Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.160139607_160139613delCA571527563SLC22A1c.1062-46_1062-40del (n.1062-46_1062-40del)
c.1061+2957_1061+2963del (n.1061+2957_1061+2963del)
c.*535-46_*535-40del (n.*535-46_*535-40del)
c.486-46_486-40del (n.486-46_486-40del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139607_160139624delCA571527562SLC22A1c.1062-46_1062-29del (n.1062-46_1062-29del)
c.1061+2957_1061+2974del (n.1061+2957_1061+2974del)
c.*535-46_*535-29del (n.*535-46_*535-29del)
c.486-46_486-29del (n.486-46_486-29del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139611_160139614delCA2681065131SLC22A1c.1062-42_1062-39del (n.1062-42_1062-39del)
c.1061+2961_1061+2964del (n.1061+2961_1061+2964del)
c.*535-42_*535-39del (n.*535-42_*535-39del)
c.486-42_486-39del (n.486-42_486-39del)
 gnomAD v4
6g.160139611_160139613delCA2681065132SLC22A1c.1062-42_1062-40del (n.1062-42_1062-40del)
c.1061+2961_1061+2963del (n.1061+2961_1061+2963del)
c.*535-42_*535-40del (n.*535-42_*535-40del)
c.486-42_486-40del (n.486-42_486-40del)
 gnomAD v4
6g.160139613C>ACA2578788885SLC22A1c.1062-40C>A (n.1062-40C>A)
c.1061+2963C>A (n.1061+2963C>A)
c.*535-40C>A (n.*535-40C>A)
c.486-40C>A (n.486-40C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139613C=CA1676923499SLC22A1c.1062-40C= (n.1062-40C=)
c.1061+2963C= (n.1061+2963C=)
c.*535-40C= (n.*535-40C=)
c.486-40C= (n.486-40C=)
6g.160139613C>GCA2681065136SLC22A1c.1062-40C>G (n.1062-40C>G)
c.1061+2963C>G (n.1061+2963C>G)
c.*535-40C>G (n.*535-40C>G)
c.486-40C>G (n.486-40C>G)
 gnomAD v4
6g.160139613C>TCA571527569SLC22A1c.1062-40C>T (n.1062-40C>T)
c.1061+2963C>T (n.1061+2963C>T)
c.*535-40C>T (n.*535-40C>T)
c.486-40C>T (n.486-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139614T>ACA2681065137SLC22A1c.1062-39T>A (n.1062-39T>A)
c.1061+2964T>A (n.1061+2964T>A)
c.*535-39T>A (n.*535-39T>A)
c.486-39T>A (n.486-39T>A)
 gnomAD v4
6g.160139614T>CCA2681065138SLC22A1c.1062-39T>C (n.1062-39T>C)
c.1061+2964T>C (n.1061+2964T>C)
c.*535-39T>C (n.*535-39T>C)
c.486-39T>C (n.486-39T>C)
 gnomAD v4
6g.160139614T>GCA2681065139SLC22A1c.1062-39T>G (n.1062-39T>G)
c.1061+2964T>G (n.1061+2964T>G)
c.*535-39T>G (n.*535-39T>G)
c.486-39T>G (n.486-39T>G)
 gnomAD v4
6g.160139615G>ACA1676923501SLC22A1c.1062-38G>A (n.1062-38G>A)
c.1061+2965G>A (n.1061+2965G>A)
c.*535-38G>A (n.*535-38G>A)
c.486-38G>A (n.486-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139615G=CA1676923500SLC22A1c.1062-38G= (n.1062-38G=)
c.1061+2965G= (n.1061+2965G=)
c.*535-38G= (n.*535-38G=)
c.486-38G= (n.486-38G=)
6g.160139615G>TCA1096526676SLC22A1c.1062-38G>T (n.1062-38G>T)
c.1061+2965G>T (n.1061+2965G>T)
c.*535-38G>T (n.*535-38G>T)
c.486-38G>T (n.486-38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139616A>CCA1096526677SLC22A1c.1062-37A>C (n.1062-37A>C)
c.1061+2966A>C (n.1061+2966A>C)
c.*535-37A>C (n.*535-37A>C)
c.486-37A>C (n.486-37A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139616A>GCA2543428344SLC22A1c.1062-37A>G (n.1062-37A>G)
c.1061+2966A>G (n.1061+2966A>G)
c.*535-37A>G (n.*535-37A>G)
c.486-37A>G (n.486-37A>G)
6g.160139616A>TCA1096526678SLC22A1c.1062-37A>T (n.1062-37A>T)
c.1061+2966A>T (n.1061+2966A>T)
c.*535-37A>T (n.*535-37A>T)
c.486-37A>T (n.486-37A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139617C>ACA2578788886SLC22A1c.1062-36C>A (n.1062-36C>A)
c.1061+2967C>A (n.1061+2967C>A)
c.*535-36C>A (n.*535-36C>A)
c.486-36C>A (n.486-36C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139617C>TCA2773789220SLC22A1c.1062-36C>T (n.1062-36C>T)
c.1061+2967C>T (n.1061+2967C>T)
c.*535-36C>T (n.*535-36C>T)
c.486-36C>T (n.486-36C>T)
6g.160139618T>ACA2681065140SLC22A1c.1062-35T>A (n.1062-35T>A)
c.1061+2968T>A (n.1061+2968T>A)
c.*535-35T>A (n.*535-35T>A)
c.486-35T>A (n.486-35T>A)
 gnomAD v4
6g.160139618T>CCA2681065141SLC22A1c.1062-35T>C (n.1062-35T>C)
c.1061+2968T>C (n.1061+2968T>C)
c.*535-35T>C (n.*535-35T>C)
c.486-35T>C (n.486-35T>C)
 gnomAD v4
6g.160139618T>GCA4083958SLC22A1c.1062-35T>G (n.1062-35T>G)
c.1061+2968T>G (n.1061+2968T>G)
c.*535-35T>G (n.*535-35T>G)
c.486-35T>G (n.486-35T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139618T=CA1676923502SLC22A1c.1062-35T= (n.1062-35T=)
c.1061+2968T= (n.1061+2968T=)
c.*535-35T= (n.*535-35T=)
c.486-35T= (n.486-35T=)
6g.160139619C>ACA2681065142SLC22A1c.1062-34C>A (n.1062-34C>A)
c.1061+2969C>A (n.1061+2969C>A)
c.*535-34C>A (n.*535-34C>A)
c.486-34C>A (n.486-34C>A)
 gnomAD v4
6g.160139620A>CCA1096526681SLC22A1c.1062-33A>C (n.1062-33A>C)
c.1061+2970A>C (n.1061+2970A>C)
c.*535-33A>C (n.*535-33A>C)
c.486-33A>C (n.486-33A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139620A>GCA2578788887SLC22A1c.1062-33A>G (n.1062-33A>G)
c.1061+2970A>G (n.1061+2970A>G)
c.*535-33A>G (n.*535-33A>G)
c.486-33A>G (n.486-33A>G)
 gnomAD v4
6g.160139620A>TCA1096526682SLC22A1c.1062-33A>T (n.1062-33A>T)
c.1061+2970A>T (n.1061+2970A>T)
c.*535-33A>T (n.*535-33A>T)
c.486-33A>T (n.486-33A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139621T>ACA2681065143SLC22A1c.1062-32T>A (n.1062-32T>A)
c.1061+2971T>A (n.1061+2971T>A)
c.*535-32T>A (n.*535-32T>A)
c.486-32T>A (n.486-32T>A)
 gnomAD v4
6g.160139622G>ACA2681065144SLC22A1c.1062-31G>A (n.1062-31G>A)
c.1061+2972G>A (n.1061+2972G>A)
c.*535-31G>A (n.*535-31G>A)
c.486-31G>A (n.486-31G>A)
 gnomAD v4
6g.160139622G=CA1676923503SLC22A1c.1062-31G= (n.1062-31G=)
c.1061+2972G= (n.1061+2972G=)
c.*535-31G= (n.*535-31G=)
c.486-31G= (n.486-31G=)
6g.160139622G>TCA1096526684SLC22A1c.1062-31G>T (n.1062-31G>T)
c.1061+2972G>T (n.1061+2972G>T)
c.*535-31G>T (n.*535-31G>T)
c.486-31G>T (n.486-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139623C>ACA2578788888SLC22A1c.1062-30C>A (n.1062-30C>A)
c.1061+2973C>A (n.1061+2973C>A)
c.*535-30C>A (n.*535-30C>A)
c.486-30C>A (n.486-30C>A)
 gnomAD v4
6g.160139623C=CA1676923504SLC22A1c.1062-30C= (n.1062-30C=)
c.1061+2973C= (n.1061+2973C=)
c.*535-30C= (n.*535-30C=)
c.486-30C= (n.486-30C=)
6g.160139623C>GCA4083959SLC22A1c.1062-30C>G (n.1062-30C>G)
c.1061+2973C>G (n.1061+2973C>G)
c.*535-30C>G (n.*535-30C>G)
c.486-30C>G (n.486-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139623C>TCA571527570SLC22A1c.1062-30C>T (n.1062-30C>T)
c.1061+2973C>T (n.1061+2973C>T)
c.*535-30C>T (n.*535-30C>T)
c.486-30C>T (n.486-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139624C>ACA2578788889SLC22A1c.1062-29C>A (n.1062-29C>A)
c.1061+2974C>A (n.1061+2974C>A)
c.*535-29C>A (n.*535-29C>A)
c.486-29C>A (n.486-29C>A)
 gnomAD v4
6g.160139625T>ACA2681065146SLC22A1c.1062-28T>A (n.1062-28T>A)
c.1061+2975T>A (n.1061+2975T>A)
c.*535-28T>A (n.*535-28T>A)
c.486-28T>A (n.486-28T>A)
 gnomAD v4
6g.160139625T>CCA2681065147SLC22A1c.1062-28T>C (n.1062-28T>C)
c.1061+2975T>C (n.1061+2975T>C)
c.*535-28T>C (n.*535-28T>C)
c.486-28T>C (n.486-28T>C)
 gnomAD v4
6g.160139625T>GCA2681065148SLC22A1c.1062-28T>G (n.1062-28T>G)
c.1061+2975T>G (n.1061+2975T>G)
c.*535-28T>G (n.*535-28T>G)
c.486-28T>G (n.486-28T>G)
 gnomAD v4
6g.160139627delCA2681065145SLC22A1c.1062-26del (n.1062-26del)
c.1061+2977del (n.1061+2977del)
c.*535-26del (n.*535-26del)
c.486-26del (n.486-26del)
 gnomAD v4
6g.160139626T>CCA571527571SLC22A1c.1062-27T>C (n.1062-27T>C)
c.1061+2976T>C (n.1061+2976T>C)
c.*535-27T>C (n.*535-27T>C)
c.486-27T>C (n.486-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139626T>GCA2681065149SLC22A1c.1062-27T>G (n.1062-27T>G)
c.1061+2976T>G (n.1061+2976T>G)
c.*535-27T>G (n.*535-27T>G)
c.486-27T>G (n.486-27T>G)
 gnomAD v4
6g.160139626T=CA1676923505SLC22A1c.1062-27T= (n.1062-27T=)
c.1061+2976T= (n.1061+2976T=)
c.*535-27T= (n.*535-27T=)
c.486-27T= (n.486-27T=)
6g.160139627T>CCA2681065150SLC22A1c.1062-26T>C (n.1062-26T>C)
c.1061+2977T>C (n.1061+2977T>C)
c.*535-26T>C (n.*535-26T>C)
c.486-26T>C (n.486-26T>C)
 gnomAD v4
6g.160139628delCA2681065151SLC22A1c.1062-25del (n.1062-25del)
c.1061+2978del (n.1061+2978del)
c.*535-25del (n.*535-25del)
c.486-25del (n.486-25del)
 gnomAD v4
6g.160139628G=CA1676923506SLC22A1c.1062-25G= (n.1062-25G=)
c.1061+2978G= (n.1061+2978G=)
c.*535-25G= (n.*535-25G=)
c.486-25G= (n.486-25G=)
6g.160139628G>TCA1096526689SLC22A1c.1062-25G>T (n.1062-25G>T)
c.1061+2978G>T (n.1061+2978G>T)
c.*535-25G>T (n.*535-25G>T)
c.486-25G>T (n.486-25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139629A>GCA2681065152SLC22A1c.1062-24A>G (n.1062-24A>G)
c.1061+2979A>G (n.1061+2979A>G)
c.*535-24A>G (n.*535-24A>G)
c.486-24A>G (n.486-24A>G)
 gnomAD v4
6g.160139629A>TCA1096526691SLC22A1c.1062-24A>T (n.1062-24A>T)
c.1061+2979A>T (n.1061+2979A>T)
c.*535-24A>T (n.*535-24A>T)
c.486-24A>T (n.486-24A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139630C>ACA2681065153SLC22A1c.1062-23C>A (n.1062-23C>A)
c.1061+2980C>A (n.1061+2980C>A)
c.*535-23C>A (n.*535-23C>A)
c.486-23C>A (n.486-23C>A)
 gnomAD v4
6g.160139630C=CA1676923507SLC22A1c.1062-23C= (n.1062-23C=)
c.1061+2980C= (n.1061+2980C=)
c.*535-23C= (n.*535-23C=)
c.486-23C= (n.486-23C=)
6g.160139630C>GCA4083960SLC22A1c.1062-23C>G (n.1062-23C>G)
c.1061+2980C>G (n.1061+2980C>G)
c.*535-23C>G (n.*535-23C>G)
c.486-23C>G (n.486-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139630C>TCA2773789221SLC22A1c.1062-23C>T (n.1062-23C>T)
c.1061+2980C>T (n.1061+2980C>T)
c.*535-23C>T (n.*535-23C>T)
c.486-23C>T (n.486-23C>T)
6g.160139631T>CCA2681065154SLC22A1c.1062-22T>C (n.1062-22T>C)
c.1061+2981T>C (n.1061+2981T>C)
c.*535-22T>C (n.*535-22T>C)
c.486-22T>C (n.486-22T>C)
 gnomAD v4
6g.160139631T>GCA2681065155SLC22A1c.1062-22T>G (n.1062-22T>G)
c.1061+2981T>G (n.1061+2981T>G)
c.*535-22T>G (n.*535-22T>G)
c.486-22T>G (n.486-22T>G)
 gnomAD v4
6g.160139632T>ACA571527572SLC22A1c.1062-21T>A (n.1062-21T>A)
c.1061+2982T>A (n.1061+2982T>A)
c.*535-21T>A (n.*535-21T>A)
c.486-21T>A (n.486-21T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139632T>CCA2681065156SLC22A1c.1062-21T>C (n.1062-21T>C)
c.1061+2982T>C (n.1061+2982T>C)
c.*535-21T>C (n.*535-21T>C)
c.486-21T>C (n.486-21T>C)
 gnomAD v4
6g.160139632T=CA1676923508SLC22A1c.1062-21T= (n.1062-21T=)
c.1061+2982T= (n.1061+2982T=)
c.*535-21T= (n.*535-21T=)
c.486-21T= (n.486-21T=)
6g.160139633G>ACA2681065157SLC22A1c.1062-20G>A (n.1062-20G>A)
c.1061+2983G>A (n.1061+2983G>A)
c.*535-20G>A (n.*535-20G>A)
c.486-20G>A (n.486-20G>A)
 gnomAD v4
6g.160139633G=CA1676923509SLC22A1c.1062-20G= (n.1062-20G=)
c.1061+2983G= (n.1061+2983G=)
c.*535-20G= (n.*535-20G=)
c.486-20G= (n.486-20G=)
6g.160139633G>TCA1096526696SLC22A1c.1062-20G>T (n.1062-20G>T)
c.1061+2983G>T (n.1061+2983G>T)
c.*535-20G>T (n.*535-20G>T)
c.486-20G>T (n.486-20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139634A=CA1676923510SLC22A1c.1062-19A= (n.1062-19A=)
c.1061+2984A= (n.1061+2984A=)
c.*535-19A= (n.*535-19A=)
c.486-19A= (n.486-19A=)
6g.160139634A>CCA4083961SLC22A1c.1062-19A>C (n.1062-19A>C)
c.1061+2984A>C (n.1061+2984A>C)
c.*535-19A>C (n.*535-19A>C)
c.486-19A>C (n.486-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139634A>GCA2681065159SLC22A1c.1062-19A>G (n.1062-19A>G)
c.1061+2984A>G (n.1061+2984A>G)
c.*535-19A>G (n.*535-19A>G)
c.486-19A>G (n.486-19A>G)
 gnomAD v4
6g.160139634A>TCA2681065158SLC22A1c.1062-19A>T (n.1062-19A>T)
c.1061+2984A>T (n.1061+2984A>T)
c.*535-19A>T (n.*535-19A>T)
c.486-19A>T (n.486-19A>T)
 gnomAD v4
6g.160139635A>CCA2681065160SLC22A1c.1062-18A>C (n.1062-18A>C)
c.1061+2985A>C (n.1061+2985A>C)
c.*535-18A>C (n.*535-18A>C)
c.486-18A>C (n.486-18A>C)
 gnomAD v4
6g.160139635A>GCA2681065161SLC22A1c.1062-18A>G (n.1062-18A>G)
c.1061+2985A>G (n.1061+2985A>G)
c.*535-18A>G (n.*535-18A>G)
c.486-18A>G (n.486-18A>G)
 gnomAD v4
6g.160139636A=CA1676923511SLC22A1c.1062-17A= (n.1062-17A=)
c.1061+2986A= (n.1061+2986A=)
c.*535-17A= (n.*535-17A=)
c.486-17A= (n.486-17A=)
6g.160139636A>CCA1096526700SLC22A1c.1062-17A>C (n.1062-17A>C)
c.1061+2986A>C (n.1061+2986A>C)
c.*535-17A>C (n.*535-17A>C)
c.486-17A>C (n.486-17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139636A>GCA1096526699SLC22A1c.1062-17A>G (n.1062-17A>G)
c.1061+2986A>G (n.1061+2986A>G)
c.*535-17A>G (n.*535-17A>G)
c.486-17A>G (n.486-17A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139636A>TCA1096526701SLC22A1c.1062-17A>T (n.1062-17A>T)
c.1061+2986A>T (n.1061+2986A>T)
c.*535-17A>T (n.*535-17A>T)
c.486-17A>T (n.486-17A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139637C>ACA2681065163SLC22A1c.1062-16C>A (n.1062-16C>A)
c.1061+2987C>A (n.1061+2987C>A)
c.*535-16C>A (n.*535-16C>A)
c.486-16C>A (n.486-16C>A)
 gnomAD v4
6g.160139637C>TCA2681065164SLC22A1c.1062-16C>T (n.1062-16C>T)
c.1061+2987C>T (n.1061+2987C>T)
c.*535-16C>T (n.*535-16C>T)
c.486-16C>T (n.486-16C>T)
 gnomAD v4
6g.160139641_160139643delCA2681065162SLC22A1c.1062-12_1062-10del (n.1062-12_1062-10del)
c.1061+2991_1061+2993del (n.1061+2991_1061+2993del)
c.*535-12_*535-10del (n.*535-12_*535-10del)
c.486-12_486-10del (n.486-12_486-10del)
 gnomAD v4
6g.160139638C>ACA2681065165SLC22A1c.1062-15C>A (n.1062-15C>A)
c.1061+2988C>A (n.1061+2988C>A)
c.*535-15C>A (n.*535-15C>A)
c.486-15C>A (n.486-15C>A)
 gnomAD v4
6g.160139638C=CA1676923512SLC22A1c.1062-15C= (n.1062-15C=)
c.1061+2988C= (n.1061+2988C=)
c.*535-15C= (n.*535-15C=)
c.486-15C= (n.486-15C=)
6g.160139638C>TCA571527573SLC22A1c.1062-15C>T (n.1062-15C>T)
c.1061+2988C>T (n.1061+2988C>T)
c.*535-15C>T (n.*535-15C>T)
c.486-15C>T (n.486-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139639T>ACA2681065166SLC22A1c.1062-14T>A (n.1062-14T>A)
c.1061+2989T>A (n.1061+2989T>A)
c.*535-14T>A (n.*535-14T>A)
c.486-14T>A (n.486-14T>A)
 gnomAD v4
6g.160139639T>CCA2681065167SLC22A1c.1062-14T>C (n.1062-14T>C)
c.1061+2989T>C (n.1061+2989T>C)
c.*535-14T>C (n.*535-14T>C)
c.486-14T>C (n.486-14T>C)
 gnomAD v4
6g.160139640C>ACA2681065168SLC22A1c.1062-13C>A (n.1062-13C>A)
c.1061+2990C>A (n.1061+2990C>A)
c.*535-13C>A (n.*535-13C>A)
c.486-13C>A (n.486-13C>A)
 gnomAD v4
6g.160139640C=CA1676923513SLC22A1c.1062-13C= (n.1062-13C=)
c.1061+2990C= (n.1061+2990C=)
c.*535-13C= (n.*535-13C=)
c.486-13C= (n.486-13C=)
6g.160139640C>TCA151158116SLC22A1c.1062-13C>T (n.1062-13C>T)
c.1061+2990C>T (n.1061+2990C>T)
c.*535-13C>T (n.*535-13C>T)
c.486-13C>T (n.486-13C>T)
 dbSNP
6g.160139641C>ACA2578788890SLC22A1c.1062-12C>A (n.1062-12C>A)
c.1061+2991C>A (n.1061+2991C>A)
c.*535-12C>A (n.*535-12C>A)
c.486-12C>A (n.486-12C>A)
 gnomAD v4
6g.160139641C=CA1676923514SLC22A1c.1062-12C= (n.1062-12C=)
c.1061+2991C= (n.1061+2991C=)
c.*535-12C= (n.*535-12C=)
c.486-12C= (n.486-12C=)
6g.160139641C>TCA1676923515SLC22A1c.1062-12C>T (n.1062-12C>T)
c.1061+2991C>T (n.1061+2991C>T)
c.*535-12C>T (n.*535-12C>T)
c.486-12C>T (n.486-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139642T>ACA2681065169SLC22A1c.1062-11T>A (n.1062-11T>A)
c.1061+2992T>A (n.1061+2992T>A)
c.*535-11T>A (n.*535-11T>A)
c.486-11T>A (n.486-11T>A)
 gnomAD v4
6g.160139643C>ACA2681065170SLC22A1c.1062-10C>A (n.1062-10C>A)
c.1061+2993C>A (n.1061+2993C>A)
c.*535-10C>A (n.*535-10C>A)
c.486-10C>A (n.486-10C>A)
 gnomAD v4
6g.160139645delCA2681065171SLC22A1c.1062-8del (n.1062-8del)
c.1061+2995del (n.1061+2995del)
c.*535-8del (n.*535-8del)
c.486-8del (n.486-8del)
 gnomAD v4
6g.160139646G>TCA2605745924SLC22A1c.1062-7G>T (n.1062-7G>T)
c.1061+2996G>T (n.1061+2996G>T)
c.*535-7G>T (n.*535-7G>T)
c.486-7G>T (n.486-7G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139647G>CCA1676923517SLC22A1c.1062-6G>C (n.1062-6G>C)
c.1061+2997G>C (n.1061+2997G>C)
c.*535-6G>C (n.*535-6G>C)
c.486-6G>C (n.486-6G>C)
 dbSNP
6g.160139647G=CA1676923516SLC22A1c.1062-6G= (n.1062-6G=)
c.1061+2997G= (n.1061+2997G=)
c.*535-6G= (n.*535-6G=)
c.486-6G= (n.486-6G=)
6g.160139647G>TCA2681065172SLC22A1c.1062-6G>T (n.1062-6G>T)
c.1061+2997G>T (n.1061+2997G>T)
c.*535-6G>T (n.*535-6G>T)
c.486-6G>T (n.486-6G>T)
 gnomAD v4
6g.160139648C>ACA2681065173SLC22A1c.1062-5C>A (n.1062-5C>A)
c.1061+2998C>A (n.1061+2998C>A)
c.*535-5C>A (n.*535-5C>A)
c.486-5C>A (n.486-5C>A)
 gnomAD v4
6g.160139648C=CA1676923518SLC22A1c.1062-5C= (n.1062-5C=)
c.1061+2998C= (n.1061+2998C=)
c.*535-5C= (n.*535-5C=)
c.486-5C= (n.486-5C=)
6g.160139648C>GCA4083962SLC22A1c.1062-5C>G (n.1062-5C>G)
c.1061+2998C>G (n.1061+2998C>G)
c.*535-5C>G (n.*535-5C>G)
c.486-5C>G (n.486-5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139649T>CCA2681065174SLC22A1c.1062-4T>C (n.1062-4T>C)
c.1061+2999T>C (n.1061+2999T>C)
c.*535-4T>C (n.*535-4T>C)
c.486-4T>C (n.486-4T>C)
 gnomAD v4
6g.160139650C>ACA2605745925SLC22A1c.1062-3C>A (n.1062-3C>A)
c.1061+3000C>A (n.1061+3000C>A)
c.*535-3C>A (n.*535-3C>A)
c.486-3C>A (n.486-3C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139650C=CA1676923519SLC22A1c.1062-3C= (n.1062-3C=)
c.1061+3000C= (n.1061+3000C=)
c.*535-3C= (n.*535-3C=)
c.486-3C= (n.486-3C=)
6g.160139650C>GCA4083963SLC22A1c.1062-3C>G (n.1062-3C>G)
c.1061+3000C>G (n.1061+3000C>G)
c.*535-3C>G (n.*535-3C>G)
c.486-3C>G (n.486-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139650_160139651delCA2578788891SLC22A1c.1062-3_1062-2del (n.1062-3_1062-2del)
c.1061+3000_1061+3001del (n.1061+3000_1061+3001del)
c.*535-3_*535-2del (n.*535-3_*535-2del)
c.486-3_486-2del (n.486-3_486-2del)
6g.160139651A>CCA366328080SLC22A1c.1062-2A>C (n.1062-2A>C)
c.1061+3001A>C (n.1061+3001A>C)
c.*535-2A>C (n.*535-2A>C)
c.486-2A>C (n.486-2A>C)
6g.160139651A>GCA366328078SLC22A1c.1062-2A>G (n.1062-2A>G)
c.1061+3001A>G (n.1061+3001A>G)
c.*535-2A>G (n.*535-2A>G)
c.486-2A>G (n.486-2A>G)
 gnomAD v4
6g.160139651A>TCA366328076SLC22A1c.1062-2A>T (n.1062-2A>T)
c.1061+3001A>T (n.1061+3001A>T)
c.*535-2A>T (n.*535-2A>T)
c.486-2A>T (n.486-2A>T)
6g.160139652G>ACA366328082SLC22A1c.1062-1G>A (n.1062-1G>A)
c.1061+3002G>A (n.1061+3002G>A)
c.*535-1G>A (n.*535-1G>A)
c.486-1G>A (n.486-1G>A)
6g.160139652G>CCA366328084SLC22A1c.1062-1G>C (n.1062-1G>C)
c.1061+3002G>C (n.1061+3002G>C)
c.*535-1G>C (n.*535-1G>C)
c.486-1G>C (n.486-1G>C)
 dbSNP
6g.160139652G=CA1676923520SLC22A1c.1062-1G= (n.1062-1G=)
c.1061+3002G= (n.1061+3002G=)
c.*535-1G= (n.*535-1G=)
c.486-1G= (n.486-1G=)
6g.160139652G>TCA366328085SLC22A1c.1062-1G>T (n.1062-1G>T)
c.1061+3002G>T (n.1061+3002G>T)
c.*535-1G>T (n.*535-1G>T)
c.486-1G>T (n.486-1G>T)
6g.160139653delCA2681065175SLC22A1c.1062del
c.1061+3003del (n.1061+3003del)
c.*535del
c.486del
 gnomAD v4
6g.160139653G>ACA366328087SLC22A1c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.1061+3003G>A (n.1061+3003G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.486G>A (p.Trp162Ter)
6g.160139653G>CCA366328089SLC22A1c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.1061+3003G>C (n.1061+3003G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.486G>C (p.Trp162Cys)
6g.160139653G>TCA366328091SLC22A1c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.1061+3003G>T (n.1061+3003G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.486G>T (p.Trp162Cys)
6g.160139654T>ACA366328093SLC22A1c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1061+3004T>A (n.1061+3004T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
 dbSNP
6g.160139654T>CCA366328095SLC22A1c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1061+3004T>C (n.1061+3004T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
 dbSNP
6g.160139654T>GCA366328097SLC22A1c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1061+3004T>G (n.1061+3004T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
 gnomAD v4
6g.160139654T=CA1676923521SLC22A1c.1063T= (p.Phe355=)
c.1061+3004T= (n.1061+3004T=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.487T= (p.Phe163=)
6g.160139655T>ACA366328099SLC22A1c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1061+3005T>A (n.1061+3005T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
6g.160139655T>CCA366328101SLC22A1c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1061+3005T>C (n.1061+3005T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
6g.160139655T>GCA366328103SLC22A1c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1061+3005T>G (n.1061+3005T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
6g.160139656C>ACA366328108SLC22A1c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1061+3006C>A (n.1061+3006C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
 gnomAD v4
6g.160139656C=CA1676923522SLC22A1c.1065C= (p.Phe355=)
c.1061+3006C= (n.1061+3006C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.489C= (p.Phe163=)
6g.160139656C>GCA366328106SLC22A1c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1061+3006C>G (n.1061+3006C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.489C>G (p.Phe163Leu)
6g.160139656C>TCA4083964SLC22A1c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1061+3006C>T (n.1061+3006C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.489C>T (p.Phe163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139657A=CA1676923523SLC22A1c.1066A= (p.Thr356=)
c.1061+3007A= (n.1061+3007A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.490A= (p.Thr164=)
6g.160139657A>CCA366328110SLC22A1c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1061+3007A>C (n.1061+3007A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
6g.160139657A>GCA366328112SLC22A1c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1061+3007A>G (n.1061+3007A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
6g.160139657A>TCA4083965SLC22A1c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1061+3007A>T (n.1061+3007A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139658C>ACA366328115SLC22A1c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.1061+3008C>A (n.1061+3008C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
6g.160139658C=CA1676923524SLC22A1c.1067C= (p.Thr356=)
c.1061+3008C= (n.1061+3008C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.491C= (p.Thr164=)
6g.160139658C>GCA366328116SLC22A1c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.1061+3008C>G (n.1061+3008C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
6g.160139658C>TCA4083966SLC22A1c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.1061+3008C>T (n.1061+3008C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.491C>T (p.Thr164Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139659G>ACA4083967SLC22A1c.1068G>A (p.Thr356=)
c.1061+3009G>A (n.1061+3009G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.492G>A (p.Thr164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139659G>CCA453005381SLC22A1c.1068G>C (p.Thr356=)
c.1061+3009G>C (n.1061+3009G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.492G>C (p.Thr164=)
6g.160139659G=CA1676923525SLC22A1c.1068G= (p.Thr356=)
c.1061+3009G= (n.1061+3009G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.492G= (p.Thr164=)
6g.160139659G>TCA4083968SLC22A1c.1068G>T (p.Thr356=)
c.1061+3009G>T (n.1061+3009G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.492G>T (p.Thr164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139660G>ACA366328121SLC22A1c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1061+3010G>A (n.1061+3010G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 gnomAD v4
6g.160139660G>CCA366328122SLC22A1c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1061+3010G>C (n.1061+3010G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.493G>C (p.Asp165His)
6g.160139660G>TCA366328124SLC22A1c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1061+3010G>T (n.1061+3010G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
6g.160139661A=CA1676923526SLC22A1c.1070A= (p.Asp357=)
c.1061+3011A= (n.1061+3011A=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.494A= (p.Asp165=)
6g.160139661A>CCA366328126SLC22A1c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1061+3011A>C (n.1061+3011A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
 dbSNP
6g.160139661A>GCA366328128SLC22A1c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1061+3011A>G (n.1061+3011A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139661A>TCA366328130SLC22A1c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1061+3011A>T (n.1061+3011A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.494A>T (p.Asp165Val)
6g.160139662C>ACA366328132SLC22A1c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1061+3012C>A (n.1061+3012C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.495C>A (p.Asp165Glu)
6g.160139662C=CA1676923527SLC22A1c.1071C= (p.Asp357=)
c.1061+3012C= (n.1061+3012C=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.495C= (p.Asp165=)
6g.160139662C>GCA366328134SLC22A1c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1061+3012C>G (n.1061+3012C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.495C>G (p.Asp165Glu)
6g.160139662C>TCA453005440SLC22A1c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1061+3012C>T (n.1061+3012C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.495C>T (p.Asp165=)
 dbSNP
6g.160139663T>ACA366328136SLC22A1c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1061+3013T>A (n.1061+3013T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
6g.160139663T>CCA366328140SLC22A1c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1061+3013T>C (n.1061+3013T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
6g.160139663T>GCA366328138SLC22A1c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1061+3013T>G (n.1061+3013T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
6g.160139664C>ACA366328142SLC22A1c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1061+3014C>A (n.1061+3014C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
 gnomAD v4
6g.160139664C=CA1676923529SLC22A1c.1073C= (p.Ser358=)
c.1061+3014C= (n.1061+3014C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.497C= (p.Ser166=)
6g.160139664C>GCA4083970SLC22A1c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1061+3014C>G (n.1061+3014C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139664C>TCA366328145SLC22A1c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1061+3014C>T (n.1061+3014C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
 gnomAD v4
6g.160139664_160139666delinsCTGCA1676923528SLC22A1c.1073_1075delinsCTG (p.Ser358=)
c.1061+3014_1061+3016delinsCTG (n.1061+3014_1061+3016delinsCTG)
c.*546_*548delinsCTG (n.*546_*548delinsCTG)
c.497_499delinsCTG (p.Ser166=)
6g.160139665T>ACA453005462SLC22A1c.1074T>A (p.Ser358=)
c.1061+3015T>A (n.1061+3015T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.498T>A (p.Ser166=)
6g.160139665T>CCA453005473SLC22A1c.1074T>C (p.Ser358=)
c.1061+3015T>C (n.1061+3015T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
6g.160139665T>GCA453005478SLC22A1c.1074T>G (p.Ser358=)
c.1061+3015T>G (n.1061+3015T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.498T>G (p.Ser166=)
6g.160139667_160139668delCA4083969SLC22A1c.1076_1077del (p.Val359AlafsTer?)
c.1061+3017_1061+3018del (n.1061+3017_1061+3018del)
c.*549_*550del (n.*549_*550del)
c.500_501del (p.Val167AlafsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139666G>ACA366328150SLC22A1c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1061+3016G>A (n.1061+3016G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.499G>A (p.Val167Met)
6g.160139666G>CCA366328152SLC22A1c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1061+3016G>C (n.1061+3016G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.499G>C (p.Val167Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139666G=CA1676923530SLC22A1c.1075G= (p.Val359=)
c.1061+3016G= (n.1061+3016G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.499G= (p.Val167=)
6g.160139666G>TCA366328154SLC22A1c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1061+3016G>T (n.1061+3016G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.499G>T (p.Val167Leu)
6g.160139667T>ACA366328156SLC22A1c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1061+3017T>A (n.1061+3017T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.500T>A (p.Val167Glu)
6g.160139667T>CCA366328158SLC22A1c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1061+3017T>C (n.1061+3017T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.500T>C (p.Val167Ala)
 COSMIC
6g.160139667T>GCA366328160SLC22A1c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1061+3017T>G (n.1061+3017T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.500T>G (p.Val167Gly)
6g.160139668G>ACA4083971SLC22A1c.1077G>A (p.Val359=)
c.1061+3018G>A (n.1061+3018G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.501G>A (p.Val167=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139668G>CCA453005508SLC22A1c.1077G>C (p.Val359=)
c.1061+3018G>C (n.1061+3018G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.501G>C (p.Val167=)
6g.160139668G=CA1676923531SLC22A1c.1077G= (p.Val359=)
c.1061+3018G= (n.1061+3018G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.501G= (p.Val167=)
6g.160139668G>TCA453005510SLC22A1c.1077G>T (p.Val359=)
c.1061+3018G>T (n.1061+3018G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.501G>T (p.Val167=)
6g.160139669C>ACA366328166SLC22A1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1061+3019C>A (n.1061+3019C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
6g.160139669C>GCA366328162SLC22A1c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.1061+3019C>G (n.1061+3019C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
6g.160139669C>TCA366328164SLC22A1c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.1061+3019C>T (n.1061+3019C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
 gnomAD v4
6g.160139670T>ACA366328168SLC22A1c.1079T>A (p.Leu360His)
c.1061+3020T>A (n.1061+3020T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
6g.160139670T>CCA366328170SLC22A1c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.1061+3020T>C (n.1061+3020T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
6g.160139670T>GCA366328172SLC22A1c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.1061+3020T>G (n.1061+3020T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
6g.160139671C>ACA453005566SLC22A1c.1080C>A (p.Leu360=)
c.1061+3021C>A (n.1061+3021C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.504C>A (p.Leu168=)
6g.160139671C>GCA453005570SLC22A1c.1080C>G (p.Leu360=)
c.1061+3021C>G (n.1061+3021C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.504C>G (p.Leu168=)
 gnomAD v4
6g.160139671C>TCA453005574SLC22A1c.1080C>T (p.Leu360=)
c.1061+3021C>T (n.1061+3021C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.504C>T (p.Leu168=)
 COSMIC
6g.160139672T>ACA366328174SLC22A1c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.1061+3022T>A (n.1061+3022T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
6g.160139672T>CCA366328176SLC22A1c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.1061+3022T>C (n.1061+3022T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
6g.160139672T>GCA366328178SLC22A1c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.1061+3022T>G (n.1061+3022T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
6g.160139673A>CCA366328180SLC22A1c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.1061+3023A>C (n.1061+3023A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
 dbSNP
6g.160139673A>GCA366328182SLC22A1c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.1061+3023A>G (n.1061+3023A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
 gnomAD v4
6g.160139673A>TCA366328184SLC22A1c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.1061+3023A>T (n.1061+3023A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
6g.160139674T>ACA366328186SLC22A1c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.1061+3024T>A (n.1061+3024T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
6g.160139674T>CCA453005601SLC22A1c.1083T>C (p.Tyr361=)
c.1061+3024T>C (n.1061+3024T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.507T>C (p.Tyr169=)
 gnomAD v4
6g.160139674T>GCA366328188SLC22A1c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.1061+3024T>G (n.1061+3024T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
6g.160139675C>ACA366328194SLC22A1c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.1061+3025C>A (n.1061+3025C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
6g.160139675C>GCA366328190SLC22A1c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.1061+3025C>G (n.1061+3025C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
6g.160139675C>TCA366328192SLC22A1c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.1061+3025C>T (n.1061+3025C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
6g.160139676A>CCA366328196SLC22A1c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.1061+3026A>C (n.1061+3026A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
6g.160139676A>GCA366328198SLC22A1c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.1061+3026A>G (n.1061+3026A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
6g.160139676A>TCA366328200SLC22A1c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.1061+3026A>T (n.1061+3026A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
6g.160139677G>ACA453005638SLC22A1c.1086G>A (p.Gln362=)
c.1061+3027G>A (n.1061+3027G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
 gnomAD v4
6g.160139677G>CCA366328201SLC22A1c.1086G>C (p.Gln362His)
c.1061+3027G>C (n.1061+3027G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
6g.160139677G>TCA366328202SLC22A1c.1086G>T (p.Gln362His)
c.1061+3027G>T (n.1061+3027G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
 gnomAD v4
6g.160139678G>ACA366328205SLC22A1c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1061+3028G>A (n.1061+3028G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
6g.160139678G>CCA366328207SLC22A1c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1061+3028G>C (n.1061+3028G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
6g.160139678G>TCA366328208SLC22A1c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.1061+3028G>T (n.1061+3028G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
6g.160139679G>ACA366328211SLC22A1c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1061+3029G>A (n.1061+3029G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
6g.160139679G>CCA366328213SLC22A1c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1061+3029G>C (n.1061+3029G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
 COSMIC
6g.160139679G=CA1676923532SLC22A1c.1088G= (p.Gly363=)
c.1061+3029G= (n.1061+3029G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.512G= (p.Gly171=)
6g.160139679G>TCA366328214SLC22A1c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1061+3029G>T (n.1061+3029G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139680G>ACA453005663SLC22A1c.1089G>A (p.Gly363=)
c.1061+3030G>A (n.1061+3030G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.513G>A (p.Gly171=)
6g.160139680G>CCA453005669SLC22A1c.1089G>C (p.Gly363=)
c.1061+3030G>C (n.1061+3030G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.513G>C (p.Gly171=)
6g.160139680G>TCA453005674SLC22A1c.1089G>T (p.Gly363=)
c.1061+3030G>T (n.1061+3030G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.513G>T (p.Gly171=)
 COSMIC
6g.160139681C>ACA366328220SLC22A1c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.1061+3031C>A (n.1061+3031C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
6g.160139681C=CA1676923533SLC22A1c.1090C= (p.Leu364=)
c.1061+3031C= (n.1061+3031C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.514C= (p.Leu172=)
6g.160139681C>GCA366328219SLC22A1c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.1061+3031C>G (n.1061+3031C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
6g.160139681C>TCA366328217SLC22A1c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.1061+3031C>T (n.1061+3031C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139682T>ACA366328223SLC22A1c.1091T>A (p.Leu364His)
c.1061+3032T>A (n.1061+3032T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
6g.160139682T>CCA366328225SLC22A1c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.1061+3032T>C (n.1061+3032T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
6g.160139682T>GCA366328227SLC22A1c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.1061+3032T>G (n.1061+3032T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
6g.160139683C>ACA453005694SLC22A1c.1092C>A (p.Leu364=)
c.1061+3033C>A (n.1061+3033C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
 gnomAD v4
6g.160139683C=CA1676923534SLC22A1c.1092C= (p.Leu364=)
c.1061+3033C= (n.1061+3033C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.516C= (p.Leu172=)
6g.160139683C>GCA453005696SLC22A1c.1092C>G (p.Leu364=)
c.1061+3033C>G (n.1061+3033C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.516C>G (p.Leu172=)
6g.160139683C>TCA453005703SLC22A1c.1092C>T (p.Leu364=)
c.1061+3033C>T (n.1061+3033C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.516C>T (p.Leu172=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139684A>CCA366328230SLC22A1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1061+3034A>C (n.1061+3034A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
 gnomAD v4
6g.160139684A>GCA366328231SLC22A1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1061+3034A>G (n.1061+3034A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.517A>G (p.Ile173Val)
6g.160139684A>TCA366328233SLC22A1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1061+3034A>T (n.1061+3034A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
6g.160139685T>ACA366328238SLC22A1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1061+3035T>A (n.1061+3035T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
6g.160139685T>CCA366328237SLC22A1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1061+3035T>C (n.1061+3035T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
 gnomAD v4
6g.160139685T>GCA366328236SLC22A1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1061+3035T>G (n.1061+3035T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
6g.160139686C>ACA453005719SLC22A1c.1095C>A (p.Ile365=)
c.1061+3036C>A (n.1061+3036C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.519C>A (p.Ile173=)
6g.160139686C>GCA366328241SLC22A1c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.1061+3036C>G (n.1061+3036C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.519C>G (p.Ile173Met)
6g.160139686C>TCA453005739SLC22A1c.1095C>T (p.Ile365=)
c.1061+3036C>T (n.1061+3036C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.519C>T (p.Ile173=)
6g.160139687C>ACA366328242SLC22A1c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.1061+3037C>A (n.1061+3037C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
6g.160139687C=CA1676923535SLC22A1c.1096C= (p.Leu366=)
c.1061+3037C= (n.1061+3037C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.520C= (p.Leu174=)
6g.160139687C>GCA366328244SLC22A1c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1061+3037C>G (n.1061+3037C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
6g.160139687C>TCA151158170SLC22A1c.1096C>T (p.Leu366=)
c.1061+3037C>T (n.1061+3037C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.160139688T>ACA366328246SLC22A1c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1061+3038T>A (n.1061+3038T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
6g.160139688T>CCA366328248SLC22A1c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1061+3038T>C (n.1061+3038T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
 gnomAD v4
6g.160139688T>GCA366328249SLC22A1c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1061+3038T>G (n.1061+3038T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
6g.160139689G>ACA453005767SLC22A1c.1098G>A (p.Leu366=)
c.1061+3039G>A (n.1061+3039G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
6g.160139689G>CCA453005769SLC22A1c.1098G>C (p.Leu366=)
c.1061+3039G>C (n.1061+3039G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
 gnomAD v4
6g.160139689G>TCA453005768SLC22A1c.1098G>T (p.Leu366=)
c.1061+3039G>T (n.1061+3039G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
6g.160139690C>ACA366328256SLC22A1c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1061+3040C>A (n.1061+3040C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.523C>A (p.His175Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139690C=CA1676923536SLC22A1c.1099C= (p.His367=)
c.1061+3040C= (n.1061+3040C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.523C= (p.His175=)
6g.160139690C>GCA366328252SLC22A1c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1061+3040C>G (n.1061+3040C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.523C>G (p.His175Asp)
6g.160139690C>TCA366328254SLC22A1c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1061+3040C>T (n.1061+3040C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.523C>T (p.His175Tyr)
6g.160139691A>CCA366328258SLC22A1c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1061+3041A>C (n.1061+3041A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.524A>C (p.His175Pro)
6g.160139691A>GCA366328259SLC22A1c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1061+3041A>G (n.1061+3041A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.524A>G (p.His175Arg)
6g.160139691A>TCA366328261SLC22A1c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1061+3041A>T (n.1061+3041A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.524A>T (p.His175Leu)
6g.160139692C>ACA366328263SLC22A1c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1061+3042C>A (n.1061+3042C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.525C>A (p.His175Gln)
6g.160139692C>GCA366328265SLC22A1c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1061+3042C>G (n.1061+3042C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.525C>G (p.His175Gln)
6g.160139692C>TCA453005811SLC22A1c.1101C>T (p.His367=)
c.1061+3042C>T (n.1061+3042C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.525C>T (p.His175=)
 COSMIC
6g.160139693A=CA1676923537SLC22A1c.1102A= (p.Met368=)
c.1061+3043A= (n.1061+3043A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.526A= (p.Met176=)
6g.160139693A>CCA366328269SLC22A1c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1061+3043A>C (n.1061+3043A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
6g.160139693A>GCA4083972SLC22A1c.1102A>G (p.Met368Val)
c.1061+3043A>G (n.1061+3043A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.526A>G (p.Met176Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139693A>TCA366328267SLC22A1c.1102A>T (p.Met368Leu)
c.1061+3043A>T (n.1061+3043A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.526A>T (p.Met176Leu)
 gnomAD v4
6g.160139694T>ACA366328271SLC22A1c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1061+3044T>A (n.1061+3044T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
6g.160139694T>CCA4083973SLC22A1c.1103T>C (p.Met368Thr)
c.1061+3044T>C (n.1061+3044T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.527T>C (p.Met176Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139694T>GCA366328273SLC22A1c.1103T>G (p.Met368Arg)
c.1061+3044T>G (n.1061+3044T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.527T>G (p.Met176Arg)
6g.160139694T=CA1676923538SLC22A1c.1103T= (p.Met368=)
c.1061+3044T= (n.1061+3044T=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.527T= (p.Met176=)
6g.160139695G>ACA366328275SLC22A1c.1104G>A (p.Met368Ile)
c.1061+3045G>A (n.1061+3045G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.528G>A (p.Met176Ile)
6g.160139695G>CCA366328277SLC22A1c.1104G>C (p.Met368Ile)
c.1061+3045G>C (n.1061+3045G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
6g.160139695G=CA1676923539SLC22A1c.1104G= (p.Met368=)
c.1061+3045G= (n.1061+3045G=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.528G= (p.Met176=)
6g.160139695G>TCA366328279SLC22A1c.1104G>T (p.Met368Ile)
c.1061+3045G>T (n.1061+3045G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.528G>T (p.Met176Ile)
 dbSNP
6g.160139697delCA2681065177SLC22A1c.1106del (p.Gly369AlafsTer24)
c.1061+3047del (n.1061+3047del)
c.*579del (n.*579del)
c.530del (p.Gly177AlafsTer24)
 gnomAD v4
6g.160139696G>ACA366328281SLC22A1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1061+3046G>A (n.1061+3046G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
6g.160139696G>CCA366328285SLC22A1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1061+3046G>C (n.1061+3046G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
6g.160139696G>TCA366328283SLC22A1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1061+3046G>T (n.1061+3046G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
6g.160139697G>ACA366328287SLC22A1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1061+3047G>A (n.1061+3047G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
6g.160139697G>CCA366328288SLC22A1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1061+3047G>C (n.1061+3047G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
6g.160139697G>TCA366328290SLC22A1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1061+3047G>T (n.1061+3047G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
6g.160139698C>ACA453005854SLC22A1c.1107C>A (p.Gly369=)
c.1061+3048C>A (n.1061+3048C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.531C>A (p.Gly177=)
6g.160139698C=CA1676923540SLC22A1c.1107C= (p.Gly369=)
c.1061+3048C= (n.1061+3048C=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.531C= (p.Gly177=)
6g.160139698C>GCA453005857SLC22A1c.1107C>G (p.Gly369=)
c.1061+3048C>G (n.1061+3048C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.531C>G (p.Gly177=)
6g.160139698C>TCA4083974SLC22A1c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1061+3048C>T (n.1061+3048C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.531C>T (p.Gly177=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139699G>ACA4083975SLC22A1c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1061+3049G>A (n.1061+3049G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139699G>CCA366328294SLC22A1c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1061+3049G>C (n.1061+3049G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
6g.160139699G=CA1676923541SLC22A1c.1108G= (p.Ala370=)
c.1061+3049G= (n.1061+3049G=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.532G= (p.Ala178=)
6g.160139699G>TCA366328296SLC22A1c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1061+3049G>T (n.1061+3049G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139700C>ACA366328298SLC22A1c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1061+3050C>A (n.1061+3050C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
6g.160139700C>GCA366328300SLC22A1c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1061+3050C>G (n.1061+3050C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
6g.160139700C>TCA366328302SLC22A1c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1061+3050C>T (n.1061+3050C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
6g.160139701C>ACA453005903SLC22A1c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1061+3051C>A (n.1061+3051C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
6g.160139701C>GCA453005905SLC22A1c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1061+3051C>G (n.1061+3051C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
6g.160139701C>TCA453005910SLC22A1c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1061+3051C>T (n.1061+3051C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
6g.160139702A=CA1676923542SLC22A1c.1111A= (p.Thr371=)
c.1061+3052A= (n.1061+3052A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.535A= (p.Thr179=)
6g.160139702A>CCA366328304SLC22A1c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1061+3052A>C (n.1061+3052A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
6g.160139702A>GCA366328306SLC22A1c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1061+3052A>G (n.1061+3052A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139702A>TCA366328307SLC22A1c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1061+3052A>T (n.1061+3052A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
6g.160139703C>ACA366328314SLC22A1c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1061+3053C>A (n.1061+3053C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
6g.160139703C>GCA366328310SLC22A1c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1061+3053C>G (n.1061+3053C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
6g.160139703C>TCA366328312SLC22A1c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1061+3053C>T (n.1061+3053C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
 gnomAD v4
6g.160139704C>ACA453005927SLC22A1c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1061+3054C>A (n.1061+3054C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.537C>A (p.Thr179=)
 gnomAD v4
6g.160139704C>GCA453005928SLC22A1c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1061+3054C>G (n.1061+3054C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.537C>G (p.Thr179=)
6g.160139704C>TCA453005929SLC22A1c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1061+3054C>T (n.1061+3054C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.537C>T (p.Thr179=)
6g.160139705A=CA1676923543SLC22A1c.1114A= (p.Ser372=)
c.1061+3055A= (n.1061+3055A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.538A= (p.Ser180=)
6g.160139705A>CCA366328316SLC22A1c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1061+3055A>C (n.1061+3055A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
6g.160139705A>GCA4083976SLC22A1c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1061+3055A>G (n.1061+3055A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139705A>TCA366328318SLC22A1c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1061+3055A>T (n.1061+3055A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
6g.160139706G>ACA366328321SLC22A1c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1061+3056G>A (n.1061+3056G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
6g.160139706G>CCA366328323SLC22A1c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1061+3056G>C (n.1061+3056G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
 dbSNP
6g.160139706G=CA1676923544SLC22A1c.1115G= (p.Ser372=)
c.1061+3056G= (n.1061+3056G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.539G= (p.Ser180=)
6g.160139706G>TCA366328324SLC22A1c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.1061+3056G>T (n.1061+3056G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
6g.160139707C>ACA366328327SLC22A1c.1116C>A (p.Ser372Arg)
c.1061+3057C>A (n.1061+3057C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
 gnomAD v4
6g.160139707C=CA1676923545SLC22A1c.1116C= (p.Ser372=)
c.1061+3057C= (n.1061+3057C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.540C= (p.Ser180=)
6g.160139707C>GCA366328329SLC22A1c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.1061+3057C>G (n.1061+3057C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
6g.160139707C>TCA4083977SLC22A1c.1116C>T (p.Ser372=)
c.1061+3057C>T (n.1061+3057C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139708G>ACA4083978SLC22A1c.1117G>A (p.Gly373Arg)
c.1061+3058G>A (n.1061+3058G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139708G>CCA366328333SLC22A1c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.1061+3058G>C (n.1061+3058G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
6g.160139708G=CA1676923546SLC22A1c.1117G= (p.Gly373=)
c.1061+3058G= (n.1061+3058G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.541G= (p.Gly181=)
6g.160139708G>TCA366328334SLC22A1c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1061+3058G>T (n.1061+3058G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
6g.160139709G>ACA366328339SLC22A1c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1061+3059G>A (n.1061+3059G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
6g.160139709G>CCA366328336SLC22A1c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1061+3059G>C (n.1061+3059G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
6g.160139709G>TCA366328338SLC22A1c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1061+3059G>T (n.1061+3059G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
6g.160139710G>ACA453005979SLC22A1c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1061+3060G>A (n.1061+3060G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.160139710G>CCA453005972SLC22A1c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1061+3060G>C (n.1061+3060G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
6g.160139710G=CA1676923547SLC22A1c.1119G= (p.Gly373=)
c.1061+3060G= (n.1061+3060G=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.543G= (p.Gly181=)
6g.160139710G>TCA453005974SLC22A1c.1119G>T (p.Gly373=)
c.1061+3060G>T (n.1061+3060G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
6g.160139711A=CA1676923548SLC22A1c.1120A= (p.Asn374=)
c.1061+3061A= (n.1061+3061A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.544A= (p.Asn182=)
6g.160139711A>CCA366328341SLC22A1c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1061+3061A>C (n.1061+3061A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
6g.160139711A>GCA366328343SLC22A1c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1061+3061A>G (n.1061+3061A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
6g.160139711A>TCA151158195SLC22A1c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1061+3061A>T (n.1061+3061A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
 dbSNP
6g.160139712A>CCA366328346SLC22A1c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1061+3062A>C (n.1061+3062A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
6g.160139712A>GCA366328348SLC22A1c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1061+3062A>G (n.1061+3062A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
6g.160139712A>TCA366328350SLC22A1c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1061+3062A>T (n.1061+3062A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
6g.160139712_160139713delinsACCA1676923549SLC22A1c.1121_1122delinsAC (p.Asn374=)
c.1061+3062_1061+3063delinsAC (n.1061+3062_1061+3063delinsAC)
c.*594_*595delinsAC (n.*594_*595delinsAC)
c.545_546delinsAC (p.Asn182=)
6g.160139713C>ACA4083980SLC22A1c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1061+3063C>A (n.1061+3063C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.160139713C=CA1676923550SLC22A1c.1122C= (p.Asn374=)
c.1061+3063C= (n.1061+3063C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.546C= (p.Asn182=)
6g.160139713C>GCA366328353SLC22A1c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1061+3063C>G (n.1061+3063C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
6g.160139713C>TCA453005997SLC22A1c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1061+3063C>T (n.1061+3063C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.546C>T (p.Asn182=)
6g.160139714delCA4083979SLC22A1c.1123del (p.Leu375SerfsTer18)
c.1061+3064del (n.1061+3064del)
c.*596del (n.*596del)
c.547del (p.Leu183SerfsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched