Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160139745_160139748delCA2648643692ATP1A2c.2942+4_2942+7del
c.2023+4_2023+7del
n.278+4_278+7del
gnomAD v4
1g.160139742G>ACA343255840ATP1A2c.2942+1G>A (n.2942+1G>A)
c.2023+1G>A
n.278+1G>A
gnomAD v4
1g.160139742G>CCA343255841ATP1A2c.2942+1G>C (n.2942+1G>C)
c.2023+1G>C
n.278+1G>C
1g.160139742G>TCA343255842ATP1A2c.2942+1G>T (n.2942+1G>T)
c.2023+1G>T
n.278+1G>T
1g.160139743T>ACA343255849ATP1A2c.2942+2T>A (n.2942+2T>A)
c.2023+2T>A
n.278+2T>A
1g.160139743T>CCA343255853ATP1A2c.2942+2T>C (n.2942+2T>C)
c.2023+2T>C
n.278+2T>C
1g.160139743T>GCA343255857ATP1A2c.2942+2T>G (n.2942+2T>G)
c.2023+2T>G
n.278+2T>G
1g.160139745A>GCA2739292058ATP1A2c.2942+4A>G (n.2942+4A>G)
c.2023+4A>G
n.278+4A>G
1g.160139746G>TCA2739275367ATP1A2c.2942+5G>T (n.2942+5G>T)
c.2023+5G>T
n.278+5G>T
ClinVar
1g.160139748G>ACA526593894ATP1A2c.2942+7G>A (n.2942+7G>A)
c.2023+7G>A
n.278+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139748G=CA1202196878ATP1A2c.2942+7G= (n.2942+7G=)
c.2023+7G=
n.278+7G=
1g.160139749T>ACA31506052ATP1A2c.2942+8T>A (n.2942+8T>A)
c.2023+8T>A
n.278+8T>A
dbSNP
1g.160139749T=CA1202196879ATP1A2c.2942+8T= (n.2942+8T=)
c.2023+8T=
n.278+8T=
1g.160139750C=CA1202196880ATP1A2c.2942+9C= (n.2942+9C=)
c.2023+9C=
n.278+9C=
1g.160139750C>TCA1202196881ATP1A2c.2942+9C>T (n.2942+9C>T)
c.2023+9C>T
n.278+9C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160139750_160139754delinsCTCTTCA1202196882ATP1A2c.2942+9_2942+13delinsCTCTT (n.2942+9_2942+13delinsCTCTT)
c.2023+9_2023+13delinsCTCTT
n.278+9_278+13delinsCTCTT
1g.160139753_160139756delCA1008316931ATP1A2c.2942+12_2942+15del (n.2942+12_2942+15del)
c.2023+12_2023+15del
n.278+12_278+15del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139752C>GCA2573131148ATP1A2c.2942+11C>G (n.2942+11C>G)
c.2023+11C>G
n.278+11C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160139755delCA2648643693ATP1A2c.2942+14del (n.2942+14del)
c.2023+14del
n.278+14del
gnomAD v4
1g.160139755T>CCA31506057ATP1A2c.2942+14T>C (n.2942+14T>C)
c.2023+14T>C
n.278+14T>C
dbSNP
1g.160139755T=CA1202196883ATP1A2c.2942+14T= (n.2942+14T=)
c.2023+14T=
n.278+14T=
1g.160139756C=CA1143533615ATP1A2c.2942+15C= (n.2942+15C=)
c.2023+15C=
n.278+15C=
1g.160139756C>GCA526593896ATP1A2c.2942+15C>G (n.2942+15C>G)
c.2023+15C>G
n.278+15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139756C>TCA1194878ATP1A2c.2942+15C>T (n.2942+15C>T)
c.2023+15C>T
n.278+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139757G>ACA1194879ATP1A2c.2942+16G>A (n.2942+16G>A)
c.2023+16G>A
n.278+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139757G>CCA2739275368ATP1A2c.2942+16G>C (n.2942+16G>C)
c.2023+16G>C
n.278+16G>C
ClinVar
1g.160139757G=CA1202196884ATP1A2c.2942+16G= (n.2942+16G=)
c.2023+16G=
n.278+16G=
1g.160139757G>TCA2746338537ATP1A2c.2942+16G>T (n.2942+16G>T)
c.2023+16G>T
n.278+16G>T
1g.160139758G>ACA1202196886ATP1A2c.2942+17G>A (n.2942+17G>A)
c.2023+17G>A
n.278+17G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160139758G=CA1202196885ATP1A2c.2942+17G= (n.2942+17G=)
c.2023+17G=
n.278+17G=
1g.160139759G>ACA1194880ATP1A2c.2942+18G>A (n.2942+18G>A)
c.2023+18G>A
n.278+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139759G=CA1202196887ATP1A2c.2942+18G= (n.2942+18G=)
c.2023+18G=
n.278+18G=
1g.160139760C>ACA1194882ATP1A2c.2942+19C>A (n.2942+19C>A)
c.2023+19C>A
n.278+19C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139760C=CA1142903021ATP1A2c.2942+19C= (n.2942+19C=)
c.2023+19C=
n.278+19C=
1g.160139760C>GCA2648643694ATP1A2c.2942+19C>G (n.2942+19C>G)
c.2023+19C>G
n.278+19C>G
gnomAD v4
1g.160139760C>TCA1194881ATP1A2c.2942+19C>T (n.2942+19C>T)
c.2023+19C>T
n.278+19C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139761G>ACA1194883ATP1A2c.2942+20G>A (n.2942+20G>A)
c.2023+20G>A
n.278+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139761G>CCA2648643695ATP1A2c.2942+20G>C (n.2942+20G>C)
c.2023+20G>C
n.278+20G>C
gnomAD v4
1g.160139761G=CA1202196888ATP1A2c.2942+20G= (n.2942+20G=)
c.2023+20G=
n.278+20G=
1g.160139761G>TCA2574131171ATP1A2c.2942+20G>T (n.2942+20G>T)
c.2023+20G>T
n.278+20G>T
gnomAD v4
1g.160139762G>ACA526593906ATP1A2c.2942+21G>A (n.2942+21G>A)
c.2023+21G>A
n.278+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139762G>CCA526593907ATP1A2c.2942+21G>C (n.2942+21G>C)
c.2023+21G>C
n.278+21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139762G=CA1202196889ATP1A2c.2942+21G= (n.2942+21G=)
c.2023+21G=
n.278+21G=
1g.160139763C=CA1143870405ATP1A2c.2942+22C= (n.2942+22C=)
c.2023+22C=
n.278+22C=
1g.160139763C>GCA2648643696ATP1A2c.2942+22C>G (n.2942+22C>G)
c.2023+22C>G
n.278+22C>G
gnomAD v4
1g.160139763C>TCA1194884ATP1A2c.2942+22C>T (n.2942+22C>T)
c.2023+22C>T
n.278+22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139764C=CA1202196890ATP1A2c.2942+23C= (n.2942+23C=)
c.2023+23C=
n.278+23C=
1g.160139764C>TCA526593909ATP1A2c.2942+23C>T (n.2942+23C>T)
c.2023+23C>T
n.278+23C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.160139765T>GCA2648643697ATP1A2c.2942+24T>G (n.2942+24T>G)
c.2023+24T>G
n.278+24T>G
gnomAD v4
1g.160139766G>ACA1194885ATP1A2c.2942+25G>A (n.2942+25G>A)
c.2023+25G>A
n.278+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139766G=CA1202196891ATP1A2c.2942+25G= (n.2942+25G=)
c.2023+25G=
n.278+25G=
1g.160139767A=CA1144167861ATP1A2c.2942+26A= (n.2942+26A=)
c.2023+26A=
n.278+26A=
1g.160139767A>GCA1194886ATP1A2c.2942+26A>G (n.2942+26A>G)
c.2023+26A>G
n.278+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139770_160139772delCA2648643698ATP1A2c.2942+29_2942+31del (n.2942+29_2942+31del)
c.2023+29_2023+31del
n.278+29_278+31del
gnomAD v4
1g.160139768G>ACA2522505883ATP1A2c.2942+27G>A (n.2942+27G>A)
c.2023+27G>A
n.278+27G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160139768G>CCA2648643699ATP1A2c.2942+27G>C (n.2942+27G>C)
c.2023+27G>C
n.278+27G>C
gnomAD v4
1g.160139769T>CCA2648643701ATP1A2c.2942+28T>C (n.2942+28T>C)
c.2023+28T>C
n.278+28T>C
gnomAD v4
1g.160139771G>CCA526593912ATP1A2c.2942+30G>C (n.2942+30G>C)
c.2023+30G>C
n.278+30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139771G=CA1202196892ATP1A2c.2942+30G= (n.2942+30G=)
c.2023+30G=
n.278+30G=
1g.160139772T>GCA2648643702ATP1A2c.2942+31T>G (n.2942+31T>G)
c.2023+31T>G
n.278+31T>G
gnomAD v4
1g.160139775T>CCA2648643703ATP1A2c.2942+34T>C (n.2942+34T>C)
c.2023+34T>C
n.278+34T>C
gnomAD v4
1g.160139776delCA2648643704ATP1A2c.2942+35del (n.2942+35del)
c.2023+35del
n.278+35del
gnomAD v4
1g.160139776A=CA1202196893ATP1A2c.2942+35A= (n.2942+35A=)
c.2023+35A=
n.278+35A=
1g.160139776A>GCA890092925ATP1A2c.2942+35A>G (n.2942+35A>G)
c.2023+35A>G
n.278+35A>G
dbSNP
1g.160139777C>ACA1202196896ATP1A2c.2942+36C>A (n.2942+36C>A)
c.2023+36C>A
n.278+36C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160139777C=CA1202196895ATP1A2c.2942+36C= (n.2942+36C=)
c.2023+36C=
n.278+36C=
1g.160139777C>GCA2648643706ATP1A2c.2942+36C>G (n.2942+36C>G)
c.2023+36C>G
n.278+36C>G
gnomAD v4
1g.160139777C>TCA1194887ATP1A2c.2942+36C>T (n.2942+36C>T)
c.2023+36C>T
n.278+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160139777_160139778delinsCGCA1202196894ATP1A2c.2942+36_2942+37delinsCG (n.2942+36_2942+37delinsCG)
c.2023+36_2023+37delinsCG
n.278+36_278+37delinsCG
1g.160139778G>ACA1194889ATP1A2c.2942+37G>A (n.2942+37G>A)
c.2023+37G>A
n.278+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139778G>CCA2648643711ATP1A2c.2942+37G>C (n.2942+37G>C)
c.2023+37G>C
n.278+37G>C
gnomAD v4
1g.160139778G=CA1143479606ATP1A2c.2942+37G= (n.2942+37G=)
c.2023+37G=
n.278+37G=
1g.160139778G>TCA526594022ATP1A2c.2942+37G>T (n.2942+37G>T)
c.2023+37G>T
n.278+37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139783dupCA1194888ATP1A2c.2942+42dup (n.2942+42dup)
c.2023+42dup
n.278+42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139783delCA916322698ATP1A2c.2942+42del (n.2942+42del)
c.2023+42del
n.278+42del
dbSNP gnomAD v4
1g.160139779G>ACA31506136ATP1A2c.2942+38G>A (n.2942+38G>A)
c.2023+38G>A
n.278+38G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.160139779G>CCA2746338538ATP1A2c.2942+38G>C (n.2942+38G>C)
c.2023+38G>C
n.278+38G>C
1g.160139779G=CA1202196897ATP1A2c.2942+38G= (n.2942+38G=)
c.2023+38G=
n.278+38G=
1g.160139780G>ACA526594023ATP1A2c.2942+39G>A (n.2942+39G>A)
c.2023+39G>A
n.278+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139780G=CA1202196898ATP1A2c.2942+39G= (n.2942+39G=)
c.2023+39G=
n.278+39G=
1g.160139781G>ACA31506145ATP1A2c.2942+40G>A (n.2942+40G>A)
c.2023+40G>A
n.278+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139781G=CA1202196899ATP1A2c.2942+40G= (n.2942+40G=)
c.2023+40G=
n.278+40G=
1g.160139782G>ACA2648643717ATP1A2c.2942+41G>A (n.2942+41G>A)
c.2023+41G>A
n.278+41G>A
gnomAD v4
1g.160139782G>TCA2574131172ATP1A2c.2942+41G>T (n.2942+41G>T)
c.2023+41G>T
n.278+41G>T
1g.160139784C>ACA2574131173ATP1A2c.2942+43C>A (n.2942+43C>A)
c.2023+43C>A
n.278+43C>A
1g.160139786T>CCA526594024ATP1A2c.2942+45T>C (n.2942+45T>C)
c.2023+45T>C
n.278+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139786T=CA1202196900ATP1A2c.2942+45T= (n.2942+45T=)
c.2023+45T=
n.278+45T=
1g.160139788C=CA1202196901ATP1A2c.2942+47C= (n.2942+47C=)
c.2023+47C=
n.278+47C=
1g.160139788C>TCA1202196902ATP1A2c.2942+47C>T (n.2942+47C>T)
c.2023+47C>T
n.278+47C>T
dbSNP
1g.160139790G>ACA526594025ATP1A2c.2942+49G>A (n.2942+49G>A)
c.2023+49G>A
n.278+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139790G=CA1202196904ATP1A2c.2942+49G= (n.2942+49G=)
c.2023+49G=
n.278+49G=
1g.160139790G>TCA31506147ATP1A2c.2942+49G>T (n.2942+49G>T)
c.2023+49G>T
n.278+49G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.160139790_160139792delinsGCCCA1202196903ATP1A2c.2942+49_2942+51delinsGCC (n.2942+49_2942+51delinsGCC)
c.2023+49_2023+51delinsGCC
n.278+49_278+51delinsGCC
1g.160139791C=CA1202196906ATP1A2c.2942+50C= (n.2942+50C=)
c.2023+50C=
n.278+50C=
1g.160139791C>TCA526594027ATP1A2c.2942+50C>T (n.2942+50C>T)
c.2023+50C>T
n.278+50C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.160139791_160139795delinsCCCCCCA1145358986ATP1A2c.2942+50_2942+54delinsCCCCC (n.2942+50_2942+54delinsCCCCC)
c.2023+50_2023+54delinsCCCCC
n.278+50_278+54delinsCCCCC
1g.160139795dupCA2746338539ATP1A2c.2942+54dup (n.2942+54dup)
c.2023+54dup
n.278+54dup
1g.160139795delCA1194890ATP1A2c.2942+54del (n.2942+54del)
c.2023+54del
n.278+54del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139794_160139795delCA1202196905ATP1A2c.2942+53_2942+54del (n.2942+53_2942+54del)
c.2023+53_2023+54del
n.278+53_278+54del
dbSNP
1g.160139792C=CA1202196907ATP1A2c.2942+51C= (n.2942+51C=)
c.2023+51C=
n.278+51C=
1g.160139792C>TCA1194891ATP1A2c.2942+51C>T (n.2942+51C>T)
c.2023+51C>T
n.278+51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160139793C>ACA2648643721ATP1A2c.2942+52C>A (n.2942+52C>A)
c.2023+52C>A
n.278+52C>A
gnomAD v4
1g.160139794C=CA1202196908ATP1A2c.2942+53C= (n.2942+53C=)
c.2023+53C=
n.278+53C=
1g.160139794C>TCA31506149ATP1A2c.2942+53C>T (n.2942+53C>T)
c.2023+53C>T
n.278+53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139795C>TCA2574131174ATP1A2c.2942+54C>T (n.2942+54C>T)
c.2023+54C>T
n.278+54C>T
gnomAD v4
1g.160139796T>CCA890092945ATP1A2c.2942+55T>C (n.2942+55T>C)
c.2023+55T>C
n.278+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139796T=CA1202196909ATP1A2c.2942+55T= (n.2942+55T=)
c.2023+55T=
n.278+55T=
1g.160139797C=CA1202196910ATP1A2c.2942+56C= (n.2942+56C=)
c.2023+56C=
n.278+56C=
1g.160139797C>GCA1202196911ATP1A2c.2942+56C>G (n.2942+56C>G)
c.2023+56C>G
n.278+56C>G
dbSNP
1g.160139797C>TCA890092949ATP1A2c.2942+56C>T (n.2942+56C>T)
c.2023+56C>T
n.278+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139801G>ACA2746338540ATP1A2c.2942+60G>A (n.2942+60G>A)
c.2023+60G>A
n.278+60G>A
1g.160139801G>TCA2574131175ATP1A2c.2942+60G>T (n.2942+60G>T)
c.2023+60G>T
n.278+60G>T
1g.160139802A>GCA2574131176ATP1A2c.2942+61A>G (n.2942+61A>G)
c.2023+61A>G
n.278+61A>G
gnomAD v4
1g.160139803T>ACA31506154ATP1A2c.2942+62T>A (n.2942+62T>A)
c.2023+62T>A
n.278+62T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139803T>CCA31506156ATP1A2c.2942+62T>C (n.2942+62T>C)
c.2023+62T>C
n.278+62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139803T=CA1202196912ATP1A2c.2942+62T= (n.2942+62T=)
c.2023+62T=
n.278+62T=
1g.160139806A>CCA2648643722ATP1A2c.2942+65A>C (n.2942+65A>C)
c.2023+65A>C
n.278+65A>C
gnomAD v4
1g.160139806A>TCA2648643723ATP1A2c.2942+65A>T (n.2942+65A>T)
c.2023+65A>T
n.278+65A>T
gnomAD v4
1g.160139808G>ACA2574131177ATP1A2c.2942+67G>A (n.2942+67G>A)
c.2023+67G>A
n.278+67G>A
gnomAD v4
1g.160139812T>CCA2574131178ATP1A2c.2942+71T>C (n.2942+71T>C)
c.2023+71T>C
n.278+71T>C
gnomAD v4
1g.160139812_160139813delinsTGCA1202196913ATP1A2c.2942+71_2942+72delinsTG (n.2942+71_2942+72delinsTG)
c.2023+71_2023+72delinsTG
n.278+71_278+72delinsTG
1g.160139813delCA890092951ATP1A2c.2942+72del (n.2942+72del)
c.2023+72del
n.278+72del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139816C>ACA2648643727ATP1A2c.2942+75C>A (n.2942+75C>A)
c.2023+75C>A
n.278+75C>A
gnomAD v4
1g.160139816C=CA1202196914ATP1A2c.2942+75C= (n.2942+75C=)
c.2023+75C=
n.278+75C=
1g.160139816C>GCA2574131179ATP1A2c.2942+75C>G (n.2942+75C>G)
c.2023+75C>G
n.278+75C>G
gnomAD v4
1g.160139816C>TCA526594028ATP1A2c.2942+75C>T (n.2942+75C>T)
c.2023+75C>T
n.278+75C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139817G>ACA31506161ATP1A2c.2943-76G>A (n.2943-76G>A)
c.2942+76G>A (n.2942+76G>A)
c.2024-76G>A
n.279-76G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139817G>CCA1202196916ATP1A2c.2943-76G>C (n.2943-76G>C)
c.2942+76G>C (n.2942+76G>C)
c.2024-76G>C
n.279-76G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.160139817G=CA1202196915ATP1A2c.2943-76G= (n.2943-76G=)
c.2942+76G= (n.2942+76G=)
c.2024-76G=
n.279-76G=
1g.160139817G>TCA2574131180ATP1A2c.2943-76G>T (n.2943-76G>T)
c.2942+76G>T (n.2942+76G>T)
c.2024-76G>T
n.279-76G>T
1g.160139818C=CA1143863318ATP1A2c.2943-75C= (n.2943-75C=)
c.2942+77C= (n.2942+77C=)
c.2024-75C=
n.279-75C=
1g.160139818C>GCA31506163ATP1A2c.2943-75C>G (n.2943-75C>G)
c.2942+77C>G (n.2942+77C>G)
c.2024-75C>G
n.279-75C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139818C>TCA2574131181ATP1A2c.2943-75C>T (n.2943-75C>T)
c.2942+77C>T (n.2942+77C>T)
c.2024-75C>T
n.279-75C>T
1g.160139820T>CCA1202196918ATP1A2c.2943-73T>C (n.2943-73T>C)
c.2942+79T>C (n.2942+79T>C)
c.2024-73T>C
n.279-73T>C
dbSNP
1g.160139820T=CA1202196917ATP1A2c.2943-73T= (n.2943-73T=)
c.2942+79T= (n.2942+79T=)
c.2024-73T=
n.279-73T=
1g.160139822G>CCA31506166ATP1A2c.2943-71G>C (n.2943-71G>C)
c.2942+81G>C (n.2942+81G>C)
c.2024-71G>C
n.279-71G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139822G=CA1202196919ATP1A2c.2943-71G= (n.2943-71G=)
c.2942+81G= (n.2942+81G=)
c.2024-71G=
n.279-71G=
1g.160139823A=CA1202196920ATP1A2c.2943-70A= (n.2943-70A=)
c.2942+82A= (n.2942+82A=)
c.2024-70A=
n.279-70A=
1g.160139823A>GCA1202196921ATP1A2c.2943-70A>G (n.2943-70A>G)
c.2942+82A>G (n.2942+82A>G)
c.2024-70A>G
n.279-70A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.160139824A>GCA2648643755ATP1A2c.2943-69A>G (n.2943-69A>G)
c.2942+83A>G (n.2942+83A>G)
c.2024-69A>G
n.279-69A>G
gnomAD v4
1g.160139826G>CCA31506173ATP1A2c.2943-67G>C (n.2943-67G>C)
c.2942+85G>C (n.2942+85G>C)
c.2024-67G>C
n.279-67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139826G=CA1202196922ATP1A2c.2943-67G= (n.2943-67G=)
c.2942+85G= (n.2942+85G=)
c.2024-67G=
n.279-67G=
1g.160139827C>ACA2648643758ATP1A2c.2943-66C>A (n.2943-66C>A)
c.2942+86C>A (n.2942+86C>A)
c.2024-66C>A
n.279-66C>A
gnomAD v4
1g.160139827C=CA1202196923ATP1A2c.2943-66C= (n.2943-66C=)
c.2942+86C= (n.2942+86C=)
c.2024-66C=
n.279-66C=
1g.160139827C>TCA1202196924ATP1A2c.2943-66C>T (n.2943-66C>T)
c.2942+86C>T (n.2942+86C>T)
c.2024-66C>T
n.279-66C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.160139829C=CA1147383009ATP1A2c.2943-64C= (n.2943-64C=)
c.2942+88C= (n.2942+88C=)
c.2024-64C=
n.279-64C=
1g.160139829C>TCA31506176ATP1A2c.2943-64C>T (n.2943-64C>T)
c.2942+88C>T (n.2942+88C>T)
c.2024-64C>T
n.279-64C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139830delCA2648643762ATP1A2c.2943-63del (n.2943-63del)
c.2942+89del (n.2942+89del)
c.2024-63del
n.279-63del
gnomAD v4
1g.160139830C>TCA2648643764ATP1A2c.2943-63C>T (n.2943-63C>T)
c.2942+89C>T (n.2942+89C>T)
c.2024-63C>T
n.279-63C>T
gnomAD v4
1g.160139830_160139831delinsCTCA1202196925ATP1A2c.2943-63_2943-62delinsCT (n.2943-63_2943-62delinsCT)
c.2942+89_2942+90delinsCT (n.2942+89_2942+90delinsCT)
c.2024-63_2024-62delinsCT
n.279-63_279-62delinsCT
1g.160139831_160139833delinsTTTCA1146887979ATP1A2c.2943-62_2943-60delinsTTT (n.2943-62_2943-60delinsTTT)
c.2942+90_2943-93delinsTTT (n.2942+90_2943-93delinsTTT)
c.2024-62_2024-60delinsTTT
n.279-62_279-60delinsTTT
1g.160139833delCA31506177ATP1A2c.2943-60del (n.2943-60del)
c.2943-93del (n.2943-93del)
c.2024-60del
n.279-60del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139832T>CCA2648643767ATP1A2c.2943-61T>C (n.2943-61T>C)
c.2942+91T>C (n.2942+91T>C)
c.2024-61T>C
n.279-61T>C
gnomAD v4
1g.160139832_160139833insGGTGGCCA2648643768ATP1A2c.2943-61_2943-60insGGTGGC (n.2943-61_2943-60insGGTGGC)
c.2942+91_2943-93insGGTGGC (n.2942+91_2943-93insGGTGGC)
c.2024-61_2024-60insGGTGGC
n.279-61_279-60insGGTGGC
gnomAD v4
1g.160139834A>CCA2648643769ATP1A2c.2943-59A>C (n.2943-59A>C)
c.2943-92A>C (n.2943-92A>C)
c.2024-59A>C
n.279-59A>C
gnomAD v4
1g.160139834A>TCA2648643770ATP1A2c.2943-59A>T (n.2943-59A>T)
c.2943-92A>T (n.2943-92A>T)
c.2024-59A>T
n.279-59A>T
gnomAD v4
1g.160139835T>CCA31506178ATP1A2c.2943-58T>C (n.2943-58T>C)
c.2943-91T>C (n.2943-91T>C)
c.2024-58T>C
n.279-58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160139835T>GCA2648643774ATP1A2c.2943-58T>G (n.2943-58T>G)
c.2943-91T>G (n.2943-91T>G)
c.2024-58T>G
n.279-58T>G
gnomAD v4
1g.160139835T=CA1144895174ATP1A2c.2943-58T= (n.2943-58T=)
c.2943-91T= (n.2943-91T=)
c.2024-58T=
n.279-58T=
1g.160139836G>ACA2648643784ATP1A2c.2943-57G>A (n.2943-57G>A)
c.2943-90G>A (n.2943-90G>A)
c.2024-57G>A
n.279-57G>A
gnomAD v4
1g.160139836G=CA1202196926ATP1A2c.2943-57G= (n.2943-57G=)
c.2943-90G= (n.2943-90G=)
c.2024-57G=
n.279-57G=
1g.160139836G>TCA890092957ATP1A2c.2943-57G>T (n.2943-57G>T)
c.2943-90G>T (n.2943-90G>T)
c.2024-57G>T
n.279-57G>T
dbSNP
1g.160139838G>ACA2648643786ATP1A2c.2943-55G>A (n.2943-55G>A)
c.2943-88G>A (n.2943-88G>A)
c.2024-55G>A
n.279-55G>A
gnomAD v4
1g.160139839A>GCA2648643787ATP1A2c.2943-54A>G (n.2943-54A>G)
c.2943-87A>G (n.2943-87A>G)
c.2024-54A>G
n.279-54A>G
gnomAD v4
1g.160139840C=CA1202196927ATP1A2c.2943-53C= (n.2943-53C=)
c.2943-86C= (n.2943-86C=)
c.2024-53C=
n.279-53C=
1g.160139840C>TCA1202196928ATP1A2c.2943-53C>T (n.2943-53C>T)
c.2943-86C>T (n.2943-86C>T)
c.2024-53C>T
n.279-53C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.160139846_160139853delCA2574131182ATP1A2c.2943-47_2943-40del (n.2943-47_2943-40del)
c.2943-80_2943-73del (n.2943-80_2943-73del)
c.2024-47_2024-40del
n.279-47_279-40del

Number of alleles fetched