Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160139726T>ACA366328403SLC22A1c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1061+3076T>A (n.1061+3076T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
6g.160139726T>CCA366328404SLC22A1c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1061+3076T>C (n.1061+3076T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
6g.160139726T>GCA366328406SLC22A1c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1061+3076T>G (n.1061+3076T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
6g.160139727T>ACA366328408SLC22A1c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1061+3077T>A (n.1061+3077T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
6g.160139727T>CCA366328409SLC22A1c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1061+3077T>C (n.1061+3077T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
6g.160139727T>GCA366328411SLC22A1c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1061+3077T>G (n.1061+3077T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
6g.160139728C>ACA366328413SLC22A1c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1061+3078C>A (n.1061+3078C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
6g.160139728C>GCA366328415SLC22A1c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1061+3078C>G (n.1061+3078C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
6g.160139728C>TCA453006799SLC22A1c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1061+3078C>T (n.1061+3078C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.561C>T (p.Phe187=)
6g.160139729C>ACA366328417SLC22A1c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1061+3079C>A (n.1061+3079C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
6g.160139729C=CA1676923555SLC22A1c.1138C= (p.Leu380=)
c.1061+3079C= (n.1061+3079C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.562C= (p.Leu188=)
6g.160139729C>GCA366328419SLC22A1c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1061+3079C>G (n.1061+3079C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
6g.160139729C>TCA366328420SLC22A1c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1061+3079C>T (n.1061+3079C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139730T>ACA366328426SLC22A1c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1061+3080T>A (n.1061+3080T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.563T>A (p.Leu188His)
6g.160139730T>CCA366328423SLC22A1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1061+3080T>C (n.1061+3080T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
6g.160139730T>GCA366328425SLC22A1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1061+3080T>G (n.1061+3080T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
6g.160139731T>ACA453006812SLC22A1c.1140T>A (p.Leu380=)
c.1061+3081T>A (n.1061+3081T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.564T>A (p.Leu188=)
6g.160139731T>CCA453006814SLC22A1c.1140T>C (p.Leu380=)
c.1061+3081T>C (n.1061+3081T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.564T>C (p.Leu188=)
 gnomAD v4
6g.160139731T>GCA453006818SLC22A1c.1140T>G (p.Leu380=)
c.1061+3081T>G (n.1061+3081T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.564T>G (p.Leu188=)
6g.160139732T>ACA366328429SLC22A1c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.1061+3082T>A (n.1061+3082T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
6g.160139732T>CCA366328431SLC22A1c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.1061+3082T>C (n.1061+3082T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139732T>GCA366328432SLC22A1c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.1061+3082T>G (n.1061+3082T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
6g.160139732T=CA1676923556SLC22A1c.1141T= (p.Tyr381=)
c.1061+3082T= (n.1061+3082T=)
c.*614T= (n.*614T=)
c.565T= (p.Tyr189=)
6g.160139733A>CCA366328435SLC22A1c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.1061+3083A>C (n.1061+3083A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139733A>GCA366328437SLC22A1c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.1061+3083A>G (n.1061+3083A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
 gnomAD v4
6g.160139733A>TCA366328439SLC22A1c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.1061+3083A>T (n.1061+3083A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
6g.160139734C>ACA366328441SLC22A1c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.1061+3084C>A (n.1061+3084C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
6g.160139734C=CA1676923557SLC22A1c.1143C= (p.Tyr381=)
c.1061+3084C= (n.1061+3084C=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.567C= (p.Tyr189=)
6g.160139734C>GCA366328443SLC22A1c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.1061+3084C>G (n.1061+3084C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
6g.160139734C>TCA453006832SLC22A1c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.1061+3084C>T (n.1061+3084C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.567C>T (p.Tyr189=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139735T>ACA366328445SLC22A1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1061+3085T>A (n.1061+3085T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
6g.160139735T>CCA366328447SLC22A1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1061+3085T>C (n.1061+3085T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
6g.160139735T>GCA366328449SLC22A1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1061+3085T>G (n.1061+3085T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
6g.160139736C>ACA4083983SLC22A1c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1061+3086C>A (n.1061+3086C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139736C=CA1676923558SLC22A1c.1145C= (p.Ser382=)
c.1061+3086C= (n.1061+3086C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.569C= (p.Ser190=)
6g.160139736C>GCA366328454SLC22A1c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1061+3086C>G (n.1061+3086C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
6g.160139736C>TCA366328452SLC22A1c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1061+3086C>T (n.1061+3086C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139737C>ACA453006844SLC22A1c.1146C>A (p.Ser382=)
c.1061+3087C>A (n.1061+3087C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.570C>A (p.Ser190=)
6g.160139737C=CA1676923559SLC22A1c.1146C= (p.Ser382=)
c.1061+3087C= (n.1061+3087C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.570C= (p.Ser190=)
6g.160139737C>GCA453006847SLC22A1c.1146C>G (p.Ser382=)
c.1061+3087C>G (n.1061+3087C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.570C>G (p.Ser190=)
 gnomAD v4
6g.160139737C>TCA4083984SLC22A1c.1146C>T (p.Ser382=)
c.1061+3087C>T (n.1061+3087C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139738G>ACA4083985SLC22A1c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.1061+3088G>A (n.1061+3088G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139738G>CCA366328457SLC22A1c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.1061+3088G>C (n.1061+3088G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
6g.160139738G=CA1676923560SLC22A1c.1147G= (p.Ala383=)
c.1061+3088G= (n.1061+3088G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.571G= (p.Ala191=)
6g.160139738G>TCA366328459SLC22A1c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.1061+3088G>T (n.1061+3088G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139739C>ACA366328462SLC22A1c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.1061+3089C>A (n.1061+3089C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
6g.160139739C=CA1676923561SLC22A1c.1148C= (p.Ala383=)
c.1061+3089C= (n.1061+3089C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.572C= (p.Ala191=)
6g.160139739C>GCA4083986SLC22A1c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.1061+3089C>G (n.1061+3089C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.160139739C>TCA366328465SLC22A1c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.1061+3089C>T (n.1061+3089C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
6g.160139740T>ACA453006869SLC22A1c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1061+3090T>A (n.1061+3090T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.573T>A (p.Ala191=)
6g.160139740T>CCA453006866SLC22A1c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1061+3090T>C (n.1061+3090T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.573T>C (p.Ala191=)
6g.160139740T>GCA4083987SLC22A1c.1149T>G (p.Ala383=)
c.1061+3090T>G (n.1061+3090T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.573T>G (p.Ala191=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139740T=CA1676923562SLC22A1c.1149T= (p.Ala383=)
c.1061+3090T= (n.1061+3090T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.573T= (p.Ala191=)
6g.160139741C>ACA366328468SLC22A1c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1061+3091C>A (n.1061+3091C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
6g.160139741C>GCA366328469SLC22A1c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1061+3091C>G (n.1061+3091C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
6g.160139741C>TCA453006877SLC22A1c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1061+3091C>T (n.1061+3091C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
 gnomAD v4
6g.160139742T>ACA366328471SLC22A1c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1061+3092T>A (n.1061+3092T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
6g.160139742T>CCA366328473SLC22A1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1061+3092T>C (n.1061+3092T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
 gnomAD v4
6g.160139742T>GCA366328474SLC22A1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1061+3092T>G (n.1061+3092T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
6g.160139743G>ACA453006890SLC22A1c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1061+3093G>A (n.1061+3093G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
6g.160139743G>CCA453006891SLC22A1c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1061+3093G>C (n.1061+3093G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
6g.160139743G=CA1676923563SLC22A1c.1152G= (p.Leu384=)
c.1061+3093G= (n.1061+3093G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.576G= (p.Leu192=)
6g.160139743G>TCA453006894SLC22A1c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1061+3093G>T (n.1061+3093G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
 dbSNP
6g.160139744G>ACA366328476SLC22A1c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.1061+3094G>A (n.1061+3094G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.577G>A (p.Val193Ile)
 dbSNP
6g.160139744G>CCA366328478SLC22A1c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1061+3094G>C (n.1061+3094G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
6g.160139744G=CA1676923564SLC22A1c.1153G= (p.Val385=)
c.1061+3094G= (n.1061+3094G=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.577G= (p.Val193=)
6g.160139744G>TCA366328480SLC22A1c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.1061+3094G>T (n.1061+3094G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.577G>T (p.Val193Phe)
6g.160139745T>ACA366328483SLC22A1c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.1061+3095T>A (n.1061+3095T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.578T>A (p.Val193Asp)
6g.160139745T>CCA366328486SLC22A1c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1061+3095T>C (n.1061+3095T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
6g.160139745T>GCA366328485SLC22A1c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1061+3095T>G (n.1061+3095T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
 gnomAD v4
6g.160139746C>ACA453006909SLC22A1c.1155C>A (p.Val385=)
c.1061+3096C>A (n.1061+3096C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.579C>A (p.Val193=)
 gnomAD v4
6g.160139746C=CA1676923565SLC22A1c.1155C= (p.Val385=)
c.1061+3096C= (n.1061+3096C=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.579C= (p.Val193=)
6g.160139746C>GCA4083989SLC22A1c.1155C>G (p.Val385=)
c.1061+3096C>G (n.1061+3096C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.579C>G (p.Val193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139746C>TCA4083988SLC22A1c.1155C>T (p.Val385=)
c.1061+3096C>T (n.1061+3096C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.579C>T (p.Val193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139747G>ACA4083990SLC22A1c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1061+3097G>A (n.1061+3097G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139747G>CCA366328491SLC22A1c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1061+3097G>C (n.1061+3097G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
6g.160139747G=CA1676923566SLC22A1c.1156G= (p.Glu386=)
c.1061+3097G= (n.1061+3097G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.580G= (p.Glu194=)
6g.160139747G>TCA366328493SLC22A1c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1061+3097G>T (n.1061+3097G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
6g.160139748A>CCA366328495SLC22A1c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1061+3098A>C (n.1061+3098A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
6g.160139748A>GCA366328497SLC22A1c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1061+3098A>G (n.1061+3098A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
6g.160139748A>TCA366328499SLC22A1c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1061+3098A>T (n.1061+3098A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
6g.160139749A>CCA366328501SLC22A1c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.1061+3099A>C (n.1061+3099A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
6g.160139749A>GCA453006936SLC22A1c.1158A>G (p.Glu386=)
c.1061+3099A>G (n.1061+3099A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.582A>G (p.Glu194=)
6g.160139749A>TCA366328503SLC22A1c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.1061+3099A>T (n.1061+3099A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
6g.160139750A>CCA366328507SLC22A1c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1061+3100A>C (n.1061+3100A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
6g.160139750A>GCA366328509SLC22A1c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1061+3100A>G (n.1061+3100A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.583A>G (p.Ile195Val)
6g.160139750A>TCA366328505SLC22A1c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1061+3100A>T (n.1061+3100A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
6g.160139751T>ACA366328511SLC22A1c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1061+3101T>A (n.1061+3101T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
6g.160139751T>CCA151158250SLC22A1c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1061+3101T>C (n.1061+3101T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139751T>GCA366328513SLC22A1c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1061+3101T>G (n.1061+3101T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
6g.160139751T=CA1676923567SLC22A1c.1160T= (p.Ile387=)
c.1061+3101T= (n.1061+3101T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.584T= (p.Ile195=)
6g.160139752C>ACA453006964SLC22A1c.1161C>A (p.Ile387=)
c.1061+3102C>A (n.1061+3102C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.585C>A (p.Ile195=)
6g.160139752C>GCA366328515SLC22A1c.1161C>G (p.Ile387Met)
c.1061+3102C>G (n.1061+3102C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.585C>G (p.Ile195Met)
6g.160139752C>TCA453006971SLC22A1c.1161C>T (p.Ile387=)
c.1061+3102C>T (n.1061+3102C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.585C>T (p.Ile195=)
 gnomAD v4
6g.160139754dupCA571527574SLC22A1c.1163dup (p.Ala390GlyfsTer9)
c.1061+3104dup (n.1061+3104dup)
c.*636dup (n.*636dup)
c.587dup (p.Ala198GlyfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139753C>ACA366328518SLC22A1c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1061+3103C>A (n.1061+3103C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
6g.160139753C=CA1676923568SLC22A1c.1162C= (p.Pro388=)
c.1061+3103C= (n.1061+3103C=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.586C= (p.Pro196=)
6g.160139753C>GCA366328520SLC22A1c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1061+3103C>G (n.1061+3103C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
6g.160139753C>TCA151158256SLC22A1c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1061+3103C>T (n.1061+3103C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139754C>ACA366328523SLC22A1c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.1061+3104C>A (n.1061+3104C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139754C=CA1676923569SLC22A1c.1163C= (p.Pro388=)
c.1061+3104C= (n.1061+3104C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.587C= (p.Pro196=)
6g.160139754C>GCA366328524SLC22A1c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1061+3104C>G (n.1061+3104C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
6g.160139754C>TCA4083991SLC22A1c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1061+3104C>T (n.1061+3104C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139755G>ACA4083992SLC22A1c.1164G>A (p.Pro388=)
c.1061+3105G>A (n.1061+3105G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.588G>A (p.Pro196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139755G>CCA453006990SLC22A1c.1164G>C (p.Pro388=)
c.1061+3105G>C (n.1061+3105G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.588G>C (p.Pro196=)
 dbSNP
6g.160139755G=CA1676923570SLC22A1c.1164G= (p.Pro388=)
c.1061+3105G= (n.1061+3105G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.588G= (p.Pro196=)
6g.160139755G>TCA453006993SLC22A1c.1164G>T (p.Pro388=)
c.1061+3105G>T (n.1061+3105G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.588G>T (p.Pro196=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139759delCA2605745928SLC22A1c.1168del (p.Ala390ProfsTer3)
c.1061+3109del (n.1061+3109del)
c.*641del (n.*641del)
c.592del (p.Ala198ProfsTer3)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139756G>ACA366328526SLC22A1c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1061+3106G>A (n.1061+3106G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
6g.160139756G>CCA366328527SLC22A1c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1061+3106G>C (n.1061+3106G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
6g.160139756G>TCA366328529SLC22A1c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.1061+3106G>T (n.1061+3106G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
6g.160139757G>ACA366328531SLC22A1c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1061+3107G>A (n.1061+3107G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
6g.160139757G>CCA366328535SLC22A1c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1061+3107G>C (n.1061+3107G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
 dbSNP
6g.160139757G=CA1676923571SLC22A1c.1166G= (p.Gly389=)
c.1061+3107G= (n.1061+3107G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.590G= (p.Gly197=)
6g.160139757G>TCA366328533SLC22A1c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1061+3107G>T (n.1061+3107G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
6g.160139758G>ACA453007031SLC22A1c.1167G>A (p.Gly389=)
c.1061+3108G>A (n.1061+3108G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.591G>A (p.Gly197=)
6g.160139758G>CCA453007028SLC22A1c.1167G>C (p.Gly389=)
c.1061+3108G>C (n.1061+3108G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.591G>C (p.Gly197=)
6g.160139758G=CA1676923572SLC22A1c.1167G= (p.Gly389=)
c.1061+3108G= (n.1061+3108G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.591G= (p.Gly197=)
6g.160139758G>TCA453007027SLC22A1c.1167G>T (p.Gly389=)
c.1061+3108G>T (n.1061+3108G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.591G>T (p.Gly197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139759G>ACA366328537SLC22A1c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1061+3109G>A (n.1061+3109G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139759G>CCA366328538SLC22A1c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1061+3109G>C (n.1061+3109G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
6g.160139759G=CA1676923573SLC22A1c.1168G= (p.Ala390=)
c.1061+3109G= (n.1061+3109G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.592G= (p.Ala198=)
6g.160139759G>TCA366328539SLC22A1c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.1061+3109G>T (n.1061+3109G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
 gnomAD v4
6g.160139760C>ACA366328540SLC22A1c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.1061+3110C>A (n.1061+3110C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
6g.160139760C=CA1676923574SLC22A1c.1169C= (p.Ala390=)
c.1061+3110C= (n.1061+3110C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.593C= (p.Ala198=)
6g.160139760C>GCA366328541SLC22A1c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.1061+3110C>G (n.1061+3110C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
6g.160139760C>TCA4083993SLC22A1c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.1061+3110C>T (n.1061+3110C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139761C>ACA453007055SLC22A1c.1170C>A (p.Ala390=)
c.1061+3111C>A (n.1061+3111C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.594C>A (p.Ala198=)
6g.160139761C>GCA453007057SLC22A1c.1170C>G (p.Ala390=)
c.1061+3111C>G (n.1061+3111C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.594C>G (p.Ala198=)
6g.160139761C>TCA453007064SLC22A1c.1170C>T (p.Ala390=)
c.1061+3111C>T (n.1061+3111C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.594C>T (p.Ala198=)
 gnomAD v4
6g.160139762T>ACA366328542SLC22A1c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1061+3112T>A (n.1061+3112T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
6g.160139762T>CCA366328543SLC22A1c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1061+3112T>C (n.1061+3112T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
 gnomAD v4
6g.160139762T>GCA366328544SLC22A1c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1061+3112T>G (n.1061+3112T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.595T>G (p.Phe199Val)
6g.160139763T>ACA366328545SLC22A1c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1061+3113T>A (n.1061+3113T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
6g.160139763T>CCA366328546SLC22A1c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1061+3113T>C (n.1061+3113T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
6g.160139763T>GCA366328547SLC22A1c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1061+3113T>G (n.1061+3113T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
6g.160139764C>ACA366328549SLC22A1c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.1061+3114C>A (n.1061+3114C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
6g.160139764C>GCA366328548SLC22A1c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.1061+3114C>G (n.1061+3114C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
6g.160139764C>TCA453007093SLC22A1c.1173C>T (p.Phe391=)
c.1061+3114C>T (n.1061+3114C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.597C>T (p.Phe199=)
 gnomAD v4
6g.160139765A=CA1676923575SLC22A1c.1174A= (p.Ile392=)
c.1061+3115A= (n.1061+3115A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.598A= (p.Ile200=)
6g.160139765A>CCA366328550SLC22A1c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1061+3115A>C (n.1061+3115A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
6g.160139765A>GCA4083994SLC22A1c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1061+3115A>G (n.1061+3115A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139765A>TCA366328551SLC22A1c.1174A>T (p.Ile392Leu)
c.1061+3115A>T (n.1061+3115A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
6g.160139766T>ACA366328552SLC22A1c.1175T>A (p.Ile392Lys)
c.1061+3116T>A (n.1061+3116T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
6g.160139766T>CCA366328553SLC22A1c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1061+3116T>C (n.1061+3116T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
6g.160139766T>GCA366328554SLC22A1c.1175T>G (p.Ile392Arg)
c.1061+3116T>G (n.1061+3116T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
6g.160139767A>CCA453007127SLC22A1c.1176A>C (p.Ile392=)
c.1061+3117A>C (n.1061+3117A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.600A>C (p.Ile200=)
6g.160139767A>GCA366328555SLC22A1c.1176A>G (p.Ile392Met)
c.1061+3117A>G (n.1061+3117A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.600A>G (p.Ile200Met)
6g.160139767A>TCA453007138SLC22A1c.1176A>T (p.Ile392=)
c.1061+3117A>T (n.1061+3117A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.600A>T (p.Ile200=)
6g.160139768G>ACA366328556SLC22A1c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1061+3118G>A (n.1061+3118G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139768G>CCA366328557SLC22A1c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1061+3118G>C (n.1061+3118G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
6g.160139768G>TCA366328559SLC22A1c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1061+3118G>T (n.1061+3118G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
6g.160139769C>ACA366328561SLC22A1c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1061+3119C>A (n.1061+3119C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
6g.160139769C=CA1676923576SLC22A1c.1178C= (p.Ala393=)
c.1061+3119C= (n.1061+3119C=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.602C= (p.Ala201=)
6g.160139769C>GCA366328563SLC22A1c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1061+3119C>G (n.1061+3119C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
6g.160139769C>TCA4083995SLC22A1c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1061+3119C>T (n.1061+3119C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139770C>ACA453007167SLC22A1c.1179C>A (p.Ala393=)
c.1061+3120C>A (n.1061+3120C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
6g.160139770C>GCA453007169SLC22A1c.1179C>G (p.Ala393=)
c.1061+3120C>G (n.1061+3120C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
6g.160139770C>TCA453007171SLC22A1c.1179C>T (p.Ala393=)
c.1061+3120C>T (n.1061+3120C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
 dbSNP
6g.160139771C>ACA366328567SLC22A1c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.1061+3121C>A (n.1061+3121C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
6g.160139771C>GCA366328568SLC22A1c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1061+3121C>G (n.1061+3121C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
6g.160139771C>TCA366328570SLC22A1c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.1061+3121C>T (n.1061+3121C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
 gnomAD v4
6g.160139772T>ACA366328573SLC22A1c.1181T>A (p.Leu394His)
c.1061+3122T>A (n.1061+3122T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.605T>A (p.Leu202His)
6g.160139772T>CCA366328576SLC22A1c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1061+3122T>C (n.1061+3122T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
6g.160139772T>GCA366328574SLC22A1c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1061+3122T>G (n.1061+3122T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
6g.160139773C>ACA453007207SLC22A1c.1182C>A (p.Leu394=)
c.1061+3123C>A (n.1061+3123C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.606C>A (p.Leu202=)
6g.160139773C=CA1676923577SLC22A1c.1182C= (p.Leu394=)
c.1061+3123C= (n.1061+3123C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.606C= (p.Leu202=)
6g.160139773C>GCA453007200SLC22A1c.1182C>G (p.Leu394=)
c.1061+3123C>G (n.1061+3123C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.606C>G (p.Leu202=)
6g.160139773C>TCA453007197SLC22A1c.1182C>T (p.Leu394=)
c.1061+3123C>T (n.1061+3123C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.606C>T (p.Leu202=)
 dbSNP
6g.160139774A=CA1676923578SLC22A1c.1183A= (p.Ile395=)
c.1061+3124A= (n.1061+3124A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.607A= (p.Ile203=)
6g.160139774A>CCA366328578SLC22A1c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1061+3124A>C (n.1061+3124A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
6g.160139774A>GCA366328580SLC22A1c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1061+3124A>G (n.1061+3124A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
6g.160139774A>TCA366328582SLC22A1c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1061+3124A>T (n.1061+3124A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
 dbSNP
6g.160139774_160139775insAAAACA2773789246SLC22A1c.1183_1184insAAAA (p.Ile395LysfsTer5)
c.1061+3124_1061+3125insAAAA (n.1061+3124_1061+3125insAAAA)
c.*656_*657insAAAA (n.*656_*657insAAAA)
c.607_608insAAAA (p.Ile203LysfsTer5)
6g.160139775T>ACA366328584SLC22A1c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1061+3125T>A (n.1061+3125T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
6g.160139775T>CCA366328586SLC22A1c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1061+3125T>C (n.1061+3125T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
6g.160139775T>GCA366328587SLC22A1c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1061+3125T>G (n.1061+3125T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
6g.160139776C>ACA453007246SLC22A1c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1061+3126C>A (n.1061+3126C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.609C>A (p.Ile203=)
 gnomAD v4
6g.160139776C>GCA366328589SLC22A1c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1061+3126C>G (n.1061+3126C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.609C>G (p.Ile203Met)
6g.160139776C>TCA453007253SLC22A1c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1061+3126C>T (n.1061+3126C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.609C>T (p.Ile203=)
6g.160139777A>CCA366328591SLC22A1c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1061+3127A>C (n.1061+3127A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
6g.160139777A>GCA366328592SLC22A1c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1061+3127A>G (n.1061+3127A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
6g.160139777A>TCA366328594SLC22A1c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1061+3127A>T (n.1061+3127A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
6g.160139777_160139778insAACACACCA2773789247SLC22A1c.1186_1187insAACACAC (p.Thr396LysfsTer5)
c.1061+3127_1061+3128insAACACAC (n.1061+3127_1061+3128insAACACAC)
c.*659_*660insAACACAC (n.*659_*660insAACACAC)
c.610_611insAACACAC (p.Thr204LysfsTer5)
6g.160139778C>ACA366328597SLC22A1c.1187C>A (p.Thr396Asn)
c.1061+3128C>A (n.1061+3128C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.611C>A (p.Thr204Asn)
6g.160139778C=CA1676923579SLC22A1c.1187C= (p.Thr396=)
c.1061+3128C= (n.1061+3128C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.611C= (p.Thr204=)
6g.160139778C>GCA366328599SLC22A1c.1187C>G (p.Thr396Ser)
c.1061+3128C>G (n.1061+3128C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
6g.160139778C>TCA4083996SLC22A1c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1061+3128C>T (n.1061+3128C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139779C>ACA453007270SLC22A1c.1188C>A (p.Thr396=)
c.1061+3129C>A (n.1061+3129C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.612C>A (p.Thr204=)
6g.160139779C=CA1676923580SLC22A1c.1188C= (p.Thr396=)
c.1061+3129C= (n.1061+3129C=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.612C= (p.Thr204=)
6g.160139779C>GCA453007273SLC22A1c.1188C>G (p.Thr396=)
c.1061+3129C>G (n.1061+3129C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.612C>G (p.Thr204=)
6g.160139779C>TCA4083997SLC22A1c.1188C>T (p.Thr396=)
c.1061+3129C>T (n.1061+3129C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.612C>T (p.Thr204=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139780A>CCA366328602SLC22A1c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1061+3130A>C (n.1061+3130A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
6g.160139780A>GCA366328604SLC22A1c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1061+3130A>G (n.1061+3130A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.613A>G (p.Ile205Val)
 gnomAD v4
6g.160139780A>TCA366328606SLC22A1c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1061+3130A>T (n.1061+3130A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
6g.160139781T>ACA366328608SLC22A1c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1061+3131T>A (n.1061+3131T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
6g.160139781T>CCA4083998SLC22A1c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1061+3131T>C (n.1061+3131T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139781T>GCA366328610SLC22A1c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1061+3131T>G (n.1061+3131T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
6g.160139781T=CA1676923581SLC22A1c.1190T= (p.Ile397=)
c.1061+3131T= (n.1061+3131T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.614T= (p.Ile205=)
6g.160139782T>ACA453007291SLC22A1c.1191T>A (p.Ile397=)
c.1061+3132T>A (n.1061+3132T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.615T>A (p.Ile205=)
6g.160139782T>CCA453007295SLC22A1c.1191T>C (p.Ile397=)
c.1061+3132T>C (n.1061+3132T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.615T>C (p.Ile205=)
6g.160139782T>GCA366328612SLC22A1c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.1061+3132T>G (n.1061+3132T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.615T>G (p.Ile205Met)
6g.160139783G>ACA366328615SLC22A1c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1061+3133G>A (n.1061+3133G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
6g.160139783G>CCA366328617SLC22A1c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1061+3133G>C (n.1061+3133G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
6g.160139783G>TCA366328619SLC22A1c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1061+3133G>T (n.1061+3133G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
6g.160139784A>CCA366328621SLC22A1c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1061+3134A>C (n.1061+3134A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
6g.160139784A>GCA366328623SLC22A1c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1061+3134A>G (n.1061+3134A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
6g.160139784A>TCA366328625SLC22A1c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1061+3134A>T (n.1061+3134A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.617A>T (p.Asp206Val)
6g.160139785C>ACA366328627SLC22A1c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1061+3135C>A (n.1061+3135C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
6g.160139785C>GCA366328629SLC22A1c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1061+3135C>G (n.1061+3135C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
6g.160139785C>TCA453007317SLC22A1c.1194C>T (p.Asp398=)
c.1061+3135C>T (n.1061+3135C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.618C>T (p.Asp206=)
6g.160139786C>ACA151158287SLC22A1c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1061+3136C>A (n.1061+3136C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.619C>A (p.Arg207Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139786C=CA1676923582SLC22A1c.1195C= (p.Arg399=)
c.1061+3136C= (n.1061+3136C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.619C= (p.Arg207=)
6g.160139786C>GCA366328632SLC22A1c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1061+3136C>G (n.1061+3136C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
6g.160139786C>TCA4083999SLC22A1c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1061+3136C>T (n.1061+3136C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.619C>T (p.Arg207Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139787G>ACA4084000SLC22A1c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1061+3137G>A (n.1061+3137G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.620G>A (p.Arg207His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139787G>CCA4084001SLC22A1c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1061+3137G>C (n.1061+3137G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139787G=CA1676923583SLC22A1c.1196G= (p.Arg399=)
c.1061+3137G= (n.1061+3137G=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.620G= (p.Arg207=)
6g.160139787G>TCA366328637SLC22A1c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1061+3137G>T (n.1061+3137G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
6g.160139788C>ACA453007334SLC22A1c.1197C>A (p.Arg399=)
c.1061+3138C>A (n.1061+3138C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.621C>A (p.Arg207=)
6g.160139788C=CA1676923584SLC22A1c.1197C= (p.Arg399=)
c.1061+3138C= (n.1061+3138C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.621C= (p.Arg207=)
6g.160139788C>GCA453007337SLC22A1c.1197C>G (p.Arg399=)
c.1061+3138C>G (n.1061+3138C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.621C>G (p.Arg207=)
 gnomAD v4
6g.160139788C>TCA4084002SLC22A1c.1197C>T (p.Arg399=)
c.1061+3138C>T (n.1061+3138C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.621C>T (p.Arg207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139789G>ACA4084004SLC22A1c.1198G>A (p.Val400Met)
c.1061+3139G>A (n.1061+3139G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139789G>CCA366328642SLC22A1c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.1061+3139G>C (n.1061+3139G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
6g.160139789G=CA1676923585SLC22A1c.1198G= (p.Val400=)
c.1061+3139G= (n.1061+3139G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.622G= (p.Val208=)
6g.160139789G>TCA4084003SLC22A1c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.1061+3139G>T (n.1061+3139G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139790T>ACA366328644SLC22A1c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.1061+3140T>A (n.1061+3140T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
6g.160139790T>CCA366328645SLC22A1c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.1061+3140T>C (n.1061+3140T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
 dbSNP
6g.160139790T>GCA366328647SLC22A1c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.1061+3140T>G (n.1061+3140T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
6g.160139790T=CA1676923586SLC22A1c.1199T= (p.Val400=)
c.1061+3140T= (n.1061+3140T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.623T= (p.Val208=)
6g.160139791G>ACA453007357SLC22A1c.1200G>A (p.Val400=)
c.1061+3141G>A (n.1061+3141G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
 gnomAD v4
6g.160139791G>CCA453007360SLC22A1c.1200G>C (p.Val400=)
c.1061+3141G>C (n.1061+3141G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
6g.160139791G>TCA453007363SLC22A1c.1200G>T (p.Val400=)
c.1061+3141G>T (n.1061+3141G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
6g.160139792G>ACA4084005SLC22A1c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1061+3142G>A (n.1061+3142G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139792G>CCA366328652SLC22A1c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1061+3142G>C (n.1061+3142G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
6g.160139792G=CA1676923587SLC22A1c.1201G= (p.Gly401=)
c.1061+3142G= (n.1061+3142G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.625G= (p.Gly209=)
6g.160139792G>TCA366328650SLC22A1c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1061+3142G>T (n.1061+3142G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
6g.160139793G>ACA366328654SLC22A1c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1061+3143G>A (n.1061+3143G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
6g.160139793G>CCA366328657SLC22A1c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1061+3143G>C (n.1061+3143G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
 gnomAD v4
6g.160139793G>TCA366328656SLC22A1c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1061+3143G>T (n.1061+3143G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
6g.160139794C>ACA453007387SLC22A1c.1203C>A (p.Gly401=)
c.1061+3144C>A (n.1061+3144C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
 gnomAD v4
6g.160139794C>GCA453007382SLC22A1c.1203C>G (p.Gly401=)
c.1061+3144C>G (n.1061+3144C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.627C>G (p.Gly209=)
6g.160139794C>TCA453007380SLC22A1c.1203C>T (p.Gly401=)
c.1061+3144C>T (n.1061+3144C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.627C>T (p.Gly209=)
 COSMIC
6g.160139795C>ACA366328659SLC22A1c.1204C>A (p.Arg402Ser)
c.1061+3145C>A (n.1061+3145C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139795C=CA1676923589SLC22A1c.1204C= (p.Arg402=)
c.1061+3145C= (n.1061+3145C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.628C= (p.Arg210=)
6g.160139795C>GCA4084008SLC22A1c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.1061+3145C>G (n.1061+3145C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139795C>TCA4084007SLC22A1c.1204C>T (p.Arg402Cys)
c.1061+3145C>T (n.1061+3145C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139795_160139796delinsCGCA1676923588SLC22A1c.1204_1205delinsCG (p.Arg402=)
c.1061+3145_1061+3146delinsCG (n.1061+3145_1061+3146delinsCG)
c.*677_*678delinsCG (n.*677_*678delinsCG)
c.628_629delinsCG (p.Arg210=)
6g.160139796delCA4084006SLC22A1c.1205del (p.Arg402ProfsTer19)
c.1061+3146del (n.1061+3146del)
c.*678del (n.*678del)
c.629del (p.Arg210ProfsTer19)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139796G>ACA366328663SLC22A1c.1205G>A (p.Arg402His)
c.1061+3146G>A (n.1061+3146G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.629G>A (p.Arg210His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139796G>CCA366328665SLC22A1c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.1061+3146G>C (n.1061+3146G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
6g.160139796G=CA1676923590SLC22A1c.1205G= (p.Arg402=)
c.1061+3146G= (n.1061+3146G=)
c.*678G= (n.*678G=)
c.629G= (p.Arg210=)
6g.160139796G>TCA4084009SLC22A1c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.1061+3146G>T (n.1061+3146G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139797C>ACA453007417SLC22A1c.1206C>A (p.Arg402=)
c.1061+3147C>A (n.1061+3147C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.630C>A (p.Arg210=)
6g.160139797C>GCA453007418SLC22A1c.1206C>G (p.Arg402=)
c.1061+3147C>G (n.1061+3147C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.630C>G (p.Arg210=)
6g.160139797C>TCA453007421SLC22A1c.1206C>T (p.Arg402=)
c.1061+3147C>T (n.1061+3147C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.630C>T (p.Arg210=)
 gnomAD v4
6g.160139798A=CA1676923591SLC22A1c.1207A= (p.Ile403=)
c.1061+3148A= (n.1061+3148A=)
c.*680A= (n.*680A=)
c.631A= (p.Ile211=)
6g.160139798A>CCA366328670SLC22A1c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1061+3148A>C (n.1061+3148A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
6g.160139798A>GCA4084010SLC22A1c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1061+3148A>G (n.1061+3148A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139798A>TCA4084011SLC22A1c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1061+3148A>T (n.1061+3148A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139799T>ACA366328678SLC22A1c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1061+3149T>A (n.1061+3149T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
6g.160139799T>CCA366328674SLC22A1c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1061+3149T>C (n.1061+3149T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
6g.160139799T>GCA366328676SLC22A1c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1061+3149T>G (n.1061+3149T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
6g.160139800C>ACA453007439SLC22A1c.1209C>A (p.Ile403=)
c.1061+3150C>A (n.1061+3150C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
 gnomAD v4
6g.160139800C=CA1676923592SLC22A1c.1209C= (p.Ile403=)
c.1061+3150C= (n.1061+3150C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.633C= (p.Ile211=)
6g.160139800C>GCA366328680SLC22A1c.1209C>G (p.Ile403Met)
c.1061+3150C>G (n.1061+3150C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
 COSMIC
6g.160139800C>TCA4084012SLC22A1c.1209C>T (p.Ile403=)
c.1061+3150C>T (n.1061+3150C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139801T>ACA366328683SLC22A1c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1061+3151T>A (n.1061+3151T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
6g.160139801T>CCA366328685SLC22A1c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1061+3151T>C (n.1061+3151T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
6g.160139801T>GCA366328687SLC22A1c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1061+3151T>G (n.1061+3151T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
6g.160139802A>CCA366328689SLC22A1c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1061+3152A>C (n.1061+3152A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
 gnomAD v4
6g.160139802A>GCA366328692SLC22A1c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1061+3152A>G (n.1061+3152A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
6g.160139802A>TCA366328690SLC22A1c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1061+3152A>T (n.1061+3152A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
6g.160139803C>ACA366328695SLC22A1c.1212C>A (p.Tyr404Ter)
c.1061+3153C>A (n.1061+3153C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
6g.160139803C>GCA366328696SLC22A1c.1212C>G (p.Tyr404Ter)
c.1061+3153C>G (n.1061+3153C>G)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
6g.160139803C>TCA453007461SLC22A1c.1212C>T (p.Tyr404=)
c.1061+3153C>T (n.1061+3153C>T)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.636C>T (p.Tyr212=)
 gnomAD v4
6g.160139804C>ACA366328698SLC22A1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1061+3154C>A (n.1061+3154C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139804C=CA1676923593SLC22A1c.1213C= (p.Pro405=)
c.1061+3154C= (n.1061+3154C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.637C= (p.Pro213=)
6g.160139804C>GCA366328700SLC22A1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1061+3154C>G (n.1061+3154C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
 dbSNP
6g.160139804C>TCA4084013SLC22A1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1061+3154C>T (n.1061+3154C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139805C>ACA366328703SLC22A1c.1214C>A (p.Pro405His)
c.1061+3155C>A (n.1061+3155C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
 gnomAD v4
6g.160139805C=CA1676923594SLC22A1c.1214C= (p.Pro405=)
c.1061+3155C= (n.1061+3155C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.638C= (p.Pro213=)
6g.160139805C>GCA366328705SLC22A1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1061+3155C>G (n.1061+3155C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
6g.160139805C>TCA366328707SLC22A1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1061+3155C>T (n.1061+3155C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
 dbSNP
6g.160139806C>ACA453007494SLC22A1c.1215C>A (p.Pro405=)
c.1061+3156C>A (n.1061+3156C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.639C>A (p.Pro213=)
 gnomAD v4
6g.160139806C=CA1676923595SLC22A1c.1215C= (p.Pro405=)
c.1061+3156C= (n.1061+3156C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.639C= (p.Pro213=)
6g.160139806C>GCA453007490SLC22A1c.1215C>G (p.Pro405=)
c.1061+3156C>G (n.1061+3156C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.639C>G (p.Pro213=)
6g.160139806C>TCA453007487SLC22A1c.1215C>T (p.Pro405=)
c.1061+3156C>T (n.1061+3156C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.639C>T (p.Pro213=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139807A=CA1676923596SLC22A1c.1216A= (p.Met406=)
c.1061+3157A= (n.1061+3157A=)
c.*689A= (n.*689A=)
c.640A= (p.Met214=)
6g.160139807A>CCA4084014SLC22A1c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1061+3157A>C (n.1061+3157A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.640A>C (p.Met214Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139807A>GCA366328710SLC22A1c.1216A>G (p.Met406Val)
c.1061+3157A>G (n.1061+3157A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.640A>G (p.Met214Val)
 gnomAD v4
6g.160139807A>TCA366328712SLC22A1c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1061+3157A>T (n.1061+3157A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.640A>T (p.Met214Leu)
 gnomAD v4
6g.160139808T>ACA366328715SLC22A1c.1217T>A (p.Met406Lys)
c.1061+3158T>A (n.1061+3158T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.641T>A (p.Met214Lys)
6g.160139808T>CCA366328718SLC22A1c.1217T>C (p.Met406Thr)
c.1061+3158T>C (n.1061+3158T>C)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.641T>C (p.Met214Thr)
 gnomAD v4
6g.160139808T>GCA366328716SLC22A1c.1217T>G (p.Met406Arg)
c.1061+3158T>G (n.1061+3158T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.641T>G (p.Met214Arg)
6g.160139809G>ACA366328721SLC22A1c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1061+3159G>A (n.1061+3159G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
c.642G>A (p.Met214Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139809G>CCA366328722SLC22A1c.1218G>C (p.Met406Ile)
c.1061+3159G>C (n.1061+3159G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.642G>C (p.Met214Ile)
6g.160139809G=CA1676923597SLC22A1c.1218G= (p.Met406=)
c.1061+3159G= (n.1061+3159G=)
c.*691G= (n.*691G=)
c.642G= (p.Met214=)
6g.160139809G>TCA366328724SLC22A1c.1218G>T (p.Met406Ile)
c.1061+3159G>T (n.1061+3159G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.642G>T (p.Met214Ile)
6g.160139810delCA2681065224SLC22A1c.1219del (p.Ala407ProfsTer14)
c.1061+3160del (n.1061+3160del)
c.*692del (n.*692del)
c.643del (p.Ala215ProfsTer14)
 gnomAD v4
6g.160139810G>ACA4084015SLC22A1c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1061+3160G>A (n.1061+3160G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139810G>CCA366328727SLC22A1c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1061+3160G>C (n.1061+3160G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
6g.160139810G=CA1676923598SLC22A1c.1219G= (p.Ala407=)
c.1061+3160G= (n.1061+3160G=)
c.*692G= (n.*692G=)
c.643G= (p.Ala215=)
6g.160139810G>TCA366328729SLC22A1c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1061+3160G>T (n.1061+3160G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
6g.160139811C>ACA366328731SLC22A1c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1061+3161C>A (n.1061+3161C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
 gnomAD v4
6g.160139811C>GCA366328733SLC22A1c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1061+3161C>G (n.1061+3161C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
6g.160139811C>TCA366328735SLC22A1c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1061+3161C>T (n.1061+3161C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
6g.160139812C>ACA453007522SLC22A1c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1061+3162C>A (n.1061+3162C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
6g.160139812C=CA1676923599SLC22A1c.1221C= (p.Ala407=)
c.1061+3162C= (n.1061+3162C=)
c.*694C= (n.*694C=)
c.645C= (p.Ala215=)
6g.160139812C>GCA453007524SLC22A1c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1061+3162C>G (n.1061+3162C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
6g.160139812C>TCA4084016SLC22A1c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1061+3162C>T (n.1061+3162C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139813A=CA1630834646SLC22A1c.1222A= (p.Met408=)
c.1061+3163A= (n.1061+3163A=)
c.*695A= (n.*695A=)
c.646A= (p.Met216=)
6g.160139813A>CCA4084018SLC22A1c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.1061+3163A>C (n.1061+3163A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.646A>C (p.Met216Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139813A>GCA4084017SLC22A1c.1222A>G (p.Met408Val)
c.1061+3163A>G (n.1061+3163A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.646A>G (p.Met216Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139813A>TCA366328739SLC22A1c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.1061+3163A>T (n.1061+3163A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.646A>T (p.Met216Leu)
6g.160139814T>ACA366328741SLC22A1c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.1061+3164T>A (n.1061+3164T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.647T>A (p.Met216Lys)
6g.160139814T>CCA366328745SLC22A1c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.1061+3164T>C (n.1061+3164T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.647T>C (p.Met216Thr)
 gnomAD v4
6g.160139814T>GCA366328743SLC22A1c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.1061+3164T>G (n.1061+3164T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.647T>G (p.Met216Arg)
6g.160139815delCA2578788892SLC22A1c.1224del (p.Met408IlefsTer13)
c.1061+3165del (n.1061+3165del)
c.*697del (n.*697del)
c.648del (p.Met216IlefsTer13)
6g.160139815G>ACA366328747SLC22A1c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.1061+3165G>A (n.1061+3165G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.648G>A (p.Met216Ile)
 gnomAD v4
6g.160139815G>CCA366328749SLC22A1c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.1061+3165G>C (n.1061+3165G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.648G>C (p.Met216Ile)
6g.160139815G>TCA366328751SLC22A1c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.1061+3165G>T (n.1061+3165G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.648G>T (p.Met216Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.160139816T>ACA366328753SLC22A1c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.1061+3166T>A (n.1061+3166T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
6g.160139816T>CCA366328755SLC22A1c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.1061+3166T>C (n.1061+3166T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
6g.160139816T>GCA366328757SLC22A1c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.1061+3166T>G (n.1061+3166T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
6g.160139817C>ACA366328759SLC22A1c.1226C>A (p.Ser409Ter)
c.1061+3167C>A (n.1061+3167C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.650C>A (p.Ser217Ter)
6g.160139817C=CA1676923601SLC22A1c.1226C= (p.Ser409=)
c.1061+3167C= (n.1061+3167C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.650C= (p.Ser217=)
6g.160139817C>GCA366328761SLC22A1c.1226C>G (p.Ser409Ter)
c.1061+3167C>G (n.1061+3167C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.650C>G (p.Ser217Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139817C>TCA366328763SLC22A1c.1226C>T (p.Ser409Leu)
c.1061+3167C>T (n.1061+3167C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.650C>T (p.Ser217Leu)
6g.160139817_160139819delinsCAACA1676923600SLC22A1c.1226_1228delinsCAA (p.Ser409=)
c.1061+3167_1061+3169delinsCAA (n.1061+3167_1061+3169delinsCAA)
c.*699_*701delinsCAA (n.*699_*701delinsCAA)
c.650_652delinsCAA (p.Ser217=)
6g.160139818A>CCA453007551SLC22A1c.1227A>C (p.Ser409=)
c.1061+3168A>C (n.1061+3168A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.651A>C (p.Ser217=)
6g.160139818A>GCA453007554SLC22A1c.1227A>G (p.Ser409=)
c.1061+3168A>G (n.1061+3168A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.651A>G (p.Ser217=)
6g.160139818A>TCA453007559SLC22A1c.1227A>T (p.Ser409=)
c.1061+3168A>T (n.1061+3168A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.651A>T (p.Ser217=)
6g.160139819_160139820delCA571527575SLC22A1c.1228_1229del (p.Asn410PhefsTer16)
c.1061+3169_1061+3170del (n.1061+3169_1061+3170del)
c.*701_*702del (n.*701_*702del)
c.652_653del (p.Asn218PhefsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139819A>CCA366328769SLC22A1c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1061+3169A>C (n.1061+3169A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.652A>C (p.Asn218His)
6g.160139819A>GCA366328767SLC22A1c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1061+3169A>G (n.1061+3169A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
 gnomAD v4
6g.160139819A>TCA366328765SLC22A1c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1061+3169A>T (n.1061+3169A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
6g.160139820A=CA1676923602SLC22A1c.1229A= (p.Asn410=)
c.1061+3170A= (n.1061+3170A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.653A= (p.Asn218=)
6g.160139820A>CCA366328771SLC22A1c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1061+3170A>C (n.1061+3170A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
6g.160139820A>GCA366328773SLC22A1c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1061+3170A>G (n.1061+3170A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
6g.160139820A>TCA366328775SLC22A1c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1061+3170A>T (n.1061+3170A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139821T>ACA366328777SLC22A1c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1061+3171T>A (n.1061+3171T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
6g.160139821T>CCA453007575SLC22A1c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1061+3171T>C (n.1061+3171T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.654T>C (p.Asn218=)
 gnomAD v4
6g.160139821T>GCA366328779SLC22A1c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1061+3171T>G (n.1061+3171T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
6g.160139822T>ACA366328781SLC22A1c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.1061+3172T>A (n.1061+3172T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.655T>A (p.Leu219Met)
6g.160139822T>CCA453007581SLC22A1c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1061+3172T>C (n.1061+3172T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.655T>C (p.Leu219=)
 gnomAD v4
6g.160139822T>GCA366328783SLC22A1c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1061+3172T>G (n.1061+3172T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.655T>G (p.Leu219Val)
6g.160139823T>ACA366328785SLC22A1c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1061+3173T>A (n.1061+3173T>A)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
6g.160139823T>CCA366328789SLC22A1c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1061+3173T>C (n.1061+3173T>C)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
6g.160139823T>GCA366328787SLC22A1c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.1061+3173T>G (n.1061+3173T>G)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
6g.160139823_160139824delinsTGCA1676923603SLC22A1c.1232_1233delinsTG (p.Leu411=)
c.1061+3173_1061+3174delinsTG (n.1061+3173_1061+3174delinsTG)
c.*705_*706delinsTG (n.*705_*706delinsTG)
c.656_657delinsTG (p.Leu219=)
6g.160139824delCA1096526770SLC22A1c.1233del (p.Leu411PhefsTer10)
c.1061+3174del (n.1061+3174del)
c.*706del (n.*706del)
c.657del (p.Leu219PhefsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139824G>ACA453007585SLC22A1c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1061+3174G>A (n.1061+3174G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.657G>A (p.Leu219=)
6g.160139824G>CCA366328791SLC22A1c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.1061+3174G>C (n.1061+3174G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.160139824G=CA1676923604SLC22A1c.1233G= (p.Leu411=)
c.1061+3174G= (n.1061+3174G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.657G= (p.Leu219=)
6g.160139824G>TCA366328793SLC22A1c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.1061+3174G>T (n.1061+3174G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139825T>ACA366328795SLC22A1c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1061+3175T>A (n.1061+3175T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.658T>A (p.Leu220Met)
6g.160139825T>CCA453007594SLC22A1c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1061+3175T>C (n.1061+3175T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.658T>C (p.Leu220=)
 gnomAD v4
6g.160139825T>GCA366328797SLC22A1c.1234T>G (p.Leu412Val)
c.1061+3175T>G (n.1061+3175T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.658T>G (p.Leu220Val)
 gnomAD v4
6g.160139826T>ACA366328803SLC22A1c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1061+3176T>A (n.1061+3176T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
6g.160139826T>CCA366328800SLC22A1c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1061+3176T>C (n.1061+3176T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
6g.160139826T>GCA366328801SLC22A1c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1061+3176T>G (n.1061+3176T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched