UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160127473T>C | CA2648642053 | ATP1A2 | c.749-79T>C (n.749-79T>C) n.852-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127474C>A | CA2573932438 | ATP1A2 | c.749-78C>A (n.749-78C>A) n.852-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127474C>T | CA2648642054 | ATP1A2 | c.749-78C>T (n.749-78C>T) n.852-78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127475C>A | CA2648642056 | ATP1A2 | c.749-77C>A (n.749-77C>A) n.852-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127475_160127476del | CA2648642055 | ATP1A2 | c.749-77_749-76del (n.749-77_749-76del) n.852-77_852-76del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127477T>C | CA890093568 | ATP1A2 | c.749-75T>C (n.749-75T>C) n.852-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127477T>G | CA2746338244 | ATP1A2 | c.749-75T>G (n.749-75T>G) n.852-75T>G | |
| 1 | g.160127477T= | CA1202191807 | ATP1A2 | c.749-75T= (n.749-75T=) n.852-75T= | |
| 1 | g.160127478G>A | CA1202191809 | ATP1A2 | c.749-74G>A (n.749-74G>A) n.852-74G>A | dbSNP |
| 1 | g.160127478G>C | CA2648642057 | ATP1A2 | c.749-74G>C (n.749-74G>C) n.852-74G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127478G= | CA1202191808 | ATP1A2 | c.749-74G= (n.749-74G=) n.852-74G= | |
| 1 | g.160127478G>T | CA2648642058 | ATP1A2 | c.749-74G>T (n.749-74G>T) n.852-74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127479C>A | CA2573932459 | ATP1A2 | c.749-73C>A (n.749-73C>A) n.852-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127479C>T | CA2573932506 | ATP1A2 | c.749-73C>T (n.749-73C>T) n.852-73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127480T>A | CA890093569 | ATP1A2 | c.749-72T>A (n.749-72T>A) n.852-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127480T= | CA1202191810 | ATP1A2 | c.749-72T= (n.749-72T=) n.852-72T= | |
| 1 | g.160127481C>A | CA2573932508 | ATP1A2 | c.749-71C>A (n.749-71C>A) n.852-71C>A | |
| 1 | g.160127481C= | CA1202191811 | ATP1A2 | c.749-71C= (n.749-71C=) n.852-71C= | |
| 1 | g.160127481C>G | CA890093571 | ATP1A2 | c.749-71C>G (n.749-71C>G) n.852-71C>G | dbSNP |
| 1 | g.160127481C>T | CA2519142392 | ATP1A2 | c.749-71C>T (n.749-71C>T) n.852-71C>T | |
| 1 | g.160127483G>A | CA2648642059 | ATP1A2 | c.749-69G>A (n.749-69G>A) n.852-69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127484G>A | CA1202191813 | ATP1A2 | c.749-68G>A (n.749-68G>A) n.852-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127484G= | CA1202191812 | ATP1A2 | c.749-68G= (n.749-68G=) n.852-68G= | |
| 1 | g.160127488T>C | CA890093575 | ATP1A2 | c.749-64T>C (n.749-64T>C) n.852-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127488T= | CA1202191814 | ATP1A2 | c.749-64T= (n.749-64T=) n.852-64T= | |
| 1 | g.160127489A>C | CA2648642060 | ATP1A2 | c.749-63A>C (n.749-63A>C) n.852-63A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127489A>G | CA2648642061 | ATP1A2 | c.749-63A>G (n.749-63A>G) n.852-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127490G>C | CA1008329626 | ATP1A2 | c.749-62G>C (n.749-62G>C) n.852-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127490G= | CA1202191815 | ATP1A2 | c.749-62G= (n.749-62G=) n.852-62G= | |
| 1 | g.160127491G>A | CA1202191817 | ATP1A2 | c.749-61G>A (n.749-61G>A) n.852-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127491G= | CA1202191816 | ATP1A2 | c.749-61G= (n.749-61G=) n.852-61G= | |
| 1 | g.160127491G>T | CA2605147020 | ATP1A2 | c.749-61G>T (n.749-61G>T) n.852-61G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127492A= | CA1202191818 | ATP1A2 | c.749-60A= (n.749-60A=) n.852-60A= | |
| 1 | g.160127492A>G | CA890093576 | ATP1A2 | c.749-60A>G (n.749-60A>G) n.852-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127495G>A | CA2648642062 | ATP1A2 | c.749-57G>A (n.749-57G>A) n.852-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127496G>A | CA31493132 | ATP1A2 | c.749-56G>A (n.749-56G>A) n.852-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127496G= | CA1144367229 | ATP1A2 | c.749-56G= (n.749-56G=) n.852-56G= | |
| 1 | g.160127499T>C | CA2573932515 | ATP1A2 | c.749-53T>C (n.749-53T>C) n.852-53T>C | |
| 1 | g.160127502A= | CA1202191819 | ATP1A2 | c.749-50A= (n.749-50A=) n.852-50A= | |
| 1 | g.160127502A>C | CA526678391 | ATP1A2 | c.749-50A>C (n.749-50A>C) n.852-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127503G>A | CA1202191821 | ATP1A2 | c.749-49G>A (n.749-49G>A) n.852-49G>A | dbSNP |
| 1 | g.160127503G>C | CA2573932525 | ATP1A2 | c.749-49G>C (n.749-49G>C) n.852-49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127503G= | CA1202191820 | ATP1A2 | c.749-49G= (n.749-49G=) n.852-49G= | |
| 1 | g.160127504T>C | CA2648642063 | ATP1A2 | c.749-48T>C (n.749-48T>C) n.852-48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127504T>G | CA1194271 | ATP1A2 | c.749-48T>G (n.749-48T>G) n.852-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127504T= | CA1202191822 | ATP1A2 | c.749-48T= (n.749-48T=) n.852-48T= | |
| 1 | g.160127505C>A | CA646192336 | ATP1A2 | c.749-47C>A (n.749-47C>A) n.852-47C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160127505C>T | CA2648642065 | ATP1A2 | c.749-47C>T (n.749-47C>T) n.852-47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127507del | CA2648642064 | ATP1A2 | c.749-45del (n.749-45del) n.852-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127508T>C | CA1194272 | ATP1A2 | c.749-44T>C (n.749-44T>C) n.852-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127508T>G | CA1202191823 | ATP1A2 | c.749-44T>G (n.749-44T>G) n.852-44T>G | dbSNP |
| 1 | g.160127508T= | CA1202191825 | ATP1A2 | c.749-44T= (n.749-44T=) n.852-44T= | |
| 1 | g.160127508_160127509delinsTG | CA1202191824 | ATP1A2 | c.749-44_749-43delinsTG (n.749-44_749-43delinsTG) n.852-44_852-43delinsTG | |
| 1 | g.160127509G>A | CA1202191826 | ATP1A2 | c.749-43G>A (n.749-43G>A) n.852-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127509G>C | CA1194274 | ATP1A2 | c.749-43G>C (n.749-43G>C) n.852-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127509G= | CA1141261351 | ATP1A2 | c.749-43G= (n.749-43G=) n.852-43G= | |
| 1 | g.160127509G>T | CA2573932530 | ATP1A2 | c.749-43G>T (n.749-43G>T) n.852-43G>T | |
| 1 | g.160127511del | CA1194273 | ATP1A2 | c.749-41del (n.749-41del) n.852-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127510G>A | CA526678392 | ATP1A2 | c.749-42G>A (n.749-42G>A) n.852-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127510G>C | CA2648642066 | ATP1A2 | c.749-42G>C (n.749-42G>C) n.852-42G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127510G= | CA1202191827 | ATP1A2 | c.749-42G= (n.749-42G=) n.852-42G= | |
| 1 | g.160127511G>A | CA2573932534 | ATP1A2 | c.749-41G>A (n.749-41G>A) n.852-41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127512A>G | CA2648642067 | ATP1A2 | c.749-40A>G (n.749-40A>G) n.852-40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127513G>A | CA526678393 | ATP1A2 | c.749-39G>A (n.749-39G>A) n.852-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127513G= | CA1202191828 | ATP1A2 | c.749-39G= (n.749-39G=) n.852-39G= | |
| 1 | g.160127515C>T | CA2605147022 | ATP1A2 | c.749-37C>T (n.749-37C>T) n.852-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127517C>A | CA2648642068 | ATP1A2 | c.749-35C>A (n.749-35C>A) n.852-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127517C= | CA1202191829 | ATP1A2 | c.749-35C= (n.749-35C=) n.852-35C= | |
| 1 | g.160127517C>T | CA1194275 | ATP1A2 | c.749-35C>T (n.749-35C>T) n.852-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127519A= | CA1202191830 | ATP1A2 | c.749-33A= (n.749-33A=) n.852-33A= | |
| 1 | g.160127519A>G | CA890093588 | ATP1A2 | c.749-33A>G (n.749-33A>G) n.852-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127520G>A | CA2648642069 | ATP1A2 | c.749-32G>A (n.749-32G>A) n.852-32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127521G>A | CA31493160 | ATP1A2 | c.749-31G>A (n.749-31G>A) n.852-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127521G>C | CA1194276 | ATP1A2 | c.749-31G>C (n.749-31G>C) n.852-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127521G= | CA1144131223 | ATP1A2 | c.749-31G= (n.749-31G=) n.852-31G= | |
| 1 | g.160127522C= | CA1202191831 | ATP1A2 | c.749-30C= (n.749-30C=) n.852-30C= | |
| 1 | g.160127522C>T | CA1194277 | ATP1A2 | c.749-30C>T (n.749-30C>T) n.852-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127524C= | CA1143668045 | ATP1A2 | c.749-28C= (n.749-28C=) n.852-28C= | |
| 1 | g.160127524C>T | CA31493182 | ATP1A2 | c.749-28C>T (n.749-28C>T) n.852-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127525C>A | CA1194278 | ATP1A2 | c.749-27C>A (n.749-27C>A) n.852-27C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127525C= | CA1139927841 | ATP1A2 | c.749-27C= (n.749-27C=) n.852-27C= | |
| 1 | g.160127525C>G | CA2581725258 | ATP1A2 | c.749-27C>G (n.749-27C>G) n.852-27C>G | |
| 1 | g.160127525C>T | CA2581725257 | ATP1A2 | c.749-27C>T (n.749-27C>T) n.852-27C>T | |
| 1 | g.160127526C= | CA1202191832 | ATP1A2 | c.749-26C= (n.749-26C=) n.852-26C= | |
| 1 | g.160127526C>T | CA31493192 | ATP1A2 | c.749-26C>T (n.749-26C>T) n.852-26C>T | dbSNP |
| 1 | g.160127527A>G | CA2648642070 | ATP1A2 | c.749-25A>G (n.749-25A>G) n.852-25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127528A>G | CA2648642071 | ATP1A2 | c.749-24A>G (n.749-24A>G) n.852-24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127529C>A | CA1202191834 | ATP1A2 | c.749-23C>A (n.749-23C>A) n.852-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127529C= | CA1202191833 | ATP1A2 | c.749-23C= (n.749-23C=) n.852-23C= | |
| 1 | g.160127529C>T | CA1194279 | ATP1A2 | c.749-23C>T (n.749-23C>T) n.852-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127530C= | CA1143366021 | ATP1A2 | c.749-22C= (n.749-22C=) n.852-22C= | |
| 1 | g.160127530C>G | CA1194280 | ATP1A2 | c.749-22C>G (n.749-22C>G) n.852-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127530C>T | CA1008329628 | ATP1A2 | c.749-22C>T (n.749-22C>T) n.852-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127532G>T | CA2573131152 | ATP1A2 | c.749-20G>T (n.749-20G>T) n.852-20G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160127533A>C | CA2648642072 | ATP1A2 | c.749-19A>C (n.749-19A>C) n.852-19A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127535G>A | CA1194281 | ATP1A2 | c.749-17G>A (n.749-17G>A) n.852-17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127535G= | CA1146644338 | ATP1A2 | c.749-17G= (n.749-17G=) n.852-17G= | |
| 1 | g.160127535_160127536delinsGC | CA1202191835 | ATP1A2 | c.749-17_749-16delinsGC (n.749-17_749-16delinsGC) n.852-17_852-16delinsGC | |
| 1 | g.160127536C>A | CA1194282 | ATP1A2 | c.749-16C>A (n.749-16C>A) n.852-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127536C= | CA1143496808 | ATP1A2 | c.749-16C= (n.749-16C=) n.852-16C= | |
| 1 | g.160127536C>T | CA890093601 | ATP1A2 | c.749-16C>T (n.749-16C>T) n.852-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127539del | CA526678394 | ATP1A2 | c.749-13del (n.749-13del) n.852-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127537C= | CA1202191836 | ATP1A2 | c.749-15C= (n.749-15C=) n.852-15C= | |
| 1 | g.160127537C>G | CA2580061273 | ATP1A2 | c.749-15C>G (n.749-15C>G) n.852-15C>G | ClinVar |
| 1 | g.160127537C>T | CA526678395 | ATP1A2 | c.749-15C>T (n.749-15C>T) n.852-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127538C>T | CA2573932546 | ATP1A2 | c.749-14C>T (n.749-14C>T) n.852-14C>T | |
| 1 | g.160127541_160127543del | CA2648642073 | ATP1A2 | c.749-11_749-9del (n.749-11_749-9del) n.852-11_852-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127539C= | CA1202191837 | ATP1A2 | c.749-13C= (n.749-13C=) n.852-13C= | |
| 1 | g.160127539C>T | CA1194283 | ATP1A2 | c.749-13C>T (n.749-13C>T) n.852-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127541C= | CA1202191838 | ATP1A2 | c.749-11C= (n.749-11C=) n.852-11C= | |
| 1 | g.160127541C>T | CA1202191839 | ATP1A2 | c.749-11C>T (n.749-11C>T) n.852-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127543A>G | CA2648642074 | ATP1A2 | c.749-9A>G (n.749-9A>G) n.852-9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127544T>C | CA1008329629 | ATP1A2 | c.749-8T>C (n.749-8T>C) n.852-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127544T= | CA1202191840 | ATP1A2 | c.749-8T= (n.749-8T=) n.852-8T= | |
| 1 | g.160127546T>C | CA645531310 | ATP1A2 | c.749-6T>C (n.749-6T>C) n.852-6T>C | COSMIC |
| 1 | g.160127548G>A | CA1202191842 | ATP1A2 | c.749-4G>A (n.749-4G>A) n.852-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127548G= | CA1202191841 | ATP1A2 | c.749-4G= (n.749-4G=) n.852-4G= | |
| 1 | g.160127548G>T | CA2648642075 | ATP1A2 | c.749-4G>T (n.749-4G>T) n.852-4G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127550A>C | CA343236833 | ATP1A2 | c.749-2A>C (n.749-2A>C) n.852-2A>C | |
| 1 | g.160127550A>G | CA343236836 | ATP1A2 | c.749-2A>G (n.749-2A>G) n.852-2A>G | |
| 1 | g.160127550A>T | CA343236841 | ATP1A2 | c.749-2A>T (n.749-2A>T) n.852-2A>T | |
| 1 | g.160127551G>A | CA343236847 | ATP1A2 | c.749-1G>A (n.749-1G>A) n.852-1G>A | |
| 1 | g.160127551G>C | CA343236851 | ATP1A2 | c.749-1G>C (n.749-1G>C) n.852-1G>C | |
| 1 | g.160127551G>T | CA343236857 | ATP1A2 | c.749-1G>T (n.749-1G>T) n.852-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127552G>A | CA343236860 | ATP1A2 | c.749G>A (p.Gly250Asp) n.852G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160127552G>C | CA343236872 | ATP1A2 | c.749G>C (p.Gly250Ala) n.852G>C | |
| 1 | g.160127552G>T | CA343236876 | ATP1A2 | c.749G>T (p.Gly250Val) n.852G>T | |
| 1 | g.160127553C>A | CA421599340 | ATP1A2 | c.750C>A (p.Gly250=) n.853C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127553C>G | CA421599343 | ATP1A2 | c.750C>G (p.Gly250=) n.853C>G | |
| 1 | g.160127553C>T | CA421599344 | ATP1A2 | c.750C>T (p.Gly250=) n.853C>T | |
| 1 | g.160127554A>C | CA343236882 | ATP1A2 | c.751A>C (p.Thr251Pro) n.854A>C | |
| 1 | g.160127554A>G | CA343236894 | ATP1A2 | c.751A>G (p.Thr251Ala) n.854A>G | |
| 1 | g.160127554A>T | CA343236901 | ATP1A2 | c.751A>T (p.Thr251Ser) n.854A>T | |
| 1 | g.160127555C>A | CA343236905 | ATP1A2 | c.752C>A (p.Thr251Asn) n.855C>A | |
| 1 | g.160127555C>G | CA343236910 | ATP1A2 | c.752C>G (p.Thr251Ser) n.855C>G | |
| 1 | g.160127555C>T | CA343236907 | ATP1A2 | c.752C>T (p.Thr251Ile) n.855C>T | |
| 1 | g.160127556T>A | CA421599345 | ATP1A2 | c.753T>A (p.Thr251=) n.856T>A | |
| 1 | g.160127556T>C | CA421599347 | ATP1A2 | c.753T>C (p.Thr251=) n.856T>C | |
| 1 | g.160127556T>G | CA421599350 | ATP1A2 | c.753T>G (p.Thr251=) n.856T>G | |
| 1 | g.160127557G>A | CA10608084 | ATP1A2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160127557G>C | CA343236922 | ATP1A2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.857G>C | |
| 1 | g.160127557G= | CA1202191843 | ATP1A2 | c.754G= (p.Ala252=) n.857G= | |
| 1 | g.160127557G>T | CA343236919 | ATP1A2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.857G>T | |
| 1 | g.160127558C>A | CA343236926 | ATP1A2 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.858C>A | |
| 1 | g.160127558C>G | CA343236931 | ATP1A2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.858C>G | |
| 1 | g.160127558C>T | CA343236929 | ATP1A2 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.858C>T | ClinVar |
| 1 | g.160127559dup | CA2648642076 | ATP1A2 | c.756dup (p.Arg253GlnfsTer?) n.859dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127559C>A | CA421599358 | ATP1A2 | c.756C>A (p.Ala252=) n.859C>A | ClinVar |
| 1 | g.160127559C>G | CA421599359 | ATP1A2 | c.756C>G (p.Ala252=) n.859C>G | |
| 1 | g.160127559C>T | CA421599363 | ATP1A2 | c.756C>T (p.Ala252=) n.859C>T | |
| 1 | g.160127560del | CA2648642077 | ATP1A2 | c.757del (p.Arg253GlyfsTer4) n.860del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160127560A>C | CA421599366 | ATP1A2 | c.757A>C (p.Arg253=) n.860A>C | |
| 1 | g.160127560A>G | CA343236942 | ATP1A2 | c.757A>G (p.Arg253Gly) n.860A>G | |
| 1 | g.160127560A>T | CA343236948 | ATP1A2 | c.757A>T (p.Arg253Trp) n.860A>T | |
| 1 | g.160127561G>A | CA343236954 | ATP1A2 | c.758G>A (p.Arg253Lys) n.861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127561G>C | CA343236958 | ATP1A2 | c.758G>C (p.Arg253Thr) n.861G>C | |
| 1 | g.160127561G= | CA1202191844 | ATP1A2 | c.758G= (p.Arg253=) n.861G= | |
| 1 | g.160127561G>T | CA343236957 | ATP1A2 | c.758G>T (p.Arg253Met) n.861G>T | |
| 1 | g.160127562G>A | CA421599377 | ATP1A2 | c.759G>A (p.Arg253=) n.862G>A | |
| 1 | g.160127562G>C | CA343236959 | ATP1A2 | c.759G>C (p.Arg253Ser) n.862G>C | |
| 1 | g.160127562G>T | CA343236961 | ATP1A2 | c.759G>T (p.Arg253Ser) n.862G>T | |
| 1 | g.160127563G>A | CA343236963 | ATP1A2 | c.760G>A (p.Gly254Ser) n.863G>A | |
| 1 | g.160127563G>C | CA343236967 | ATP1A2 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.863G>C | |
| 1 | g.160127563G>T | CA343236969 | ATP1A2 | c.760G>T (p.Gly254Cys) n.863G>T | |
| 1 | g.160127564G>A | CA343236973 | ATP1A2 | c.761G>A (p.Gly254Asp) n.864G>A | |
| 1 | g.160127564G>C | CA343236982 | ATP1A2 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.864G>C | |
| 1 | g.160127564G>T | CA343236984 | ATP1A2 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.864G>T | |
| 1 | g.160127565C>A | CA421599389 | ATP1A2 | c.762C>A (p.Gly254=) n.865C>A | |
| 1 | g.160127565C= | CA1202191845 | ATP1A2 | c.762C= (p.Gly254=) n.865C= | |
| 1 | g.160127565C>G | CA421599388 | ATP1A2 | c.762C>G (p.Gly254=) n.865C>G | |
| 1 | g.160127565C>T | CA1194284 | ATP1A2 | c.762C>T (p.Gly254=) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127566A>C | CA343236991 | ATP1A2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) n.866A>C | |
| 1 | g.160127566A>G | CA343236995 | ATP1A2 | c.763A>G (p.Ile255Val) n.866A>G | |
| 1 | g.160127566A>T | CA343236996 | ATP1A2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) n.866A>T | |
| 1 | g.160127567T>A | CA343236997 | ATP1A2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) n.867T>A | |
| 1 | g.160127567T>C | CA1194285 | ATP1A2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) n.867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127567T>G | CA343236998 | ATP1A2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) n.867T>G | |
| 1 | g.160127567T= | CA1142255462 | ATP1A2 | c.764T= (p.Ile255=) n.867T= | |
| 1 | g.160127568T>A | CA1194286 | ATP1A2 | c.765T>A (p.Ile255=) n.868T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127568T>C | CA1194287 | ATP1A2 | c.765T>C (p.Ile255=) n.868T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127568T>G | CA343237004 | ATP1A2 | c.765T>G (p.Ile255Met) n.868T>G | |
| 1 | g.160127568T= | CA1144182394 | ATP1A2 | c.765T= (p.Ile255=) n.868T= | |
| 1 | g.160127569G>A | CA343237005 | ATP1A2 | c.766G>A (p.Val256Met) n.869G>A | |
| 1 | g.160127569G>C | CA343237006 | ATP1A2 | c.766G>C (p.Val256Leu) n.869G>C | |
| 1 | g.160127569G>T | CA343237007 | ATP1A2 | c.766G>T (p.Val256Leu) n.869G>T | |
| 1 | g.160127570T>A | CA343237009 | ATP1A2 | c.767T>A (p.Val256Glu) n.870T>A | |
| 1 | g.160127570T>C | CA343237012 | ATP1A2 | c.767T>C (p.Val256Ala) n.870T>C | dbSNP |
| 1 | g.160127570T>G | CA343237014 | ATP1A2 | c.767T>G (p.Val256Gly) n.870T>G | |
| 1 | g.160127570T= | CA1202191846 | ATP1A2 | c.767T= (p.Val256=) n.870T= | |
| 1 | g.160127571G>A | CA421599396 | ATP1A2 | c.768G>A (p.Val256=) n.871G>A | |
| 1 | g.160127571G>C | CA421599397 | ATP1A2 | c.768G>C (p.Val256=) n.871G>C | |
| 1 | g.160127571G>T | CA421599400 | ATP1A2 | c.768G>T (p.Val256=) n.871G>T | |
| 1 | g.160127572A>C | CA343237027 | ATP1A2 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.872A>C | |
| 1 | g.160127572A>G | CA343237031 | ATP1A2 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.872A>G | |
| 1 | g.160127572A>T | CA343237019 | ATP1A2 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.872A>T | |
| 1 | g.160127573T>A | CA343237035 | ATP1A2 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.873T>A | |
| 1 | g.160127573T>C | CA343237037 | ATP1A2 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.873T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160127573T>G | CA343237039 | ATP1A2 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.873T>G | |
| 1 | g.160127573T= | CA1202191847 | ATP1A2 | c.770T= (p.Ile257=) n.873T= |