Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.160282390A=CA1415115140C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+88T= (n.1516+88T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.160282403T>ACA1415115150C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+75A>T (n.1516+75A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.160282405_160282412delinsATTCAAATCA1415115151C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+66_1516+73delinsATTTGAAT (n.1516+66_1516+73delinsATTTGAAT)
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n.2900-7265_2900-7259del
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n.4027+66_4027+72del
 dbSNP
3g.160282408C>ACA2668375826C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+70G>T (n.1516+70G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2900-7261_2900-7257delinsATTAT
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3g.160282417_160282420delCA901505238C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+63_1516+66del (n.1516+63_1516+66del)
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n.2735+63_2735+66del
n.2900-7255_2900-7252del
n.2224+63_2224+66del
n.3760+63_3760+66del
n.4027+63_4027+66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282413T>CCA86551711C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+65A>G (n.1516+65A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282413T=CA1415115156C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+65A= (n.1516+65A=)
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3g.160282414A>CCA1415115160C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+64T>G (n.1516+64T>G)
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n.2224+64T>G
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 dbSNP
3g.160282414A>GCA2668375828C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+64T>C (n.1516+64T>C)
c.1105+64T>C (n.1105+64T>C)
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n.4027+64T>C
 gnomAD v4
3g.160282416T>CCA2668375829C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+62A>G (n.1516+62A>G)
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n.2735+62A>G
n.2900-7256T>C
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 gnomAD v4
3g.160282420T>CCA2668375830C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+58A>G (n.1516+58A>G)
c.1105+58A>G (n.1105+58A>G)
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n.2735+58A>G
n.2900-7252T>C
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 gnomAD v4
3g.160282421A>GCA2668375832C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+57T>C (n.1516+57T>C)
c.1105+57T>C (n.1105+57T>C)
c.2029+57T>C (n.2029+57T>C)
n.2735+57T>C
n.2900-7251A>G
n.2224+57T>C
n.3760+57T>C
n.4027+57T>C
 gnomAD v4
3g.160282421A>TCA2668375831C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+57T>A (n.1516+57T>A)
c.1105+57T>A (n.1105+57T>A)
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n.2735+57T>A
n.2900-7251A>T
n.2224+57T>A
n.3760+57T>A
n.4027+57T>A
 gnomAD v4
3g.160282422C>ACA2668375833C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+56G>T (n.1516+56G>T)
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 gnomAD v4
3g.160282422C=CA1415115162C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+56G= (n.1516+56G=)
c.1105+56G= (n.1105+56G=)
c.2029+56G= (n.2029+56G=)
n.2735+56G=
n.2900-7250C=
n.2224+56G=
n.3760+56G=
n.4027+56G=
3g.160282422C>GCA901505243C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+56G>C (n.1516+56G>C)
c.1105+56G>C (n.1105+56G>C)
c.2029+56G>C (n.2029+56G>C)
n.2735+56G>C
n.2900-7250C>G
n.2224+56G>C
n.3760+56G>C
n.4027+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282422C>TCA901505242C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+56G>A (n.1516+56G>A)
c.1105+56G>A (n.1105+56G>A)
c.2029+56G>A (n.2029+56G>A)
n.2735+56G>A
n.2900-7250C>T
n.2224+56G>A
n.3760+56G>A
n.4027+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282424G>ACA2668375834C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+54C>T (n.1516+54C>T)
c.1105+54C>T (n.1105+54C>T)
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n.2735+54C>T
n.2900-7248G>A
n.2224+54C>T
n.3760+54C>T
n.4027+54C>T
 gnomAD v4
3g.160282424G>CCA2668375835C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+54C>G (n.1516+54C>G)
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n.2735+54C>G
n.2900-7248G>C
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n.4027+54C>G
 gnomAD v4
3g.160282424G=CA1415115164C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+54C= (n.1516+54C=)
c.1105+54C= (n.1105+54C=)
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n.2900-7248G=
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n.4027+54C=
3g.160282424G>TCA547377616C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+54C>A (n.1516+54C>A)
c.1105+54C>A (n.1105+54C>A)
c.2029+54C>A (n.2029+54C>A)
n.2735+54C>A
n.2900-7248G>T
n.2224+54C>A
n.3760+54C>A
n.4027+54C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282425C>ACA1415115167C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+53G>T (n.1516+53G>T)
c.1105+53G>T (n.1105+53G>T)
c.2029+53G>T (n.2029+53G>T)
n.2735+53G>T
n.2900-7247C>A
n.2224+53G>T
n.3760+53G>T
n.4027+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282425C=CA1415115166C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+53G= (n.1516+53G=)
c.1105+53G= (n.1105+53G=)
c.2029+53G= (n.2029+53G=)
n.2735+53G=
n.2900-7247C=
n.2224+53G=
n.3760+53G=
n.4027+53G=
3g.160282426A>CCA2668375836C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+52T>G (n.1516+52T>G)
c.1105+52T>G (n.1105+52T>G)
c.2029+52T>G (n.2029+52T>G)
n.2735+52T>G
n.2900-7246A>C
n.2224+52T>G
n.3760+52T>G
n.4027+52T>G
 gnomAD v4
3g.160282426_160282427insTCA2509765612C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+51_1516+52insA (n.1516+51_1516+52insA)
c.1105+51_1105+52insA (n.1105+51_1105+52insA)
c.2029+51_2029+52insA (n.2029+51_2029+52insA)
n.2735+51_2735+52insA
n.2900-7246_2900-7245insT
n.2224+51_2224+52insA
n.3760+51_3760+52insA
n.4027+51_4027+52insA
3g.160282427A>TCA2668375837C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+51T>A (n.1516+51T>A)
c.1105+51T>A (n.1105+51T>A)
c.2029+51T>A (n.2029+51T>A)
n.2735+51T>A
n.2900-7245A>T
n.2224+51T>A
n.3760+51T>A
n.4027+51T>A
 gnomAD v4
3g.160282428A>TCA2572466941C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+50T>A (n.1516+50T>A)
c.1105+50T>A (n.1105+50T>A)
c.2029+50T>A (n.2029+50T>A)
n.2735+50T>A
n.2900-7244A>T
n.2224+50T>A
n.3760+50T>A
n.4027+50T>A
3g.160282431_160282432delCA2668375838C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+49_1516+50del (n.1516+49_1516+50del)
c.1105+49_1105+50del (n.1105+49_1105+50del)
c.2029+49_2029+50del (n.2029+49_2029+50del)
n.2735+49_2735+50del
n.2900-7241_2900-7240del
n.2224+49_2224+50del
n.3760+49_3760+50del
n.4027+49_4027+50del
 gnomAD v4
3g.160282430A=CA1415115168C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+48T= (n.1516+48T=)
c.1105+48T= (n.1105+48T=)
c.2029+48T= (n.2029+48T=)
n.2735+48T=
n.2900-7242A=
n.2224+48T=
n.3760+48T=
n.4027+48T=
3g.160282430A>CCA2759121192C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+48T>G (n.1516+48T>G)
c.1105+48T>G (n.1105+48T>G)
c.2029+48T>G (n.2029+48T>G)
n.2735+48T>G
n.2900-7242A>C
n.2224+48T>G
n.3760+48T>G
n.4027+48T>G
3g.160282430A>GCA2685127C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+48T>C (n.1516+48T>C)
c.1105+48T>C (n.1105+48T>C)
c.2029+48T>C (n.2029+48T>C)
n.2735+48T>C
n.2900-7242A>G
n.2224+48T>C
n.3760+48T>C
n.4027+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282431_160282433delCA2577947683C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+46_1516+48del (n.1516+46_1516+48del)
c.1105+46_1105+48del (n.1105+46_1105+48del)
c.2029+46_2029+48del (n.2029+46_2029+48del)
n.2735+46_2735+48del
n.2900-7241_2900-7239del
n.2224+46_2224+48del
n.3760+46_3760+48del
n.4027+46_4027+48del
3g.160282431T>ACA86551717C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+47A>T (n.1516+47A>T)
c.1105+47A>T (n.1105+47A>T)
c.2029+47A>T (n.2029+47A>T)
n.2735+47A>T
n.2900-7241T>A
n.2224+47A>T
n.3760+47A>T
n.4027+47A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282431T=CA1415115170C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+47A= (n.1516+47A=)
c.1105+47A= (n.1105+47A=)
c.2029+47A= (n.2029+47A=)
n.2735+47A=
n.2900-7241T=
n.2224+47A=
n.3760+47A=
n.4027+47A=
3g.160282431_160282435delinsTAAGACA1415115169C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43_1516+47delinsTCTTA (n.1516+43_1516+47delinsTCTTA)
c.1105+43_1105+47delinsTCTTA (n.1105+43_1105+47delinsTCTTA)
c.2029+43_2029+47delinsTCTTA (n.2029+43_2029+47delinsTCTTA)
n.2735+43_2735+47delinsTCTTA
n.2900-7241_2900-7237delinsTAAGA
n.2224+43_2224+47delinsTCTTA
n.3760+43_3760+47delinsTCTTA
n.4027+43_4027+47delinsTCTTA
3g.160282435_160282438delCA2685128C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43_1516+46del (n.1516+43_1516+46del)
c.1105+43_1105+46del (n.1105+43_1105+46del)
c.2029+43_2029+46del (n.2029+43_2029+46del)
n.2735+43_2735+46del
n.2900-7237_2900-7234del
n.2224+43_2224+46del
n.3760+43_3760+46del
n.4027+43_4027+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282434G>ACA2685129C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+44C>T (n.1516+44C>T)
c.1105+44C>T (n.1105+44C>T)
c.2029+44C>T (n.2029+44C>T)
n.2735+44C>T
n.2900-7238G>A
n.2224+44C>T
n.3760+44C>T
n.4027+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282434G=CA1415115171C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+44C= (n.1516+44C=)
c.1105+44C= (n.1105+44C=)
c.2029+44C= (n.2029+44C=)
n.2735+44C=
n.2900-7238G=
n.2224+44C=
n.3760+44C=
n.4027+44C=
3g.160282434_160282435delinsGACA1415115172C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43_1516+44delinsTC (n.1516+43_1516+44delinsTC)
c.1105+43_1105+44delinsTC (n.1105+43_1105+44delinsTC)
c.2029+43_2029+44delinsTC (n.2029+43_2029+44delinsTC)
n.2735+43_2735+44delinsTC
n.2900-7238_2900-7237delinsGA
n.2224+43_2224+44delinsTC
n.3760+43_3760+44delinsTC
n.4027+43_4027+44delinsTC
3g.160282435A=CA1415115175C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43T= (n.1516+43T=)
c.1105+43T= (n.1105+43T=)
c.2029+43T= (n.2029+43T=)
n.2735+43T=
n.2900-7237A=
n.2224+43T=
n.3760+43T=
n.4027+43T=
3g.160282435A>CCA547377618C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43T>G (n.1516+43T>G)
c.1105+43T>G (n.1105+43T>G)
c.2029+43T>G (n.2029+43T>G)
n.2735+43T>G
n.2900-7237A>C
n.2224+43T>G
n.3760+43T>G
n.4027+43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282435A>GCA1415115174C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43T>C (n.1516+43T>C)
c.1105+43T>C (n.1105+43T>C)
c.2029+43T>C (n.2029+43T>C)
n.2735+43T>C
n.2900-7237A>G
n.2224+43T>C
n.3760+43T>C
n.4027+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282437delCA1415115173C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+43del (n.1516+43del)
c.1105+43del (n.1105+43del)
c.2029+43del (n.2029+43del)
n.2735+43del
n.2900-7235del
n.2224+43del
n.3760+43del
n.4027+43del
 dbSNP
3g.160282437A>GCA2668375839C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+41T>C (n.1516+41T>C)
c.1105+41T>C (n.1105+41T>C)
c.2029+41T>C (n.2029+41T>C)
n.2735+41T>C
n.2900-7235A>G
n.2224+41T>C
n.3760+41T>C
n.4027+41T>C
 gnomAD v4
3g.160282438G>ACA547377621C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+40C>T (n.1516+40C>T)
c.1105+40C>T (n.1105+40C>T)
c.2029+40C>T (n.2029+40C>T)
n.2735+40C>T
n.2900-7234G>A
n.2224+40C>T
n.3760+40C>T
n.4027+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282438G=CA1415115178C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+40C= (n.1516+40C=)
c.1105+40C= (n.1105+40C=)
c.2029+40C= (n.2029+40C=)
n.2735+40C=
n.2900-7234G=
n.2224+40C=
n.3760+40C=
n.4027+40C=
3g.160282438G>TCA2668375840C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+40C>A (n.1516+40C>A)
c.1105+40C>A (n.1105+40C>A)
c.2029+40C>A (n.2029+40C>A)
n.2735+40C>A
n.2900-7234G>T
n.2224+40C>A
n.3760+40C>A
n.4027+40C>A
 gnomAD v4
3g.160282439T>CCA2685130C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+39A>G (n.1516+39A>G)
c.1105+39A>G (n.1105+39A>G)
c.2029+39A>G (n.2029+39A>G)
n.2735+39A>G
n.2900-7233T>C
n.2224+39A>G
n.3760+39A>G
n.4027+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282439T=CA1415115180C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+39A= (n.1516+39A=)
c.1105+39A= (n.1105+39A=)
c.2029+39A= (n.2029+39A=)
n.2735+39A=
n.2900-7233T=
n.2224+39A=
n.3760+39A=
n.4027+39A=
3g.160282440T>ACA2668375841C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+38A>T (n.1516+38A>T)
c.1105+38A>T (n.1105+38A>T)
c.2029+38A>T (n.2029+38A>T)
n.2735+38A>T
n.2900-7232T>A
n.2224+38A>T
n.3760+38A>T
n.4027+38A>T
 gnomAD v4
3g.160282441G>ACA2685131C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+37C>T (n.1516+37C>T)
c.1105+37C>T (n.1105+37C>T)
c.2029+37C>T (n.2029+37C>T)
n.2735+37C>T
n.2900-7231G>A
n.2224+37C>T
n.3760+37C>T
n.4027+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282441G>CCA2581903412C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+37C>G (n.1516+37C>G)
c.1105+37C>G (n.1105+37C>G)
c.2029+37C>G (n.2029+37C>G)
n.2735+37C>G
n.2900-7231G>C
n.2224+37C>G
n.3760+37C>G
n.4027+37C>G
3g.160282441G=CA1415115182C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+37C= (n.1516+37C=)
c.1105+37C= (n.1105+37C=)
c.2029+37C= (n.2029+37C=)
n.2735+37C=
n.2900-7231G=
n.2224+37C=
n.3760+37C=
n.4027+37C=
3g.160282441G>TCA2581903413C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+37C>A (n.1516+37C>A)
c.1105+37C>A (n.1105+37C>A)
c.2029+37C>A (n.2029+37C>A)
n.2735+37C>A
n.2900-7231G>T
n.2224+37C>A
n.3760+37C>A
n.4027+37C>A
 gnomAD v4
3g.160282441_160282450delinsGACAATTAAACA1415115183C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+28_1516+37delinsTTTAATTGTC (n.1516+28_1516+37delinsTTTAATTGTC)
c.1105+28_1105+37delinsTTTAATTGTC (n.1105+28_1105+37delinsTTTAATTGTC)
c.2029+28_2029+37delinsTTTAATTGTC (n.2029+28_2029+37delinsTTTAATTGTC)
n.2735+28_2735+37delinsTTTAATTGTC
n.2900-7231_2900-7222delinsGACAATTAAA
n.2224+28_2224+37delinsTTTAATTGTC
n.3760+28_3760+37delinsTTTAATTGTC
n.4027+28_4027+37delinsTTTAATTGTC
3g.160282442A>GCA2668375842C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+36T>C (n.1516+36T>C)
c.1105+36T>C (n.1105+36T>C)
c.2029+36T>C (n.2029+36T>C)
n.2735+36T>C
n.2900-7230A>G
n.2224+36T>C
n.3760+36T>C
n.4027+36T>C
 gnomAD v4
3g.160282442A>TCA2577947684C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+36T>A (n.1516+36T>A)
c.1105+36T>A (n.1105+36T>A)
c.2029+36T>A (n.2029+36T>A)
n.2735+36T>A
n.2900-7230A>T
n.2224+36T>A
n.3760+36T>A
n.4027+36T>A
3g.160282444_160282452delCA1415115184C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+28_1516+36del (n.1516+28_1516+36del)
c.1105+28_1105+36del (n.1105+28_1105+36del)
c.2029+28_2029+36del (n.2029+28_2029+36del)
n.2735+28_2735+36del
n.2900-7228_2900-7220del
n.2224+28_2224+36del
n.3760+28_3760+36del
n.4027+28_4027+36del
 dbSNP
3g.160282443C>ACA1415115187C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+35G>T (n.1516+35G>T)
c.1105+35G>T (n.1105+35G>T)
c.2029+35G>T (n.2029+35G>T)
n.2735+35G>T
n.2900-7229C>A
n.2224+35G>T
n.3760+35G>T
n.4027+35G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282443C=CA1415115186C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+35G= (n.1516+35G=)
c.1105+35G= (n.1105+35G=)
c.2029+35G= (n.2029+35G=)
n.2735+35G=
n.2900-7229C=
n.2224+35G=
n.3760+35G=
n.4027+35G=
3g.160282443C>GCA2685132C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+35G>C (n.1516+35G>C)
c.1105+35G>C (n.1105+35G>C)
c.2029+35G>C (n.2029+35G>C)
n.2735+35G>C
n.2900-7229C>G
n.2224+35G>C
n.3760+35G>C
n.4027+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282443C>TCA2668375843C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+35G>A (n.1516+35G>A)
c.1105+35G>A (n.1105+35G>A)
c.2029+35G>A (n.2029+35G>A)
n.2735+35G>A
n.2900-7229C>T
n.2224+35G>A
n.3760+35G>A
n.4027+35G>A
 gnomAD v4
3g.160282443_160282447delinsCAATTCA1415115188C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+31_1516+35delinsAATTG (n.1516+31_1516+35delinsAATTG)
c.1105+31_1105+35delinsAATTG (n.1105+31_1105+35delinsAATTG)
c.2029+31_2029+35delinsAATTG (n.2029+31_2029+35delinsAATTG)
n.2735+31_2735+35delinsAATTG
n.2900-7229_2900-7225delinsCAATT
n.2224+31_2224+35delinsAATTG
n.3760+31_3760+35delinsAATTG
n.4027+31_4027+35delinsAATTG
3g.160282444A>GCA2668375844C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+34T>C (n.1516+34T>C)
c.1105+34T>C (n.1105+34T>C)
c.2029+34T>C (n.2029+34T>C)
n.2735+34T>C
n.2900-7228A>G
n.2224+34T>C
n.3760+34T>C
n.4027+34T>C
 gnomAD v4
3g.160282444A>TCA2668375845C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+34T>A (n.1516+34T>A)
c.1105+34T>A (n.1105+34T>A)
c.2029+34T>A (n.2029+34T>A)
n.2735+34T>A
n.2900-7228A>T
n.2224+34T>A
n.3760+34T>A
n.4027+34T>A
 gnomAD v4
3g.160282446_160282449delCA547377628C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+31_1516+34del (n.1516+31_1516+34del)
c.1105+31_1105+34del (n.1105+31_1105+34del)
c.2029+31_2029+34del (n.2029+31_2029+34del)
n.2735+31_2735+34del
n.2900-7226_2900-7223del
n.2224+31_2224+34del
n.3760+31_3760+34del
n.4027+31_4027+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282446T>ACA2668375846C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+32A>T (n.1516+32A>T)
c.1105+32A>T (n.1105+32A>T)
c.2029+32A>T (n.2029+32A>T)
n.2735+32A>T
n.2900-7226T>A
n.2224+32A>T
n.3760+32A>T
n.4027+32A>T
 gnomAD v4
3g.160282446T>CCA2668375847C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+32A>G (n.1516+32A>G)
c.1105+32A>G (n.1105+32A>G)
c.2029+32A>G (n.2029+32A>G)
n.2735+32A>G
n.2900-7226T>C
n.2224+32A>G
n.3760+32A>G
n.4027+32A>G
 gnomAD v4
3g.160282447T>ACA2668375848C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+31A>T (n.1516+31A>T)
c.1105+31A>T (n.1105+31A>T)
c.2029+31A>T (n.2029+31A>T)
n.2735+31A>T
n.2900-7225T>A
n.2224+31A>T
n.3760+31A>T
n.4027+31A>T
 gnomAD v4
3g.160282448A>TCA2577947685C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+30T>A (n.1516+30T>A)
c.1105+30T>A (n.1105+30T>A)
c.2029+30T>A (n.2029+30T>A)
n.2735+30T>A
n.2900-7224A>T
n.2224+30T>A
n.3760+30T>A
n.4027+30T>A
 gnomAD v4
3g.160282451A>GCA2668375849C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+27T>C (n.1516+27T>C)
c.1105+27T>C (n.1105+27T>C)
c.2029+27T>C (n.2029+27T>C)
n.2735+27T>C
n.2900-7221A>G
n.2224+27T>C
n.3760+27T>C
n.4027+27T>C
 gnomAD v4
3g.160282454T>CCA2668375850C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+24A>G (n.1516+24A>G)
c.1105+24A>G (n.1105+24A>G)
c.2029+24A>G (n.2029+24A>G)
n.2735+24A>G
n.2900-7218T>C
n.2224+24A>G
n.3760+24A>G
n.4027+24A>G
 gnomAD v4
3g.160282455A=CA1415115190C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+23T= (n.1516+23T=)
c.1105+23T= (n.1105+23T=)
c.2029+23T= (n.2029+23T=)
n.2735+23T=
n.2900-7217A=
n.2224+23T=
n.3760+23T=
n.4027+23T=
3g.160282455A>CCA901505257C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+23T>G (n.1516+23T>G)
c.1105+23T>G (n.1105+23T>G)
c.2029+23T>G (n.2029+23T>G)
n.2735+23T>G
n.2900-7217A>C
n.2224+23T>G
n.3760+23T>G
n.4027+23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282456A>GCA2668375851C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+22T>C (n.1516+22T>C)
c.1105+22T>C (n.1105+22T>C)
c.2029+22T>C (n.2029+22T>C)
n.2735+22T>C
n.2900-7216A>G
n.2224+22T>C
n.3760+22T>C
n.4027+22T>C
 gnomAD v4
3g.160282458A>GCA2668375852C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+20T>C (n.1516+20T>C)
c.1105+20T>C (n.1105+20T>C)
c.2029+20T>C (n.2029+20T>C)
n.2735+20T>C
n.2900-7214A>G
n.2224+20T>C
n.3760+20T>C
n.4027+20T>C
 gnomAD v4
3g.160282460G>ACA1415115195C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+18C>T (n.1516+18C>T)
c.1105+18C>T (n.1105+18C>T)
c.2029+18C>T (n.2029+18C>T)
n.2735+18C>T
n.2900-7212G>A
n.2224+18C>T
n.3760+18C>T
n.4027+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.160282460G=CA1415115193C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+18C= (n.1516+18C=)
c.1105+18C= (n.1105+18C=)
c.2029+18C= (n.2029+18C=)
n.2735+18C=
n.2900-7212G=
n.2224+18C=
n.3760+18C=
n.4027+18C=
3g.160282460G>TCA2668375853C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+18C>A (n.1516+18C>A)
c.1105+18C>A (n.1105+18C>A)
c.2029+18C>A (n.2029+18C>A)
n.2735+18C>A
n.2900-7212G>T
n.2224+18C>A
n.3760+18C>A
n.4027+18C>A
 gnomAD v4
3g.160282461T>CCA2685133C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+17A>G (n.1516+17A>G)
c.1105+17A>G (n.1105+17A>G)
c.2029+17A>G (n.2029+17A>G)
n.2735+17A>G
n.2900-7211T>C
n.2224+17A>G
n.3760+17A>G
n.4027+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282461T=CA1415115199C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+17A= (n.1516+17A=)
c.1105+17A= (n.1105+17A=)
c.2029+17A= (n.2029+17A=)
n.2735+17A=
n.2900-7211T=
n.2224+17A=
n.3760+17A=
n.4027+17A=
3g.160282461_160282467delinsTATTAAACA1415115201C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+11_1516+17delinsTTTAATA (n.1516+11_1516+17delinsTTTAATA)
c.1105+11_1105+17delinsTTTAATA (n.1105+11_1105+17delinsTTTAATA)
c.2029+11_2029+17delinsTTTAATA (n.2029+11_2029+17delinsTTTAATA)
n.2735+11_2735+17delinsTTTAATA
n.2900-7211_2900-7205delinsTATTAAA
n.2224+11_2224+17delinsTTTAATA
n.3760+11_3760+17delinsTTTAATA
n.4027+11_4027+17delinsTTTAATA
3g.160282462A>GCA2668375854C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+16T>C (n.1516+16T>C)
c.1105+16T>C (n.1105+16T>C)
c.2029+16T>C (n.2029+16T>C)
n.2735+16T>C
n.2900-7210A>G
n.2224+16T>C
n.3760+16T>C
n.4027+16T>C
 gnomAD v4
3g.160282466_160282471delCA547377631C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+11_1516+16del (n.1516+11_1516+16del)
c.1105+11_1105+16del (n.1105+11_1105+16del)
c.2029+11_2029+16del (n.2029+11_2029+16del)
n.2735+11_2735+16del
n.2900-7206_2900-7201del
n.2224+11_2224+16del
n.3760+11_3760+16del
n.4027+11_4027+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282463T>ACA901505270C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+15A>T (n.1516+15A>T)
c.1105+15A>T (n.1105+15A>T)
c.2029+15A>T (n.2029+15A>T)
n.2735+15A>T
n.2900-7209T>A
n.2224+15A>T
n.3760+15A>T
n.4027+15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282463T>CCA2577947686C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+15A>G (n.1516+15A>G)
c.1105+15A>G (n.1105+15A>G)
c.2029+15A>G (n.2029+15A>G)
n.2735+15A>G
n.2900-7209T>C
n.2224+15A>G
n.3760+15A>G
n.4027+15A>G
 gnomAD v4
3g.160282463T=CA1415115203C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+15A= (n.1516+15A=)
c.1105+15A= (n.1105+15A=)
c.2029+15A= (n.2029+15A=)
n.2735+15A=
n.2900-7209T=
n.2224+15A=
n.3760+15A=
n.4027+15A=
3g.160282464T>ACA2668375855C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+14A>T (n.1516+14A>T)
c.1105+14A>T (n.1105+14A>T)
c.2029+14A>T (n.2029+14A>T)
n.2735+14A>T
n.2900-7208T>A
n.2224+14A>T
n.3760+14A>T
n.4027+14A>T
 gnomAD v4
3g.160282464T>CCA2668375856C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+14A>G (n.1516+14A>G)
c.1105+14A>G (n.1105+14A>G)
c.2029+14A>G (n.2029+14A>G)
n.2735+14A>G
n.2900-7208T>C
n.2224+14A>G
n.3760+14A>G
n.4027+14A>G
 gnomAD v4
3g.160282464T>GCA1415115206C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+14A>C (n.1516+14A>C)
c.1105+14A>C (n.1105+14A>C)
c.2029+14A>C (n.2029+14A>C)
n.2735+14A>C
n.2900-7208T>G
n.2224+14A>C
n.3760+14A>C
n.4027+14A>C
 dbSNP
3g.160282464T=CA1415115205C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+14A= (n.1516+14A=)
c.1105+14A= (n.1105+14A=)
c.2029+14A= (n.2029+14A=)
n.2735+14A=
n.2900-7208T=
n.2224+14A=
n.3760+14A=
n.4027+14A=
3g.160282465A=CA1415115208C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+13T= (n.1516+13T=)
c.1105+13T= (n.1105+13T=)
c.2029+13T= (n.2029+13T=)
n.2735+13T=
n.2900-7207A=
n.2224+13T=
n.3760+13T=
n.4027+13T=
3g.160282465A>GCA547377632C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+13T>C (n.1516+13T>C)
c.1105+13T>C (n.1105+13T>C)
c.2029+13T>C (n.2029+13T>C)
n.2735+13T>C
n.2900-7207A>G
n.2224+13T>C
n.3760+13T>C
n.4027+13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282468delCA2668375857C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+13del (n.1516+13del)
c.1105+13del (n.1105+13del)
c.2029+13del (n.2029+13del)
n.2735+13del
n.2900-7204del
n.2224+13del
n.3760+13del
n.4027+13del
 gnomAD v4
3g.160282466A>CCA2668375858C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+12T>G (n.1516+12T>G)
c.1105+12T>G (n.1105+12T>G)
c.2029+12T>G (n.2029+12T>G)
n.2735+12T>G
n.2900-7206A>C
n.2224+12T>G
n.3760+12T>G
n.4027+12T>G
 gnomAD v4
3g.160282466A>GCA2668375859C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+12T>C (n.1516+12T>C)
c.1105+12T>C (n.1105+12T>C)
c.2029+12T>C (n.2029+12T>C)
n.2735+12T>C
n.2900-7206A>G
n.2224+12T>C
n.3760+12T>C
n.4027+12T>C
 gnomAD v4
3g.160282468A>GCA2668375860C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+10T>C (n.1516+10T>C)
c.1105+10T>C (n.1105+10T>C)
c.2029+10T>C (n.2029+10T>C)
n.2735+10T>C
n.2900-7204A>G
n.2224+10T>C
n.3760+10T>C
n.4027+10T>C
 gnomAD v4
3g.160282470T>GCA2668375861C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+8A>C (n.1516+8A>C)
c.1105+8A>C (n.1105+8A>C)
c.2029+8A>C (n.2029+8A>C)
n.2735+8A>C
n.2900-7202T>G
n.2224+8A>C
n.3760+8A>C
n.4027+8A>C
 gnomAD v4
3g.160282471A=CA1415115211C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+7T= (n.1516+7T=)
c.1105+7T= (n.1105+7T=)
c.2029+7T= (n.2029+7T=)
n.2735+7T=
n.2900-7201A=
n.2224+7T=
n.3760+7T=
n.4027+7T=
3g.160282471A>GCA86551725C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+7T>C (n.1516+7T>C)
c.1105+7T>C (n.1105+7T>C)
c.2029+7T>C (n.2029+7T>C)
n.2735+7T>C
n.2900-7201A>G
n.2224+7T>C
n.3760+7T>C
n.4027+7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282472T>CCA2668375862C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+6A>G (n.1516+6A>G)
c.1105+6A>G (n.1105+6A>G)
c.2029+6A>G (n.2029+6A>G)
n.2735+6A>G
n.2900-7200T>C
n.2224+6A>G
n.3760+6A>G
n.4027+6A>G
 gnomAD v4
3g.160282473T>CCA2668375863C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+5A>G (n.1516+5A>G)
c.1105+5A>G (n.1105+5A>G)
c.2029+5A>G (n.2029+5A>G)
n.2735+5A>G
n.2900-7199T>C
n.2224+5A>G
n.3760+5A>G
n.4027+5A>G
 gnomAD v4
3g.160282474T>CCA2668375864C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+4A>G (n.1516+4A>G)
c.1105+4A>G (n.1105+4A>G)
c.2029+4A>G (n.2029+4A>G)
n.2735+4A>G
n.2900-7198T>C
n.2224+4A>G
n.3760+4A>G
n.4027+4A>G
 gnomAD v4
3g.160282475T>CCA2668375865C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+3A>G (n.1516+3A>G)
c.1105+3A>G (n.1105+3A>G)
c.2029+3A>G (n.2029+3A>G)
n.2735+3A>G
n.2900-7197T>C
n.2224+3A>G
n.3760+3A>G
n.4027+3A>G
 gnomAD v4
3g.160282476A=CA1415115217C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+2T= (n.1516+2T=)
c.1105+2T= (n.1105+2T=)
c.2029+2T= (n.2029+2T=)
n.2735+2T=
n.2900-7196A=
n.2224+2T=
n.3760+2T=
n.4027+2T=
3g.160282476A>CCA2685134C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+2T>G (n.1516+2T>G)
c.1105+2T>G (n.1105+2T>G)
c.2029+2T>G (n.2029+2T>G)
n.2735+2T>G
n.2900-7196A>C
n.2224+2T>G
n.3760+2T>G
n.4027+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282476A>GCA355191876C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+2T>C (n.1516+2T>C)
c.1105+2T>C (n.1105+2T>C)
c.2029+2T>C (n.2029+2T>C)
n.2735+2T>C
n.2900-7196A>G
n.2224+2T>C
n.3760+2T>C
n.4027+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.160282476A>TCA355191878C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+2T>A (n.1516+2T>A)
c.1105+2T>A (n.1105+2T>A)
c.2029+2T>A (n.2029+2T>A)
n.2735+2T>A
n.2900-7196A>T
n.2224+2T>A
n.3760+2T>A
n.4027+2T>A
3g.160282477C>ACA355191882C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+1G>T (n.1516+1G>T)
c.1105+1G>T (n.1105+1G>T)
c.2029+1G>T (n.2029+1G>T)
n.2735+1G>T
n.2900-7195C>A
n.2224+1G>T
n.3760+1G>T
n.4027+1G>T
 gnomAD v4
3g.160282477C=CA1415115220C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+1G= (n.1516+1G=)
c.1105+1G= (n.1105+1G=)
c.2029+1G= (n.2029+1G=)
n.2735+1G=
n.2900-7195C=
n.2224+1G=
n.3760+1G=
n.4027+1G=
3g.160282477C>GCA355191884C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+1G>C (n.1516+1G>C)
c.1105+1G>C (n.1105+1G>C)
c.2029+1G>C (n.2029+1G>C)
n.2735+1G>C
n.2900-7195C>G
n.2224+1G>C
n.3760+1G>C
n.4027+1G>C
3g.160282477C>TCA355191883C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+1G>A (n.1516+1G>A)
c.1105+1G>A (n.1105+1G>A)
c.2029+1G>A (n.2029+1G>A)
n.2735+1G>A
n.2900-7195C>T
n.2224+1G>A
n.3760+1G>A
n.4027+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282478delCA2668375866C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516+1del
c.1105+1del
c.2029+1del
n.2735+1del
n.2900-7194del
n.2224+1del
n.3760+1del
n.4027+1del
 gnomAD v4
3g.160282478C>ACA355191887C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516G>T (p.Gly506Ter)
c.1105G>T (p.Gly369Ter)
c.2029G>T (p.Gly677Ter)
n.2735G>T
n.2900-7194C>A
n.2224G>T
n.3760G>T
n.4027G>T
 gnomAD v4
3g.160282478C>GCA355191890C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
n.2735G>C
n.2900-7194C>G
n.2224G>C
n.3760G>C
n.4027G>C
3g.160282478C>TCA355191901C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
n.2735G>A
n.2900-7194C>T
n.2224G>A
n.3760G>A
n.4027G>A
3g.160282479A>CCA436487512C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1515T>G (p.Leu505=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.2028T>G (p.Leu676=)
n.2734T>G
n.2900-7193A>C
n.2223T>G
n.3759T>G
n.4026T>G
3g.160282479A>GCA436487514C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1515T>C (p.Leu505=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.2028T>C (p.Leu676=)
n.2734T>C
n.2900-7193A>G
n.2223T>C
n.3759T>C
n.4026T>C
3g.160282479A>TCA436487515C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1515T>A (p.Leu505=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.2028T>A (p.Leu676=)
n.2734T>A
n.2900-7193A>T
n.2223T>A
n.3759T>A
n.4026T>A
3g.160282480delCA2759121193C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1515del (p.Gly506GlufsTer25)
c.1104del (p.Gly369GlufsTer25)
c.2028del (p.Gly677GlufsTer25)
n.2734del
n.2900-7192del
n.2223del
n.3759del
n.4026del
3g.160282480A>CCA355191904C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
n.2733T>G
n.2900-7192A>C
n.2222T>G
n.3758T>G
n.4025T>G
 gnomAD v4
3g.160282480A>GCA355191912C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
n.2733T>C
n.2900-7192A>G
n.2222T>C
n.3758T>C
n.4025T>C
3g.160282480A>TCA355191915C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.2027T>A (p.Leu676His)
n.2733T>A
n.2900-7192A>T
n.2222T>A
n.3758T>A
n.4025T>A
3g.160282481G>ACA355191918C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
n.2732C>T
n.2900-7191G>A
n.2221C>T
n.3757C>T
n.4024C>T
 gnomAD v4
3g.160282481G>CCA355191920C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.2026C>G (p.Leu676Val)
n.2732C>G
n.2900-7191G>C
n.2221C>G
n.3757C>G
n.4024C>G
3g.160282481G>TCA355191923C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
n.2732C>A
n.2900-7191G>T
n.2221C>A
n.3757C>A
n.4024C>A
 gnomAD v4
3g.160282482C>ACA2685135C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
n.2731G>T
n.2900-7190C>A
n.2220G>T
n.3756G>T
n.4023G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.160282482C=CA1415115222C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1512G= (p.Lys504=)
c.1101G= (p.Lys367=)
c.2025G= (p.Lys675=)
n.2731G=
n.2900-7190C=
n.2220G=
n.3756G=
n.4023G=
3g.160282482C>GCA355191927C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
n.2731G>C
n.2900-7190C>G
n.2220G>C
n.3756G>C
n.4023G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282482C>TCA86551729C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1512G>A (p.Lys504=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
n.2731G>A
n.2900-7190C>T
n.2220G>A
n.3756G>A
n.4023G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.160282483T>ACA355191932C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
n.2730A>T
n.2900-7189T>A
n.2219A>T
n.3755A>T
n.4022A>T
3g.160282483T>CCA355191934C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
n.2730A>G
n.2900-7189T>C
n.2219A>G
n.3755A>G
n.4022A>G
 gnomAD v4
3g.160282483T>GCA355191930C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
n.2730A>C
n.2900-7189T>G
n.2219A>C
n.3755A>C
n.4022A>C
3g.160282484T>ACA355191941C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
n.2729A>T
n.2900-7188T>A
n.2218A>T
n.3754A>T
n.4021A>T
3g.160282484T>CCA355191936C3orf80,IFT80,TRIM59-IFT80c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched