Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139646G>A | CA421352270 | ATP1A2 | c.2847G>A (p.Lys949=) c.1928G>A n.183G>A | |
1 | g.160139646G>C | CA343254869 | ATP1A2 | c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.1928G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139646G>T | CA343254870 | ATP1A2 | c.2847G>T (p.Lys949Asn) c.1928G>T n.183G>T | |
1 | g.160139647A>C | CA343254871 | ATP1A2 | c.2848A>C (p.Ile950Leu) c.1929A>C n.184A>C | |
1 | g.160139647A>G | CA343254872 | ATP1A2 | c.2848A>G (p.Ile950Val) c.1929A>G n.184A>G | |
1 | g.160139647A>T | CA343254873 | ATP1A2 | c.2848A>T (p.Ile950Phe) c.1929A>T n.184A>T | |
1 | g.160139648T>A | CA343254874 | ATP1A2 | c.2849T>A (p.Ile950Asn) c.1930T>A n.185T>A | |
1 | g.160139648T>C | CA343254878 | ATP1A2 | c.2849T>C (p.Ile950Thr) c.1930T>C n.185T>C | |
1 | g.160139648T>G | CA343254881 | ATP1A2 | c.2849T>G (p.Ile950Ser) c.1930T>G n.185T>G | |
1 | g.160139649C>A | CA421352281 | ATP1A2 | c.2850C>A (p.Ile950=) c.1931C>A n.186C>A | |
1 | g.160139649C= | CA1202196853 | ATP1A2 | c.2850C= (p.Ile950=) c.1931C= n.186C= | |
1 | g.160139649C>G | CA343254886 | ATP1A2 | c.2850C>G (p.Ile950Met) c.1931C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139649C>T | CA421352284 | ATP1A2 | c.2850C>T (p.Ile950=) c.1931C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139650C>A | CA343254901 | ATP1A2 | c.2851C>A (p.Leu951Met) c.1932C>A n.187C>A | |
1 | g.160139650C>G | CA343254904 | ATP1A2 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.1932C>G n.187C>G | |
1 | g.160139650C>T | CA421352288 | ATP1A2 | c.2851C>T (p.Leu951=) c.1932C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139651T>A | CA343254908 | ATP1A2 | c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.1933T>A n.188T>A | ClinVar |
1 | g.160139651T>C | CA343254914 | ATP1A2 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.1933T>C n.188T>C | |
1 | g.160139651T>G | CA343254918 | ATP1A2 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.1933T>G n.188T>G | |
1 | g.160139652G>A | CA421352301 | ATP1A2 | c.2853G>A (p.Leu951=) c.1934G>A n.189G>A | dbSNP |
1 | g.160139652G>C | CA421352303 | ATP1A2 | c.2853G>C (p.Leu951=) c.1934G>C n.189G>C | |
1 | g.160139652G= | CA1202196854 | ATP1A2 | c.2853G= (p.Leu951=) c.1934G= n.189G= | |
1 | g.160139652G>T | CA421352299 | ATP1A2 | c.2853G>T (p.Leu951=) c.1934G>T n.189G>T | |
1 | g.160139653A= | CA1202196855 | ATP1A2 | c.2854A= (p.Ile952=) c.1935A= n.190A= | |
1 | g.160139653A>C | CA343254922 | ATP1A2 | c.2854A>C (p.Ile952Leu) c.1935A>C n.190A>C | |
1 | g.160139653A>G | CA31505952 | ATP1A2 | c.2854A>G (p.Ile952Val) c.1935A>G n.190A>G | dbSNP |
1 | g.160139653A>T | CA343254930 | ATP1A2 | c.2854A>T (p.Ile952Phe) c.1935A>T n.190A>T | |
1 | g.160139654T>A | CA343254937 | ATP1A2 | c.2855T>A (p.Ile952Asn) c.1936T>A n.191T>A | |
1 | g.160139654T>C | CA343254941 | ATP1A2 | c.2855T>C (p.Ile952Thr) c.1936T>C n.191T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139654T>G | CA343254960 | ATP1A2 | c.2855T>G (p.Ile952Ser) c.1936T>G n.191T>G | |
1 | g.160139655T>A | CA421352316 | ATP1A2 | c.2856T>A (p.Ile952=) c.1937T>A n.192T>A | COSMIC |
1 | g.160139655T>C | CA421352319 | ATP1A2 | c.2856T>C (p.Ile952=) c.1937T>C n.192T>C | |
1 | g.160139655T>G | CA343254965 | ATP1A2 | c.2856T>G (p.Ile952Met) c.1937T>G n.192T>G | |
1 | g.160139656T>A | CA343254971 | ATP1A2 | c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.1938T>A n.193T>A | |
1 | g.160139656T>C | CA343254970 | ATP1A2 | c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.1938T>C n.193T>C | |
1 | g.160139656T>G | CA343254969 | ATP1A2 | c.2857T>G (p.Phe953Val) c.1938T>G n.193T>G | |
1 | g.160139657T>A | CA343254972 | ATP1A2 | c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.1939T>A n.194T>A | |
1 | g.160139657T>C | CA343254981 | ATP1A2 | c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.1939T>C n.194T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139657T>G | CA343254975 | ATP1A2 | c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.1939T>G n.194T>G | |
1 | g.160139658T>A | CA343254984 | ATP1A2 | c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.1940T>A n.195T>A | |
1 | g.160139658T>C | CA421352329 | ATP1A2 | c.2859T>C (p.Phe953=) c.1940T>C n.195T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139658T>G | CA343254985 | ATP1A2 | c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.1940T>G n.195T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139658T= | CA1202196856 | ATP1A2 | c.2859T= (p.Phe953=) c.1940T= n.195T= | |
1 | g.160139659G>A | CA343254986 | ATP1A2 | c.2860G>A (p.Gly954Arg) c.1941G>A n.196G>A | |
1 | g.160139659G>C | CA343254987 | ATP1A2 | c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.1941G>C n.196G>C | |
1 | g.160139659G>T | CA343254988 | ATP1A2 | c.2860G>T (p.Gly954Trp) c.1941G>T n.196G>T | |
1 | g.160139660G>A | CA343254991 | ATP1A2 | c.2861G>A (p.Gly954Glu) c.1942G>A n.197G>A | |
1 | g.160139660G>C | CA343255005 | ATP1A2 | c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.1942G>C n.197G>C | |
1 | g.160139660G>T | CA343255010 | ATP1A2 | c.2861G>T (p.Gly954Val) c.1942G>T n.197G>T | |
1 | g.160139661G>A | CA1194865 | ATP1A2 | c.2862G>A (p.Gly954=) c.1943G>A n.198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139661G>C | CA421352340 | ATP1A2 | c.2862G>C (p.Gly954=) c.1943G>C n.198G>C | |
1 | g.160139661G= | CA1202196857 | ATP1A2 | c.2862G= (p.Gly954=) c.1943G= n.198G= | |
1 | g.160139661G>T | CA421352342 | ATP1A2 | c.2862G>T (p.Gly954=) c.1943G>T n.198G>T | dbSNP |
1 | g.160139662C>A | CA343255021 | ATP1A2 | c.2863C>A (p.Leu955Ile) c.1944C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139662C= | CA1202196858 | ATP1A2 | c.2863C= (p.Leu955=) c.1944C= n.199C= | |
1 | g.160139662C>G | CA1194866 | ATP1A2 | c.2863C>G (p.Leu955Val) c.1944C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139662C>T | CA343255028 | ATP1A2 | c.2863C>T (p.Leu955Phe) c.1944C>T n.199C>T | |
1 | g.160139663T>A | CA343255056 | ATP1A2 | c.2864T>A (p.Leu955His) c.1945T>A n.200T>A | |
1 | g.160139663T>C | CA343255064 | ATP1A2 | c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.1945T>C n.200T>C | |
1 | g.160139663T>G | CA343255058 | ATP1A2 | c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.1945T>G n.200T>G | |
1 | g.160139664C>A | CA421352355 | ATP1A2 | c.2865C>A (p.Leu955=) c.1946C>A n.201C>A | |
1 | g.160139664C>G | CA421352357 | ATP1A2 | c.2865C>G (p.Leu955=) c.1946C>G n.201C>G | |
1 | g.160139664C>T | CA421352358 | ATP1A2 | c.2865C>T (p.Leu955=) c.1946C>T n.201C>T | |
1 | g.160139665C>A | CA343255073 | ATP1A2 | c.2866C>A (p.Leu956Met) c.1947C>A n.202C>A | |
1 | g.160139665C>G | CA343255077 | ATP1A2 | c.2866C>G (p.Leu956Val) c.1947C>G n.202C>G | |
1 | g.160139665C>T | CA421352362 | ATP1A2 | c.2866C>T (p.Leu956=) c.1947C>T n.202C>T | |
1 | g.160139666T>A | CA343255080 | ATP1A2 | c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.1948T>A n.203T>A | |
1 | g.160139666T>C | CA343255083 | ATP1A2 | c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.1948T>C n.203T>C | ClinVar |
1 | g.160139666T>G | CA343255090 | ATP1A2 | c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.1948T>G n.203T>G | |
1 | g.160139667G>A | CA1194867 | ATP1A2 | c.2868G>A (p.Leu956=) c.1949G>A n.204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139667G>C | CA421352371 | ATP1A2 | c.2868G>C (p.Leu956=) c.1949G>C n.204G>C | |
1 | g.160139667G= | CA1143945699 | ATP1A2 | c.2868G= (p.Leu956=) c.1949G= n.204G= | |
1 | g.160139667G>T | CA421352367 | ATP1A2 | c.2868G>T (p.Leu956=) c.1949G>T n.204G>T | |
1 | g.160139668G>A | CA343255094 | ATP1A2 | c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.1950G>A n.205G>A | COSMIC |
1 | g.160139668G>C | CA343255098 | ATP1A2 | c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.1950G>C n.205G>C | |
1 | g.160139668G= | CA1202196859 | ATP1A2 | c.2869G= (p.Glu957=) c.1950G= n.205G= | |
1 | g.160139668G>T | CA343255107 | ATP1A2 | c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.1950G>T n.205G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139669A= | CA1202196860 | ATP1A2 | c.2870A= (p.Glu957=) c.1951A= n.206A= | |
1 | g.160139669A>C | CA343255113 | ATP1A2 | c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.1951A>C n.206A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139669A>G | CA343255116 | ATP1A2 | c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.1951A>G n.206A>G | |
1 | g.160139669A>T | CA343255110 | ATP1A2 | c.2870A>T (p.Glu957Val) c.1951A>T n.206A>T | |
1 | g.160139670G>A | CA421352383 | ATP1A2 | c.2871G>A (p.Glu957=) c.1952G>A n.207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139670G>C | CA343255118 | ATP1A2 | c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.1952G>C n.207G>C | |
1 | g.160139670G= | CA1202196861 | ATP1A2 | c.2871G= (p.Glu957=) c.1952G= n.207G= | |
1 | g.160139670G>T | CA343255123 | ATP1A2 | c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.1952G>T n.207G>T | |
1 | g.160139671G>A | CA343255128 | ATP1A2 | c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.1953G>A n.208G>A | |
1 | g.160139671G>C | CA343255130 | ATP1A2 | c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.1953G>C n.208G>C | |
1 | g.160139671G>T | CA343255131 | ATP1A2 | c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.1953G>T n.208G>T | |
1 | g.160139672A>C | CA343255137 | ATP1A2 | c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.1954A>C n.209A>C | |
1 | g.160139672A>G | CA343255134 | ATP1A2 | c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.1954A>G n.209A>G | |
1 | g.160139672A>T | CA343255132 | ATP1A2 | c.2873A>T (p.Glu958Val) c.1954A>T n.209A>T | |
1 | g.160139673G>A | CA1194868 | ATP1A2 | c.2874G>A (p.Glu958=) c.1955G>A n.210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.160139673G>C | CA343255146 | ATP1A2 | c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.1955G>C n.210G>C | |
1 | g.160139673G= | CA1202196862 | ATP1A2 | c.2874G= (p.Glu958=) c.1955G= n.210G= | |
1 | g.160139673G>T | CA343255149 | ATP1A2 | c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.1955G>T n.210G>T | |
1 | g.160139674A= | CA1202196863 | ATP1A2 | c.2875A= (p.Thr959=) c.1956A= n.211A= | |
1 | g.160139674A>C | CA343255150 | ATP1A2 | c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.1956A>C n.211A>C | |
1 | g.160139674A>G | CA343255151 | ATP1A2 | c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.1956A>G n.211A>G | dbSNP |
1 | g.160139674A>T | CA343255166 | ATP1A2 | c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.1956A>T n.211A>T | |
1 | g.160139675C>A | CA343255170 | ATP1A2 | c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.1957C>A n.212C>A | |
1 | g.160139675C= | CA1202196864 | ATP1A2 | c.2876C= (p.Thr959=) c.1957C= n.212C= | |
1 | g.160139675C>G | CA343255178 | ATP1A2 | c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.1957C>G n.212C>G | ClinVar |
1 | g.160139675C>T | CA343255172 | ATP1A2 | c.2876C>T (p.Thr959Met) c.1957C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139676G>A | CA313255 | ATP1A2 | c.2877G>A (p.Thr959=) c.1958G>A n.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139676G>C | CA421352408 | ATP1A2 | c.2877G>C (p.Thr959=) c.1958G>C n.213G>C | |
1 | g.160139676G= | CA1143397369 | ATP1A2 | c.2877G= (p.Thr959=) c.1958G= n.213G= | |
1 | g.160139676G>T | CA421352409 | ATP1A2 | c.2877G>T (p.Thr959=) c.1958G>T n.213G>T | |
1 | g.160139677G>A | CA343255185 | ATP1A2 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.1959G>A n.214G>A | |
1 | g.160139677G>C | CA343255187 | ATP1A2 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.1959G>C n.214G>C | |
1 | g.160139677G>T | CA343255190 | ATP1A2 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.1959G>T n.214G>T | |
1 | g.160139677_160139678delinsGC | CA1202196865 | ATP1A2 | c.2878_2879delinsGC (p.Ala960=) c.1959_1960delinsGC n.214_215delinsGC | |
1 | g.160139678del | CA1194869 | ATP1A2 | c.2879del (p.Ala960GlyfsTer14) c.1960del n.215del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139678C>A | CA31506013 | ATP1A2 | c.2879C>A (p.Ala960Glu) c.1960C>A n.215C>A | dbSNP |
1 | g.160139678C= | CA1202196866 | ATP1A2 | c.2879C= (p.Ala960=) c.1960C= n.215C= | |
1 | g.160139678C>G | CA343255198 | ATP1A2 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.1960C>G n.215C>G | |
1 | g.160139678C>T | CA343255199 | ATP1A2 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.1960C>T n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139679G>A | CA1194870 | ATP1A2 | c.2880G>A (p.Ala960=) c.1961G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139679G>C | CA421352428 | ATP1A2 | c.2880G>C (p.Ala960=) c.1961G>C n.216G>C | dbSNP |
1 | g.160139679G= | CA1202196867 | ATP1A2 | c.2880G= (p.Ala960=) c.1961G= n.216G= | |
1 | g.160139679G>T | CA1194871 | ATP1A2 | c.2880G>T (p.Ala960=) c.1961G>T n.216G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139680T>A | CA343255203 | ATP1A2 | c.2881T>A (p.Leu961Met) c.1962T>A n.217T>A | |
1 | g.160139680T>C | CA421352431 | ATP1A2 | c.2881T>C (p.Leu961=) c.1962T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139680T>G | CA343255204 | ATP1A2 | c.2881T>G (p.Leu961Val) c.1962T>G n.217T>G | |
1 | g.160139680T= | CA1202196868 | ATP1A2 | c.2881T= (p.Leu961=) c.1962T= n.217T= | |
1 | g.160139681T>A | CA343255208 | ATP1A2 | c.2882T>A (p.Leu961Ter) c.1963T>A n.218T>A | |
1 | g.160139681T>C | CA343255210 | ATP1A2 | c.2882T>C (p.Leu961Ser) c.1963T>C n.218T>C | |
1 | g.160139681T>G | CA343255206 | ATP1A2 | c.2882T>G (p.Leu961Trp) c.1963T>G n.218T>G | |
1 | g.160139682G>A | CA421352440 | ATP1A2 | c.2883G>A (p.Leu961=) c.1964G>A n.219G>A | |
1 | g.160139682G>C | CA343255212 | ATP1A2 | c.2883G>C (p.Leu961Phe) c.1964G>C n.219G>C | |
1 | g.160139682G>T | CA343255214 | ATP1A2 | c.2883G>T (p.Leu961Phe) c.1964G>T n.219G>T | |
1 | g.160139683G>A | CA343255218 | ATP1A2 | c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.1965G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160139683G>C | CA343255220 | ATP1A2 | c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.1965G>C n.220G>C | |
1 | g.160139683G= | CA1202196869 | ATP1A2 | c.2884G= (p.Ala962=) c.1965G= n.220G= | |
1 | g.160139683G>T | CA343255224 | ATP1A2 | c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.1965G>T n.220G>T | dbSNP |
1 | g.160139684C>A | CA343255245 | ATP1A2 | c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.1966C>A n.221C>A | COSMIC |
1 | g.160139684C>G | CA343255240 | ATP1A2 | c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.1966C>G n.221C>G | |
1 | g.160139684C>T | CA343255238 | ATP1A2 | c.2885C>T (p.Ala962Val) c.1966C>T n.221C>T | |
1 | g.160139685T>A | CA421352444 | ATP1A2 | c.2886T>A (p.Ala962=) c.1967T>A n.222T>A | |
1 | g.160139685T>C | CA421352445 | ATP1A2 | c.2886T>C (p.Ala962=) c.1967T>C n.222T>C | |
1 | g.160139685T>G | CA421352446 | ATP1A2 | c.2886T>G (p.Ala962=) c.1967T>G n.222T>G | |
1 | g.160139686G>A | CA16603448 | ATP1A2 | c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.1968G>A n.223G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139686G>C | CA343255249 | ATP1A2 | c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.1968G>C n.223G>C | |
1 | g.160139686G= | CA1202196870 | ATP1A2 | c.2887G= (p.Ala963=) c.1968G= n.223G= | |
1 | g.160139686G>T | CA343255255 | ATP1A2 | c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.1968G>T n.223G>T | |
1 | g.160139687C>A | CA343255259 | ATP1A2 | c.2888C>A (p.Ala963Asp) c.1969C>A n.224C>A | |
1 | g.160139687C>G | CA343255263 | ATP1A2 | c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.1969C>G n.224C>G | |
1 | g.160139687C>T | CA343255273 | ATP1A2 | c.2888C>T (p.Ala963Val) c.1969C>T n.224C>T | |
1 | g.160139688C>A | CA421352451 | ATP1A2 | c.2889C>A (p.Ala963=) c.1970C>A n.225C>A | |
1 | g.160139688C= | CA1142355683 | ATP1A2 | c.2889C= (p.Ala963=) c.1970C= n.225C= | |
1 | g.160139688C>G | CA421352454 | ATP1A2 | c.2889C>G (p.Ala963=) c.1970C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139688C>T | CA1194872 | ATP1A2 | c.2889C>T (p.Ala963=) c.1970C>T n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160139689T>A | CA343255281 | ATP1A2 | c.2890T>A (p.Phe964Ile) c.1971T>A n.226T>A | |
1 | g.160139689T>C | CA343255294 | ATP1A2 | c.2890T>C (p.Phe964Leu) c.1971T>C n.226T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139689T>G | CA343255290 | ATP1A2 | c.2890T>G (p.Phe964Val) c.1971T>G n.226T>G | |
1 | g.160139689T= | CA1202196871 | ATP1A2 | c.2890T= (p.Phe964=) c.1971T= n.226T= | |
1 | g.160139690T>A | CA343255300 | ATP1A2 | c.2891T>A (p.Phe964Tyr) c.1972T>A n.227T>A | |
1 | g.160139690T>C | CA343255319 | ATP1A2 | c.2891T>C (p.Phe964Ser) c.1972T>C n.227T>C | |
1 | g.160139690T>G | CA343255322 | ATP1A2 | c.2891T>G (p.Phe964Cys) c.1972T>G n.227T>G | |
1 | g.160139691T>A | CA343255333 | ATP1A2 | c.2892T>A (p.Phe964Leu) c.1973T>A n.228T>A | |
1 | g.160139691T>C | CA421352473 | ATP1A2 | c.2892T>C (p.Phe964=) c.1973T>C n.228T>C | |
1 | g.160139691T>G | CA343255335 | ATP1A2 | c.2892T>G (p.Phe964Leu) c.1973T>G n.228T>G | |
1 | g.160139696_160139697del | CA1139768488 | ATP1A2 | c.2897_2898del (p.Ser966LeufsTer?) c.2897_2898del (p.Ser966LeufsTer22) c.1978_1979del n.233_234del | |
1 | g.160139692C>A | CA343255346 | ATP1A2 | c.2893C>A (p.Leu965Ile) c.1974C>A n.229C>A | |
1 | g.160139692C>G | CA343255347 | ATP1A2 | c.2893C>G (p.Leu965Val) c.1974C>G n.229C>G | |
1 | g.160139692C>T | CA343255348 | ATP1A2 | c.2893C>T (p.Leu965Phe) c.1974C>T n.229C>T | |
1 | g.160139693T>A | CA343255351 | ATP1A2 | c.2894T>A (p.Leu965His) c.1975T>A n.230T>A | |
1 | g.160139693T>C | CA343255354 | ATP1A2 | c.2894T>C (p.Leu965Pro) c.1975T>C n.230T>C | dbSNP |
1 | g.160139693T>G | CA343255356 | ATP1A2 | c.2894T>G (p.Leu965Arg) c.1975T>G n.230T>G | |
1 | g.160139693T= | CA1202196872 | ATP1A2 | c.2894T= (p.Leu965=) c.1975T= n.230T= | |
1 | g.160139694C>A | CA1194873 | ATP1A2 | c.2895C>A (p.Leu965=) c.1976C>A n.231C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139694C= | CA1143435405 | ATP1A2 | c.2895C= (p.Leu965=) c.1976C= n.231C= | |
1 | g.160139694C>G | CA31506018 | ATP1A2 | c.2895C>G (p.Leu965=) c.1976C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139694C>T | CA421352479 | ATP1A2 | c.2895C>T (p.Leu965=) c.1976C>T n.231C>T | |
1 | g.160139695T>A | CA343255362 | ATP1A2 | c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.1977T>A n.232T>A | |
1 | g.160139695T>C | CA343255364 | ATP1A2 | c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.1977T>C n.232T>C | dbSNP |
1 | g.160139695T>G | CA343255363 | ATP1A2 | c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.1977T>G n.232T>G | |
1 | g.160139695T= | CA1202196873 | ATP1A2 | c.2896T= (p.Ser966=) c.1977T= n.232T= | |
1 | g.160139696C>A | CA343255365 | ATP1A2 | c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.1978C>A n.233C>A | |
1 | g.160139696C>G | CA343255367 | ATP1A2 | c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.1978C>G n.233C>G | |
1 | g.160139696C>T | CA343255369 | ATP1A2 | c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.1978C>T n.233C>T | |
1 | g.160139697T>A | CA421352497 | ATP1A2 | c.2898T>A (p.Ser966=) c.1979T>A n.234T>A | |
1 | g.160139697T>C | CA421352494 | ATP1A2 | c.2898T>C (p.Ser966=) c.1979T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139697T>G | CA421352491 | ATP1A2 | c.2898T>G (p.Ser966=) c.1979T>G n.234T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139697T= | CA1202196874 | ATP1A2 | c.2898T= (p.Ser966=) c.1979T= n.234T= | |
1 | g.160139698T>A | CA343255372 | ATP1A2 | c.2899T>A (p.Tyr967Asn) c.1980T>A n.235T>A | |
1 | g.160139698T>C | CA343255377 | ATP1A2 | c.2899T>C (p.Tyr967His) c.1980T>C n.235T>C | |
1 | g.160139698T>G | CA343255384 | ATP1A2 | c.2899T>G (p.Tyr967Asp) c.1980T>G n.235T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139699A>C | CA343255399 | ATP1A2 | c.2900A>C (p.Tyr967Ser) c.1981A>C n.236A>C | |
1 | g.160139699A>G | CA343255387 | ATP1A2 | c.2900A>G (p.Tyr967Cys) c.1981A>G n.236A>G | |
1 | g.160139699A>T | CA343255395 | ATP1A2 | c.2900A>T (p.Tyr967Phe) c.1981A>T n.236A>T | |
1 | g.160139700C>A | CA343255400 | ATP1A2 | c.2901C>A (p.Tyr967Ter) c.1982C>A n.237C>A | |
1 | g.160139700C>G | CA343255401 | ATP1A2 | c.2901C>G (p.Tyr967Ter) c.1982C>G n.237C>G | |
1 | g.160139700C>T | CA421352509 | ATP1A2 | c.2901C>T (p.Tyr967=) c.1982C>T n.237C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139701T>A | CA343255402 | ATP1A2 | c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.1983T>A n.238T>A | |
1 | g.160139701T>C | CA343255403 | ATP1A2 | c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.1983T>C n.238T>C | |
1 | g.160139701T>G | CA343255404 | ATP1A2 | c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.1983T>G n.238T>G | |
1 | g.160139702G>A | CA343255419 | ATP1A2 | c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.1984G>A n.239G>A | |
1 | g.160139702G>C | CA343255430 | ATP1A2 | c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.1984G>C n.239G>C | |
1 | g.160139702G>T | CA343255422 | ATP1A2 | c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.1984G>T n.239G>T | |
1 | g.160139703C>A | CA343255435 | ATP1A2 | c.2904C>A (p.Cys968Ter) c.1985C>A n.240C>A | |
1 | g.160139703C>G | CA343255440 | ATP1A2 | c.2904C>G (p.Cys968Trp) c.1985C>G n.240C>G | |
1 | g.160139703C>T | CA421352528 | ATP1A2 | c.2904C>T (p.Cys968=) c.1985C>T n.240C>T | ClinVar |
1 | g.160139704C>A | CA343255447 | ATP1A2 | c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.1986C>A n.241C>A | |
1 | g.160139704C>G | CA343255450 | ATP1A2 | c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.1986C>G n.241C>G | |
1 | g.160139704C>T | CA343255455 | ATP1A2 | c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.1986C>T n.241C>T | |
1 | g.160139705C>A | CA343255460 | ATP1A2 | c.2906C>A (p.Pro969Gln) c.1987C>A n.242C>A | |
1 | g.160139705C>G | CA343255462 | ATP1A2 | c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.1987C>G n.242C>G | |
1 | g.160139705C>T | CA343255466 | ATP1A2 | c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.1987C>T n.242C>T | |
1 | g.160139706A>C | CA421352538 | ATP1A2 | c.2907A>C (p.Pro969=) c.1988A>C n.243A>C | |
1 | g.160139706A>G | CA421352539 | ATP1A2 | c.2907A>G (p.Pro969=) c.1988A>G n.243A>G | |
1 | g.160139706A>T | CA421352541 | ATP1A2 | c.2907A>T (p.Pro969=) c.1988A>T n.243A>T | |
1 | g.160139707G>A | CA343255474 | ATP1A2 | c.2908G>A (p.Gly970Ser) c.1989G>A n.244G>A | |
1 | g.160139707G>C | CA343255477 | ATP1A2 | c.2908G>C (p.Gly970Arg) c.1989G>C n.244G>C | |
1 | g.160139707G>T | CA343255482 | ATP1A2 | c.2908G>T (p.Gly970Cys) c.1989G>T n.244G>T | |
1 | g.160139708G>A | CA343255486 | ATP1A2 | c.2909G>A (p.Gly970Asp) c.1990G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139708G>C | CA343255494 | ATP1A2 | c.2909G>C (p.Gly970Ala) c.1990G>C n.245G>C | |
1 | g.160139708G>T | CA343255492 | ATP1A2 | c.2909G>T (p.Gly970Val) c.1990G>T n.245G>T | |
1 | g.160139709C>A | CA421352549 | ATP1A2 | c.2910C>A (p.Gly970=) c.1991C>A n.246C>A | |
1 | g.160139709C>G | CA421352551 | ATP1A2 | c.2910C>G (p.Gly970=) c.1991C>G n.246C>G | |
1 | g.160139709C>T | CA421352554 | ATP1A2 | c.2910C>T (p.Gly970=) c.1991C>T n.246C>T | |
1 | g.160139710A>C | CA343255497 | ATP1A2 | c.2911A>C (p.Met971Leu) c.1992A>C n.247A>C | |
1 | g.160139710A>G | CA343255504 | ATP1A2 | c.2911A>G (p.Met971Val) c.1992A>G n.247A>G | |
1 | g.160139710A>T | CA343255501 | ATP1A2 | c.2911A>T (p.Met971Leu) c.1992A>T n.247A>T | |
1 | g.160139711T>A | CA343255508 | ATP1A2 | c.2912T>A (p.Met971Lys) c.1993T>A n.248T>A | |
1 | g.160139711T>C | CA343255509 | ATP1A2 | c.2912T>C (p.Met971Thr) c.1993T>C n.248T>C | |
1 | g.160139711T>G | CA343255510 | ATP1A2 | c.2912T>G (p.Met971Arg) c.1993T>G n.248T>G | |
1 | g.160139712G>A | CA343255511 | ATP1A2 | c.2913G>A (p.Met971Ile) c.1994G>A n.249G>A | COSMIC |
1 | g.160139712G>C | CA343255512 | ATP1A2 | c.2913G>C (p.Met971Ile) c.1994G>C n.249G>C | |
1 | g.160139712G>T | CA343255515 | ATP1A2 | c.2913G>T (p.Met971Ile) c.1994G>T n.249G>T | |
1 | g.160139713G>A | CA343255518 | ATP1A2 | c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.1995G>A n.250G>A | |
1 | g.160139713G>C | CA343255519 | ATP1A2 | c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.1995G>C n.250G>C | |
1 | g.160139713G>T | CA343255528 | ATP1A2 | c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.1995G>T n.250G>T | dbSNP |
1 | g.160139714G>A | CA343255542 | ATP1A2 | c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.1996G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139714G>C | CA343255544 | ATP1A2 | c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.1996G>C n.251G>C | |
1 | g.160139714G>T | CA343255546 | ATP1A2 | c.2915G>T (p.Gly972Val) c.1996G>T n.251G>T | |
1 | g.160139715T>A | CA421352577 | ATP1A2 | c.2916T>A (p.Gly972=) c.1997T>A n.252T>A | dbSNP |
1 | g.160139715T>C | CA1194874 | ATP1A2 | c.2916T>C (p.Gly972=) c.1997T>C n.252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139715T>G | CA421352573 | ATP1A2 | c.2916T>G (p.Gly972=) c.1997T>G n.252T>G | |
1 | g.160139715T= | CA1142538970 | ATP1A2 | c.2916T= (p.Gly972=) c.1997T= n.252T= | |
1 | g.160139716G>A | CA343255553 | ATP1A2 | c.2917G>A (p.Val973Ile) c.1998G>A n.253G>A | |
1 | g.160139716G>C | CA343255571 | ATP1A2 | c.2917G>C (p.Val973Leu) c.1998G>C n.253G>C | |
1 | g.160139716G>T | CA343255573 | ATP1A2 | c.2917G>T (p.Val973Leu) c.1998G>T n.253G>T | |
1 | g.160139717T>A | CA343255574 | ATP1A2 | c.2918T>A (p.Val973Glu) c.1999T>A n.254T>A | |
1 | g.160139717T>C | CA343255575 | ATP1A2 | c.2918T>C (p.Val973Ala) c.1999T>C n.254T>C | |
1 | g.160139717T>G | CA343255576 | ATP1A2 | c.2918T>G (p.Val973Gly) c.1999T>G n.254T>G | |
1 | g.160139718A>C | CA421352588 | ATP1A2 | c.2919A>C (p.Val973=) c.2000A>C n.255A>C | |
1 | g.160139718A>G | CA421352592 | ATP1A2 | c.2919A>G (p.Val973=) c.2000A>G n.255A>G | |
1 | g.160139718A>T | CA421352590 | ATP1A2 | c.2919A>T (p.Val973=) c.2000A>T n.255A>T | |
1 | g.160139719G>A | CA343255578 | ATP1A2 | c.2920G>A (p.Ala974Thr) c.2001G>A n.256G>A | COSMIC |
1 | g.160139719G>C | CA343255580 | ATP1A2 | c.2920G>C (p.Ala974Pro) c.2001G>C n.256G>C | |
1 | g.160139719G>T | CA343255582 | ATP1A2 | c.2920G>T (p.Ala974Ser) c.2001G>T n.256G>T | |
1 | g.160139720C>A | CA343255590 | ATP1A2 | c.2921C>A (p.Ala974Asp) c.2002C>A n.257C>A | ClinVar |
1 | g.160139720C>G | CA343255596 | ATP1A2 | c.2921C>G (p.Ala974Gly) c.2002C>G n.257C>G | |
1 | g.160139720C>T | CA343255600 | ATP1A2 | c.2921C>T (p.Ala974Val) c.2002C>T n.257C>T | |
1 | g.160139721C>A | CA421352597 | ATP1A2 | c.2922C>A (p.Ala974=) c.2003C>A n.258C>A | |
1 | g.160139721C>G | CA421352599 | ATP1A2 | c.2922C>G (p.Ala974=) c.2003C>G n.258C>G | |
1 | g.160139721C>T | CA421352601 | ATP1A2 | c.2922C>T (p.Ala974=) c.2003C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139722C>A | CA343255606 | ATP1A2 | c.2923C>A (p.Leu975Ile) c.2004C>A n.259C>A | |
1 | g.160139722C= | CA1202196875 | ATP1A2 | c.2923C= (p.Leu975=) c.2004C= n.259C= | |
1 | g.160139722C>G | CA343255614 | ATP1A2 | c.2923C>G (p.Leu975Val) c.2004C>G n.259C>G | |
1 | g.160139722C>T | CA343255603 | ATP1A2 | c.2923C>T (p.Leu975Phe) c.2004C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139723T>A | CA343255621 | ATP1A2 | c.2924T>A (p.Leu975His) c.2005T>A n.260T>A | |
1 | g.160139723T>C | CA343255623 | ATP1A2 | c.2924T>C (p.Leu975Pro) c.2005T>C n.260T>C | |
1 | g.160139723T>G | CA343255635 | ATP1A2 | c.2924T>G (p.Leu975Arg) c.2005T>G n.260T>G | |
1 | g.160139724C>A | CA421352603 | ATP1A2 | c.2925C>A (p.Leu975=) c.2006C>A n.261C>A | dbSNP |
1 | g.160139724C= | CA1202196876 | ATP1A2 | c.2925C= (p.Leu975=) c.2006C= n.261C= | |
1 | g.160139724C>G | CA421352604 | ATP1A2 | c.2925C>G (p.Leu975=) c.2006C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139724C>T | CA31506024 | ATP1A2 | c.2925C>T (p.Leu975=) c.2006C>T n.261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139725C>A | CA1194875 | ATP1A2 | c.2926C>A (p.Arg976Ser) c.2007C>A n.262C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139725C= | CA1143816059 | ATP1A2 | c.2926C= (p.Arg976=) c.2007C= n.262C= | |
1 | g.160139725C>G | CA343255641 | ATP1A2 | c.2926C>G (p.Arg976Gly) c.2007C>G n.262C>G | |
1 | g.160139725C>T | CA1194876 | ATP1A2 | c.2926C>T (p.Arg976Cys) c.2007C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139726G>A | CA343255647 | ATP1A2 | c.2927G>A (p.Arg976His) c.2008G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139726G>C | CA343255651 | ATP1A2 | c.2927G>C (p.Arg976Pro) c.2008G>C n.263G>C | |
1 | g.160139726G>T | CA343255662 | ATP1A2 | c.2927G>T (p.Arg976Leu) c.2008G>T n.263G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139727C>A | CA421352612 | ATP1A2 | c.2928C>A (p.Arg976=) c.2009C>A n.264C>A | |
1 | g.160139727C>G | CA421352613 | ATP1A2 | c.2928C>G (p.Arg976=) c.2009C>G n.264C>G | |
1 | g.160139727C>T | CA421352611 | ATP1A2 | c.2928C>T (p.Arg976=) c.2009C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139728A>C | CA343255678 | ATP1A2 | c.2929A>C (p.Met977Leu) c.2010A>C n.265A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139728A>G | CA343255697 | ATP1A2 | c.2929A>G (p.Met977Val) c.2010A>G n.265A>G | |
1 | g.160139728A>T | CA343255710 | ATP1A2 | c.2929A>T (p.Met977Leu) c.2010A>T n.265A>T | |
1 | g.160139729T>A | CA343255718 | ATP1A2 | c.2930T>A (p.Met977Lys) c.2011T>A n.266T>A | |
1 | g.160139729T>C | CA343255722 | ATP1A2 | c.2930T>C (p.Met977Thr) c.2011T>C n.266T>C | |
1 | g.160139729T>G | CA343255714 | ATP1A2 | c.2930T>G (p.Met977Arg) c.2011T>G n.266T>G | |
1 | g.160139730G>A | CA343255725 | ATP1A2 | c.2931G>A (p.Met977Ile) c.2012G>A n.267G>A | |
1 | g.160139730G>C | CA343255728 | ATP1A2 | c.2931G>C (p.Met977Ile) c.2012G>C n.267G>C | |
1 | g.160139730G>T | CA343255735 | ATP1A2 | c.2931G>T (p.Met977Ile) c.2012G>T n.267G>T | |
1 | g.160139731T>A | CA343255738 | ATP1A2 | c.2932T>A (p.Tyr978Asn) c.2013T>A n.268T>A | |
1 | g.160139731T>C | CA343255741 | ATP1A2 | c.2932T>C (p.Tyr978His) c.2013T>C n.268T>C | |
1 | g.160139731T>G | CA343255744 | ATP1A2 | c.2932T>G (p.Tyr978Asp) c.2013T>G n.268T>G | |
1 | g.160139732A>C | CA343255750 | ATP1A2 | c.2933A>C (p.Tyr978Ser) c.2014A>C n.269A>C | |
1 | g.160139732A>G | CA343255745 | ATP1A2 | c.2933A>G (p.Tyr978Cys) c.2014A>G n.269A>G | |
1 | g.160139732A>T | CA343255748 | ATP1A2 | c.2933A>T (p.Tyr978Phe) c.2014A>T n.269A>T | |
1 | g.160139733C>A | CA343255761 | ATP1A2 | c.2934C>A (p.Tyr978Ter) c.2015C>A n.270C>A | |
1 | g.160139733C= | CA1202196877 | ATP1A2 | c.2934C= (p.Tyr978=) c.2015C= n.270C= | |
1 | g.160139733C>G | CA343255765 | ATP1A2 | c.2934C>G (p.Tyr978Ter) c.2015C>G n.270C>G | |
1 | g.160139733C>T | CA421352622 | ATP1A2 | c.2934C>T (p.Tyr978=) c.2015C>T n.270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139734C>A | CA343255769 | ATP1A2 | c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.2016C>A n.271C>A | |
1 | g.160139734C>G | CA343255787 | ATP1A2 | c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.2016C>G n.271C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139734C>T | CA343255788 | ATP1A2 | c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.2016C>T n.271C>T | |
1 | g.160139735C>A | CA343255792 | ATP1A2 | c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2017C>A n.272C>A | |
1 | g.160139735C= | CA1141581118 | ATP1A2 | c.2936C= (p.Pro979=) c.2017C= n.272C= | |
1 | g.160139735C>G | CA343255796 | ATP1A2 | c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2017C>G n.272C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139735C>T | CA256644 | ATP1A2 | c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2017C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139736G>A | CA1194877 | ATP1A2 | c.2937G>A (p.Pro979=) c.2018G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139736G>C | CA421352627 | ATP1A2 | c.2937G>C (p.Pro979=) c.2018G>C n.273G>C | |
1 | g.160139736G= | CA1143511664 | ATP1A2 | c.2937G= (p.Pro979=) c.2018G= n.273G= | |
1 | g.160139736G>T | CA289589 | ATP1A2 | c.2937G>T (p.Pro979=) c.2018G>T n.273G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139737C>A | CA343255801 | ATP1A2 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2019C>A n.274C>A | |
1 | g.160139737C>G | CA343255811 | ATP1A2 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2019C>G n.274C>G | |
1 | g.160139737C>T | CA343255808 | ATP1A2 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2019C>T n.274C>T | |
1 | g.160139738T>A | CA343255815 | ATP1A2 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.2020T>A n.275T>A | |
1 | g.160139738T>C | CA343255818 | ATP1A2 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2020T>C n.275T>C | |
1 | g.160139738T>G | CA343255817 | ATP1A2 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2020T>G n.275T>G | |
1 | g.160139739C>A | CA421352631 | ATP1A2 | c.2940C>A (p.Leu980=) c.2021C>A n.276C>A | |
1 | g.160139739C>G | CA421352632 | ATP1A2 | c.2940C>G (p.Leu980=) c.2021C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139739C>T | CA421352633 | ATP1A2 | c.2940C>T (p.Leu980=) c.2021C>T n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139740A>C | CA343255821 | ATP1A2 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2022A>C n.277A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139740A>G | CA343255827 | ATP1A2 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2022A>G n.277A>G | |
1 | g.160139740A>T | CA343255825 | ATP1A2 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2022A>T n.277A>T | |
1 | g.160139741A>C | CA343255829 | ATP1A2 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2023A>C n.278A>C | |
1 | g.160139741A>G | CA343255838 | ATP1A2 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2023A>G n.278A>G | |
1 | g.160139741A>T | CA343255836 | ATP1A2 | c.2942A>T (p.Lys981Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2023A>T n.278A>T | |
1 | g.160139745_160139748del | CA2648643692 | ATP1A2 | c.2942+4_2942+7del c.2023+4_2023+7del n.278+4_278+7del | gnomAD v4 |
1 | g.160139742G>A | CA343255840 | ATP1A2 | c.2942+1G>A (n.2942+1G>A) c.2023+1G>A n.278+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139742G>C | CA343255841 | ATP1A2 | c.2942+1G>C (n.2942+1G>C) c.2023+1G>C n.278+1G>C | |
1 | g.160139742G>T | CA343255842 | ATP1A2 | c.2942+1G>T (n.2942+1G>T) c.2023+1G>T n.278+1G>T | |
1 | g.160139743T>A | CA343255849 | ATP1A2 | c.2942+2T>A (n.2942+2T>A) c.2023+2T>A n.278+2T>A | |
1 | g.160139743T>C | CA343255853 | ATP1A2 | c.2942+2T>C (n.2942+2T>C) c.2023+2T>C n.278+2T>C | |
1 | g.160139743T>G | CA343255857 | ATP1A2 | c.2942+2T>G (n.2942+2T>G) c.2023+2T>G n.278+2T>G | |
1 | g.160139745A>G | CA2739292058 | ATP1A2 | c.2942+4A>G (n.2942+4A>G) c.2023+4A>G n.278+4A>G | |
1 | g.160139746G>T | CA2739275367 | ATP1A2 | c.2942+5G>T (n.2942+5G>T) c.2023+5G>T n.278+5G>T | ClinVar |