672=)
n.2722A=
n.2900-7181T=
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n.3747A=
n.4014A=
3g.160282492T>ACA355191978C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>T (p.Gln501Leu)
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n.3746A>T
n.4013A>T
3g.160282492T>CCA86551737C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>G (p.Gln501Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
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n.2721A>G
n.2900-7180T>C
n.2210A>G
n.3746A>G
n.4013A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282492T>GCA355191980C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A>C (p.Gln501Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
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n.2721A>C
n.2900-7180T>G
n.2210A>C
n.3746A>C
n.4013A>C
3g.160282492T=CA1415115236C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1502A= (p.Gln501=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.2015A= (p.Gln672=)
n.2721A=
n.2900-7180T=
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3g.160282493G>ACA355191981C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>T (p.Gln501Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
n.2720C>T
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n.3745C>T
n.4012C>T
3g.160282493G>CCA355191982C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>G (p.Gln501Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
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n.2900-7179G>C
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n.3745C>G
n.4012C>G
3g.160282493G>TCA355191983C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1501C>A (p.Gln501Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
n.2720C>A
n.2900-7179G>T
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n.3745C>A
n.4012C>A
 gnomAD v4
3g.160282494T>ACA355191984C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>T (p.Glu500Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
n.2719A>T
n.2900-7178T>A
n.2208A>T
n.3744A>T
n.4011A>T
3g.160282494T>CCA436487556C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>G (p.Glu500=)
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c.2013A>G (p.Glu671=)
n.2719A>G
n.2900-7178T>C
n.2208A>G
n.3744A>G
n.4011A>G
 COSMIC
3g.160282494T>GCA355191985C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1500A>C (p.Glu500Asp)
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n.2719A>C
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n.3744A>C
n.4011A>C
3g.160282495T>ACA355191987C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>T (p.Glu500Val)
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c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.2718A>T
n.2900-7177T>A
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n.3743A>T
n.4010A>T
3g.160282495T>CCA2685137C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>G (p.Glu500Gly)
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c.2012A>G (p.Glu671Gly)
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n.2900-7177T>C
n.2207A>G
n.3743A>G
n.4010A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282495T>GCA355191986C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.2718A>C
n.2900-7177T>G
n.2207A>C
n.3743A>C
n.4010A>C
3g.160282495T=CA1415115240C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1499A= (p.Glu500=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.2012A= (p.Glu671=)
n.2718A=
n.2900-7177T=
n.2207A=
n.3743A=
n.4010A=
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c.2011G>T (p.Glu671Ter)
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 gnomAD v4
3g.160282496C>GCA355191991C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.2717G>C
n.2900-7176C>G
n.2206G>C
n.3742G>C
n.4009G>C
3g.160282496C>TCA355191992C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
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n.2900-7176C>T
n.2206G>A
n.3742G>A
n.4009G>A
3g.160282497T>ACA355191993C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.2010A>T (p.Glu670Asp)
n.2716A>T
n.2900-7175T>A
n.2205A>T
n.3741A>T
n.4008A>T
3g.160282497T>CCA436487564C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>G (p.Glu499=)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.2010A>G (p.Glu670=)
n.2716A>G
n.2900-7175T>C
n.2205A>G
n.3741A>G
n.4008A>G
3g.160282497T>GCA355191996C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
n.2716A>C
n.2900-7175T>G
n.2205A>C
n.3741A>C
n.4008A>C
3g.160282498T>ACA355191999C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
n.2715A>T
n.2900-7174T>A
n.2204A>T
n.3740A>T
n.4007A>T
3g.160282498T>CCA355192000C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
n.2715A>G
n.2900-7174T>C
n.2204A>G
n.3740A>G
n.4007A>G
 gnomAD v4
3g.160282498T>GCA355192007C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
n.2715A>C
n.2900-7174T>G
n.2204A>C
n.3740A>C
n.4007A>C
3g.160282499C>ACA355192009C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
n.2714G>T
n.2900-7173C>A
n.2203G>T
n.3739G>T
n.4006G>T
 gnomAD v4
3g.160282499C=CA1415115251C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G= (p.Glu499=)
c.1084G= (p.Glu362=)
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n.2714G=
n.2900-7173C=
n.2203G=
n.3739G=
n.4006G=
3g.160282499C>GCA2685138C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
n.2714G>C
n.2900-7173C>G
n.2203G>C
n.3739G>C
n.4006G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282499C>TCA86551742C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
n.2714G>A
n.2900-7173C>T
n.2203G>A
n.3739G>A
n.4006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282500C>ACA355192014C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
n.2713G>T
n.2900-7172C>A
n.2202G>T
n.3738G>T
n.4005G>T
3g.160282500C>GCA355192015C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
n.2713G>C
n.2900-7172C>G
n.2202G>C
n.3738G>C
n.4005G>C
3g.160282500C>TCA436487573C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.2007G>A (p.Lys669=)
n.2713G>A
n.2900-7172C>T
n.2202G>A
n.3738G>A
n.4005G>A
3g.160282501T>ACA355192020C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
n.2712A>T
n.2900-7171T>A
n.2201A>T
n.3737A>T
n.4004A>T
3g.160282501T>CCA355192022C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.2712A>G
n.2900-7171T>C
n.2201A>G
n.3737A>G
n.4004A>G
3g.160282501T>GCA355192017C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.2712A>C
n.2900-7171T>G
n.2201A>C
n.3737A>C
n.4004A>C
3g.160282502delCA2668375867C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1493del (p.Lys498ArgfsTer?)
c.1082del (p.Lys361ArgfsTer?)
c.2006del (p.Lys669ArgfsTer?)
n.2712del
n.2900-7170del
n.2201del
n.3737del
n.4004del
 gnomAD v4
3g.160282502T>ACA355192024C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.2711A>T
n.2900-7170T>A
n.2200A>T
n.3736A>T
n.4003A>T
3g.160282502T>CCA355192025C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.2711A>G
n.2900-7170T>C
n.2200A>G
n.3736A>G
n.4003A>G
 gnomAD v4
3g.160282502T>GCA355192027C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.2711A>C
n.2900-7170T>G
n.2200A>C
n.3736A>C
n.4003A>C
3g.160282503C>ACA436487583C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1080G>T (p.Gly360=)
c.2004G>T (p.Gly668=)
n.2710G>T
n.2900-7169C>A
n.2199G>T
n.3735G>T
n.4002G>T
3g.160282503C=CA1415115254C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1491G= (p.Gly497=)
c.1080G= (p.Gly360=)
c.2004G= (p.Gly668=)
n.2710G=
n.2900-7169C=
n.2199G=
n.3735G=
n.4002G=
3g.160282503C>GCA436487581C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1080G>C (p.Gly360=)
c.2004G>C (p.Gly668=)
n.2710G>C
n.2900-7169C>G
n.2199G>C
n.3735G>C
n.4002G>C
3g.160282503C>TCA436487580C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1080G>A (p.Gly360=)
c.2004G>A (p.Gly668=)
n.2710G>A
n.2900-7169C>T
n.2199G>A
n.3735G>A
n.4002G>A
 dbSNP
3g.160282504C>ACA355192030C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.2709G>T
n.2900-7168C>A
n.2198G>T
n.3734G>T
n.4001G>T
 gnomAD v4
3g.160282504C>GCA355192032C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.2709G>C
n.2900-7168C>G
n.2198G>C
n.3734G>C
n.4001G>C
3g.160282504C>TCA355192035C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
n.2709G>A
n.2900-7168C>T
n.2198G>A
n.3734G>A
n.4001G>A
 gnomAD v4
3g.160282505C>ACA355192042C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.2002G>T (p.Gly668Trp)
n.2708G>T
n.2900-7167C>A
n.2197G>T
n.3733G>T
n.4000G>T
 gnomAD v4
3g.160282505C>GCA355192037C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.2708G>C
n.2900-7167C>G
n.2197G>C
n.3733G>C
n.4000G>C
3g.160282505C>TCA355192039C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
n.2708G>A
n.2900-7167C>T
n.2197G>A
n.3733G>A
n.4000G>A
3g.160282506A>CCA355192044C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.2001T>G (p.Phe667Leu)
n.2707T>G
n.2900-7166A>C
n.2196T>G
n.3732T>G
n.3999T>G
3g.160282506A>GCA436487591C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.2001T>C (p.Phe667=)
n.2707T>C
n.2900-7166A>G
n.2196T>C
n.3732T>C
n.3999T>C
 gnomAD v4
3g.160282506A>TCA355192046C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.2001T>A (p.Phe667Leu)
n.2707T>A
n.2900-7166A>T
n.2196T>A
n.3732T>A
n.3999T>A
3g.160282508delCA2577947687C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1488del (p.Phe496LeufsTer?)
c.1077del (p.Phe359LeufsTer?)
c.2001del (p.Phe667LeufsTer?)
n.2707del
n.2900-7164del
n.2196del
n.3732del
n.3999del
3g.160282507A=CA1415115263C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1487T= (p.Phe496=)
c.1076T= (p.Phe359=)
c.2000T= (p.Phe667=)
n.2706T=
n.2900-7165A=
n.2195T=
n.3731T=
n.3998T=
3g.160282507A>CCA2685139C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.2000T>G (p.Phe667Cys)
n.2706T>G
n.2900-7165A>C
n.2195T>G
n.3731T>G
n.3998T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.160282507A>GCA2685140C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.2000T>C (p.Phe667Ser)
n.2706T>C
n.2900-7165A>G
n.2195T>C
n.3731T>C
n.3998T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282507A>TCA355192052C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.2000T>A (p.Phe667Tyr)
n.2706T>A
n.2900-7165A>T
n.2195T>A
n.3731T>A
n.3998T>A
3g.160282508A=CA1415115268C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1486T= (p.Phe496=)
c.1075T= (p.Phe359=)
c.1999T= (p.Phe667=)
n.2705T=
n.2900-7164A=
n.2194T=
n.3730T=
n.3997T=
3g.160282508A>CCA355192056C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1999T>G (p.Phe667Val)
n.2705T>G
n.2900-7164A>C
n.2194T>G
n.3730T>G
n.3997T>G
3g.160282508A>GCA355192060C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1999T>C (p.Phe667Leu)
n.2705T>C
n.2900-7164A>G
n.2194T>C
n.3730T>C
n.3997T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282508A>TCA355192058C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1999T>A (p.Phe667Ile)
n.2705T>A
n.2900-7164A>T
n.2194T>A
n.3730T>A
n.3997T>A
3g.160282509T>ACA436487597C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1485A>T (p.Arg495=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
c.1998A>T (p.Arg666=)
n.2704A>T
n.2900-7163T>A
n.2193A>T
n.3729A>T
n.3996A>T
3g.160282509T>CCA436487599C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1485A>G (p.Arg495=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
c.1998A>G (p.Arg666=)
n.2704A>G
n.2900-7163T>C
n.2193A>G
n.3729A>G
n.3996A>G
3g.160282509T>GCA436487601C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1485A>C (p.Arg495=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
c.1998A>C (p.Arg666=)
n.2704A>C
n.2900-7163T>G
n.2193A>C
n.3729A>C
n.3996A>C
3g.160282510C>ACA355192063C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1997G>T (p.Arg666Leu)
n.2703G>T
n.2900-7162C>A
n.2192G>T
n.3728G>T
n.3995G>T
3g.160282510C=CA1415115271C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1484G= (p.Arg495=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1997G= (p.Arg666=)
n.2703G=
n.2900-7162C=
n.2192G=
n.3728G=
n.3995G=
3g.160282510C>GCA355192067C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1997G>C (p.Arg666Pro)
n.2703G>C
n.2900-7162C>G
n.2192G>C
n.3728G>C
n.3995G>C
3g.160282510C>TCA355192065C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.1997G>A (p.Arg666Gln)
n.2703G>A
n.2900-7162C>T
n.2192G>A
n.3728G>A
n.3995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.160282511G>ACA2685142C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1483C>T (p.Arg495Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.1996C>T (p.Arg666Ter)
n.2702C>T
n.2900-7161G>A
n.2191C>T
n.3727C>T
n.3994C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282511G>CCA355192071C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1996C>G (p.Arg666Gly)
n.2702C>G
n.2900-7161G>C
n.2191C>G
n.3727C>G
n.3994C>G
3g.160282511G=CA1415115275C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1483C= (p.Arg495=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1996C= (p.Arg666=)
n.2702C=
n.2900-7161G=
n.2191C=
n.3727C=
n.3994C=
3g.160282511G>TCA2685141C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1483C>A (p.Arg495=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.1996C>A (p.Arg666=)
n.2702C>A
n.2900-7161G>T
n.2191C>A
n.3727C>A
n.3994C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282512T>ACA2685143C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
n.2701A>T
n.2900-7160T>A
n.2190A>T
n.3726A>T
n.3993A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282512T>CCA436487608C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1482A>G (p.Lys494=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
n.2701A>G
n.2900-7160T>C
n.2190A>G
n.3726A>G
n.3993A>G
3g.160282512T>GCA355192076C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
n.2701A>C
n.2900-7160T>G
n.2190A>C
n.3726A>C
n.3993A>C
 gnomAD v4
3g.160282512T=CA1415115277C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1482A= (p.Lys494=)
c.1071A= (p.Lys357=)
c.1995A= (p.Lys665=)
n.2701A=
n.2900-7160T=
n.2190A=
n.3726A=
n.3993A=
3g.160282513T>ACA355192079C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
n.2700A>T
n.2900-7159T>A
n.2189A>T
n.3725A>T
n.3992A>T
3g.160282513T>CCA355192081C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
n.2700A>G
n.2900-7159T>C
n.2189A>G
n.3725A>G
n.3992A>G
3g.160282513T>GCA355192083C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
n.2700A>C
n.2900-7159T>G
n.2189A>C
n.3725A>C
n.3992A>C
3g.160282514T>ACA355192086C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
n.2699A>T
n.2900-7158T>A
n.2188A>T
n.3724A>T
n.3991A>T
3g.160282514T>CCA355192088C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
n.2699A>G
n.2900-7158T>C
n.2188A>G
n.3724A>G
n.3991A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282514T>GCA355192090C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
n.2699A>C
n.2900-7158T>G
n.2188A>C
n.3724A>C
n.3991A>C
 COSMIC
3g.160282514T=CA1415115281C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1480A= (p.Lys494=)
c.1069A= (p.Lys357=)
c.1993A= (p.Lys665=)
n.2699A=
n.2900-7158T=
n.2188A=
n.3724A=
n.3991A=
3g.160282515C>ACA436487615C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1479G>T (p.Val493=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1992G>T (p.Val664=)
n.2698G>T
n.2900-7157C>A
n.2187G>T
n.3723G>T
n.3990G>T
3g.160282515C>GCA436487616C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1479G>C (p.Val493=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1992G>C (p.Val664=)
n.2698G>C
n.2900-7157C>G
n.2187G>C
n.3723G>C
n.3990G>C
3g.160282515C>TCA436487618C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1479G>A (p.Val493=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1992G>A (p.Val664=)
n.2698G>A
n.2900-7157C>T
n.2187G>A
n.3723G>A
n.3990G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.160282516A=CA1415115283C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1478T= (p.Val493=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.1991T= (p.Val664=)
n.2697T=
n.2900-7156A=
n.2186T=
n.3722T=
n.3989T=
3g.160282516A>CCA355192093C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.2697T>G
n.2900-7156A>C
n.2186T>G
n.3722T>G
n.3989T>G
3g.160282516A>GCA2685144C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.2697T>C
n.2900-7156A>G
n.2186T>C
n.3722T>C
n.3989T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282516A>TCA355192096C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1991T>A (p.Val664Glu)
n.2697T>A
n.2900-7156A>T
n.2186T>A
n.3722T>A
n.3989T>A
3g.160282517C>ACA355192102C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1990G>T (p.Val664Leu)
n.2696G>T
n.2900-7155C>A
n.2185G>T
n.3721G>T
n.3988G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282517C=CA1415115288C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1477G= (p.Val493=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1990G= (p.Val664=)
n.2696G=
n.2900-7155C=
n.2185G=
n.3721G=
n.3988G=
3g.160282517C>GCA355192099C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.2696G>C
n.2900-7155C>G
n.2185G>C
n.3721G>C
n.3988G>C
3g.160282517C>TCA355192097C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1990G>A (p.Val664Met)
n.2696G>A
n.2900-7155C>T
n.2185G>A
n.3721G>A
n.3988G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282518delCA2668375868C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1476del (p.Val493Ter)
c.1065del (p.Val356Ter)
c.1989del (p.Val664Ter)
n.2695del
n.2900-7154del
n.2184del
n.3720del
n.3987del
 gnomAD v4
3g.160282518A>CCA436487625C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1476T>G (p.Ser492=)
c.1065T>G (p.Ser355=)
c.1989T>G (p.Ser663=)
n.2695T>G
n.2900-7154A>C
n.2184T>G
n.3720T>G
n.3987T>G
3g.160282518A>GCA436487627C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1476T>C (p.Ser492=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
n.2695T>C
n.2900-7154A>G
n.2184T>C
n.3720T>C
n.3987T>C
 gnomAD v4
3g.160282518A>TCA436487629C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1476T>A (p.Ser492=)
c.1065T>A (p.Ser355=)
c.1989T>A (p.Ser663=)
n.2695T>A
n.2900-7154A>T
n.2184T>A
n.3720T>A
n.3987T>A
3g.160282519G>ACA355192106C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1475C>T (p.Ser492Phe)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
n.2694C>T
n.2900-7153G>A
n.2183C>T
n.3719C>T
n.3986C>T
3g.160282519G>CCA355192108C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1475C>G (p.Ser492Cys)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
n.2694C>G
n.2900-7153G>C
n.2183C>G
n.3719C>G
n.3986C>G
3g.160282519G>TCA355192111C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
n.2694C>A
n.2900-7153G>T
n.2183C>A
n.3719C>A
n.3986C>A
 gnomAD v4
3g.160282519_160282520delinsGACA1415115292C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1474_1475delinsTC (p.Ser492=)
c.1063_1064delinsTC (p.Ser355=)
c.1987_1988delinsTC (p.Ser663=)
n.2693_2694delinsTC
n.2900-7153_2900-7152delinsGA
n.2182_2183delinsTC
n.3718_3719delinsTC
n.3985_3986delinsTC
3g.160282520A>CCA355192113C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
n.2693T>G
n.2900-7152A>C
n.2182T>G
n.3718T>G
n.3985T>G
3g.160282520A>GCA355192115C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
n.2693T>C
n.2900-7152A>G
n.2182T>C
n.3718T>C
n.3985T>C
 gnomAD v4
3g.160282520A>TCA355192117C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
n.2693T>A
n.2900-7152A>T
n.2182T>A
n.3718T>A
n.3985T>A
3g.160282521delCA1415115294C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1474del (p.Ser492LeufsTer2)
c.1063del (p.Ser355LeufsTer2)
c.1987del (p.Ser663LeufsTer2)
n.2693del
n.2900-7151del
n.2182del
n.3718del
n.3985del
 dbSNP
3g.160282521A=CA1415115296C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1473T= (p.Thr491=)
c.1062T= (p.Thr354=)
c.1986T= (p.Thr662=)
n.2692T=
n.2900-7151A=
n.2181T=
n.3717T=
n.3984T=
3g.160282521A>CCA436487635C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1473T>G (p.Thr491=)
c.1062T>G (p.Thr354=)
c.1986T>G (p.Thr662=)
n.2692T>G
n.2900-7151A>C
n.2181T>G
n.3717T>G
n.3984T>G
3g.160282521A>GCA2685145C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1473T>C (p.Thr491=)
c.1062T>C (p.Thr354=)
c.1986T>C (p.Thr662=)
n.2692T>C
n.2900-7151A>G
n.2181T>C
n.3717T>C
n.3984T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282521A>TCA436487637C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1473T>A (p.Thr491=)
c.1062T>A (p.Thr354=)
c.1986T>A (p.Thr662=)
n.2692T>A
n.2900-7151A>T
n.2181T>A
n.3717T>A
n.3984T>A
3g.160282522G>ACA355192121C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
n.2691C>T
n.2900-7150G>A
n.2180C>T
n.3716C>T
n.3983C>T
3g.160282522G>CCA355192123C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
n.2691C>G
n.2900-7150G>C
n.2180C>G
n.3716C>G
n.3983C>G
3g.160282522G>TCA355192125C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
n.2691C>A
n.2900-7150G>T
n.2180C>A
n.3716C>A
n.3983C>A
3g.160282523T>ACA355192128C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
n.2690A>T
n.2900-7149T>A
n.2179A>T
n.3715A>T
n.3982A>T
3g.160282523T>CCA355192130C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
n.2690A>G
n.2900-7149T>C
n.2179A>G
n.3715A>G
n.3982A>G
3g.160282523T>GCA355192132C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
n.2690A>C
n.2900-7149T>G
n.2179A>C
n.3715A>C
n.3982A>C
3g.160282524G>ACA436487644C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.1983C>T (p.Ile661=)
n.2689C>T
n.2900-7148G>A
n.2178C>T
n.3714C>T
n.3981C>T
3g.160282524G>CCA355192135C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.1983C>G (p.Ile661Met)
n.2689C>G
n.2900-7148G>C
n.2178C>G
n.3714C>G
n.3981C>G
3g.160282524G>TCA436487646C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.1983C>A (p.Ile661=)
n.2689C>A
n.2900-7148G>T
n.2178C>A
n.3714C>A
n.3981C>A
 gnomAD v4
3g.160282525A>CCA355192139C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
n.2688T>G
n.2900-7147A>C
n.2177T>G
n.3713T>G
n.3980T>G
3g.160282525A>GCA355192141C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1982T>C (p.Ile661Thr)
n.2688T>C
n.2900-7147A>G
n.2177T>C
n.3713T>C
n.3980T>C
3g.160282525A>TCA355192137C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.1982T>A (p.Ile661Asn)
n.2688T>A
n.2900-7147A>T
n.2177T>A
n.3713T>A
n.3980T>A
3g.160282526T>ACA355192143C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.1981A>T (p.Ile661Phe)
n.2687A>T
n.2900-7146T>A
n.2176A>T
n.3712A>T
n.3979A>T
3g.160282526T>CCA355192145C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1981A>G (p.Ile661Val)
n.2687A>G
n.2900-7146T>C
n.2176A>G
n.3712A>G
n.3979A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282526T>GCA355192148C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1981A>C (p.Ile661Leu)
n.2687A>C
n.2900-7146T>G
n.2176A>C
n.3712A>C
n.3979A>C
3g.160282526T=CA1415115300C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1468A= (p.Ile490=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.1981A= (p.Ile661=)
n.2687A=
n.2900-7146T=
n.2176A=
n.3712A=
n.3979A=
3g.160282527A>CCA355192151C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1467T>G (p.Cys489Trp)
c.1056T>G (p.Cys352Trp)
c.1980T>G (p.Cys660Trp)
n.2686T>G
n.2900-7145A>C
n.2175T>G
n.3711T>G
n.3978T>G
3g.160282527A>GCA436487654C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1467T>C (p.Cys489=)
c.1056T>C (p.Cys352=)
c.1980T>C (p.Cys660=)
n.2686T>C
n.2900-7145A>G
n.2175T>C
n.3711T>C
n.3978T>C
 gnomAD v4
3g.160282527A>TCA355192156C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1467T>A (p.Cys489Ter)
c.1056T>A (p.Cys352Ter)
c.1980T>A (p.Cys660Ter)
n.2686T>A
n.2900-7145A>T
n.2175T>A
n.3711T>A
n.3978T>A
3g.160282528C>ACA355192160C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1466G>T (p.Cys489Phe)
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
c.1979G>T (p.Cys660Phe)
n.2685G>T
n.2900-7144C>A
n.2174G>T
n.3710G>T
n.3977G>T
3g.160282528C>GCA355192158C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1466G>C (p.Cys489Ser)
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
c.1979G>C (p.Cys660Ser)
n.2685G>C
n.2900-7144C>G
n.2174G>C
n.3710G>C
n.3977G>C
3g.160282528C>TCA355192157C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
c.1979G>A (p.Cys660Tyr)
n.2685G>A
n.2900-7144C>T
n.2174G>A
n.3710G>A
n.3977G>A
3g.160282529A>CCA355192163C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1465T>G (p.Cys489Gly)
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
c.1978T>G (p.Cys660Gly)
n.2684T>G
n.2900-7143A>C
n.2173T>G
n.3709T>G
n.3976T>G
3g.160282529A>GCA355192165C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1465T>C (p.Cys489Arg)
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
c.1978T>C (p.Cys660Arg)
n.2684T>C
n.2900-7143A>G
n.2173T>C
n.3709T>C
n.3976T>C
3g.160282529A>TCA355192167C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1465T>A (p.Cys489Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
c.1978T>A (p.Cys660Ser)
n.2684T>A
n.2900-7143A>T
n.2173T>A
n.3709T>A
n.3976T>A
 gnomAD v4
3g.160282530G>ACA436487659C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1464C>T (p.Leu488=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1977C>T (p.Leu659=)
n.2683C>T
n.2900-7142G>A
n.2172C>T
n.3708C>T
n.3975C>T
3g.160282530G>CCA436487660C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1464C>G (p.Leu488=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1977C>G (p.Leu659=)
n.2683C>G
n.2900-7142G>C
n.2172C>G
n.3708C>G
n.3975C>G
3g.160282530G>TCA436487662C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1464C>A (p.Leu488=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1977C>A (p.Leu659=)
n.2683C>A
n.2900-7142G>T
n.2172C>A
n.3708C>A
n.3975C>A
3g.160282531A>CCA355192171C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2682T>G
n.2900-7141A>C
n.2171T>G
n.3707T>G
n.3974T>G
3g.160282531A>GCA355192172C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2682T>C
n.2900-7141A>G
n.2171T>C
n.3707T>C
n.3974T>C
3g.160282531A>TCA355192175C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1463T>A (p.Leu488His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1976T>A (p.Leu659His)
n.2682T>A
n.2900-7141A>T
n.2171T>A
n.3707T>A
n.3974T>A
3g.160282532G>ACA355192176C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1462C>T (p.Leu488Phe)
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n.2170C>T
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n.3973C>T
 dbSNP COSMIC
3g.160282532G>CCA355192180C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1462C>G (p.Leu488Val)
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3g.160282532G=CA1415115309C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1462C= (p.Leu488=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1975C= (p.Leu659=)
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n.3706C=
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3g.160282532G>TCA355192178C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1462C>A (p.Leu488Ile)
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n.2170C>A
n.3706C>A
n.3973C>A
 gnomAD v4
3g.160282533A>CCA355192182C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1461T>G (p.Asp487Glu)
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3g.160282533A>GCA436487670C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
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 gnomAD v4
3g.160282533A>TCA355192184C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1461T>A (p.Asp487Glu)
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 gnomAD v4
3g.160282534T>ACA355192188C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1460A>T (p.Asp487Val)
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3g.160282534T>CCA355192190C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1460A>G (p.Asp487Gly)
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c.1973A>G (p.Asp658Gly)
n.2679A>G
n.2900-7138T>C
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n.3704A>G
n.3971A>G
3g.160282534T>GCA355192192C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
n.2679A>C
n.2900-7138T>G
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n.3704A>C
n.3971A>C
3g.160282535C>ACA355192195C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
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n.3703G>T
n.3970G>T
3g.160282535C>GCA355192197C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
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n.2678G>C
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n.3703G>C
n.3970G>C
3g.160282535C>TCA355192198C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
n.2678G>A
n.2900-7137C>T
n.2167G>A
n.3703G>A
n.3970G>A
3g.160282536T>ACA355192201C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1458A>T (p.Arg486Ser)
c.1047A>T (p.Arg349Ser)
c.1971A>T (p.Arg657Ser)
n.2677A>T
n.2900-7136T>A
n.2166A>T
n.3702A>T
n.3969A>T
3g.160282536T>CCA436487679C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1458A>G (p.Arg486=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.1971A>G (p.Arg657=)
n.2677A>G
n.2900-7136T>C
n.2166A>G
n.3702A>G
n.3969A>G
3g.160282536T>GCA355192203C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1458A>C (p.Arg486Ser)
c.1047A>C (p.Arg349Ser)
c.1971A>C (p.Arg657Ser)
n.2677A>C
n.2900-7136T>G
n.2166A>C
n.3702A>C
n.3969A>C
3g.160282537C>ACA355192211C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1457G>T (p.Arg486Ile)
c.1046G>T (p.Arg349Ile)
c.1970G>T (p.Arg657Ile)
n.2676G>T
n.2900-7135C>A
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n.3701G>T
n.3968G>T
3g.160282537C=CA1415115312C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1457G= (p.Arg486=)
c.1046G= (p.Arg349=)
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n.2676G=
n.2900-7135C=
n.2165G=
n.3701G=
n.3968G=
3g.160282537C>GCA355192206C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1457G>C (p.Arg486Thr)
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2676G>C
n.2900-7135C>G
n.2165G>C
n.3701G>C
n.3968G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282537C>TCA355192208C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1457G>A (p.Arg486Lys)
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
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n.2676G>A
n.2900-7135C>T
n.2165G>A
n.3701G>A
n.3968G>A
3g.160282538T>ACA355192213C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>T (p.Arg486Ter)
c.1045A>T (p.Arg349Ter)
c.1969A>T (p.Arg657Ter)
n.2675A>T
n.2900-7134T>A
n.2164A>T
n.3700A>T
n.3967A>T
3g.160282538T>CCA2685146C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>G (p.Arg486Gly)
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2675A>G
n.2900-7134T>C
n.2164A>G
n.3700A>G
n.3967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282538T>GCA436487685C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A>C (p.Arg486=)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2675A>C
n.2900-7134T>G
n.2164A>C
n.3700A>C
n.3967A>C
3g.160282538T=CA1415115316C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1456A= (p.Arg486=)
c.1045A= (p.Arg349=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2675A=
n.2900-7134T=
n.2164A=
n.3700A=
n.3967A=
3g.160282539A=CA1415115318C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T= (p.Asn485=)
c.1044T= (p.Asn348=)
c.1968T= (p.Asn656=)
n.2674T=
n.2900-7133A=
n.2163T=
n.3699T=
n.3966T=
3g.160282539A>CCA355192218C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
c.1968T>G (p.Asn656Lys)
n.2674T>G
n.2900-7133A>C
n.2163T>G
n.3699T>G
n.3966T>G
3g.160282539A>GCA436487688C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>C (p.Asn485=)
c.1044T>C (p.Asn348=)
c.1968T>C (p.Asn656=)
n.2674T>C
n.2900-7133A>G
n.2163T>C
n.3699T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282539A>TCA355192220C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
c.1968T>A (p.Asn656Lys)
n.2674T>A
n.2900-7133A>T
n.2163T>A
n.3699T>A
n.3966T>A
3g.160282540T>ACA355192223C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
c.1967A>T (p.Asn656Ile)
n.2673A>T
n.2900-7132T>A
n.2162A>T
n.3698A>T
n.3965A>T
3g.160282540T>CCA355192225C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
c.1967A>G (p.Asn656Ser)
n.2673A>G
n.2900-7132T>C
n.2162A>G
n.3698A>G
n.3965A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282540T>GCA355192227C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
c.1967A>C (p.Asn656Thr)
n.2673A>C
n.2900-7132T>G
n.2162A>C
n.3698A>C
n.3965A>C
3g.160282540T=CA1415115321C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454A= (p.Asn485=)
c.1043A= (p.Asn348=)
c.1967A= (p.Asn656=)
n.2673A=
n.2900-7132T=
n.2162A=
n.3698A=
n.3965A=
3g.160282544delCA2668375869C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1454del (p.Asn485IlefsTer9)
c.1043del (p.Asn348IlefsTer9)
c.1967del (p.Asn656IlefsTer9)
n.2673del
n.2900-7128del
n.2162del
n.3698del
n.3965del
 gnomAD v4
3g.160282541T>ACA355192234C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
c.1966A>T (p.Asn656Tyr)
n.2672A>T
n.2900-7131T>A
n.2161A>T
n.3697A>T
n.3964A>T
3g.160282541T>CCA355192230C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
c.1966A>G (p.Asn656Asp)
n.2672A>G
n.2900-7131T>C
n.2161A>G
n.3697A>G
n.3964A>G
3g.160282541T>GCA355192232C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
c.1966A>C (p.Asn656His)
n.2672A>C
n.2900-7131T>G
n.2161A>C
n.3697A>C
n.3964A>C
3g.160282542T>ACA355192236C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
n.2671A>T
n.2900-7130T>A
n.2160A>T
n.3696A>T
n.3963A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282542T>CCA436487696C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
n.2671A>G
n.2900-7130T>C
n.2160A>G
n.3696A>G
n.3963A>G
3g.160282542T>GCA355192238C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
n.2671A>C
n.2900-7130T>G
n.2160A>C
n.3696A>C
n.3963A>C
3g.160282542T=CA1415115325C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1452A= (p.Lys484=)
c.1041A= (p.Lys347=)
c.1965A= (p.Lys655=)
n.2671A=
n.2900-7130T=
n.2160A=
n.3696A=
n.3963A=
3g.160282543T>ACA355192241C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
n.2670A>T
n.2900-7129T>A
n.2159A>T
n.3695A>T
n.3962A>T
3g.160282543T>CCA355192243C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
n.2670A>G
n.2900-7129T>C
n.2159A>G
n.3695A>G
n.3962A>G
3g.160282543T>GCA355192245C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
n.2670A>C
n.2900-7129T>G
n.2159A>C
n.3695A>C
n.3962A>C
 COSMIC
3g.160282544T>ACA355192248C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
n.2669A>T
n.2900-7128T>A
n.2158A>T
n.3694A>T
n.3961A>T
3g.160282544T>CCA355192251C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
n.2669A>G
n.2900-7128T>C
n.2158A>G
n.3694A>G
n.3961A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282544T>GCA355192250C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
n.2669A>C
n.2900-7128T>G
n.2158A>C
n.3694A>C
n.3961A>C
3g.160282544T=CA1415115327C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1450A= (p.Lys484=)
c.1039A= (p.Lys347=)
c.1963A= (p.Lys655=)
n.2669A=
n.2900-7128T=
n.2158A=
n.3694A=
n.3961A=
3g.160282545A>CCA355192253C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.1962T>G (p.Asp654Glu)
n.2668T>G
n.2900-7127A>C
n.2157T>G
n.3693T>G
n.3960T>G
3g.160282545A>GCA436487704C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1038T>C (p.Asp346=)
c.1962T>C (p.Asp654=)
n.2668T>C
n.2900-7127A>G
n.2157T>C
n.3693T>C
n.3960T>C
3g.160282545A>TCA355192254C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.1962T>A (p.Asp654Glu)
n.2668T>A
n.2900-7127A>T
n.2157T>A
n.3693T>A
n.3960T>A
3g.160282546T>ACA355192257C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.1961A>T (p.Asp654Val)
n.2667A>T
n.2900-7126T>A
n.2156A>T
n.3692A>T
n.3959A>T
3g.160282546T>CCA355192259C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
n.2667A>G
n.2900-7126T>C
n.2156A>G
n.3692A>G
n.3959A>G
3g.160282546T>GCA355192261C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
n.2667A>C
n.2900-7126T>G
n.2156A>C
n.3692A>C
n.3959A>C
3g.160282547C>ACA355192265C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
n.2666G>T
n.2900-7125C>A
n.2155G>T
n.3691G>T
n.3958G>T
3g.160282547C>GCA355192267C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
n.2666G>C
n.2900-7125C>G
n.2155G>C
n.3691G>C
n.3958G>C
3g.160282547C>TCA355192270C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
n.2666G>A
n.2900-7125C>T
n.2155G>A
n.3691G>A
n.3958G>A
3g.160282548A>CCA355192273C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>G (p.Ile482Met)
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1959T>G (p.Ile653Met)
n.2665T>G
n.2900-7124A>C
n.2154T>G
n.3690T>G
n.3957T>G
3g.160282548A>GCA436487712C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1959T>C (p.Ile653=)
n.2665T>C
n.2900-7124A>G
n.2154T>C
n.3690T>C
n.3957T>C
3g.160282548A>TCA436487713C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1959T>A (p.Ile653=)
n.2665T>A
n.2900-7124A>T
n.2154T>A
n.3690T>A
n.3957T>A
3g.160282549A=CA1415115330C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T= (p.Ile482=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.1958T= (p.Ile653=)
n.2664T=
n.2900-7123A=
n.2153T=
n.3689T=
n.3956T=
3g.160282549A>CCA355192274C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1958T>G (p.Ile653Ser)
n.2664T>G
n.2900-7123A>C
n.2153T>G
n.3689T>G
n.3956T>G
3g.160282549A>GCA86551759C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1958T>C (p.Ile653Thr)
n.2664T>C
n.2900-7123A>G
n.2153T>C
n.3689T>C
n.3956T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282549A>TCA355192278C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1958T>A (p.Ile653Asn)
n.2664T>A
n.2900-7123A>T
n.2153T>A
n.3689T>A
n.3956T>A
 dbSNP
3g.160282550T>ACA355192281C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
n.2663A>T
n.2900-7122T>A
n.2152A>T
n.3688A>T
n.3955A>T
3g.160282550T>CCA355192285C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
n.2663A>G
n.2900-7122T>C
n.2152A>G
n.3688A>G
n.3955A>G
 gnomAD v4
3g.160282550T>GCA355192283C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
n.2663A>C
n.2900-7122T>G
n.2152A>C
n.3688A>C
n.3955A>C
3g.160282551G>ACA436487727C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>T (p.Phe481=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.1956C>T (p.Phe652=)
n.2662C>T
n.2900-7121G>A
n.2151C>T
n.3687C>T
n.3954C>T
3g.160282551G>CCA355192287C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>G (p.Phe481Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.1956C>G (p.Phe652Leu)
n.2662C>G
n.2900-7121G>C
n.2151C>G
n.3687C>G
n.3954C>G
3g.160282551G>TCA355192289C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1443C>A (p.Phe481Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.1956C>A (p.Phe652Leu)
n.2662C>A
n.2900-7121G>T
n.2151C>A
n.3687C>A
n.3954C>A
3g.160282552A>CCA355192292C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>G (p.Phe481Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1955T>G (p.Phe652Cys)
n.2661T>G
n.2900-7120A>C
n.2150T>G
n.3686T>G
n.3953T>G
3g.160282552A>GCA355192294C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>C (p.Phe481Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1955T>C (p.Phe652Ser)
n.2661T>C
n.2900-7120A>G
n.2150T>C
n.3686T>C
n.3953T>C
3g.160282552A>TCA355192296C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1955T>A (p.Phe652Tyr)
n.2661T>A
n.2900-7120A>T
n.2150T>A
n.3686T>A
n.3953T>A
3g.160282553A=CA1415115334C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T= (p.Phe481=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.1954T= (p.Phe652=)
n.2660T=
n.2900-7119A=
n.2149T=
n.3685T=
n.3952T=
3g.160282553A>CCA355192309C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>G (p.Phe481Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1954T>G (p.Phe652Val)
n.2660T>G
n.2900-7119A>C
n.2149T>G
n.3685T>G
n.3952T>G
3g.160282553A>GCA355192312C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>C (p.Phe481Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1954T>C (p.Phe652Leu)
n.2660T>C
n.2900-7119A>G
n.2149T>C
n.3685T>C
n.3952T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282553A>TCA355192313C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1441T>A (p.Phe481Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1954T>A (p.Phe652Ile)
n.2660T>A
n.2900-7119A>T
n.2149T>A
n.3685T>A
n.3952T>A
3g.160282554A=CA1415115337C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T= (p.Ala480=)
c.1029T= (p.Ala343=)
c.1953T= (p.Ala651=)
n.2659T=
n.2900-7118A=
n.2148T=
n.3684T=
n.3951T=
3g.160282554A>CCA436487739C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>G (p.Ala480=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1953T>G (p.Ala651=)
n.2659T>G
n.2900-7118A>C
n.2148T>G
n.3684T>G
n.3951T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282554A>GCA86551762C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>C (p.Ala480=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1953T>C (p.Ala651=)
n.2659T>C
n.2900-7118A>G
n.2148T>C
n.3684T>C
n.3951T>C
 dbSNP
3g.160282554A>TCA436487742C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1440T>A (p.Ala480=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1953T>A (p.Ala651=)
n.2659T>A
n.2900-7118A>T
n.2148T>A
n.3684T>A
n.3951T>A
3g.160282555G>ACA355192318C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
n.2658C>T
n.2900-7117G>A
n.2147C>T
n.3683C>T
n.3950C>T
3g.160282555G>CCA355192320C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
n.2658C>G
n.2900-7117G>C
n.2147C>G
n.3683C>G
n.3950C>G
3g.160282555G>TCA355192322C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
n.2658C>A
n.2900-7117G>T
n.2147C>A
n.3683C>A
n.3950C>A
 gnomAD v4
3g.160282555dupCA2668375870C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1439dup (p.Ile482HisfsTer2)
c.1028dup (p.Ile345HisfsTer2)
c.1952dup (p.Ile653HisfsTer2)
n.2658dup
n.2900-7117dup
n.2147dup
n.3683dup
n.3950dup
 gnomAD v4
3g.160282556C>ACA355192332C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
n.2657G>T
n.2900-7116C>A
n.2146G>T
n.3682G>T
n.3949G>T
3g.160282556C>GCA355192327C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
n.2657G>C
n.2900-7116C>G
n.2146G>C
n.3682G>C
n.3949G>C
3g.160282556C>TCA355192325C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
n.2657G>A
n.2900-7116C>T
n.2146G>A
n.3682G>A
n.3949G>A
3g.160282557A>CCA355192333C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>G (p.Ile479Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.1950T>G (p.Ile650Met)
n.2656T>G
n.2900-7115A>C
n.2145T>G
n.3681T>G
n.3948T>G
3g.160282557A>GCA436487750C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>C (p.Ile479=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.1950T>C (p.Ile650=)
n.2656T>C
n.2900-7115A>G
n.2145T>C
n.3681T>C
n.3948T>C
 gnomAD v4
3g.160282557A>TCA436487748C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1437T>A (p.Ile479=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.1950T>A (p.Ile650=)
n.2656T>A
n.2900-7115A>T
n.2145T>A
n.3681T>A
n.3948T>A
3g.160282558A=CA1415115340C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T= (p.Ile479=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.1949T= (p.Ile650=)
n.2655T=
n.2900-7114A=
n.2144T=
n.3680T=
n.3947T=
3g.160282558A>CCA355192335C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.2655T>G
n.2900-7114A>C
n.2144T>G
n.3680T>G
n.3947T>G
3g.160282558A>GCA355192337C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.2655T>C
n.2900-7114A>G
n.2144T>C
n.3680T>C
n.3947T>C
3g.160282558A>TCA355192339C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.2655T>A
n.2900-7114A>T
n.2144T>A
n.3680T>A
n.3947T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282559T>ACA355192341C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.2654A>T
n.2900-7113T>A
n.2143A>T
n.3679A>T
n.3946A>T
3g.160282559T>CCA355192343C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.2654A>G
n.2900-7113T>C
n.2143A>G
n.3679A>G
n.3946A>G
3g.160282559T>GCA355192345C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.2654A>C
n.2900-7113T>G
n.2143A>C
n.3679A>C
n.3946A>C
3g.160282560T>ACA355192347C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
n.2653A>T
n.2900-7112T>A
n.2142A>T
n.3678A>T
n.3945A>T
3g.160282560T>CCA436487760C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
n.2653A>G
n.2900-7112T>C
n.2142A>G
n.3678A>G
n.3945A>G
3g.160282560T>GCA355192349C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
n.2653A>C
n.2900-7112T>G
n.2142A>C
n.3678A>C
n.3945A>C
3g.160282561T>ACA355192352C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
n.2652A>T
n.2900-7111T>A
n.2141A>T
n.3677A>T
n.3944A>T
3g.160282561T>CCA355192354C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
n.2652A>G
n.2900-7111T>C
n.2141A>G
n.3677A>G
n.3944A>G
3g.160282561T>GCA355192355C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
n.2652A>C
n.2900-7111T>G
n.2141A>C
n.3677A>C
n.3944A>C
3g.160282562T>ACA355192358C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
n.2651A>T
n.2900-7110T>A
n.2140A>T
n.3676A>T
n.3943A>T
3g.160282562T>CCA355192363C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
n.2651A>G
n.2900-7110T>C
n.2140A>G
n.3676A>G
n.3943A>G
3g.160282562T>GCA355192360C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
n.2651A>C
n.2900-7110T>G
n.2140A>C
n.3676A>C
n.3943A>C
3g.160282563T>ACA355192365C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>T (p.Arg477Ser)
c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.1944A>T (p.Arg648Ser)
n.2650A>T
n.2900-7109T>A
n.2139A>T
n.3675A>T
n.3942A>T
3g.160282563T>CCA436487775C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
n.2650A>G
n.2900-7109T>C
n.2139A>G
n.3675A>G
n.3942A>G
 gnomAD v4
3g.160282563T>GCA355192366C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1431A>C (p.Arg477Ser)
c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.1944A>C (p.Arg648Ser)
n.2650A>C
n.2900-7109T>G
n.2139A>C
n.3675A>C
n.3942A>C
3g.160282564C>ACA355192369C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>T (p.Arg477Ile)
c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.1943G>T (p.Arg648Ile)
n.2649G>T
n.2900-7108C>A
n.2138G>T
n.3674G>T
n.3941G>T
3g.160282564C>GCA355192371C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>C (p.Arg477Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
n.2649G>C
n.2900-7108C>G
n.2138G>C
n.3674G>C
n.3941G>C
3g.160282564C>TCA355192373C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1430G>A (p.Arg477Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
n.2649G>A
n.2900-7108C>T
n.2138G>A
n.3674G>A
n.3941G>A
 gnomAD v4
3g.160282565T>ACA355192375C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>T (p.Arg477Ter)
c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.1942A>T (p.Arg648Ter)
n.2648A>T
n.2900-7107T>A
n.2137A>T
n.3673A>T
n.3940A>T
 dbSNP
3g.160282565T>CCA2685147C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>G (p.Arg477Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
n.2648A>G
n.2900-7107T>C
n.2137A>G
n.3673A>G
n.3940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282565T>GCA436487780C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A>C (p.Arg477=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
c.1942A>C (p.Arg648=)
n.2648A>C
n.2900-7107T>G
n.2137A>C
n.3673A>C
n.3940A>C
3g.160282565T=CA1415115346C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1429A= (p.Arg477=)
c.1018A= (p.Arg340=)
c.1942A= (p.Arg648=)
n.2648A=
n.2900-7107T=
n.2137A=
n.3673A=
n.3940A=
3g.160282566A>CCA355192380C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>G (p.Asp476Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.2647T>G
n.2900-7106A>C
n.2136T>G
n.3672T>G
n.3939T>G
3g.160282566A>GCA436487784C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>C (p.Asp476=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1941T>C (p.Asp647=)
n.2647T>C
n.2900-7106A>G
n.2136T>C
n.3672T>C
n.3939T>C
 gnomAD v4
3g.160282566A>TCA355192382C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1428T>A (p.Asp476Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.2647T>A
n.2900-7106A>T
n.2136T>A
n.3672T>A
n.3939T>A
3g.160282567T>ACA2685148C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.2646A>T
n.2900-7105T>A
n.2135A>T
n.3671A>T
n.3938A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282567T>CCA355192386C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.2646A>G
n.2900-7105T>C
n.2135A>G
n.3671A>G
n.3938A>G
 gnomAD v4
3g.160282567T>GCA355192388C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.2646A>C
n.2900-7105T>G
n.2135A>C
n.3671A>C
n.3938A>C
3g.160282567T=CA1415115349C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1427A= (p.Asp476=)
c.1016A= (p.Asp339=)
c.1940A= (p.Asp647=)
n.2646A=
n.2900-7105T=
n.2135A=
n.3671A=
n.3938A=
3g.160282568C>ACA355192391C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.2645G>T
n.2900-7104C>A
n.2134G>T
n.3670G>T
n.3937G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282568C>GCA355192393C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.2645G>C
n.2900-7104C>G
n.2134G>C
n.3670G>C
n.3937G>C
3g.160282568C>TCA355192395C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.2645G>A
n.2900-7104C>T
n.2134G>A
n.3670G>A
n.3937G>A
3g.160282569A>CCA355192399C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.1938T>G (p.Asn646Lys)
n.2644T>G
n.2900-7103A>C
n.2133T>G
n.3669T>G
n.3936T>G
3g.160282569A>GCA436487793C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>C (p.Asn475=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.1938T>C (p.Asn646=)
n.2644T>C
n.2900-7103A>G
n.2133T>C
n.3669T>C
n.3936T>C
3g.160282569A>TCA355192398C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.1938T>A (p.Asn646Lys)
n.2644T>A
n.2900-7103A>T
n.2133T>A
n.3669T>A
n.3936T>A
3g.160282570T>ACA355192402C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1937A>T (p.Asn646Ile)
n.2643A>T
n.2900-7102T>A
n.2132A>T
n.3668A>T
n.3935A>T
3g.160282570T>CCA355192403C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1937A>G (p.Asn646Ser)
n.2643A>G
n.2900-7102T>C
n.2132A>G
n.3668A>G
n.3935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282570T>GCA355192406C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1937A>C (p.Asn646Thr)
n.2643A>C
n.2900-7102T>G
n.2132A>C
n.3668A>C
n.3935A>C
3g.160282570T=CA1415115353C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1424A= (p.Asn475=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.1937A= (p.Asn646=)
n.2643A=
n.2900-7102T=
n.2132A=
n.3668A=
n.3935A=
3g.160282571T>ACA355192410C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1936A>T (p.Asn646Tyr)
n.2642A>T
n.2900-7101T>A
n.2131A>T
n.3667A>T
n.3934A>T
3g.160282571T>CCA355192412C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1936A>G (p.Asn646Asp)
n.2642A>G
n.2900-7101T>C
n.2131A>G
n.3667A>G
n.3934A>G
3g.160282571T>GCA355192413C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1936A>C (p.Asn646His)
n.2642A>C
n.2900-7101T>G
n.2131A>C
n.3667A>C
n.3934A>C
3g.160282572G>ACA436487804C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>T (p.Thr474=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1935C>T (p.Thr645=)
n.2641C>T
n.2900-7100G>A
n.2130C>T
n.3666C>T
n.3933C>T
3g.160282572G>CCA436487807C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>G (p.Thr474=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1935C>G (p.Thr645=)
n.2641C>G
n.2900-7100G>C
n.2130C>G
n.3666C>G
n.3933C>G
3g.160282572G=CA1415115362C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C= (p.Thr474=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.1935C= (p.Thr645=)
n.2641C=
n.2900-7100G=
n.2130C=
n.3666C=
n.3933C=
3g.160282572G>TCA2685149C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1935C>A (p.Thr645=)
n.2641C>A
n.2900-7100G>T
n.2130C>A
n.3666C>A
n.3933C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282573G>ACA355192414C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
n.2640C>T
n.2900-7099G>A
n.2129C>T
n.3665C>T
n.3932C>T
3g.160282573G>CCA355192415C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
n.2640C>G
n.2900-7099G>C
n.2129C>G
n.3665C>G
n.3932C>G
3g.160282573G=CA1415115364C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C= (p.Thr474=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.1934C= (p.Thr645=)
n.2640C=
n.2900-7099G=
n.2129C=
n.3665C=
n.3932C=
3g.160282573G>TCA355192416C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
n.2640C>A
n.2900-7099G>T
n.2129C>A
n.3665C>A
n.3932C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282574T>ACA355192417C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.2639A>T
n.2900-7098T>A
n.2128A>T
n.3664A>T
n.3931A>T
3g.160282574T>CCA355192418C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.2639A>G
n.2900-7098T>C
n.2128A>G
n.3664A>G
n.3931A>G
 ClinVar dbSNP
3g.160282574T>GCA2685150C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.2639A>C
n.2900-7098T>G
n.2128A>C
n.3664A>C
n.3931A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.160282574T=CA1415115367C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1420A= (p.Thr474=)
c.1009A= (p.Thr337=)
c.1933A= (p.Thr645=)
n.2639A=
n.2900-7098T=
n.2128A=
n.3664A=
n.3931A=
3g.160282575A>CCA436487818C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>G (p.Leu473=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
c.1932T>G (p.Leu644=)
n.2638T>G
n.2900-7097A>C
n.2127T>G
n.3663T>G
n.3930T>G
3g.160282575A>GCA436487820C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>C (p.Leu473=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
c.1932T>C (p.Leu644=)
n.2638T>C
n.2900-7097A>G
n.2127T>C
n.3663T>C
n.3930T>C
3g.160282575A>TCA436487821C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419T>A (p.Leu473=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
c.1932T>A (p.Leu644=)
n.2638T>A
n.2900-7097A>T
n.2127T>A
n.3663T>A
n.3930T>A
3g.160282576delCA2577947688C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1419del (p.Thr474ProfsTer20)
c.1008del (p.Thr337ProfsTer20)
c.1932del (p.Thr645ProfsTer20)
n.2638del
n.2900-7096del
n.2127del
n.3663del
n.3930del
3g.160282576A>CCA355192419C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.2637T>G
n.2900-7096A>C
n.2126T>G
n.3662T>G
n.3929T>G
3g.160282576A>GCA355192421C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.2637T>C
n.2900-7096A>G
n.2126T>C
n.3662T>C
n.3929T>C
3g.160282576A>TCA355192420C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1418T>A (p.Leu473His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.1931T>A (p.Leu644His)
n.2637T>A
n.2900-7096A>T
n.2126T>A
n.3662T>A
n.3929T>A
3g.160282577G>ACA355192422C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.1930C>T (p.Leu644Phe)
n.2636C>T
n.2900-7095G>A
n.2125C>T
n.3661C>T
n.3928C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282577G>CCA355192423C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.2636C>G
n.2900-7095G>C
n.2125C>G
n.3661C>G
n.3928C>G
3g.160282577G=CA1415115371C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C= (p.Leu473=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1930C= (p.Leu644=)
n.2636C=
n.2900-7095G=
n.2125C=
n.3661C=
n.3928C=
3g.160282577G>TCA355192424C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.1930C>A (p.Leu644Ile)
n.2636C>A
n.2900-7095G>T
n.2125C>A
n.3661C>A
n.3928C>A
3g.160282578T>ACA436487834C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.1929A>T (p.Gly643=)
n.2635A>T
n.2900-7094T>A
n.2124A>T
n.3660A>T
n.3927A>T
 gnomAD v4
3g.160282578T>CCA436487831C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.1929A>G (p.Gly643=)
n.2635A>G
n.2900-7094T>C
n.2124A>G
n.3660A>G
n.3927A>G
3g.160282578T>GCA436487830C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.1929A>C (p.Gly643=)
n.2635A>C
n.2900-7094T>G
n.2124A>C
n.3660A>C
n.3927A>C
3g.160282578_160282579delinsTCCA1415115374C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415_1416delinsGA (p.Gly472=)
c.1004_1005delinsGA (p.Gly335=)
c.1928_1929delinsGA (p.Gly643=)
n.2634_2635delinsGA
n.2900-7094_2900-7093delinsTC
n.2123_2124delinsGA
n.3659_3660delinsGA
n.3926_3927delinsGA
3g.160282579C>ACA355192425C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.1928G>T (p.Gly643Val)
n.2634G>T
n.2900-7093C>A
n.2123G>T
n.3659G>T
n.3926G>T
 gnomAD v4
3g.160282579C=CA1415115379C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G= (p.Gly472=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.1928G= (p.Gly643=)
n.2634G=
n.2900-7093C=
n.2123G=
n.3659G=
n.3926G=
3g.160282579C>GCA355192426C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
n.2634G>C
n.2900-7093C>G
n.2123G>C
n.3659G>C
n.3926G>C
3g.160282579C>TCA2685152C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
n.2634G>A
n.2900-7093C>T
n.2123G>A
n.3659G>A
n.3926G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282580delCA2685151C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1415del (p.Gly472AspfsTer22)
c.1004del (p.Gly335AspfsTer22)
c.1928del (p.Gly643AspfsTer22)
n.2634del
n.2900-7092del
n.2123del
n.3659del
n.3926del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282580C>ACA355192427C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.1927G>T (p.Gly643Ter)
n.2633G>T
n.2900-7092C>A
n.2122G>T
n.3658G>T
n.3925G>T
 gnomAD v4
3g.160282580C>GCA355192428C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
n.2633G>C
n.2900-7092C>G
n.2122G>C
n.3658G>C
n.3925G>C
3g.160282580C>TCA355192429C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
n.2633G>A
n.2900-7092C>T
n.2122G>A
n.3658G>A
n.3925G>A
3g.160282581T>ACA355192430C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
n.2632A>T
n.2900-7091T>A
n.2121A>T
n.3657A>T
n.3924A>T
3g.160282581T>CCA436487843C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.1926A>G (p.Lys642=)
n.2632A>G
n.2900-7091T>C
n.2121A>G
n.3657A>G
n.3924A>G
 gnomAD v4
3g.160282581T>GCA86551773C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
n.2632A>C
n.2900-7091T>G
n.2121A>C
n.3657A>C
n.3924A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282581T=CA1415115384C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413A= (p.Lys471=)
c.1002A= (p.Lys334=)
c.1926A= (p.Lys642=)
n.2632A=
n.2900-7091T=
n.2121A=
n.3657A=
n.3924A=
3g.160282585delCA2668375871C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1413del (p.Gly472AspfsTer22)
c.1002del (p.Gly335AspfsTer22)
c.1926del (p.Gly643AspfsTer22)
n.2632del
n.2900-7087del
n.2121del
n.3657del
n.3924del
 gnomAD v4
3g.160282582T>ACA355192432C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
n.2631A>T
n.2900-7090T>A
n.2120A>T
n.3656A>T
n.3923A>T
3g.160282582T>CCA2685153C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.2631A>G
n.2900-7090T>C
n.2120A>G
n.3656A>G
n.3923A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282582T>GCA355192431C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.2631A>C
n.2900-7090T>G
n.2120A>C
n.3656A>C
n.3923A>C
3g.160282582T=CA1415115390C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1412A= (p.Lys471=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.1925A= (p.Lys642=)
n.2631A=
n.2900-7090T=
n.2120A=
n.3656A=
n.3923A=
3g.160282583T>ACA355192433C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.2630A>T
n.2900-7089T>A
n.2119A>T
n.3655A>T
n.3922A>T
3g.160282583T>CCA355192434C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.2630A>G
n.2900-7089T>C
n.2119A>G
n.3655A>G
n.3922A>G
3g.160282583T>GCA355192435C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.2630A>C
n.2900-7089T>G
n.2119A>C
n.3655A>C
n.3922A>C
3g.160282584T>ACA355192436C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>T (p.Gln470His)
c.999A>T (p.Gln333His)
c.1923A>T (p.Gln641His)
n.2629A>T
n.2900-7088T>A
n.2118A>T
n.3654A>T
n.3921A>T
3g.160282584T>CCA436487855C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>G (p.Gln470=)
c.999A>G (p.Gln333=)
c.1923A>G (p.Gln641=)
n.2629A>G
n.2900-7088T>C
n.2118A>G
n.3654A>G
n.3921A>G
3g.160282584T>GCA355192437C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1410A>C (p.Gln470His)
c.999A>C (p.Gln333His)
c.1923A>C (p.Gln641His)
n.2629A>C
n.2900-7088T>G
n.2118A>C
n.3654A>C
n.3921A>C
3g.160282585T>ACA355192438C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.2628A>T
n.2900-7087T>A
n.2117A>T
n.3653A>T
n.3920A>T
3g.160282585T>CCA355192439C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2628A>G
n.2900-7087T>C
n.2117A>G
n.3653A>G
n.3920A>G
3g.160282585T>GCA355192440C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2628A>C
n.2900-7087T>G
n.2117A>C
n.3653A>C
n.3920A>C
3g.160282586G>ACA355192441C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2627C>T
n.2900-7086G>A
n.2116C>T
n.3652C>T
n.3919C>T
3g.160282586G>CCA355192442C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2627C>G
n.2900-7086G>C
n.2116C>G
n.3652C>G
n.3919C>G
3g.160282586G>TCA355192443C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2627C>A
n.2900-7086G>T
n.2116C>A
n.3652C>A
n.3919C>A
3g.160282587A>CCA355192445C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.1920T>G (p.Asp640Glu)
n.2626T>G
n.2900-7085A>C
n.2115T>G
n.3651T>G
n.3918T>G
3g.160282587A>GCA436487866C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>C (p.Asp469=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.1920T>C (p.Asp640=)
n.2626T>C
n.2900-7085A>G
n.2115T>C
n.3651T>C
n.3918T>C
3g.160282587A>TCA355192444C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.1920T>A (p.Asp640Glu)
n.2626T>A
n.2900-7085A>T
n.2115T>A
n.3651T>A
n.3918T>A
3g.160282588T>ACA355192446C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.1919A>T (p.Asp640Val)
n.2625A>T
n.2900-7084T>A
n.2114A>T
n.3650A>T
n.3917A>T
3g.160282588T>CCA16604487C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.1919A>G (p.Asp640Gly)
n.2625A>G
n.2900-7084T>C
n.2114A>G
n.3650A>G
n.3917A>G
 ClinVar dbSNP
3g.160282588T>GCA355192447C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.1919A>C (p.Asp640Ala)
n.2625A>C
n.2900-7084T>G
n.2114A>C
n.3650A>C
n.3917A>C
3g.160282588T=CA1415115395C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1406A= (p.Asp469=)
c.995A= (p.Asp332=)
c.1919A= (p.Asp640=)
n.2625A=
n.2900-7084T=
n.2114A=
n.3650A=
n.3917A=
3g.160282589C>ACA355192448C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
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c.1918G>T (p.Asp640Tyr)
n.2624G>T
n.2900-7083C>A
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n.3916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282589C=CA1415115401C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G= (p.Asp469=)
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3g.160282589C>GCA355192449C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>C (p.Asp469His)
c.994G>C (p.Asp332His)
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n.2624G>C
n.2900-7083C>G
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n.3649G>C
n.3916G>C
3g.160282589C>TCA355192450C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.1918G>A (p.Asp640Asn)
n.2624G>A
n.2900-7083C>T
n.2113G>A
n.3649G>A
n.3916G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched