OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160135089G>A | CA1008330802 | ATP1A2 | c.1965-56G>A (n.1965-56G>A) c.1097-56G>A n.2068-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135089G= | CA1202194988 | ATP1A2 | c.1965-56G= (n.1965-56G=) c.1097-56G= n.2068-56G= | |
| 1 | g.160135090del | CA2574131056 | ATP1A2 | c.1965-55del (n.1965-55del) c.1097-55del n.2068-55del | |
| 1 | g.160135090A= | CA1202194989 | ATP1A2 | c.1965-55A= (n.1965-55A=) c.1097-55A= n.2068-55A= | |
| 1 | g.160135090A>G | CA1202194990 | ATP1A2 | c.1965-55A>G (n.1965-55A>G) c.1097-55A>G n.2068-55A>G | dbSNP |
| 1 | g.160135091G>A | CA1202194992 | ATP1A2 | c.1965-54G>A (n.1965-54G>A) c.1097-54G>A n.2068-54G>A | dbSNP |
| 1 | g.160135091G= | CA1202194991 | ATP1A2 | c.1965-54G= (n.1965-54G=) c.1097-54G= n.2068-54G= | |
| 1 | g.160135091G>T | CA2574131057 | ATP1A2 | c.1965-54G>T (n.1965-54G>T) c.1097-54G>T n.2068-54G>T | |
| 1 | g.160135093G= | CA1202194993 | ATP1A2 | c.1965-52G= (n.1965-52G=) c.1097-52G= n.2068-52G= | |
| 1 | g.160135093G>T | CA1008330803 | ATP1A2 | c.1965-52G>T (n.1965-52G>T) c.1097-52G>T n.2068-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135095C= | CA1202194994 | ATP1A2 | c.1965-50C= (n.1965-50C=) c.1097-50C= n.2068-50C= | |
| 1 | g.160135095C>G | CA31500855 | ATP1A2 | c.1965-50C>G (n.1965-50C>G) c.1097-50C>G n.2068-50C>G | dbSNP |
| 1 | g.160135096T>G | CA1202194996 | ATP1A2 | c.1965-49T>G (n.1965-49T>G) c.1097-49T>G n.2068-49T>G | dbSNP |
| 1 | g.160135096T= | CA1202194997 | ATP1A2 | c.1965-49T= (n.1965-49T=) c.1097-49T= n.2068-49T= | |
| 1 | g.160135096_160135120delinsTGGTACAGGTGCCAGGGGTCAGCTG | CA1202194995 | ATP1A2 | c.1965-49_1965-25delinsTGGTACAGGTGCCAGGGGTCAGCTG (n.1965-49_1965-25delinsTGGTACAGGTGCCAGGGGTCAGCTG) c.1097-49_1097-25delinsTGGTACAGGTGCCAGGGGTCAGCTG n.2068-49_2068-25delinsTGGTACAGGTGCCAGGGGTCAGCTG | |
| 1 | g.160135097G>A | CA526593364 | ATP1A2 | c.1965-48G>A (n.1965-48G>A) c.1097-48G>A n.2068-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135097G= | CA1202194998 | ATP1A2 | c.1965-48G= (n.1965-48G=) c.1097-48G= n.2068-48G= | |
| 1 | g.160135097_160135120del | CA526593363 | ATP1A2 | c.1965-48_1965-25del (n.1965-48_1965-25del) c.1097-48_1097-25del n.2068-48_2068-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135099T>G | CA1194626 | ATP1A2 | c.1965-46T>G (n.1965-46T>G) c.1097-46T>G n.2068-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135099T= | CA1202194999 | ATP1A2 | c.1965-46T= (n.1965-46T=) c.1097-46T= n.2068-46T= | |
| 1 | g.160135101C= | CA1202195000 | ATP1A2 | c.1965-44C= (n.1965-44C=) c.1097-44C= n.2068-44C= | |
| 1 | g.160135101C>G | CA2648642666 | ATP1A2 | c.1965-44C>G (n.1965-44C>G) c.1097-44C>G n.2068-44C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135101C>T | CA526593365 | ATP1A2 | c.1965-44C>T (n.1965-44C>T) c.1097-44C>T n.2068-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135102A= | CA1202195001 | ATP1A2 | c.1965-43A= (n.1965-43A=) c.1097-43A= n.2068-43A= | |
| 1 | g.160135102A>G | CA1194627 | ATP1A2 | c.1965-43A>G (n.1965-43A>G) c.1097-43A>G n.2068-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135103G>A | CA1194628 | ATP1A2 | c.1965-42G>A (n.1965-42G>A) c.1097-42G>A n.2068-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135103G= | CA1202195002 | ATP1A2 | c.1965-42G= (n.1965-42G=) c.1097-42G= n.2068-42G= | |
| 1 | g.160135103G>T | CA1202195003 | ATP1A2 | c.1965-42G>T (n.1965-42G>T) c.1097-42G>T n.2068-42G>T | dbSNP |
| 1 | g.160135104G>A | CA1008330804 | ATP1A2 | c.1965-41G>A (n.1965-41G>A) c.1097-41G>A n.2068-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135104G= | CA1202195004 | ATP1A2 | c.1965-41G= (n.1965-41G=) c.1097-41G= n.2068-41G= | |
| 1 | g.160135105T>G | CA1194629 | ATP1A2 | c.1965-40T>G (n.1965-40T>G) c.1097-40T>G n.2068-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135105T= | CA1202195005 | ATP1A2 | c.1965-40T= (n.1965-40T=) c.1097-40T= n.2068-40T= | |
| 1 | g.160135106G= | CA1143400075 | ATP1A2 | c.1965-39G= (n.1965-39G=) c.1097-39G= n.2068-39G= | |
| 1 | g.160135106G>T | CA1194630 | ATP1A2 | c.1965-39G>T (n.1965-39G>T) c.1097-39G>T n.2068-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135107_160135132delinsCCAGGGGTCAGCTGTCTCTGTCCCCA | CA1202195006 | ATP1A2 | c.1965-38_1965-13delinsCCAGGGGTCAGCTGTCTCTGTCCCCA (n.1965-38_1965-13delinsCCAGGGGTCAGCTGTCTCTGTCCCCA) c.1097-38_1097-13delinsCCAGGGGTCAGCTGTCTCTGTCCCCA n.2068-38_2068-13delinsCCAGGGGTCAGCTGTCTCTGTCCCCA | |
| 1 | g.160135108C>T | CA2746338443 | ATP1A2 | c.1965-37C>T (n.1965-37C>T) c.1097-37C>T n.2068-37C>T | |
| 1 | g.160135108_160135109delinsCA | CA1202195007 | ATP1A2 | c.1965-37_1965-36delinsCA (n.1965-37_1965-36delinsCA) c.1097-37_1097-36delinsCA n.2068-37_2068-36delinsCA | |
| 1 | g.160135109_160135133del | CA1194631 | ATP1A2 | c.1965-36_1965-12del (n.1965-36_1965-12del) c.1097-36_1097-12del n.2068-36_2068-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135109del | CA31500877 | ATP1A2 | c.1965-36del (n.1965-36del) c.1097-36del n.2068-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135109A>G | CA2574131058 | ATP1A2 | c.1965-36A>G (n.1965-36A>G) c.1097-36A>G n.2068-36A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135110G>A | CA2574131059 | ATP1A2 | c.1965-35G>A (n.1965-35G>A) c.1097-35G>A n.2068-35G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135111G>A | CA1194632 | ATP1A2 | c.1965-34G>A (n.1965-34G>A) c.1097-34G>A n.2068-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135111G= | CA1202195008 | ATP1A2 | c.1965-34G= (n.1965-34G=) c.1097-34G= n.2068-34G= | |
| 1 | g.160135112G>A | CA1194633 | ATP1A2 | c.1965-33G>A (n.1965-33G>A) c.1097-33G>A n.2068-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135112G= | CA1202195009 | ATP1A2 | c.1965-33G= (n.1965-33G=) c.1097-33G= n.2068-33G= | |
| 1 | g.160135113G>A | CA2605147099 | ATP1A2 | c.1965-32G>A (n.1965-32G>A) c.1097-32G>A n.2068-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135113G>C | CA1202195011 | ATP1A2 | c.1965-32G>C (n.1965-32G>C) c.1097-32G>C n.2068-32G>C | dbSNP |
| 1 | g.160135113G= | CA1202195010 | ATP1A2 | c.1965-32G= (n.1965-32G=) c.1097-32G= n.2068-32G= | |
| 1 | g.160135113G>T | CA1194634 | ATP1A2 | c.1965-32G>T (n.1965-32G>T) c.1097-32G>T n.2068-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135114T>G | CA31500881 | ATP1A2 | c.1965-31T>G (n.1965-31T>G) c.1097-31T>G n.2068-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160135114T= | CA1202195012 | ATP1A2 | c.1965-31T= (n.1965-31T=) c.1097-31T= n.2068-31T= | |
| 1 | g.160135117G>C | CA1008330806 | ATP1A2 | c.1965-28G>C (n.1965-28G>C) c.1097-28G>C n.2068-28G>C | dbSNP |
| 1 | g.160135117G= | CA1202195013 | ATP1A2 | c.1965-28G= (n.1965-28G=) c.1097-28G= n.2068-28G= | |
| 1 | g.160135118C= | CA1202195014 | ATP1A2 | c.1965-27C= (n.1965-27C=) c.1097-27C= n.2068-27C= | |
| 1 | g.160135118C>T | CA526593366 | ATP1A2 | c.1965-27C>T (n.1965-27C>T) c.1097-27C>T n.2068-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135120G>A | CA2574131060 | ATP1A2 | c.1965-25G>A (n.1965-25G>A) c.1097-25G>A n.2068-25G>A | |
| 1 | g.160135120G>C | CA526593367 | ATP1A2 | c.1965-25G>C (n.1965-25G>C) c.1097-25G>C n.2068-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135120G= | CA1202195015 | ATP1A2 | c.1965-25G= (n.1965-25G=) c.1097-25G= n.2068-25G= | |
| 1 | g.160135121T>C | CA2648642667 | ATP1A2 | c.1965-24T>C (n.1965-24T>C) c.1097-24T>C n.2068-24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135122C>A | CA1194635 | ATP1A2 | c.1965-23C>A (n.1965-23C>A) c.1097-23C>A n.2068-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135122C= | CA1148564065 | ATP1A2 | c.1965-23C= (n.1965-23C=) c.1097-23C= n.2068-23C= | |
| 1 | g.160135123T>A | CA2648642668 | ATP1A2 | c.1965-22T>A (n.1965-22T>A) c.1097-22T>A n.2068-22T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135124C>A | CA645917137 | ATP1A2 | c.1965-21C>A (n.1965-21C>A) c.1097-21C>A n.2068-21C>A | COSMIC |
| 1 | g.160135124C>T | CA2648642669 | ATP1A2 | c.1965-21C>T (n.1965-21C>T) c.1097-21C>T n.2068-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135128C>A | CA1202195017 | ATP1A2 | c.1965-17C>A (n.1965-17C>A) c.1097-17C>A n.2068-17C>A | dbSNP |
| 1 | g.160135128C= | CA1202195016 | ATP1A2 | c.1965-17C= (n.1965-17C=) c.1097-17C= n.2068-17C= | |
| 1 | g.160135128C>G | CA31500893 | ATP1A2 | c.1965-17C>G (n.1965-17C>G) c.1097-17C>G n.2068-17C>G | dbSNP |
| 1 | g.160135129C= | CA1202195018 | ATP1A2 | c.1965-16C= (n.1965-16C=) c.1097-16C= n.2068-16C= | |
| 1 | g.160135129C>G | CA1008330808 | ATP1A2 | c.1965-16C>G (n.1965-16C>G) c.1097-16C>G n.2068-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135129C>T | CA526593368 | ATP1A2 | c.1965-16C>T (n.1965-16C>T) c.1097-16C>T n.2068-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135130C>A | CA1194636 | ATP1A2 | c.1965-15C>A (n.1965-15C>A) c.1097-15C>A n.2068-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135130C= | CA1144038447 | ATP1A2 | c.1965-15C= (n.1965-15C=) c.1097-15C= n.2068-15C= | |
| 1 | g.160135130C>G | CA526593369 | ATP1A2 | c.1965-15C>G (n.1965-15C>G) c.1097-15C>G n.2068-15C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160135130C>T | CA31500904 | ATP1A2 | c.1965-15C>T (n.1965-15C>T) c.1097-15C>T n.2068-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135131C>A | CA2580061271 | ATP1A2 | c.1965-14C>A (n.1965-14C>A) c.1097-14C>A n.2068-14C>A | ClinVar |
| 1 | g.160135131C= | CA1202195019 | ATP1A2 | c.1965-14C= (n.1965-14C=) c.1097-14C= n.2068-14C= | |
| 1 | g.160135131C>T | CA31500908 | ATP1A2 | c.1965-14C>T (n.1965-14C>T) c.1097-14C>T n.2068-14C>T | dbSNP |
| 1 | g.160135133C>T | CA2580061272 | ATP1A2 | c.1965-12C>T (n.1965-12C>T) c.1097-12C>T n.2068-12C>T | ClinVar |
| 1 | g.160135134C>T | CA2697554609 | ATP1A2 | c.1965-11C>T (n.1965-11C>T) c.1097-11C>T n.2068-11C>T | ClinVar |
| 1 | g.160135134_160135135insTTTTTTAATGATACGGCGAC | CA1008330809 | ATP1A2 | c.1965-11_1965-10insTTTTTTAATGATACGGCGAC (n.1965-11_1965-10insTTTTTTAATGATACGGCGAC) c.1097-11_1097-10insTTTTTTAATGATACGGCGAC n.2068-11_2068-10insTTTTTTAATGATACGGCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135136A= | CA1202195020 | ATP1A2 | c.1965-9A= (n.1965-9A=) c.1097-9A= n.2068-9A= | |
| 1 | g.160135136A>C | CA1202195021 | ATP1A2 | c.1965-9A>C (n.1965-9A>C) c.1097-9A>C n.2068-9A>C | dbSNP |
| 1 | g.160135136A>T | CA1194637 | ATP1A2 | c.1965-9A>T (n.1965-9A>T) c.1097-9A>T n.2068-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135138C>A | CA1008330811 | ATP1A2 | c.1965-7C>A (n.1965-7C>A) c.1097-7C>A n.2068-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135138C= | CA1202195022 | ATP1A2 | c.1965-7C= (n.1965-7C=) c.1097-7C= n.2068-7C= | |
| 1 | g.160135138C>T | CA2648642670 | ATP1A2 | c.1965-7C>T (n.1965-7C>T) c.1097-7C>T n.2068-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135139C>A | CA526593370 | ATP1A2 | c.1965-6C>A (n.1965-6C>A) c.1097-6C>A n.2068-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135139C= | CA1202195023 | ATP1A2 | c.1965-6C= (n.1965-6C=) c.1097-6C= n.2068-6C= | |
| 1 | g.160135139C>T | CA2648642671 | ATP1A2 | c.1965-6C>T (n.1965-6C>T) c.1097-6C>T n.2068-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135139_160135143del | CA1008330814 | ATP1A2 | c.1965-6_1965-2del (n.1965-6_1965-2del) c.1097-6_1097-2del n.2068-6_2068-2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135143A= | CA1148305317 | ATP1A2 | c.1965-2A= (n.1965-2A=) c.1097-2A= n.2068-2A= | |
| 1 | g.160135143A>C | CA343247501 | ATP1A2 | c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) c.1097-2A>C n.2068-2A>C | |
| 1 | g.160135143A>G | CA1194638 | ATP1A2 | c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) c.1097-2A>G n.2068-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135143A>T | CA343247505 | ATP1A2 | c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) c.1097-2A>T n.2068-2A>T | |
| 1 | g.160135144G>A | CA343247509 | ATP1A2 | c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) c.1097-1G>A n.2068-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.160135144G>C | CA343247518 | ATP1A2 | c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) c.1097-1G>C n.2068-1G>C | |
| 1 | g.160135144G= | CA1202195024 | ATP1A2 | c.1965-1G= (n.1965-1G=) c.1097-1G= n.2068-1G= | |
| 1 | g.160135144G>T | CA343247521 | ATP1A2 | c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) c.1097-1G>T n.2068-1G>T | |
| 1 | g.160135145A>C | CA343247525 | ATP1A2 | c.1965A>C (p.Arg655Ser) c.1097A>C n.2068A>C | |
| 1 | g.160135145A>G | CA421351392 | ATP1A2 | c.1965A>G (p.Arg655=) c.1097A>G n.2068A>G | |
| 1 | g.160135145A>T | CA343247527 | ATP1A2 | c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.1097A>T n.2068A>T | |
| 1 | g.160135146G>A | CA343247538 | ATP1A2 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1098G>A n.2069G>A | ClinVar |
| 1 | g.160135146G>C | CA343247540 | ATP1A2 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1098G>C n.2069G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135146G>T | CA343247545 | ATP1A2 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1098G>T n.2069G>T | |
| 1 | g.160135147A= | CA1202195025 | ATP1A2 | c.1967A= (p.Glu656=) c.1099A= n.2070A= | |
| 1 | g.160135147A>C | CA343247555 | ATP1A2 | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1099A>C n.2070A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135147A>G | CA343247551 | ATP1A2 | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1099A>G n.2070A>G | |
| 1 | g.160135147A>T | CA1194639 | ATP1A2 | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1099A>T n.2070A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135148_160135157del | CA1008330815 | ATP1A2 | c.1968_1977del (p.Glu656AspfsTer9) c.1100_1109del n.2071_2080del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135148A>C | CA343247559 | ATP1A2 | c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.1100A>C n.2071A>C | |
| 1 | g.160135148A>G | CA421351397 | ATP1A2 | c.1968A>G (p.Glu656=) c.1100A>G n.2071A>G | |
| 1 | g.160135148A>T | CA343247556 | ATP1A2 | c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.1100A>T n.2071A>T | |
| 1 | g.160135149G>A | CA343247567 | ATP1A2 | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1101G>A n.2072G>A | |
| 1 | g.160135149G>C | CA343247562 | ATP1A2 | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1101G>C n.2072G>C | |
| 1 | g.160135149G>T | CA343247564 | ATP1A2 | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1101G>T n.2072G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135150C>A | CA343247576 | ATP1A2 | c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1102C>A n.2073C>A | |
| 1 | g.160135150C>G | CA343247579 | ATP1A2 | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1102C>G n.2073C>G | |
| 1 | g.160135150C>T | CA343247582 | ATP1A2 | c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1102C>T n.2073C>T | |
| 1 | g.160135151C>A | CA421351401 | ATP1A2 | c.1971C>A (p.Ala657=) c.1103C>A n.2074C>A | COSMIC |
| 1 | g.160135151C= | CA1202195026 | ATP1A2 | c.1971C= (p.Ala657=) c.1103C= n.2074C= | |
| 1 | g.160135151C>G | CA421351403 | ATP1A2 | c.1971C>G (p.Ala657=) c.1103C>G n.2074C>G | |
| 1 | g.160135151C>T | CA1194640 | ATP1A2 | c.1971C>T (p.Ala657=) c.1103C>T n.2074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135152A>C | CA343247589 | ATP1A2 | c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1104A>C n.2075A>C | |
| 1 | g.160135152A>G | CA343247591 | ATP1A2 | c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.1104A>G n.2075A>G | |
| 1 | g.160135152A>T | CA343247594 | ATP1A2 | c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1104A>T n.2075A>T | |
| 1 | g.160135153A>C | CA343247598 | ATP1A2 | c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1105A>C n.2076A>C | |
| 1 | g.160135153A>G | CA343247600 | ATP1A2 | c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1105A>G n.2076A>G | |
| 1 | g.160135153A>T | CA343247602 | ATP1A2 | c.1973A>T (p.Lys658Met) c.1105A>T n.2076A>T | |
| 1 | g.160135154G>A | CA1194641 | ATP1A2 | c.1974G>A (p.Lys658=) c.1106G>A n.2077G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135154G>C | CA343247605 | ATP1A2 | c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.1106G>C n.2077G>C | |
| 1 | g.160135154G= | CA1202195027 | ATP1A2 | c.1974G= (p.Lys658=) c.1106G= n.2077G= | |
| 1 | g.160135154G>T | CA343247609 | ATP1A2 | c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.1106G>T n.2077G>T | |
| 1 | g.160135155G>A | CA343247615 | ATP1A2 | c.1975G>A (p.Ala659Thr) c.1107G>A n.2078G>A | |
| 1 | g.160135155G>C | CA343247618 | ATP1A2 | c.1975G>C (p.Ala659Pro) c.1107G>C n.2078G>C | |
| 1 | g.160135155G= | CA1202195028 | ATP1A2 | c.1975G= (p.Ala659=) c.1107G= n.2078G= | |
| 1 | g.160135155G>T | CA343247620 | ATP1A2 | c.1975G>T (p.Ala659Ser) c.1107G>T n.2078G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135156C>A | CA343247623 | ATP1A2 | c.1976C>A (p.Ala659Glu) c.1108C>A n.2079C>A | |
| 1 | g.160135156C= | CA1202195029 | ATP1A2 | c.1976C= (p.Ala659=) c.1108C= n.2079C= | |
| 1 | g.160135156C>G | CA343247624 | ATP1A2 | c.1976C>G (p.Ala659Gly) c.1108C>G n.2079C>G | |
| 1 | g.160135156C>T | CA1194642 | ATP1A2 | c.1976C>T (p.Ala659Val) c.1108C>T n.2079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135157A>C | CA421351411 | ATP1A2 | c.1977A>C (p.Ala659=) c.1109A>C n.2080A>C | |
| 1 | g.160135157A>G | CA421351413 | ATP1A2 | c.1977A>G (p.Ala659=) c.1109A>G n.2080A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135157A>T | CA421351416 | ATP1A2 | c.1977A>T (p.Ala659=) c.1109A>T n.2080A>T | |
| 1 | g.160135158T>A | CA343247625 | ATP1A2 | c.1978T>A (p.Cys660Ser) c.1110T>A n.2081T>A | |
| 1 | g.160135158T>C | CA343247626 | ATP1A2 | c.1978T>C (p.Cys660Arg) c.1110T>C n.2081T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160135158T>G | CA343247627 | ATP1A2 | c.1978T>G (p.Cys660Gly) c.1110T>G n.2081T>G | |
| 1 | g.160135158T= | CA1202195030 | ATP1A2 | c.1978T= (p.Cys660=) c.1110T= n.2081T= | |
| 1 | g.160135159del | CA1008330821 | ATP1A2 | c.1979del (p.Cys660SerfsTer8) c.1111del n.2082del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135159G>A | CA343247630 | ATP1A2 | c.1979G>A (p.Cys660Tyr) c.1111G>A n.2082G>A | |
| 1 | g.160135159G>C | CA343247632 | ATP1A2 | c.1979G>C (p.Cys660Ser) c.1111G>C n.2082G>C | |
| 1 | g.160135159G>T | CA343247634 | ATP1A2 | c.1979G>T (p.Cys660Phe) c.1111G>T n.2082G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135160C>A | CA343247656 | ATP1A2 | c.1980C>A (p.Cys660Ter) c.1112C>A n.2083C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160135160C= | CA1140725151 | ATP1A2 | c.1980C= (p.Cys660=) c.1112C= n.2083C= | |
| 1 | g.160135160C>G | CA343247639 | ATP1A2 | c.1980C>G (p.Cys660Trp) c.1112C>G n.2083C>G | |
| 1 | g.160135160C>T | CA288691 | ATP1A2 | c.1980C>T (p.Cys660=) c.1112C>T n.2083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135161G>A | CA343247672 | ATP1A2 | c.1981G>A (p.Val661Met) c.1113G>A n.2084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135161G>C | CA343247667 | ATP1A2 | c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1113G>C n.2084G>C | ClinVar |
| 1 | g.160135161G= | CA1202195031 | ATP1A2 | c.1981G= (p.Val661=) c.1113G= n.2084G= | |
| 1 | g.160135161G>T | CA343247668 | ATP1A2 | c.1981G>T (p.Val661Leu) c.1113G>T n.2084G>T | |
| 1 | g.160135161_160135164del | CA1008330827 | ATP1A2 | c.1981_1984del (p.Val661CysfsTer6) c.1113_1116del n.2084_2087del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135162T>A | CA343247676 | ATP1A2 | c.1982T>A (p.Val661Glu) c.1114T>A n.2085T>A | |
| 1 | g.160135162T>C | CA343247679 | ATP1A2 | c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1114T>C n.2085T>C | |
| 1 | g.160135162T>G | CA343247685 | ATP1A2 | c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1114T>G n.2085T>G | |
| 1 | g.160135163G>A | CA421351434 | ATP1A2 | c.1983G>A (p.Val661=) c.1115G>A n.2086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135163G>C | CA421351433 | ATP1A2 | c.1983G>C (p.Val661=) c.1115G>C n.2086G>C | dbSNP |
| 1 | g.160135163G= | CA1202195032 | ATP1A2 | c.1983G= (p.Val661=) c.1115G= n.2086G= | |
| 1 | g.160135163G>T | CA421351432 | ATP1A2 | c.1983G>T (p.Val661=) c.1115G>T n.2086G>T | |
| 1 | g.160135164G>A | CA1194643 | ATP1A2 | c.1984G>A (p.Val662Met) c.1116G>A n.2087G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135164G>C | CA343247691 | ATP1A2 | c.1984G>C (p.Val662Leu) c.1116G>C n.2087G>C | COSMIC |
| 1 | g.160135164G= | CA1141751940 | ATP1A2 | c.1984G= (p.Val662=) c.1116G= n.2087G= | |
| 1 | g.160135164G>T | CA343247688 | ATP1A2 | c.1984G>T (p.Val662Leu) c.1116G>T n.2087G>T | |
| 1 | g.160135165T>A | CA343247695 | ATP1A2 | c.1985T>A (p.Val662Glu) c.1117T>A n.2088T>A | |
| 1 | g.160135165T>C | CA343247696 | ATP1A2 | c.1985T>C (p.Val662Ala) c.1117T>C n.2088T>C | |
| 1 | g.160135165T>G | CA343247697 | ATP1A2 | c.1985T>G (p.Val662Gly) c.1117T>G n.2088T>G | |
| 1 | g.160135166G>A | CA421351441 | ATP1A2 | c.1986G>A (p.Val662=) c.1118G>A n.2089G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160135166G>C | CA421351437 | ATP1A2 | c.1986G>C (p.Val662=) c.1118G>C n.2089G>C | |
| 1 | g.160135166G= | CA1202195033 | ATP1A2 | c.1986G= (p.Val662=) c.1118G= n.2089G= | |
| 1 | g.160135166G>T | CA421351439 | ATP1A2 | c.1986G>T (p.Val662=) c.1118G>T n.2089G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135167C>A | CA343247698 | ATP1A2 | c.1987C>A (p.His663Asn) c.1119C>A n.2090C>A | |
| 1 | g.160135167C>G | CA343247699 | ATP1A2 | c.1987C>G (p.His663Asp) c.1119C>G n.2090C>G | |
| 1 | g.160135167C>T | CA343247701 | ATP1A2 | c.1987C>T (p.His663Tyr) c.1119C>T n.2090C>T | |
| 1 | g.160135168A>C | CA343247703 | ATP1A2 | c.1988A>C (p.His663Pro) c.1120A>C n.2091A>C | |
| 1 | g.160135168A>G | CA343247709 | ATP1A2 | c.1988A>G (p.His663Arg) c.1120A>G n.2091A>G | |
| 1 | g.160135168A>T | CA343247706 | ATP1A2 | c.1988A>T (p.His663Leu) c.1120A>T n.2091A>T | |
| 1 | g.160135169C>A | CA343248497 | ATP1A2 | c.1989C>A (p.His663Gln) c.1121C>A n.2092C>A | |
| 1 | g.160135169C= | CA1202195034 | ATP1A2 | c.1989C= (p.His663=) c.1121C= n.2092C= | |
| 1 | g.160135169C>G | CA343248498 | ATP1A2 | c.1989C>G (p.His663Gln) c.1121C>G n.2092C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135169C>T | CA1194644 | ATP1A2 | c.1989C>T (p.His663=) c.1121C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160135170G>A | CA343248499 | ATP1A2 | c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.1122G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160135170G>C | CA343248500 | ATP1A2 | c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.1122G>C n.2093G>C | |
| 1 | g.160135170G= | CA1202195035 | ATP1A2 | c.1990G= (p.Gly664=) c.1122G= n.2093G= | |
| 1 | g.160135170G>T | CA343248501 | ATP1A2 | c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1122G>T n.2093G>T | COSMIC |
| 1 | g.160135171G>A | CA343248502 | ATP1A2 | c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.1123G>A n.2094G>A | |
| 1 | g.160135171G>C | CA343248503 | ATP1A2 | c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.1123G>C n.2094G>C | |
| 1 | g.160135171G>T | CA343248504 | ATP1A2 | c.1991G>T (p.Gly664Val) c.1123G>T n.2094G>T | |
| 1 | g.160135172C>A | CA421600319 | ATP1A2 | c.1992C>A (p.Gly664=) c.1124C>A n.2095C>A | |
| 1 | g.160135172C>G | CA421600320 | ATP1A2 | c.1992C>G (p.Gly664=) c.1124C>G n.2095C>G | |
| 1 | g.160135172C>T | CA421600321 | ATP1A2 | c.1992C>T (p.Gly664=) c.1124C>T n.2095C>T | |
| 1 | g.160135173T>A | CA343248505 | ATP1A2 | c.1993T>A (p.Ser665Thr) c.1125T>A n.2096T>A | |
| 1 | g.160135173T>C | CA343248506 | ATP1A2 | c.1993T>C (p.Ser665Pro) c.1125T>C n.2096T>C | |
| 1 | g.160135173T>G | CA343248507 | ATP1A2 | c.1993T>G (p.Ser665Ala) c.1125T>G n.2096T>G | |
| 1 | g.160135174C>A | CA343248509 | ATP1A2 | c.1994C>A (p.Ser665Tyr) c.1126C>A n.2097C>A | |
| 1 | g.160135174C>G | CA343248510 | ATP1A2 | c.1994C>G (p.Ser665Cys) c.1126C>G n.2097C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135174C>T | CA343248508 | ATP1A2 | c.1994C>T (p.Ser665Phe) c.1126C>T n.2097C>T | |
| 1 | g.160135175T>A | CA421600325 | ATP1A2 | c.1995T>A (p.Ser665=) c.1127T>A n.2098T>A | |
| 1 | g.160135175T>C | CA421600326 | ATP1A2 | c.1995T>C (p.Ser665=) c.1127T>C n.2098T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135175T>G | CA421600327 | ATP1A2 | c.1995T>G (p.Ser665=) c.1127T>G n.2098T>G | |
| 1 | g.160135176G>A | CA343248511 | ATP1A2 | c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1128G>A n.2099G>A | |
| 1 | g.160135176G>C | CA343248512 | ATP1A2 | c.1996G>C (p.Asp666His) c.1128G>C n.2099G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135176G= | CA1202195036 | ATP1A2 | c.1996G= (p.Asp666=) c.1128G= n.2099G= | |
| 1 | g.160135176G>T | CA343248513 | ATP1A2 | c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1128G>T n.2099G>T | |
| 1 | g.160135177A= | CA1202195037 | ATP1A2 | c.1997A= (p.Asp666=) c.1129A= n.2100A= | |
| 1 | g.160135177A>C | CA343248514 | ATP1A2 | c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1129A>C n.2100A>C | |
| 1 | g.160135177A>G | CA343248515 | ATP1A2 | c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1129A>G n.2100A>G | |
| 1 | g.160135177A>T | CA343248516 | ATP1A2 | c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1129A>T n.2100A>T | dbSNP |
| 1 | g.160135178C>A | CA343248517 | ATP1A2 | c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1130C>A n.2101C>A | dbSNP |
| 1 | g.160135178C= | CA1202195038 | ATP1A2 | c.1998C= (p.Asp666=) c.1130C= n.2101C= | |
| 1 | g.160135178C>G | CA343248518 | ATP1A2 | c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1130C>G n.2101C>G | |
| 1 | g.160135178C>T | CA421600330 | ATP1A2 | c.1998C>T (p.Asp666=) c.1130C>T n.2101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160135179C>A | CA343248519 | ATP1A2 | c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1131C>A n.2102C>A | |
| 1 | g.160135179C>G | CA343248520 | ATP1A2 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1131C>G n.2102C>G | |
| 1 | g.160135179C>T | CA421600332 | ATP1A2 | c.1999C>T (p.Leu667=) c.1131C>T n.2102C>T | |
| 1 | g.160135180T>A | CA343248521 | ATP1A2 | c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1132T>A n.2103T>A | |
| 1 | g.160135180T>C | CA343248522 | ATP1A2 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1132T>C n.2103T>C | |
| 1 | g.160135180T>G | CA343248523 | ATP1A2 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1132T>G n.2103T>G | |
| 1 | g.160135181G>A | CA421600334 | ATP1A2 | c.2001G>A (p.Leu667=) c.1133G>A n.2104G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160135181G>C | CA421600335 | ATP1A2 | c.2001G>C (p.Leu667=) c.1133G>C n.2104G>C | |
| 1 | g.160135181G>T | CA421600333 | ATP1A2 | c.2001G>T (p.Leu667=) c.1133G>T n.2104G>T | |
| 1 | g.160135182A>C | CA343248526 | ATP1A2 | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1134A>C n.2105A>C | |
| 1 | g.160135182A>G | CA343248525 | ATP1A2 | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1134A>G n.2105A>G | |
| 1 | g.160135182A>T | CA343248524 | ATP1A2 | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1134A>T n.2105A>T | |
| 1 | g.160135183A>C | CA343248527 | ATP1A2 | c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1135A>C n.2106A>C | |
| 1 | g.160135183A>G | CA343248528 | ATP1A2 | c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1135A>G n.2106A>G | |
| 1 | g.160135183A>T | CA343248529 | ATP1A2 | c.2003A>T (p.Lys668Met) c.1135A>T n.2106A>T | |
| 1 | g.160135184G>A | CA421600339 | ATP1A2 | c.2004G>A (p.Lys668=) c.1136G>A n.2107G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160135184G>C | CA343248530 | ATP1A2 | c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.1136G>C n.2107G>C | |
| 1 | g.160135184G= | CA1202195039 | ATP1A2 | c.2004G= (p.Lys668=) c.1136G= n.2107G= | |
| 1 | g.160135184G>T | CA343248531 | ATP1A2 | c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.1136G>T n.2107G>T | |
| 1 | g.160135185G>A | CA343248532 | ATP1A2 | c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1137G>A n.2108G>A | |
| 1 | g.160135185G>C | CA343248533 | ATP1A2 | c.2005G>C (p.Asp669His) c.1137G>C n.2108G>C | |
| 1 | g.160135185G>T | CA343248534 | ATP1A2 | c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1137G>T n.2108G>T | |
| 1 | g.160135186A>C | CA343248535 | ATP1A2 | c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1138A>C n.2109A>C | |
| 1 | g.160135186A>G | CA343248536 | ATP1A2 | c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1138A>G n.2109A>G | |
| 1 | g.160135186A>T | CA343248537 | ATP1A2 | c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1138A>T n.2109A>T | |
| 1 | g.160135187C>A | CA343248538 | ATP1A2 | c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1139C>A n.2110C>A | |
| 1 | g.160135187C= | CA1202195040 | ATP1A2 | c.2007C= (p.Asp669=) c.1139C= n.2110C= | |
| 1 | g.160135187C>G | CA343248539 | ATP1A2 | c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1139C>G n.2110C>G | |
| 1 | g.160135187C>T | CA31500951 | ATP1A2 | c.2007C>T (p.Asp669=) c.1139C>T n.2110C>T | dbSNP |
| 1 | g.160135188A= | CA1202195041 | ATP1A2 | c.2008A= (p.Met670=) c.1140A= n.2111A= | |
| 1 | g.160135188A>C | CA343248541 | ATP1A2 | c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1140A>C n.2111A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160135188A>G | CA343248542 | ATP1A2 | c.2008A>G (p.Met670Val) c.1140A>G n.2111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160135188A>T | CA343248540 | ATP1A2 | c.2008A>T (p.Met670Leu) c.1140A>T n.2111A>T |