Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160135294A>CCA343248808ATP1A2c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.1246A>C
n.2217A>C
1g.160135294A>GCA343248807ATP1A2c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.1246A>G
n.2217A>G
1g.160135294A>TCA343248806ATP1A2c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.1246A>T
n.2217A>T
1g.160135295G>ACA421600467ATP1A2c.2115G>A (p.Gln705=)
c.1247G>A
n.2218G>A
1g.160135295G>CCA343248809ATP1A2c.2115G>C (p.Gln705His)
c.1247G>C
n.2218G>C
1g.160135295G>TCA343248810ATP1A2c.2115G>T (p.Gln705His)
c.1247G>T
n.2218G>T
 COSMIC
1g.160135296G>ACA343248812ATP1A2c.2115+1G>A (n.2115+1G>A)
c.1247+1G>A
n.2218+1G>A
 COSMIC
1g.160135296G>CCA343248813ATP1A2c.2115+1G>C (n.2115+1G>C)
c.1247+1G>C
n.2218+1G>C
1g.160135296G>TCA343248814ATP1A2c.2115+1G>T (n.2115+1G>T)
c.1247+1G>T
n.2218+1G>T
 gnomAD v4
1g.160135297T>ACA343248816ATP1A2c.2115+2T>A (n.2115+2T>A)
c.1247+2T>A
n.2218+2T>A
1g.160135297T>CCA343248818ATP1A2c.2115+2T>C (n.2115+2T>C)
c.1247+2T>C
n.2218+2T>C
1g.160135297T>GCA1194656ATP1A2c.2115+2T>G (n.2115+2T>G)
c.1247+2T>G
n.2218+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135297T=CA1202195069ATP1A2c.2115+2T= (n.2115+2T=)
c.1247+2T=
n.2218+2T=
1g.160135298G>ACA890099103ATP1A2c.2115+3G>A (n.2115+3G>A)
c.1247+3G>A
n.2218+3G>A
 dbSNP
1g.160135298G=CA1202195070ATP1A2c.2115+3G= (n.2115+3G=)
c.1247+3G=
n.2218+3G=
1g.160135299A=CA1148467945ATP1A2c.2115+4A= (n.2115+4A=)
c.1247+4A=
n.2218+4A=
1g.160135299A>CCA2574131062ATP1A2c.2115+4A>C (n.2115+4A>C)
c.1247+4A>C
n.2218+4A>C
1g.160135299A>GCA1194657ATP1A2c.2115+4A>G (n.2115+4A>G)
c.1247+4A>G
n.2218+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160135300G>ACA2648642717ATP1A2c.2115+5G>A (n.2115+5G>A)
c.1247+5G>A
n.2218+5G>A
 gnomAD v4
1g.160135301C>GCA2739275363ATP1A2c.2115+6C>G (n.2115+6C>G)
c.1247+6C>G
n.2218+6C>G
 ClinVar
1g.160135303C=CA1202195071ATP1A2c.2115+8C= (n.2115+8C=)
c.1247+8C=
n.2218+8C=
1g.160135303C>TCA1194658ATP1A2c.2115+8C>T (n.2115+8C>T)
c.1247+8C>T
n.2218+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135305G>ACA2556145988ATP1A2c.2115+10G>A (n.2115+10G>A)
c.1247+10G>A
n.2218+10G>A
1g.160135306C>ACA2648642723ATP1A2c.2115+11C>A (n.2115+11C>A)
c.1247+11C>A
n.2218+11C>A
 gnomAD v4
1g.160135306C=CA1202195072ATP1A2c.2115+11C= (n.2115+11C=)
c.1247+11C=
n.2218+11C=
1g.160135306C>TCA1194659ATP1A2c.2115+11C>T (n.2115+11C>T)
c.1247+11C>T
n.2218+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135309C>ACA526678361ATP1A2c.2115+14C>A (n.2115+14C>A)
c.1247+14C>A
n.2218+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135309C=CA1143444673ATP1A2c.2115+14C= (n.2115+14C=)
c.1247+14C=
n.2218+14C=
1g.160135309C>TCA289583ATP1A2c.2115+14C>T (n.2115+14C>T)
c.1247+14C>T
n.2218+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135310G>ACA1194660ATP1A2c.2115+15G>A (n.2115+15G>A)
c.1247+15G>A
n.2218+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135310G=CA1202195073ATP1A2c.2115+15G= (n.2115+15G=)
c.1247+15G=
n.2218+15G=
1g.160135311G=CA1202195074ATP1A2c.2115+16G= (n.2115+16G=)
c.1247+16G=
n.2218+16G=
1g.160135311G>TCA526678364ATP1A2c.2115+16G>T (n.2115+16G>T)
c.1247+16G>T
n.2218+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135312G>CCA2574131063ATP1A2c.2115+17G>C (n.2115+17G>C)
c.1247+17G>C
n.2218+17G>C
1g.160135314G>ACA1194661ATP1A2c.2115+19G>A (n.2115+19G>A)
c.1247+19G>A
n.2218+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135314G=CA1144074018ATP1A2c.2115+19G= (n.2115+19G=)
c.1247+19G=
n.2218+19G=
1g.160135315G>ACA1202195075ATP1A2c.2115+20G>A (n.2115+20G>A)
c.1247+20G>A
n.2218+20G>A
 dbSNP
1g.160135315G=CA1202195076ATP1A2c.2115+20G= (n.2115+20G=)
c.1247+20G=
n.2218+20G=
1g.160135320T>ACA2574131064ATP1A2c.2115+25T>A (n.2115+25T>A)
c.1247+25T>A
n.2218+25T>A
1g.160135320T>CCA2648642729ATP1A2c.2115+25T>C (n.2115+25T>C)
c.1247+25T>C
n.2218+25T>C
 gnomAD v4
1g.160135323C=CA1202195077ATP1A2c.2115+28C= (n.2115+28C=)
c.1247+28C=
n.2218+28C=
1g.160135323C>TCA31501039ATP1A2c.2115+28C>T (n.2115+28C>T)
c.1247+28C>T
n.2218+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.160135323_160135338delinsCAGGCAGGGACCGGGGCA1202195078ATP1A2c.2115+28_2115+43delinsCAGGCAGGGACCGGGG (n.2115+28_2115+43delinsCAGGCAGGGACCGGGG)
c.1247+28_1247+43delinsCAGGCAGGGACCGGGG
n.2218+28_2218+43delinsCAGGCAGGGACCGGGG
1g.160135324A=CA1202195080ATP1A2c.2115+29A= (n.2115+29A=)
c.1247+29A=
n.2218+29A=
1g.160135324A>GCA526678367ATP1A2c.2115+29A>G (n.2115+29A>G)
c.1247+29A>G
n.2218+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135324_160135344dupCA526678366ATP1A2c.2115+29_2115+49dup (n.2115+29_2115+49dup)
c.1247+29_1247+49dup
n.2218+29_2218+49dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135334_160135348delCA1202195079ATP1A2c.2115+39_2115+53del (n.2115+39_2115+53del)
c.1247+39_1247+53del
n.2218+39_2218+53del
 dbSNP
1g.160135326G>TCA2648642730ATP1A2c.2115+31G>T (n.2115+31G>T)
c.1247+31G>T
n.2218+31G>T
 gnomAD v4
1g.160135329_160135332dupCA2648642731ATP1A2c.2115+34_2115+37dup (n.2115+34_2115+37dup)
c.1247+34_1247+37dup
n.2218+34_2218+37dup
 gnomAD v4
1g.160135331G>ACA890099113ATP1A2c.2115+36G>A (n.2115+36G>A)
c.1247+36G>A
n.2218+36G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160135331G=CA1202195081ATP1A2c.2115+36G= (n.2115+36G=)
c.1247+36G=
n.2218+36G=
1g.160135332A=CA1202195082ATP1A2c.2115+37A= (n.2115+37A=)
c.1247+37A=
n.2218+37A=
1g.160135332A>TCA1008330837ATP1A2c.2115+37A>T (n.2115+37A>T)
c.1247+37A>T
n.2218+37A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135333C>ACA1194662ATP1A2c.2115+38C>A (n.2115+38C>A)
c.1247+38C>A
n.2218+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135333C=CA1202195083ATP1A2c.2115+38C= (n.2115+38C=)
c.1247+38C=
n.2218+38C=
1g.160135333C>GCA526678368ATP1A2c.2115+38C>G (n.2115+38C>G)
c.1247+38C>G
n.2218+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135334C>ACA1194665ATP1A2c.2115+39C>A (n.2115+39C>A)
c.1247+39C>A
n.2218+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135334C=CA1202195084ATP1A2c.2115+39C= (n.2115+39C=)
c.1247+39C=
n.2218+39C=
1g.160135334C>GCA1194663ATP1A2c.2115+39C>G (n.2115+39C>G)
c.1247+39C>G
n.2218+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135334C>TCA1194664ATP1A2c.2115+39C>T (n.2115+39C>T)
c.1247+39C>T
n.2218+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160135335G>ACA31501052ATP1A2c.2115+40G>A (n.2115+40G>A)
c.1247+40G>A
n.2218+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135335G=CA1144042178ATP1A2c.2115+40G= (n.2115+40G=)
c.1247+40G=
n.2218+40G=
1g.160135338dupCA2574131065ATP1A2c.2115+43dup (n.2115+43dup)
c.1247+43dup
n.2218+43dup
1g.160135336G>ACA1202195086ATP1A2c.2115+41G>A (n.2115+41G>A)
c.1247+41G>A
n.2218+41G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160135336G=CA1202195085ATP1A2c.2115+41G= (n.2115+41G=)
c.1247+41G=
n.2218+41G=
1g.160135337G>ACA2648642736ATP1A2c.2115+42G>A (n.2115+42G>A)
c.1247+42G>A
n.2218+42G>A
 gnomAD v4
1g.160135337G>CCA2648642737ATP1A2c.2115+42G>C (n.2115+42G>C)
c.1247+42G>C
n.2218+42G>C
 gnomAD v4
1g.160135338G>ACA2648642738ATP1A2c.2115+43G>A (n.2115+43G>A)
c.1247+43G>A
n.2218+43G>A
 gnomAD v4
1g.160135338G>CCA1202195088ATP1A2c.2115+43G>C (n.2115+43G>C)
c.1247+43G>C
n.2218+43G>C
 dbSNP
1g.160135338G=CA1202195087ATP1A2c.2115+43G= (n.2115+43G=)
c.1247+43G=
n.2218+43G=
1g.160135340G>ACA1202195090ATP1A2c.2115+45G>A (n.2115+45G>A)
c.1247+45G>A
n.2218+45G>A
 dbSNP
1g.160135340G=CA1202195089ATP1A2c.2115+45G= (n.2115+45G=)
c.1247+45G=
n.2218+45G=
1g.160135341G>ACA2648642739ATP1A2c.2115+46G>A (n.2115+46G>A)
c.1247+46G>A
n.2218+46G>A
 gnomAD v4
1g.160135341G=CA1202195091ATP1A2c.2115+46G= (n.2115+46G=)
c.1247+46G=
n.2218+46G=
1g.160135341G>TCA1194666ATP1A2c.2115+46G>T (n.2115+46G>T)
c.1247+46G>T
n.2218+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135344G>ACA526678369ATP1A2c.2115+49G>A (n.2115+49G>A)
c.1247+49G>A
n.2218+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135344G=CA1202195092ATP1A2c.2115+49G= (n.2115+49G=)
c.1247+49G=
n.2218+49G=
1g.160135345G>ACA890099131ATP1A2c.2115+50G>A (n.2115+50G>A)
c.1247+50G>A
n.2218+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135345G=CA1202195093ATP1A2c.2115+50G= (n.2115+50G=)
c.1247+50G=
n.2218+50G=
1g.160135346G>ACA1202195095ATP1A2c.2115+51G>A (n.2115+51G>A)
c.1247+51G>A
n.2218+51G>A
 dbSNP
1g.160135346G=CA1202195094ATP1A2c.2115+51G= (n.2115+51G=)
c.1247+51G=
n.2218+51G=
1g.160135347A>GCA2648642740ATP1A2c.2115+52A>G (n.2115+52A>G)
c.1247+52A>G
n.2218+52A>G
 gnomAD v4
1g.160135350G>ACA2648642742ATP1A2c.2115+55G>A (n.2115+55G>A)
c.1247+55G>A
n.2218+55G>A
 gnomAD v4
1g.160135352G>ACA526678370ATP1A2c.2115+57G>A (n.2115+57G>A)
c.1247+57G>A
n.2218+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135352G=CA1202195096ATP1A2c.2115+57G= (n.2115+57G=)
c.1247+57G=
n.2218+57G=
1g.160135353C>ACA2648642743ATP1A2c.2115+58C>A (n.2115+58C>A)
c.1247+58C>A
n.2218+58C>A
 gnomAD v4
1g.160135354C>ACA2574131066ATP1A2c.2115+59C>A (n.2115+59C>A)
c.1247+59C>A
n.2218+59C>A
1g.160135357G>ACA2648642744ATP1A2c.2115+62G>A (n.2115+62G>A)
c.1247+62G>A
n.2218+62G>A
 gnomAD v4
1g.160135358A>GCA2648642745ATP1A2c.2115+63A>G (n.2115+63A>G)
c.1247+63A>G
n.2218+63A>G
 gnomAD v4
1g.160135359C>GCA2574131067ATP1A2c.2115+64C>G (n.2115+64C>G)
c.1247+64C>G
n.2218+64C>G
1g.160135360A>CCA2746338444ATP1A2c.2115+65A>C (n.2115+65A>C)
c.1247+65A>C
n.2218+65A>C
1g.160135361A=CA1202195097ATP1A2c.2115+66A= (n.2115+66A=)
c.1247+66A=
n.2218+66A=
1g.160135361A>GCA1202195098ATP1A2c.2115+66A>G (n.2115+66A>G)
c.1247+66A>G
n.2218+66A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160135362G>ACA31501059ATP1A2c.2115+67G>A (n.2115+67G>A)
c.1247+67G>A
n.2218+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135362G=CA1147495621ATP1A2c.2115+67G= (n.2115+67G=)
c.1247+67G=
n.2218+67G=
1g.160135363C>TCA2648642747ATP1A2c.2115+68C>T (n.2115+68C>T)
c.1247+68C>T
n.2218+68C>T
 gnomAD v4
1g.160135364A=CA1202195099ATP1A2c.2116-70A= (n.2116-70A=)
c.1248-70A=
n.2219-70A=
1g.160135364A>GCA1202195100ATP1A2c.2116-70A>G (n.2116-70A>G)
c.1248-70A>G
n.2219-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160135366_160135370delinsGGAGTCA1202195101ATP1A2c.2116-68_2116-64delinsGGAGT (n.2116-68_2116-64delinsGGAGT)
c.1248-68_1248-64delinsGGAGT
n.2219-68_2219-64delinsGGAGT
1g.160135370_160135373delCA1202195102ATP1A2c.2116-64_2116-61del (n.2116-64_2116-61del)
c.1248-64_1248-61del
n.2219-64_2219-61del
 dbSNP
1g.160135368A>TCA2574131068ATP1A2c.2116-66A>T (n.2116-66A>T)
c.1248-66A>T
n.2219-66A>T
1g.160135369G>ACA2574131069ATP1A2c.2116-65G>A (n.2116-65G>A)
c.1248-65G>A
n.2219-65G>A
 gnomAD v4
1g.160135369G>TCA2648642748ATP1A2c.2116-65G>T (n.2116-65G>T)
c.1248-65G>T
n.2219-65G>T
 gnomAD v4
1g.160135373G>ACA890099132ATP1A2c.2116-61G>A (n.2116-61G>A)
c.1248-61G>A
n.2219-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135373G=CA1202195103ATP1A2c.2116-61G= (n.2116-61G=)
c.1248-61G=
n.2219-61G=
1g.160135375G>CCA890099134ATP1A2c.2116-59G>C (n.2116-59G>C)
c.1248-59G>C
n.2219-59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135375G=CA1202195104ATP1A2c.2116-59G= (n.2116-59G=)
c.1248-59G=
n.2219-59G=
1g.160135376G>ACA526678372ATP1A2c.2116-58G>A (n.2116-58G>A)
c.1248-58G>A
n.2219-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135376G=CA1202195105ATP1A2c.2116-58G= (n.2116-58G=)
c.1248-58G=
n.2219-58G=
1g.160135376G>TCA2574131070ATP1A2c.2116-58G>T (n.2116-58G>T)
c.1248-58G>T
n.2219-58G>T
1g.160135377C>ACA2648642749ATP1A2c.2116-57C>A (n.2116-57C>A)
c.1248-57C>A
n.2219-57C>A
 gnomAD v4
1g.160135377C=CA1202195106ATP1A2c.2116-57C= (n.2116-57C=)
c.1248-57C=
n.2219-57C=
1g.160135377C>GCA2648642750ATP1A2c.2116-57C>G (n.2116-57C>G)
c.1248-57C>G
n.2219-57C>G
 gnomAD v4
1g.160135377C>TCA31501061ATP1A2c.2116-57C>T (n.2116-57C>T)
c.1248-57C>T
n.2219-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135378G>ACA31501064ATP1A2c.2116-56G>A (n.2116-56G>A)
c.1248-56G>A
n.2219-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135378G=CA1144979984ATP1A2c.2116-56G= (n.2116-56G=)
c.1248-56G=
n.2219-56G=
1g.160135378G>TCA2547322577ATP1A2c.2116-56G>T (n.2116-56G>T)
c.1248-56G>T
n.2219-56G>T
1g.160135379A=CA1145914852ATP1A2c.2116-55A= (n.2116-55A=)
c.1248-55A=
n.2219-55A=
1g.160135379A>CCA31501066ATP1A2c.2116-55A>C (n.2116-55A>C)
c.1248-55A>C
n.2219-55A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135379A>GCA1202195107ATP1A2c.2116-55A>G (n.2116-55A>G)
c.1248-55A>G
n.2219-55A>G
 dbSNP
1g.160135383G>ACA1194667ATP1A2c.2116-51G>A (n.2116-51G>A)
c.1248-51G>A
n.2219-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135383G=CA1202195108ATP1A2c.2116-51G= (n.2116-51G=)
c.1248-51G=
n.2219-51G=
1g.160135383G>TCA1194668ATP1A2c.2116-51G>T (n.2116-51G>T)
c.1248-51G>T
n.2219-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135384C>ACA2746338445ATP1A2c.2116-50C>A (n.2116-50C>A)
c.1248-50C>A
n.2219-50C>A
1g.160135385C=CA1202195110ATP1A2c.2116-49C= (n.2116-49C=)
c.1248-49C=
n.2219-49C=
1g.160135385C>TCA1202195109ATP1A2c.2116-49C>T (n.2116-49C>T)
c.1248-49C>T
n.2219-49C>T
 dbSNP
1g.160135387G>CCA1194669ATP1A2c.2116-47G>C (n.2116-47G>C)
c.1248-47G>C
n.2219-47G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160135387G=CA1202195111ATP1A2c.2116-47G= (n.2116-47G=)
c.1248-47G=
n.2219-47G=
1g.160135388delCA2648642751ATP1A2c.2116-46del (n.2116-46del)
c.1248-46del
n.2219-46del
 gnomAD v4
1g.160135388G>ACA31501076ATP1A2c.2116-46G>A (n.2116-46G>A)
c.1248-46G>A
n.2219-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135388G=CA1147280102ATP1A2c.2116-46G= (n.2116-46G=)
c.1248-46G=
n.2219-46G=
1g.160135388G>TCA2648642752ATP1A2c.2116-46G>T (n.2116-46G>T)
c.1248-46G>T
n.2219-46G>T
 gnomAD v4
1g.160135389C>ACA2648642753ATP1A2c.2116-45C>A (n.2116-45C>A)
c.1248-45C>A
n.2219-45C>A
 gnomAD v4
1g.160135389C>GCA2648642754ATP1A2c.2116-45C>G (n.2116-45C>G)
c.1248-45C>G
n.2219-45C>G
 gnomAD v4
1g.160135392G>ACA1008330842ATP1A2c.2116-42G>A (n.2116-42G>A)
c.1248-42G>A
n.2219-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135392G=CA1202195112ATP1A2c.2116-42G= (n.2116-42G=)
c.1248-42G=
n.2219-42G=
1g.160135392G>TCA890099145ATP1A2c.2116-42G>T (n.2116-42G>T)
c.1248-42G>T
n.2219-42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160135393G>ACA2648642755ATP1A2c.2116-41G>A (n.2116-41G>A)
c.1248-41G>A
n.2219-41G>A
 gnomAD v4
1g.160135394G>ACA2648642756ATP1A2c.2116-40G>A (n.2116-40G>A)
c.1248-40G>A
n.2219-40G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched