Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16027376C>ACA288164612TTC19c.997C>A (p.Arg333=)
n.1391C>A
c.247+674C>A (n.247+674C>A)
c.1181C>A
n.1665C>A
n.1201C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
c.994+674C>A (n.994+674C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027376C=CA2249864311TTC19c.997C= (p.Arg333=)
n.1391C=
c.247+674C= (n.247+674C=)
c.1181C=
n.1665C=
n.1201C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.994+674C= (n.994+674C=)
17g.16027376C>GCA398378270TTC19c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1391C>G
c.247+674C>G (n.247+674C>G)
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n.1665C>G
n.1201C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.994+674C>G (n.994+674C>G)
17g.16027376C>TCA321143TTC19c.997C>T (p.Arg333Ter)
n.1391C>T
c.247+674C>T (n.247+674C>T)
c.1181C>T
n.1665C>T
n.1201C>T
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.994+674C>T (n.994+674C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027377G>ACA398378273TTC19c.998G>A (p.Arg333Gln)
n.1392G>A
c.247+675G>A (n.247+675G>A)
c.1182G>A
n.1666G>A
n.1202G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.994+675G>A (n.994+675G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027377G>CCA398378274TTC19c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1392G>C
c.247+675G>C (n.247+675G>C)
c.1182G>C
n.1666G>C
n.1202G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.994+675G>C (n.994+675G>C)
 gnomAD v4
17g.16027377G=CA2249864312TTC19c.998G= (p.Arg333=)
n.1392G=
c.247+675G= (n.247+675G=)
c.1182G=
n.1666G=
n.1202G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.994+675G= (n.994+675G=)
17g.16027377G>TCA398378277TTC19c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1392G>T
c.247+675G>T (n.247+675G>T)
c.1182G>T
n.1666G>T
n.1202G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.994+675G>T (n.994+675G>T)
17g.16027378A>CCA498040219TTC19c.999A>C (p.Arg333=)
n.1393A>C
c.247+676A>C (n.247+676A>C)
c.1183A>C
n.1667A>C
n.1203A>C
c.678A>C (p.Arg226=)
c.994+676A>C (n.994+676A>C)
17g.16027378A>GCA498040220TTC19c.999A>G (p.Arg333=)
n.1393A>G
c.247+676A>G (n.247+676A>G)
c.1183A>G
n.1667A>G
n.1203A>G
c.678A>G (p.Arg226=)
c.994+676A>G (n.994+676A>G)
17g.16027378A>TCA498040221TTC19c.999A>T (p.Arg333=)
n.1393A>T
c.247+676A>T (n.247+676A>T)
c.1183A>T
n.1667A>T
n.1203A>T
c.678A>T (p.Arg226=)
c.994+676A>T (n.994+676A>T)
17g.16027379T>ACA398378283TTC19c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.1394T>A
c.247+677T>A (n.247+677T>A)
c.1184T>A
n.1668T>A
n.1204T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.994+677T>A (n.994+677T>A)
17g.16027379T>CCA398378289TTC19c.1000T>C (p.Tyr334His)
n.1394T>C
c.247+677T>C (n.247+677T>C)
c.1184T>C
n.1668T>C
n.1204T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.994+677T>C (n.994+677T>C)
17g.16027379T>GCA398378292TTC19c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.1394T>G
c.247+677T>G (n.247+677T>G)
c.1184T>G
n.1668T>G
n.1204T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.994+677T>G (n.994+677T>G)
17g.16027380A>CCA398378297TTC19c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.1395A>C
c.247+678A>C (n.247+678A>C)
c.1185A>C
n.1669A>C
n.1205A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.994+678A>C (n.994+678A>C)
17g.16027380A>GCA398378301TTC19c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.1395A>G
c.247+678A>G (n.247+678A>G)
c.1185A>G
n.1669A>G
n.1205A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.994+678A>G (n.994+678A>G)
17g.16027380A>TCA398378304TTC19c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.1395A>T
c.247+678A>T (n.247+678A>T)
c.1185A>T
n.1669A>T
n.1205A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.994+678A>T (n.994+678A>T)
17g.16027381T>ACA398378308TTC19c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
n.1396T>A
c.247+679T>A (n.247+679T>A)
c.1186T>A
n.1670T>A
n.1206T>A
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.994+679T>A (n.994+679T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16027381T>CCA498040222TTC19c.1002T>C (p.Tyr334=)
n.1396T>C
c.247+679T>C (n.247+679T>C)
c.1186T>C
n.1670T>C
n.1206T>C
c.681T>C (p.Tyr227=)
c.994+679T>C (n.994+679T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027381T>GCA398378312TTC19c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
n.1396T>G
c.247+679T>G (n.247+679T>G)
c.1186T>G
n.1670T>G
n.1206T>G
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.994+679T>G (n.994+679T>G)
17g.16027381T=CA2249869609TTC19c.1002T= (p.Tyr334=)
n.1396T=
c.247+679T= (n.247+679T=)
c.1186T=
n.1670T=
n.1206T=
c.681T= (p.Tyr227=)
c.994+679T= (n.994+679T=)
17g.16027382A>CCA398378316TTC19c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1397A>C
c.247+680A>C (n.247+680A>C)
c.1187A>C
n.1671A>C
n.1207A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.994+680A>C (n.994+680A>C)
17g.16027382A>GCA398378320TTC19c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1397A>G
c.247+680A>G (n.247+680A>G)
c.1187A>G
n.1671A>G
n.1207A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.994+680A>G (n.994+680A>G)
17g.16027382A>TCA398378325TTC19c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1397A>T
c.247+680A>T (n.247+680A>T)
c.1187A>T
n.1671A>T
n.1207A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.994+680A>T (n.994+680A>T)
 gnomAD v4
17g.16027383C>ACA398378334TTC19c.1004C>A (p.Thr335Lys)
n.1398C>A
c.247+681C>A (n.247+681C>A)
c.1188C>A
n.1672C>A
n.1208C>A
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.994+681C>A (n.994+681C>A)
17g.16027383C=CA2249869619TTC19c.1004C= (p.Thr335=)
n.1398C=
c.247+681C= (n.247+681C=)
c.1188C=
n.1672C=
n.1208C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.994+681C= (n.994+681C=)
17g.16027383C>GCA398378346TTC19c.1004C>G (p.Thr335Arg)
n.1398C>G
c.247+681C>G (n.247+681C>G)
c.1188C>G
n.1672C>G
n.1208C>G
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.994+681C>G (n.994+681C>G)
17g.16027383C>TCA322567TTC19c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1398C>T
c.247+681C>T (n.247+681C>T)
c.1188C>T
n.1672C>T
n.1208C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.994+681C>T (n.994+681C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027383_16027384insGGCGCA981831478TTC19c.1004_1005insGGCG (p.Gln336AlafsTer20)
n.1398_1399insGGCG
c.247+681_247+682insGGCG (n.247+681_247+682insGGCG)
c.1188_1189insGGCG
n.1672_1673insGGCG
n.1208_1209insGGCG
c.683_684insGGCG (p.Gln229AlafsTer20)
c.994+681_994+682insGGCG (n.994+681_994+682insGGCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027384A>CCA498040223TTC19c.1005A>C (p.Thr335=)
n.1399A>C
c.247+682A>C (n.247+682A>C)
c.1189A>C
n.1673A>C
n.1209A>C
c.684A>C (p.Thr228=)
c.994+682A>C (n.994+682A>C)
17g.16027384A>GCA498040224TTC19c.1005A>G (p.Thr335=)
n.1399A>G
c.247+682A>G (n.247+682A>G)
c.1189A>G
n.1673A>G
n.1209A>G
c.684A>G (p.Thr228=)
c.994+682A>G (n.994+682A>G)
17g.16027384A>TCA498040225TTC19c.1005A>T (p.Thr335=)
n.1399A>T
c.247+682A>T (n.247+682A>T)
c.1189A>T
n.1673A>T
n.1209A>T
c.684A>T (p.Thr228=)
c.994+682A>T (n.994+682A>T)
17g.16027385C>ACA398378351TTC19c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1400C>A
c.247+683C>A (n.247+683C>A)
c.1190C>A
n.1674C>A
n.1210C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.994+683C>A (n.994+683C>A)
17g.16027385C=CA2249869627TTC19c.1006C= (p.Gln336=)
n.1400C=
c.247+683C= (n.247+683C=)
c.1190C=
n.1674C=
n.1210C=
c.685C= (p.Gln229=)
c.994+683C= (n.994+683C=)
17g.16027385C>GCA398378356TTC19c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.1400C>G
c.247+683C>G (n.247+683C>G)
c.1190C>G
n.1674C>G
n.1210C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.994+683C>G (n.994+683C>G)
17g.16027385C>TCA8407587TTC19c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1400C>T
c.247+683C>T (n.247+683C>T)
c.1190C>T
n.1674C>T
n.1210C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.994+683C>T (n.994+683C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027386A>CCA398378357TTC19c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.1401A>C
c.247+684A>C (n.247+684A>C)
c.1191A>C
n.1675A>C
n.1211A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.994+684A>C (n.994+684A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027386A>GCA398378360TTC19c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.1401A>G
c.247+684A>G (n.247+684A>G)
c.1191A>G
n.1675A>G
n.1211A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.994+684A>G (n.994+684A>G)
17g.16027386A>TCA398378362TTC19c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.1401A>T
c.247+684A>T (n.247+684A>T)
c.1191A>T
n.1675A>T
n.1211A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.994+684A>T (n.994+684A>T)
 gnomAD v4
17g.16027387A>CCA398378374TTC19c.1008A>C (p.Gln336His)
n.1402A>C
c.247+685A>C (n.247+685A>C)
c.1192A>C
n.1676A>C
n.1212A>C
c.687A>C (p.Gln229His)
c.994+685A>C (n.994+685A>C)
17g.16027387A>GCA498040226TTC19c.1008A>G (p.Gln336=)
n.1402A>G
c.247+685A>G (n.247+685A>G)
c.1192A>G
n.1676A>G
n.1212A>G
c.687A>G (p.Gln229=)
c.994+685A>G (n.994+685A>G)
17g.16027387A>TCA398378369TTC19c.1008A>T (p.Gln336His)
n.1402A>T
c.247+685A>T (n.247+685A>T)
c.1192A>T
n.1676A>T
n.1212A>T
c.687A>T (p.Gln229His)
c.994+685A>T (n.994+685A>T)
17g.16027388G>ACA398378379TTC19c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1403G>A
c.247+686G>A (n.247+686G>A)
c.1193G>A
n.1677G>A
n.1213G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.994+686G>A (n.994+686G>A)
17g.16027388G>CCA398378383TTC19c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1403G>C
c.247+686G>C (n.247+686G>C)
c.1193G>C
n.1677G>C
n.1213G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.994+686G>C (n.994+686G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027388G>TCA398378388TTC19c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1403G>T
c.247+686G>T (n.247+686G>T)
c.1193G>T
n.1677G>T
n.1213G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.994+686G>T (n.994+686G>T)
17g.16027389C>ACA398378391TTC19c.1010C>A (p.Ala337Glu)
n.1404C>A
c.247+687C>A (n.247+687C>A)
c.1194C>A
n.1678C>A
n.1214C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.994+687C>A (n.994+687C>A)
17g.16027389C>GCA398378392TTC19c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1404C>G
c.247+687C>G (n.247+687C>G)
c.1194C>G
n.1678C>G
n.1214C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.994+687C>G (n.994+687C>G)
17g.16027389C>TCA398378393TTC19c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1404C>T
c.247+687C>T (n.247+687C>T)
c.1194C>T
n.1678C>T
n.1214C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.994+687C>T (n.994+687C>T)
 dbSNP
17g.16027390A>CCA498040227TTC19c.1011A>C (p.Ala337=)
n.1405A>C
c.247+688A>C (n.247+688A>C)
c.1195A>C
n.1679A>C
n.1215A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.994+688A>C (n.994+688A>C)
17g.16027390A>GCA498040229TTC19c.1011A>G (p.Ala337=)
n.1405A>G
c.247+688A>G (n.247+688A>G)
c.1195A>G
n.1679A>G
n.1215A>G
c.690A>G (p.Ala230=)
c.994+688A>G (n.994+688A>G)
17g.16027390A>TCA498040228TTC19c.1011A>T (p.Ala337=)
n.1405A>T
c.247+688A>T (n.247+688A>T)
c.1195A>T
n.1679A>T
n.1215A>T
c.690A>T (p.Ala230=)
c.994+688A>T (n.994+688A>T)
17g.16027390_16027393delCA981831488TTC19c.1011_1014del (p.Lys338ArgfsTer7)
n.1405_1408del
c.247+688_247+691del (n.247+688_247+691del)
c.1195_1198del
n.1679_1682del
n.1215_1218del
c.690_693del (p.Lys231ArgfsTer7)
c.994+688_994+691del (n.994+688_994+691del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027393dupCA2636262380TTC19c.1014dup (p.Glu339ArgfsTer16)
n.1408dup
c.247+691dup (n.247+691dup)
c.1198dup
n.1682dup
n.1218dup
c.693dup (p.Glu232ArgfsTer16)
c.994+691dup (n.994+691dup)
 gnomAD v4
17g.16027391A=CA2249869632TTC19c.1012A= (p.Lys338=)
n.1406A=
c.247+689A= (n.247+689A=)
c.1196A=
n.1680A=
n.1216A=
c.691A= (p.Lys231=)
c.994+689A= (n.994+689A=)
17g.16027391A>CCA398378396TTC19c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1406A>C
c.247+689A>C (n.247+689A>C)
c.1196A>C
n.1680A>C
n.1216A>C
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.994+689A>C (n.994+689A>C)
17g.16027391A>GCA8407588TTC19c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1406A>G
c.247+689A>G (n.247+689A>G)
c.1196A>G
n.1680A>G
n.1216A>G
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.994+689A>G (n.994+689A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027391A>TCA398378399TTC19c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1406A>T
c.247+689A>T (n.247+689A>T)
c.1196A>T
n.1680A>T
n.1216A>T
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.994+689A>T (n.994+689A>T)
17g.16027392A=CA2249869637TTC19c.1013A= (p.Lys338=)
n.1407A=
c.247+690A= (n.247+690A=)
c.1197A=
n.1681A=
n.1217A=
c.692A= (p.Lys231=)
c.994+690A= (n.994+690A=)
17g.16027392A>CCA398378404TTC19c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1407A>C
c.247+690A>C (n.247+690A>C)
c.1197A>C
n.1681A>C
n.1217A>C
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.994+690A>C (n.994+690A>C)
17g.16027392A>GCA398378410TTC19c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1407A>G
c.247+690A>G (n.247+690A>G)
c.1197A>G
n.1681A>G
n.1217A>G
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.994+690A>G (n.994+690A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027392A>TCA398378412TTC19c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1407A>T
c.247+690A>T (n.247+690A>T)
c.1197A>T
n.1681A>T
n.1217A>T
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.994+690A>T (n.994+690A>T)
17g.16027393A>CCA398378421TTC19c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1408A>C
c.247+691A>C (n.247+691A>C)
c.1198A>C
n.1682A>C
n.1218A>C
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.994+691A>C (n.994+691A>C)
17g.16027393A>GCA498040230TTC19c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1408A>G
c.247+691A>G (n.247+691A>G)
c.1198A>G
n.1682A>G
n.1218A>G
c.693A>G (p.Lys231=)
c.994+691A>G (n.994+691A>G)
 gnomAD v4
17g.16027393A>TCA398378423TTC19c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1408A>T
c.247+691A>T (n.247+691A>T)
c.1198A>T
n.1682A>T
n.1218A>T
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.994+691A>T (n.994+691A>T)
17g.16027394G>ACA398378425TTC19c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1409G>A
c.247+692G>A (n.247+692G>A)
c.1199G>A
n.1683G>A
n.1219G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.994+692G>A (n.994+692G>A)
 gnomAD v4
17g.16027394G>CCA398378426TTC19c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1409G>C
c.247+692G>C (n.247+692G>C)
c.1199G>C
n.1683G>C
n.1219G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.994+692G>C (n.994+692G>C)
17g.16027394G>TCA398378429TTC19c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1409G>T
c.247+692G>T (n.247+692G>T)
c.1199G>T
n.1683G>T
n.1219G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.994+692G>T (n.994+692G>T)
17g.16027395A=CA2249869642TTC19c.1016A= (p.Glu339=)
n.1410A=
c.247+693A= (n.247+693A=)
c.1200A=
n.1684A=
n.1220A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.994+693A= (n.994+693A=)
17g.16027395A>CCA398378442TTC19c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1410A>C
c.247+693A>C (n.247+693A>C)
c.1200A>C
n.1684A>C
n.1220A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.994+693A>C (n.994+693A>C)
17g.16027395A>GCA398378451TTC19c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1410A>G
c.247+693A>G (n.247+693A>G)
c.1200A>G
n.1684A>G
n.1220A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.994+693A>G (n.994+693A>G)
17g.16027395A>TCA398378454TTC19c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1410A>T
c.247+693A>T (n.247+693A>T)
c.1200A>T
n.1684A>T
n.1220A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.994+693A>T (n.994+693A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027396G>ACA498040231TTC19c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1411G>A
c.247+694G>A (n.247+694G>A)
c.1201G>A
n.1685G>A
n.1221G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.994+694G>A (n.994+694G>A)
17g.16027396G>CCA288164640TTC19c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1411G>C
c.247+694G>C (n.247+694G>C)
c.1201G>C
n.1685G>C
n.1221G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.994+694G>C (n.994+694G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027396G=CA2249869645TTC19c.1017G= (p.Glu339=)
n.1411G=
c.247+694G= (n.247+694G=)
c.1201G=
n.1685G=
n.1221G=
c.696G= (p.Glu232=)
c.994+694G= (n.994+694G=)
17g.16027396G>TCA398378464TTC19c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1411G>T
c.247+694G>T (n.247+694G>T)
c.1201G>T
n.1685G>T
n.1221G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.994+694G>T (n.994+694G>T)
17g.16027397A>CCA398378502TTC19c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.1412A>C
c.247+695A>C (n.247+695A>C)
c.1202A>C
n.1686A>C
n.1222A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.994+695A>C (n.994+695A>C)
17g.16027397A>GCA398378516TTC19c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.1412A>G
c.247+695A>G (n.247+695A>G)
c.1202A>G
n.1686A>G
n.1222A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.994+695A>G (n.994+695A>G)
17g.16027397A>TCA398378512TTC19c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.1412A>T
c.247+695A>T (n.247+695A>T)
c.1202A>T
n.1686A>T
n.1222A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.994+695A>T (n.994+695A>T)
17g.16027398T>ACA398378523TTC19c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.1413T>A
c.247+696T>A (n.247+696T>A)
c.1203T>A
n.1687T>A
n.1223T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.994+696T>A (n.994+696T>A)
17g.16027398T>CCA398378550TTC19c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.1413T>C
c.247+696T>C (n.247+696T>C)
c.1203T>C
n.1687T>C
n.1223T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.994+696T>C (n.994+696T>C)
17g.16027398T>GCA398378543TTC19c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.1413T>G
c.247+696T>G (n.247+696T>G)
c.1203T>G
n.1687T>G
n.1223T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.994+696T>G (n.994+696T>G)
17g.16027399C>ACA498040232TTC19c.1020C>A (p.Ile340=)
n.1414C>A
c.247+697C>A (n.247+697C>A)
c.1204C>A
n.1688C>A
n.1224C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
c.994+697C>A (n.994+697C>A)
17g.16027399C=CA2249869650TTC19c.1020C= (p.Ile340=)
n.1414C=
c.247+697C= (n.247+697C=)
c.1204C=
n.1688C=
n.1224C=
c.699C= (p.Ile233=)
c.994+697C= (n.994+697C=)
17g.16027399C>GCA398378557TTC19c.1020C>G (p.Ile340Met)
n.1414C>G
c.247+697C>G (n.247+697C>G)
c.1204C>G
n.1688C>G
n.1224C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.994+697C>G (n.994+697C>G)
 dbSNP
17g.16027399C>TCA498040233TTC19c.1020C>T (p.Ile340=)
n.1414C>T
c.247+697C>T (n.247+697C>T)
c.1204C>T
n.1688C>T
n.1224C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
c.994+697C>T (n.994+697C>T)
17g.16027400T>ACA398378567TTC19c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.1415T>A
c.247+698T>A (n.247+698T>A)
c.1205T>A
n.1689T>A
n.1225T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.994+698T>A (n.994+698T>A)
17g.16027400T>CCA398378565TTC19c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1415T>C
c.247+698T>C (n.247+698T>C)
c.1205T>C
n.1689T>C
n.1225T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.994+698T>C (n.994+698T>C)
17g.16027400T>GCA398378569TTC19c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.1415T>G
c.247+698T>G (n.247+698T>G)
c.1205T>G
n.1689T>G
n.1225T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.994+698T>G (n.994+698T>G)
17g.16027401A>CCA398378580TTC19c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1416A>C
c.247+699A>C (n.247+699A>C)
c.1206A>C
n.1690A>C
n.1226A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.994+699A>C (n.994+699A>C)
17g.16027401A>GCA398378584TTC19c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1416A>G
c.247+699A>G (n.247+699A>G)
c.1206A>G
n.1690A>G
n.1226A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.994+699A>G (n.994+699A>G)
17g.16027401A>TCA398378588TTC19c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1416A>T
c.247+699A>T (n.247+699A>T)
c.1206A>T
n.1690A>T
n.1226A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.994+699A>T (n.994+699A>T)
17g.16027402C>ACA398378593TTC19c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.1417C>A
c.247+700C>A (n.247+700C>A)
c.1207C>A
n.1691C>A
n.1227C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.994+700C>A (n.994+700C>A)
17g.16027402C=CA2249869651TTC19c.1023C= (p.Tyr341=)
n.1417C=
c.247+700C= (n.247+700C=)
c.1207C=
n.1691C=
n.1227C=
c.702C= (p.Tyr234=)
c.994+700C= (n.994+700C=)
17g.16027402C>GCA398378598TTC19c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.1417C>G
c.247+700C>G (n.247+700C>G)
c.1207C>G
n.1691C>G
n.1227C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.994+700C>G (n.994+700C>G)
17g.16027402C>TCA498040234TTC19c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.1417C>T
c.247+700C>T (n.247+700C>T)
c.1207C>T
n.1691C>T
n.1227C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.994+700C>T (n.994+700C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027403C>ACA398378607TTC19c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1418C>A
c.247+701C>A (n.247+701C>A)
c.1208C>A
n.1692C>A
n.1228C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.994+701C>A (n.994+701C>A)
17g.16027403C=CA2249869652TTC19c.1024C= (p.Gln342=)
n.1418C=
c.247+701C= (n.247+701C=)
c.1208C=
n.1692C=
n.1228C=
c.703C= (p.Gln235=)
c.994+701C= (n.994+701C=)
17g.16027403C>GCA398378627TTC19c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1418C>G
c.247+701C>G (n.247+701C>G)
c.1208C>G
n.1692C>G
n.1228C>G
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.994+701C>G (n.994+701C>G)
17g.16027403C>TCA8407589TTC19c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1418C>T
c.247+701C>T (n.247+701C>T)
c.1208C>T
n.1692C>T
n.1228C>T
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.994+701C>T (n.994+701C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027404A=CA2249869656TTC19c.1025A= (p.Gln342=)
n.1419A=
c.247+702A= (n.247+702A=)
c.1209A=
n.1693A=
n.1229A=
c.704A= (p.Gln235=)
c.994+702A= (n.994+702A=)
17g.16027404A>CCA288164652TTC19c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1419A>C
c.247+702A>C (n.247+702A>C)
c.1209A>C
n.1693A>C
n.1229A>C
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.994+702A>C (n.994+702A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027404A>GCA398378631TTC19c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1419A>G
c.247+702A>G (n.247+702A>G)
c.1209A>G
n.1693A>G
n.1229A>G
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.994+702A>G (n.994+702A>G)
17g.16027404A>TCA398378634TTC19c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1419A>T
c.247+702A>T (n.247+702A>T)
c.1209A>T
n.1693A>T
n.1229A>T
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.994+702A>T (n.994+702A>T)
17g.16027405G>ACA498040235TTC19c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1420G>A
c.247+703G>A (n.247+703G>A)
c.1210G>A
n.1694G>A
n.1230G>A
c.705G>A (p.Gln235=)
c.994+703G>A (n.994+703G>A)
17g.16027405G>CCA398378638TTC19c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1420G>C
c.247+703G>C (n.247+703G>C)
c.1210G>C
n.1694G>C
n.1230G>C
c.705G>C (p.Gln235His)
c.994+703G>C (n.994+703G>C)
17g.16027405G>TCA398378643TTC19c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1420G>T
c.247+703G>T (n.247+703G>T)
c.1210G>T
n.1694G>T
n.1230G>T
c.705G>T (p.Gln235His)
c.994+703G>T (n.994+703G>T)
17g.16027406G>ACA398378653TTC19c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1421G>A
c.247+704G>A (n.247+704G>A)
c.1211G>A
n.1695G>A
n.1231G>A
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.994+704G>A (n.994+704G>A)
 gnomAD v4
17g.16027406G>CCA398378665TTC19c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1421G>C
c.247+704G>C (n.247+704G>C)
c.1211G>C
n.1695G>C
n.1231G>C
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.994+704G>C (n.994+704G>C)
17g.16027406G>TCA398378656TTC19c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1421G>T
c.247+704G>T (n.247+704G>T)
c.1211G>T
n.1695G>T
n.1231G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.994+704G>T (n.994+704G>T)
17g.16027407A>CCA398378667TTC19c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1422A>C
c.247+705A>C (n.247+705A>C)
c.1212A>C
n.1696A>C
n.1232A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.994+705A>C (n.994+705A>C)
17g.16027407A>GCA398378668TTC19c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1422A>G
c.247+705A>G (n.247+705A>G)
c.1212A>G
n.1696A>G
n.1232A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.994+705A>G (n.994+705A>G)
17g.16027407A>TCA398378673TTC19c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1422A>T
c.247+705A>T (n.247+705A>T)
c.1212A>T
n.1696A>T
n.1232A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.994+705A>T (n.994+705A>T)
17g.16027408A>CCA398378674TTC19c.1029A>C (p.Glu343Asp)
n.1423A>C
c.247+706A>C (n.247+706A>C)
c.1213A>C
n.1697A>C
n.1233A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.994+706A>C (n.994+706A>C)
17g.16027408A>GCA498040236TTC19c.1029A>G (p.Glu343=)
n.1423A>G
c.247+706A>G (n.247+706A>G)
c.1213A>G
n.1697A>G
n.1233A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
c.994+706A>G (n.994+706A>G)
 gnomAD v4
17g.16027408A>TCA398378675TTC19c.1029A>T (p.Glu343Asp)
n.1423A>T
c.247+706A>T (n.247+706A>T)
c.1213A>T
n.1697A>T
n.1233A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.994+706A>T (n.994+706A>T)
17g.16027409G>ACA398378681TTC19c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1424G>A
c.247+707G>A (n.247+707G>A)
c.1214G>A
n.1698G>A
n.1234G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.994+707G>A (n.994+707G>A)
17g.16027409G>CCA398378683TTC19c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1424G>C
c.247+707G>C (n.247+707G>C)
c.1214G>C
n.1698G>C
n.1234G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.994+707G>C (n.994+707G>C)
17g.16027409G=CA2249869663TTC19c.1030G= (p.Ala344=)
n.1424G=
c.247+707G= (n.247+707G=)
c.1214G=
n.1698G=
n.1234G=
c.709G= (p.Ala237=)
c.994+707G= (n.994+707G=)
17g.16027409G>TCA8407590TTC19c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1424G>T
c.247+707G>T (n.247+707G>T)
c.1214G>T
n.1698G>T
n.1234G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.994+707G>T (n.994+707G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027410C>ACA398378688TTC19c.1031C>A (p.Ala344Glu)
n.1425C>A
c.247+708C>A (n.247+708C>A)
c.1215C>A
n.1699C>A
n.1235C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.994+708C>A (n.994+708C>A)
17g.16027410C>GCA398378691TTC19c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1425C>G
c.247+708C>G (n.247+708C>G)
c.1215C>G
n.1699C>G
n.1235C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.994+708C>G (n.994+708C>G)
17g.16027410C>TCA398378696TTC19c.1031C>T (p.Ala344Val)
n.1425C>T
c.247+708C>T (n.247+708C>T)
c.1215C>T
n.1699C>T
n.1235C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.994+708C>T (n.994+708C>T)
17g.16027411A>CCA498040237TTC19c.1032A>C (p.Ala344=)
n.1426A>C
c.247+709A>C (n.247+709A>C)
c.1216A>C
n.1700A>C
n.1236A>C
c.711A>C (p.Ala237=)
c.994+709A>C (n.994+709A>C)
 gnomAD v4
17g.16027411A>GCA498040238TTC19c.1032A>G (p.Ala344=)
n.1426A>G
c.247+709A>G (n.247+709A>G)
c.1216A>G
n.1700A>G
n.1236A>G
c.711A>G (p.Ala237=)
c.994+709A>G (n.994+709A>G)
17g.16027411A>TCA498040239TTC19c.1032A>T (p.Ala344=)
n.1426A>T
c.247+709A>T (n.247+709A>T)
c.1216A>T
n.1700A>T
n.1236A>T
c.711A>T (p.Ala237=)
c.994+709A>T (n.994+709A>T)
17g.16027412C>ACA398378725TTC19c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1427C>A
c.247+710C>A (n.247+710C>A)
c.1217C>A
n.1701C>A
n.1237C>A
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.994+710C>A (n.994+710C>A)
17g.16027412C=CA2249869668TTC19c.1033C= (p.Leu345=)
n.1427C=
c.247+710C= (n.247+710C=)
c.1217C=
n.1701C=
n.1237C=
c.712C= (p.Leu238=)
c.994+710C= (n.994+710C=)
17g.16027412C>GCA398378720TTC19c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1427C>G
c.247+710C>G (n.247+710C>G)
c.1217C>G
n.1701C>G
n.1237C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.994+710C>G (n.994+710C>G)
 gnomAD v4
17g.16027412C>TCA8407591TTC19c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1427C>T
c.247+710C>T (n.247+710C>T)
c.1217C>T
n.1701C>T
n.1237C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
c.994+710C>T (n.994+710C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027413T>ACA398378750TTC19c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1428T>A
c.247+711T>A (n.247+711T>A)
c.1218T>A
n.1702T>A
n.1238T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.994+711T>A (n.994+711T>A)
17g.16027413T>CCA398378730TTC19c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1428T>C
c.247+711T>C (n.247+711T>C)
c.1218T>C
n.1702T>C
n.1238T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.994+711T>C (n.994+711T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027413T>GCA398378745TTC19c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1428T>G
c.247+711T>G (n.247+711T>G)
c.1218T>G
n.1702T>G
n.1238T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.994+711T>G (n.994+711T>G)
 dbSNP
17g.16027413T=CA2249869670TTC19c.1034T= (p.Leu345=)
n.1428T=
c.247+711T= (n.247+711T=)
c.1218T=
n.1702T=
n.1238T=
c.713T= (p.Leu238=)
c.994+711T= (n.994+711T=)
17g.16027414G>ACA498040240TTC19c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1429G>A
c.247+712G>A (n.247+712G>A)
c.1219G>A
n.1703G>A
n.1239G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
c.994+712G>A (n.994+712G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027414G>CCA498040241TTC19c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1429G>C
c.247+712G>C (n.247+712G>C)
c.1219G>C
n.1703G>C
n.1239G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
c.994+712G>C (n.994+712G>C)
17g.16027414G=CA2249869673TTC19c.1035G= (p.Leu345=)
n.1429G=
c.247+712G= (n.247+712G=)
c.1219G=
n.1703G=
n.1239G=
c.714G= (p.Leu238=)
c.994+712G= (n.994+712G=)
17g.16027414G>TCA498040242TTC19c.1035G>T (p.Leu345=)
n.1429G>T
c.247+712G>T (n.247+712G>T)
c.1219G>T
n.1703G>T
n.1239G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
c.994+712G>T (n.994+712G>T)
17g.16027414_16027418delinsGAAGCCA2249869672TTC19c.1035_1039delinsGAAGC (p.Leu345=)
n.1429_1433delinsGAAGC
c.247+712_247+716delinsGAAGC (n.247+712_247+716delinsGAAGC)
c.1219_1223delinsGAAGC
n.1703_1707delinsGAAGC
n.1239_1243delinsGAAGC
c.714_718delinsGAAGC (p.Leu238=)
c.994+712_994+716delinsGAAGC (n.994+712_994+716delinsGAAGC)
17g.16027415A>CCA398378752TTC19c.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1430A>C
c.247+713A>C (n.247+713A>C)
c.1220A>C
n.1704A>C
n.1240A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.994+713A>C (n.994+713A>C)
17g.16027415A>GCA398378754TTC19c.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1430A>G
c.247+713A>G (n.247+713A>G)
c.1220A>G
n.1704A>G
n.1240A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.994+713A>G (n.994+713A>G)
17g.16027415A>TCA398378757TTC19c.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1430A>T
c.247+713A>T (n.247+713A>T)
c.1220A>T
n.1704A>T
n.1240A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.994+713A>T (n.994+713A>T)
17g.16027421_16027424delCA8407592TTC19c.1042_1045del (p.Ala348SerfsTer2)
n.1436_1439del
c.247+719_247+722del (n.247+719_247+722del)
c.1226_1229del
n.1710_1713del
n.1246_1249del
c.721_724del (p.Ala241SerfsTer2)
c.994+719_994+722del (n.994+719_994+722del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027416A>CCA398378767TTC19c.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1431A>C
c.247+714A>C (n.247+714A>C)
c.1221A>C
n.1705A>C
n.1241A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.994+714A>C (n.994+714A>C)
17g.16027416A>GCA398378762TTC19c.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1431A>G
c.247+714A>G (n.247+714A>G)
c.1221A>G
n.1705A>G
n.1241A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.994+714A>G (n.994+714A>G)
17g.16027416A>TCA398378763TTC19c.1037A>T (p.Lys346Met)
n.1431A>T
c.247+714A>T (n.247+714A>T)
c.1221A>T
n.1705A>T
n.1241A>T
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.994+714A>T (n.994+714A>T)
17g.16027417G>ACA498040243TTC19c.1038G>A (p.Lys346=)
n.1432G>A
c.247+715G>A (n.247+715G>A)
c.1222G>A
n.1706G>A
n.1242G>A
c.717G>A (p.Lys239=)
c.994+715G>A (n.994+715G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.16027417G>CCA398378778TTC19c.1038G>C (p.Lys346Asn)
n.1432G>C
c.247+715G>C (n.247+715G>C)
c.1222G>C
n.1706G>C
n.1242G>C
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.994+715G>C (n.994+715G>C)
17g.16027417G=CA2249869686TTC19c.1038G= (p.Lys346=)
n.1432G=
c.247+715G= (n.247+715G=)
c.1222G=
n.1706G=
n.1242G=
c.717G= (p.Lys239=)
c.994+715G= (n.994+715G=)
17g.16027417G>TCA398378780TTC19c.1038G>T (p.Lys346Asn)
n.1432G>T
c.247+715G>T (n.247+715G>T)
c.1222G>T
n.1706G>T
n.1242G>T
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.994+715G>T (n.994+715G>T)
17g.16027418C>ACA398378786TTC19c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.1433C>A
c.247+716C>A (n.247+716C>A)
c.1223C>A
n.1707C>A
n.1243C>A
c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.994+716C>A (n.994+716C>A)
17g.16027418C>GCA398378788TTC19c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.1433C>G
c.247+716C>G (n.247+716C>G)
c.1223C>G
n.1707C>G
n.1243C>G
c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.994+716C>G (n.994+716C>G)
17g.16027418C>TCA398378794TTC19c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.1433C>T
c.247+716C>T (n.247+716C>T)
c.1223C>T
n.1707C>T
n.1243C>T
c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.994+716C>T (n.994+716C>T)
17g.16027419A>CCA398378796TTC19c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.1434A>C
c.247+717A>C (n.247+717A>C)
c.1224A>C
n.1708A>C
n.1244A>C
c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.994+717A>C (n.994+717A>C)
17g.16027419A>GCA398378800TTC19c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.1434A>G
c.247+717A>G (n.247+717A>G)
c.1224A>G
n.1708A>G
n.1244A>G
c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.994+717A>G (n.994+717A>G)
17g.16027419A>TCA398378797TTC19c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.1434A>T
c.247+717A>T (n.247+717A>T)
c.1224A>T
n.1708A>T
n.1244A>T
c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.994+717A>T (n.994+717A>T)
17g.16027420A=CA2249869690TTC19c.1041A= (p.Gln347=)
n.1435A=
c.247+718A= (n.247+718A=)
c.1225A=
n.1709A=
n.1245A=
c.720A= (p.Gln240=)
c.994+718A= (n.994+718A=)
17g.16027420A>CCA398378805TTC19c.1041A>C (p.Gln347His)
n.1435A>C
c.247+718A>C (n.247+718A>C)
c.1225A>C
n.1709A>C
n.1245A>C
c.720A>C (p.Gln240His)
c.994+718A>C (n.994+718A>C)
17g.16027420A>GCA291425TTC19c.1041A>G (p.Gln347=)
n.1435A>G
c.247+718A>G (n.247+718A>G)
c.1225A>G
n.1709A>G
n.1245A>G
c.720A>G (p.Gln240=)
c.994+718A>G (n.994+718A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027420A>TCA398378810TTC19c.1041A>T (p.Gln347His)
n.1435A>T
c.247+718A>T (n.247+718A>T)
c.1225A>T
n.1709A>T
n.1245A>T
c.720A>T (p.Gln240His)
c.994+718A>T (n.994+718A>T)
17g.16027421G>ACA398378811TTC19c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1436G>A
c.247+719G>A (n.247+719G>A)
c.1226G>A
n.1710G>A
n.1246G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.994+719G>A (n.994+719G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027421G>CCA398378818TTC19c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1436G>C
c.247+719G>C (n.247+719G>C)
c.1226G>C
n.1710G>C
n.1246G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.994+719G>C (n.994+719G>C)
17g.16027421G=CA2249869697TTC19c.1042G= (p.Ala348=)
n.1436G=
c.247+719G= (n.247+719G=)
c.1226G=
n.1710G=
n.1246G=
c.721G= (p.Ala241=)
c.994+719G= (n.994+719G=)
17g.16027421G>TCA398378822TTC19c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1436G>T
c.247+719G>T (n.247+719G>T)
c.1226G>T
n.1710G>T
n.1246G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.994+719G>T (n.994+719G>T)
17g.16027422C>ACA398378825TTC19c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1437C>A
c.247+720C>A (n.247+720C>A)
c.1227C>A
n.1711C>A
n.1247C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.994+720C>A (n.994+720C>A)
17g.16027422C>GCA398378827TTC19c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1437C>G
c.247+720C>G (n.247+720C>G)
c.1227C>G
n.1711C>G
n.1247C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.994+720C>G (n.994+720C>G)
17g.16027422C>TCA398378831TTC19c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1437C>T
c.247+720C>T (n.247+720C>T)
c.1227C>T
n.1711C>T
n.1247C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.994+720C>T (n.994+720C>T)
17g.16027423A>CCA498040244TTC19c.1044A>C (p.Ala348=)
n.1438A>C
c.247+721A>C (n.247+721A>C)
c.1228A>C
n.1712A>C
n.1248A>C
c.723A>C (p.Ala241=)
c.994+721A>C (n.994+721A>C)
 gnomAD v4
17g.16027423A>GCA498040246TTC19c.1044A>G (p.Ala348=)
n.1438A>G
c.247+721A>G (n.247+721A>G)
c.1228A>G
n.1712A>G
n.1248A>G
c.723A>G (p.Ala241=)
c.994+721A>G (n.994+721A>G)
17g.16027423A>TCA498040245TTC19c.1044A>T (p.Ala348=)
n.1438A>T
c.247+721A>T (n.247+721A>T)
c.1228A>T
n.1712A>T
n.1248A>T
c.723A>T (p.Ala241=)
c.994+721A>T (n.994+721A>T)
17g.16027424A=CA2249869698TTC19c.1045A= (p.Lys349=)
n.1439A=
c.247+722A= (n.247+722A=)
c.1229A=
n.1713A=
n.1249A=
c.724A= (p.Lys242=)
c.994+722A= (n.994+722A=)
17g.16027424A>CCA398378837TTC19c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1439A>C
c.247+722A>C (n.247+722A>C)
c.1229A>C
n.1713A>C
n.1249A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.994+722A>C (n.994+722A>C)
17g.16027424A>GCA398378840TTC19c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1439A>G
c.247+722A>G (n.247+722A>G)
c.1229A>G
n.1713A>G
n.1249A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.994+722A>G (n.994+722A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027424A>TCA8407593TTC19c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1439A>T
c.247+722A>T (n.247+722A>T)
c.1229A>T
n.1713A>T
n.1249A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.994+722A>T (n.994+722A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027425A>CCA398378859TTC19c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1440A>C
c.247+723A>C (n.247+723A>C)
c.1230A>C
n.1714A>C
n.1250A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.994+723A>C (n.994+723A>C)
17g.16027425A>GCA398378856TTC19c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1440A>G
c.247+723A>G (n.247+723A>G)
c.1230A>G
n.1714A>G
n.1250A>G
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.994+723A>G (n.994+723A>G)
17g.16027425A>TCA398378854TTC19c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1440A>T
c.247+723A>T (n.247+723A>T)
c.1230A>T
n.1714A>T
n.1250A>T
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.994+723A>T (n.994+723A>T)
17g.16027425_16027426delinsAGCA2249869699TTC19c.1046_1047delinsAG (p.Lys349=)
n.1440_1441delinsAG
c.247+723_247+724delinsAG (n.247+723_247+724delinsAG)
c.1230_1231delinsAG
n.1714_1715delinsAG
n.1250_1251delinsAG
c.725_726delinsAG (p.Lys242=)
c.994+723_994+724delinsAG (n.994+723_994+724delinsAG)
17g.16027426delCA2249869700TTC19c.1047del (p.Lys349AsnfsTer2)
n.1441del
c.247+724del (n.247+724del)
c.1231del
n.1715del
n.1251del
c.726del (p.Lys242AsnfsTer2)
c.994+724del (n.994+724del)
 dbSNP
17g.16027426G>ACA498040247TTC19c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1441G>A
c.247+724G>A (n.247+724G>A)
c.1231G>A
n.1715G>A
n.1251G>A
c.726G>A (p.Lys242=)
c.994+724G>A (n.994+724G>A)
17g.16027426G>CCA398378862TTC19c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1441G>C
c.247+724G>C (n.247+724G>C)
c.1231G>C
n.1715G>C
n.1251G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.994+724G>C (n.994+724G>C)
17g.16027426G>TCA398378865TTC19c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1441G>T
c.247+724G>T (n.247+724G>T)
c.1231G>T
n.1715G>T
n.1251G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.994+724G>T (n.994+724G>T)
17g.16027427C>ACA398378869TTC19c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.1442C>A
c.247+725C>A (n.247+725C>A)
c.1232C>A
n.1716C>A
n.1252C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.994+725C>A (n.994+725C>A)
17g.16027427C=CA2249869701TTC19c.1048C= (p.Leu350=)
n.1442C=
c.247+725C= (n.247+725C=)
c.1232C=
n.1716C=
n.1252C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.994+725C= (n.994+725C=)
17g.16027427C>GCA398378871TTC19c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1442C>G
c.247+725C>G (n.247+725C>G)
c.1232C>G
n.1716C>G
n.1252C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.994+725C>G (n.994+725C>G)
 dbSNP
17g.16027427C>TCA498040248TTC19c.1048C>T (p.Leu350=)
n.1442C>T
c.247+725C>T (n.247+725C>T)
c.1232C>T
n.1716C>T
n.1252C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.994+725C>T (n.994+725C>T)
17g.16027428T>ACA398378875TTC19c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1443T>A
c.247+726T>A (n.247+726T>A)
c.1233T>A
n.1717T>A
n.1253T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.994+726T>A (n.994+726T>A)
17g.16027428T>CCA398378877TTC19c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1443T>C
c.247+726T>C (n.247+726T>C)
c.1233T>C
n.1717T>C
n.1253T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.994+726T>C (n.994+726T>C)
17g.16027428T>GCA398378880TTC19c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1443T>G
c.247+726T>G (n.247+726T>G)
c.1233T>G
n.1717T>G
n.1253T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.994+726T>G (n.994+726T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027428T=CA2249869702TTC19c.1049T= (p.Leu350=)
n.1443T=
c.247+726T= (n.247+726T=)
c.1233T=
n.1717T=
n.1253T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.994+726T= (n.994+726T=)
17g.16027429G>ACA498040249TTC19c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1444G>A
c.247+727G>A (n.247+727G>A)
c.1234G>A
n.1718G>A
n.1254G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.994+727G>A (n.994+727G>A)
17g.16027429G>CCA498040250TTC19c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1444G>C
c.247+727G>C (n.247+727G>C)
c.1234G>C
n.1718G>C
n.1254G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.994+727G>C (n.994+727G>C)
17g.16027429G>TCA498040251TTC19c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1444G>T
c.247+727G>T (n.247+727G>T)
c.1234G>T
n.1718G>T
n.1254G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.994+727G>T (n.994+727G>T)
17g.16027429_16027430delinsGACA2249869703TTC19c.1050_1051delinsGA (p.Leu350=)
n.1444_1445delinsGA
c.247+727_247+728delinsGA (n.247+727_247+728delinsGA)
c.1234_1235delinsGA
n.1718_1719delinsGA
n.1254_1255delinsGA
c.729_730delinsGA (p.Leu243=)
c.994+727_994+728delinsGA (n.994+727_994+728delinsGA)
17g.16027430A>CCA398378883TTC19c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1445A>C
c.247+728A>C (n.247+728A>C)
c.1235A>C
n.1719A>C
n.1255A>C
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.994+728A>C (n.994+728A>C)
17g.16027430A>GCA398378885TTC19c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1445A>G
c.247+728A>G (n.247+728A>G)
c.1235A>G
n.1719A>G
n.1255A>G
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.994+728A>G (n.994+728A>G)
17g.16027430A>TCA398378888TTC19c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1445A>T
c.247+728A>T (n.247+728A>T)
c.1235A>T
n.1719A>T
n.1255A>T
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.994+728A>T (n.994+728A>T)
17g.16027435dupCA726463022TTC19c.1056dup (p.Asp353ArgfsTer2)
n.1450dup
c.247+733dup (n.247+733dup)
c.1240dup
n.1724dup
n.1260dup
c.735dup (p.Asp246ArgfsTer2)
c.994+733dup (n.994+733dup)
 dbSNP
17g.16027435delCA2249869704TTC19c.1056del (p.Asp353MetfsTer22)
n.1450del
c.247+733del (n.247+733del)
c.1240del
n.1724del
n.1260del
c.735del (p.Asp246MetfsTer22)
c.994+733del (n.994+733del)
 dbSNP
17g.16027433_16027435delCA2636262381TTC19c.1054_1056del (p.Lys352del)
n.1448_1450del
c.247+731_247+733del (n.247+731_247+733del)
c.1238_1240del
n.1722_1724del
n.1258_1260del
c.733_735del (p.Lys245del)
c.994+731_994+733del (n.994+731_994+733del)
 gnomAD v4
17g.16027431A=CA2249869707TTC19c.1052A= (p.Lys351=)
n.1446A=
c.247+729A= (n.247+729A=)
c.1236A=
n.1720A=
n.1256A=
c.731A= (p.Lys244=)
c.994+729A= (n.994+729A=)
17g.16027431A>CCA398378892TTC19c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1446A>C
c.247+729A>C (n.247+729A>C)
c.1236A>C
n.1720A>C
n.1256A>C
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.994+729A>C (n.994+729A>C)
17g.16027431A>GCA8407594TTC19c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1446A>G
c.247+729A>G (n.247+729A>G)
c.1236A>G
n.1720A>G
n.1256A>G
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.994+729A>G (n.994+729A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027431A>TCA398378894TTC19c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.1446A>T
c.247+729A>T (n.247+729A>T)
c.1236A>T
n.1720A>T
n.1256A>T
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.994+729A>T (n.994+729A>T)
17g.16027432A=CA2249869711TTC19c.1053A= (p.Lys351=)
n.1447A=
c.247+730A= (n.247+730A=)
c.1237A=
n.1721A=
n.1257A=
c.732A= (p.Lys244=)
c.994+730A= (n.994+730A=)
17g.16027432A>CCA398378896TTC19c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.1447A>C
c.247+730A>C (n.247+730A>C)
c.1237A>C
n.1721A>C
n.1257A>C
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.994+730A>C (n.994+730A>C)
17g.16027432A>GCA498040252TTC19c.1053A>G (p.Lys351=)
n.1447A>G
c.247+730A>G (n.247+730A>G)
c.1237A>G
n.1721A>G
n.1257A>G
c.732A>G (p.Lys244=)
c.994+730A>G (n.994+730A>G)
 gnomAD v4
17g.16027432A>TCA398378898TTC19c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.1447A>T
c.247+730A>T (n.247+730A>T)
c.1237A>T
n.1721A>T
n.1257A>T
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.994+730A>T (n.994+730A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027433A>CCA398378901TTC19c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1448A>C
c.247+731A>C (n.247+731A>C)
c.1238A>C
n.1722A>C
n.1258A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.994+731A>C (n.994+731A>C)
17g.16027433A>GCA398378904TTC19c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1448A>G
c.247+731A>G (n.247+731A>G)
c.1238A>G
n.1722A>G
n.1258A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.994+731A>G (n.994+731A>G)
17g.16027433A>TCA398378902TTC19c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1448A>T
c.247+731A>T (n.247+731A>T)
c.1238A>T
n.1722A>T
n.1258A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.994+731A>T (n.994+731A>T)
17g.16027433_16027436delinsAAAGCA2249869715TTC19c.1054_1057delinsAAAG (p.Lys352=)
n.1448_1451delinsAAAG
c.247+731_247+734delinsAAAG (n.247+731_247+734delinsAAAG)
c.1238_1241delinsAAAG
n.1722_1725delinsAAAG
n.1258_1261delinsAAAG
c.733_736delinsAAAG (p.Lys245=)
c.994+731_994+734delinsAAAG (n.994+731_994+734delinsAAAG)
17g.16027434A>CCA398378906TTC19c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1449A>C
c.247+732A>C (n.247+732A>C)
c.1239A>C
n.1723A>C
n.1259A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.994+732A>C (n.994+732A>C)
17g.16027434A>GCA398378908TTC19c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1449A>G
c.247+732A>G (n.247+732A>G)
c.1239A>G
n.1723A>G
n.1259A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.994+732A>G (n.994+732A>G)
17g.16027434A>TCA398378911TTC19c.1055A>T (p.Lys352Ile)
n.1449A>T
c.247+732A>T (n.247+732A>T)
c.1239A>T
n.1723A>T
n.1259A>T
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.994+732A>T (n.994+732A>T)
17g.16027435_16027437delCA8407595TTC19c.1056_1058del (p.Lys352_Asp353delinsAsn)
n.1450_1452del
c.247+733_247+735del (n.247+733_247+735del)
c.1240_1242del
n.1724_1726del
n.1260_1262del
c.735_737del (p.Lys245_Asp246delinsAsn)
c.994+733_994+735del (n.994+733_994+735del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027435A>CCA398378917TTC19c.1056A>C (p.Lys352Asn)
n.1450A>C
c.247+733A>C (n.247+733A>C)
c.1240A>C
n.1724A>C
n.1260A>C
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.994+733A>C (n.994+733A>C)
17g.16027435A>GCA498040253TTC19c.1056A>G (p.Lys352=)
n.1450A>G
c.247+733A>G (n.247+733A>G)
c.1240A>G
n.1724A>G
n.1260A>G
c.735A>G (p.Lys245=)
c.994+733A>G (n.994+733A>G)
17g.16027435A>TCA398378918TTC19c.1056A>T (p.Lys352Asn)
n.1450A>T
c.247+733A>T (n.247+733A>T)
c.1240A>T
n.1724A>T
n.1260A>T
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.994+733A>T (n.994+733A>T)
17g.16027436G>ACA398378920TTC19c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1451G>A
c.247+734G>A (n.247+734G>A)
c.1241G>A
n.1725G>A
n.1261G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.994+734G>A (n.994+734G>A)
17g.16027436G>CCA398378922TTC19c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1451G>C
c.247+734G>C (n.247+734G>C)
c.1241G>C
n.1725G>C
n.1261G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.994+734G>C (n.994+734G>C)
 gnomAD v4
17g.16027436G>TCA398378925TTC19c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1451G>T
c.247+734G>T (n.247+734G>T)
c.1241G>T
n.1725G>T
n.1261G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.994+734G>T (n.994+734G>T)
17g.16027437A>CCA398378928TTC19c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1452A>C
c.247+735A>C (n.247+735A>C)
c.1242A>C
n.1726A>C
n.1262A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.994+735A>C (n.994+735A>C)
17g.16027437A>GCA398378927TTC19c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1452A>G
c.247+735A>G (n.247+735A>G)
c.1242A>G
n.1726A>G
n.1262A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.994+735A>G (n.994+735A>G)
 gnomAD v4
17g.16027437A>TCA398378926TTC19c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1452A>T
c.247+735A>T (n.247+735A>T)
c.1242A>T
n.1726A>T
n.1262A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.994+735A>T (n.994+735A>T)
17g.16027438T>ACA398378931TTC19c.1059T>A (p.Asp353Glu)
n.1453T>A
c.247+736T>A (n.247+736T>A)
c.1243T>A
n.1727T>A
n.1263T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.994+736T>A (n.994+736T>A)
17g.16027438T>CCA498040254TTC19c.1059T>C (p.Asp353=)
n.1453T>C
c.247+736T>C (n.247+736T>C)
c.1243T>C
n.1727T>C
n.1263T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
c.994+736T>C (n.994+736T>C)
17g.16027438T>GCA398378930TTC19c.1059T>G (p.Asp353Glu)
n.1453T>G
c.247+736T>G (n.247+736T>G)
c.1243T>G
n.1727T>G
n.1263T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.994+736T>G (n.994+736T>G)
17g.16027439G>ACA398378933TTC19c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1454G>A
c.247+737G>A (n.247+737G>A)
c.1244G>A
n.1728G>A
n.1264G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.994+737G>A (n.994+737G>A)
17g.16027439G>CCA398378936TTC19c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1454G>C
c.247+737G>C (n.247+737G>C)
c.1244G>C
n.1728G>C
n.1264G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.994+737G>C (n.994+737G>C)
17g.16027439G>TCA398378938TTC19c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1454G>T
c.247+737G>T (n.247+737G>T)
c.1244G>T
n.1728G>T
n.1264G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.994+737G>T (n.994+737G>T)
 gnomAD v4
17g.16027440A=CA2249869726TTC19c.1061A= (p.Glu354=)
n.1455A=
c.247+738A= (n.247+738A=)
c.1245A=
n.1729A=
n.1265A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.994+738A= (n.994+738A=)
17g.16027440A>CCA398378943TTC19c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1455A>C
c.247+738A>C (n.247+738A>C)
c.1245A>C
n.1729A>C
n.1265A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.994+738A>C (n.994+738A>C)
17g.16027440A>GCA398378944TTC19c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1455A>G
c.247+738A>G (n.247+738A>G)
c.1245A>G
n.1729A>G
n.1265A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.994+738A>G (n.994+738A>G)
 dbSNP
17g.16027440A>TCA398378945TTC19c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1455A>T
c.247+738A>T (n.247+738A>T)
c.1245A>T
n.1729A>T
n.1265A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.994+738A>T (n.994+738A>T)
17g.16027441A>CCA398378948TTC19c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1456A>C
c.247+739A>C (n.247+739A>C)
c.1246A>C
n.1730A>C
n.1266A>C
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.994+739A>C (n.994+739A>C)
17g.16027441A>GCA498040255TTC19c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1456A>G
c.247+739A>G (n.247+739A>G)
c.1246A>G
n.1730A>G
n.1266A>G
c.741A>G (p.Glu247=)
c.994+739A>G (n.994+739A>G)
 gnomAD v4
17g.16027441A>TCA398378951TTC19c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1456A>T
c.247+739A>T (n.247+739A>T)
c.1246A>T
n.1730A>T
n.1266A>T
c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.994+739A>T (n.994+739A>T)
17g.16027442A=CA2249869732TTC19c.1063A= (p.Ile355=)
n.1457A=
c.247+740A= (n.247+740A=)
c.1247A=
n.1731A=
n.1267A=
c.742A= (p.Ile248=)
c.994+740A= (n.994+740A=)
17g.16027442A>CCA398378971TTC19c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1457A>C
c.247+740A>C (n.247+740A>C)
c.1247A>C
n.1731A>C
n.1267A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.994+740A>C (n.994+740A>C)
17g.16027442A>GCA8407596TTC19c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1457A>G
c.247+740A>G (n.247+740A>G)
c.1247A>G
n.1731A>G
n.1267A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.994+740A>G (n.994+740A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027442A>TCA398378979TTC19c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1457A>T
c.247+740A>T (n.247+740A>T)
c.1247A>T
n.1731A>T
n.1267A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.994+740A>T (n.994+740A>T)
17g.16027443T>ACA398378991TTC19c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1458T>A
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n.1732T>A
n.1268T>A
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c.994+741T>A (n.994+741T>A)
17g.16027443T>CCA398378987TTC19c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1458T>C
c.247+741T>C (n.247+741T>C)
c.1248T>C
n.1732T>C
n.1268T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.994+741T>C (n.994+741T>C)
17g.16027443T>GCA398378983TTC19c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1458T>G
c.247+741T>G (n.247+741T>G)
c.1248T>G
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n.1268T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.994+741T>G (n.994+741T>G)
17g.16027444T>ACA498040256TTC19c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1459T>A
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c.1249T>A
n.1733T>A
n.1269T>A
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c.994+742T>A (n.994+742T>A)
17g.16027444T>CCA498040257TTC19c.1065T>C (p.Ile355=)
n.1459T>C
c.247+742T>C (n.247+742T>C)
c.1249T>C
n.1733T>C
n.1269T>C
c.744T>C (p.Ile248=)
c.994+742T>C (n.994+742T>C)
17g.16027444T>GCA398378993TTC19c.1065T>G (p.Ile355Met)
n.1459T>G
c.247+742T>G (n.247+742T>G)
c.1249T>G
n.1733T>G
n.1269T>G
c.744T>G (p.Ile248Met)
c.994+742T>G (n.994+742T>G)
17g.16027445T>ACA398378997TTC19c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.1460T>A
c.247+743T>A (n.247+743T>A)
c.1250T>A
n.1734T>A
n.1270T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.994+743T>A (n.994+743T>A)
17g.16027445T>CCA398378999TTC19c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.1460T>C
c.247+743T>C (n.247+743T>C)
c.1250T>C
n.1734T>C
n.1270T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.994+743T>C (n.994+743T>C)
17g.16027445T>GCA398379001TTC19c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.1460T>G
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c.1250T>G
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n.1270T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.994+743T>G (n.994+743T>G)
17g.16027446C>ACA398379004TTC19c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.1461C>A
c.247+744C>A (n.247+744C>A)
c.1251C>A
n.1735C>A
n.1271C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.994+744C>A (n.994+744C>A)
17g.16027446C>GCA398379007TTC19c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.1461C>G
c.247+744C>G (n.247+744C>G)
c.1251C>G
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n.1271C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.994+744C>G (n.994+744C>G)
17g.16027446C>TCA398379010TTC19c.1067C>T (p.Ser356Phe)
n.1461C>T
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c.1251C>T
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n.1271C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.994+744C>T (n.994+744C>T)
17g.16027447T>ACA498040258TTC19c.1068T>A (p.Ser356=)
n.1462T>A
c.247+745T>A (n.247+745T>A)
c.1252T>A
n.1736T>A
n.1272T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.994+745T>A (n.994+745T>A)
17g.16027447T>CCA498040259TTC19c.1068T>C (p.Ser356=)
n.1462T>C
c.247+745T>C (n.247+745T>C)
c.1252T>C
n.1736T>C
n.1272T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.994+745T>C (n.994+745T>C)
17g.16027447T>GCA498040260TTC19c.1068T>G (p.Ser356=)
n.1462T>G
c.247+745T>G (n.247+745T>G)
c.1252T>G
n.1736T>G
n.1272T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.994+745T>G (n.994+745T>G)
17g.16027447_16027453delinsTGTACAACA2249869738TTC19c.1068_1074delinsTGTACAA (p.Ser356=)
n.1462_1468delinsTGTACAA
c.247+745_247+751delinsTGTACAA (n.247+745_247+751delinsTGTACAA)
c.1252_1258delinsTGTACAA
n.1736_1742delinsTGTACAA
n.1272_1278delinsTGTACAA
c.747_753delinsTGTACAA (p.Ser249=)
c.994+745_994+751delinsTGTACAA (n.994+745_994+751delinsTGTACAA)
17g.16027448G>ACA8407598TTC19c.1069G>A (p.Val357Ile)
n.1463G>A
c.247+746G>A (n.247+746G>A)
c.1253G>A
n.1737G>A
n.1273G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.994+746G>A (n.994+746G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027448G>CCA8407597TTC19c.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1463G>C
c.247+746G>C (n.247+746G>C)
c.1253G>C
n.1737G>C
n.1273G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.994+746G>C (n.994+746G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027448G=CA2249869768TTC19c.1069G= (p.Val357=)
n.1463G=
c.247+746G= (n.247+746G=)
c.1253G=
n.1737G=
n.1273G=
c.748G= (p.Val250=)
c.994+746G= (n.994+746G=)
17g.16027448G>TCA398379021TTC19c.1069G>T (p.Val357Leu)
n.1463G>T
c.247+746G>T (n.247+746G>T)
c.1253G>T
n.1737G>T
n.1273G>T
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.994+746G>T (n.994+746G>T)
 gnomAD v4
17g.16027448_16027453delCA726463054TTC19c.1069_1074del (p.Val357_Gln358del)
n.1463_1468del
c.247+746_247+751del (n.247+746_247+751del)
c.1253_1258del
n.1737_1742del
n.1273_1278del
c.748_753del (p.Val250_Gln251del)
c.994+746_994+751del (n.994+746_994+751del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027449T>ACA398379027TTC19c.1070T>A (p.Val357Glu)
n.1464T>A
c.247+747T>A (n.247+747T>A)
c.1254T>A
n.1738T>A
n.1274T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.994+747T>A (n.994+747T>A)
17g.16027449T>CCA398379029TTC19c.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1464T>C
c.247+747T>C (n.247+747T>C)
c.1254T>C
n.1738T>C
n.1274T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.994+747T>C (n.994+747T>C)
17g.16027449T>GCA398379034TTC19c.1070T>G (p.Val357Gly)
n.1464T>G
c.247+747T>G (n.247+747T>G)
c.1254T>G
n.1738T>G
n.1274T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.994+747T>G (n.994+747T>G)
17g.16027450A>CCA498040261TTC19c.1071A>C (p.Val357=)
n.1465A>C
c.247+748A>C (n.247+748A>C)
c.1255A>C
n.1739A>C
n.1275A>C
c.750A>C (p.Val250=)
c.994+748A>C (n.994+748A>C)
 gnomAD v4
17g.16027450A>GCA498040262TTC19c.1071A>G (p.Val357=)
n.1465A>G
c.247+748A>G (n.247+748A>G)
c.1255A>G
n.1739A>G
n.1275A>G
c.750A>G (p.Val250=)
c.994+748A>G (n.994+748A>G)
 gnomAD v4
17g.16027450A>TCA498040263TTC19c.1071A>T (p.Val357=)
n.1465A>T
c.247+748A>T (n.247+748A>T)
c.1255A>T
n.1739A>T
n.1275A>T
c.750A>T (p.Val250=)
c.994+748A>T (n.994+748A>T)
17g.16027451C>ACA398379036TTC19c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.1466C>A
c.247+749C>A (n.247+749C>A)
c.1256C>A
n.1740C>A
n.1276C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.994+749C>A (n.994+749C>A)
17g.16027451C>GCA398379039TTC19c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.1466C>G
c.247+749C>G (n.247+749C>G)
c.1256C>G
n.1740C>G
n.1276C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.994+749C>G (n.994+749C>G)
17g.16027451C>TCA398379035TTC19c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.1466C>T
c.247+749C>T (n.247+749C>T)
c.1256C>T
n.1740C>T
n.1276C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.994+749C>T (n.994+749C>T)
17g.16027452A>CCA398379045TTC19c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.1467A>C
c.247+750A>C (n.247+750A>C)
c.1257A>C
n.1741A>C
n.1277A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.994+750A>C (n.994+750A>C)
17g.16027452A>GCA398379055TTC19c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.1467A>G
c.247+750A>G (n.247+750A>G)
c.1257A>G
n.1741A>G
n.1277A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.994+750A>G (n.994+750A>G)
17g.16027452A>TCA398379049TTC19c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.1467A>T
c.247+750A>T (n.247+750A>T)
c.1257A>T
n.1741A>T
n.1277A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.994+750A>T (n.994+750A>T)
17g.16027453A>CCA398379058TTC19c.1074A>C (p.Gln358His)
n.1468A>C
c.247+751A>C (n.247+751A>C)
c.1258A>C
n.1742A>C
n.1278A>C
c.753A>C (p.Gln251His)
c.994+751A>C (n.994+751A>C)
17g.16027453A>GCA498040264TTC19c.1074A>G (p.Gln358=)
n.1468A>G
c.247+751A>G (n.247+751A>G)
c.1258A>G
n.1742A>G
n.1278A>G
c.753A>G (p.Gln251=)
c.994+751A>G (n.994+751A>G)
17g.16027453A>TCA398379060TTC19c.1074A>T (p.Gln358His)
n.1468A>T
c.247+751A>T (n.247+751A>T)
c.1258A>T
n.1742A>T
n.1278A>T
c.753A>T (p.Gln251His)
c.994+751A>T (n.994+751A>T)
17g.16027454C>ACA398379066TTC19c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1469C>A
c.247+752C>A (n.247+752C>A)
c.1259C>A
n.1743C>A
n.1279C>A
c.754C>A (p.His252Asn)
c.994+752C>A (n.994+752C>A)
17g.16027454C=CA2249869773TTC19c.1075C= (p.His359=)
n.1469C=
c.247+752C= (n.247+752C=)
c.1259C=
n.1743C=
n.1279C=
c.754C= (p.His252=)
c.994+752C= (n.994+752C=)
17g.16027454C>GCA398379068TTC19c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1469C>G
c.247+752C>G (n.247+752C>G)
c.1259C>G
n.1743C>G
n.1279C>G
c.754C>G (p.His252Asp)
c.994+752C>G (n.994+752C>G)
17g.16027454C>TCA398379069TTC19c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1469C>T
c.247+752C>T (n.247+752C>T)
c.1259C>T
n.1743C>T
n.1279C>T
c.754C>T (p.His252Tyr)
c.994+752C>T (n.994+752C>T)
 dbSNP
17g.16027454_16027456delCA2808599750TTC19c.1075_1077del (p.His359del)
n.1469_1471del
c.247+752_247+754del (n.247+752_247+754del)
c.1259_1261del
n.1743_1745del
n.1279_1281del
c.754_756del (p.His252del)
c.994+752_994+754del (n.994+752_994+754del)
17g.16027455A=CA2249869775TTC19c.1076A= (p.His359=)
n.1470A=
c.247+753A= (n.247+753A=)
c.1260A=
n.1744A=
n.1280A=
c.755A= (p.His252=)
c.994+753A= (n.994+753A=)
17g.16027455A>CCA398379071TTC19c.1076A>C (p.His359Pro)
n.1470A>C
c.247+753A>C (n.247+753A>C)
c.1260A>C
n.1744A>C
n.1280A>C
c.755A>C (p.His252Pro)
c.994+753A>C (n.994+753A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027455A>GCA398379074TTC19c.1076A>G (p.His359Arg)
n.1470A>G
c.247+753A>G (n.247+753A>G)
c.1260A>G
n.1744A>G
n.1280A>G
c.755A>G (p.His252Arg)
c.994+753A>G (n.994+753A>G)
 gnomAD v4
17g.16027455A>TCA398379077TTC19c.1076A>T (p.His359Leu)
n.1470A>T
c.247+753A>T (n.247+753A>T)
c.1260A>T
n.1744A>T
n.1280A>T
c.755A>T (p.His252Leu)
c.994+753A>T (n.994+753A>T)
17g.16027456C>ACA398379084TTC19c.1077C>A (p.His359Gln)
n.1471C>A
c.247+754C>A (n.247+754C>A)
c.1261C>A
n.1745C>A
n.1281C>A
c.756C>A (p.His252Gln)
c.994+754C>A (n.994+754C>A)
17g.16027456C=CA2249869780TTC19c.1077C= (p.His359=)
n.1471C=
c.247+754C= (n.247+754C=)
c.1261C=
n.1745C=
n.1281C=
c.756C= (p.His252=)
c.994+754C= (n.994+754C=)
17g.16027456C>GCA398379090TTC19c.1077C>G (p.His359Gln)
n.1471C>G
c.247+754C>G (n.247+754C>G)
c.1261C>G
n.1745C>G
n.1281C>G
c.756C>G (p.His252Gln)
c.994+754C>G (n.994+754C>G)
17g.16027456C>TCA498040265TTC19c.1077C>T (p.His359=)
n.1471C>T
c.247+754C>T (n.247+754C>T)
c.1261C>T
n.1745C>T
n.1281C>T
c.756C>T (p.His252=)
c.994+754C>T (n.994+754C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027456_16027458delinsCATCA2249869781TTC19c.1077_1079delinsCAT (p.His359=)
n.1471_1473delinsCAT
c.247+754_247+756delinsCAT (n.247+754_247+756delinsCAT)
c.1261_1263delinsCAT
n.1745_1747delinsCAT
n.1281_1283delinsCAT
c.756_758delinsCAT (p.His252=)
c.994+754_994+756delinsCAT (n.994+754_994+756delinsCAT)
17g.16027457A=CA2249869787TTC19c.1078A= (p.Ile360=)
n.1472A=
c.247+755A= (n.247+755A=)
c.1262A=
n.1746A=
n.1282A=
c.757A= (p.Ile253=)
c.994+755A= (n.994+755A=)
17g.16027457A>CCA398379094TTC19c.1078A>C (p.Ile360Leu)
n.1472A>C
c.247+755A>C (n.247+755A>C)
c.1262A>C
n.1746A>C
n.1282A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.994+755A>C (n.994+755A>C)
 dbSNP
17g.16027457A>GCA8407599TTC19c.1078A>G (p.Ile360Val)
n.1472A>G
c.247+755A>G (n.247+755A>G)
c.1262A>G
n.1746A>G
n.1282A>G
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.994+755A>G (n.994+755A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027457A>TCA398379099TTC19c.1078A>T (p.Ile360Phe)
n.1472A>T
c.247+755A>T (n.247+755A>T)
c.1262A>T
n.1746A>T
n.1282A>T
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.994+755A>T (n.994+755A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.16027457_16027458delCA981831530TTC19c.1078_1079del (p.Ile360GlnfsTer6)
n.1472_1473del
c.247+755_247+756del (n.247+755_247+756del)
c.1262_1263del
n.1746_1747del
n.1282_1283del
c.757_758del (p.Ile253GlnfsTer6)
c.994+755_994+756del (n.994+755_994+756del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027458T>ACA398379112TTC19c.1079T>A (p.Ile360Asn)
n.1473T>A
c.247+756T>A (n.247+756T>A)
c.1263T>A
n.1747T>A
n.1283T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.994+756T>A (n.994+756T>A)
17g.16027458T>CCA398379103TTC19c.1079T>C (p.Ile360Thr)
n.1473T>C
c.247+756T>C (n.247+756T>C)
c.1263T>C
n.1747T>C
n.1283T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.994+756T>C (n.994+756T>C)
17g.16027458T>GCA398379107TTC19c.1079T>G (p.Ile360Ser)
n.1473T>G
c.247+756T>G (n.247+756T>G)
c.1263T>G
n.1747T>G
n.1283T>G
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.994+756T>G (n.994+756T>G)
17g.16027458_16027464delinsTCAGGGACA2249869790TTC19c.1079_1085delinsTCAGGGA (p.Ile360=)
n.1473_1479delinsTCAGGGA
c.247+756_247+762delinsTCAGGGA (n.247+756_247+762delinsTCAGGGA)
c.1263_1269delinsTCAGGGA
n.1747_1753delinsTCAGGGA
n.1283_1289delinsTCAGGGA
c.758_764delinsTCAGGGA (p.Ile253=)
c.994+756_994+762delinsTCAGGGA (n.994+756_994+762delinsTCAGGGA)
17g.16027459C>ACA498040267TTC19c.1080C>A (p.Ile360=)
n.1474C>A
c.247+757C>A (n.247+757C>A)
c.1264C>A
n.1748C>A
n.1284C>A
c.759C>A (p.Ile253=)
c.994+757C>A (n.994+757C>A)
17g.16027459C=CA2249869802TTC19c.1080C= (p.Ile360=)
n.1474C=
c.247+757C= (n.247+757C=)
c.1264C=
n.1748C=
n.1284C=
c.759C= (p.Ile253=)
c.994+757C= (n.994+757C=)
17g.16027459C>GCA398379114TTC19c.1080C>G (p.Ile360Met)
n.1474C>G
c.247+757C>G (n.247+757C>G)
c.1264C>G
n.1748C>G
n.1284C>G
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.994+757C>G (n.994+757C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027459C>TCA498040266TTC19c.1080C>T (p.Ile360=)
n.1474C>T
c.247+757C>T (n.247+757C>T)
c.1264C>T
n.1748C>T
n.1284C>T
c.759C>T (p.Ile253=)
c.994+757C>T (n.994+757C>T)
17g.16027459_16027464delCA2249869800TTC19c.1080_1085del (p.Arg361_Glu362del)
n.1474_1479del
c.247+757_247+762del (n.247+757_247+762del)
c.1264_1269del
n.1748_1753del
n.1284_1289del
c.759_764del (p.Arg254_Glu255del)
c.994+757_994+762del (n.994+757_994+762del)
 dbSNP
17g.16027460A>CCA498040268TTC19c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1475A>C
c.247+758A>C (n.247+758A>C)
c.1265A>C
n.1749A>C
n.1285A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.994+758A>C (n.994+758A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.16027460A>GCA398379116TTC19c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.1475A>G
c.247+758A>G (n.247+758A>G)
c.1265A>G
n.1749A>G
n.1285A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.994+758A>G (n.994+758A>G)
17g.16027460A>TCA398379118TTC19c.1081A>T (p.Arg361Trp)
n.1475A>T
c.247+758A>T (n.247+758A>T)
c.1265A>T
n.1749A>T
n.1285A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.994+758A>T (n.994+758A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027461G>ACA398379124TTC19c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.1476G>A
c.247+759G>A (n.247+759G>A)
c.1266G>A
n.1750G>A
n.1286G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.994+759G>A (n.994+759G>A)
17g.16027461G>CCA288164688TTC19c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1476G>C
c.247+759G>C (n.247+759G>C)
c.1266G>C
n.1750G>C
n.1286G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.994+759G>C (n.994+759G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027461G=CA2249869807TTC19c.1082G= (p.Arg361=)
n.1476G=
c.247+759G= (n.247+759G=)
c.1266G=
n.1750G=
n.1286G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.994+759G= (n.994+759G=)
17g.16027461G>TCA398379133TTC19c.1082G>T (p.Arg361Met)
n.1476G>T
c.247+759G>T (n.247+759G>T)
c.1266G>T
n.1750G>T
n.1286G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.994+759G>T (n.994+759G>T)
17g.16027461_16027465delinsGGGAACA2249869809TTC19c.1082_1086delinsGGGAA (p.Arg361=)
n.1476_1480delinsGGGAA
c.247+759_247+763delinsGGGAA (n.247+759_247+763delinsGGGAA)
c.1266_1270delinsGGGAA
n.1750_1754delinsGGGAA
n.1286_1290delinsGGGAA
c.761_765delinsGGGAA (p.Arg254=)
c.994+759_994+763delinsGGGAA (n.994+759_994+763delinsGGGAA)
17g.16027462G>ACA498040269TTC19c.1083G>A (p.Arg361=)
n.1477G>A
c.247+760G>A (n.247+760G>A)
c.1267G>A
n.1751G>A
n.1287G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.994+760G>A (n.994+760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027462G>CCA398379139TTC19c.1083G>C (p.Arg361Ser)
n.1477G>C
c.247+760G>C (n.247+760G>C)
c.1267G>C
n.1751G>C
n.1287G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.994+760G>C (n.994+760G>C)
17g.16027462G=CA2249869817TTC19c.1083G= (p.Arg361=)
n.1477G=
c.247+760G= (n.247+760G=)
c.1267G=
n.1751G=
n.1287G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.994+760G= (n.994+760G=)
17g.16027462G>TCA398379142TTC19c.1083G>T (p.Arg361Ser)
n.1477G>T
c.247+760G>T (n.247+760G>T)
c.1267G>T
n.1751G>T
n.1287G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.994+760G>T (n.994+760G>T)
17g.16027463_16027466delCA981831533TTC19c.1084_1087del (p.Glu362SerfsTer12)
n.1478_1481del
c.247+761_247+764del (n.247+761_247+764del)
c.1268_1271del
n.1752_1755del
n.1288_1291del
c.763_766del (p.Glu255SerfsTer12)
c.994+761_994+764del (n.994+761_994+764del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027463G>ACA398379151TTC19c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.1478G>A
c.247+761G>A (n.247+761G>A)
c.1268G>A
n.1752G>A
n.1288G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.994+761G>A (n.994+761G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027463G>CCA398379156TTC19c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.1478G>C
c.247+761G>C (n.247+761G>C)
c.1268G>C
n.1752G>C
n.1288G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.994+761G>C (n.994+761G>C)
17g.16027463G>TCA398379160TTC19c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.1478G>T
c.247+761G>T (n.247+761G>T)
c.1268G>T
n.1752G>T
n.1288G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.994+761G>T (n.994+761G>T)
17g.16027464A>CCA398379170TTC19c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.1479A>C
c.247+762A>C (n.247+762A>C)
c.1269A>C
n.1753A>C
n.1289A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.994+762A>C (n.994+762A>C)
17g.16027464A>GCA398379174TTC19c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.1479A>G
c.247+762A>G (n.247+762A>G)
c.1269A>G
n.1753A>G
n.1289A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.994+762A>G (n.994+762A>G)
17g.16027464A>TCA398379167TTC19c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.1479A>T
c.247+762A>T (n.247+762A>T)
c.1269A>T
n.1753A>T
n.1289A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.994+762A>T (n.994+762A>T)
17g.16027465A=CA2249869820TTC19c.1086A= (p.Glu362=)
n.1480A=
c.247+763A= (n.247+763A=)
c.1270A=
n.1754A=
n.1290A=
c.765A= (p.Glu255=)
c.994+763A= (n.994+763A=)
17g.16027465A>CCA398379175TTC19c.1086A>C (p.Glu362Asp)
n.1480A>C
c.247+763A>C (n.247+763A>C)
c.1270A>C
n.1754A>C
n.1290A>C
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.994+763A>C (n.994+763A>C)
17g.16027465A>GCA498040270TTC19c.1086A>G (p.Glu362=)
n.1480A>G
c.247+763A>G (n.247+763A>G)
c.1270A>G
n.1754A>G
n.1290A>G
c.765A>G (p.Glu255=)
c.994+763A>G (n.994+763A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.16027465A>TCA398379176TTC19c.1086A>T (p.Glu362Asp)
n.1480A>T
c.247+763A>T (n.247+763A>T)
c.1270A>T
n.1754A>T
n.1290A>T
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.994+763A>T (n.994+763A>T)
17g.16027466G>ACA398379179TTC19c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1481G>A
c.247+764G>A (n.247+764G>A)
c.1271G>A
n.1755G>A
n.1291G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.994+764G>A (n.994+764G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.16027466G>CCA398379184TTC19c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1481G>C
c.247+764G>C (n.247+764G>C)
c.1271G>C
n.1755G>C
n.1291G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.994+764G>C (n.994+764G>C)
17g.16027466G=CA2249869822TTC19c.1087G= (p.Glu363=)
n.1481G=
c.247+764G= (n.247+764G=)
c.1271G=
n.1755G=
n.1291G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.994+764G= (n.994+764G=)
17g.16027466G>TCA398379189TTC19c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1481G>T
c.247+764G>T (n.247+764G>T)
c.1271G>T
n.1755G>T
n.1291G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.994+764G>T (n.994+764G>T)
17g.16027467A>CCA398379211TTC19c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1482A>C
c.247+765A>C (n.247+765A>C)
c.1272A>C
n.1756A>C
n.1292A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.994+765A>C (n.994+765A>C)
17g.16027467A>GCA398379193TTC19c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1482A>G
c.247+765A>G (n.247+765A>G)
c.1272A>G
n.1756A>G
n.1292A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.994+765A>G (n.994+765A>G)
17g.16027467A>TCA398379208TTC19c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1482A>T
c.247+765A>T (n.247+765A>T)
c.1272A>T
n.1756A>T
n.1292A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.994+765A>T (n.994+765A>T)
17g.16027468G>ACA498040271TTC19c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1483G>A
c.247+766G>A (n.247+766G>A)
c.1273G>A
n.1757G>A
n.1293G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.994+766G>A (n.994+766G>A)
17g.16027468G>CCA398379212TTC19c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1483G>C
c.247+766G>C (n.247+766G>C)
c.1273G>C
n.1757G>C
n.1293G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.994+766G>C (n.994+766G>C)
17g.16027468G>TCA398379213TTC19c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1483G>T
c.247+766G>T (n.247+766G>T)
c.1273G>T
n.1757G>T
n.1293G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.994+766G>T (n.994+766G>T)
17g.16027469T>ACA398379216TTC19c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1484T>A
c.247+767T>A (n.247+767T>A)
c.1274T>A
n.1758T>A
n.1294T>A
c.769T>A (p.Leu257Met)
c.994+767T>A (n.994+767T>A)
17g.16027469T>CCA8407600TTC19c.1090T>C (p.Leu364=)
n.1484T>C
c.247+767T>C (n.247+767T>C)
c.1274T>C
n.1758T>C
n.1294T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
c.994+767T>C (n.994+767T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16027469T>GCA398379225TTC19c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1484T>G
c.247+767T>G (n.247+767T>G)
c.1274T>G
n.1758T>G
n.1294T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.994+767T>G (n.994+767T>G)
17g.16027469T=CA2249869826TTC19c.1090T= (p.Leu364=)
n.1484T=
c.247+767T= (n.247+767T=)
c.1274T=
n.1758T=
n.1294T=
c.769T= (p.Leu257=)
c.994+767T= (n.994+767T=)
17g.16027470T>ACA398379232TTC19c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1485T>A
c.247+768T>A (n.247+768T>A)
c.1275T>A
n.1759T>A
n.1295T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.994+768T>A (n.994+768T>A)
17g.16027470T>CCA398379236TTC19c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1485T>C
c.247+768T>C (n.247+768T>C)
c.1275T>C
n.1759T>C
n.1295T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.994+768T>C (n.994+768T>C)
17g.16027470T>GCA398379234TTC19c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1485T>G
c.247+768T>G (n.247+768T>G)
c.1275T>G
n.1759T>G
n.1295T>G
c.770T>G (p.Leu257Trp)
c.994+768T>G (n.994+768T>G)
17g.16027471G>ACA498040272TTC19c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1486G>A
c.247+769G>A (n.247+769G>A)
c.1276G>A
n.1760G>A
n.1296G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.994+769G>A (n.994+769G>A)
17g.16027471G>CCA398379238TTC19c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1486G>C
c.247+769G>C (n.247+769G>C)
c.1276G>C
n.1760G>C
n.1296G>C
c.771G>C (p.Leu257Phe)
c.994+769G>C (n.994+769G>C)
17g.16027471G>TCA398379241TTC19c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1486G>T
c.247+769G>T (n.247+769G>T)
c.1276G>T
n.1760G>T
n.1296G>T
c.771G>T (p.Leu257Phe)
c.994+769G>T (n.994+769G>T)
17g.16027472G>ACA398379248TTC19c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1487G>A
c.247+770G>A (n.247+770G>A)
c.1277G>A
n.1761G>A
n.1297G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.994+770G>A (n.994+770G>A)
 gnomAD v4
17g.16027472G>CCA398379251TTC19c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1487G>C
c.247+770G>C (n.247+770G>C)
c.1277G>C
n.1761G>C
n.1297G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.994+770G>C (n.994+770G>C)
17g.16027472G>TCA398379255TTC19c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1487G>T
c.247+770G>T (n.247+770G>T)
c.1277G>T
n.1761G>T
n.1297G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.994+770G>T (n.994+770G>T)
17g.16027473C>ACA398379265TTC19c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1488C>A
c.247+771C>A (n.247+771C>A)
c.1278C>A
n.1762C>A
n.1298C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.994+771C>A (n.994+771C>A)
17g.16027473C>GCA398379268TTC19c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1488C>G
c.247+771C>G (n.247+771C>G)
c.1278C>G
n.1762C>G
n.1298C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.994+771C>G (n.994+771C>G)
 gnomAD v4
17g.16027473C>TCA398379269TTC19c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1488C>T
c.247+771C>T (n.247+771C>T)
c.1278C>T
n.1762C>T
n.1298C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.994+771C>T (n.994+771C>T)
17g.16027474T>ACA498040273TTC19c.1095T>A (p.Ala365=)
n.1489T>A
c.247+772T>A (n.247+772T>A)
c.1279T>A
n.1763T>A
n.1299T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.994+772T>A (n.994+772T>A)
17g.16027474T>CCA498040274TTC19c.1095T>C (p.Ala365=)
n.1489T>C
c.247+772T>C (n.247+772T>C)
c.1279T>C
n.1763T>C
n.1299T>C
c.774T>C (p.Ala258=)
c.994+772T>C (n.994+772T>C)
17g.16027474T>GCA498040275TTC19c.1095T>G (p.Ala365=)
n.1489T>G
c.247+772T>G (n.247+772T>G)
c.1279T>G
n.1763T>G
n.1299T>G
c.774T>G (p.Ala258=)
c.994+772T>G (n.994+772T>G)
17g.16027475G>ACA398379272TTC19c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1490G>A
c.247+773G>A (n.247+773G>A)
c.1280G>A
n.1764G>A
n.1300G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.994+773G>A (n.994+773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027475G>CCA398379275TTC19c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1490G>C
c.247+773G>C (n.247+773G>C)
c.1280G>C
n.1764G>C
n.1300G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.994+773G>C (n.994+773G>C)
17g.16027475G=CA2249869830TTC19c.1096G= (p.Glu366=)
n.1490G=
c.247+773G= (n.247+773G=)
c.1280G=
n.1764G=
n.1300G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.994+773G= (n.994+773G=)
17g.16027475G>TCA398379278TTC19c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1490G>T
c.247+773G>T (n.247+773G>T)
c.1280G>T
n.1764G>T
n.1300G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.994+773G>T (n.994+773G>T)
17g.16027476A=CA2249869832TTC19c.1097A= (p.Glu366=)
n.1491A=
c.247+774A= (n.247+774A=)
c.1281A=
n.1765A=
n.1301A=
c.776A= (p.Glu259=)
c.994+774A= (n.994+774A=)
17g.16027476A>CCA288164690TTC19c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1491A>C
c.247+774A>C (n.247+774A>C)
c.1281A>C
n.1765A>C
n.1301A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.994+774A>C (n.994+774A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16027476A>GCA398379284TTC19c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1491A>G
c.247+774A>G (n.247+774A>G)
c.1281A>G
n.1765A>G
n.1301A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.994+774A>G (n.994+774A>G)
17g.16027476A>TCA398379282TTC19c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1491A>T
c.247+774A>T (n.247+774A>T)
c.1281A>T
n.1765A>T
n.1301A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.994+774A>T (n.994+774A>T)

Number of alleles fetched