Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160139925G>ACA343256248ATP1A2c.2975G>A (p.Ser992Asn)
c.2943-1G>A (n.2943-1G>A)
c.2056G>A
n.311G>A
 COSMIC
1g.160139925G>CCA343256249ATP1A2c.2975G>C (p.Ser992Thr)
c.2943-1G>C (n.2943-1G>C)
c.2056G>C
n.311G>C
1g.160139925G>TCA343256250ATP1A2c.2975G>T (p.Ser992Ile)
c.2943-1G>T (n.2943-1G>T)
c.2056G>T
n.311G>T
1g.160139926C>ACA343256251ATP1A2c.2976C>A (p.Ser992Arg)
c.2943C>A (p.Asn981Lys)
c.2057C>A
n.312C>A
1g.160139926C>GCA343256252ATP1A2c.2976C>G (p.Ser992Arg)
c.2943C>G (p.Asn981Lys)
c.2057C>G
n.312C>G
1g.160139926C>TCA421352762ATP1A2c.2976C>T (p.Ser992=)
c.2943C>T (p.Asn981=)
c.2057C>T
n.312C>T
1g.160139930_160139932delCA2580611210ATP1A2c.2980_2982del (p.Leu994del)
c.2947_2949del (p.Leu983del)
c.2061_2063del
n.316_318del
 ClinVar
1g.160139927C>ACA343256253ATP1A2c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.2058C>A
n.313C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139927C=CA1202196946ATP1A2c.2977C= (p.Leu993=)
c.2944C= (p.Leu982=)
c.2058C=
n.313C=
1g.160139927C>GCA343256254ATP1A2c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.2058C>G
n.313C>G
1g.160139927C>TCA343256255ATP1A2c.2977C>T (p.Leu993Phe)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
c.2058C>T
n.313C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139928T>ACA343256257ATP1A2c.2978T>A (p.Leu993His)
c.2945T>A (p.Leu982His)
c.2059T>A
n.314T>A
1g.160139928T>CCA343256258ATP1A2c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.2059T>C
n.314T>C
1g.160139928T>GCA343256262ATP1A2c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.2059T>G
n.314T>G
1g.160139929C>ACA421352765ATP1A2c.2979C>A (p.Leu993=)
c.2946C>A (p.Leu982=)
c.2060C>A
n.315C>A
1g.160139929C>GCA421352766ATP1A2c.2979C>G (p.Leu993=)
c.2946C>G (p.Leu982=)
c.2060C>G
n.315C>G
1g.160139929C>TCA421352767ATP1A2c.2979C>T (p.Leu993=)
c.2946C>T (p.Leu982=)
c.2060C>T
n.315C>T
 gnomAD v4
1g.160139930C>ACA343256279ATP1A2c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
c.2061C>A
n.316C>A
1g.160139930C>GCA343256276ATP1A2c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.2061C>G
n.316C>G
1g.160139930C>TCA343256273ATP1A2c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
c.2061C>T
n.316C>T
1g.160139931T>ACA343256285ATP1A2c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
c.2062T>A
n.317T>A
1g.160139931T>CCA343256298ATP1A2c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.2062T>C
n.317T>C
1g.160139931T>GCA343256299ATP1A2c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.2062T>G
n.317T>G
1g.160139932C>ACA421352769ATP1A2c.2982C>A (p.Leu994=)
c.2949C>A (p.Leu983=)
c.2063C>A
n.318C>A
1g.160139932C=CA1145258295ATP1A2c.2982C= (p.Leu994=)
c.2949C= (p.Leu983=)
c.2063C=
n.318C=
1g.160139932C>GCA421352770ATP1A2c.2982C>G (p.Leu994=)
c.2949C>G (p.Leu983=)
c.2063C>G
n.318C>G
1g.160139932C>TCA1194903ATP1A2c.2982C>T (p.Leu994=)
c.2949C>T (p.Leu983=)
c.2063C>T
n.318C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139933A>CCA343256304ATP1A2c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.2064A>C
n.319A>C
1g.160139933A>GCA343256308ATP1A2c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.2064A>G
n.319A>G
1g.160139933A>TCA343256313ATP1A2c.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.2064A>T
n.319A>T
 ClinVar dbSNP
1g.160139933dupCA2739275370ATP1A2c.2983dup (p.Ile995AsnfsTer5)
c.2950dup (p.Ile984AsnfsTer5)
c.2064dup
n.319dup
 ClinVar
1g.160139934T>ACA343256318ATP1A2c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.2065T>A
n.320T>A
1g.160139934T>CCA343256324ATP1A2c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.2065T>C
n.320T>C
1g.160139934T>GCA343256327ATP1A2c.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.2065T>G
n.320T>G
1g.160139935C>ACA421352774ATP1A2c.2985C>A (p.Ile995=)
c.2952C>A (p.Ile984=)
c.2066C>A
n.321C>A
1g.160139935C>GCA343256348ATP1A2c.2985C>G (p.Ile995Met)
c.2952C>G (p.Ile984Met)
c.2066C>G
n.321C>G
1g.160139935C>TCA421352776ATP1A2c.2985C>T (p.Ile995=)
c.2952C>T (p.Ile984=)
c.2066C>T
n.321C>T
1g.160139936T>ACA343256351ATP1A2c.2986T>A (p.Phe996Ile)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
c.2067T>A
n.322T>A
1g.160139936T>CCA343256350ATP1A2c.2986T>C (p.Phe996Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
c.2067T>C
n.322T>C
1g.160139936T>GCA343256349ATP1A2c.2986T>G (p.Phe996Val)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
c.2067T>G
n.322T>G
1g.160139937T>ACA343256352ATP1A2c.2987T>A (p.Phe996Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
c.2068T>A
n.323T>A
1g.160139937T>CCA343256353ATP1A2c.2987T>C (p.Phe996Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
c.2068T>C
n.323T>C
1g.160139937T>GCA343256356ATP1A2c.2987T>G (p.Phe996Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
c.2068T>G
n.323T>G
1g.160139938C>ACA343256359ATP1A2c.2988C>A (p.Phe996Leu)
c.2955C>A (p.Phe985Leu)
c.2069C>A
n.324C>A
1g.160139938C=CA1202196947ATP1A2c.2988C= (p.Phe996=)
c.2955C= (p.Phe985=)
c.2069C=
n.324C=
1g.160139938C>GCA343256360ATP1A2c.2988C>G (p.Phe996Leu)
c.2955C>G (p.Phe985Leu)
c.2069C>G
n.324C>G
1g.160139938C>TCA31506230ATP1A2c.2988C>T (p.Phe996=)
c.2955C>T (p.Phe985=)
c.2069C>T
n.324C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.160139939A>CCA343256361ATP1A2c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.2070A>C
n.325A>C
1g.160139939A>GCA343256362ATP1A2c.2989A>G (p.Ile997Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.2070A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
1g.160139939A>TCA343256366ATP1A2c.2989A>T (p.Ile997Phe)
c.2956A>T (p.Ile986Phe)
c.2070A>T
n.325A>T
1g.160139940T>ACA343256373ATP1A2c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.2957T>A (p.Ile986Asn)
c.2071T>A
n.326T>A
1g.160139940T>CCA343256376ATP1A2c.2990T>C (p.Ile997Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.2071T>C
n.326T>C
1g.160139940T>GCA343256377ATP1A2c.2990T>G (p.Ile997Ser)
c.2957T>G (p.Ile986Ser)
c.2071T>G
n.326T>G
1g.160139941C>ACA421352780ATP1A2c.2991C>A (p.Ile997=)
c.2958C>A (p.Ile986=)
c.2072C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
1g.160139941C>GCA343256378ATP1A2c.2991C>G (p.Ile997Met)
c.2958C>G (p.Ile986Met)
c.2072C>G
n.327C>G
1g.160139941C>TCA421352781ATP1A2c.2991C>T (p.Ile997=)
c.2958C>T (p.Ile986=)
c.2072C>T
n.327C>T
 gnomAD v4
1g.160139942T>ACA343256379ATP1A2c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
c.2959T>A (p.Tyr987Asn)
c.2073T>A
n.328T>A
1g.160139942T>CCA343256385ATP1A2c.2992T>C (p.Tyr998His)
c.2959T>C (p.Tyr987His)
c.2073T>C
n.328T>C
1g.160139942T>GCA343256382ATP1A2c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
c.2959T>G (p.Tyr987Asp)
c.2073T>G
n.328T>G
1g.160139943A=CA1202196948ATP1A2c.2993A= (p.Tyr998=)
c.2960A= (p.Tyr987=)
c.2074A=
n.329A=
1g.160139943A>CCA343256390ATP1A2c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
c.2960A>C (p.Tyr987Ser)
c.2074A>C
n.329A>C
1g.160139943A>GCA343256391ATP1A2c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
c.2960A>G (p.Tyr987Cys)
c.2074A>G
n.329A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139943A>TCA343256392ATP1A2c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
c.2960A>T (p.Tyr987Phe)
c.2074A>T
n.329A>T
1g.160139944T>ACA343256393ATP1A2c.2994T>A (p.Tyr998Ter)
c.2961T>A (p.Tyr987Ter)
c.2075T>A
n.330T>A
1g.160139944T>CCA421352783ATP1A2c.2994T>C (p.Tyr998=)
c.2961T>C (p.Tyr987=)
c.2075T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
1g.160139944T>GCA343256394ATP1A2c.2994T>G (p.Tyr998Ter)
c.2961T>G (p.Tyr987Ter)
c.2075T>G
n.330T>G
1g.160139945G>ACA343256395ATP1A2c.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.2962G>A (p.Asp988Asn)
c.2076G>A
n.331G>A
1g.160139945G>CCA343256398ATP1A2c.2995G>C (p.Asp999His)
c.2962G>C (p.Asp988His)
c.2076G>C
n.331G>C
1g.160139945G>TCA343256408ATP1A2c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.2962G>T (p.Asp988Tyr)
c.2076G>T
n.331G>T
1g.160139946A>CCA343256410ATP1A2c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.2963A>C (p.Asp988Ala)
c.2077A>C
n.332A>C
 gnomAD v4
1g.160139946A>GCA343256411ATP1A2c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.2963A>G (p.Asp988Gly)
c.2077A>G
n.332A>G
1g.160139946A>TCA343256416ATP1A2c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.2963A>T (p.Asp988Val)
c.2077A>T
n.332A>T
 COSMIC
1g.160139947T>ACA343256421ATP1A2c.2997T>A (p.Asp999Glu)
c.2964T>A (p.Asp988Glu)
c.2078T>A
n.333T>A
1g.160139947T>CCA421352784ATP1A2c.2997T>C (p.Asp999=)
c.2964T>C (p.Asp988=)
c.2078T>C
n.333T>C
 gnomAD v4
1g.160139947T>GCA343256437ATP1A2c.2997T>G (p.Asp999Glu)
c.2964T>G (p.Asp988Glu)
c.2078T>G
n.333T>G
 gnomAD v4
1g.160139948G>ACA343256441ATP1A2c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
c.2079G>A
n.334G>A
 ClinVar dbSNP
1g.160139948G>CCA343256457ATP1A2c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
c.2079G>C
n.334G>C
1g.160139948G>TCA343256460ATP1A2c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
c.2079G>T
n.334G>T
1g.160139949A>CCA343256467ATP1A2c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
c.2080A>C
n.335A>C
1g.160139949A>GCA343256475ATP1A2c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
c.2080A>G
n.335A>G
1g.160139949A>TCA343256476ATP1A2c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
c.2080A>T
n.335A>T
1g.160139950G>ACA421352789ATP1A2c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.2967G>A (p.Glu989=)
c.2081G>A
n.336G>A
1g.160139950G>CCA343256477ATP1A2c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
c.2081G>C
n.336G>C
1g.160139950G>TCA343256478ATP1A2c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.2967G>T (p.Glu989Asp)
c.2081G>T
n.336G>T
1g.160139951G>ACA1194904ATP1A2c.3001G>A (p.Val1001Ile)
c.2968G>A (p.Val990Ile)
c.2082G>A
n.337G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139951G>CCA343256502ATP1A2c.3001G>C (p.Val1001Leu)
c.2968G>C (p.Val990Leu)
c.2082G>C
n.337G>C
1g.160139951G=CA1202196949ATP1A2c.3001G= (p.Val1001=)
c.2968G= (p.Val990=)
c.2082G=
n.337G=
1g.160139951G>TCA343256505ATP1A2c.3001G>T (p.Val1001Phe)
c.2968G>T (p.Val990Phe)
c.2082G>T
n.337G>T
1g.160139952T>ACA343256510ATP1A2c.3002T>A (p.Val1001Asp)
c.2969T>A (p.Val990Asp)
c.2083T>A
n.338T>A
1g.160139952T>CCA343256519ATP1A2c.3002T>C (p.Val1001Ala)
c.2969T>C (p.Val990Ala)
c.2083T>C
n.338T>C
1g.160139952T>GCA343256520ATP1A2c.3002T>G (p.Val1001Gly)
c.2969T>G (p.Val990Gly)
c.2083T>G
n.338T>G
1g.160139953C>ACA421352791ATP1A2c.3003C>A (p.Val1001=)
c.2970C>A (p.Val990=)
c.2084C>A
n.339C>A
 COSMIC
1g.160139953C>GCA421352792ATP1A2c.3003C>G (p.Val1001=)
c.2970C>G (p.Val990=)
c.2084C>G
n.339C>G
1g.160139953C>TCA421352793ATP1A2c.3003C>T (p.Val1001=)
c.2970C>T (p.Val990=)
c.2084C>T
n.339C>T
1g.160139954C>ACA421352794ATP1A2c.3004C>A (p.Arg1002=)
c.2971C>A (p.Arg991=)
c.2085C>A
n.340C>A
1g.160139954C=CA1202196950ATP1A2c.3004C= (p.Arg1002=)
c.2971C= (p.Arg991=)
c.2085C=
n.340C=
1g.160139954C>GCA343256522ATP1A2c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.2971C>G (p.Arg991Gly)
c.2085C>G
n.340C>G
 ClinVar
1g.160139954C>TCA343256521ATP1A2c.3004C>T (p.Arg1002Ter)
c.2971C>T (p.Arg991Ter)
c.2085C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.160139955G>ACA1194905ATP1A2c.3005G>A (p.Arg1002Gln)
c.2972G>A (p.Arg991Gln)
c.2086G>A
n.341G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139955G>CCA343256525ATP1A2c.3005G>C (p.Arg1002Pro)
c.2972G>C (p.Arg991Pro)
c.2086G>C
n.341G>C
1g.160139955G=CA1202196951ATP1A2c.3005G= (p.Arg1002=)
c.2972G= (p.Arg991=)
c.2086G=
n.341G=
1g.160139955G>TCA343256527ATP1A2c.3005G>T (p.Arg1002Leu)
c.2972G>T (p.Arg991Leu)
c.2086G>T
n.341G>T
1g.160139956A=CA1202196952ATP1A2c.3006A= (p.Arg1002=)
c.2973A= (p.Arg991=)
c.2087A=
n.342A=
1g.160139956A>CCA421352796ATP1A2c.3006A>C (p.Arg1002=)
c.2973A>C (p.Arg991=)
c.2087A>C
n.342A>C
 dbSNP
1g.160139956A>GCA31506234ATP1A2c.3006A>G (p.Arg1002=)
c.2973A>G (p.Arg991=)
c.2087A>G
n.342A>G
 dbSNP COSMIC
1g.160139956A>TCA421352797ATP1A2c.3006A>T (p.Arg1002=)
c.2973A>T (p.Arg991=)
c.2087A>T
n.342A>T
1g.160139957A>CCA343256530ATP1A2c.3007A>C (p.Lys1003Gln)
c.2974A>C (p.Lys992Gln)
c.2088A>C
n.343A>C
1g.160139957A>GCA343256533ATP1A2c.3007A>G (p.Lys1003Glu)
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
c.2088A>G
n.343A>G
1g.160139957A>TCA343256547ATP1A2c.3007A>T (p.Lys1003Ter)
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
c.2088A>T
n.343A>T
1g.160139958A>CCA343256552ATP1A2c.3008A>C (p.Lys1003Thr)
c.2975A>C (p.Lys992Thr)
c.2089A>C
n.344A>C
1g.160139958A>GCA343256548ATP1A2c.3008A>G (p.Lys1003Arg)
c.2975A>G (p.Lys992Arg)
c.2089A>G
n.344A>G
1g.160139958A>TCA343256550ATP1A2c.3008A>T (p.Lys1003Met)
c.2975A>T (p.Lys992Met)
c.2089A>T
n.344A>T
1g.160139959G>ACA421352799ATP1A2c.3009G>A (p.Lys1003=)
c.2976G>A (p.Lys992=)
c.2090G>A
n.1G>A
n.345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139959G>CCA343256555ATP1A2c.3009G>C (p.Lys1003Asn)
c.2976G>C (p.Lys992Asn)
c.2090G>C
n.1G>C
n.345G>C
1g.160139959G=CA1202196953ATP1A2c.3009G= (p.Lys1003=)
c.2976G= (p.Lys992=)
c.2090G=
n.1G=
n.345G=
1g.160139959G>TCA343256559ATP1A2c.3009G>T (p.Lys1003Asn)
c.2976G>T (p.Lys992Asn)
c.2090G>T
n.1G>T
n.345G>T
1g.160139960C>ACA343256562ATP1A2c.3010C>A (p.Leu1004Ile)
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
c.2091C>A
n.2C>A
n.346C>A
1g.160139960C=CA1202196954ATP1A2c.3010C= (p.Leu1004=)
c.2977C= (p.Leu993=)
c.2091C=
n.2C=
n.346C=
1g.160139960C>GCA343256566ATP1A2c.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.2977C>G (p.Leu993Val)
c.2091C>G
n.2C>G
n.346C>G
1g.160139960C>TCA31506238ATP1A2c.3010C>T (p.Leu1004Phe)
c.2977C>T (p.Leu993Phe)
c.2091C>T
n.2C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160139961T>ACA343256574ATP1A2c.3011T>A (p.Leu1004His)
c.2978T>A (p.Leu993His)
c.2092T>A
n.3T>A
n.347T>A
1g.160139961T>CCA343256590ATP1A2c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
c.2092T>C
n.3T>C
n.347T>C
1g.160139961T>GCA343256581ATP1A2c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.2978T>G (p.Leu993Arg)
c.2092T>G
n.3T>G
n.347T>G
1g.160139962C>ACA421352801ATP1A2c.3012C>A (p.Leu1004=)
c.2979C>A (p.Leu993=)
c.2093C>A
n.4C>A
n.348C>A
1g.160139962C=CA1202196955ATP1A2c.3012C= (p.Leu1004=)
c.2979C= (p.Leu993=)
c.2093C=
n.4C=
n.348C=
1g.160139962C>GCA421352802ATP1A2c.3012C>G (p.Leu1004=)
c.2979C>G (p.Leu993=)
c.2093C>G
n.4C>G
n.348C>G
1g.160139962C>TCA1194906ATP1A2c.3012C>T (p.Leu1004=)
c.2979C>T (p.Leu993=)
c.2093C>T
n.4C>T
n.348C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139963A>CCA343256600ATP1A2c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
c.2980A>C (p.Ile994Leu)
c.2094A>C
n.5A>C
n.349A>C
1g.160139963A>GCA343256603ATP1A2c.3013A>G (p.Ile1005Val)
c.2980A>G (p.Ile994Val)
c.2094A>G
n.5A>G
n.349A>G
1g.160139963A>TCA343256610ATP1A2c.3013A>T (p.Ile1005Phe)
c.2980A>T (p.Ile994Phe)
c.2094A>T
n.5A>T
n.349A>T
1g.160139964T>ACA343256613ATP1A2c.3014T>A (p.Ile1005Asn)
c.2981T>A (p.Ile994Asn)
c.2095T>A
n.6T>A
n.350T>A
1g.160139964T>CCA1194907ATP1A2c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
c.2981T>C (p.Ile994Thr)
c.2095T>C
n.6T>C
n.350T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139964T>GCA343256614ATP1A2c.3014T>G (p.Ile1005Ser)
c.2981T>G (p.Ile994Ser)
c.2095T>G
n.6T>G
n.350T>G
1g.160139964T=CA1143650167ATP1A2c.3014T= (p.Ile1005=)
c.2981T= (p.Ile994=)
c.2095T=
n.6T=
n.350T=
1g.160139965C>ACA1194908ATP1A2c.3015C>A (p.Ile1005=)
c.2982C>A (p.Ile994=)
c.2096C>A
n.7C>A
n.351C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139965C=CA1146678217ATP1A2c.3015C= (p.Ile1005=)
c.2982C= (p.Ile994=)
c.2096C=
n.7C=
n.351C=
1g.160139965C>GCA343256621ATP1A2c.3015C>G (p.Ile1005Met)
c.2982C>G (p.Ile994Met)
c.2096C>G
n.7C>G
n.351C>G
1g.160139965C>TCA1194909ATP1A2c.3015C>T (p.Ile1005=)
c.2982C>T (p.Ile994=)
c.2096C>T
n.7C>T
n.351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139966C>ACA343256633ATP1A2c.3016C>A (p.Leu1006Met)
c.2983C>A (p.Leu995Met)
c.2097C>A
n.8C>A
n.352C>A
1g.160139966C=CA1202196956ATP1A2c.3016C= (p.Leu1006=)
c.2983C= (p.Leu995=)
c.2097C=
n.8C=
n.352C=
1g.160139966C>GCA343256644ATP1A2c.3016C>G (p.Leu1006Val)
c.2983C>G (p.Leu995Val)
c.2097C>G
n.8C>G
n.352C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139966C>TCA421352806ATP1A2c.3016C>T (p.Leu1006=)
c.2983C>T (p.Leu995=)
c.2097C>T
n.8C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
1g.160139967T>ACA343256653ATP1A2c.3017T>A (p.Leu1006Gln)
c.2984T>A (p.Leu995Gln)
c.2098T>A
n.9T>A
n.353T>A
1g.160139967T>CCA343256647ATP1A2c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.2984T>C (p.Leu995Pro)
c.2098T>C
n.9T>C
n.353T>C
 ClinVar
1g.160139967T>GCA343256651ATP1A2c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.2984T>G (p.Leu995Arg)
c.2098T>G
n.9T>G
n.353T>G
1g.160139968G>ACA421352810ATP1A2c.3018G>A (p.Leu1006=)
c.2985G>A (p.Leu995=)
c.2099G>A
n.10G>A
n.354G>A
1g.160139968G>CCA421352812ATP1A2c.3018G>C (p.Leu1006=)
c.2985G>C (p.Leu995=)
c.2099G>C
n.10G>C
n.354G>C
1g.160139968G>TCA421352813ATP1A2c.3018G>T (p.Leu1006=)
c.2985G>T (p.Leu995=)
c.2099G>T
n.10G>T
n.354G>T
1g.160139969C>ACA1194910ATP1A2c.3019C>A (p.Arg1007=)
c.2986C>A (p.Arg996=)
c.2100C>A
n.11C>A
n.355C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139969C=CA1148413461ATP1A2c.3019C= (p.Arg1007=)
c.2986C= (p.Arg996=)
c.2100C=
n.11C=
n.355C=
1g.160139969C>GCA343256662ATP1A2c.3019C>G (p.Arg1007Gly)
c.2986C>G (p.Arg996Gly)
c.2100C>G
n.11C>G
n.355C>G
 gnomAD v4
1g.160139969C>TCA343256663ATP1A2c.3019C>T (p.Arg1007Trp)
c.2986C>T (p.Arg996Trp)
c.2100C>T
n.11C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139970G>ACA1194911ATP1A2c.3020G>A (p.Arg1007Gln)
c.2987G>A (p.Arg996Gln)
c.2101G>A
n.12G>A
n.356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139970G>CCA343256664ATP1A2c.3020G>C (p.Arg1007Pro)
c.2987G>C (p.Arg996Pro)
c.2101G>C
n.12G>C
n.356G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.160139970G=CA1202196957ATP1A2c.3020G= (p.Arg1007=)
c.2987G= (p.Arg996=)
c.2101G=
n.12G=
n.356G=
1g.160139970G>TCA343256666ATP1A2c.3020G>T (p.Arg1007Leu)
c.2987G>T (p.Arg996Leu)
c.2101G>T
n.12G>T
n.356G>T
 gnomAD v4
1g.160139971G>ACA421352816ATP1A2c.3021G>A (p.Arg1007=)
c.2988G>A (p.Arg996=)
c.2102G>A
n.13G>A
n.357G>A
 dbSNP COSMIC
1g.160139971G>CCA421352818ATP1A2c.3021G>C (p.Arg1007=)
c.2988G>C (p.Arg996=)
c.2102G>C
n.13G>C
n.357G>C
1g.160139971G=CA1202196958ATP1A2c.3021G= (p.Arg1007=)
c.2988G= (p.Arg996=)
c.2102G=
n.13G=
n.357G=
1g.160139971G>TCA421352817ATP1A2c.3021G>T (p.Arg1007=)
c.2988G>T (p.Arg996=)
c.2102G>T
n.13G>T
n.357G>T
1g.160139972C>ACA421352820ATP1A2c.3022C>A (p.Arg1008=)
c.2989C>A (p.Arg997=)
c.2103C>A
n.14C>A
n.358C>A
1g.160139972C>GCA343256669ATP1A2c.3022C>G (p.Arg1008Gly)
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
c.2103C>G
n.14C>G
n.358C>G
1g.160139972C>TCA343256671ATP1A2c.3022C>T (p.Arg1008Trp)
c.2989C>T (p.Arg997Trp)
c.2103C>T
n.14C>T
n.358C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.160139973G>ACA1194912ATP1A2c.3023G>A (p.Arg1008Gln)
c.2990G>A (p.Arg997Gln)
c.2104G>A
n.15G>A
n.359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139973G>CCA343256692ATP1A2c.3023G>C (p.Arg1008Pro)
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
c.2104G>C
n.15G>C
n.359G>C
1g.160139973G=CA1202196959ATP1A2c.3023G= (p.Arg1008=)
c.2990G= (p.Arg997=)
c.2104G=
n.15G=
n.359G=
1g.160139973G>TCA343256701ATP1A2c.3023G>T (p.Arg1008Leu)
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
c.2104G>T
n.15G>T
n.359G>T
1g.160139974G>ACA421352822ATP1A2c.3024G>A (p.Arg1008=)
c.2991G>A (p.Arg997=)
c.2105G>A
n.16G>A
n.360G>A
1g.160139974G>CCA421352823ATP1A2c.3024G>C (p.Arg1008=)
c.2991G>C (p.Arg997=)
c.2105G>C
n.16G>C
n.360G>C
 gnomAD v4
1g.160139974G>TCA421352826ATP1A2c.3024G>T (p.Arg1008=)
c.2991G>T (p.Arg997=)
c.2105G>T
n.16G>T
n.360G>T
 gnomAD v4
1g.160139975T>ACA343256713ATP1A2c.3025T>A (p.Tyr1009Asn)
c.2992T>A (p.Tyr998Asn)
c.2106T>A
n.17T>A
n.361T>A
1g.160139975T>CCA1194913ATP1A2c.3025T>C (p.Tyr1009His)
c.2992T>C (p.Tyr998His)
c.2106T>C
n.17T>C
n.361T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139975T>GCA343256708ATP1A2c.3025T>G (p.Tyr1009Asp)
c.2992T>G (p.Tyr998Asp)
c.2106T>G
n.17T>G
n.361T>G
1g.160139975T=CA1148477993ATP1A2c.3025T= (p.Tyr1009=)
c.2992T= (p.Tyr998=)
c.2106T=
n.17T=
n.361T=
1g.160139976A>CCA343256716ATP1A2c.3026A>C (p.Tyr1009Ser)
c.2993A>C (p.Tyr998Ser)
c.2107A>C
n.18A>C
n.362A>C
 gnomAD v4
1g.160139976A>GCA343256735ATP1A2c.3026A>G (p.Tyr1009Cys)
c.2993A>G (p.Tyr998Cys)
c.2107A>G
n.18A>G
n.362A>G
 gnomAD v4
1g.160139976A>TCA343256734ATP1A2c.3026A>T (p.Tyr1009Phe)
c.2993A>T (p.Tyr998Phe)
c.2107A>T
n.18A>T
n.362A>T
1g.160139977T>ACA343256736ATP1A2c.3027T>A (p.Tyr1009Ter)
c.2994T>A (p.Tyr998Ter)
c.2108T>A
n.19T>A
n.363T>A
 ClinVar dbSNP
1g.160139977T>CCA421352832ATP1A2c.3027T>C (p.Tyr1009=)
c.2994T>C (p.Tyr998=)
c.2108T>C
n.19T>C
n.363T>C
1g.160139977T>GCA343256737ATP1A2c.3027T>G (p.Tyr1009Ter)
c.2994T>G (p.Tyr998Ter)
c.2108T>G
n.19T>G
n.363T>G
1g.160139977T=CA1202196960ATP1A2c.3027T= (p.Tyr1009=)
c.2994T= (p.Tyr998=)
c.2108T=
n.19T=
n.363T=
1g.160139978C>ACA343256738ATP1A2c.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2995C>A (p.Pro999Thr)
c.2109C>A
n.20C>A
n.364C>A
1g.160139978C>GCA343256744ATP1A2c.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2995C>G (p.Pro999Ala)
c.2109C>G
n.20C>G
n.364C>G
 gnomAD v4
1g.160139978C>TCA343256741ATP1A2c.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2995C>T (p.Pro999Ser)
c.2109C>T
n.20C>T
n.364C>T
 COSMIC
1g.160139979C>ACA343256747ATP1A2c.3029C>A (p.Pro1010His)
c.2996C>A (p.Pro999His)
c.2110C>A
n.21C>A
n.365C>A
1g.160139979C>GCA343256748ATP1A2c.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2996C>G (p.Pro999Arg)
c.2110C>G
n.21C>G
n.365C>G
1g.160139979C>TCA343256751ATP1A2c.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2996C>T (p.Pro999Leu)
c.2110C>T
n.21C>T
n.365C>T
1g.160139980T>ACA421352838ATP1A2c.3030T>A (p.Pro1010=)
c.2997T>A (p.Pro999=)
c.2111T>A
n.22T>A
n.366T>A
1g.160139980T>CCA421352839ATP1A2c.3030T>C (p.Pro1010=)
c.2997T>C (p.Pro999=)
c.2111T>C
n.22T>C
n.366T>C
1g.160139980T>GCA421352840ATP1A2c.3030T>G (p.Pro1010=)
c.2997T>G (p.Pro999=)
c.2111T>G
n.22T>G
n.366T>G
1g.160139981G>ACA343256753ATP1A2c.3031G>A (p.Gly1011Ser)
c.2998G>A (p.Gly1000Ser)
c.2112G>A
n.23G>A
n.367G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139981G>CCA343256755ATP1A2c.3031G>C (p.Gly1011Arg)
c.2998G>C (p.Gly1000Arg)
c.2112G>C
n.23G>C
n.367G>C
1g.160139981G=CA1202196961ATP1A2c.3031G= (p.Gly1011=)
c.2998G= (p.Gly1000=)
c.2112G=
n.23G=
n.367G=
1g.160139981G>TCA343256758ATP1A2c.3031G>T (p.Gly1011Cys)
c.2998G>T (p.Gly1000Cys)
c.2112G>T
n.23G>T
n.367G>T
 ClinVar dbSNP
1g.160139982G>ACA343256760ATP1A2c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.2999G>A (p.Gly1000Asp)
c.2113G>A
n.24G>A
n.368G>A
 gnomAD v4
1g.160139982G>CCA343256764ATP1A2c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.2999G>C (p.Gly1000Ala)
c.2113G>C
n.24G>C
n.368G>C
1g.160139982G>TCA343256765ATP1A2c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.2999G>T (p.Gly1000Val)
c.2113G>T
n.24G>T
n.368G>T
1g.160139983T>ACA421352841ATP1A2c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.3000T>A (p.Gly1000=)
c.2114T>A
n.25T>A
n.369T>A
1g.160139983T>CCA1194914ATP1A2c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.3000T>C (p.Gly1000=)
c.2114T>C
n.25T>C
n.369T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139983T>GCA421352843ATP1A2c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.3000T>G (p.Gly1000=)
c.2114T>G
n.25T>G
n.369T>G
 dbSNP
1g.160139983T=CA1202196962ATP1A2c.3033T= (p.Gly1011=)
c.3000T= (p.Gly1000=)
c.2114T=
n.25T=
n.369T=
1g.160139984G>ACA343256766ATP1A2c.3034G>A (p.Gly1012Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
c.2115G>A
n.26G>A
n.370G>A
1g.160139984G>CCA343256767ATP1A2c.3034G>C (p.Gly1012Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.2115G>C
n.26G>C
n.370G>C
1g.160139984G>TCA343256769ATP1A2c.3034G>T (p.Gly1012Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
c.2115G>T
n.26G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
1g.160139985G>ACA343256771ATP1A2c.3034+1G>A (n.3034+1G>A)
c.3001+1G>A (n.3001+1G>A)
c.2115+1G>A
n.26+1G>A
n.371G>A
1g.160139985G>CCA343256779ATP1A2c.3034+1G>C (n.3034+1G>C)
c.3001+1G>C (n.3001+1G>C)
c.2115+1G>C
n.26+1G>C
n.371G>C
1g.160139985G>TCA343256772ATP1A2c.3034+1G>T (n.3034+1G>T)
c.3001+1G>T (n.3001+1G>T)
c.2115+1G>T
n.26+1G>T
n.371G>T
1g.160139986T>ACA343256782ATP1A2c.3034+2T>A (n.3034+2T>A)
c.3001+2T>A (n.3001+2T>A)
c.2115+2T>A
n.26+2T>A
n.372T>A
1g.160139986T>CCA343256784ATP1A2c.3034+2T>C (n.3034+2T>C)
c.3001+2T>C (n.3001+2T>C)
c.2115+2T>C
n.26+2T>C
n.372T>C
1g.160139986T>GCA343256785ATP1A2c.3034+2T>G (n.3034+2T>G)
c.3001+2T>G (n.3001+2T>G)
c.2115+2T>G
n.26+2T>G
n.372T>G
1g.160139989G>ACA526594033ATP1A2c.3034+5G>A (n.3034+5G>A)
c.3001+5G>A (n.3001+5G>A)
c.2115+5G>A
n.26+5G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139989G=CA1202196963ATP1A2c.3034+5G= (n.3034+5G=)
c.3001+5G= (n.3001+5G=)
c.2115+5G=
n.26+5G=
n.375G=
1g.160139990C>ACA242177ATP1A2c.3034+6C>A (n.3034+6C>A)
c.3001+6C>A (n.3001+6C>A)
c.2115+6C>A
n.26+6C>A
n.376C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139990C=CA1147856787ATP1A2c.3034+6C= (n.3034+6C=)
c.3001+6C= (n.3001+6C=)
c.2115+6C=
n.26+6C=
n.376C=
1g.160139990C>GCA2648643934ATP1A2c.3034+6C>G (n.3034+6C>G)
c.3001+6C>G (n.3001+6C>G)
c.2115+6C>G
n.26+6C>G
n.376C>G
 gnomAD v4
1g.160139990C>TCA2648643935ATP1A2c.3034+6C>T (n.3034+6C>T)
c.3001+6C>T (n.3001+6C>T)
c.2115+6C>T
n.26+6C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
1g.160139993delCA2573931505ATP1A2c.3034+9del (n.3034+9del)
c.3001+9del (n.3001+9del)
c.2115+9del
n.26+9del
n.379del
1g.160139991C>TCA2648643938ATP1A2c.3034+7C>T (n.3034+7C>T)
c.3001+7C>T (n.3001+7C>T)
c.2115+7C>T
n.26+7C>T
n.377C>T
 gnomAD v4
1g.160139993C>ACA2746338542ATP1A2c.3034+9C>A (n.3034+9C>A)
c.3001+9C>A (n.3001+9C>A)
c.2115+9C>A
n.26+9C>A
n.379C>A
1g.160139993C>TCA2648643940ATP1A2c.3034+9C>T (n.3034+9C>T)
c.3001+9C>T (n.3001+9C>T)
c.2115+9C>T
n.26+9C>T
n.379C>T
 gnomAD v4
1g.160139994T>ACA2573931539ATP1A2c.3034+10T>A (n.3034+10T>A)
c.3001+10T>A (n.3001+10T>A)
c.2115+10T>A
n.26+10T>A
n.380T>A
1g.160139995C>TCA2746338543ATP1A2c.3034+11C>T (n.3034+11C>T)
c.3001+11C>T (n.3001+11C>T)
c.2115+11C>T
n.26+11C>T
n.381C>T
1g.160139996delCA2573931541ATP1A2c.3034+12del (n.3034+12del)
c.3001+12del (n.3001+12del)
c.2115+12del
n.26+12del
n.382del
1g.160139996C=CA1149059215ATP1A2c.3034+12C= (n.3034+12C=)
c.3001+12C= (n.3001+12C=)
c.2115+12C=
n.26+12C=
n.382C=
1g.160139996C>TCA1194915ATP1A2c.3034+12C>T (n.3034+12C>T)
c.3001+12C>T (n.3001+12C>T)
c.2115+12C>T
n.26+12C>T
n.382C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139997A>GCA2573931543ATP1A2c.3034+13A>G (n.3034+13A>G)
c.3001+13A>G (n.3001+13A>G)
c.2115+13A>G
n.26+13A>G
n.383A>G
 ClinVar
1g.160139998C>ACA2581677792ATP1A2c.3034+14C>A (n.3034+14C>A)
c.3001+14C>A (n.3001+14C>A)
c.2115+14C>A
n.26+14C>A
n.384C>A
1g.160139998C=CA1140612052ATP1A2c.3034+14C= (n.3034+14C=)
c.3001+14C= (n.3001+14C=)
c.2115+14C=
n.26+14C=
n.384C=
1g.160139998C>GCA2581677791ATP1A2c.3034+14C>G (n.3034+14C>G)
c.3001+14C>G (n.3001+14C>G)
c.2115+14C>G
n.26+14C>G
n.384C>G
1g.160139998C>TCA1194916ATP1A2c.3034+14C>T (n.3034+14C>T)
c.3001+14C>T (n.3001+14C>T)
c.2115+14C>T
n.26+14C>T
n.384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139999A=CA1202196965ATP1A2c.3034+15A= (n.3034+15A=)
c.3001+15A= (n.3001+15A=)
c.2115+15A=
n.26+15A=
n.385A=
1g.160139999A>CCA2648643946ATP1A2c.3034+15A>C (n.3034+15A>C)
c.3001+15A>C (n.3001+15A>C)
c.2115+15A>C
n.26+15A>C
n.385A>C
 gnomAD v4
1g.160139999A>GCA1194917ATP1A2c.3034+15A>G (n.3034+15A>G)
c.3001+15A>G (n.3001+15A>G)
c.2115+15A>G
n.26+15A>G
n.385A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139999_160140000delinsATCA1202196964ATP1A2c.3034+15_3034+16delinsAT (n.3034+15_3034+16delinsAT)
c.3001+15_3001+16delinsAT (n.3001+15_3001+16delinsAT)
c.2115+15_2115+16delinsAT
n.26+15_26+16delinsAT
n.385_386delinsAT
1g.160140000T>ACA526594034ATP1A2c.3034+16T>A (n.3034+16T>A)
c.3001+16T>A (n.3001+16T>A)
c.2115+16T>A
n.26+16T>A
n.386T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.160140000T>CCA1194918ATP1A2c.3034+16T>C (n.3034+16T>C)
c.3001+16T>C (n.3001+16T>C)
c.2115+16T>C
n.26+16T>C
n.386T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140000T=CA1147082725ATP1A2c.3034+16T= (n.3034+16T=)
c.3001+16T= (n.3001+16T=)
c.2115+16T=
n.26+16T=
n.386T=
1g.160140001delCA1202196966ATP1A2c.3034+17del (n.3034+17del)
c.3001+17del (n.3001+17del)
c.2115+17del
n.26+17del
n.387del
 dbSNP
1g.160140001T>CCA2648643951ATP1A2c.3034+17T>C (n.3034+17T>C)
c.3001+17T>C (n.3001+17T>C)
c.2115+17T>C
n.26+17T>C
n.387T>C
 gnomAD v4
1g.160140001T>GCA31506297ATP1A2c.3034+17T>G (n.3034+17T>G)
c.3001+17T>G (n.3001+17T>G)
c.2115+17T>G
n.26+17T>G
n.387T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140001T=CA1202196968ATP1A2c.3034+17T= (n.3034+17T=)
c.3001+17T= (n.3001+17T=)
c.2115+17T=
n.26+17T=
n.387T=
1g.160140001_160140005delinsTCCCCCA1202196967ATP1A2c.3034+17_3034+21delinsTCCCC (n.3034+17_3034+21delinsTCCCC)
c.3001+17_3001+21delinsTCCCC (n.3001+17_3001+21delinsTCCCC)
c.2115+17_2115+21delinsTCCCC
n.26+17_26+21delinsTCCCC
n.387_391delinsTCCCC
1g.160140002C=CA1202196969ATP1A2c.3034+18C= (n.3034+18C=)
c.3001+18C= (n.3001+18C=)
c.2115+18C=
n.26+18C=
n.388C=
1g.160140002C>GCA2571377950ATP1A2c.3034+18C>G (n.3034+18C>G)
c.3001+18C>G (n.3001+18C>G)
c.2115+18C>G
n.26+18C>G
n.388C>G
 dbSNP
1g.160140002C>TCA526594035ATP1A2c.3034+18C>T (n.3034+18C>T)
c.3001+18C>T (n.3001+18C>T)
c.2115+18C>T
n.26+18C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140007dupCA526594036ATP1A2c.3034+23dup (n.3034+23dup)
c.3001+23dup (n.3001+23dup)
c.2115+23dup
n.26+23dup
n.393dup
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140007delCA1194920ATP1A2c.3034+23del (n.3034+23del)
c.3001+23del (n.3001+23del)
c.2115+23del
n.26+23del
n.393del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140004_160140007delCA1194919ATP1A2c.3034+20_3034+23del (n.3034+20_3034+23del)
c.3001+20_3001+23del (n.3001+20_3001+23del)
c.2115+20_2115+23del
n.26+20_26+23del
n.390_393del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140003C=CA1202196970ATP1A2c.3034+19C= (n.3034+19C=)
c.3001+19C= (n.3001+19C=)
c.2115+19C=
n.26+19C=
n.389C=
1g.160140003C>GCA1194921ATP1A2c.3034+19C>G (n.3034+19C>G)
c.3001+19C>G (n.3001+19C>G)
c.2115+19C>G
n.26+19C>G
n.389C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140003C>TCA1202196971ATP1A2c.3034+19C>T (n.3034+19C>T)
c.3001+19C>T (n.3001+19C>T)
c.2115+19C>T
n.26+19C>T
n.389C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.160140005C>ACA2648643965ATP1A2c.3034+21C>A (n.3034+21C>A)
c.3001+21C>A (n.3001+21C>A)
c.2115+21C>A
n.26+21C>A
n.391C>A
 gnomAD v4
1g.160140005C=CA1202196972ATP1A2c.3034+21C= (n.3034+21C=)
c.3001+21C= (n.3001+21C=)
c.2115+21C=
n.26+21C=
n.391C=
1g.160140005C>GCA1008316996ATP1A2c.3034+21C>G (n.3034+21C>G)
c.3001+21C>G (n.3001+21C>G)
c.2115+21C>G
n.26+21C>G
n.391C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140006C>ACA526594037ATP1A2c.3034+22C>A (n.3034+22C>A)
c.3001+22C>A (n.3001+22C>A)
c.2115+22C>A
n.26+22C>A
n.392C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140006C=CA1202196973ATP1A2c.3034+22C= (n.3034+22C=)
c.3001+22C= (n.3001+22C=)
c.2115+22C=
n.26+22C=
n.392C=
1g.160140007C>ACA526594038ATP1A2c.3034+23C>A (n.3034+23C>A)
c.3001+23C>A (n.3001+23C>A)
c.2115+23C>A
n.26+23C>A
n.393C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140007C=CA1202196974ATP1A2c.3034+23C= (n.3034+23C=)
c.3001+23C= (n.3001+23C=)
c.2115+23C=
n.26+23C=
n.393C=
1g.160140007C>GCA2573931558ATP1A2c.3034+23C>G (n.3034+23C>G)
c.3001+23C>G (n.3001+23C>G)
c.2115+23C>G
n.26+23C>G
n.393C>G
 gnomAD v4
1g.160140007C>TCA2573931559ATP1A2c.3034+23C>T (n.3034+23C>T)
c.3001+23C>T (n.3001+23C>T)
c.2115+23C>T
n.26+23C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
1g.160140008A>GCA2648643968ATP1A2c.3034+24A>G (n.3034+24A>G)
c.3001+24A>G (n.3001+24A>G)
c.2115+24A>G
n.26+24A>G
n.394A>G
 gnomAD v4
1g.160140010C>ACA2648643969ATP1A2c.3034+26C>A (n.3034+26C>A)
c.3001+26C>A (n.3001+26C>A)
c.2115+26C>A
n.26+26C>A
n.396C>A
 gnomAD v4
1g.160140010C>GCA2648643970ATP1A2c.3034+26C>G (n.3034+26C>G)
c.3001+26C>G (n.3001+26C>G)
c.2115+26C>G
n.26+26C>G
n.396C>G
 gnomAD v4
1g.160140011A>CCA2648643971ATP1A2c.3034+27A>C (n.3034+27A>C)
c.3001+27A>C (n.3001+27A>C)
c.2115+27A>C
n.26+27A>C
n.397A>C
 gnomAD v4
1g.160140011A>GCA2573931563ATP1A2c.3034+27A>G (n.3034+27A>G)
c.3001+27A>G (n.3001+27A>G)
c.2115+27A>G
n.26+27A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
1g.160140012A>GCA2648643972ATP1A2c.3034+28A>G (n.3034+28A>G)
c.3001+28A>G (n.3001+28A>G)
c.2115+28A>G
n.26+28A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
1g.160140013A>GCA2540340762ATP1A2c.3034+29A>G (n.3034+29A>G)
c.3001+29A>G (n.3001+29A>G)
c.2115+29A>G
n.26+29A>G
n.399A>G
1g.160140014G>TCA2648643973ATP1A2c.3034+30G>T (n.3034+30G>T)
c.3001+30G>T (n.3001+30G>T)
c.2115+30G>T
n.26+30G>T
n.400G>T
 gnomAD v4
1g.160140015T>CCA2573931564ATP1A2c.3034+31T>C (n.3034+31T>C)
c.3001+31T>C (n.3001+31T>C)
c.2115+31T>C
n.26+31T>C
n.401T>C
 gnomAD v4
1g.160140016G>ACA2648643974ATP1A2c.3034+32G>A (n.3034+32G>A)
c.3001+32G>A (n.3001+32G>A)
c.2115+32G>A
n.26+32G>A
n.402G>A
 gnomAD v4
1g.160140016G>TCA2648643975ATP1A2c.3034+32G>T (n.3034+32G>T)
c.3001+32G>T (n.3001+32G>T)
c.2115+32G>T
n.26+32G>T
n.402G>T
 gnomAD v4
1g.160140017C=CA1202196975ATP1A2c.3034+33C= (n.3034+33C=)
c.3001+33C= (n.3001+33C=)
c.2115+33C=
n.26+33C=
n.403C=
1g.160140017C>TCA1194922ATP1A2c.3034+33C>T (n.3034+33C>T)
c.3001+33C>T (n.3001+33C>T)
c.2115+33C>T
n.26+33C>T
n.403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140018A=CA1202196976ATP1A2c.3034+34A= (n.3034+34A=)
c.3001+34A= (n.3001+34A=)
c.2115+34A=
n.26+34A=
n.404A=
1g.160140018A>GCA1194923ATP1A2c.3034+34A>G (n.3034+34A>G)
c.3001+34A>G (n.3001+34A>G)
c.2115+34A>G
n.26+34A>G
n.404A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140020G>ACA526594039ATP1A2c.3034+36G>A (n.3034+36G>A)
c.3001+36G>A (n.3001+36G>A)
c.2115+36G>A
n.26+36G>A
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140020G=CA1202196977ATP1A2c.3034+36G= (n.3034+36G=)
c.3001+36G= (n.3001+36G=)
c.2115+36G=
n.26+36G=
n.406G=
1g.160140020G>TCA1008317003ATP1A2c.3034+36G>T (n.3034+36G>T)
c.3001+36G>T (n.3001+36G>T)
c.2115+36G>T
n.26+36G>T
n.406G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160140021C=CA1202196978ATP1A2c.3034+37C= (n.3034+37C=)
c.3001+37C= (n.3001+37C=)
c.2115+37C=
n.26+37C=
n.407C=
1g.160140021C>GCA526594041ATP1A2c.3034+37C>G (n.3034+37C>G)
c.3001+37C>G (n.3001+37C>G)
c.2115+37C>G
n.26+37C>G
n.407C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160140024dupCA526594040ATP1A2c.3034+40dup (n.3034+40dup)
c.3001+40dup (n.3001+40dup)
c.2115+40dup
n.26+40dup
n.410dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.160140022C>ACA2648643976ATP1A2c.3034+38C>A (n.3034+38C>A)
c.3001+38C>A (n.3001+38C>A)
c.2115+38C>A
n.26+38C>A
n.408C>A
 gnomAD v4
1g.160140022_160140025delinsCCCACA1202196979ATP1A2c.3034+38_3034+41delinsCCCA (n.3034+38_3034+41delinsCCCA)
c.3001+38_3001+41delinsCCCA (n.3001+38_3001+41delinsCCCA)
c.2115+38_2115+41delinsCCCA
n.26+38_26+41delinsCCCA
n.408_411delinsCCCA
1g.160140023C>ACA2648643977ATP1A2c.3034+39C>A (n.3034+39C>A)
c.3001+39C>A (n.3001+39C>A)
c.2115+39C>A
n.26+39C>A
n.409C>A
 gnomAD v4
1g.160140023C>TCA2648643978ATP1A2c.3034+39C>T (n.3034+39C>T)
c.3001+39C>T (n.3001+39C>T)
c.2115+39C>T
n.26+39C>T
n.409C>T
 gnomAD v4
1g.160140029_160140031delCA1202196980ATP1A2c.3034+45_3034+47del (n.3034+45_3034+47del)
c.3001+45_3001+47del (n.3001+45_3001+47del)
c.2115+45_2115+47del
n.26+45_26+47del
n.415_417del
 dbSNP
1g.160140024C>ACA2648643979ATP1A2c.3034+40C>A (n.3034+40C>A)
c.3001+40C>A (n.3001+40C>A)
c.2115+40C>A
n.26+40C>A
n.410C>A
 gnomAD v4
1g.160140024C>TCA2648643980ATP1A2c.3034+40C>T (n.3034+40C>T)
c.3001+40C>T (n.3001+40C>T)
c.2115+40C>T
n.26+40C>T
n.410C>T
 gnomAD v4
1g.160140025A=CA1202196981ATP1A2c.3034+41A= (n.3034+41A=)
c.3001+41A= (n.3001+41A=)
c.2115+41A=
n.26+41A=
n.411A=
1g.160140025A>CCA1202196982ATP1A2c.3034+41A>C (n.3034+41A>C)
c.3001+41A>C (n.3001+41A>C)
c.2115+41A>C
n.26+41A>C
n.411A>C
 dbSNP
1g.160140025A>TCA645917256ATP1A2c.3034+41A>T (n.3034+41A>T)
c.3001+41A>T (n.3001+41A>T)
c.2115+41A>T
n.26+41A>T
n.411A>T
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched