Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160139817_160139819delinsCAACA1676923600SLC22A1c.1226_1228delinsCAA (p.Ser409=)
c.1061+3167_1061+3169delinsCAA (n.1061+3167_1061+3169delinsCAA)
c.*699_*701delinsCAA (n.*699_*701delinsCAA)
c.650_652delinsCAA (p.Ser217=)
6g.160139818A>CCA453007551SLC22A1c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1061+3168A>C (n.1061+3168A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.651A>C (p.Ser217=)
6g.160139818A>GCA453007554SLC22A1c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1061+3168A>G (n.1061+3168A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.651A>G (p.Ser217=)
6g.160139818A>TCA453007559SLC22A1c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1061+3168A>T (n.1061+3168A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.651A>T (p.Ser217=)
6g.160139819_160139820delCA571527575SLC22A1c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer16)
c.1061+3169_1061+3170del (n.1061+3169_1061+3170del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.652_653del (p.Asn218PhefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139819A>CCA366328769SLC22A1c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1061+3169A>C (n.1061+3169A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.652A>C (p.Asn218His)
6g.160139819A>GCA366328767SLC22A1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1061+3169A>G (n.1061+3169A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
 gnomAD v4
6g.160139819A>TCA366328765SLC22A1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1061+3169A>T (n.1061+3169A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
6g.160139820A=CA1676923602SLC22A1c.1229A= (p.Asn410=)
c.1061+3170A= (n.1061+3170A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.653A= (p.Asn218=)
6g.160139820A>CCA366328771SLC22A1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1061+3170A>C (n.1061+3170A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
6g.160139820A>GCA366328773SLC22A1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1061+3170A>G (n.1061+3170A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
6g.160139820A>TCA366328775SLC22A1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1061+3170A>T (n.1061+3170A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139821T>ACA366328777SLC22A1c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1061+3171T>A (n.1061+3171T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
6g.160139821T>CCA453007575SLC22A1c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1061+3171T>C (n.1061+3171T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.654T>C (p.Asn218=)
 gnomAD v4
6g.160139821T>GCA366328779SLC22A1c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1061+3171T>G (n.1061+3171T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
6g.160139822T>ACA366328781SLC22A1c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.1061+3172T>A (n.1061+3172T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.655T>A (p.Leu219Met)
6g.160139822T>CCA453007581SLC22A1c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1061+3172T>C (n.1061+3172T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.655T>C (p.Leu219=)
 gnomAD v4
6g.160139822T>GCA366328783SLC22A1c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1061+3172T>G (n.1061+3172T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.655T>G (p.Leu219Val)
6g.160139823T>ACA366328785SLC22A1c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1061+3173T>A (n.1061+3173T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
6g.160139823T>CCA366328789SLC22A1c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1061+3173T>C (n.1061+3173T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
6g.160139823T>GCA366328787SLC22A1c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.1061+3173T>G (n.1061+3173T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
6g.160139823_160139824delinsTGCA1676923603SLC22A1c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=)
c.1061+3173_1061+3174delinsTG (n.1061+3173_1061+3174delinsTG)
c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG)
c.656_657delinsTG (p.Leu219=)
6g.160139824delCA1096526770SLC22A1c.1233del (p.Leu411PhefsTer10)
c.1061+3174del (n.1061+3174del)
c.*706del (n.*706del)
c.657del (p.Leu219PhefsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139824G>ACA453007585SLC22A1c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1061+3174G>A (n.1061+3174G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.657G>A (p.Leu219=)
6g.160139824G>CCA366328791SLC22A1c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.1061+3174G>C (n.1061+3174G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.160139824G=CA1676923604SLC22A1c.1233G= (p.Leu411=)
c.1061+3174G= (n.1061+3174G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.657G= (p.Leu219=)
6g.160139824G>TCA366328793SLC22A1c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.1061+3174G>T (n.1061+3174G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139825T>ACA366328795SLC22A1c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1061+3175T>A (n.1061+3175T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.658T>A (p.Leu220Met)
6g.160139825T>CCA453007594SLC22A1c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1061+3175T>C (n.1061+3175T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.658T>C (p.Leu220=)
 gnomAD v4
6g.160139825T>GCA366328797SLC22A1c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1061+3175T>G (n.1061+3175T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.658T>G (p.Leu220Val)
 gnomAD v4
6g.160139826T>ACA366328803SLC22A1c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1061+3176T>A (n.1061+3176T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
6g.160139826T>CCA366328800SLC22A1c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1061+3176T>C (n.1061+3176T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
6g.160139826T>GCA366328801SLC22A1c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1061+3176T>G (n.1061+3176T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
 gnomAD v4
6g.160139827G>ACA453007606SLC22A1c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1061+3177G>A (n.1061+3177G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139827G>CCA366328806SLC22A1c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.1061+3177G>C (n.1061+3177G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
6g.160139827G=CA1676923605SLC22A1c.1236G= (p.Leu412=)
c.1061+3177G= (n.1061+3177G=)
c.*709G= (n.*709G=)
c.660G= (p.Leu220=)
6g.160139827G>TCA366328807SLC22A1c.1236G>T (p.Leu412Phe)
c.1061+3177G>T (n.1061+3177G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
6g.160139828G>ACA366328810SLC22A1c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1061+3178G>A (n.1061+3178G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
6g.160139828G>CCA366328811SLC22A1c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1061+3178G>C (n.1061+3178G>C)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
6g.160139828G>TCA366328813SLC22A1c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1061+3178G>T (n.1061+3178G>T)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
6g.160139829C>ACA366328815SLC22A1c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.1061+3179C>A (n.1061+3179C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
 gnomAD v4
6g.160139829C=CA1676923606SLC22A1c.1238C= (p.Ala413=)
c.1061+3179C= (n.1061+3179C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.662C= (p.Ala221=)
6g.160139829C>GCA366328817SLC22A1c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1061+3179C>G (n.1061+3179C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
6g.160139829C>TCA4084019SLC22A1c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1061+3179C>T (n.1061+3179C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139829_160139830delinsCGCA1676923607SLC22A1c.1238_1239delinsCG (p.Ala413=)
c.1061+3179_1061+3180delinsCG (n.1061+3179_1061+3180delinsCG)
c.*711_*712delinsCG (n.*711_*712delinsCG)
c.662_663delinsCG (p.Ala221=)
6g.160139830G>ACA4084020SLC22A1c.1239G>A (p.Ala413=)
c.1061+3180G>A (n.1061+3180G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.663G>A (p.Ala221=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139830G>CCA151158329SLC22A1c.1239G>C (p.Ala413=)
c.1061+3180G>C (n.1061+3180G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.663G>C (p.Ala221=)
 dbSNP
6g.160139830G=CA1676923608SLC22A1c.1239G= (p.Ala413=)
c.1061+3180G= (n.1061+3180G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.663G= (p.Ala221=)
6g.160139830G>TCA453007639SLC22A1c.1239G>T (p.Ala413=)
c.1061+3180G>T (n.1061+3180G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.663G>T (p.Ala221=)
6g.160139830_160139831delinsAACA645564101SLC22A1c.1239_1240delinsAA (p.Gly414Arg)
c.1061+3180_1061+3181delinsAA (n.1061+3180_1061+3181delinsAA)
c.*712_*713delinsAA (n.*712_*713delinsAA)
c.663_664delinsAA (p.Gly222Arg)
 COSMIC
6g.160139834dupCA2681065242SLC22A1c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer12)
c.1061+3184dup (n.1061+3184dup)
c.*716dup (n.*716dup)
c.667dup (p.Ala223GlyfsTer12)
 gnomAD v4
6g.160139834delCA571527576SLC22A1c.1243del (p.Ala415GlnfsTer6)
c.1061+3184del (n.1061+3184del)
c.*716del (n.*716del)
c.667del (p.Ala223GlnfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139831G>ACA366328822SLC22A1c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.1061+3181G>A (n.1061+3181G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139831G>CCA366328824SLC22A1c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1061+3181G>C (n.1061+3181G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
6g.160139831G=CA1676923609SLC22A1c.1240G= (p.Gly414=)
c.1061+3181G= (n.1061+3181G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.664G= (p.Gly222=)
6g.160139831G>TCA366328826SLC22A1c.1240G>T (p.Gly414Trp)
c.1061+3181G>T (n.1061+3181G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
6g.160139832G>ACA366328828SLC22A1c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.1061+3182G>A (n.1061+3182G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139832G>CCA4084021SLC22A1c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1061+3182G>C (n.1061+3182G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139832G=CA1676923610SLC22A1c.1241G= (p.Gly414=)
c.1061+3182G= (n.1061+3182G=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.665G= (p.Gly222=)
6g.160139832G>TCA366328830SLC22A1c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1061+3182G>T (n.1061+3182G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
6g.160139833G>ACA453007658SLC22A1c.1242G>A (p.Gly414=)
c.1061+3183G>A (n.1061+3183G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
6g.160139833G>CCA453007665SLC22A1c.1242G>C (p.Gly414=)
c.1061+3183G>C (n.1061+3183G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
6g.160139833G>TCA453007668SLC22A1c.1242G>T (p.Gly414=)
c.1061+3183G>T (n.1061+3183G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
6g.160139834G>ACA366328833SLC22A1c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1061+3184G>A (n.1061+3184G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 gnomAD v4
6g.160139834G>CCA366328835SLC22A1c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1061+3184G>C (n.1061+3184G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
6g.160139834G=CA1676923611SLC22A1c.1243G= (p.Ala415=)
c.1061+3184G= (n.1061+3184G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.667G= (p.Ala223=)
6g.160139834G>TCA151158332SLC22A1c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1061+3184G>T (n.1061+3184G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139835C>ACA366328838SLC22A1c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1061+3185C>A (n.1061+3185C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
6g.160139835C>GCA366328840SLC22A1c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1061+3185C>G (n.1061+3185C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
6g.160139835C>TCA366328842SLC22A1c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1061+3185C>T (n.1061+3185C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 gnomAD v4
6g.160139836A>CCA453007693SLC22A1c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1061+3186A>C (n.1061+3186A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.669A>C (p.Ala223=)
6g.160139836A>GCA453007688SLC22A1c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1061+3186A>G (n.1061+3186A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.669A>G (p.Ala223=)
6g.160139836A>TCA453007690SLC22A1c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1061+3186A>T (n.1061+3186A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.669A>T (p.Ala223=)
6g.160139837G>ACA366328844SLC22A1c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1061+3187G>A (n.1061+3187G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
 gnomAD v4
6g.160139837G>CCA366328846SLC22A1c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1061+3187G>C (n.1061+3187G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
 gnomAD v4
6g.160139837G>TCA366328848SLC22A1c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1061+3187G>T (n.1061+3187G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
6g.160139838C>ACA366328850SLC22A1c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1061+3188C>A (n.1061+3188C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
 gnomAD v4
6g.160139838C=CA1676923612SLC22A1c.1247C= (p.Ala416=)
c.1061+3188C= (n.1061+3188C=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.671C= (p.Ala224=)
6g.160139838C>GCA366328852SLC22A1c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1061+3188C>G (n.1061+3188C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
6g.160139838C>TCA151158337SLC22A1c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1061+3188C>T (n.1061+3188C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139839C>ACA453007720SLC22A1c.1248C>A (p.Ala416=)
c.1061+3189C>A (n.1061+3189C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.672C>A (p.Ala224=)
 gnomAD v4
6g.160139839C>GCA453007721SLC22A1c.1248C>G (p.Ala416=)
c.1061+3189C>G (n.1061+3189C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.672C>G (p.Ala224=)
6g.160139839C>TCA453007723SLC22A1c.1248C>T (p.Ala416=)
c.1061+3189C>T (n.1061+3189C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.672C>T (p.Ala224=)
 gnomAD v4
6g.160139840T>ACA366328859SLC22A1c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.1061+3190T>A (n.1061+3190T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
6g.160139840T>CCA366328855SLC22A1c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.1061+3190T>C (n.1061+3190T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
 gnomAD v4
6g.160139840T>GCA366328857SLC22A1c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.1061+3190T>G (n.1061+3190T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
6g.160139841G>ACA366328861SLC22A1c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.1061+3191G>A (n.1061+3191G>A)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139841G>CCA366328863SLC22A1c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.1061+3191G>C (n.1061+3191G>C)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
 gnomAD v4
6g.160139841G=CA1676923613SLC22A1c.1250G= (p.Cys417=)
c.1061+3191G= (n.1061+3191G=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.674G= (p.Cys225=)
6g.160139841G>TCA366328864SLC22A1c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.1061+3191G>T (n.1061+3191G>T)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
 gnomAD v4
6g.160139842C>ACA366328865SLC22A1c.1251C>A (p.Cys417Ter)
c.1061+3192C>A (n.1061+3192C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
 gnomAD v4
6g.160139842C=CA1676923614SLC22A1c.1251C= (p.Cys417=)
c.1061+3192C= (n.1061+3192C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.675C= (p.Cys225=)
6g.160139842C>GCA366328867SLC22A1c.1251C>G (p.Cys417Trp)
c.1061+3192C>G (n.1061+3192C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
6g.160139842C>TCA4084022SLC22A1c.1251C>T (p.Cys417=)
c.1061+3192C>T (n.1061+3192C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.675C>T (p.Cys225=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139843delCA2578788893SLC22A1c.1252del (p.Leu418SerfsTer3)
c.1061+3193del (n.1061+3193del)
c.*725del (n.*725del)
c.676del (p.Leu226SerfsTer3)
6g.160139843C>ACA366328870SLC22A1c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1061+3193C>A (n.1061+3193C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
 gnomAD v4
6g.160139843C>GCA366328872SLC22A1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1061+3193C>G (n.1061+3193C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
6g.160139843C>TCA366328874SLC22A1c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1061+3193C>T (n.1061+3193C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
6g.160139843_160139846delinsCTCGCA1676923615SLC22A1c.1252_1255delinsCTCG (p.Leu418=)
c.1061+3193_1061+3196delinsCTCG (n.1061+3193_1061+3196delinsCTCG)
c.*725_*728delinsCTCG (n.*725_*728delinsCTCG)
c.676_679delinsCTCG (p.Leu226=)
6g.160139844T>ACA366328876SLC22A1c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1061+3194T>A (n.1061+3194T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
6g.160139844T>CCA366328878SLC22A1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1061+3194T>C (n.1061+3194T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
 gnomAD v4
6g.160139844T>GCA366328879SLC22A1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1061+3194T>G (n.1061+3194T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
6g.160139846_160139848delCA571527577SLC22A1c.1255_1257del (p.Val419del)
c.1061+3196_1061+3198del (n.1061+3196_1061+3198del)
c.*728_*730del (n.*728_*730del)
c.679_681del (p.Val227del)
 dbSNP gnomAD v2
6g.160139845C>ACA453007748SLC22A1c.1254C>A (p.Leu418=)
c.1061+3195C>A (n.1061+3195C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.678C>A (p.Leu226=)
 gnomAD v4
6g.160139845C=CA1676923616SLC22A1c.1254C= (p.Leu418=)
c.1061+3195C= (n.1061+3195C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.678C= (p.Leu226=)
6g.160139845C>GCA453007755SLC22A1c.1254C>G (p.Leu418=)
c.1061+3195C>G (n.1061+3195C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.678C>G (p.Leu226=)
6g.160139845C>TCA4084023SLC22A1c.1254C>T (p.Leu418=)
c.1061+3195C>T (n.1061+3195C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.678C>T (p.Leu226=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139845_160139846delCA2773789271SLC22A1c.1254_1255del (p.Val419HisfsTer7)
c.1061+3195_1061+3196del (n.1061+3195_1061+3196del)
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.678_679del (p.Val227HisfsTer7)
6g.160139846G>ACA4084024SLC22A1c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1061+3196G>A (n.1061+3196G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139846G>CCA366328882SLC22A1c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1061+3196G>C (n.1061+3196G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
6g.160139846G=CA1676923617SLC22A1c.1255G= (p.Val419=)
c.1061+3196G= (n.1061+3196G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.679G= (p.Val227=)
6g.160139846G>TCA366328885SLC22A1c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1061+3196G>T (n.1061+3196G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
 COSMIC
6g.160139847T>ACA366328887SLC22A1c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1061+3197T>A (n.1061+3197T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
 gnomAD v4
6g.160139847T>CCA366328891SLC22A1c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1061+3197T>C (n.1061+3197T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
6g.160139847T>GCA366328889SLC22A1c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1061+3197T>G (n.1061+3197T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
 dbSNP
6g.160139847T=CA1676923618SLC22A1c.1256T= (p.Val419=)
c.1061+3197T= (n.1061+3197T=)
c.*729T= (n.*729T=)
c.680T= (p.Val227=)
6g.160139848_160139850delCA2713606468SLC22A1c.1257_1259del (p.Met420del)
c.1061+3198_1061+3200del (n.1061+3198_1061+3200del)
c.*730_*732del (n.*730_*732del)
c.681_683del (p.Met228del)
 dbSNP
6g.160139848C>ACA453007767SLC22A1c.1257C>A (p.Val419=)
c.1061+3198C>A (n.1061+3198C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.681C>A (p.Val227=)
6g.160139848C>GCA453007771SLC22A1c.1257C>G (p.Val419=)
c.1061+3198C>G (n.1061+3198C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.681C>G (p.Val227=)
6g.160139848C>TCA453007774SLC22A1c.1257C>T (p.Val419=)
c.1061+3198C>T (n.1061+3198C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.681C>T (p.Val227=)
6g.160139848_160139849delinsCACA1676923619SLC22A1c.1257_1258delinsCA (p.Val419=)
c.1061+3198_1061+3199delinsCA (n.1061+3198_1061+3199delinsCA)
c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA)
c.681_682delinsCA (p.Val227=)
6g.160139848_160139851delinsCATGCA1676923621SLC22A1c.1257_1260delinsCATG (p.Val419=)
c.1061+3198_1061+3201delinsCATG (n.1061+3198_1061+3201delinsCATG)
c.*730_*733delinsCATG (n.*730_*733delinsCATG)
c.681_684delinsCATG (p.Val227=)
6g.160139848_160139852delinsCATGACA1676923620SLC22A1c.1257_1261delinsCATGA (p.Val419=)
c.1061+3198_1061+3202delinsCATGA (n.1061+3198_1061+3202delinsCATGA)
c.*730_*734delinsCATGA (n.*730_*734delinsCATGA)
c.681_685delinsCATGA (p.Val227=)
6g.160139849delCA151158379SLC22A1c.1258del (p.Met420Ter)
c.1061+3199del (n.1061+3199del)
c.*731del (n.*731del)
c.682del (p.Met228Ter)
 dbSNP
6g.160139849A=CA1676923623SLC22A1c.1258A= (p.Met420=)
c.1061+3199A= (n.1061+3199A=)
c.*731A= (n.*731A=)
c.682A= (p.Met228=)
6g.160139849A>CCA366328893SLC22A1c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1061+3199A>C (n.1061+3199A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
6g.160139849A>GCA151158369SLC22A1c.1258A>G (p.Met420Val)
c.1061+3199A>G (n.1061+3199A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139849A>TCA366328895SLC22A1c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1061+3199A>T (n.1061+3199A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139849_160139850delinsATCA1676923624SLC22A1c.1258_1259delinsAT (p.Met420=)
c.1061+3199_1061+3200delinsAT (n.1061+3199_1061+3200delinsAT)
c.*731_*732delinsAT (n.*731_*732delinsAT)
c.682_683delinsAT (p.Met228=)
6g.160139849_160139851delinsATGCA1676923622SLC22A1c.1258_1260delinsATG (p.Met420=)
c.1061+3199_1061+3201delinsATG (n.1061+3199_1061+3201delinsATG)
c.*731_*733delinsATG (n.*731_*733delinsATG)
c.682_684delinsATG (p.Met228=)
6g.160139849_160139852delCA151158374SLC22A1c.1258_1261del (p.Met420PhefsTer10)
c.1061+3199_1061+3202del (n.1061+3199_1061+3202del)
c.*731_*734del (n.*731_*734del)
c.682_685del (p.Met228PhefsTer10)
 dbSNP
6g.160139851_160139853delCA4084025SLC22A1c.1260_1262del (p.Met420del)
c.1061+3201_1061+3203del (n.1061+3201_1061+3203del)
c.*733_*735del (n.*733_*735del)
c.684_686del (p.Met228del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139850delCA151158385SLC22A1c.1259del (p.Met420ArgfsTer11)
c.1061+3200del (n.1061+3200del)
c.*732del (n.*732del)
c.683del (p.Met228ArgfsTer11)
 dbSNP
6g.160139850T>ACA366328900SLC22A1c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1061+3200T>A (n.1061+3200T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
6g.160139850T>CCA366328901SLC22A1c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1061+3200T>C (n.1061+3200T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139850T>GCA366328903SLC22A1c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1061+3200T>G (n.1061+3200T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
6g.160139850T=CA1676923627SLC22A1c.1259T= (p.Met420=)
c.1061+3200T= (n.1061+3200T=)
c.*732T= (n.*732T=)
c.683T= (p.Met228=)
6g.160139850_160139851delCA917903476SLC22A1c.1259_1260del (p.Met420AsnfsTer6)
c.1061+3200_1061+3201del (n.1061+3200_1061+3201del)
c.*732_*733del (n.*732_*733del)
c.683_684del (p.Met228AsnfsTer6)
 dbSNP
6g.160139850_160139851delinsTGCA1676923625SLC22A1c.1259_1260delinsTG (p.Met420=)
c.1061+3200_1061+3201delinsTG (n.1061+3200_1061+3201delinsTG)
c.*732_*733delinsTG (n.*732_*733delinsTG)
c.683_684delinsTG (p.Met228=)
6g.160139850_160139852delinsTGACA1676923626SLC22A1c.1259_1261delinsTGA (p.Met420=)
c.1061+3200_1061+3202delinsTGA (n.1061+3200_1061+3202delinsTGA)
c.*732_*734delinsTGA (n.*732_*734delinsTGA)
c.683_685delinsTGA (p.Met228=)
6g.160139851delCA151158389SLC22A1c.1260del (p.Met420IlefsTer11)
c.1061+3201del (n.1061+3201del)
c.*733del (n.*733del)
c.684del (p.Met228IlefsTer11)
 dbSNP
6g.160139851G>ACA366328910SLC22A1c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1061+3201G>A (n.1061+3201G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139851G>CCA366328908SLC22A1c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.1061+3201G>C (n.1061+3201G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
 dbSNP gnomAD v2
6g.160139851G=CA1676923629SLC22A1c.1260G= (p.Met420=)
c.1061+3201G= (n.1061+3201G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.684G= (p.Met228=)
6g.160139851G>TCA366328906SLC22A1c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.1061+3201G>T (n.1061+3201G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
 dbSNP
6g.160139851_160139852delCA4084026SLC22A1c.1260_1261del (p.Met420IlefsTer6)
c.1061+3201_1061+3202del (n.1061+3201_1061+3202del)
c.*733_*734del (n.*733_*734del)
c.684_685del (p.Met228IlefsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139851_160139854delinsGATTCA1676923628SLC22A1c.1260_1263delinsGATT (p.Met420=)
c.1061+3201_1061+3204delinsGATT (n.1061+3201_1061+3204delinsGATT)
c.*733_*736delinsGATT (n.*733_*736delinsGATT)
c.684_687delinsGATT (p.Met228=)
6g.160139852A=CA1676923631SLC22A1c.1261A= (p.Ile421=)
c.1061+3202A= (n.1061+3202A=)
c.*734A= (n.*734A=)
c.685A= (p.Ile229=)
6g.160139852A>CCA366328912SLC22A1c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1061+3202A>C (n.1061+3202A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
6g.160139852A>GCA366328914SLC22A1c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1061+3202A>G (n.1061+3202A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
 dbSNP
6g.160139852A>TCA366328916SLC22A1c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.1061+3202A>T (n.1061+3202A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
6g.160139852_160139853dupCA917903477SLC22A1c.1261_1262dup (p.Ile423LeufsTer9)
c.1061+3202_1061+3203dup (n.1061+3202_1061+3203dup)
c.*734_*735dup (n.*734_*735dup)
c.685_686dup (p.Ile231LeufsTer9)
 dbSNP
6g.160139852_160139854delCA1676923630SLC22A1c.1261_1263del (p.Ile421del)
c.1061+3202_1061+3204del (n.1061+3202_1061+3204del)
c.*734_*736del (n.*734_*736del)
c.685_687del (p.Ile229del)
 dbSNP
6g.160139853T>ACA366328918SLC22A1c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.1061+3203T>A (n.1061+3203T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
6g.160139853T>CCA366328919SLC22A1c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1061+3203T>C (n.1061+3203T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
6g.160139853T>GCA366328921SLC22A1c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.1061+3203T>G (n.1061+3203T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
6g.160139857delCA2773789277SLC22A1c.1266del (p.Phe422LeufsTer9)
c.1061+3207del (n.1061+3207del)
c.*739del (n.*739del)
c.690del (p.Phe230LeufsTer9)
6g.160139854T>ACA453007824SLC22A1c.1263T>A (p.Ile421=)
c.1061+3204T>A (n.1061+3204T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.687T>A (p.Ile229=)
6g.160139854T>CCA453007825SLC22A1c.1263T>C (p.Ile421=)
c.1061+3204T>C (n.1061+3204T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.687T>C (p.Ile229=)
6g.160139854T>GCA366328923SLC22A1c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.1061+3204T>G (n.1061+3204T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.687T>G (p.Ile229Met)
6g.160139855T>ACA366328926SLC22A1c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1061+3205T>A (n.1061+3205T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
6g.160139855T>CCA366328927SLC22A1c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1061+3205T>C (n.1061+3205T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
6g.160139855T>GCA366328929SLC22A1c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1061+3205T>G (n.1061+3205T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
6g.160139856T>ACA366328932SLC22A1c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1061+3206T>A (n.1061+3206T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
6g.160139856T>CCA4084027SLC22A1c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1061+3206T>C (n.1061+3206T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139856T>GCA366328930SLC22A1c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1061+3206T>G (n.1061+3206T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
6g.160139856T=CA1676923632SLC22A1c.1265T= (p.Phe422=)
c.1061+3206T= (n.1061+3206T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.689T= (p.Phe230=)
6g.160139857T>ACA366328934SLC22A1c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1061+3207T>A (n.1061+3207T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
6g.160139857T>CCA453007855SLC22A1c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1061+3207T>C (n.1061+3207T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.690T>C (p.Phe230=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139857T>GCA366328936SLC22A1c.1266T>G (p.Phe422Leu)
c.1061+3207T>G (n.1061+3207T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.690T>G (p.Phe230Leu)
6g.160139857T=CA1676923633SLC22A1c.1266T= (p.Phe422=)
c.1061+3207T= (n.1061+3207T=)
c.*739T= (n.*739T=)
c.690T= (p.Phe230=)
6g.160139858A=CA1676923634SLC22A1c.1267A= (p.Ile423=)
c.1061+3208A= (n.1061+3208A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.691A= (p.Ile231=)
6g.160139858A>CCA366328938SLC22A1c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.1061+3208A>C (n.1061+3208A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
 gnomAD v4
6g.160139858A>GCA366328940SLC22A1c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.1061+3208A>G (n.1061+3208A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139858A>TCA366328941SLC22A1c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.1061+3208A>T (n.1061+3208A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
 dbSNP
6g.160139859T>ACA366328943SLC22A1c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.1061+3209T>A (n.1061+3209T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
6g.160139859T>CCA366328944SLC22A1c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.1061+3209T>C (n.1061+3209T>C)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
6g.160139859T>GCA366328945SLC22A1c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.1061+3209T>G (n.1061+3209T>G)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
6g.160139860C>ACA453007898SLC22A1c.1269C>A (p.Ile423=)
c.1061+3210C>A (n.1061+3210C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
6g.160139860C>GCA366328947SLC22A1c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.1061+3210C>G (n.1061+3210C>G)
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
6g.160139860C>TCA453007889SLC22A1c.1269C>T (p.Ile423=)
c.1061+3210C>T (n.1061+3210C>T)
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
6g.160139861T>ACA366328949SLC22A1c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1061+3211T>A (n.1061+3211T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
 gnomAD v4
6g.160139861T>CCA366328951SLC22A1c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1061+3211T>C (n.1061+3211T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
 gnomAD v4
6g.160139861T>GCA366328953SLC22A1c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1061+3211T>G (n.1061+3211T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
6g.160139862C>ACA366328957SLC22A1c.1271C>A (p.Ser424Ter)
c.1061+3212C>A (n.1061+3212C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
 gnomAD v4
6g.160139862C=CA1676923635SLC22A1c.1271C= (p.Ser424=)
c.1061+3212C= (n.1061+3212C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.695C= (p.Ser232=)
6g.160139862C>GCA366328959SLC22A1c.1271C>G (p.Ser424Ter)
c.1061+3212C>G (n.1061+3212C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139862C>TCA366328955SLC22A1c.1271C>T (p.Ser424Leu)
c.1061+3212C>T (n.1061+3212C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
 gnomAD v4
6g.160139863A>CCA453007906SLC22A1c.1272A>C (p.Ser424=)
c.1061+3213A>C (n.1061+3213A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.696A>C (p.Ser232=)
 gnomAD v4
6g.160139863A>GCA453007909SLC22A1c.1272A>G (p.Ser424=)
c.1061+3213A>G (n.1061+3213A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.696A>G (p.Ser232=)
6g.160139863A>TCA453007911SLC22A1c.1272A>T (p.Ser424=)
c.1061+3213A>T (n.1061+3213A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.696A>T (p.Ser232=)
6g.160139864C>ACA366328962SLC22A1c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.1061+3214C>A (n.1061+3214C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139864C=CA1676923636SLC22A1c.1273C= (p.Pro425=)
c.1061+3214C= (n.1061+3214C=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.697C= (p.Pro233=)
6g.160139864C>GCA366328964SLC22A1c.1273C>G (p.Pro425Ala)
c.1061+3214C>G (n.1061+3214C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
6g.160139864C>TCA366328965SLC22A1c.1273C>T (p.Pro425Ser)
c.1061+3214C>T (n.1061+3214C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
6g.160139865C>ACA366328967SLC22A1c.1274C>A (p.Pro425His)
c.1061+3215C>A (n.1061+3215C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.698C>A (p.Pro233His)
6g.160139865C=CA2742038493SLC22A1c.1274C= (p.Pro425=)
c.1061+3215C= (n.1061+3215C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.698C= (p.Pro233=)
6g.160139865C>GCA366328969SLC22A1c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.1061+3215C>G (n.1061+3215C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
6g.160139865C>TCA366328971SLC22A1c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.1061+3215C>T (n.1061+3215C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.698C>T (p.Pro233Leu)
6g.160139865_160139869delCA2681065318SLC22A1c.1274_1276+2del
c.1061+3215_1061+3219del (n.1061+3215_1061+3219del)
c.*747_*749+2del
c.698_700+2del
 gnomAD v4
6g.160139865_160139872delCA2713606475SLC22A1c.1274_1276+5del
c.1061+3215_1061+3222del (n.1061+3215_1061+3222del)
c.*747_*749+5del
c.698_700+5del
 dbSNP
6g.160139865_160139873delinsCTGGTAAGTCA2497029170SLC22A1c.1274_1276+6delinsCTGGTAAGT
c.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT (n.1061+3215_1061+3223delinsCTGGTAAGT)
c.*747_*749+6delinsCTGGTAAGT
c.698_700+6delinsCTGGTAAGT
6g.160139866T>ACA453007936SLC22A1c.1275T>A (p.Pro425=)
c.1061+3216T>A (n.1061+3216T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.699T>A (p.Pro233=)
6g.160139866T>CCA453007946SLC22A1c.1275T>C (p.Pro425=)
c.1061+3216T>C (n.1061+3216T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.699T>C (p.Pro233=)
6g.160139866T>GCA453007949SLC22A1c.1275T>G (p.Pro425=)
c.1061+3216T>G (n.1061+3216T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.699T>G (p.Pro233=)
6g.160139866_160139869delCA2773789283SLC22A1c.1275_1276+2del
c.1061+3216_1061+3219del (n.1061+3216_1061+3219del)
c.*748_*749+2del
c.699_700+2del
6g.160139867_160139869delCA2681065321SLC22A1c.1276_1276+2del
c.1061+3217_1061+3219del (n.1061+3217_1061+3219del)
c.*749_*749+2del
c.700_700+2del
 gnomAD v4
6g.160139876_160139883dupCA151158409SLC22A1c.1276+9_1276+16dup
c.1061+3226_1061+3233dup (n.1061+3226_1061+3233dup)
c.*749+9_*749+16dup
c.700+9_700+16dup
6g.160139876_160139883delCA4084028SLC22A1c.1276+9_1276+16del
c.1061+3226_1061+3233del (n.1061+3226_1061+3233del)
c.*749+9_*749+16del
c.700+9_700+16del
 ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.160139867G>ACA366328976SLC22A1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1061+3217G>A (n.1061+3217G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
6g.160139867G>CCA366328978SLC22A1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.1061+3217G>C (n.1061+3217G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
6g.160139867G>TCA366328980SLC22A1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1061+3217G>T (n.1061+3217G>T)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
6g.160139867_160139868delCA2681065326SLC22A1c.1276_1276+1del
c.1061+3217_1061+3218del (n.1061+3217_1061+3218del)
c.*749_*749+1del
c.700_700+1del
 gnomAD v4
6g.160139867_160139872delCA2681065327SLC22A1c.1276_1276+5del
c.1061+3217_1061+3222del (n.1061+3217_1061+3222del)
c.*749_*749+5del
c.700_700+5del
 gnomAD v4
6g.160139868_160139876delCA2681065329SLC22A1c.1276+1_1276+9del
c.1061+3218_1061+3226del (n.1061+3218_1061+3226del)
c.*749+1_*749+9del
c.700+1_700+9del
 gnomAD v4
6g.160139868G>ACA366328982SLC22A1c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.1061+3218G>A (n.1061+3218G>A)
c.*749+1G>A (n.*749+1G>A)
c.700+1G>A (n.700+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139868G>CCA366328984SLC22A1c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.1061+3218G>C (n.1061+3218G>C)
c.*749+1G>C (n.*749+1G>C)
c.700+1G>C (n.700+1G>C)
6g.160139868G=CA1676923637SLC22A1c.1276+1G= (n.1276+1G=)
c.1061+3218G= (n.1061+3218G=)
c.*749+1G= (n.*749+1G=)
c.700+1G= (n.700+1G=)
6g.160139868G>TCA366328985SLC22A1c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.1061+3218G>T (n.1061+3218G>T)
c.*749+1G>T (n.*749+1G>T)
c.700+1G>T (n.700+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139868_160139869delCA2681065331SLC22A1c.1276+1_1276+2del (n.1276+1_1276+2del)
c.1061+3218_1061+3219del (n.1061+3218_1061+3219del)
c.*749+1_*749+2del (n.*749+1_*749+2del)
c.700+1_700+2del (n.700+1_700+2del)
 gnomAD v4
6g.160139869T>ACA366328991SLC22A1c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.1061+3219T>A (n.1061+3219T>A)
c.*749+2T>A (n.*749+2T>A)
c.700+2T>A (n.700+2T>A)
6g.160139869T>CCA366328989SLC22A1c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.1061+3219T>C (n.1061+3219T>C)
c.*749+2T>C (n.*749+2T>C)
c.700+2T>C (n.700+2T>C)
6g.160139869T>GCA366328988SLC22A1c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.1061+3219T>G (n.1061+3219T>G)
c.*749+2T>G (n.*749+2T>G)
c.700+2T>G (n.700+2T>G)
6g.160139869_160139871delCA2681065333SLC22A1c.1276+2_1276+4del (n.1276+2_1276+4del)
c.1061+3219_1061+3221del (n.1061+3219_1061+3221del)
c.*749+2_*749+4del (n.*749+2_*749+4del)
c.700+2_700+4del (n.700+2_700+4del)
 gnomAD v4
6g.160139870A=CA1676923638SLC22A1c.1276+3A= (n.1276+3A=)
c.1061+3220A= (n.1061+3220A=)
c.*749+3A= (n.*749+3A=)
c.700+3A= (n.700+3A=)
6g.160139870A>CCA1676923639SLC22A1c.1276+3A>C (n.1276+3A>C)
c.1061+3220A>C (n.1061+3220A>C)
c.*749+3A>C (n.*749+3A>C)
c.700+3A>C (n.700+3A>C)
 dbSNP
6g.160139870A>GCA2713539981SLC22A1c.1276+3A>G (n.1276+3A>G)
c.1061+3220A>G (n.1061+3220A>G)
c.*749+3A>G (n.*749+3A>G)
c.700+3A>G (n.700+3A>G)
 dbSNP
6g.160139870_160139871delCA2681065335SLC22A1c.1276+3_1276+4del (n.1276+3_1276+4del)
c.1061+3220_1061+3221del (n.1061+3220_1061+3221del)
c.*749+3_*749+4del (n.*749+3_*749+4del)
c.700+3_700+4del (n.700+3_700+4del)
 gnomAD v4
6g.160139871delCA2555575059SLC22A1c.1276+4del (n.1276+4del)
c.1061+3221del (n.1061+3221del)
c.*749+4del (n.*749+4del)
c.700+4del (n.700+4del)
6g.160139870_160139875delCA2681065337SLC22A1c.1276+3_1276+8del (n.1276+3_1276+8del)
c.1061+3220_1061+3225del (n.1061+3220_1061+3225del)
c.*749+3_*749+8del (n.*749+3_*749+8del)
c.700+3_700+8del (n.700+3_700+8del)
 gnomAD v4
6g.160139871_160139879delCA2681065334SLC22A1c.1276+4_1276+12del (n.1276+4_1276+12del)
c.1061+3221_1061+3229del (n.1061+3221_1061+3229del)
c.*749+4_*749+12del (n.*749+4_*749+12del)
c.700+4_700+12del (n.700+4_700+12del)
 gnomAD v4
6g.160139871_160139873delCA2681065340SLC22A1c.1276+4_1276+6del (n.1276+4_1276+6del)
c.1061+3221_1061+3223del (n.1061+3221_1061+3223del)
c.*749+4_*749+6del (n.*749+4_*749+6del)
c.700+4_700+6del (n.700+4_700+6del)
 gnomAD v4
6g.160139871_160139874delCA2773789287SLC22A1c.1276+4_1276+7del (n.1276+4_1276+7del)
c.1061+3221_1061+3224del (n.1061+3221_1061+3224del)
c.*749+4_*749+7del (n.*749+4_*749+7del)
c.700+4_700+7del (n.700+4_700+7del)
6g.160139871_160139875delCA2681065341SLC22A1c.1276+4_1276+8del (n.1276+4_1276+8del)
c.1061+3221_1061+3225del (n.1061+3221_1061+3225del)
c.*749+4_*749+8del (n.*749+4_*749+8del)
c.700+4_700+8del (n.700+4_700+8del)
 gnomAD v4
6g.160139871_160139875delinsAGTTGCA1676923640SLC22A1c.1276+4_1276+8delinsAGTTG (n.1276+4_1276+8delinsAGTTG)
c.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG (n.1061+3221_1061+3225delinsAGTTG)
c.*749+4_*749+8delinsAGTTG (n.*749+4_*749+8delinsAGTTG)
c.700+4_700+8delinsAGTTG (n.700+4_700+8delinsAGTTG)
6g.160139871_160139876delCA2681065342SLC22A1c.1276+4_1276+9del (n.1276+4_1276+9del)
c.1061+3221_1061+3226del (n.1061+3221_1061+3226del)
c.*749+4_*749+9del (n.*749+4_*749+9del)
c.700+4_700+9del (n.700+4_700+9del)
 gnomAD v4
6g.160139872delCA2681065346SLC22A1c.1276+5del (n.1276+5del)
c.1061+3222del (n.1061+3222del)
c.*749+5del (n.*749+5del)
c.700+5del (n.700+5del)
 gnomAD v4
6g.160139872G>CCA1676923642SLC22A1c.1276+5G>C (n.1276+5G>C)
c.1061+3222G>C (n.1061+3222G>C)
c.*749+5G>C (n.*749+5G>C)
c.700+5G>C (n.700+5G>C)
 dbSNP
6g.160139872G=CA1676923641SLC22A1c.1276+5G= (n.1276+5G=)
c.1061+3222G= (n.1061+3222G=)
c.*749+5G= (n.*749+5G=)
c.700+5G= (n.700+5G=)
6g.160139874_160139877delCA4084029SLC22A1c.1276+7_1276+10del (n.1276+7_1276+10del)
c.1061+3224_1061+3227del (n.1061+3224_1061+3227del)
c.*749+7_*749+10del (n.*749+7_*749+10del)
c.700+7_700+10del (n.700+7_700+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160139873T>CCA151158418SLC22A1c.1276+6T>C (n.1276+6T>C)
c.1061+3223T>C (n.1061+3223T>C)
c.*749+6T>C (n.*749+6T>C)
c.700+6T>C (n.700+6T>C)
 dbSNP
6g.160139873T=CA1676923643SLC22A1c.1276+6T= (n.1276+6T=)
c.1061+3223T= (n.1061+3223T=)
c.*749+6T= (n.*749+6T=)
c.700+6T= (n.700+6T=)
6g.160139873_160139874delCA2681065351SLC22A1c.1276+6_1276+7del (n.1276+6_1276+7del)
c.1061+3223_1061+3224del (n.1061+3223_1061+3224del)
c.*749+6_*749+7del (n.*749+6_*749+7del)
c.700+6_700+7del (n.700+6_700+7del)
 gnomAD v4
6g.160139873_160139876delinsTTGGCA1676923645SLC22A1c.1276+6_1276+9delinsTTGG (n.1276+6_1276+9delinsTTGG)
c.1061+3223_1061+3226delinsTTGG (n.1061+3223_1061+3226delinsTTGG)
c.*749+6_*749+9delinsTTGG (n.*749+6_*749+9delinsTTGG)
c.700+6_700+9delinsTTGG (n.700+6_700+9delinsTTGG)
6g.160139873_160139877delCA2681065353SLC22A1c.1276+6_1276+10del (n.1276+6_1276+10del)
c.1061+3223_1061+3227del (n.1061+3223_1061+3227del)
c.*749+6_*749+10del (n.*749+6_*749+10del)
c.700+6_700+10del (n.700+6_700+10del)
 gnomAD v4
6g.160139873_160139878delCA2681065355SLC22A1c.1276+6_1276+11del (n.1276+6_1276+11del)
c.1061+3223_1061+3228del (n.1061+3223_1061+3228del)
c.*749+6_*749+11del (n.*749+6_*749+11del)
c.700+6_700+11del (n.700+6_700+11del)
 gnomAD v4
6g.160139873_160139879delCA2560135049SLC22A1c.1276+6_1276+12del (n.1276+6_1276+12del)
c.1061+3223_1061+3229del (n.1061+3223_1061+3229del)
c.*749+6_*749+12del (n.*749+6_*749+12del)
c.700+6_700+12del (n.700+6_700+12del)
6g.160139873_160139880delinsTTGGTAAGCA1676923644SLC22A1c.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG (n.1276+6_1276+13delinsTTGGTAAG)
c.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG (n.1061+3223_1061+3230delinsTTGGTAAG)
c.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG (n.*749+6_*749+13delinsTTGGTAAG)
c.700+6_700+13delinsTTGGTAAG (n.700+6_700+13delinsTTGGTAAG)
6g.160139874T>CCA2681065358SLC22A1c.1276+7T>C (n.1276+7T>C)
c.1061+3224T>C (n.1061+3224T>C)
c.*749+7T>C (n.*749+7T>C)
c.700+7T>C (n.700+7T>C)
 gnomAD v4
6g.160139874_160139875delinsTGCA1676923646SLC22A1c.1276+7_1276+8delinsTG (n.1276+7_1276+8delinsTG)
c.1061+3224_1061+3225delinsTG (n.1061+3224_1061+3225delinsTG)
c.*749+7_*749+8delinsTG (n.*749+7_*749+8delinsTG)
c.700+7_700+8delinsTG (n.700+7_700+8delinsTG)
6g.160139874_160139876delinsTGGCA1676923647SLC22A1c.1276+7_1276+9delinsTGG (n.1276+7_1276+9delinsTGG)
c.1061+3224_1061+3226delinsTGG (n.1061+3224_1061+3226delinsTGG)
c.*749+7_*749+9delinsTGG (n.*749+7_*749+9delinsTGG)
c.700+7_700+9delinsTGG (n.700+7_700+9delinsTGG)
6g.160139875_160139877delCA571527578SLC22A1c.1276+8_1276+10del (n.1276+8_1276+10del)
c.1061+3225_1061+3227del (n.1061+3225_1061+3227del)
c.*749+8_*749+10del (n.*749+8_*749+10del)
c.700+8_700+10del (n.700+8_700+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139875_160139881delCA4084030SLC22A1c.1276+8_1276+14del (n.1276+8_1276+14del)
c.1061+3225_1061+3231del (n.1061+3225_1061+3231del)
c.*749+8_*749+14del (n.*749+8_*749+14del)
c.700+8_700+14del (n.700+8_700+14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.160139875G>TCA2681065363SLC22A1c.1276+8G>T (n.1276+8G>T)
c.1061+3225G>T (n.1061+3225G>T)
c.*749+8G>T (n.*749+8G>T)
c.700+8G>T (n.700+8G>T)
 gnomAD v4
6g.160139875_160139876delCA571527579SLC22A1c.1276+8_1276+9del (n.1276+8_1276+9del)
c.1061+3225_1061+3226del (n.1061+3225_1061+3226del)
c.*749+8_*749+9del (n.*749+8_*749+9del)
c.700+8_700+9del (n.700+8_700+9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139876delCA151158422SLC22A1c.1276+9del (n.1276+9del)
c.1061+3226del (n.1061+3226del)
c.*749+9del (n.*749+9del)
c.700+9del (n.700+9del)
 dbSNP
6g.160139876G=CA1676923649SLC22A1c.1276+9G= (n.1276+9G=)
c.1061+3226G= (n.1061+3226G=)
c.*749+9G= (n.*749+9G=)
c.700+9G= (n.700+9G=)
6g.160139876G>TCA4084031SLC22A1c.1276+9G>T (n.1276+9G>T)
c.1061+3226G>T (n.1061+3226G>T)
c.*749+9G>T (n.*749+9G>T)
c.700+9G>T (n.700+9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139876_160139877delinsGTCA1676923648SLC22A1c.1276+9_1276+10delinsGT (n.1276+9_1276+10delinsGT)
c.1061+3226_1061+3227delinsGT (n.1061+3226_1061+3227delinsGT)
c.*749+9_*749+10delinsGT (n.*749+9_*749+10delinsGT)
c.700+9_700+10delinsGT (n.700+9_700+10delinsGT)
6g.160139876_160139881delCA2681065365SLC22A1c.1276+9_1276+14del (n.1276+9_1276+14del)
c.1061+3226_1061+3231del (n.1061+3226_1061+3231del)
c.*749+9_*749+14del (n.*749+9_*749+14del)
c.700+9_700+14del (n.700+9_700+14del)
 gnomAD v4
6g.160139876_160139884delinsGTAAGTTGTCA1676923650SLC22A1c.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT (n.1276+9_1276+17delinsGTAAGTTGT)
c.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT (n.1061+3226_1061+3234delinsGTAAGTTGT)
c.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT (n.*749+9_*749+17delinsGTAAGTTGT)
c.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT (n.700+9_700+17delinsGTAAGTTGT)
6g.160139877delCA151158424SLC22A1c.1276+10del (n.1276+10del)
c.1061+3227del (n.1061+3227del)
c.*749+10del (n.*749+10del)
c.700+10del (n.700+10del)
 dbSNP
6g.160139877T>CCA2713606479SLC22A1c.1276+10T>C (n.1276+10T>C)
c.1061+3227T>C (n.1061+3227T>C)
c.*749+10T>C (n.*749+10T>C)
c.700+10T>C (n.700+10T>C)
 dbSNP
6g.160139877_160139878delinsTACA1676923652SLC22A1c.1276+10_1276+11delinsTA (n.1276+10_1276+11delinsTA)
c.1061+3227_1061+3228delinsTA (n.1061+3227_1061+3228delinsTA)
c.*749+10_*749+11delinsTA (n.*749+10_*749+11delinsTA)
c.700+10_700+11delinsTA (n.700+10_700+11delinsTA)
6g.160139877_160139883delinsTAAGTTGCA1676923651SLC22A1c.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG (n.1276+10_1276+16delinsTAAGTTG)
c.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG (n.1061+3227_1061+3233delinsTAAGTTG)
c.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG (n.*749+10_*749+16delinsTAAGTTG)
c.700+10_700+16delinsTAAGTTG (n.700+10_700+16delinsTAAGTTG)
6g.160139877_160139884delCA821603279SLC22A1c.1276+10_1276+17del (n.1276+10_1276+17del)
c.1061+3227_1061+3234del (n.1061+3227_1061+3234del)
c.*749+10_*749+17del (n.*749+10_*749+17del)
c.700+10_700+17del (n.700+10_700+17del)
 dbSNP
6g.160139879delCA151158428SLC22A1c.1276+12del (n.1276+12del)
c.1061+3229del (n.1061+3229del)
c.*749+12del (n.*749+12del)
c.700+12del (n.700+12del)
 dbSNP
6g.160139878_160139882delinsAAGTTCA1676923653SLC22A1c.1276+11_1276+15delinsAAGTT (n.1276+11_1276+15delinsAAGTT)
c.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT (n.1061+3228_1061+3232delinsAAGTT)
c.*749+11_*749+15delinsAAGTT (n.*749+11_*749+15delinsAAGTT)
c.700+11_700+15delinsAAGTT (n.700+11_700+15delinsAAGTT)
6g.160139878_160139883delCA571527580SLC22A1c.1276+11_1276+16del (n.1276+11_1276+16del)
c.1061+3228_1061+3233del (n.1061+3228_1061+3233del)
c.*749+11_*749+16del (n.*749+11_*749+16del)
c.700+11_700+16del (n.700+11_700+16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139878_160139883delinsAAGTTGCA1676923654SLC22A1c.1276+11_1276+16delinsAAGTTG (n.1276+11_1276+16delinsAAGTTG)
c.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG (n.1061+3228_1061+3233delinsAAGTTG)
c.*749+11_*749+16delinsAAGTTG (n.*749+11_*749+16delinsAAGTTG)
c.700+11_700+16delinsAAGTTG (n.700+11_700+16delinsAAGTTG)
6g.160139879A>GCA2681065372SLC22A1c.1276+12A>G (n.1276+12A>G)
c.1061+3229A>G (n.1061+3229A>G)
c.*749+12A>G (n.*749+12A>G)
c.700+12A>G (n.700+12A>G)
 gnomAD v4
6g.160139879_160139880delinsAGCA1676923655SLC22A1c.1276+12_1276+13delinsAG (n.1276+12_1276+13delinsAG)
c.1061+3229_1061+3230delinsAG (n.1061+3229_1061+3230delinsAG)
c.*749+12_*749+13delinsAG (n.*749+12_*749+13delinsAG)
c.700+12_700+13delinsAG (n.700+12_700+13delinsAG)
6g.160139879_160139882delCA4084032SLC22A1c.1276+12_1276+15del (n.1276+12_1276+15del)
c.1061+3229_1061+3232del (n.1061+3229_1061+3232del)
c.*749+12_*749+15del (n.*749+12_*749+15del)
c.700+12_700+15del (n.700+12_700+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160139879_160139883delCA571527581SLC22A1c.1276+12_1276+16del (n.1276+12_1276+16del)
c.1061+3229_1061+3233del (n.1061+3229_1061+3233del)
c.*749+12_*749+16del (n.*749+12_*749+16del)
c.700+12_700+16del (n.700+12_700+16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139880delCA151158433SLC22A1c.1276+13del (n.1276+13del)
c.1061+3230del (n.1061+3230del)
c.*749+13del (n.*749+13del)
c.700+13del (n.700+13del)
 dbSNP
6g.160139880G>CCA2681065375SLC22A1c.1276+13G>C (n.1276+13G>C)
c.1061+3230G>C (n.1061+3230G>C)
c.*749+13G>C (n.*749+13G>C)
c.700+13G>C (n.700+13G>C)
 gnomAD v4
6g.160139880G>TCA2681065376SLC22A1c.1276+13G>T (n.1276+13G>T)
c.1061+3230G>T (n.1061+3230G>T)
c.*749+13G>T (n.*749+13G>T)
c.700+13G>T (n.700+13G>T)
 gnomAD v4
6g.160139880_160139881delinsGTCA1676923656SLC22A1c.1276+13_1276+14delinsGT (n.1276+13_1276+14delinsGT)
c.1061+3230_1061+3231delinsGT (n.1061+3230_1061+3231delinsGT)
c.*749+13_*749+14delinsGT (n.*749+13_*749+14delinsGT)
c.700+13_700+14delinsGT (n.700+13_700+14delinsGT)
6g.160139882delCA151158435SLC22A1c.1276+15del (n.1276+15del)
c.1061+3232del (n.1061+3232del)
c.*749+15del (n.*749+15del)
c.700+15del (n.700+15del)
 dbSNP
6g.160139882_160139883delinsTGCA1676923657SLC22A1c.1276+15_1276+16delinsTG (n.1276+15_1276+16delinsTG)
c.1061+3232_1061+3233delinsTG (n.1061+3232_1061+3233delinsTG)
c.*749+15_*749+16delinsTG (n.*749+15_*749+16delinsTG)
c.700+15_700+16delinsTG (n.700+15_700+16delinsTG)
6g.160139883delCA4084033SLC22A1c.1276+16del (n.1276+16del)
c.1061+3233del (n.1061+3233del)
c.*749+16del (n.*749+16del)
c.700+16del (n.700+16del)
 dbSNP ExAC
6g.160139883G>ACA1676923659SLC22A1c.1276+16G>A (n.1276+16G>A)
c.1061+3233G>A (n.1061+3233G>A)
c.*749+16G>A (n.*749+16G>A)
c.700+16G>A (n.700+16G>A)
 dbSNP
6g.160139883G=CA1676923658SLC22A1c.1276+16G= (n.1276+16G=)
c.1061+3233G= (n.1061+3233G=)
c.*749+16G= (n.*749+16G=)
c.700+16G= (n.700+16G=)
6g.160139883G>TCA151158440SLC22A1c.1276+16G>T (n.1276+16G>T)
c.1061+3233G>T (n.1061+3233G>T)
c.*749+16G>T (n.*749+16G>T)
c.700+16G>T (n.700+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139887G>TCA2681065379SLC22A1c.1276+20G>T (n.1276+20G>T)
c.1061+3237G>T (n.1061+3237G>T)
c.*749+20G>T (n.*749+20G>T)
c.700+20G>T (n.700+20G>T)
 gnomAD v4
6g.160139888C>ACA2681065382SLC22A1c.1276+21C>A (n.1276+21C>A)
c.1061+3238C>A (n.1061+3238C>A)
c.*749+21C>A (n.*749+21C>A)
c.700+21C>A (n.700+21C>A)
 gnomAD v4
6g.160139888C=CA1676923660SLC22A1c.1276+21C= (n.1276+21C=)
c.1061+3238C= (n.1061+3238C=)
c.*749+21C= (n.*749+21C=)
c.700+21C= (n.700+21C=)
6g.160139888C>GCA571527582SLC22A1c.1276+21C>G (n.1276+21C>G)
c.1061+3238C>G (n.1061+3238C>G)
c.*749+21C>G (n.*749+21C>G)
c.700+21C>G (n.700+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139888C>TCA1676923661SLC22A1c.1276+21C>T (n.1276+21C>T)
c.1061+3238C>T (n.1061+3238C>T)
c.*749+21C>T (n.*749+21C>T)
c.700+21C>T (n.700+21C>T)
 dbSNP
6g.160139889T>CCA2681065383SLC22A1c.1276+22T>C (n.1276+22T>C)
c.1061+3239T>C (n.1061+3239T>C)
c.*749+22T>C (n.*749+22T>C)
c.700+22T>C (n.700+22T>C)
 gnomAD v4
6g.160139890T>ACA2681065384SLC22A1c.1276+23T>A (n.1276+23T>A)
c.1061+3240T>A (n.1061+3240T>A)
c.*749+23T>A (n.*749+23T>A)
c.700+23T>A (n.700+23T>A)
 gnomAD v4
6g.160139892C>ACA2529894015SLC22A1c.1276+25C>A (n.1276+25C>A)
c.1061+3242C>A (n.1061+3242C>A)
c.*749+25C>A (n.*749+25C>A)
c.700+25C>A (n.700+25C>A)
 gnomAD v4
6g.160139892C>TCA2681065386SLC22A1c.1276+25C>T (n.1276+25C>T)
c.1061+3242C>T (n.1061+3242C>T)
c.*749+25C>T (n.*749+25C>T)
c.700+25C>T (n.700+25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139893A=CA1676923662SLC22A1c.1276+26A= (n.1276+26A=)
c.1061+3243A= (n.1061+3243A=)
c.*749+26A= (n.*749+26A=)
c.700+26A= (n.700+26A=)
6g.160139893A>GCA4084034SLC22A1c.1276+26A>G (n.1276+26A>G)
c.1061+3243A>G (n.1061+3243A>G)
c.*749+26A>G (n.*749+26A>G)
c.700+26A>G (n.700+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160139894T>CCA2681065387SLC22A1c.1276+27T>C (n.1276+27T>C)
c.1061+3244T>C (n.1061+3244T>C)
c.*749+27T>C (n.*749+27T>C)
c.700+27T>C (n.700+27T>C)
 gnomAD v4
6g.160139895C>ACA2681065388SLC22A1c.1276+28C>A (n.1276+28C>A)
c.1061+3245C>A (n.1061+3245C>A)
c.*749+28C>A (n.*749+28C>A)
c.700+28C>A (n.700+28C>A)
 gnomAD v4
6g.160139895C=CA1676923663SLC22A1c.1276+28C= (n.1276+28C=)
c.1061+3245C= (n.1061+3245C=)
c.*749+28C= (n.*749+28C=)
c.700+28C= (n.700+28C=)
6g.160139895C>GCA821603338SLC22A1c.1276+28C>G (n.1276+28C>G)
c.1061+3245C>G (n.1061+3245C>G)
c.*749+28C>G (n.*749+28C>G)
c.700+28C>G (n.700+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139895C>TCA2578788894SLC22A1c.1276+28C>T (n.1276+28C>T)
c.1061+3245C>T (n.1061+3245C>T)
c.*749+28C>T (n.*749+28C>T)
c.700+28C>T (n.700+28C>T)
6g.160139896A=CA1676923664SLC22A1c.1276+29A= (n.1276+29A=)
c.1061+3246A= (n.1061+3246A=)
c.*749+29A= (n.*749+29A=)
c.700+29A= (n.700+29A=)
6g.160139896A>CCA1676923665SLC22A1c.1276+29A>C (n.1276+29A>C)
c.1061+3246A>C (n.1061+3246A>C)
c.*749+29A>C (n.*749+29A>C)
c.700+29A>C (n.700+29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139897T>ACA821603347SLC22A1c.1276+30T>A (n.1276+30T>A)
c.1061+3247T>A (n.1061+3247T>A)
c.*749+30T>A (n.*749+30T>A)
c.700+30T>A (n.700+30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139897T>CCA151158446SLC22A1c.1276+30T>C (n.1276+30T>C)
c.1061+3247T>C (n.1061+3247T>C)
c.*749+30T>C (n.*749+30T>C)
c.700+30T>C (n.700+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139897T>GCA2681065393SLC22A1c.1276+30T>G (n.1276+30T>G)
c.1061+3247T>G (n.1061+3247T>G)
c.*749+30T>G (n.*749+30T>G)
c.700+30T>G (n.700+30T>G)
 gnomAD v4
6g.160139897T=CA1676923666SLC22A1c.1276+30T= (n.1276+30T=)
c.1061+3247T= (n.1061+3247T=)
c.*749+30T= (n.*749+30T=)
c.700+30T= (n.700+30T=)
6g.160139898T>ACA2681065395SLC22A1c.1276+31T>A (n.1276+31T>A)
c.1061+3248T>A (n.1061+3248T>A)
c.*749+31T>A (n.*749+31T>A)
c.700+31T>A (n.700+31T>A)
 gnomAD v4
6g.160139902delCA2681065397SLC22A1c.1276+35del (n.1276+35del)
c.1061+3252del (n.1061+3252del)
c.*749+35del (n.*749+35del)
c.700+35del (n.700+35del)
 gnomAD v4
6g.160139901C>ACA2578788895SLC22A1c.1276+34C>A (n.1276+34C>A)
c.1061+3251C>A (n.1061+3251C>A)
c.*749+34C>A (n.*749+34C>A)
c.700+34C>A (n.700+34C>A)
 gnomAD v4
6g.160139901C=CA1676923667SLC22A1c.1276+34C= (n.1276+34C=)
c.1061+3251C= (n.1061+3251C=)
c.*749+34C= (n.*749+34C=)
c.700+34C= (n.700+34C=)
6g.160139901C>GCA2581632819SLC22A1c.1276+34C>G (n.1276+34C>G)
c.1061+3251C>G (n.1061+3251C>G)
c.*749+34C>G (n.*749+34C>G)
c.700+34C>G (n.700+34C>G)
6g.160139901C>TCA4084035SLC22A1c.1276+34C>T (n.1276+34C>T)
c.1061+3251C>T (n.1061+3251C>T)
c.*749+34C>T (n.*749+34C>T)
c.700+34C>T (n.700+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139902C>ACA2681065399SLC22A1c.1276+35C>A (n.1276+35C>A)
c.1061+3252C>A (n.1061+3252C>A)
c.*749+35C>A (n.*749+35C>A)
c.700+35C>A (n.700+35C>A)
 gnomAD v4
6g.160139902C=CA1676923668SLC22A1c.1276+35C= (n.1276+35C=)
c.1061+3252C= (n.1061+3252C=)
c.*749+35C= (n.*749+35C=)
c.700+35C= (n.700+35C=)
6g.160139902C>TCA4084036SLC22A1c.1276+35C>T (n.1276+35C>T)
c.1061+3252C>T (n.1061+3252C>T)
c.*749+35C>T (n.*749+35C>T)
c.700+35C>T (n.700+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139903A>CCA2578788896SLC22A1c.1276+36A>C (n.1276+36A>C)
c.1061+3253A>C (n.1061+3253A>C)
c.*749+36A>C (n.*749+36A>C)
c.700+36A>C (n.700+36A>C)
6g.160139903A>TCA2681065401SLC22A1c.1276+36A>T (n.1276+36A>T)
c.1061+3253A>T (n.1061+3253A>T)
c.*749+36A>T (n.*749+36A>T)
c.700+36A>T (n.700+36A>T)
 gnomAD v4
6g.160139904G>CCA1676923670SLC22A1c.1276+37G>C (n.1276+37G>C)
c.1061+3254G>C (n.1061+3254G>C)
c.*749+37G>C (n.*749+37G>C)
c.700+37G>C (n.700+37G>C)
 dbSNP
6g.160139904G=CA1676923669SLC22A1c.1276+37G= (n.1276+37G=)
c.1061+3254G= (n.1061+3254G=)
c.*749+37G= (n.*749+37G=)
c.700+37G= (n.700+37G=)
6g.160139904G>TCA2681065403SLC22A1c.1276+37G>T (n.1276+37G>T)
c.1061+3254G>T (n.1061+3254G>T)
c.*749+37G>T (n.*749+37G>T)
c.700+37G>T (n.700+37G>T)
 gnomAD v4
6g.160139905G>ACA1676923672SLC22A1c.1276+38G>A (n.1276+38G>A)
c.1061+3255G>A (n.1061+3255G>A)
c.*749+38G>A (n.*749+38G>A)
c.700+38G>A (n.700+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139905G=CA1676923671SLC22A1c.1276+38G= (n.1276+38G=)
c.1061+3255G= (n.1061+3255G=)
c.*749+38G= (n.*749+38G=)
c.700+38G= (n.700+38G=)
6g.160139905G>TCA2681065408SLC22A1c.1276+38G>T (n.1276+38G>T)
c.1061+3255G>T (n.1061+3255G>T)
c.*749+38G>T (n.*749+38G>T)
c.700+38G>T (n.700+38G>T)
 gnomAD v4
6g.160139906C>ACA151158448SLC22A1c.1276+39C>A (n.1276+39C>A)
c.1061+3256C>A (n.1061+3256C>A)
c.*749+39C>A (n.*749+39C>A)
c.700+39C>A (n.700+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139906C=CA1676923673SLC22A1c.1276+39C= (n.1276+39C=)
c.1061+3256C= (n.1061+3256C=)
c.*749+39C= (n.*749+39C=)
c.700+39C= (n.700+39C=)
6g.160139907A=CA1676923674SLC22A1c.1276+40A= (n.1276+40A=)
c.1061+3257A= (n.1061+3257A=)
c.*749+40A= (n.*749+40A=)
c.700+40A= (n.700+40A=)
6g.160139907A>GCA151158451SLC22A1c.1276+40A>G (n.1276+40A>G)
c.1061+3257A>G (n.1061+3257A>G)
c.*749+40A>G (n.*749+40A>G)
c.700+40A>G (n.700+40A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139908A=CA1676923675SLC22A1c.1276+41A= (n.1276+41A=)
c.1061+3258A= (n.1061+3258A=)
c.*749+41A= (n.*749+41A=)
c.700+41A= (n.700+41A=)
6g.160139908A>GCA4084037SLC22A1c.1276+41A>G (n.1276+41A>G)
c.1061+3258A>G (n.1061+3258A>G)
c.*749+41A>G (n.*749+41A>G)
c.700+41A>G (n.700+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.160139908A>TCA2681065411SLC22A1c.1276+41A>T (n.1276+41A>T)
c.1061+3258A>T (n.1061+3258A>T)
c.*749+41A>T (n.*749+41A>T)
c.700+41A>T (n.700+41A>T)
 gnomAD v4
6g.160139909T>CCA1676923677SLC22A1c.1276+42T>C (n.1276+42T>C)
c.1061+3259T>C (n.1061+3259T>C)
c.*749+42T>C (n.*749+42T>C)
c.700+42T>C (n.700+42T>C)
 dbSNP
6g.160139909T=CA1676923676SLC22A1c.1276+42T= (n.1276+42T=)
c.1061+3259T= (n.1061+3259T=)
c.*749+42T= (n.*749+42T=)
c.700+42T= (n.700+42T=)
6g.160139910C>ACA2681065412SLC22A1c.1276+43C>A (n.1276+43C>A)
c.1061+3260C>A (n.1061+3260C>A)
c.*749+43C>A (n.*749+43C>A)
c.700+43C>A (n.700+43C>A)
 gnomAD v4
6g.160139910C=CA1676923678SLC22A1c.1276+43C= (n.1276+43C=)
c.1061+3260C= (n.1061+3260C=)
c.*749+43C= (n.*749+43C=)
c.700+43C= (n.700+43C=)
6g.160139910C>TCA4084038SLC22A1c.1276+43C>T (n.1276+43C>T)
c.1061+3260C>T (n.1061+3260C>T)
c.*749+43C>T (n.*749+43C>T)
c.700+43C>T (n.700+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139911G>ACA4084039SLC22A1c.1276+44G>A (n.1276+44G>A)
c.1061+3261G>A (n.1061+3261G>A)
c.*749+44G>A (n.*749+44G>A)
c.700+44G>A (n.700+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139911G>CCA2681065414SLC22A1c.1276+44G>C (n.1276+44G>C)
c.1061+3261G>C (n.1061+3261G>C)
c.*749+44G>C (n.*749+44G>C)
c.700+44G>C (n.700+44G>C)
 gnomAD v4
6g.160139911G=CA1676923679SLC22A1c.1276+44G= (n.1276+44G=)
c.1061+3261G= (n.1061+3261G=)
c.*749+44G= (n.*749+44G=)
c.700+44G= (n.700+44G=)
6g.160139911G>TCA651094510SLC22A1c.1276+44G>T (n.1276+44G>T)
c.1061+3261G>T (n.1061+3261G>T)
c.*749+44G>T (n.*749+44G>T)
c.700+44G>T (n.700+44G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139912A=CA1676923680SLC22A1c.1276+45A= (n.1276+45A=)
c.1061+3262A= (n.1061+3262A=)
c.*749+45A= (n.*749+45A=)
c.700+45A= (n.700+45A=)
6g.160139912A>GCA4084040SLC22A1c.1276+45A>G (n.1276+45A>G)
c.1061+3262A>G (n.1061+3262A>G)
c.*749+45A>G (n.*749+45A>G)
c.700+45A>G (n.700+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139913A>CCA2578788897SLC22A1c.1276+46A>C (n.1276+46A>C)
c.1061+3263A>C (n.1061+3263A>C)
c.*749+46A>C (n.*749+46A>C)
c.700+46A>C (n.700+46A>C)
 gnomAD v4
6g.160139914G>ACA151158457SLC22A1c.1276+47G>A (n.1276+47G>A)
c.1061+3264G>A (n.1061+3264G>A)
c.*749+47G>A (n.*749+47G>A)
c.700+47G>A (n.700+47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139914G=CA1676923681SLC22A1c.1276+47G= (n.1276+47G=)
c.1061+3264G= (n.1061+3264G=)
c.*749+47G= (n.*749+47G=)
c.700+47G= (n.700+47G=)
6g.160139914G>TCA2681065416SLC22A1c.1276+47G>T (n.1276+47G>T)
c.1061+3264G>T (n.1061+3264G>T)
c.*749+47G>T (n.*749+47G>T)
c.700+47G>T (n.700+47G>T)
 gnomAD v4
6g.160139915T>ACA2681065417SLC22A1c.1276+48T>A (n.1276+48T>A)
c.1061+3265T>A (n.1061+3265T>A)
c.*749+48T>A (n.*749+48T>A)
c.700+48T>A (n.700+48T>A)
 gnomAD v4
6g.160139915T>CCA2578788898SLC22A1c.1276+48T>C (n.1276+48T>C)
c.1061+3265T>C (n.1061+3265T>C)
c.*749+48T>C (n.*749+48T>C)
c.700+48T>C (n.700+48T>C)
6g.160139916G>ACA151158467SLC22A1c.1276+49G>A (n.1276+49G>A)
c.1061+3266G>A (n.1061+3266G>A)
c.*749+49G>A (n.*749+49G>A)
c.700+49G>A (n.700+49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139916G=CA1676923682SLC22A1c.1276+49G= (n.1276+49G=)
c.1061+3266G= (n.1061+3266G=)
c.*749+49G= (n.*749+49G=)
c.700+49G= (n.700+49G=)
6g.160139916G>TCA2681065420SLC22A1c.1276+49G>T (n.1276+49G>T)
c.1061+3266G>T (n.1061+3266G>T)
c.*749+49G>T (n.*749+49G>T)
c.700+49G>T (n.700+49G>T)
 gnomAD v4
6g.160139918G>TCA2681065423SLC22A1c.1276+51G>T (n.1276+51G>T)
c.1061+3268G>T (n.1061+3268G>T)
c.*749+51G>T (n.*749+51G>T)
c.700+51G>T (n.700+51G>T)
 gnomAD v4
6g.160139921delCA2681065422SLC22A1c.1276+54del (n.1276+54del)
c.1061+3271del (n.1061+3271del)
c.*749+54del (n.*749+54del)
c.700+54del (n.700+54del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched