Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160139817G>ACA31506161ATP1A2c.2943-76G>A (n.2943-76G>A)
c.2942+76G>A (n.2942+76G>A)
c.2024-76G>A
n.279-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139817G>CCA1202196916ATP1A2c.2943-76G>C (n.2943-76G>C)
c.2942+76G>C (n.2942+76G>C)
c.2024-76G>C
n.279-76G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139817G=CA1202196915ATP1A2c.2943-76G= (n.2943-76G=)
c.2942+76G= (n.2942+76G=)
c.2024-76G=
n.279-76G=
1g.160139817G>TCA2574131180ATP1A2c.2943-76G>T (n.2943-76G>T)
c.2942+76G>T (n.2942+76G>T)
c.2024-76G>T
n.279-76G>T
1g.160139818C=CA1143863318ATP1A2c.2943-75C= (n.2943-75C=)
c.2942+77C= (n.2942+77C=)
c.2024-75C=
n.279-75C=
1g.160139818C>GCA31506163ATP1A2c.2943-75C>G (n.2943-75C>G)
c.2942+77C>G (n.2942+77C>G)
c.2024-75C>G
n.279-75C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139818C>TCA2574131181ATP1A2c.2943-75C>T (n.2943-75C>T)
c.2942+77C>T (n.2942+77C>T)
c.2024-75C>T
n.279-75C>T
1g.160139820T>CCA1202196918ATP1A2c.2943-73T>C (n.2943-73T>C)
c.2942+79T>C (n.2942+79T>C)
c.2024-73T>C
n.279-73T>C
 dbSNP
1g.160139820T=CA1202196917ATP1A2c.2943-73T= (n.2943-73T=)
c.2942+79T= (n.2942+79T=)
c.2024-73T=
n.279-73T=
1g.160139822G>CCA31506166ATP1A2c.2943-71G>C (n.2943-71G>C)
c.2942+81G>C (n.2942+81G>C)
c.2024-71G>C
n.279-71G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139822G=CA1202196919ATP1A2c.2943-71G= (n.2943-71G=)
c.2942+81G= (n.2942+81G=)
c.2024-71G=
n.279-71G=
1g.160139823A=CA1202196920ATP1A2c.2943-70A= (n.2943-70A=)
c.2942+82A= (n.2942+82A=)
c.2024-70A=
n.279-70A=
1g.160139823A>GCA1202196921ATP1A2c.2943-70A>G (n.2943-70A>G)
c.2942+82A>G (n.2942+82A>G)
c.2024-70A>G
n.279-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139824A>GCA2648643755ATP1A2c.2943-69A>G (n.2943-69A>G)
c.2942+83A>G (n.2942+83A>G)
c.2024-69A>G
n.279-69A>G
 gnomAD v4
1g.160139826G>CCA31506173ATP1A2c.2943-67G>C (n.2943-67G>C)
c.2942+85G>C (n.2942+85G>C)
c.2024-67G>C
n.279-67G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139826G=CA1202196922ATP1A2c.2943-67G= (n.2943-67G=)
c.2942+85G= (n.2942+85G=)
c.2024-67G=
n.279-67G=
1g.160139827C>ACA2648643758ATP1A2c.2943-66C>A (n.2943-66C>A)
c.2942+86C>A (n.2942+86C>A)
c.2024-66C>A
n.279-66C>A
 gnomAD v4
1g.160139827C=CA1202196923ATP1A2c.2943-66C= (n.2943-66C=)
c.2942+86C= (n.2942+86C=)
c.2024-66C=
n.279-66C=
1g.160139827C>TCA1202196924ATP1A2c.2943-66C>T (n.2943-66C>T)
c.2942+86C>T (n.2942+86C>T)
c.2024-66C>T
n.279-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139829C=CA1147383009ATP1A2c.2943-64C= (n.2943-64C=)
c.2942+88C= (n.2942+88C=)
c.2024-64C=
n.279-64C=
1g.160139829C>TCA31506176ATP1A2c.2943-64C>T (n.2943-64C>T)
c.2942+88C>T (n.2942+88C>T)
c.2024-64C>T
n.279-64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139830delCA2648643762ATP1A2c.2943-63del (n.2943-63del)
c.2942+89del (n.2942+89del)
c.2024-63del
n.279-63del
 gnomAD v4
1g.160139830C>TCA2648643764ATP1A2c.2943-63C>T (n.2943-63C>T)
c.2942+89C>T (n.2942+89C>T)
c.2024-63C>T
n.279-63C>T
 gnomAD v4
1g.160139830_160139831delinsCTCA1202196925ATP1A2c.2943-63_2943-62delinsCT (n.2943-63_2943-62delinsCT)
c.2942+89_2942+90delinsCT (n.2942+89_2942+90delinsCT)
c.2024-63_2024-62delinsCT
n.279-63_279-62delinsCT
1g.160139831_160139833delinsTTTCA1146887979ATP1A2c.2943-62_2943-60delinsTTT (n.2943-62_2943-60delinsTTT)
c.2942+90_2943-93delinsTTT (n.2942+90_2943-93delinsTTT)
c.2024-62_2024-60delinsTTT
n.279-62_279-60delinsTTT
1g.160139833delCA31506177ATP1A2c.2943-60del (n.2943-60del)
c.2943-93del (n.2943-93del)
c.2024-60del
n.279-60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139832T>CCA2648643767ATP1A2c.2943-61T>C (n.2943-61T>C)
c.2942+91T>C (n.2942+91T>C)
c.2024-61T>C
n.279-61T>C
 gnomAD v4
1g.160139832_160139833insGGTGGCCA2648643768ATP1A2c.2943-61_2943-60insGGTGGC (n.2943-61_2943-60insGGTGGC)
c.2942+91_2943-93insGGTGGC (n.2942+91_2943-93insGGTGGC)
c.2024-61_2024-60insGGTGGC
n.279-61_279-60insGGTGGC
 gnomAD v4
1g.160139834A>CCA2648643769ATP1A2c.2943-59A>C (n.2943-59A>C)
c.2943-92A>C (n.2943-92A>C)
c.2024-59A>C
n.279-59A>C
 gnomAD v4
1g.160139834A>TCA2648643770ATP1A2c.2943-59A>T (n.2943-59A>T)
c.2943-92A>T (n.2943-92A>T)
c.2024-59A>T
n.279-59A>T
 gnomAD v4
1g.160139835T>CCA31506178ATP1A2c.2943-58T>C (n.2943-58T>C)
c.2943-91T>C (n.2943-91T>C)
c.2024-58T>C
n.279-58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139835T>GCA2648643774ATP1A2c.2943-58T>G (n.2943-58T>G)
c.2943-91T>G (n.2943-91T>G)
c.2024-58T>G
n.279-58T>G
 gnomAD v4
1g.160139835T=CA1144895174ATP1A2c.2943-58T= (n.2943-58T=)
c.2943-91T= (n.2943-91T=)
c.2024-58T=
n.279-58T=
1g.160139836G>ACA2648643784ATP1A2c.2943-57G>A (n.2943-57G>A)
c.2943-90G>A (n.2943-90G>A)
c.2024-57G>A
n.279-57G>A
 gnomAD v4
1g.160139836G=CA1202196926ATP1A2c.2943-57G= (n.2943-57G=)
c.2943-90G= (n.2943-90G=)
c.2024-57G=
n.279-57G=
1g.160139836G>TCA890092957ATP1A2c.2943-57G>T (n.2943-57G>T)
c.2943-90G>T (n.2943-90G>T)
c.2024-57G>T
n.279-57G>T
 dbSNP
1g.160139838G>ACA2648643786ATP1A2c.2943-55G>A (n.2943-55G>A)
c.2943-88G>A (n.2943-88G>A)
c.2024-55G>A
n.279-55G>A
 gnomAD v4
1g.160139839A>GCA2648643787ATP1A2c.2943-54A>G (n.2943-54A>G)
c.2943-87A>G (n.2943-87A>G)
c.2024-54A>G
n.279-54A>G
 gnomAD v4
1g.160139840C=CA1202196927ATP1A2c.2943-53C= (n.2943-53C=)
c.2943-86C= (n.2943-86C=)
c.2024-53C=
n.279-53C=
1g.160139840C>TCA1202196928ATP1A2c.2943-53C>T (n.2943-53C>T)
c.2943-86C>T (n.2943-86C>T)
c.2024-53C>T
n.279-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.160139846_160139853delCA2574131182ATP1A2c.2943-47_2943-40del (n.2943-47_2943-40del)
c.2943-80_2943-73del (n.2943-80_2943-73del)
c.2024-47_2024-40del
n.279-47_279-40del
1g.160139843C>ACA2574131183ATP1A2c.2943-50C>A (n.2943-50C>A)
c.2943-83C>A (n.2943-83C>A)
c.2024-50C>A
n.279-50C>A
1g.160139843C>TCA2574131184ATP1A2c.2943-50C>T (n.2943-50C>T)
c.2943-83C>T (n.2943-83C>T)
c.2024-50C>T
n.279-50C>T
 gnomAD v4
1g.160139845A=CA1202196929ATP1A2c.2943-48A= (n.2943-48A=)
c.2943-81A= (n.2943-81A=)
c.2024-48A=
n.279-48A=
1g.160139845A>CCA1202196930ATP1A2c.2943-48A>C (n.2943-48A>C)
c.2943-81A>C (n.2943-81A>C)
c.2024-48A>C
n.279-48A>C
 dbSNP
1g.160139846C>ACA2574131185ATP1A2c.2943-47C>A (n.2943-47C>A)
c.2943-80C>A (n.2943-80C>A)
c.2024-47C>A
n.279-47C>A
1g.160139846C=CA1140475027ATP1A2c.2943-47C= (n.2943-47C=)
c.2943-80C= (n.2943-80C=)
c.2024-47C=
n.279-47C=
1g.160139846C>GCA1194892ATP1A2c.2943-47C>G (n.2943-47C>G)
c.2943-80C>G (n.2943-80C>G)
c.2024-47C>G
n.279-47C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139846C>TCA2581677786ATP1A2c.2943-47C>T (n.2943-47C>T)
c.2943-80C>T (n.2943-80C>T)
c.2024-47C>T
n.279-47C>T
1g.160139847C>ACA1194893ATP1A2c.2943-46C>A (n.2943-46C>A)
c.2943-79C>A (n.2943-79C>A)
c.2024-46C>A
n.279-46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139847C=CA1148249856ATP1A2c.2943-46C= (n.2943-46C=)
c.2943-79C= (n.2943-79C=)
c.2024-46C=
n.279-46C=
1g.160139851C>ACA2648643803ATP1A2c.2943-42C>A (n.2943-42C>A)
c.2943-75C>A (n.2943-75C>A)
c.2024-42C>A
n.279-42C>A
 gnomAD v4
1g.160139851C=CA1202196931ATP1A2c.2943-42C= (n.2943-42C=)
c.2943-75C= (n.2943-75C=)
c.2024-42C=
n.279-42C=
1g.160139851C>GCA1202196932ATP1A2c.2943-42C>G (n.2943-42C>G)
c.2943-75C>G (n.2943-75C>G)
c.2024-42C>G
n.279-42C>G
 dbSNP
1g.160139851C>TCA2574131186ATP1A2c.2943-42C>T (n.2943-42C>T)
c.2943-75C>T (n.2943-75C>T)
c.2024-42C>T
n.279-42C>T
 gnomAD v4
1g.160139852C=CA1143875156ATP1A2c.2943-41C= (n.2943-41C=)
c.2943-74C= (n.2943-74C=)
c.2024-41C=
n.279-41C=
1g.160139852C>GCA1194894ATP1A2c.2943-41C>G (n.2943-41C>G)
c.2943-74C>G (n.2943-74C>G)
c.2024-41C>G
n.279-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139852C>TCA2648643804ATP1A2c.2943-41C>T (n.2943-41C>T)
c.2943-74C>T (n.2943-74C>T)
c.2024-41C>T
n.279-41C>T
 gnomAD v4
1g.160139853A>CCA2574131187ATP1A2c.2943-40A>C (n.2943-40A>C)
c.2943-73A>C (n.2943-73A>C)
c.2024-40A>C
n.279-40A>C
 gnomAD v4
1g.160139854A=CA1202196933ATP1A2c.2943-39A= (n.2943-39A=)
c.2943-72A= (n.2943-72A=)
c.2024-39A=
n.279-39A=
1g.160139854A>GCA1194895ATP1A2c.2943-39A>G (n.2943-39A>G)
c.2943-72A>G (n.2943-72A>G)
c.2024-39A>G
n.279-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139854A>TCA2648643807ATP1A2c.2943-39A>T (n.2943-39A>T)
c.2943-72A>T (n.2943-72A>T)
c.2024-39A>T
n.279-39A>T
 gnomAD v4
1g.160139855C>ACA2574131188ATP1A2c.2943-38C>A (n.2943-38C>A)
c.2943-71C>A (n.2943-71C>A)
c.2024-38C>A
n.279-38C>A
 gnomAD v4
1g.160139855C=CA1148427421ATP1A2c.2943-38C= (n.2943-38C=)
c.2943-71C= (n.2943-71C=)
c.2024-38C=
n.279-38C=
1g.160139855C>TCA1194896ATP1A2c.2943-38C>T (n.2943-38C>T)
c.2943-71C>T (n.2943-71C>T)
c.2024-38C>T
n.279-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139856C=CA1202196934ATP1A2c.2943-37C= (n.2943-37C=)
c.2943-70C= (n.2943-70C=)
c.2024-37C=
n.279-37C=
1g.160139856C>TCA526594030ATP1A2c.2943-37C>T (n.2943-37C>T)
c.2943-70C>T (n.2943-70C>T)
c.2024-37C>T
n.279-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139861A>TCA2648643808ATP1A2c.2943-32A>T (n.2943-32A>T)
c.2943-65A>T (n.2943-65A>T)
c.2024-32A>T
n.279-32A>T
 gnomAD v4
1g.160139862T>CCA1194897ATP1A2c.2943-31T>C (n.2943-31T>C)
c.2943-64T>C (n.2943-64T>C)
c.2024-31T>C
n.279-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139862T=CA1143410621ATP1A2c.2943-31T= (n.2943-31T=)
c.2943-64T= (n.2943-64T=)
c.2024-31T=
n.279-31T=
1g.160139863G>ACA645917251ATP1A2c.2943-30G>A (n.2943-30G>A)
c.2943-63G>A (n.2943-63G>A)
c.2024-30G>A
n.279-30G>A
 COSMIC
1g.160139863G>CCA2648643813ATP1A2c.2943-30G>C (n.2943-30G>C)
c.2943-63G>C (n.2943-63G>C)
c.2024-30G>C
n.279-30G>C
 gnomAD v4
1g.160139864C>GCA2574131189ATP1A2c.2943-29C>G (n.2943-29C>G)
c.2943-62C>G (n.2943-62C>G)
c.2024-29C>G
n.279-29C>G
1g.160139864C>TCA2648643814ATP1A2c.2943-29C>T (n.2943-29C>T)
c.2943-62C>T (n.2943-62C>T)
c.2024-29C>T
n.279-29C>T
 gnomAD v4
1g.160139865T>ACA526594031ATP1A2c.2943-28T>A (n.2943-28T>A)
c.2943-61T>A (n.2943-61T>A)
c.2024-28T>A
n.279-28T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139865T>CCA2648643815ATP1A2c.2943-28T>C (n.2943-28T>C)
c.2943-61T>C (n.2943-61T>C)
c.2024-28T>C
n.279-28T>C
 gnomAD v4
1g.160139865T=CA1202196935ATP1A2c.2943-28T= (n.2943-28T=)
c.2943-61T= (n.2943-61T=)
c.2024-28T=
n.279-28T=
1g.160139866G>ACA2581677787ATP1A2c.2943-27G>A (n.2943-27G>A)
c.2943-60G>A (n.2943-60G>A)
c.2024-27G>A
n.279-27G>A
1g.160139866G>CCA1194898ATP1A2c.2943-27G>C (n.2943-27G>C)
c.2943-60G>C (n.2943-60G>C)
c.2024-27G>C
n.279-27G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139866G=CA1140475028ATP1A2c.2943-27G= (n.2943-27G=)
c.2943-60G= (n.2943-60G=)
c.2024-27G=
n.279-27G=
1g.160139866G>TCA2581677788ATP1A2c.2943-27G>T (n.2943-27G>T)
c.2943-60G>T (n.2943-60G>T)
c.2024-27G>T
n.279-27G>T
1g.160139867C>TCA2574131190ATP1A2c.2943-26C>T (n.2943-26C>T)
c.2943-59C>T (n.2943-59C>T)
c.2024-26C>T
n.279-26C>T
1g.160139870A>CCA645917254ATP1A2c.2943-23A>C (n.2943-23A>C)
c.2943-56A>C (n.2943-56A>C)
c.2024-23A>C
n.279-23A>C
 COSMIC
1g.160139872A>TCA2746338541ATP1A2c.2943-21A>T (n.2943-21A>T)
c.2943-54A>T (n.2943-54A>T)
c.2024-21A>T
n.279-21A>T
1g.160139873C=CA1202196937ATP1A2c.2943-20C= (n.2943-20C=)
c.2943-53C= (n.2943-53C=)
c.2024-20C=
n.279-20C=
1g.160139873C>GCA1202196936ATP1A2c.2943-20C>G (n.2943-20C>G)
c.2943-53C>G (n.2943-53C>G)
c.2024-20C>G
n.279-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139873C>TCA526594032ATP1A2c.2943-20C>T (n.2943-20C>T)
c.2943-53C>T (n.2943-53C>T)
c.2024-20C>T
n.279-20C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.160139874T>ACA1194899ATP1A2c.2943-19T>A (n.2943-19T>A)
c.2943-52T>A (n.2943-52T>A)
c.2024-19T>A
n.279-19T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139874T=CA1141838220ATP1A2c.2943-19T= (n.2943-19T=)
c.2943-52T= (n.2943-52T=)
c.2024-19T=
n.279-19T=
1g.160139875C>GCA2573131149ATP1A2c.2943-18C>G (n.2943-18C>G)
c.2943-51C>G (n.2943-51C>G)
c.2024-18C>G
n.279-18C>G
 ClinVar dbSNP
1g.160139877C=CA1202196938ATP1A2c.2943-16C= (n.2943-16C=)
c.2943-49C= (n.2943-49C=)
c.2024-16C=
n.279-16C=
1g.160139877C>TCA1008316960ATP1A2c.2943-16C>T (n.2943-16C>T)
c.2943-49C>T (n.2943-49C>T)
c.2024-16C>T
n.279-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139878C>ACA2581677789ATP1A2c.2943-15C>A (n.2943-15C>A)
c.2943-48C>A (n.2943-48C>A)
c.2024-15C>A
n.279-15C>A
1g.160139878C=CA1141209193ATP1A2c.2943-15C= (n.2943-15C=)
c.2943-48C= (n.2943-48C=)
c.2024-15C=
n.279-15C=
1g.160139878C>GCA2581677790ATP1A2c.2943-15C>G (n.2943-15C>G)
c.2943-48C>G (n.2943-48C>G)
c.2024-15C>G
n.279-15C>G
1g.160139878C>TCA289592ATP1A2c.2943-15C>T (n.2943-15C>T)
c.2943-48C>T (n.2943-48C>T)
c.2024-15C>T
n.279-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139880C=CA1202196939ATP1A2c.2943-13C= (n.2943-13C=)
c.2943-46C= (n.2943-46C=)
c.2024-13C=
n.279-13C=
1g.160139880C>TCA31506203ATP1A2c.2943-13C>T (n.2943-13C>T)
c.2943-46C>T (n.2943-46C>T)
c.2024-13C>T
n.279-13C>T
 dbSNP
1g.160139882A>GCA2739275369ATP1A2c.2943-11A>G (n.2943-11A>G)
c.2943-44A>G (n.2943-44A>G)
c.2024-11A>G
n.279-11A>G
 ClinVar
1g.160139882A>TCA2580061293ATP1A2c.2943-11A>T (n.2943-11A>T)
c.2943-44A>T (n.2943-44A>T)
c.2024-11A>T
n.279-11A>T
 ClinVar
1g.160139883T>CCA2740191147ATP1A2c.2943-10T>C (n.2943-10T>C)
c.2943-43T>C (n.2943-43T>C)
c.2024-10T>C
n.279-10T>C
1g.160139884T>CCA2648643821ATP1A2c.2943-9T>C (n.2943-9T>C)
c.2943-42T>C (n.2943-42T>C)
c.2024-9T>C
n.279-9T>C
 gnomAD v4
1g.160139885G>CCA1202196940ATP1A2c.2943-8G>C (n.2943-8G>C)
c.2943-41G>C (n.2943-41G>C)
c.2024-8G>C
n.279-8G>C
 dbSNP
1g.160139885G=CA1202196941ATP1A2c.2943-8G= (n.2943-8G=)
c.2943-41G= (n.2943-41G=)
c.2024-8G=
n.279-8G=
1g.160139890C>GCA2580061294ATP1A2c.2943-3C>G (n.2943-3C>G)
c.2943-36C>G (n.2943-36C>G)
c.2024-3C>G
n.279-3C>G
 ClinVar
1g.160139891A>CCA343255956ATP1A2c.2943-2A>C (n.2943-2A>C)
c.2943-35A>C (n.2943-35A>C)
c.2024-2A>C
n.279-2A>C
1g.160139891A>GCA343255959ATP1A2c.2943-2A>G (n.2943-2A>G)
c.2943-35A>G (n.2943-35A>G)
c.2024-2A>G
n.279-2A>G
1g.160139891A>TCA343255961ATP1A2c.2943-2A>T (n.2943-2A>T)
c.2943-35A>T (n.2943-35A>T)
c.2024-2A>T
n.279-2A>T
1g.160139892G>ACA343255968ATP1A2c.2943-1G>A (n.2943-1G>A)
c.2943-34G>A (n.2943-34G>A)
c.2024-1G>A
n.279-1G>A
1g.160139892G>CCA343255966ATP1A2c.2943-1G>C (n.2943-1G>C)
c.2943-34G>C (n.2943-34G>C)
c.2024-1G>C
n.279-1G>C
1g.160139892G>TCA343255967ATP1A2c.2943-1G>T (n.2943-1G>T)
c.2943-34G>T (n.2943-34G>T)
c.2024-1G>T
n.279-1G>T
1g.160139893A>CCA343255969ATP1A2c.2943A>C (p.Lys981Asn)
c.2943-33A>C (n.2943-33A>C)
c.2024A>C
n.279A>C
1g.160139893A>GCA421352727ATP1A2c.2943A>G (p.Lys981=)
c.2943-33A>G (n.2943-33A>G)
c.2024A>G
n.279A>G
1g.160139893A>TCA343255970ATP1A2c.2943A>T (p.Lys981Asn)
c.2943-33A>T (n.2943-33A>T)
c.2024A>T
n.279A>T
1g.160139894G>ACA343255971ATP1A2c.2944G>A (p.Val982Ile)
c.2943-32G>A (n.2943-32G>A)
c.2025G>A
n.280G>A
1g.160139894G>CCA1194900ATP1A2c.2944G>C (p.Val982Leu)
c.2943-32G>C (n.2943-32G>C)
c.2025G>C
n.280G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160139894G=CA1202196942ATP1A2c.2944G= (p.Val982=)
c.2943-32G= (n.2943-32G=)
c.2025G=
n.280G=
1g.160139894G>TCA343255982ATP1A2c.2944G>T (p.Val982Phe)
c.2943-32G>T (n.2943-32G>T)
c.2025G>T
n.280G>T
1g.160139895T>ACA343255986ATP1A2c.2945T>A (p.Val982Asp)
c.2943-31T>A (n.2943-31T>A)
c.2026T>A
n.281T>A
1g.160139895T>CCA343255998ATP1A2c.2945T>C (p.Val982Ala)
c.2943-31T>C (n.2943-31T>C)
c.2026T>C
n.281T>C
1g.160139895T>GCA343256009ATP1A2c.2945T>G (p.Val982Gly)
c.2943-31T>G (n.2943-31T>G)
c.2026T>G
n.281T>G
1g.160139896C>ACA421352729ATP1A2c.2946C>A (p.Val982=)
c.2943-30C>A (n.2943-30C>A)
c.2027C>A
n.282C>A
1g.160139896C>GCA421352728ATP1A2c.2946C>G (p.Val982=)
c.2943-30C>G (n.2943-30C>G)
c.2027C>G
n.282C>G
1g.160139896C>TCA421352733ATP1A2c.2946C>T (p.Val982=)
c.2943-30C>T (n.2943-30C>T)
c.2027C>T
n.282C>T
1g.160139897A=CA1202196943ATP1A2c.2947A= (p.Thr983=)
c.2943-29A= (n.2943-29A=)
c.2028A=
n.283A=
1g.160139897A>CCA343256012ATP1A2c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.2943-29A>C (n.2943-29A>C)
c.2028A>C
n.283A>C
 dbSNP
1g.160139897A>GCA343256017ATP1A2c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.2943-29A>G (n.2943-29A>G)
c.2028A>G
n.283A>G
1g.160139897A>TCA343256020ATP1A2c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.2943-29A>T (n.2943-29A>T)
c.2028A>T
n.283A>T
1g.160139898C>ACA343256022ATP1A2c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.2943-28C>A (n.2943-28C>A)
c.2029C>A
n.284C>A
 gnomAD v4
1g.160139898C>GCA343256023ATP1A2c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.2943-28C>G (n.2943-28C>G)
c.2029C>G
n.284C>G
1g.160139898C>TCA343256021ATP1A2c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.2943-28C>T (n.2943-28C>T)
c.2029C>T
n.284C>T
 ClinVar
1g.160139899C>ACA421352737ATP1A2c.2949C>A (p.Thr983=)
c.2943-27C>A (n.2943-27C>A)
c.2030C>A
n.285C>A
1g.160139899C>GCA421352738ATP1A2c.2949C>G (p.Thr983=)
c.2943-27C>G (n.2943-27C>G)
c.2030C>G
n.285C>G
1g.160139899C>TCA421352739ATP1A2c.2949C>T (p.Thr983=)
c.2943-27C>T (n.2943-27C>T)
c.2030C>T
n.285C>T
1g.160139900T>ACA343256024ATP1A2c.2950T>A (p.Trp984Arg)
c.2943-26T>A (n.2943-26T>A)
c.2031T>A
n.286T>A
1g.160139900T>CCA343256025ATP1A2c.2950T>C (p.Trp984Arg)
c.2943-26T>C (n.2943-26T>C)
c.2031T>C
n.286T>C
1g.160139900T>GCA343256026ATP1A2c.2950T>G (p.Trp984Gly)
c.2943-26T>G (n.2943-26T>G)
c.2031T>G
n.286T>G
1g.160139901G>ACA343256027ATP1A2c.2951G>A (p.Trp984Ter)
c.2943-25G>A (n.2943-25G>A)
c.2032G>A
n.287G>A
1g.160139901G>CCA343256030ATP1A2c.2951G>C (p.Trp984Ser)
c.2943-25G>C (n.2943-25G>C)
c.2032G>C
n.287G>C
1g.160139901G=CA1202196944ATP1A2c.2951G= (p.Trp984=)
c.2943-25G= (n.2943-25G=)
c.2032G=
n.287G=
1g.160139901G>TCA343256033ATP1A2c.2951G>T (p.Trp984Leu)
c.2943-25G>T (n.2943-25G>T)
c.2032G>T
n.287G>T
 dbSNP
1g.160139902G>ACA343256037ATP1A2c.2952G>A (p.Trp984Ter)
c.2943-24G>A (n.2943-24G>A)
c.2033G>A
n.288G>A
1g.160139902G>CCA343256038ATP1A2c.2952G>C (p.Trp984Cys)
c.2943-24G>C (n.2943-24G>C)
c.2033G>C
n.288G>C
1g.160139902G>TCA343256040ATP1A2c.2952G>T (p.Trp984Cys)
c.2943-24G>T (n.2943-24G>T)
c.2033G>T
n.288G>T
1g.160139903T>ACA343256044ATP1A2c.2953T>A (p.Trp985Arg)
c.2943-23T>A (n.2943-23T>A)
c.2034T>A
n.289T>A
1g.160139903T>CCA343256047ATP1A2c.2953T>C (p.Trp985Arg)
c.2943-23T>C (n.2943-23T>C)
c.2034T>C
n.289T>C
1g.160139903T>GCA343256053ATP1A2c.2953T>G (p.Trp985Gly)
c.2943-23T>G (n.2943-23T>G)
c.2034T>G
n.289T>G
1g.160139904G>ACA343256064ATP1A2c.2954G>A (p.Trp985Ter)
c.2943-22G>A (n.2943-22G>A)
c.2035G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
1g.160139904G>CCA343256062ATP1A2c.2954G>C (p.Trp985Ser)
c.2943-22G>C (n.2943-22G>C)
c.2035G>C
n.290G>C
1g.160139904G>TCA343256058ATP1A2c.2954G>T (p.Trp985Leu)
c.2943-22G>T (n.2943-22G>T)
c.2035G>T
n.290G>T
1g.160139905G>ACA343256066ATP1A2c.2955G>A (p.Trp985Ter)
c.2943-21G>A (n.2943-21G>A)
c.2036G>A
n.291G>A
1g.160139905G>CCA343256067ATP1A2c.2955G>C (p.Trp985Cys)
c.2943-21G>C (n.2943-21G>C)
c.2036G>C
n.291G>C
1g.160139905G>TCA343256071ATP1A2c.2955G>T (p.Trp985Cys)
c.2943-21G>T (n.2943-21G>T)
c.2036G>T
n.291G>T
1g.160139906T>ACA343256074ATP1A2c.2956T>A (p.Phe986Ile)
c.2943-20T>A (n.2943-20T>A)
c.2037T>A
n.292T>A
1g.160139906T>CCA343256077ATP1A2c.2956T>C (p.Phe986Leu)
c.2943-20T>C (n.2943-20T>C)
c.2037T>C
n.292T>C
1g.160139906T>GCA343256080ATP1A2c.2956T>G (p.Phe986Val)
c.2943-20T>G (n.2943-20T>G)
c.2037T>G
n.292T>G
1g.160139907T>ACA343256088ATP1A2c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
c.2943-19T>A (n.2943-19T>A)
c.2038T>A
n.293T>A
1g.160139907T>CCA343256090ATP1A2c.2957T>C (p.Phe986Ser)
c.2943-19T>C (n.2943-19T>C)
c.2038T>C
n.293T>C
1g.160139907T>GCA343256093ATP1A2c.2957T>G (p.Phe986Cys)
c.2943-19T>G (n.2943-19T>G)
c.2038T>G
n.293T>G
1g.160139908C>ACA343256097ATP1A2c.2958C>A (p.Phe986Leu)
c.2943-18C>A (n.2943-18C>A)
c.2039C>A
n.294C>A
1g.160139908C>GCA343256101ATP1A2c.2958C>G (p.Phe986Leu)
c.2943-18C>G (n.2943-18C>G)
c.2039C>G
n.294C>G
1g.160139908C>TCA421352748ATP1A2c.2958C>T (p.Phe986=)
c.2943-18C>T (n.2943-18C>T)
c.2039C>T
n.294C>T
1g.160139909T>ACA343256103ATP1A2c.2959T>A (p.Cys987Ser)
c.2943-17T>A (n.2943-17T>A)
c.2040T>A
n.295T>A
1g.160139909T>CCA343256105ATP1A2c.2959T>C (p.Cys987Arg)
c.2943-17T>C (n.2943-17T>C)
c.2040T>C
n.295T>C
1g.160139909T>GCA343256113ATP1A2c.2959T>G (p.Cys987Gly)
c.2943-17T>G (n.2943-17T>G)
c.2040T>G
n.295T>G
1g.160139910G>ACA343256130ATP1A2c.2960G>A (p.Cys987Tyr)
c.2943-16G>A (n.2943-16G>A)
c.2041G>A
n.296G>A
1g.160139910G>CCA343256140ATP1A2c.2960G>C (p.Cys987Ser)
c.2943-16G>C (n.2943-16G>C)
c.2041G>C
n.296G>C
1g.160139910G>TCA343256117ATP1A2c.2960G>T (p.Cys987Phe)
c.2943-16G>T (n.2943-16G>T)
c.2041G>T
n.296G>T
1g.160139911C>ACA343256142ATP1A2c.2961C>A (p.Cys987Ter)
c.2943-15C>A (n.2943-15C>A)
c.2042C>A
n.297C>A
1g.160139911C=CA1140874757ATP1A2c.2961C= (p.Cys987=)
c.2943-15C= (n.2943-15C=)
c.2042C=
n.297C=
1g.160139911C>GCA343256143ATP1A2c.2961C>G (p.Cys987Trp)
c.2943-15C>G (n.2943-15C>G)
c.2042C>G
n.297C>G
 gnomAD v4
1g.160139911C>TCA151974ATP1A2c.2961C>T (p.Cys987=)
c.2943-15C>T (n.2943-15C>T)
c.2042C>T
n.297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139912G>ACA343256175ATP1A2c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.2943-14G>A (n.2943-14G>A)
c.2043G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
1g.160139912G>CCA343256180ATP1A2c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.2943-14G>C (n.2943-14G>C)
c.2043G>C
n.298G>C
1g.160139912G>TCA343256182ATP1A2c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.2943-14G>T (n.2943-14G>T)
c.2043G>T
n.298G>T
1g.160139913C>ACA343256185ATP1A2c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.2943-13C>A (n.2943-13C>A)
c.2044C>A
n.299C>A
1g.160139913C>GCA343256186ATP1A2c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.2943-13C>G (n.2943-13C>G)
c.2044C>G
n.299C>G
1g.160139913C>TCA343256187ATP1A2c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.2943-13C>T (n.2943-13C>T)
c.2044C>T
n.299C>T
1g.160139914C>ACA421352754ATP1A2c.2964C>A (p.Ala988=)
c.2943-12C>A (n.2943-12C>A)
c.2045C>A
n.300C>A
1g.160139914C>GCA421352755ATP1A2c.2964C>G (p.Ala988=)
c.2943-12C>G (n.2943-12C>G)
c.2045C>G
n.300C>G
1g.160139914C>TCA421352756ATP1A2c.2964C>T (p.Ala988=)
c.2943-12C>T (n.2943-12C>T)
c.2045C>T
n.300C>T
 gnomAD v4
1g.160139915T>ACA343256188ATP1A2c.2965T>A (p.Phe989Ile)
c.2943-11T>A (n.2943-11T>A)
c.2046T>A
n.301T>A
1g.160139915T>CCA343256189ATP1A2c.2965T>C (p.Phe989Leu)
c.2943-11T>C (n.2943-11T>C)
c.2046T>C
n.301T>C
1g.160139915T>GCA343256192ATP1A2c.2965T>G (p.Phe989Val)
c.2943-11T>G (n.2943-11T>G)
c.2046T>G
n.301T>G
1g.160139916T>ACA343256197ATP1A2c.2966T>A (p.Phe989Tyr)
c.2943-10T>A (n.2943-10T>A)
c.2047T>A
n.302T>A
1g.160139916T>CCA343256196ATP1A2c.2966T>C (p.Phe989Ser)
c.2943-10T>C (n.2943-10T>C)
c.2047T>C
n.302T>C
1g.160139916T>GCA343256195ATP1A2c.2966T>G (p.Phe989Cys)
c.2943-10T>G (n.2943-10T>G)
c.2047T>G
n.302T>G
1g.160139917C>ACA343256198ATP1A2c.2967C>A (p.Phe989Leu)
c.2943-9C>A (n.2943-9C>A)
c.2048C>A
n.303C>A
1g.160139917C=CA1141642011ATP1A2c.2967C= (p.Phe989=)
c.2943-9C= (n.2943-9C=)
c.2048C=
n.303C=
1g.160139917C>GCA343256199ATP1A2c.2967C>G (p.Phe989Leu)
c.2943-9C>G (n.2943-9C>G)
c.2048C>G
n.303C>G
1g.160139917C>TCA313258ATP1A2c.2967C>T (p.Phe989=)
c.2943-9C>T (n.2943-9C>T)
c.2048C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched