Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160130095T>CCA2648642976ATP1A2c.1462-7T>C (n.1462-7T>C)
c.594-7T>C
n.1565-7T>C
 gnomAD v4
1g.160130096C>ACA31497614ATP1A2c.1462-6C>A (n.1462-6C>A)
c.594-6C>A
n.1565-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130096C=CA1202192848ATP1A2c.1462-6C= (n.1462-6C=)
c.594-6C=
n.1565-6C=
1g.160130097T>ACA313249ATP1A2c.1462-5T>A (n.1462-5T>A)
c.594-5T>A
n.1565-5T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130097T=CA1202192849ATP1A2c.1462-5T= (n.1462-5T=)
c.594-5T=
n.1565-5T=
1g.160130098C>TCA2648642983ATP1A2c.1462-4C>T (n.1462-4C>T)
c.594-4C>T
n.1565-4C>T
 gnomAD v4
1g.160130099C>TCA2739275366ATP1A2c.1462-3C>T (n.1462-3C>T)
c.594-3C>T
n.1565-3C>T
 ClinVar
1g.160130100A>CCA343242685ATP1A2c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
c.594-2A>C
n.1565-2A>C
1g.160130100A>GCA343242691ATP1A2c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
c.594-2A>G
n.1565-2A>G
1g.160130100A>TCA343242696ATP1A2c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
c.594-2A>T
n.1565-2A>T
1g.160130101G>ACA343242699ATP1A2c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
c.594-1G>A
n.1565-1G>A
1g.160130101G>CCA343242701ATP1A2c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
c.594-1G>C
n.1565-1G>C
1g.160130101G>TCA343242704ATP1A2c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
c.594-1G>T
n.1565-1G>T
1g.160130102C>ACA343242707ATP1A2c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.594C>A
n.1565C>A
1g.160130102C>GCA343242711ATP1A2c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.594C>G
n.1565C>G
1g.160130102C>TCA421600099ATP1A2c.1462C>T (p.Leu488=)
c.594C>T
n.1565C>T
1g.160130103T>ACA343242720ATP1A2c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.595T>A
n.1566T>A
 dbSNP
1g.160130103T>CCA343242717ATP1A2c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.595T>C
n.1566T>C
1g.160130103T>GCA343242718ATP1A2c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.595T>G
n.1566T>G
1g.160130104G>ACA421600101ATP1A2c.1464G>A (p.Leu488=)
c.596G>A
n.1567G>A
1g.160130104G>CCA421600102ATP1A2c.1464G>C (p.Leu488=)
c.596G>C
n.1567G>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130104G=CA1202192850ATP1A2c.1464G= (p.Leu488=)
c.596G=
n.1567G=
1g.160130104G>TCA421600103ATP1A2c.1464G>T (p.Leu488=)
c.596G>T
n.1567G>T
1g.160130105T>ACA343242724ATP1A2c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.597T>A
n.1568T>A
1g.160130105T>CCA343242726ATP1A2c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.597T>C
n.1568T>C
 gnomAD v4
1g.160130105T>GCA343242732ATP1A2c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.597T>G
n.1568T>G
1g.160130106delCA2573935378ATP1A2c.1466del (p.Ser489LeufsTer15)
c.598del
n.1569del
1g.160130106C>ACA343242735ATP1A2c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.598C>A
n.1569C>A
1g.160130106C>GCA343242737ATP1A2c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.598C>G
n.1569C>G
1g.160130106C>TCA343242741ATP1A2c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.598C>T
n.1569C>T
1g.160130107T>ACA421600106ATP1A2c.1467T>A (p.Ser489=)
c.599T>A
n.1570T>A
1g.160130107T>CCA421600107ATP1A2c.1467T>C (p.Ser489=)
c.599T>C
n.1570T>C
 gnomAD v4
1g.160130107T>GCA421600108ATP1A2c.1467T>G (p.Ser489=)
c.599T>G
n.1570T>G
 ClinVar
1g.160130108A>CCA343242744ATP1A2c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.600A>C
n.1571A>C
1g.160130108A>GCA343242747ATP1A2c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.600A>G
n.1571A>G
1g.160130108A>TCA343242748ATP1A2c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.600A>T
n.1571A>T
1g.160130109T>ACA343242753ATP1A2c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.601T>A
n.1572T>A
1g.160130109T>CCA343242770ATP1A2c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.601T>C
n.1572T>C
 gnomAD v4
1g.160130109T>GCA343242772ATP1A2c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.601T>G
n.1572T>G
1g.160130110C>ACA421600111ATP1A2c.1470C>A (p.Ile490=)
c.602C>A
n.1573C>A
1g.160130110C=CA1141202203ATP1A2c.1470C= (p.Ile490=)
c.602C=
n.1573C=
1g.160130110C>GCA343242775ATP1A2c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.602C>G
n.1573C>G
1g.160130110C>TCA1194499ATP1A2c.1470C>T (p.Ile490=)
c.602C>T
n.1573C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130111C>ACA1194500ATP1A2c.1471C>A (p.His491Asn)
c.603C>A
n.1574C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130111C=CA1148454371ATP1A2c.1471C= (p.His491=)
c.603C=
n.1574C=
1g.160130111C>GCA343242784ATP1A2c.1471C>G (p.His491Asp)
c.603C>G
n.1574C>G
1g.160130111C>TCA343242782ATP1A2c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.603C>T
n.1574C>T
1g.160130112A>CCA343242788ATP1A2c.1472A>C (p.His491Pro)
c.604A>C
n.1575A>C
1g.160130112A>GCA343242794ATP1A2c.1472A>G (p.His491Arg)
c.604A>G
n.1575A>G
1g.160130112A>TCA343242791ATP1A2c.1472A>T (p.His491Leu)
c.604A>T
n.1575A>T
1g.160130113C>ACA343242796ATP1A2c.1473C>A (p.His491Gln)
c.605C>A
n.1576C>A
1g.160130113C=CA1202192851ATP1A2c.1473C= (p.His491=)
c.605C=
n.1576C=
1g.160130113C>GCA343242799ATP1A2c.1473C>G (p.His491Gln)
c.605C>G
n.1576C>G
1g.160130113C>TCA1194501ATP1A2c.1473C>T (p.His491=)
c.605C>T
n.1576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130114G>ACA313283ATP1A2c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.606G>A
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130114G>CCA343242805ATP1A2c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.606G>C
n.1577G>C
1g.160130114G=CA1141862186ATP1A2c.1474G= (p.Glu492=)
c.606G=
n.1577G=
1g.160130114G>TCA343242808ATP1A2c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.606G>T
n.1577G>T
1g.160130115A>CCA343242813ATP1A2c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.607A>C
n.1578A>C
1g.160130115A>GCA343242817ATP1A2c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.607A>G
n.1578A>G
1g.160130115A>TCA343242820ATP1A2c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.607A>T
n.1578A>T
1g.160130116G>ACA421600114ATP1A2c.1476G>A (p.Glu492=)
c.608G>A
n.1579G>A
 gnomAD v4
1g.160130116G>CCA343242822ATP1A2c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.608G>C
n.1579G>C
1g.160130116G>TCA343242824ATP1A2c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.608G>T
n.1579G>T
1g.160130117C>ACA1194502ATP1A2c.1477C>A (p.Arg493=)
c.609C>A
n.1580C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130117C=CA1144801064ATP1A2c.1477C= (p.Arg493=)
c.609C=
n.1580C=
1g.160130117C>GCA343242837ATP1A2c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.609C>G
n.1580C>G
1g.160130117C>TCA1194503ATP1A2c.1477C>T (p.Arg493Ter)
c.609C>T
n.1580C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130118G>ACA1194504ATP1A2c.1478G>A (p.Arg493Gln)
c.610G>A
n.1581G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130118G>CCA343242838ATP1A2c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.610G>C
n.1581G>C
1g.160130118G=CA1202192852ATP1A2c.1478G= (p.Arg493=)
c.610G=
n.1581G=
1g.160130118G>TCA343242839ATP1A2c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.610G>T
n.1581G>T
 gnomAD v4
1g.160130119A>CCA421600116ATP1A2c.1479A>C (p.Arg493=)
c.611A>C
n.1582A>C
1g.160130119A>GCA421600117ATP1A2c.1479A>G (p.Arg493=)
c.611A>G
n.1582A>G
1g.160130119A>TCA421600118ATP1A2c.1479A>T (p.Arg493=)
c.611A>T
n.1582A>T
1g.160130120G>ACA343242842ATP1A2c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.612G>A
n.1583G>A
1g.160130120G>CCA343242845ATP1A2c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.612G>C
n.1583G>C
1g.160130120G>TCA343242852ATP1A2c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.612G>T
n.1583G>T
1g.160130121A>CCA343242856ATP1A2c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.613A>C
n.1584A>C
1g.160130121A>GCA343242859ATP1A2c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.613A>G
n.1584A>G
 ClinVar dbSNP
1g.160130121A>TCA343242860ATP1A2c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.613A>T
n.1584A>T
1g.160130122A>CCA343242863ATP1A2c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.614A>C
n.1585A>C
1g.160130122A>GCA421600121ATP1A2c.1482A>G (p.Glu494=)
c.614A>G
n.1585A>G
 gnomAD v4
1g.160130122A>TCA343242865ATP1A2c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.614A>T
n.1585A>T
1g.160130123G>ACA343242875ATP1A2c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.615G>A
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130123G>CCA343242871ATP1A2c.1483G>C (p.Asp495His)
c.615G>C
n.1586G>C
1g.160130123G=CA1202192853ATP1A2c.1483G= (p.Asp495=)
c.615G=
n.1586G=
1g.160130123G>TCA343242869ATP1A2c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.615G>T
n.1586G>T
1g.160130124A>CCA343242891ATP1A2c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.616A>C
n.1587A>C
1g.160130124A>GCA343242893ATP1A2c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.616A>G
n.1587A>G
1g.160130124A>TCA343242895ATP1A2c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.616A>T
n.1587A>T
1g.160130125C>ACA343242899ATP1A2c.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.617C>A
n.1588C>A
1g.160130125C=CA1146188451ATP1A2c.1485C= (p.Asp495=)
c.617C=
n.1588C=
1g.160130125C>GCA343242902ATP1A2c.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.617C>G
n.1588C>G
1g.160130125C>TCA1194505ATP1A2c.1485C>T (p.Asp495=)
c.617C>T
n.1588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130126A=CA1202192854ATP1A2c.1486A= (p.Ser496=)
c.618A=
n.1589A=
1g.160130126A>CCA343242914ATP1A2c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.618A>C
n.1589A>C
1g.160130126A>GCA343242912ATP1A2c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.618A>G
n.1589A>G
 dbSNP
1g.160130126A>TCA343242913ATP1A2c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.618A>T
n.1589A>T
1g.160130127G>ACA343242917ATP1A2c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.619G>A
n.1590G>A
1g.160130127G>CCA343242920ATP1A2c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.619G>C
n.1590G>C
1g.160130127G>TCA343242922ATP1A2c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.619G>T
n.1590G>T
1g.160130128C>ACA343242926ATP1A2c.1488C>A (p.Ser496Arg)
c.620C>A
n.1591C>A
1g.160130128C=CA1202192855ATP1A2c.1488C= (p.Ser496=)
c.620C=
n.1591C=
1g.160130128C>GCA343242928ATP1A2c.1488C>G (p.Ser496Arg)
c.620C>G
n.1591C>G
1g.160130128C>TCA421600122ATP1A2c.1488C>T (p.Ser496=)
c.620C>T
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130129C>ACA343242930ATP1A2c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.621C>A
n.1592C>A
 COSMIC
1g.160130129C=CA1202192856ATP1A2c.1489C= (p.Pro497=)
c.621C=
n.1592C=
1g.160130129C>GCA343242946ATP1A2c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.621C>G
n.1592C>G
1g.160130129C>TCA1194506ATP1A2c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.621C>T
n.1592C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130130C>ACA343242953ATP1A2c.1490C>A (p.Pro497His)
c.622C>A
n.1593C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130130C=CA1202192857ATP1A2c.1490C= (p.Pro497=)
c.622C=
n.1593C=
1g.160130130C>GCA343242955ATP1A2c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.622C>G
n.1593C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160130130C>TCA343242960ATP1A2c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.622C>T
n.1593C>T
1g.160130131C>ACA421600123ATP1A2c.1491C>A (p.Pro497=)
c.623C>A
n.1594C>A
1g.160130131C=CA1202192858ATP1A2c.1491C= (p.Pro497=)
c.623C=
n.1594C=
1g.160130131C>GCA1194507ATP1A2c.1491C>G (p.Pro497=)
c.623C>G
n.1594C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130131C>TCA1194508ATP1A2c.1491C>T (p.Pro497=)
c.623C>T
n.1594C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130132C>ACA343242972ATP1A2c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.624C>A
n.1595C>A
1g.160130132C=CA1202192859ATP1A2c.1492C= (p.Gln498=)
c.624C=
n.1595C=
1g.160130132C>GCA31497669ATP1A2c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.624C>G
n.1595C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130132C>TCA343242976ATP1A2c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.624C>T
n.1595C>T
1g.160130133A>CCA343242978ATP1A2c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.625A>C
n.1596A>C
1g.160130133A>GCA343242981ATP1A2c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.625A>G
n.1596A>G
1g.160130133A>TCA343242983ATP1A2c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.625A>T
n.1596A>T
1g.160130134G>ACA421600127ATP1A2c.1494G>A (p.Gln498=)
c.626G>A
n.1597G>A
1g.160130134G>CCA343242985ATP1A2c.1494G>C (p.Gln498His)
c.626G>C
n.1597G>C
1g.160130134G>TCA343242988ATP1A2c.1494G>T (p.Gln498His)
c.626G>T
n.1597G>T
1g.160130135A>CCA343242992ATP1A2c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.627A>C
n.1598A>C
1g.160130135A>GCA343242995ATP1A2c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.627A>G
n.1598A>G
1g.160130135A>TCA343242993ATP1A2c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.627A>T
n.1598A>T
1g.160130136G>ACA1194509ATP1A2c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.628G>A
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130136G>CCA343242999ATP1A2c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.628G>C
n.1599G>C
1g.160130136G=CA1202192860ATP1A2c.1496G= (p.Ser499=)
c.628G=
n.1599G=
1g.160130136G>TCA343243002ATP1A2c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.628G>T
n.1599G>T
 COSMIC
1g.160130137C>ACA343243006ATP1A2c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.629C>A
n.1600C>A
1g.160130137C=CA1202192861ATP1A2c.1497C= (p.Ser499=)
c.629C=
n.1600C=
1g.160130137C>GCA1194510ATP1A2c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.629C>G
n.1600C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130137C>TCA421600130ATP1A2c.1497C>T (p.Ser499=)
c.629C>T
n.1600C>T
 gnomAD v4
1g.160130138C>ACA343243012ATP1A2c.1498C>A (p.His500Asn)
c.630C>A
n.1601C>A
 COSMIC
1g.160130138C>GCA343243014ATP1A2c.1498C>G (p.His500Asp)
c.630C>G
n.1601C>G
1g.160130138C>TCA343243015ATP1A2c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.630C>T
n.1601C>T
1g.160130139A=CA1202192862ATP1A2c.1499A= (p.His500=)
c.631A=
n.1602A=
1g.160130139A>CCA343243020ATP1A2c.1499A>C (p.His500Pro)
c.631A>C
n.1602A>C
1g.160130139A>GCA343243022ATP1A2c.1499A>G (p.His500Arg)
c.631A>G
n.1602A>G
1g.160130139A>TCA343243023ATP1A2c.1499A>T (p.His500Leu)
c.631A>T
n.1602A>T
 ClinVar dbSNP
1g.160130140C>ACA343243031ATP1A2c.1500C>A (p.His500Gln)
c.632C>A
n.1603C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130140C=CA1141745914ATP1A2c.1500C= (p.His500=)
c.632C=
n.1603C=
1g.160130140C>GCA343243029ATP1A2c.1500C>G (p.His500Gln)
c.632C>G
n.1603C>G
1g.160130140C>TCA1194511ATP1A2c.1500C>T (p.His500=)
c.632C>T
n.1603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130141G>ACA313286ATP1A2c.1501G>A (p.Val501Met)
c.633G>A
n.1604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130141G>CCA343243035ATP1A2c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.633G>C
n.1604G>C
 COSMIC
1g.160130141G=CA1142366651ATP1A2c.1501G= (p.Val501=)
c.633G=
n.1604G=
1g.160130141G>TCA343243038ATP1A2c.1501G>T (p.Val501Leu)
c.633G>T
n.1604G>T
1g.160130142T>ACA343243040ATP1A2c.1502T>A (p.Val501Glu)
c.634T>A
n.1605T>A
1g.160130142T>CCA343243041ATP1A2c.1502T>C (p.Val501Ala)
c.634T>C
n.1605T>C
1g.160130142T>GCA343243043ATP1A2c.1502T>G (p.Val501Gly)
c.634T>G
n.1605T>G
1g.160130143G>ACA421600145ATP1A2c.1503G>A (p.Val501=)
c.635G>A
n.1606G>A
1g.160130143G>CCA421600146ATP1A2c.1503G>C (p.Val501=)
c.635G>C
n.1606G>C
1g.160130143G>TCA421600144ATP1A2c.1503G>T (p.Val501=)
c.635G>T
n.1606G>T
1g.160130144C>ACA343243046ATP1A2c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.636C>A
n.1607C>A
1g.160130144C>GCA343243049ATP1A2c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.636C>G
n.1607C>G
 gnomAD v4
1g.160130144C>TCA421600150ATP1A2c.1504C>T (p.Leu502=)
c.636C>T
n.1607C>T
1g.160130145T>ACA343243051ATP1A2c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.637T>A
n.1608T>A
1g.160130145T>CCA343243054ATP1A2c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.637T>C
n.1608T>C
 COSMIC
1g.160130145T>GCA343243057ATP1A2c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.637T>G
n.1608T>G
1g.160130146G>ACA421600155ATP1A2c.1506G>A (p.Leu502=)
c.638G>A
n.1609G>A
1g.160130146G>CCA1194512ATP1A2c.1506G>C (p.Leu502=)
c.638G>C
n.1609G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130146G=CA1202192863ATP1A2c.1506G= (p.Leu502=)
c.638G=
n.1609G=
1g.160130146G>TCA421600157ATP1A2c.1506G>T (p.Leu502=)
c.638G>T
n.1609G>T
 gnomAD v4
1g.160130147G>ACA343243065ATP1A2c.1507G>A (p.Val503Met)
c.639G>A
n.1610G>A
 gnomAD v4
1g.160130147G>CCA343243062ATP1A2c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.639G>C
n.1610G>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130147G>TCA343243059ATP1A2c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.639G>T
n.1610G>T
1g.160130148T>ACA343243068ATP1A2c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.640T>A
n.1611T>A
 gnomAD v4
1g.160130148T>CCA343243069ATP1A2c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.640T>C
n.1611T>C
1g.160130148T>GCA343243073ATP1A2c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.640T>G
n.1611T>G
1g.160130149G>ACA421600164ATP1A2c.1509G>A (p.Val503=)
c.641G>A
n.1612G>A
1g.160130149G>CCA421600163ATP1A2c.1509G>C (p.Val503=)
c.641G>C
n.1612G>C
1g.160130149G>TCA421600162ATP1A2c.1509G>T (p.Val503=)
c.641G>T
n.1612G>T
1g.160130150A>CCA343243075ATP1A2c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.642A>C
n.1613A>C
1g.160130150A>GCA343243079ATP1A2c.1510A>G (p.Met504Val)
c.642A>G
n.1613A>G
1g.160130150A>TCA343243081ATP1A2c.1510A>T (p.Met504Leu)
c.642A>T
n.1613A>T
1g.160130151T>ACA343243084ATP1A2c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.643T>A
n.1614T>A
1g.160130151T>CCA343243086ATP1A2c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.643T>C
n.1614T>C
1g.160130151T>GCA343243088ATP1A2c.1511T>G (p.Met504Arg)
c.643T>G
n.1614T>G
1g.160130152G>ACA343243090ATP1A2c.1512G>A (p.Met504Ile)
c.644G>A
n.1615G>A
1g.160130152G>CCA343243093ATP1A2c.1512G>C (p.Met504Ile)
c.644G>C
n.1615G>C
1g.160130152G>TCA343243095ATP1A2c.1512G>T (p.Met504Ile)
c.644G>T
n.1615G>T
 gnomAD v4
1g.160130153A>CCA343243102ATP1A2c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.645A>C
n.1616A>C
1g.160130153A>GCA343243100ATP1A2c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.645A>G
n.1616A>G
1g.160130153A>TCA343243097ATP1A2c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.645A>T
n.1616A>T
1g.160130154A=CA1202192864ATP1A2c.1514A= (p.Lys505=)
c.646A=
n.1617A=
1g.160130154A>CCA343243104ATP1A2c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.646A>C
n.1617A>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130154A>GCA343243107ATP1A2c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.646A>G
n.1617A>G
1g.160130154A>TCA343243109ATP1A2c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.646A>T
n.1617A>T
1g.160130155G>ACA421600171ATP1A2c.1515G>A (p.Lys505=)
c.647G>A
n.1618G>A
1g.160130155G>CCA343243112ATP1A2c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.647G>C
n.1618G>C
1g.160130155G>TCA343243113ATP1A2c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.647G>T
n.1618G>T
 gnomAD v4
1g.160130159dupCA2746338311ATP1A2c.1519dup (p.Ala507GlyfsTer?)
c.651dup
n.1622dup
1g.160130156G>ACA343243116ATP1A2c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.648G>A
n.1619G>A
1g.160130156G>CCA343243119ATP1A2c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.648G>C
n.1619G>C
1g.160130156G>TCA343243122ATP1A2c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.648G>T
n.1619G>T
1g.160130157G>ACA343243123ATP1A2c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.649G>A
n.1620G>A
1g.160130157G>CCA343243127ATP1A2c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.649G>C
n.1620G>C
1g.160130157G=CA1202192865ATP1A2c.1517G= (p.Gly506=)
c.649G=
n.1620G=
1g.160130157G>TCA1194513ATP1A2c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.649G>T
n.1620G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130158G>ACA1194514ATP1A2c.1518G>A (p.Gly506=)
c.650G>A
n.1621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130158G>CCA421600182ATP1A2c.1518G>C (p.Gly506=)
c.650G>C
n.1621G>C
1g.160130158G=CA1202192866ATP1A2c.1518G= (p.Gly506=)
c.650G=
n.1621G=
1g.160130158G>TCA421600183ATP1A2c.1518G>T (p.Gly506=)
c.650G>T
n.1621G>T
 dbSNP
1g.160130159G>ACA343243132ATP1A2c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.651G>A
n.1622G>A
 COSMIC
1g.160130159G>CCA343243138ATP1A2c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.651G>C
n.1622G>C
1g.160130159G=CA1202192867ATP1A2c.1519G= (p.Ala507=)
c.651G=
n.1622G=
1g.160130159G>TCA343243135ATP1A2c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.651G>T
n.1622G>T
 ClinVar dbSNP
1g.160130160C>ACA343243141ATP1A2c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.652C>A
n.1623C>A
1g.160130160C>GCA343243145ATP1A2c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.652C>G
n.1623C>G
1g.160130160C>TCA343243144ATP1A2c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.652C>T
n.1623C>T
1g.160130161C>ACA421600191ATP1A2c.1521C>A (p.Ala507=)
c.653C>A
n.1624C>A
1g.160130161C=CA1202192868ATP1A2c.1521C= (p.Ala507=)
c.653C=
n.1624C=
1g.160130161C>GCA421600192ATP1A2c.1521C>G (p.Ala507=)
c.653C>G
n.1624C>G
1g.160130161C>TCA421600193ATP1A2c.1521C>T (p.Ala507=)
c.653C>T
n.1624C>T
 dbSNP COSMIC
1g.160130162C>ACA343243147ATP1A2c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.654C>A
n.1625C>A
1g.160130162C>GCA343243150ATP1A2c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.654C>G
n.1625C>G
1g.160130162C>TCA343243148ATP1A2c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.654C>T
n.1625C>T
 gnomAD v4
1g.160130163C>ACA343243153ATP1A2c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.655C>A
n.1626C>A
1g.160130163C>GCA343243155ATP1A2c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.655C>G
n.1626C>G
1g.160130163C>TCA343243157ATP1A2c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.655C>T
n.1626C>T
1g.160130164A>CCA421600200ATP1A2c.1524A>C (p.Pro508=)
c.656A>C
n.1627A>C
1g.160130164A>GCA421600199ATP1A2c.1524A>G (p.Pro508=)
c.656A>G
n.1627A>G
1g.160130164A>TCA421600198ATP1A2c.1524A>T (p.Pro508=)
c.656A>T
n.1627A>T
1g.160130165G>ACA343243161ATP1A2c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.657G>A
n.1628G>A
1g.160130165G>CCA343243162ATP1A2c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.657G>C
n.1628G>C
 gnomAD v4
1g.160130165G>TCA343243164ATP1A2c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.657G>T
n.1628G>T
1g.160130166A=CA1202192869ATP1A2c.1526A= (p.Glu509=)
c.658A=
n.1629A=
1g.160130166A>CCA343243168ATP1A2c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.658A>C
n.1629A>C
1g.160130166A>GCA343243165ATP1A2c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.658A>G
n.1629A>G
 dbSNP
1g.160130166A>TCA343243166ATP1A2c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.658A>T
n.1629A>T
1g.160130167G>ACA421600204ATP1A2c.1527G>A (p.Glu509=)
c.659G>A
n.1630G>A
 dbSNP
1g.160130167G>CCA343243170ATP1A2c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.659G>C
n.1630G>C
1g.160130167G=CA1202192870ATP1A2c.1527G= (p.Glu509=)
c.659G=
n.1630G=
1g.160130167G>TCA343243171ATP1A2c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.659G>T
n.1630G>T
1g.160130168C>ACA343243173ATP1A2c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.660C>A
n.1631C>A
 gnomAD v4
1g.160130168C=CA1202192871ATP1A2c.1528C= (p.Arg510=)
c.660C=
n.1631C=
1g.160130168C>GCA343243175ATP1A2c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.660C>G
n.1631C>G
 gnomAD v4
1g.160130168C>TCA1194515ATP1A2c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.660C>T
n.1631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130169G>ACA313289ATP1A2c.1529G>A (p.Arg510His)
c.661G>A
n.1632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130169G>CCA343243177ATP1A2c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.661G>C
n.1632G>C
1g.160130169G=CA1202192872ATP1A2c.1529G= (p.Arg510=)
c.661G=
n.1632G=
1g.160130169G>TCA343243179ATP1A2c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.661G>T
n.1632G>T
 gnomAD v4
1g.160130170C>ACA421600207ATP1A2c.1530C>A (p.Arg510=)
c.662C>A
n.1633C>A
1g.160130170C>GCA421600210ATP1A2c.1530C>G (p.Arg510=)
c.662C>G
n.1633C>G
1g.160130170C>TCA421600209ATP1A2c.1530C>T (p.Arg510=)
c.662C>T
n.1633C>T
1g.160130171A=CA1202192873ATP1A2c.1531A= (p.Ile511=)
c.663A=
n.1634A=
1g.160130171A>CCA343243181ATP1A2c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.663A>C
n.1634A>C
1g.160130171A>GCA343243182ATP1A2c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.663A>G
n.1634A>G
1g.160130171A>TCA343243183ATP1A2c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.663A>T
n.1634A>T
 ClinVar dbSNP
1g.160130172T>ACA343243185ATP1A2c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.664T>A
n.1635T>A
1g.160130172T>CCA343243187ATP1A2c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.664T>C
n.1635T>C
1g.160130172T>GCA343243188ATP1A2c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.664T>G
n.1635T>G
1g.160130173T>ACA421600214ATP1A2c.1533T>A (p.Ile511=)
c.665T>A
n.1636T>A
1g.160130173T>CCA421600215ATP1A2c.1533T>C (p.Ile511=)
c.665T>C
n.1636T>C
 dbSNP
1g.160130173T>GCA343243190ATP1A2c.1533T>G (p.Ile511Met)
c.665T>G
n.1636T>G
1g.160130173T=CA1202192874ATP1A2c.1533T= (p.Ile511=)
c.665T=
n.1636T=
1g.160130174C>ACA343243191ATP1A2c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.666C>A
n.1637C>A
1g.160130174C>GCA343243193ATP1A2c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.666C>G
n.1637C>G
1g.160130174C>TCA421600220ATP1A2c.1534C>T (p.Leu512=)
c.666C>T
n.1637C>T
1g.160130175T>ACA343243194ATP1A2c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.667T>A
n.1638T>A
1g.160130175T>CCA343243196ATP1A2c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.667T>C
n.1638T>C
1g.160130175T>GCA343243197ATP1A2c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.667T>G
n.1638T>G
1g.160130176G>ACA421600223ATP1A2c.1536G>A (p.Leu512=)
c.668G>A
n.1639G>A
1g.160130176G>CCA421600226ATP1A2c.1536G>C (p.Leu512=)
c.668G>C
n.1639G>C
1g.160130176G>TCA421600227ATP1A2c.1536G>T (p.Leu512=)
c.668G>T
n.1639G>T
1g.160130177G>ACA343243201ATP1A2c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.669G>A
n.1640G>A
1g.160130177G>CCA343243198ATP1A2c.1537G>C (p.Asp513His)
c.669G>C
n.1640G>C
1g.160130177G>TCA343243199ATP1A2c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.669G>T
n.1640G>T
 gnomAD v4
1g.160130178A>CCA343243203ATP1A2c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.670A>C
n.1641A>C
 gnomAD v4
1g.160130178A>GCA343243205ATP1A2c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.670A>G
n.1641A>G
1g.160130178A>TCA343243206ATP1A2c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.670A>T
n.1641A>T
1g.160130179C>ACA343243207ATP1A2c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.671C>A
n.1642C>A
1g.160130179C>GCA343243208ATP1A2c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.671C>G
n.1642C>G
1g.160130179C>TCA421600230ATP1A2c.1539C>T (p.Asp513=)
c.671C>T
n.1642C>T
1g.160130180C>ACA421600233ATP1A2c.1540C>A (p.Arg514=)
c.672C>A
n.1643C>A
1g.160130180C=CA1202192875ATP1A2c.1540C= (p.Arg514=)
c.672C=
n.1643C=
1g.160130180C>GCA343243210ATP1A2c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.672C>G
n.1643C>G
1g.160130180C>TCA1194516ATP1A2c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.672C>T
n.1643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130181G>ACA313340ATP1A2c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.673G>A
n.1644G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.160130181G>CCA343243213ATP1A2c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.673G>C
n.1644G>C
1g.160130181G=CA1148900205ATP1A2c.1541G= (p.Arg514=)
c.673G=
n.1644G=
1g.160130181G>TCA1194517ATP1A2c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.673G>T
n.1644G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130182dupCA2648643006ATP1A2c.1542dup (p.Cys515ValfsTer?)
c.674dup
n.1645dup
 gnomAD v4
1g.160130182G>ACA31497737ATP1A2c.1542G>A (p.Arg514=)
c.674G>A
n.1645G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130182G>CCA421600240ATP1A2c.1542G>C (p.Arg514=)
c.674G>C
n.1645G>C
1g.160130182G=CA1140612049ATP1A2c.1542G= (p.Arg514=)
c.674G=
n.1645G=
1g.160130182G>TCA421600242ATP1A2c.1542G>T (p.Arg514=)
c.674G>T
n.1645G>T
1g.160130183T>ACA343243215ATP1A2c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.675T>A
n.1646T>A
1g.160130183T>CCA343243217ATP1A2c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.675T>C
n.1646T>C
1g.160130183T>GCA343243218ATP1A2c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.675T>G
n.1646T>G
1g.160130184G>ACA343243219ATP1A2c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.676G>A
n.1647G>A
1g.160130184G>CCA343243222ATP1A2c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.676G>C
n.1647G>C
1g.160130184G>TCA343243221ATP1A2c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.676G>T
n.1647G>T
1g.160130185C>ACA343243224ATP1A2c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.677C>A
n.1648C>A
1g.160130185C>GCA343243226ATP1A2c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.677C>G
n.1648C>G
1g.160130185C>TCA421600244ATP1A2c.1545C>T (p.Cys515=)
c.677C>T
n.1648C>T
1g.160130186T>ACA343243227ATP1A2c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.678T>A
n.1649T>A
1g.160130186T>CCA343243228ATP1A2c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.678T>C
n.1649T>C
1g.160130186T>GCA1194518ATP1A2c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.678T>G
n.1649T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130186T=CA1202192876ATP1A2c.1546T= (p.Ser516=)
c.678T=
n.1649T=
1g.160130187C>ACA343243229ATP1A2c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.679C>A
n.1650C>A
1g.160130187C>GCA343243230ATP1A2c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.679C>G
n.1650C>G
1g.160130187C>TCA343243231ATP1A2c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.679C>T
n.1650C>T
 gnomAD v4
1g.160130188C>ACA421600248ATP1A2c.1548C>A (p.Ser516=)
c.680C>A
n.1651C>A
1g.160130188C>GCA421600249ATP1A2c.1548C>G (p.Ser516=)
c.680C>G
n.1651C>G
1g.160130188C>TCA421600250ATP1A2c.1548C>T (p.Ser516=)
c.680C>T
n.1651C>T
1g.160130189A>CCA343243232ATP1A2c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.681A>C
n.1652A>C
1g.160130189A>GCA343243234ATP1A2c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.681A>G
n.1652A>G
 ClinVar
1g.160130189A>TCA343243235ATP1A2c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.681A>T
n.1652A>T
1g.160130190C>ACA1194519ATP1A2c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.682C>A
n.1653C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130190C=CA1149109322ATP1A2c.1550C= (p.Thr517=)
c.682C=
n.1653C=
1g.160130190C>GCA343243238ATP1A2c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.682C>G
n.1653C>G
1g.160130190C>TCA343243237ATP1A2c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.682C>T
n.1653C>T
1g.160130191C>ACA421600254ATP1A2c.1551C>A (p.Thr517=)
c.683C>A
n.1654C>A
1g.160130191C>GCA421600252ATP1A2c.1551C>G (p.Thr517=)
c.683C>G
n.1654C>G
1g.160130191C>TCA421600253ATP1A2c.1551C>T (p.Thr517=)
c.683C>T
n.1654C>T
1g.160130192A>CCA343243239ATP1A2c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.684A>C
n.1655A>C
1g.160130192A>GCA343243243ATP1A2c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.684A>G
n.1655A>G
1g.160130192A>TCA343243241ATP1A2c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.684A>T
n.1655A>T
1g.160130193T>ACA343243244ATP1A2c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.685T>A
n.1656T>A
 ClinVar
1g.160130193T>CCA343243245ATP1A2c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.685T>C
n.1656T>C
1g.160130193T>GCA343243247ATP1A2c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.685T>G
n.1656T>G
 gnomAD v4
1g.160130194C>ACA1194520ATP1A2c.1554C>A (p.Ile518=)
c.686C>A
n.1657C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130194C=CA1202192877ATP1A2c.1554C= (p.Ile518=)
c.686C=
n.1657C=
1g.160130194C>GCA343243250ATP1A2c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.686C>G
n.1657C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160130194C>TCA421600258ATP1A2c.1554C>T (p.Ile518=)
c.686C>T
n.1657C>T
 dbSNP
1g.160130195C>ACA343243252ATP1A2c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.687C>A
n.1658C>A
1g.160130195C=CA1202192878ATP1A2c.1555C= (p.Leu519=)
c.687C=
n.1658C=
1g.160130195C>GCA343243253ATP1A2c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.687C>G
n.1658C>G
1g.160130195C>TCA1194521ATP1A2c.1555C>T (p.Leu519=)
c.687C>T
n.1658C>T
 dbSNP ExAC

Number of alleles fetched