Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160130206C>ACA421600273ATP1A2c.1566C>A (p.Gly522=)
c.698C>A
n.1669C>A
1g.160130206C>GCA421600274ATP1A2c.1566C>G (p.Gly522=)
c.698C>G
n.1669C>G
1g.160130206C>TCA421600275ATP1A2c.1566C>T (p.Gly522=)
c.698C>T
n.1669C>T
1g.160130207A=CA1202192883ATP1A2c.1567A= (p.Lys523=)
c.699A=
n.1670A=
1g.160130207A>CCA343243308ATP1A2c.1567A>C (p.Lys523Gln)
c.699A>C
n.1670A>C
1g.160130207A>GCA31497756ATP1A2c.1567A>G (p.Lys523Glu)
c.699A>G
n.1670A>G
 dbSNP
1g.160130207A>TCA343243310ATP1A2c.1567A>T (p.Lys523Ter)
c.699A>T
n.1670A>T
1g.160130208A>CCA343243312ATP1A2c.1568A>C (p.Lys523Thr)
c.700A>C
n.1671A>C
1g.160130208A>GCA343243317ATP1A2c.1568A>G (p.Lys523Arg)
c.700A>G
n.1671A>G
1g.160130208A>TCA343243319ATP1A2c.1568A>T (p.Lys523Met)
c.700A>T
n.1671A>T
 ClinVar
1g.160130209G>ACA421600278ATP1A2c.1569G>A (p.Lys523=)
c.701G>A
n.1672G>A
 gnomAD v4
1g.160130209G>CCA343243322ATP1A2c.1569G>C (p.Lys523Asn)
c.701G>C
n.1672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130209G=CA1202192884ATP1A2c.1569G= (p.Lys523=)
c.701G=
n.1672G=
1g.160130209G>TCA343243323ATP1A2c.1569G>T (p.Lys523Asn)
c.701G>T
n.1672G>T
1g.160130210G>ACA343243332ATP1A2c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.702G>A
n.1673G>A
1g.160130210G>CCA343243330ATP1A2c.1570G>C (p.Glu524Gln)
c.702G>C
n.1673G>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130210G=CA1202192885ATP1A2c.1570G= (p.Glu524=)
c.702G=
n.1673G=
1g.160130210G>TCA343243327ATP1A2c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.702G>T
n.1673G>T
 ClinVar
1g.160130211A>CCA343243335ATP1A2c.1571A>C (p.Glu524Ala)
c.703A>C
n.1674A>C
1g.160130211A>GCA343243336ATP1A2c.1571A>G (p.Glu524Gly)
c.703A>G
n.1674A>G
1g.160130211A>TCA343243338ATP1A2c.1571A>T (p.Glu524Val)
c.703A>T
n.1674A>T
 gnomAD v4
1g.160130212G>ACA1194524ATP1A2c.1572G>A (p.Glu524=)
c.704G>A
n.1675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130212G>CCA343243343ATP1A2c.1572G>C (p.Glu524Asp)
c.704G>C
n.1675G>C
1g.160130212G=CA1202192886ATP1A2c.1572G= (p.Glu524=)
c.704G=
n.1675G=
1g.160130212G>TCA343243346ATP1A2c.1572G>T (p.Glu524Asp)
c.704G>T
n.1675G>T
1g.160130213A>CCA343243347ATP1A2c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.705A>C
n.1676A>C
1g.160130213A>GCA343243348ATP1A2c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.705A>G
n.1676A>G
1g.160130213A>TCA343243350ATP1A2c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.705A>T
n.1676A>T
1g.160130214T>ACA343243353ATP1A2c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.706T>A
n.1677T>A
1g.160130214T>CCA1194525ATP1A2c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.706T>C
n.1677T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130214T>GCA343243354ATP1A2c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.706T>G
n.1677T>G
1g.160130214T=CA1202192887ATP1A2c.1574T= (p.Ile525=)
c.706T=
n.1677T=
1g.160130215C>ACA31497761ATP1A2c.1575C>A (p.Ile525=)
c.707C>A
n.1678C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130215C=CA1202192888ATP1A2c.1575C= (p.Ile525=)
c.707C=
n.1678C=
1g.160130215C>GCA343243355ATP1A2c.1575C>G (p.Ile525Met)
c.707C>G
n.1678C>G
1g.160130215C>TCA421600285ATP1A2c.1575C>T (p.Ile525=)
c.707C>T
n.1678C>T
 gnomAD v4
1g.160130216C>ACA343243363ATP1A2c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.708C>A
n.1679C>A
1g.160130216C>GCA343243359ATP1A2c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.708C>G
n.1679C>G
1g.160130216C>TCA343243357ATP1A2c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.708C>T
n.1679C>T
1g.160130217C>ACA1194527ATP1A2c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.709C>A
n.1680C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160130217C=CA1202192889ATP1A2c.1577C= (p.Pro526=)
c.709C=
n.1680C=
1g.160130217C>GCA343243365ATP1A2c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.709C>G
n.1680C>G
1g.160130217C>TCA1194526ATP1A2c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.709C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130218G>ACA1194528ATP1A2c.1578G>A (p.Pro526=)
c.710G>A
n.1681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130218G>CCA421600291ATP1A2c.1578G>C (p.Pro526=)
c.710G>C
n.1681G>C
1g.160130218G=CA1144106721ATP1A2c.1578G= (p.Pro526=)
c.710G=
n.1681G=
1g.160130218G>TCA421600290ATP1A2c.1578G>T (p.Pro526=)
c.710G>T
n.1681G>T
 gnomAD v4
1g.160130219C>ACA343243375ATP1A2c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.711C>A
n.1682C>A
1g.160130219C>GCA343243370ATP1A2c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.711C>G
n.1682C>G
1g.160130219C>TCA343243372ATP1A2c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.711C>T
n.1682C>T
1g.160130220T>ACA343243379ATP1A2c.1580T>A (p.Leu527His)
c.712T>A
n.1683T>A
1g.160130220T>CCA343243384ATP1A2c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.712T>C
n.1683T>C
1g.160130220T>GCA343243387ATP1A2c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.712T>G
n.1683T>G
1g.160130221C>ACA421600295ATP1A2c.1581C>A (p.Leu527=)
c.713C>A
n.1684C>A
1g.160130221C=CA1143801072ATP1A2c.1581C= (p.Leu527=)
c.713C=
n.1684C=
1g.160130221C>GCA1194529ATP1A2c.1581C>G (p.Leu527=)
c.713C>G
n.1684C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130221C>TCA1194530ATP1A2c.1581C>T (p.Leu527=)
c.713C>T
n.1684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130222G>ACA1194531ATP1A2c.1582G>A (p.Asp528Asn)
c.714G>A
n.1685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130222G>CCA1194532ATP1A2c.1582G>C (p.Asp528His)
c.714G>C
n.1685G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130222G=CA1143998767ATP1A2c.1582G= (p.Asp528=)
c.714G=
n.1685G=
1g.160130222G>TCA343243397ATP1A2c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
c.714G>T
n.1685G>T
1g.160130223A>CCA343243399ATP1A2c.1583A>C (p.Asp528Ala)
c.715A>C
n.1686A>C
1g.160130223A>GCA343243400ATP1A2c.1583A>G (p.Asp528Gly)
c.715A>G
n.1686A>G
 gnomAD v4
1g.160130223A>TCA343243402ATP1A2c.1583A>T (p.Asp528Val)
c.715A>T
n.1686A>T
1g.160130224C>ACA343243405ATP1A2c.1584C>A (p.Asp528Glu)
c.716C>A
n.1687C>A
1g.160130224C>GCA343243407ATP1A2c.1584C>G (p.Asp528Glu)
c.716C>G
n.1687C>G
1g.160130224C>TCA421600299ATP1A2c.1584C>T (p.Asp528=)
c.716C>T
n.1687C>T
 gnomAD v4
1g.160130225A=CA1144165751ATP1A2c.1585A= (p.Lys529=)
c.717A=
n.1688A=
1g.160130225A>CCA1194533ATP1A2c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.717A>C
n.1688A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130225A>GCA343243412ATP1A2c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.717A>G
n.1688A>G
 gnomAD v4
1g.160130225A>TCA343243426ATP1A2c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.717A>T
n.1688A>T
1g.160130226A>CCA343243430ATP1A2c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.718A>C
n.1689A>C
1g.160130226A>GCA343243432ATP1A2c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.718A>G
n.1689A>G
1g.160130226A>TCA343243434ATP1A2c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.718A>T
n.1689A>T
1g.160130227G>ACA421600302ATP1A2c.1587G>A (p.Lys529=)
c.719G>A
n.1690G>A
 dbSNP COSMIC
1g.160130227G>CCA343243436ATP1A2c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.719G>C
n.1690G>C
1g.160130227G=CA1202192890ATP1A2c.1587G= (p.Lys529=)
c.719G=
n.1690G=
1g.160130227G>TCA343243437ATP1A2c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.719G>T
n.1690G>T
1g.160130228G>ACA31497798ATP1A2c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.720G>A
n.1691G>A
 dbSNP
1g.160130228G>CCA343243444ATP1A2c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.720G>C
n.1691G>C
1g.160130228G=CA1202192891ATP1A2c.1588G= (p.Glu530=)
c.720G=
n.1691G=
1g.160130228G>TCA343243446ATP1A2c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.720G>T
n.1691G>T
1g.160130229A=CA1143474036ATP1A2c.1589A= (p.Glu530=)
c.721A=
n.1692A=
1g.160130229A>CCA343243449ATP1A2c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.721A>C
n.1692A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130229A>GCA1194534ATP1A2c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.721A>G
n.1692A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130229A>TCA343243447ATP1A2c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.721A>T
n.1692A>T
1g.160130230G>ACA16603497ATP1A2c.1590G>A (p.Glu530=)
c.722G>A
n.1693G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130230G>CCA343243451ATP1A2c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.722G>C
n.1693G>C
1g.160130230G=CA1202192892ATP1A2c.1590G= (p.Glu530=)
c.722G=
n.1693G=
1g.160130230G>TCA343243453ATP1A2c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.722G>T
n.1693G>T
1g.160130231A>CCA343243456ATP1A2c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.723A>C
n.1694A>C
1g.160130231A>GCA343243459ATP1A2c.1591A>G (p.Met531Val)
c.723A>G
n.1694A>G
1g.160130231A>TCA343243460ATP1A2c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.723A>T
n.1694A>T
1g.160130232T>ACA343243461ATP1A2c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.724T>A
n.1695T>A
1g.160130232T>CCA343243462ATP1A2c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.724T>C
n.1695T>C
 gnomAD v4
1g.160130232T>GCA343243463ATP1A2c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.724T>G
n.1695T>G
1g.160130233G>ACA343243465ATP1A2c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.725G>A
n.1696G>A
1g.160130233G>CCA343243468ATP1A2c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.725G>C
n.1696G>C
 COSMIC
1g.160130233G>TCA343243469ATP1A2c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.725G>T
n.1696G>T
1g.160130234C>ACA343243484ATP1A2c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.726C>A
n.1697C>A
1g.160130234C=CA1147895838ATP1A2c.1594C= (p.Gln532=)
c.726C=
n.1697C=
1g.160130234C>GCA1194535ATP1A2c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.726C>G
n.1697C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130234C>TCA343243475ATP1A2c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.726C>T
n.1697C>T
1g.160130235A>CCA343243487ATP1A2c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.727A>C
n.1698A>C
1g.160130235A>GCA343243496ATP1A2c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.727A>G
n.1698A>G
1g.160130235A>TCA343243497ATP1A2c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.727A>T
n.1698A>T
1g.160130236A=CA1202192893ATP1A2c.1596A= (p.Gln532=)
c.728A=
n.1699A=
1g.160130236A>CCA343243498ATP1A2c.1596A>C (p.Gln532His)
c.728A>C
n.1699A>C
1g.160130236A>GCA421600303ATP1A2c.1596A>G (p.Gln532=)
c.728A>G
n.1699A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130236A>TCA343243499ATP1A2c.1596A>T (p.Gln532His)
c.728A>T
n.1699A>T
1g.160130237G>ACA343243500ATP1A2c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.729G>A
n.1700G>A
1g.160130237G>CCA1194536ATP1A2c.1597G>C (p.Asp533His)
c.729G>C
n.1700G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130237G=CA1144928819ATP1A2c.1597G= (p.Asp533=)
c.729G=
n.1700G=
1g.160130237G>TCA343243504ATP1A2c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.729G>T
n.1700G>T
1g.160130238A>CCA343243513ATP1A2c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.730A>C
n.1701A>C
1g.160130238A>GCA343243515ATP1A2c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.730A>G
n.1701A>G
1g.160130238A>TCA343243516ATP1A2c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.730A>T
n.1701A>T
1g.160130239T>ACA343243519ATP1A2c.1599T>A (p.Asp533Glu)
c.731T>A
n.1702T>A
1g.160130239T>CCA421600304ATP1A2c.1599T>C (p.Asp533=)
c.731T>C
n.1702T>C
 dbSNP
1g.160130239T>GCA343243520ATP1A2c.1599T>G (p.Asp533Glu)
c.731T>G
n.1702T>G
1g.160130239T=CA1202192894ATP1A2c.1599T= (p.Asp533=)
c.731T=
n.1702T=
1g.160130240G>ACA343243526ATP1A2c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.732G>A
n.1703G>A
1g.160130240G>CCA343243527ATP1A2c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.732G>C
n.1703G>C
1g.160130240G>TCA343243524ATP1A2c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.732G>T
n.1703G>T
1g.160130241C>ACA343243538ATP1A2c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.733C>A
n.1704C>A
1g.160130241C=CA1202192895ATP1A2c.1601C= (p.Ala534=)
c.733C=
n.1704C=
1g.160130241C>GCA343243530ATP1A2c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.733C>G
n.1704C>G
1g.160130241C>TCA1194537ATP1A2c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.733C>T
n.1704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130242C>ACA421600305ATP1A2c.1602C>A (p.Ala534=)
c.734C>A
n.1705C>A
1g.160130242C>GCA421600306ATP1A2c.1602C>G (p.Ala534=)
c.734C>G
n.1705C>G
1g.160130242C>TCA421600307ATP1A2c.1602C>T (p.Ala534=)
c.734C>T
n.1705C>T
 gnomAD v4
1g.160130243T>ACA343243541ATP1A2c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.735T>A
n.1706T>A
1g.160130243T>CCA343243542ATP1A2c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.735T>C
n.1706T>C
1g.160130243T>GCA343243544ATP1A2c.1603T>G (p.Phe535Val)
c.735T>G
n.1706T>G
1g.160130244T>ACA343243547ATP1A2c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.736T>A
n.1707T>A
1g.160130244T>CCA343243549ATP1A2c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.736T>C
n.1707T>C
1g.160130244T>GCA343243553ATP1A2c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.736T>G
n.1707T>G
1g.160130245T>ACA343243555ATP1A2c.1605T>A (p.Phe535Leu)
c.737T>A
n.1708T>A
1g.160130245T>CCA421600308ATP1A2c.1605T>C (p.Phe535=)
c.737T>C
n.1708T>C
1g.160130245T>GCA343243556ATP1A2c.1605T>G (p.Phe535Leu)
c.737T>G
n.1708T>G
1g.160130246C>ACA343243557ATP1A2c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.738C>A
n.1709C>A
1g.160130246C>GCA343243558ATP1A2c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.738C>G
n.1709C>G
1g.160130246C>TCA343243559ATP1A2c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.738C>T
n.1709C>T
1g.160130247A>CCA343243561ATP1A2c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.739A>C
n.1710A>C
1g.160130247A>GCA343243564ATP1A2c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.739A>G
n.1710A>G
1g.160130247A>TCA343243563ATP1A2c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.739A>T
n.1710A>T
1g.160130248A=CA1202192896ATP1A2c.1608A= (p.Gln536=)
c.740A=
n.1711A=
1g.160130248A>CCA343243565ATP1A2c.1608A>C (p.Gln536His)
c.740A>C
n.1711A>C
1g.160130248A>GCA421600309ATP1A2c.1608A>G (p.Gln536=)
c.740A>G
n.1711A>G
 dbSNP
1g.160130248A>TCA343243566ATP1A2c.1608A>T (p.Gln536His)
c.740A>T
n.1711A>T
1g.160130249A>CCA343243567ATP1A2c.1609A>C (p.Asn537His)
c.741A>C
n.1712A>C
1g.160130249A>GCA343243568ATP1A2c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.741A>G
n.1712A>G
1g.160130249A>TCA343243570ATP1A2c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.741A>T
n.1712A>T
1g.160130250A>CCA343243576ATP1A2c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.742A>C
n.1713A>C
1g.160130250A>GCA343243579ATP1A2c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.742A>G
n.1713A>G
 dbSNP
1g.160130250A>TCA343243582ATP1A2c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.742A>T
n.1713A>T
1g.160130251T>ACA343243583ATP1A2c.1611T>A (p.Asn537Lys)
c.743T>A
n.1714T>A
1g.160130251T>CCA1194538ATP1A2c.1611T>C (p.Asn537=)
c.743T>C
n.1714T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130251T>GCA343243584ATP1A2c.1611T>G (p.Asn537Lys)
c.743T>G
n.1714T>G
1g.160130251T=CA1202192897ATP1A2c.1611T= (p.Asn537=)
c.743T=
n.1714T=
1g.160130252G>ACA343243586ATP1A2c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.744G>A
n.1715G>A
1g.160130252G>CCA343243587ATP1A2c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.744G>C
n.1715G>C
1g.160130252G>TCA343243585ATP1A2c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.744G>T
n.1715G>T
1g.160130253C>ACA343243590ATP1A2c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.745C>A
n.1716C>A
1g.160130253C=CA1148283355ATP1A2c.1613C= (p.Ala538=)
c.745C=
n.1716C=
1g.160130253C>GCA343243592ATP1A2c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.745C>G
n.1716C>G
1g.160130253C>TCA1194539ATP1A2c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.745C>T
n.1716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130254C>ACA421600310ATP1A2c.1614C>A (p.Ala538=)
c.746C>A
n.1717C>A
1g.160130254C=CA1202192898ATP1A2c.1614C= (p.Ala538=)
c.746C=
n.1717C=
1g.160130254C>GCA421600311ATP1A2c.1614C>G (p.Ala538=)
c.746C>G
n.1717C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130254C>TCA421600312ATP1A2c.1614C>T (p.Ala538=)
c.746C>T
n.1717C>T
 gnomAD v4
1g.160130255T>ACA343243600ATP1A2c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.747T>A
n.1718T>A
1g.160130255T>CCA343243606ATP1A2c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.747T>C
n.1718T>C
 gnomAD v4
1g.160130255T>GCA343243613ATP1A2c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.747T>G
n.1718T>G
1g.160130256A>CCA343243625ATP1A2c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.748A>C
n.1719A>C
1g.160130256A>GCA343243619ATP1A2c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.748A>G
n.1719A>G
1g.160130256A>TCA343243621ATP1A2c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.748A>T
n.1719A>T
1g.160130257C>ACA343243627ATP1A2c.1617C>A (p.Tyr539Ter)
c.749C>A
n.1720C>A
1g.160130257C>GCA343243629ATP1A2c.1617C>G (p.Tyr539Ter)
c.749C>G
n.1720C>G
1g.160130257C>TCA421600313ATP1A2c.1617C>T (p.Tyr539=)
c.749C>T
n.1720C>T
1g.160130258A=CA1202192899ATP1A2c.1618A= (p.Met540=)
c.750A=
n.1721A=
1g.160130258A>CCA343243636ATP1A2c.1618A>C (p.Met540Leu)
c.750A>C
n.1721A>C
 gnomAD v4
1g.160130258A>GCA343243638ATP1A2c.1618A>G (p.Met540Val)
c.750A>G
n.1721A>G
 dbSNP
1g.160130258A>TCA343243640ATP1A2c.1618A>T (p.Met540Leu)
c.750A>T
n.1721A>T
1g.160130259T>ACA343243644ATP1A2c.1619T>A (p.Met540Lys)
c.751T>A
n.1722T>A
1g.160130259T>CCA343243647ATP1A2c.1619T>C (p.Met540Thr)
c.751T>C
n.1722T>C
1g.160130259T>GCA31497819ATP1A2c.1619T>G (p.Met540Arg)
c.751T>G
n.1722T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160130259T=CA1202192900ATP1A2c.1619T= (p.Met540=)
c.751T=
n.1722T=
1g.160130260G>ACA343243651ATP1A2c.1620G>A (p.Met540Ile)
c.752G>A
n.1723G>A
1g.160130260G>CCA343243652ATP1A2c.1620G>C (p.Met540Ile)
c.752G>C
n.1723G>C
1g.160130260G>TCA343243653ATP1A2c.1620G>T (p.Met540Ile)
c.752G>T
n.1723G>T
1g.160130261G>ACA343243655ATP1A2c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.753G>A
n.1724G>A
1g.160130261G>CCA343243658ATP1A2c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.753G>C
n.1724G>C
1g.160130261G>TCA343243659ATP1A2c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.753G>T
n.1724G>T
1g.160130262A>CCA343243660ATP1A2c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.754A>C
n.1725A>C
1g.160130262A>GCA343243661ATP1A2c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.754A>G
n.1725A>G
 gnomAD v4
1g.160130262A>TCA343243662ATP1A2c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.754A>T
n.1725A>T
1g.160130263G>ACA421600314ATP1A2c.1623G>A (p.Glu541=)
c.755G>A
n.1726G>A
1g.160130263G>CCA343243663ATP1A2c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.755G>C
n.1726G>C
1g.160130263G>TCA343243666ATP1A2c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.755G>T
n.1726G>T
1g.160130264C>ACA1194540ATP1A2c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.756C>A
n.1727C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130264C=CA1202192901ATP1A2c.1624C= (p.Leu542=)
c.756C=
n.1727C=
1g.160130264C>GCA343243674ATP1A2c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.756C>G
n.1727C>G
1g.160130264C>TCA421600315ATP1A2c.1624C>T (p.Leu542=)
c.756C>T
n.1727C>T
1g.160130265T>ACA343243678ATP1A2c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.757T>A
n.1728T>A
1g.160130265T>CCA343243681ATP1A2c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.757T>C
n.1728T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130265T>GCA343243676ATP1A2c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.757T>G
n.1728T>G
1g.160130265T=CA1202192902ATP1A2c.1625T= (p.Leu542=)
c.757T=
n.1728T=
1g.160130265_160130266insCCA2648643010ATP1A2c.1625_1626insC (p.Leu545ThrfsTer28)
c.757_758insC
n.1728_1729insC
 gnomAD v4
1g.160130266G>ACA421600316ATP1A2c.1626G>A (p.Leu542=)
c.758G>A
n.1729G>A
 gnomAD v4
1g.160130266G>CCA421600317ATP1A2c.1626G>C (p.Leu542=)
c.758G>C
n.1729G>C
 gnomAD v4
1g.160130266G>TCA421600318ATP1A2c.1626G>T (p.Leu542=)
c.758G>T
n.1729G>T
1g.160130271delCA2580061252ATP1A2c.1631del (p.Gly544AspfsTer12)
c.763del
n.1734del
 ClinVar
1g.160130267G>ACA343243683ATP1A2c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.759G>A
n.1730G>A
1g.160130267G>CCA343243691ATP1A2c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.759G>C
n.1730G>C
1g.160130267G>TCA343243689ATP1A2c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.759G>T
n.1730G>T
1g.160130268G>ACA343243694ATP1A2c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.760G>A
n.1731G>A
1g.160130268G>CCA343243699ATP1A2c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.760G>C
n.1731G>C
1g.160130268G>TCA343243697ATP1A2c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.760G>T
n.1731G>T
1g.160130269G>ACA421600322ATP1A2c.1629G>A (p.Gly543=)
c.761G>A
n.1732G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130269G>CCA421600323ATP1A2c.1629G>C (p.Gly543=)
c.761G>C
n.1732G>C
1g.160130269G=CA1202192903ATP1A2c.1629G= (p.Gly543=)
c.761G=
n.1732G=
1g.160130269G>TCA421600324ATP1A2c.1629G>T (p.Gly543=)
c.761G>T
n.1732G>T
1g.160130270G>ACA343243701ATP1A2c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.762G>A
n.1733G>A
 COSMIC
1g.160130270G>CCA343243704ATP1A2c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.762G>C
n.1733G>C
1g.160130270G>TCA343243702ATP1A2c.1630G>T (p.Gly544Ter)
c.762G>T
n.1733G>T
1g.160130271G>ACA343243707ATP1A2c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.763G>A
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130271G>CCA343243711ATP1A2c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.763G>C
n.1734G>C
1g.160130271G=CA1202192904ATP1A2c.1631G= (p.Gly544=)
c.763G=
n.1734G=
1g.160130271G>TCA343243715ATP1A2c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.763G>T
n.1734G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160130272A>CCA421600328ATP1A2c.1632A>C (p.Gly544=)
c.764A>C
n.1735A>C
1g.160130272A>GCA421600331ATP1A2c.1632A>G (p.Gly544=)
c.764A>G
n.1735A>G
1g.160130272A>TCA421600329ATP1A2c.1632A>T (p.Gly544=)
c.764A>T
n.1735A>T
1g.160130273C>ACA343243716ATP1A2c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.765C>A
n.1736C>A
1g.160130273C>GCA343243717ATP1A2c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.765C>G
n.1736C>G
1g.160130273C>TCA343243723ATP1A2c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.765C>T
n.1736C>T
1g.160130274T>ACA343243726ATP1A2c.1634T>A (p.Leu545His)
c.766T>A
n.1737T>A
1g.160130274T>CCA343243728ATP1A2c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.766T>C
n.1737T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.160130274T>GCA343243729ATP1A2c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.766T>G
n.1737T>G
1g.160130275T>ACA421600336ATP1A2c.1635T>A (p.Leu545=)
c.767T>A
n.1738T>A
1g.160130275T>CCA421600337ATP1A2c.1635T>C (p.Leu545=)
c.767T>C
n.1738T>C
 gnomAD v4
1g.160130275T>GCA421600338ATP1A2c.1635T>G (p.Leu545=)
c.767T>G
n.1738T>G
1g.160130275_160130276delinsTGCA1202192905ATP1A2c.1635_1636delinsTG (p.Leu545=)
c.767_768delinsTG
n.1738_1739delinsTG
1g.160130276G>ACA343243735ATP1A2c.1636G>A (p.Gly546Arg)
c.768G>A
n.1739G>A
1g.160130276G>CCA343243733ATP1A2c.1636G>C (p.Gly546Arg)
c.768G>C
n.1739G>C
1g.160130276G>TCA343243731ATP1A2c.1636G>T (p.Gly546Trp)
c.768G>T
n.1739G>T
1g.160130279delCA1139656385ATP1A2c.1639del (p.Glu547SerfsTer9)
c.771del
n.1742del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160130277G>ACA343243737ATP1A2c.1637G>A (p.Gly546Glu)
c.769G>A
n.1740G>A
1g.160130277G>CCA343243738ATP1A2c.1637G>C (p.Gly546Ala)
c.769G>C
n.1740G>C
1g.160130277G>TCA343243739ATP1A2c.1637G>T (p.Gly546Val)
c.769G>T
n.1740G>T
1g.160130278G>ACA421600340ATP1A2c.1638G>A (p.Gly546=)
c.770G>A
n.1741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130278G>CCA421600341ATP1A2c.1638G>C (p.Gly546=)
c.770G>C
n.1741G>C
1g.160130278G=CA1202192906ATP1A2c.1638G= (p.Gly546=)
c.770G=
n.1741G=
1g.160130278G>TCA421600342ATP1A2c.1638G>T (p.Gly546=)
c.770G>T
n.1741G>T
1g.160130279G>ACA343243742ATP1A2c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.771G>A
n.1742G>A
1g.160130279G>CCA343243744ATP1A2c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.771G>C
n.1742G>C
1g.160130279G>TCA343243747ATP1A2c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.771G>T
n.1742G>T
1g.160130280A>CCA343243760ATP1A2c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.772A>C
n.1743A>C
1g.160130280A>GCA343243766ATP1A2c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.772A>G
n.1743A>G
1g.160130280A>TCA343243767ATP1A2c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.772A>T
n.1743A>T
1g.160130281G>ACA421600346ATP1A2c.1641G>A (p.Glu547=)
c.773G>A
n.1744G>A
1g.160130281G>CCA343243769ATP1A2c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.773G>C
n.1744G>C
1g.160130281G>TCA343243770ATP1A2c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.773G>T
n.1744G>T
1g.160130282C>ACA343243776ATP1A2c.1642C>A (p.Arg548Ser)
c.774C>A
n.1745C>A
 dbSNP
1g.160130282C=CA1202192907ATP1A2c.1642C= (p.Arg548=)
c.774C=
n.1745C=
1g.160130282C>GCA343243777ATP1A2c.1642C>G (p.Arg548Gly)
c.774C>G
n.1745C>G
1g.160130282C>TCA343243773ATP1A2c.1642C>T (p.Arg548Cys)
c.774C>T
n.1745C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.160130283G>ACA122785ATP1A2c.1643G>A (p.Arg548His)
c.775G>A
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130283G>CCA343243779ATP1A2c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.775G>C
n.1746G>C
1g.160130283G=CA1141581116ATP1A2c.1643G= (p.Arg548=)
c.775G=
n.1746G=
1g.160130283G>TCA343243787ATP1A2c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.775G>T
n.1746G>T
1g.160130284T>ACA421600355ATP1A2c.1644T>A (p.Arg548=)
c.776T>A
n.1747T>A
1g.160130284T>CCA421600358ATP1A2c.1644T>C (p.Arg548=)
c.776T>C
n.1747T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130284T>GCA421600359ATP1A2c.1644T>G (p.Arg548=)
c.776T>G
n.1747T>G
1g.160130284T=CA1202192908ATP1A2c.1644T= (p.Arg548=)
c.776T=
n.1747T=
1g.160130285G>ACA343243789ATP1A2c.1645G>A (p.Val549Met)
c.777G>A
n.1748G>A
1g.160130285G>CCA343243791ATP1A2c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.777G>C
n.1748G>C
1g.160130285G>TCA343243793ATP1A2c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.777G>T
n.1748G>T
1g.160130286T>ACA343243794ATP1A2c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.778T>A
n.1749T>A
1g.160130286T>CCA343243796ATP1A2c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.778T>C
n.1749T>C
 gnomAD v4
1g.160130286T>GCA343243803ATP1A2c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.778T>G
n.1749T>G
1g.160130287G>ACA421600363ATP1A2c.1647G>A (p.Val549=)
c.779G>A
n.1750G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130287G>CCA421600364ATP1A2c.1647G>C (p.Val549=)
c.779G>C
n.1750G>C
1g.160130287G=CA1202192909ATP1A2c.1647G= (p.Val549=)
c.779G=
n.1750G=
1g.160130287G>TCA421600365ATP1A2c.1647G>T (p.Val549=)
c.779G>T
n.1750G>T
 ClinVar dbSNP
1g.160130288C>ACA343243806ATP1A2c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.780C>A
n.1751C>A
1g.160130288C=CA1202192910ATP1A2c.1648C= (p.Leu550=)
c.780C=
n.1751C=
1g.160130288C>GCA343243807ATP1A2c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.780C>G
n.1751C>G
1g.160130288C>TCA421600371ATP1A2c.1648C>T (p.Leu550=)
c.780C>T
n.1751C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.160130289T>ACA343243813ATP1A2c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.781T>A
n.1752T>A
1g.160130289T>CCA343243811ATP1A2c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.781T>C
n.1752T>C
 gnomAD v4
1g.160130289T>GCA343243809ATP1A2c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.781T>G
n.1752T>G
1g.160130290G>ACA421600374ATP1A2c.1650G>A (p.Leu550=)
c.782G>A
n.1753G>A
1g.160130290G>CCA1194541ATP1A2c.1650G>C (p.Leu550=)
c.782G>C
n.1753G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130290G=CA1202192911ATP1A2c.1650G= (p.Leu550=)
c.782G=
n.1753G=
1g.160130290G>TCA31497848ATP1A2c.1650G>T (p.Leu550=)
c.782G>T
n.1753G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.160130291G>ACA1194542ATP1A2c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.783G>A
n.1754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130291G>CCA343243819ATP1A2c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.783G>C
n.1754G>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130291G=CA1148409818ATP1A2c.1651G= (p.Gly551=)
c.783G=
n.1754G=
1g.160130291G>TCA343243821ATP1A2c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.783G>T
n.1754G>T
1g.160130292G>ACA343243824ATP1A2c.1651+1G>A (n.1651+1G>A)
c.783+1G>A
n.1754+1G>A
1g.160130292G>CCA343243825ATP1A2c.1651+1G>C (n.1651+1G>C)
c.783+1G>C
n.1754+1G>C
1g.160130292G>TCA343243829ATP1A2c.1651+1G>T (n.1651+1G>T)
c.783+1G>T
n.1754+1G>T
1g.160130293T>ACA343243836ATP1A2c.1651+2T>A (n.1651+2T>A)
c.783+2T>A
n.1754+2T>A
1g.160130293T>CCA343243837ATP1A2c.1651+2T>C (n.1651+2T>C)
c.783+2T>C
n.1754+2T>C
1g.160130293T>GCA343243840ATP1A2c.1651+2T>G (n.1651+2T>G)
c.783+2T>G
n.1754+2T>G
1g.160130294G>ACA1194543ATP1A2c.1651+3G>A (n.1651+3G>A)
c.783+3G>A
n.1754+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130294G=CA1202192912ATP1A2c.1651+3G= (n.1651+3G=)
c.783+3G=
n.1754+3G=
1g.160130298G>ACA526678380ATP1A2c.1651+7G>A (n.1651+7G>A)
c.783+7G>A
n.1754+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130298G=CA1202192913ATP1A2c.1651+7G= (n.1651+7G=)
c.783+7G=
n.1754+7G=
1g.160130301C>ACA2605147110ATP1A2c.1651+10C>A (n.1651+10C>A)
c.783+10C>A
n.1754+10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130301C>TCA2648643024ATP1A2c.1651+10C>T (n.1651+10C>T)
c.783+10C>T
n.1754+10C>T
 gnomAD v4
1g.160130301_160130302delinsCACA1202192914ATP1A2c.1651+10_1651+11delinsCA (n.1651+10_1651+11delinsCA)
c.783+10_783+11delinsCA
n.1754+10_1754+11delinsCA
1g.160130302delCA1202192915ATP1A2c.1651+11del (n.1651+11del)
c.783+11del
n.1754+11del
 dbSNP
1g.160130304A=CA1202192916ATP1A2c.1651+13A= (n.1651+13A=)
c.783+13A=
n.1754+13A=
1g.160130304A>GCA1202192917ATP1A2c.1651+13A>G (n.1651+13A>G)
c.783+13A>G
n.1754+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130306A=CA1202192918ATP1A2c.1651+15A= (n.1651+15A=)
c.783+15A=
n.1754+15A=
1g.160130306A>TCA890096126ATP1A2c.1651+15A>T (n.1651+15A>T)
c.783+15A>T
n.1754+15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched