UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.16006647_16006650delinsCGAT | CA1440916699 | PROM1 | c.1342_1345delinsATCG (p.Ile448=) c.*1025_*1028delinsATCG (n.*1025_*1028delinsATCG) c.1315_1318delinsATCG (p.Ile439=) c.1400_1403delinsATCG c.1108_1111delinsATCG (p.Ile370=) c.1135_1138delinsATCG (p.Ile379=) c.1069_1072delinsATCG (p.Ile357=) | |
| 4 | g.16006650_16006652del | CA2866794 | PROM1 | c.1342_1344del (p.Ile448del) c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.1315_1317del (p.Ile439del) c.1400_1402del c.1108_1110del (p.Ile370del) c.1135_1137del (p.Ile379del) c.1069_1071del (p.Ile357del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006650T>A | CA356435516 | PROM1 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1400A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) | |
| 4 | g.16006650T>C | CA356435518 | PROM1 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1400A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) | |
| 4 | g.16006650T>G | CA356435520 | PROM1 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1400A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006651G>A | CA2866796 | PROM1 | c.1341C>T (p.Leu447=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1314C>T (p.Leu438=) c.1399C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.1134C>T (p.Leu378=) c.1068C>T (p.Leu356=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006651G>C | CA438386926 | PROM1 | c.1341C>G (p.Leu447=) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1314C>G (p.Leu438=) c.1399C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.1134C>G (p.Leu378=) c.1068C>G (p.Leu356=) | |
| 4 | g.16006651G= | CA1440916701 | PROM1 | c.1341C= (p.Leu447=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1314C= (p.Leu438=) c.1399C= c.1107C= (p.Leu369=) c.1134C= (p.Leu378=) c.1068C= (p.Leu356=) | |
| 4 | g.16006651G>T | CA438386927 | PROM1 | c.1341C>A (p.Leu447=) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1314C>A (p.Leu438=) c.1399C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.1134C>A (p.Leu378=) c.1068C>A (p.Leu356=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006652A>C | CA356435524 | PROM1 | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1398T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) | |
| 4 | g.16006652A>G | CA356435525 | PROM1 | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1398T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006652A>T | CA356435527 | PROM1 | c.1340T>A (p.Leu447His) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) c.1398T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.1067T>A (p.Leu356His) | |
| 4 | g.16006653G>A | CA356435529 | PROM1 | c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1397C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006653G>C | CA356435531 | PROM1 | c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1397C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006653G= | CA1440916702 | PROM1 | c.1339C= (p.Leu447=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1397C= c.1105C= (p.Leu369=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1066C= (p.Leu356=) | |
| 4 | g.16006653G>T | CA356435533 | PROM1 | c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.1397C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) | |
| 4 | g.16006654G>A | CA438386931 | PROM1 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1396C>T c.1104C>T (p.Thr368=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.1065C>T (p.Thr355=) | |
| 4 | g.16006654G>C | CA438386932 | PROM1 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1396C>G c.1104C>G (p.Thr368=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.1065C>G (p.Thr355=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006654G>T | CA438386929 | PROM1 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1396C>A c.1104C>A (p.Thr368=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.1065C>A (p.Thr355=) | |
| 4 | g.16006655G>A | CA356435535 | PROM1 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1395C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.16006655G>C | CA356435537 | PROM1 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1395C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) | |
| 4 | g.16006655G= | CA1440916703 | PROM1 | c.1337C= (p.Thr446=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1395C= c.1103C= (p.Thr368=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1064C= (p.Thr355=) | |
| 4 | g.16006655G>T | CA356435539 | PROM1 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1395C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006656T>A | CA356435545 | PROM1 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1394A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) | |
| 4 | g.16006656T>C | CA356435543 | PROM1 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1394A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) | |
| 4 | g.16006656T>G | CA356435541 | PROM1 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1394A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006657C>A | CA438386934 | PROM1 | c.1335G>T (p.Leu445=) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1393G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1062G>T (p.Leu354=) | |
| 4 | g.16006657C= | CA1440916704 | PROM1 | c.1335G= (p.Leu445=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1308G= (p.Leu436=) c.1393G= c.1101G= (p.Leu367=) c.1128G= (p.Leu376=) c.1062G= (p.Leu354=) | |
| 4 | g.16006657C>G | CA438386936 | PROM1 | c.1335G>C (p.Leu445=) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1393G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1062G>C (p.Leu354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006657C>T | CA438386935 | PROM1 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1393G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1062G>A (p.Leu354=) | |
| 4 | g.16006658A>C | CA356435547 | PROM1 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1392T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) | |
| 4 | g.16006658A>G | CA356435549 | PROM1 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1392T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) | |
| 4 | g.16006658A>T | CA356435551 | PROM1 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1392T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) | |
| 4 | g.16006659G>A | CA438386938 | PROM1 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1391C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1060C>T (p.Leu354=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006659G>C | CA356435552 | PROM1 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1391C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) | |
| 4 | g.16006659G= | CA1440916705 | PROM1 | c.1333C= (p.Leu445=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1391C= c.1099C= (p.Leu367=) c.1126C= (p.Leu376=) c.1060C= (p.Leu354=) | |
| 4 | g.16006659G>T | CA356435554 | PROM1 | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1391C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) | |
| 4 | g.16006660C>A | CA438386939 | PROM1 | c.1332G>T (p.Leu444=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1390G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1059G>T (p.Leu353=) | |
| 4 | g.16006660C= | CA1440916706 | PROM1 | c.1332G= (p.Leu444=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1390G= c.1098G= (p.Leu366=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1059G= (p.Leu353=) | |
| 4 | g.16006660C>G | CA438386941 | PROM1 | c.1332G>C (p.Leu444=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1390G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1059G>C (p.Leu353=) | |
| 4 | g.16006660C>T | CA92594624 | PROM1 | c.1332G>A (p.Leu444=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1390G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1059G>A (p.Leu353=) | dbSNP |
| 4 | g.16006661A>C | CA356435558 | PROM1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1389T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) | |
| 4 | g.16006661A>G | CA356435560 | PROM1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1389T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) | |
| 4 | g.16006661A>T | CA356435561 | PROM1 | c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1389T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) | |
| 4 | g.16006662G>A | CA2866797 | PROM1 | c.1330C>T (p.Leu444=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1388C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1057C>T (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006662G>C | CA356435564 | PROM1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1388C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) | dbSNP |
| 4 | g.16006662G= | CA1440916707 | PROM1 | c.1330C= (p.Leu444=) c.*1013C= (n.*1013C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1388C= c.1096C= (p.Leu366=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1057C= (p.Leu353=) | |
| 4 | g.16006662G>T | CA356435566 | PROM1 | c.1330C>A (p.Leu444Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1388C>A c.1096C>A (p.Leu366Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) | |
| 4 | g.16006664_16006673dup | CA2586973709 | PROM1 | c.1321_1330dup (p.Leu444HisfsTer24) c.*1004_*1013dup (n.*1004_*1013dup) c.1294_1303dup (p.Leu435HisfsTer24) c.1379_1388dup c.1087_1096dup (p.Leu366HisfsTer24) c.1114_1123dup (p.Leu375HisfsTer24) c.1048_1057dup (p.Leu353HisfsTer24) | |
| 4 | g.16006663A>C | CA438386943 | PROM1 | c.1329T>G (p.Ser443=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1387T>G c.1095T>G (p.Ser365=) c.1122T>G (p.Ser374=) c.1056T>G (p.Ser352=) | |
| 4 | g.16006663A>G | CA438386944 | PROM1 | c.1329T>C (p.Ser443=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1387T>C c.1095T>C (p.Ser365=) c.1122T>C (p.Ser374=) c.1056T>C (p.Ser352=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006663A>T | CA438386945 | PROM1 | c.1329T>A (p.Ser443=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1387T>A c.1095T>A (p.Ser365=) c.1122T>A (p.Ser374=) c.1056T>A (p.Ser352=) | |
| 4 | g.16006664G>A | CA356435568 | PROM1 | c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1386C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) | |
| 4 | g.16006664G>C | CA356435572 | PROM1 | c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1386C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) | |
| 4 | g.16006664G>T | CA356435570 | PROM1 | c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1386C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) | |
| 4 | g.16006665A= | CA1440916708 | PROM1 | c.1327T= (p.Ser443=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1385T= c.1093T= (p.Ser365=) c.1120T= (p.Ser374=) c.1054T= (p.Ser352=) | |
| 4 | g.16006665A>C | CA356435574 | PROM1 | c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1385T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) | |
| 4 | g.16006665A>G | CA356435578 | PROM1 | c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1385T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006665A>T | CA356435576 | PROM1 | c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1385T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) | |
| 4 | g.16006665dup | CA2586973710 | PROM1 | c.1327dup (p.Ser443PhefsTer22) c.*1010dup (n.*1010dup) c.1300dup (p.Ser434PhefsTer22) c.1385dup c.1093dup (p.Ser365PhefsTer22) c.1120dup (p.Ser374PhefsTer22) c.1054dup (p.Ser352PhefsTer22) | |
| 4 | g.16006666G>A | CA438386951 | PROM1 | c.1326C>T (p.Cys442=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1299C>T (p.Cys433=) c.1384C>T c.1092C>T (p.Cys364=) c.1119C>T (p.Cys373=) c.1053C>T (p.Cys351=) | |
| 4 | g.16006666G>C | CA356435580 | PROM1 | c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1299C>G (p.Cys433Trp) c.1384C>G c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1119C>G (p.Cys373Trp) c.1053C>G (p.Cys351Trp) | |
| 4 | g.16006666G>T | CA356435582 | PROM1 | c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1299C>A (p.Cys433Ter) c.1384C>A c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1119C>A (p.Cys373Ter) c.1053C>A (p.Cys351Ter) | |
| 4 | g.16006667C>A | CA356435584 | PROM1 | c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) c.1383G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) c.1052G>T (p.Cys351Phe) | |
| 4 | g.16006667C>G | CA356435586 | PROM1 | c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) c.1383G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) c.1052G>C (p.Cys351Ser) | |
| 4 | g.16006667C>T | CA356435588 | PROM1 | c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) c.1383G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) | |
| 4 | g.16006668A>C | CA356435590 | PROM1 | c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1297T>G (p.Cys433Gly) c.1382T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) c.1051T>G (p.Cys351Gly) | |
| 4 | g.16006668A>G | CA356435592 | PROM1 | c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) c.1382T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) c.1051T>C (p.Cys351Arg) | |
| 4 | g.16006668A>T | CA356435594 | PROM1 | c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1297T>A (p.Cys433Ser) c.1382T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) c.1051T>A (p.Cys351Ser) | |
| 4 | g.16006669G>A | CA438386954 | PROM1 | c.1323C>T (p.Ile441=) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1296C>T (p.Ile432=) c.1381C>T c.1089C>T (p.Ile363=) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1050C>T (p.Ile350=) | |
| 4 | g.16006669G>C | CA356435596 | PROM1 | c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.1381C>G c.1089C>G (p.Ile363Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) | |
| 4 | g.16006669G>T | CA438386956 | PROM1 | c.1323C>A (p.Ile441=) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1296C>A (p.Ile432=) c.1381C>A c.1089C>A (p.Ile363=) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1050C>A (p.Ile350=) | |
| 4 | g.16006670A= | CA1440916709 | PROM1 | c.1322T= (p.Ile441=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1295T= (p.Ile432=) c.1380T= c.1088T= (p.Ile363=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1049T= (p.Ile350=) | |
| 4 | g.16006670A>C | CA2866798 | PROM1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.1380T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006670A>G | CA356435601 | PROM1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.1380T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) | |
| 4 | g.16006670A>T | CA356435599 | PROM1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.1380T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.16006671T>A | CA356435603 | PROM1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.1379A>T c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) | |
| 4 | g.16006671T>C | CA356435605 | PROM1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.1379A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006671T>G | CA356435606 | PROM1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.1379A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) | |
| 4 | g.16006672G>A | CA2866799 | PROM1 | c.1320C>T (p.Val440=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1293C>T (p.Val431=) c.1378C>T c.1086C>T (p.Val362=) c.1113C>T (p.Val371=) c.1047C>T (p.Val349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006672G>C | CA438386960 | PROM1 | c.1320C>G (p.Val440=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1293C>G (p.Val431=) c.1378C>G c.1086C>G (p.Val362=) c.1113C>G (p.Val371=) c.1047C>G (p.Val349=) | |
| 4 | g.16006672G= | CA1440916710 | PROM1 | c.1320C= (p.Val440=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1293C= (p.Val431=) c.1378C= c.1086C= (p.Val362=) c.1113C= (p.Val371=) c.1047C= (p.Val349=) | |
| 4 | g.16006672G>T | CA438386961 | PROM1 | c.1320C>A (p.Val440=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1293C>A (p.Val431=) c.1378C>A c.1086C>A (p.Val362=) c.1113C>A (p.Val371=) c.1047C>A (p.Val349=) | |
| 4 | g.16006673A>C | CA356435611 | PROM1 | c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1377T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) | |
| 4 | g.16006673A>G | CA356435614 | PROM1 | c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1377T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) | |
| 4 | g.16006673A>T | CA356435613 | PROM1 | c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1377T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) | |
| 4 | g.16006674C>A | CA356435617 | PROM1 | c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1376G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) | |
| 4 | g.16006674C= | CA1440916711 | PROM1 | c.1318G= (p.Val440=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.1291G= (p.Val431=) c.1376G= c.1084G= (p.Val362=) c.1111G= (p.Val371=) c.1045G= (p.Val349=) | |
| 4 | g.16006674C>G | CA356435619 | PROM1 | c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1376G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) | |
| 4 | g.16006674C>T | CA2866800 | PROM1 | c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1376G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.16006675C>A | CA438386963 | PROM1 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1375G>T c.1083G>T (p.Leu361=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1044G>T (p.Leu348=) | |
| 4 | g.16006675C>G | CA438386964 | PROM1 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1375G>C c.1083G>C (p.Leu361=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1044G>C (p.Leu348=) | |
| 4 | g.16006675C>T | CA438386966 | PROM1 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1375G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1044G>A (p.Leu348=) | |
| 4 | g.16006676A>C | CA356435622 | PROM1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1374T>G c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) | |
| 4 | g.16006676A>G | CA356435624 | PROM1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1374T>C c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006676A>T | CA356435625 | PROM1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1374T>A c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) | |
| 4 | g.16006677G>A | CA438386969 | PROM1 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1373C>T c.1081C>T (p.Leu361=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1042C>T (p.Leu348=) | ClinVar |
| 4 | g.16006677G>C | CA356435627 | PROM1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1373C>G c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) | |
| 4 | g.16006677G>T | CA356435629 | PROM1 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1373C>A c.1081C>A (p.Leu361Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) | |
| 4 | g.16006678G>A | CA438386970 | PROM1 | c.1314C>T (p.Gly438=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1372C>T c.1080C>T (p.Gly360=) c.1107C>T (p.Gly369=) c.1041C>T (p.Gly347=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006678G>C | CA438386971 | PROM1 | c.1314C>G (p.Gly438=) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1372C>G c.1080C>G (p.Gly360=) c.1107C>G (p.Gly369=) c.1041C>G (p.Gly347=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006678G= | CA1440916712 | PROM1 | c.1314C= (p.Gly438=) c.*997C= (n.*997C=) c.1287C= (p.Gly429=) c.1372C= c.1080C= (p.Gly360=) c.1107C= (p.Gly369=) c.1041C= (p.Gly347=) | |
| 4 | g.16006678G>T | CA438386973 | PROM1 | c.1314C>A (p.Gly438=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1372C>A c.1080C>A (p.Gly360=) c.1107C>A (p.Gly369=) c.1041C>A (p.Gly347=) | |
| 4 | g.16006679C>A | CA356435631 | PROM1 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1371G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) | |
| 4 | g.16006679C>G | CA356435633 | PROM1 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1371G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) | |
| 4 | g.16006679C>T | CA356435635 | PROM1 | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1371G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006680C>A | CA356435636 | PROM1 | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1370G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) | |
| 4 | g.16006680C= | CA1440916713 | PROM1 | c.1312G= (p.Gly438=) c.*995G= (n.*995G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1370G= c.1078G= (p.Gly360=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1039G= (p.Gly347=) | |
| 4 | g.16006680C>G | CA356435640 | PROM1 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1370G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) | |
| 4 | g.16006680C>T | CA356435638 | PROM1 | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1370G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006681A>C | CA438386977 | PROM1 | c.1311T>G (p.Gly437=) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1369T>G c.1077T>G (p.Gly359=) c.1104T>G (p.Gly368=) c.1038T>G (p.Gly346=) | |
| 4 | g.16006681A>G | CA438386978 | PROM1 | c.1311T>C (p.Gly437=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1369T>C c.1077T>C (p.Gly359=) c.1104T>C (p.Gly368=) c.1038T>C (p.Gly346=) | |
| 4 | g.16006681A>T | CA438386979 | PROM1 | c.1311T>A (p.Gly437=) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1369T>A c.1077T>A (p.Gly359=) c.1104T>A (p.Gly368=) c.1038T>A (p.Gly346=) | |
| 4 | g.16006682C>A | CA356435642 | PROM1 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1368G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) | |
| 4 | g.16006682C>G | CA356435644 | PROM1 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1368G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) | |
| 4 | g.16006682C>T | CA356435646 | PROM1 | c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1368G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) | |
| 4 | g.16006683C>A | CA356435649 | PROM1 | c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1367G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006683C= | CA1440916714 | PROM1 | c.1309G= (p.Gly437=) c.*992G= (n.*992G=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1367G= c.1075G= (p.Gly359=) c.1102G= (p.Gly368=) c.1036G= (p.Gly346=) | |
| 4 | g.16006683C>G | CA356435650 | PROM1 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1367G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
| 4 | g.16006683C>T | CA356435651 | PROM1 | c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1367G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006684C>A | CA438386982 | PROM1 | c.1308G>T (p.Leu436=) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) c.1366G>T c.1074G>T (p.Leu358=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.1035G>T (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006684C>G | CA438386984 | PROM1 | c.1308G>C (p.Leu436=) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) c.1366G>C c.1074G>C (p.Leu358=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1035G>C (p.Leu345=) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.16006684C>T | CA438386986 | PROM1 | c.1308G>A (p.Leu436=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1366G>A c.1074G>A (p.Leu358=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1035G>A (p.Leu345=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006685A= | CA1440916715 | PROM1 | c.1307T= (p.Leu436=) c.*990T= (n.*990T=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1365T= c.1073T= (p.Leu358=) c.1100T= (p.Leu367=) c.1034T= (p.Leu345=) | |
| 4 | g.16006685A>C | CA356435653 | PROM1 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1365T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
| 4 | g.16006685A>G | CA356435655 | PROM1 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1365T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) | |
| 4 | g.16006685A>T | CA356435657 | PROM1 | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1365T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006686G>A | CA92594667 | PROM1 | c.1306C>T (p.Leu436=) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1364C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.1033C>T (p.Leu345=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006686G>C | CA356435658 | PROM1 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1364C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006686G= | CA1440916716 | PROM1 | c.1306C= (p.Leu436=) c.*989C= (n.*989C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1364C= c.1072C= (p.Leu358=) c.1099C= (p.Leu367=) c.1033C= (p.Leu345=) | |
| 4 | g.16006686G>T | CA356435660 | PROM1 | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.1364C>A c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) | |
| 4 | g.16006687C>A | CA356435666 | PROM1 | c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1363G>T c.1071G>T (p.Trp357Cys) c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006687C= | CA1440916717 | PROM1 | c.1305G= (p.Trp435=) c.*988G= (n.*988G=) c.1278G= (p.Trp426=) c.1363G= c.1071G= (p.Trp357=) c.1098G= (p.Trp366=) c.1032G= (p.Trp344=) | |
| 4 | g.16006687C>G | CA356435664 | PROM1 | c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1363G>C c.1071G>C (p.Trp357Cys) c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) | dbSNP |
| 4 | g.16006687C>T | CA356435662 | PROM1 | c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1363G>A c.1071G>A (p.Trp357Ter) c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) | |
| 4 | g.16006688del | CA2670099988 | PROM1 | c.1305del (p.Trp435CysfsTer11) c.*988del (n.*988del) c.1278del (p.Trp426CysfsTer11) c.1363del c.1071del (p.Trp357CysfsTer11) c.1098del (p.Trp366CysfsTer11) c.1032del (p.Trp344CysfsTer11) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006688C>A | CA356435668 | PROM1 | c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1362G>T c.1070G>T (p.Trp357Leu) c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) | |
| 4 | g.16006688C>G | CA356435670 | PROM1 | c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1362G>C c.1070G>C (p.Trp357Ser) c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) | |
| 4 | g.16006688C>T | CA356435672 | PROM1 | c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1362G>A c.1070G>A (p.Trp357Ter) c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006689A>C | CA356435674 | PROM1 | c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1361T>G c.1069T>G (p.Trp357Gly) c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) | |
| 4 | g.16006689A>G | CA356435676 | PROM1 | c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1361T>C c.1069T>C (p.Trp357Arg) c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) | |
| 4 | g.16006689A>T | CA356435677 | PROM1 | c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1361T>A c.1069T>A (p.Trp357Arg) c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) | |
| 4 | g.16006690C>A | CA356435680 | PROM1 | c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1275G>T (p.Trp425Cys) c.1360G>T c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) | |
| 4 | g.16006690C= | CA1440916718 | PROM1 | c.1302G= (p.Trp434=) c.*985G= (n.*985G=) c.1275G= (p.Trp425=) c.1360G= c.1068G= (p.Trp356=) c.1095G= (p.Trp365=) c.1029G= (p.Trp343=) | |
| 4 | g.16006690C>G | CA356435682 | PROM1 | c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1275G>C (p.Trp425Cys) c.1360G>C c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) | |
| 4 | g.16006690C>T | CA356435684 | PROM1 | c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1275G>A (p.Trp425Ter) c.1360G>A c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006691C>A | CA356435686 | PROM1 | c.1302-1G>T (n.1302-1G>T) c.*985-1G>T (n.*985-1G>T) c.1275-1G>T (n.1275-1G>T) c.1360-1G>T c.1068-1G>T (n.1068-1G>T) c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006691C= | CA1440916719 | PROM1 | c.1302-1G= (n.1302-1G=) c.*985-1G= (n.*985-1G=) c.1275-1G= (n.1275-1G=) c.1360-1G= c.1068-1G= (n.1068-1G=) c.1095-1G= (n.1095-1G=) c.1029-1G= (n.1029-1G=) | |
| 4 | g.16006691C>G | CA356435688 | PROM1 | c.1302-1G>C (n.1302-1G>C) c.*985-1G>C (n.*985-1G>C) c.1275-1G>C (n.1275-1G>C) c.1360-1G>C c.1068-1G>C (n.1068-1G>C) c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) | |
| 4 | g.16006691C>T | CA356435690 | PROM1 | c.1302-1G>A (n.1302-1G>A) c.*985-1G>A (n.*985-1G>A) c.1275-1G>A (n.1275-1G>A) c.1360-1G>A c.1068-1G>A (n.1068-1G>A) c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) | |
| 4 | g.16006691_16006692insAGTATGAATCATACTCTTCCAATGTAGGTAAATTTCTG | CA2705310658 | PROM1 | c.1302-2_1302-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.1302-2_1302-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) c.*985-2_*985-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.*985-2_*985-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) c.1275-2_1275-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.1275-2_1275-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) c.1360-2_1360-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT c.1068-2_1068-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.1068-2_1068-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) c.1095-2_1095-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.1095-2_1095-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) c.1029-2_1029-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT (n.1029-2_1029-1insCAGAAATTTACCTACATTGGAAGAGTATGATTCATACT) | dbSNP |
| 4 | g.16006692T>A | CA356435695 | PROM1 | c.1302-2A>T (n.1302-2A>T) c.*985-2A>T (n.*985-2A>T) c.1275-2A>T (n.1275-2A>T) c.1360-2A>T c.1068-2A>T (n.1068-2A>T) c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) | |
| 4 | g.16006692T>C | CA356435697 | PROM1 | c.1302-2A>G (n.1302-2A>G) c.*985-2A>G (n.*985-2A>G) c.1275-2A>G (n.1275-2A>G) c.1360-2A>G c.1068-2A>G (n.1068-2A>G) c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006692T>G | CA356435692 | PROM1 | c.1302-2A>C (n.1302-2A>C) c.*985-2A>C (n.*985-2A>C) c.1275-2A>C (n.1275-2A>C) c.1360-2A>C c.1068-2A>C (n.1068-2A>C) c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) | |
| 4 | g.16006693G>A | CA2866801 | PROM1 | c.1302-3C>T (n.1302-3C>T) c.*985-3C>T (n.*985-3C>T) c.1275-3C>T (n.1275-3C>T) c.1360-3C>T c.1068-3C>T (n.1068-3C>T) c.1095-3C>T (n.1095-3C>T) c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006693G= | CA1440916720 | PROM1 | c.1302-3C= (n.1302-3C=) c.*985-3C= (n.*985-3C=) c.1275-3C= (n.1275-3C=) c.1360-3C= c.1068-3C= (n.1068-3C=) c.1095-3C= (n.1095-3C=) c.1029-3C= (n.1029-3C=) | |
| 4 | g.16006694G>A | CA2499217144 | PROM1 | c.1302-4C>T (n.1302-4C>T) c.*985-4C>T (n.*985-4C>T) c.1275-4C>T (n.1275-4C>T) c.1360-4C>T c.1068-4C>T (n.1068-4C>T) c.1095-4C>T (n.1095-4C>T) c.1029-4C>T (n.1029-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.16006696G>A | CA92594676 | PROM1 | c.1302-6C>T (n.1302-6C>T) c.*985-6C>T (n.*985-6C>T) c.1275-6C>T (n.1275-6C>T) c.1360-6C>T c.1068-6C>T (n.1068-6C>T) c.1095-6C>T (n.1095-6C>T) c.1029-6C>T (n.1029-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006696G= | CA1440916721 | PROM1 | c.1302-6C= (n.1302-6C=) c.*985-6C= (n.*985-6C=) c.1275-6C= (n.1275-6C=) c.1360-6C= c.1068-6C= (n.1068-6C=) c.1095-6C= (n.1095-6C=) c.1029-6C= (n.1029-6C=) | |
| 4 | g.16006696G>T | CA2670099993 | PROM1 | c.1302-6C>A (n.1302-6C>A) c.*985-6C>A (n.*985-6C>A) c.1275-6C>A (n.1275-6C>A) c.1360-6C>A c.1068-6C>A (n.1068-6C>A) c.1095-6C>A (n.1095-6C>A) c.1029-6C>A (n.1029-6C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006698G>A | CA789850678 | PROM1 | c.1302-8C>T (n.1302-8C>T) c.*985-8C>T (n.*985-8C>T) c.1275-8C>T (n.1275-8C>T) c.1360-8C>T c.1068-8C>T (n.1068-8C>T) c.1095-8C>T (n.1095-8C>T) c.1029-8C>T (n.1029-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006698G= | CA1440916722 | PROM1 | c.1302-8C= (n.1302-8C=) c.*985-8C= (n.*985-8C=) c.1275-8C= (n.1275-8C=) c.1360-8C= c.1068-8C= (n.1068-8C=) c.1095-8C= (n.1095-8C=) c.1029-8C= (n.1029-8C=) | |
| 4 | g.16006702_16006705del | CA2760553155 | PROM1 | c.1302-12_1302-9del (n.1302-12_1302-9del) c.*985-12_*985-9del (n.*985-12_*985-9del) c.1275-12_1275-9del (n.1275-12_1275-9del) c.1360-12_1360-9del c.1068-12_1068-9del (n.1068-12_1068-9del) c.1095-12_1095-9del (n.1095-12_1095-9del) c.1029-12_1029-9del (n.1029-12_1029-9del) | |
| 4 | g.16006700C>A | CA1440916724 | PROM1 | c.1302-10G>T (n.1302-10G>T) c.*985-10G>T (n.*985-10G>T) c.1275-10G>T (n.1275-10G>T) c.1360-10G>T c.1068-10G>T (n.1068-10G>T) c.1095-10G>T (n.1095-10G>T) c.1029-10G>T (n.1029-10G>T) | dbSNP |
| 4 | g.16006700C= | CA1440916723 | PROM1 | c.1302-10G= (n.1302-10G=) c.*985-10G= (n.*985-10G=) c.1275-10G= (n.1275-10G=) c.1360-10G= c.1068-10G= (n.1068-10G=) c.1095-10G= (n.1095-10G=) c.1029-10G= (n.1029-10G=) | |
| 4 | g.16006700C>G | CA2670099994 | PROM1 | c.1302-10G>C (n.1302-10G>C) c.*985-10G>C (n.*985-10G>C) c.1275-10G>C (n.1275-10G>C) c.1360-10G>C c.1068-10G>C (n.1068-10G>C) c.1095-10G>C (n.1095-10G>C) c.1029-10G>C (n.1029-10G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006700C>T | CA92594682 | PROM1 | c.1302-10G>A (n.1302-10G>A) c.*985-10G>A (n.*985-10G>A) c.1275-10G>A (n.1275-10G>A) c.1360-10G>A c.1068-10G>A (n.1068-10G>A) c.1095-10G>A (n.1095-10G>A) c.1029-10G>A (n.1029-10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006701A>G | CA2670099998 | PROM1 | c.1302-11T>C (n.1302-11T>C) c.*985-11T>C (n.*985-11T>C) c.1275-11T>C (n.1275-11T>C) c.1360-11T>C c.1068-11T>C (n.1068-11T>C) c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.1029-11T>C (n.1029-11T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006702A= | CA1440916725 | PROM1 | c.1302-12T= (n.1302-12T=) c.*985-12T= (n.*985-12T=) c.1275-12T= (n.1275-12T=) c.1360-12T= c.1068-12T= (n.1068-12T=) c.1095-12T= (n.1095-12T=) c.1029-12T= (n.1029-12T=) | |
| 4 | g.16006702A>G | CA1440916726 | PROM1 | c.1302-12T>C (n.1302-12T>C) c.*985-12T>C (n.*985-12T>C) c.1275-12T>C (n.1275-12T>C) c.1360-12T>C c.1068-12T>C (n.1068-12T>C) c.1095-12T>C (n.1095-12T>C) c.1029-12T>C (n.1029-12T>C) | dbSNP |
| 4 | g.16006704C>A | CA2524614727 | PROM1 | c.1302-14G>T (n.1302-14G>T) c.*985-14G>T (n.*985-14G>T) c.1275-14G>T (n.1275-14G>T) c.1360-14G>T c.1068-14G>T (n.1068-14G>T) c.1095-14G>T (n.1095-14G>T) c.1029-14G>T (n.1029-14G>T) | |
| 4 | g.16006705A>C | CA2670100001 | PROM1 | c.1302-15T>G (n.1302-15T>G) c.*985-15T>G (n.*985-15T>G) c.1275-15T>G (n.1275-15T>G) c.1360-15T>G c.1068-15T>G (n.1068-15T>G) c.1095-15T>G (n.1095-15T>G) c.1029-15T>G (n.1029-15T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006706C= | CA1440916727 | PROM1 | c.1302-16G= (n.1302-16G=) c.*985-16G= (n.*985-16G=) c.1275-16G= (n.1275-16G=) c.1360-16G= c.1068-16G= (n.1068-16G=) c.1095-16G= (n.1095-16G=) c.1029-16G= (n.1029-16G=) | |
| 4 | g.16006706C>T | CA550187678 | PROM1 | c.1302-16G>A (n.1302-16G>A) c.*985-16G>A (n.*985-16G>A) c.1275-16G>A (n.1275-16G>A) c.1360-16G>A c.1068-16G>A (n.1068-16G>A) c.1095-16G>A (n.1095-16G>A) c.1029-16G>A (n.1029-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006708G>A | CA2670100002 | PROM1 | c.1302-18C>T (n.1302-18C>T) c.*985-18C>T (n.*985-18C>T) c.1275-18C>T (n.1275-18C>T) c.1360-18C>T c.1068-18C>T (n.1068-18C>T) c.1095-18C>T (n.1095-18C>T) c.1029-18C>T (n.1029-18C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006708G= | CA1440916728 | PROM1 | c.1302-18C= (n.1302-18C=) c.*985-18C= (n.*985-18C=) c.1275-18C= (n.1275-18C=) c.1360-18C= c.1068-18C= (n.1068-18C=) c.1095-18C= (n.1095-18C=) c.1029-18C= (n.1029-18C=) | |
| 4 | g.16006708G>T | CA789850687 | PROM1 | c.1302-18C>A (n.1302-18C>A) c.*985-18C>A (n.*985-18C>A) c.1275-18C>A (n.1275-18C>A) c.1360-18C>A c.1068-18C>A (n.1068-18C>A) c.1095-18C>A (n.1095-18C>A) c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006709T>C | CA2670100005 | PROM1 | c.1302-19A>G (n.1302-19A>G) c.*985-19A>G (n.*985-19A>G) c.1275-19A>G (n.1275-19A>G) c.1360-19A>G c.1068-19A>G (n.1068-19A>G) c.1095-19A>G (n.1095-19A>G) c.1029-19A>G (n.1029-19A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006712T>C | CA2866802 | PROM1 | c.1302-22A>G (n.1302-22A>G) c.*985-22A>G (n.*985-22A>G) c.1275-22A>G (n.1275-22A>G) c.1360-22A>G c.1068-22A>G (n.1068-22A>G) c.1095-22A>G (n.1095-22A>G) c.1029-22A>G (n.1029-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.16006712T= | CA1440916729 | PROM1 | c.1302-22A= (n.1302-22A=) c.*985-22A= (n.*985-22A=) c.1275-22A= (n.1275-22A=) c.1360-22A= c.1068-22A= (n.1068-22A=) c.1095-22A= (n.1095-22A=) c.1029-22A= (n.1029-22A=) | |
| 4 | g.16006713A= | CA1440916730 | PROM1 | c.1302-23T= (n.1302-23T=) c.*985-23T= (n.*985-23T=) c.1275-23T= (n.1275-23T=) c.1360-23T= c.1068-23T= (n.1068-23T=) c.1095-23T= (n.1095-23T=) c.1029-23T= (n.1029-23T=) | |
| 4 | g.16006713A>G | CA2866803 | PROM1 | c.1302-23T>C (n.1302-23T>C) c.*985-23T>C (n.*985-23T>C) c.1275-23T>C (n.1275-23T>C) c.1360-23T>C c.1068-23T>C (n.1068-23T>C) c.1095-23T>C (n.1095-23T>C) c.1029-23T>C (n.1029-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006714G= | CA1440916731 | PROM1 | c.1302-24C= (n.1302-24C=) c.*985-24C= (n.*985-24C=) c.1275-24C= (n.1275-24C=) c.1360-24C= c.1068-24C= (n.1068-24C=) c.1095-24C= (n.1095-24C=) c.1029-24C= (n.1029-24C=) | |
| 4 | g.16006714G>T | CA1440916732 | PROM1 | c.1302-24C>A (n.1302-24C>A) c.*985-24C>A (n.*985-24C>A) c.1275-24C>A (n.1275-24C>A) c.1360-24C>A c.1068-24C>A (n.1068-24C>A) c.1095-24C>A (n.1095-24C>A) c.1029-24C>A (n.1029-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006715T>C | CA550187679 | PROM1 | c.1302-25A>G (n.1302-25A>G) c.*985-25A>G (n.*985-25A>G) c.1275-25A>G (n.1275-25A>G) c.1360-25A>G c.1068-25A>G (n.1068-25A>G) c.1095-25A>G (n.1095-25A>G) c.1029-25A>G (n.1029-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006715T= | CA1440916733 | PROM1 | c.1302-25A= (n.1302-25A=) c.*985-25A= (n.*985-25A=) c.1275-25A= (n.1275-25A=) c.1360-25A= c.1068-25A= (n.1068-25A=) c.1095-25A= (n.1095-25A=) c.1029-25A= (n.1029-25A=) | |
| 4 | g.16006716A= | CA1440916734 | PROM1 | c.1302-26T= (n.1302-26T=) c.*985-26T= (n.*985-26T=) c.1275-26T= (n.1275-26T=) c.1360-26T= c.1068-26T= (n.1068-26T=) c.1095-26T= (n.1095-26T=) c.1029-26T= (n.1029-26T=) | |
| 4 | g.16006716A>G | CA550187680 | PROM1 | c.1302-26T>C (n.1302-26T>C) c.*985-26T>C (n.*985-26T>C) c.1275-26T>C (n.1275-26T>C) c.1360-26T>C c.1068-26T>C (n.1068-26T>C) c.1095-26T>C (n.1095-26T>C) c.1029-26T>C (n.1029-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006717T>C | CA1059677877 | PROM1 | c.1302-27A>G (n.1302-27A>G) c.*985-27A>G (n.*985-27A>G) c.1275-27A>G (n.1275-27A>G) c.1360-27A>G c.1068-27A>G (n.1068-27A>G) c.1095-27A>G (n.1095-27A>G) c.1029-27A>G (n.1029-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006717T= | CA1440916735 | PROM1 | c.1302-27A= (n.1302-27A=) c.*985-27A= (n.*985-27A=) c.1275-27A= (n.1275-27A=) c.1360-27A= c.1068-27A= (n.1068-27A=) c.1095-27A= (n.1095-27A=) c.1029-27A= (n.1029-27A=) | |
| 4 | g.16006719C>T | CA2670100012 | PROM1 | c.1302-29G>A (n.1302-29G>A) c.*985-29G>A (n.*985-29G>A) c.1275-29G>A (n.1275-29G>A) c.1360-29G>A c.1068-29G>A (n.1068-29G>A) c.1095-29G>A (n.1095-29G>A) c.1029-29G>A (n.1029-29G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006720A= | CA1440916736 | PROM1 | c.1302-30T= (n.1302-30T=) c.*985-30T= (n.*985-30T=) c.1275-30T= (n.1275-30T=) c.1360-30T= c.1068-30T= (n.1068-30T=) c.1095-30T= (n.1095-30T=) c.1029-30T= (n.1029-30T=) | |
| 4 | g.16006720A>G | CA550187681 | PROM1 | c.1302-30T>C (n.1302-30T>C) c.*985-30T>C (n.*985-30T>C) c.1275-30T>C (n.1275-30T>C) c.1360-30T>C c.1068-30T>C (n.1068-30T>C) c.1095-30T>C (n.1095-30T>C) c.1029-30T>C (n.1029-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006720_16006721insCAT | CA2760553160 | PROM1 | c.1302-31_1302-30insATG (n.1302-31_1302-30insATG) c.*985-31_*985-30insATG (n.*985-31_*985-30insATG) c.1275-31_1275-30insATG (n.1275-31_1275-30insATG) c.1360-31_1360-30insATG c.1068-31_1068-30insATG (n.1068-31_1068-30insATG) c.1095-31_1095-30insATG (n.1095-31_1095-30insATG) c.1029-31_1029-30insATG (n.1029-31_1029-30insATG) | |
| 4 | g.16006721T>C | CA2578049752 | PROM1 | c.1302-31A>G (n.1302-31A>G) c.*985-31A>G (n.*985-31A>G) c.1275-31A>G (n.1275-31A>G) c.1360-31A>G c.1068-31A>G (n.1068-31A>G) c.1095-31A>G (n.1095-31A>G) c.1029-31A>G (n.1029-31A>G) | |
| 4 | g.16006722_16006724del | CA2760553161 | PROM1 | c.1302-34_1302-32del (n.1302-34_1302-32del) c.*985-34_*985-32del (n.*985-34_*985-32del) c.1275-34_1275-32del (n.1275-34_1275-32del) c.1360-34_1360-32del c.1068-34_1068-32del (n.1068-34_1068-32del) c.1095-34_1095-32del (n.1095-34_1095-32del) c.1029-34_1029-32del (n.1029-34_1029-32del) | |
| 4 | g.16006724C>T | CA2670100015 | PROM1 | c.1302-34G>A (n.1302-34G>A) c.*985-34G>A (n.*985-34G>A) c.1275-34G>A (n.1275-34G>A) c.1360-34G>A c.1068-34G>A (n.1068-34G>A) c.1095-34G>A (n.1095-34G>A) c.1029-34G>A (n.1029-34G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006725A= | CA1440916737 | PROM1 | c.1302-35T= (n.1302-35T=) c.*985-35T= (n.*985-35T=) c.1275-35T= (n.1275-35T=) c.1360-35T= c.1068-35T= (n.1068-35T=) c.1095-35T= (n.1095-35T=) c.1029-35T= (n.1029-35T=) | |
| 4 | g.16006725A>T | CA1440916738 | PROM1 | c.1302-35T>A (n.1302-35T>A) c.*985-35T>A (n.*985-35T>A) c.1275-35T>A (n.1275-35T>A) c.1360-35T>A c.1068-35T>A (n.1068-35T>A) c.1095-35T>A (n.1095-35T>A) c.1029-35T>A (n.1029-35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.16006726C>G | CA2760553162 | PROM1 | c.1302-36G>C (n.1302-36G>C) c.*985-36G>C (n.*985-36G>C) c.1275-36G>C (n.1275-36G>C) c.1360-36G>C c.1068-36G>C (n.1068-36G>C) c.1095-36G>C (n.1095-36G>C) c.1029-36G>C (n.1029-36G>C) | |
| 4 | g.16006727A>G | CA2670100016 | PROM1 | c.1302-37T>C (n.1302-37T>C) c.*985-37T>C (n.*985-37T>C) c.1275-37T>C (n.1275-37T>C) c.1360-37T>C c.1068-37T>C (n.1068-37T>C) c.1095-37T>C (n.1095-37T>C) c.1029-37T>C (n.1029-37T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006727_16006728delinsAG | CA1440916739 | PROM1 | c.1302-38_1302-37delinsCT (n.1302-38_1302-37delinsCT) c.*985-38_*985-37delinsCT (n.*985-38_*985-37delinsCT) c.1275-38_1275-37delinsCT (n.1275-38_1275-37delinsCT) c.1360-38_1360-37delinsCT c.1068-38_1068-37delinsCT (n.1068-38_1068-37delinsCT) c.1095-38_1095-37delinsCT (n.1095-38_1095-37delinsCT) c.1029-38_1029-37delinsCT (n.1029-38_1029-37delinsCT) | |
| 4 | g.16006728_16006742del | CA2760553163 | PROM1 | c.1302-51_1302-37del (n.1302-51_1302-37del) c.*985-51_*985-37del (n.*985-51_*985-37del) c.1275-51_1275-37del (n.1275-51_1275-37del) c.1360-51_1360-37del c.1068-51_1068-37del (n.1068-51_1068-37del) c.1095-51_1095-37del (n.1095-51_1095-37del) c.1029-51_1029-37del (n.1029-51_1029-37del) | |
| 4 | g.16006728G>A | CA2670100017 | PROM1 | c.1302-38C>T (n.1302-38C>T) c.*985-38C>T (n.*985-38C>T) c.1275-38C>T (n.1275-38C>T) c.1360-38C>T c.1068-38C>T (n.1068-38C>T) c.1095-38C>T (n.1095-38C>T) c.1029-38C>T (n.1029-38C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006729del | CA550187682 | PROM1 | c.1302-38del (n.1302-38del) c.*985-38del (n.*985-38del) c.1275-38del (n.1275-38del) c.1360-38del c.1068-38del (n.1068-38del) c.1095-38del (n.1095-38del) c.1029-38del (n.1029-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006729G>A | CA2670100019 | PROM1 | c.1302-39C>T (n.1302-39C>T) c.*985-39C>T (n.*985-39C>T) c.1275-39C>T (n.1275-39C>T) c.1360-39C>T c.1068-39C>T (n.1068-39C>T) c.1095-39C>T (n.1095-39C>T) c.1029-39C>T (n.1029-39C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006729G= | CA1440916740 | PROM1 | c.1302-39C= (n.1302-39C=) c.*985-39C= (n.*985-39C=) c.1275-39C= (n.1275-39C=) c.1360-39C= c.1068-39C= (n.1068-39C=) c.1095-39C= (n.1095-39C=) c.1029-39C= (n.1029-39C=) | |
| 4 | g.16006729G>T | CA550187683 | PROM1 | c.1302-39C>A (n.1302-39C>A) c.*985-39C>A (n.*985-39C>A) c.1275-39C>A (n.1275-39C>A) c.1360-39C>A c.1068-39C>A (n.1068-39C>A) c.1095-39C>A (n.1095-39C>A) c.1029-39C>A (n.1029-39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006730_16006731insA | CA2760553164 | PROM1 | c.1302-41_1302-40insT (n.1302-41_1302-40insT) c.*985-41_*985-40insT (n.*985-41_*985-40insT) c.1275-41_1275-40insT (n.1275-41_1275-40insT) c.1360-41_1360-40insT c.1068-41_1068-40insT (n.1068-41_1068-40insT) c.1095-41_1095-40insT (n.1095-41_1095-40insT) c.1029-41_1029-40insT (n.1029-41_1029-40insT) | |
| 4 | g.16006731del | CA2760553165 | PROM1 | c.1302-41del (n.1302-41del) c.*985-41del (n.*985-41del) c.1275-41del (n.1275-41del) c.1360-41del c.1068-41del (n.1068-41del) c.1095-41del (n.1095-41del) c.1029-41del (n.1029-41del) | |
| 4 | g.16006732A>T | CA2670100022 | PROM1 | c.1302-42T>A (n.1302-42T>A) c.*985-42T>A (n.*985-42T>A) c.1275-42T>A (n.1275-42T>A) c.1360-42T>A c.1068-42T>A (n.1068-42T>A) c.1095-42T>A (n.1095-42T>A) c.1029-42T>A (n.1029-42T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006733del | CA2760553166 | PROM1 | c.1302-43del (n.1302-43del) c.*985-43del (n.*985-43del) c.1275-43del (n.1275-43del) c.1360-43del c.1068-43del (n.1068-43del) c.1095-43del (n.1095-43del) c.1029-43del (n.1029-43del) | |
| 4 | g.16006733C>A | CA2866805 | PROM1 | c.1302-43G>T (n.1302-43G>T) c.*985-43G>T (n.*985-43G>T) c.1275-43G>T (n.1275-43G>T) c.1360-43G>T c.1068-43G>T (n.1068-43G>T) c.1095-43G>T (n.1095-43G>T) c.1029-43G>T (n.1029-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006733C= | CA1440916741 | PROM1 | c.1302-43G= (n.1302-43G=) c.*985-43G= (n.*985-43G=) c.1275-43G= (n.1275-43G=) c.1360-43G= c.1068-43G= (n.1068-43G=) c.1095-43G= (n.1095-43G=) c.1029-43G= (n.1029-43G=) | |
| 4 | g.16006733C>G | CA2670100025 | PROM1 | c.1302-43G>C (n.1302-43G>C) c.*985-43G>C (n.*985-43G>C) c.1275-43G>C (n.1275-43G>C) c.1360-43G>C c.1068-43G>C (n.1068-43G>C) c.1095-43G>C (n.1095-43G>C) c.1029-43G>C (n.1029-43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006733C>T | CA2866804 | PROM1 | c.1302-43G>A (n.1302-43G>A) c.*985-43G>A (n.*985-43G>A) c.1275-43G>A (n.1275-43G>A) c.1360-43G>A c.1068-43G>A (n.1068-43G>A) c.1095-43G>A (n.1095-43G>A) c.1029-43G>A (n.1029-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006734G>A | CA2866806 | PROM1 | c.1302-44C>T (n.1302-44C>T) c.*985-44C>T (n.*985-44C>T) c.1275-44C>T (n.1275-44C>T) c.1360-44C>T c.1068-44C>T (n.1068-44C>T) c.1095-44C>T (n.1095-44C>T) c.1029-44C>T (n.1029-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006734G>C | CA2578049756 | PROM1 | c.1302-44C>G (n.1302-44C>G) c.*985-44C>G (n.*985-44C>G) c.1275-44C>G (n.1275-44C>G) c.1360-44C>G c.1068-44C>G (n.1068-44C>G) c.1095-44C>G (n.1095-44C>G) c.1029-44C>G (n.1029-44C>G) | |
| 4 | g.16006734G= | CA1440916742 | PROM1 | c.1302-44C= (n.1302-44C=) c.*985-44C= (n.*985-44C=) c.1275-44C= (n.1275-44C=) c.1360-44C= c.1068-44C= (n.1068-44C=) c.1095-44C= (n.1095-44C=) c.1029-44C= (n.1029-44C=) | |
| 4 | g.16006734G>T | CA2670100032 | PROM1 | c.1302-44C>A (n.1302-44C>A) c.*985-44C>A (n.*985-44C>A) c.1275-44C>A (n.1275-44C>A) c.1360-44C>A c.1068-44C>A (n.1068-44C>A) c.1095-44C>A (n.1095-44C>A) c.1029-44C>A (n.1029-44C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006734_16006742del | CA2760553167 | PROM1 | c.1302-52_1302-44del (n.1302-52_1302-44del) c.*985-52_*985-44del (n.*985-52_*985-44del) c.1275-52_1275-44del (n.1275-52_1275-44del) c.1360-52_1360-44del c.1068-52_1068-44del (n.1068-52_1068-44del) c.1095-52_1095-44del (n.1095-52_1095-44del) c.1029-52_1029-44del (n.1029-52_1029-44del) | |
| 4 | g.16006735C>A | CA2670100034 | PROM1 | c.1302-45G>T (n.1302-45G>T) c.*985-45G>T (n.*985-45G>T) c.1275-45G>T (n.1275-45G>T) c.1360-45G>T c.1068-45G>T (n.1068-45G>T) c.1095-45G>T (n.1095-45G>T) c.1029-45G>T (n.1029-45G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006736C>A | CA2670100036 | PROM1 | c.1302-46G>T (n.1302-46G>T) c.*985-46G>T (n.*985-46G>T) c.1275-46G>T (n.1275-46G>T) c.1360-46G>T c.1068-46G>T (n.1068-46G>T) c.1095-46G>T (n.1095-46G>T) c.1029-46G>T (n.1029-46G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006737A= | CA1440916743 | PROM1 | c.1302-47T= (n.1302-47T=) c.*985-47T= (n.*985-47T=) c.1275-47T= (n.1275-47T=) c.1360-47T= c.1068-47T= (n.1068-47T=) c.1095-47T= (n.1095-47T=) c.1029-47T= (n.1029-47T=) | |
| 4 | g.16006737A>C | CA1440916744 | PROM1 | c.1302-47T>G (n.1302-47T>G) c.*985-47T>G (n.*985-47T>G) c.1275-47T>G (n.1275-47T>G) c.1360-47T>G c.1068-47T>G (n.1068-47T>G) c.1095-47T>G (n.1095-47T>G) c.1029-47T>G (n.1029-47T>G) | dbSNP |
| 4 | g.16006740del | CA2578049758 | PROM1 | c.1302-48del (n.1302-48del) c.*985-48del (n.*985-48del) c.1275-48del (n.1275-48del) c.1360-48del c.1068-48del (n.1068-48del) c.1095-48del (n.1095-48del) c.1029-48del (n.1029-48del) | |
| 4 | g.16006739C>A | CA2531709489 | PROM1 | c.1302-49G>T (n.1302-49G>T) c.*985-49G>T (n.*985-49G>T) c.1275-49G>T (n.1275-49G>T) c.1360-49G>T c.1068-49G>T (n.1068-49G>T) c.1095-49G>T (n.1095-49G>T) c.1029-49G>T (n.1029-49G>T) | |
| 4 | g.16006739C= | CA1440916745 | PROM1 | c.1302-49G= (n.1302-49G=) c.*985-49G= (n.*985-49G=) c.1275-49G= (n.1275-49G=) c.1360-49G= c.1068-49G= (n.1068-49G=) c.1095-49G= (n.1095-49G=) c.1029-49G= (n.1029-49G=) | |
| 4 | g.16006739C>T | CA550187684 | PROM1 | c.1302-49G>A (n.1302-49G>A) c.*985-49G>A (n.*985-49G>A) c.1275-49G>A (n.1275-49G>A) c.1360-49G>A c.1068-49G>A (n.1068-49G>A) c.1095-49G>A (n.1095-49G>A) c.1029-49G>A (n.1029-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.16006740C>A | CA2670100038 | PROM1 | c.1302-50G>T (n.1302-50G>T) c.*985-50G>T (n.*985-50G>T) c.1275-50G>T (n.1275-50G>T) c.1360-50G>T c.1068-50G>T (n.1068-50G>T) c.1095-50G>T (n.1095-50G>T) c.1029-50G>T (n.1029-50G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006740C= | CA1440916746 | PROM1 | c.1302-50G= (n.1302-50G=) c.*985-50G= (n.*985-50G=) c.1275-50G= (n.1275-50G=) c.1360-50G= c.1068-50G= (n.1068-50G=) c.1095-50G= (n.1095-50G=) c.1029-50G= (n.1029-50G=) | |
| 4 | g.16006740C>G | CA2578049761 | PROM1 | c.1302-50G>C (n.1302-50G>C) c.*985-50G>C (n.*985-50G>C) c.1275-50G>C (n.1275-50G>C) c.1360-50G>C c.1068-50G>C (n.1068-50G>C) c.1095-50G>C (n.1095-50G>C) c.1029-50G>C (n.1029-50G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006740C>T | CA2866807 | PROM1 | c.1302-50G>A (n.1302-50G>A) c.*985-50G>A (n.*985-50G>A) c.1275-50G>A (n.1275-50G>A) c.1360-50G>A c.1068-50G>A (n.1068-50G>A) c.1095-50G>A (n.1095-50G>A) c.1029-50G>A (n.1029-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.16006741T>C | CA2670100040 | PROM1 | c.1302-51A>G (n.1302-51A>G) c.*985-51A>G (n.*985-51A>G) c.1275-51A>G (n.1275-51A>G) c.1360-51A>G c.1068-51A>G (n.1068-51A>G) c.1095-51A>G (n.1095-51A>G) c.1029-51A>G (n.1029-51A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006741_16006747del | CA2760553168 | PROM1 | c.1302-57_1302-51del (n.1302-57_1302-51del) c.*985-57_*985-51del (n.*985-57_*985-51del) c.1275-57_1275-51del (n.1275-57_1275-51del) c.1360-57_1360-51del c.1068-57_1068-51del (n.1068-57_1068-51del) c.1095-57_1095-51del (n.1095-57_1095-51del) c.1029-57_1029-51del (n.1029-57_1029-51del) | |
| 4 | g.16006743del | CA2578049763 | PROM1 | c.1302-52del (n.1302-52del) c.*985-52del (n.*985-52del) c.1275-52del (n.1275-52del) c.1360-52del c.1068-52del (n.1068-52del) c.1095-52del (n.1095-52del) c.1029-52del (n.1029-52del) | |
| 4 | g.16006744C>A | CA2670100043 | PROM1 | c.1302-54G>T (n.1302-54G>T) c.*985-54G>T (n.*985-54G>T) c.1275-54G>T (n.1275-54G>T) c.1360-54G>T c.1068-54G>T (n.1068-54G>T) c.1095-54G>T (n.1095-54G>T) c.1029-54G>T (n.1029-54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006744C>T | CA2670100044 | PROM1 | c.1302-54G>A (n.1302-54G>A) c.*985-54G>A (n.*985-54G>A) c.1275-54G>A (n.1275-54G>A) c.1360-54G>A c.1068-54G>A (n.1068-54G>A) c.1095-54G>A (n.1095-54G>A) c.1029-54G>A (n.1029-54G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006746C>A | CA2670100046 | PROM1 | c.1302-56G>T (n.1302-56G>T) c.*985-56G>T (n.*985-56G>T) c.1275-56G>T (n.1275-56G>T) c.1360-56G>T c.1068-56G>T (n.1068-56G>T) c.1095-56G>T (n.1095-56G>T) c.1029-56G>T (n.1029-56G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006746C>T | CA2760553169 | PROM1 | c.1302-56G>A (n.1302-56G>A) c.*985-56G>A (n.*985-56G>A) c.1275-56G>A (n.1275-56G>A) c.1360-56G>A c.1068-56G>A (n.1068-56G>A) c.1095-56G>A (n.1095-56G>A) c.1029-56G>A (n.1029-56G>A) | |
| 4 | g.16006750dup | CA2670100047 | PROM1 | c.1302-57dup (n.1302-57dup) c.*985-57dup (n.*985-57dup) c.1275-57dup (n.1275-57dup) c.1360-57dup c.1068-57dup (n.1068-57dup) c.1095-57dup (n.1095-57dup) c.1029-57dup (n.1029-57dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006748_16006750dup | CA2670100048 | PROM1 | c.1302-59_1302-57dup (n.1302-59_1302-57dup) c.*985-59_*985-57dup (n.*985-59_*985-57dup) c.1275-59_1275-57dup (n.1275-59_1275-57dup) c.1360-59_1360-57dup c.1068-59_1068-57dup (n.1068-59_1068-57dup) c.1095-59_1095-57dup (n.1095-59_1095-57dup) c.1029-59_1029-57dup (n.1029-59_1029-57dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.16006749A= | CA1440916747 | PROM1 | c.1302-59T= (n.1302-59T=) c.*985-59T= (n.*985-59T=) c.1275-59T= (n.1275-59T=) c.1360-59T= c.1068-59T= (n.1068-59T=) c.1095-59T= (n.1095-59T=) c.1029-59T= (n.1029-59T=) | |
| 4 | g.16006749A>G | CA2760553170 | PROM1 | c.1302-59T>C (n.1302-59T>C) c.*985-59T>C (n.*985-59T>C) c.1275-59T>C (n.1275-59T>C) c.1360-59T>C c.1068-59T>C (n.1068-59T>C) c.1095-59T>C (n.1095-59T>C) c.1029-59T>C (n.1029-59T>C) | |
| 4 | g.16006749A>T | CA1440916748 | PROM1 | c.1302-59T>A (n.1302-59T>A) c.*985-59T>A (n.*985-59T>A) c.1275-59T>A (n.1275-59T>A) c.1360-59T>A c.1068-59T>A (n.1068-59T>A) c.1095-59T>A (n.1095-59T>A) c.1029-59T>A (n.1029-59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |