Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16006548T>ACA398388926TTC19c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.840T>A
n.766T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.1791+615A>T
17g.16006548T>CCA398388929TTC19c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.840T>C
n.766T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.1791+615A>G
17g.16006548T>GCA8407477TTC19c.656T>G (p.Leu219Ter)
c.840T>G
n.766T>G
c.335T>G (p.Leu112Ter)
n.1791+615A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006548T=CA2249822132TTC19c.656T= (p.Leu219=)
c.840T=
n.766T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.1791+615A=
17g.16006549A=CA2249822135TTC19c.657A= (p.Leu219=)
c.841A=
n.767A=
c.336A= (p.Leu112=)
n.1791+614T=
17g.16006549A>CCA398388938TTC19c.657A>C (p.Leu219Phe)
c.841A>C
n.767A>C
c.336A>C (p.Leu112Phe)
n.1791+614T>G
17g.16006549A>GCA498039681TTC19c.657A>G (p.Leu219=)
c.841A>G
n.767A>G
c.336A>G (p.Leu112=)
n.1791+614T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006549A>TCA398388942TTC19c.657A>T (p.Leu219Phe)
c.841A>T
n.767A>T
c.336A>T (p.Leu112Phe)
n.1791+614T>A
17g.16006550G>ACA398388946TTC19c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.842G>A
n.768G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1791+613C>T
17g.16006550G>CCA398388959TTC19c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.842G>C
n.768G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1791+613C>G
17g.16006550G>TCA398388956TTC19c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.842G>T
n.768G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1791+613C>A
17g.16006551C>ACA398388962TTC19c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.843C>A
n.769C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.1791+612G>T
 gnomAD v4
17g.16006551C>GCA398388972TTC19c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.843C>G
n.769C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1791+612G>C
17g.16006551C>TCA398388973TTC19c.659C>T (p.Ala220Val)
c.843C>T
n.769C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.1791+612G>A
17g.16006552A>CCA498039682TTC19c.660A>C (p.Ala220=)
c.844A>C
n.770A>C
c.339A>C (p.Ala113=)
n.1791+611T>G
17g.16006552A>GCA498039683TTC19c.660A>G (p.Ala220=)
c.844A>G
n.770A>G
c.339A>G (p.Ala113=)
n.1791+611T>C
17g.16006552A>TCA498039684TTC19c.660A>T (p.Ala220=)
c.844A>T
n.770A>T
c.339A>T (p.Ala113=)
n.1791+611T>A
17g.16006553G>ACA288189071TTC19c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.845G>A
n.771G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1791+610C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006553G>CCA398388976TTC19c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.845G>C
n.771G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1791+610C>G
17g.16006553G=CA2249822141TTC19c.661G= (p.Glu221=)
c.845G=
n.771G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.1791+610C=
17g.16006553G>TCA398388977TTC19c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.845G>T
n.771G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1791+610C>A
17g.16006554A>CCA398388978TTC19c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.846A>C
n.772A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1791+609T>G
17g.16006554A>GCA398388981TTC19c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.846A>G
n.772A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1791+609T>C
17g.16006554A>TCA398388984TTC19c.662A>T (p.Glu221Val)
c.846A>T
n.772A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1791+609T>A
17g.16006555A=CA2249822147TTC19c.663A= (p.Glu221=)
c.847A=
n.773A=
c.342A= (p.Glu114=)
n.1791+608T=
17g.16006555A>CCA398388988TTC19c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.847A>C
n.773A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.1791+608T>G
17g.16006555A>GCA498039685TTC19c.663A>G (p.Glu221=)
c.847A>G
n.773A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
n.1791+608T>C
17g.16006555A>TCA8407478TTC19c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.847A>T
n.773A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.1791+608T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.16006556G>ACA398388995TTC19c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.848G>A
n.774G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1791+607C>T
17g.16006556G>CCA398388994TTC19c.664G>C (p.Asp222His)
c.848G>C
n.774G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1791+607C>G
17g.16006556G>TCA398388993TTC19c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.848G>T
n.774G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.1791+607C>A
17g.16006557A=CA2249822155TTC19c.665A= (p.Asp222=)
c.849A=
n.775A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.1791+606T=
17g.16006557A>CCA398388999TTC19c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.849A>C
n.775A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1791+606T>G
17g.16006557A>GCA398389001TTC19c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.849A>G
n.775A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1791+606T>C
17g.16006557A>TCA398389004TTC19c.665A>T (p.Asp222Val)
c.849A>T
n.775A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1791+606T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006558C>ACA398389008TTC19c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.850C>A
n.776C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.1791+605G>T
17g.16006558C=CA2249822161TTC19c.666C= (p.Asp222=)
c.850C=
n.776C=
c.345C= (p.Asp115=)
n.1791+605G=
17g.16006558C>GCA398389013TTC19c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.850C>G
n.776C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.1791+605G>C
17g.16006558C>TCA8407479TTC19c.666C>T (p.Asp222=)
c.850C>T
n.776C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.1791+605G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006558_16006561delinsCATTCA2249822164TTC19c.666_669delinsCATT (p.Asp222=)
c.850_853delinsCATT
n.776_779delinsCATT
c.345_348delinsCATT (p.Asp115=)
n.1791+602_1791+605delinsAATG
17g.16006559A=CA2249822172TTC19c.667A= (p.Ile223=)
c.851A=
n.777A=
c.346A= (p.Ile116=)
n.1791+604T=
17g.16006559A>CCA398389020TTC19c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.851A>C
n.777A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1791+604T>G
17g.16006559A>GCA8407480TTC19c.667A>G (p.Ile223Val)
c.851A>G
n.777A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.1791+604T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006559A>TCA398389026TTC19c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.851A>T
n.777A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.1791+604T>A
17g.16006561_16006563delCA645572494TTC19c.669_671del (p.Ile223del)
c.853_855del
n.779_781del
c.348_350del (p.Ile116del)
n.1791+602_1791+604del
 dbSNP COSMIC
17g.16006560T>ACA398389032TTC19c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.852T>A
n.778T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.1791+603A>T
17g.16006560T>CCA398389034TTC19c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.852T>C
n.778T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.1791+603A>G
17g.16006560T>GCA398389038TTC19c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.852T>G
n.778T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.1791+603A>C
17g.16006561delCA2636260888TTC19c.669del (p.Met224CysfsTer17)
c.853del
n.779del
c.348del (p.Met117CysfsTer17)
c.669del (p.Met224CysfsTer21)
n.1791+603del
 gnomAD v4
17g.16006561T>ACA498039686TTC19c.669T>A (p.Ile223=)
c.853T>A
n.779T>A
c.348T>A (p.Ile116=)
n.1791+602A>T
17g.16006561T>CCA498039687TTC19c.669T>C (p.Ile223=)
c.853T>C
n.779T>C
c.348T>C (p.Ile116=)
n.1791+602A>G
17g.16006561T>GCA398389042TTC19c.669T>G (p.Ile223Met)
c.853T>G
n.779T>G
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.1791+602A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006561T=CA2249822180TTC19c.669T= (p.Ile223=)
c.853T=
n.779T=
c.348T= (p.Ile116=)
n.1791+602A=
17g.16006562A=CA2249822186TTC19c.670A= (p.Met224=)
c.854A=
n.780A=
c.349A= (p.Met117=)
n.1791+601T=
17g.16006562A>CCA8407481TTC19c.670A>C (p.Met224Leu)
c.854A>C
n.780A>C
c.349A>C (p.Met117Leu)
n.1791+601T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006562A>GCA398389046TTC19c.670A>G (p.Met224Val)
c.854A>G
n.780A>G
c.349A>G (p.Met117Val)
n.1791+601T>C
 COSMIC
17g.16006562A>TCA398389049TTC19c.670A>T (p.Met224Leu)
c.854A>T
n.780A>T
c.349A>T (p.Met117Leu)
n.1791+601T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006562_16006569delinsATGTCAGGCA2249822188TTC19c.670_676+1delinsATGTCAGG
c.854_860+1delinsATGTCAGG
n.780_786+1delinsATGTCAGG
c.349_355+1delinsATGTCAGG
n.1791+594_1791+601delinsCCTGACAT
17g.16006563T>ACA398389057TTC19c.671T>A (p.Met224Lys)
c.855T>A
n.781T>A
c.350T>A (p.Met117Lys)
n.1791+600A>T
 gnomAD v4
17g.16006563T>CCA398389060TTC19c.671T>C (p.Met224Thr)
c.855T>C
n.781T>C
c.350T>C (p.Met117Thr)
n.1791+600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006563T>GCA398389063TTC19c.671T>G (p.Met224Arg)
c.855T>G
n.781T>G
c.350T>G (p.Met117Arg)
n.1791+600A>C
17g.16006563T=CA2249822241TTC19c.671T= (p.Met224=)
c.855T=
n.781T=
c.350T= (p.Met117=)
n.1791+600A=
17g.16006564_16006570delCA624961660TTC19c.672_676+2del
c.856_860+2del
n.782_786+2del
c.351_355+2del
n.1791+594_1791+600del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006564G>ACA398389076TTC19c.672G>A (p.Met224Ile)
c.856G>A
n.782G>A
c.351G>A (p.Met117Ile)
n.1791+599C>T
17g.16006564G>CCA398389071TTC19c.672G>C (p.Met224Ile)
c.856G>C
n.782G>C
c.351G>C (p.Met117Ile)
n.1791+599C>G
17g.16006564G=CA2249822248TTC19c.672G= (p.Met224=)
c.856G=
n.782G=
c.351G= (p.Met117=)
n.1791+599C=
17g.16006564G>TCA8407482TTC19c.672G>T (p.Met224Ile)
c.856G>T
n.782G>T
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.1791+599C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006565T>ACA398389079TTC19c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.857T>A
n.783T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1791+598A>T
17g.16006565T>CCA398389082TTC19c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.857T>C
n.783T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1791+598A>G
 gnomAD v4
17g.16006565T>GCA398389085TTC19c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.857T>G
n.783T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1791+598A>C
17g.16006566C>ACA398389090TTC19c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.858C>A
n.784C>A
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1791+597G>T
 gnomAD v4
17g.16006566C=CA2249822251TTC19c.674C= (p.Ser225=)
c.858C=
n.784C=
c.353C= (p.Ser118=)
n.1791+597G=
17g.16006566C>GCA8407483TTC19c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.858C>G
n.784C>G
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1791+597G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006566C>TCA398389092TTC19c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.858C>T
n.784C>T
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1791+597G>A
 gnomAD v4
17g.16006567A=CA2249822254TTC19c.675A= (p.Ser225=)
c.859A=
n.785A=
c.354A= (p.Ser118=)
n.1791+596T=
17g.16006567A>CCA498039689TTC19c.675A>C (p.Ser225=)
c.859A>C
n.785A>C
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1791+596T>G
17g.16006567A>GCA498039690TTC19c.675A>G (p.Ser225=)
c.859A>G
n.785A>G
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1791+596T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006567A>TCA498039691TTC19c.675A>T (p.Ser225=)
c.859A>T
n.785A>T
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1791+596T>A
17g.16006568G>ACA398389093TTC19c.676G>A (p.Val226Met)
c.860G>A
n.786G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
c.676G>A (p.Val226Ile)
n.1791+595C>T
17g.16006568G>CCA398389095TTC19c.676G>C (p.Val226Leu)
c.860G>C
n.786G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1791+595C>G
17g.16006568G>TCA398389094TTC19c.676G>T (p.Val226Leu)
c.860G>T
n.786G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.676G>T (p.Val226Phe)
n.1791+595C>A
17g.16006569G>ACA398389097TTC19c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.860+1G>A
n.786+1G>A
c.355+1G>A (n.355+1G>A)
n.1791+594C>T
17g.16006569G>CCA398389098TTC19c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.860+1G>C
n.786+1G>C
c.355+1G>C (n.355+1G>C)
n.1791+594C>G
17g.16006569G>TCA398389102TTC19c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.860+1G>T
n.786+1G>T
c.355+1G>T (n.355+1G>T)
n.1791+594C>A
17g.16006570T>ACA398389105TTC19c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.860+2T>A
n.786+2T>A
c.355+2T>A (n.355+2T>A)
n.1791+593A>T
17g.16006570T>CCA398389107TTC19c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.860+2T>C
n.786+2T>C
c.355+2T>C (n.355+2T>C)
n.1791+593A>G
 gnomAD v4
17g.16006570T>GCA398389112TTC19c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.860+2T>G
n.786+2T>G
c.355+2T>G (n.355+2T>G)
n.1791+593A>C
17g.16006571A>GCA2636260898TTC19c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.860+3A>G
n.786+3A>G
c.355+3A>G (n.355+3A>G)
n.1791+592T>C
 gnomAD v4
17g.16006572G>ACA2576181182TTC19c.676+4G>A (n.676+4G>A)
c.860+4G>A
n.786+4G>A
c.355+4G>A (n.355+4G>A)
n.1791+591C>T
17g.16006573G>ACA2576181183TTC19c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.860+5G>A
n.786+5G>A
c.355+5G>A (n.355+5G>A)
n.1791+590C>T
 gnomAD v4
17g.16006575A>GCA2636260900TTC19c.676+7A>G (n.676+7A>G)
c.860+7A>G
n.786+7A>G
c.355+7A>G (n.355+7A>G)
n.1791+588T>C
 gnomAD v4
17g.16006577C>ACA2576181184TTC19c.676+9C>A (n.676+9C>A)
c.860+9C>A
n.786+9C>A
c.355+9C>A (n.355+9C>A)
n.1791+586G>T
 gnomAD v4
17g.16006577C=CA2249822255TTC19c.676+9C= (n.676+9C=)
c.860+9C=
n.786+9C=
c.355+9C= (n.355+9C=)
n.1791+586G=
17g.16006577C>TCA624961662TTC19c.676+9C>T (n.676+9C>T)
c.860+9C>T
n.786+9C>T
c.355+9C>T (n.355+9C>T)
n.1791+586G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006579delCA2573153165TTC19c.676+11del (n.676+11del)
c.860+11del
n.786+11del
c.355+11del (n.355+11del)
n.1791+586del
 ClinVar dbSNP
17g.16006578C>ACA2636260907TTC19c.676+10C>A (n.676+10C>A)
c.860+10C>A
n.786+10C>A
c.355+10C>A (n.355+10C>A)
n.1791+585G>T
 gnomAD v4
17g.16006579C>ACA2636260908TTC19c.676+11C>A (n.676+11C>A)
c.860+11C>A
n.786+11C>A
c.355+11C>A (n.355+11C>A)
n.1791+584G>T
 gnomAD v4
17g.16006579C=CA2249822259TTC19c.676+11C= (n.676+11C=)
c.860+11C=
n.786+11C=
c.355+11C= (n.355+11C=)
n.1791+584G=
17g.16006579C>GCA2249822262TTC19c.676+11C>G (n.676+11C>G)
c.860+11C>G
n.786+11C>G
c.355+11C>G (n.355+11C>G)
n.1791+584G>C
 dbSNP
17g.16006579C>TCA288189078TTC19c.676+11C>T (n.676+11C>T)
c.860+11C>T
n.786+11C>T
c.355+11C>T (n.355+11C>T)
n.1791+584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006580A=CA2249822265TTC19c.676+12A= (n.676+12A=)
c.860+12A=
n.786+12A=
c.355+12A= (n.355+12A=)
n.1791+583T=
17g.16006580A>GCA624961663TTC19c.676+12A>G (n.676+12A>G)
c.860+12A>G
n.786+12A>G
c.355+12A>G (n.355+12A>G)
n.1791+583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006584T>CCA2636260909TTC19c.676+16T>C (n.676+16T>C)
c.860+16T>C
n.786+16T>C
c.355+16T>C (n.355+16T>C)
n.1791+579A>G
 gnomAD v4
17g.16006585C>ACA2576181185TTC19c.676+17C>A (n.676+17C>A)
c.860+17C>A
n.786+17C>A
c.355+17C>A (n.355+17C>A)
n.1791+578G>T
 gnomAD v4
17g.16006586T>ACA624961664TTC19c.676+18T>A (n.676+18T>A)
c.860+18T>A
n.786+18T>A
c.355+18T>A (n.355+18T>A)
n.1791+577A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006586T>CCA2636260911TTC19c.676+18T>C (n.676+18T>C)
c.860+18T>C
n.786+18T>C
c.355+18T>C (n.355+18T>C)
n.1791+577A>G
 gnomAD v4
17g.16006586T=CA2249822266TTC19c.676+18T= (n.676+18T=)
c.860+18T=
n.786+18T=
c.355+18T= (n.355+18T=)
n.1791+577A=
17g.16006587G>CCA2636260913TTC19c.676+19G>C (n.676+19G>C)
c.860+19G>C
n.786+19G>C
c.355+19G>C (n.355+19G>C)
n.1791+576C>G
 gnomAD v4
17g.16006588G>ACA2636260915TTC19c.676+20G>A (n.676+20G>A)
c.860+20G>A
n.786+20G>A
c.355+20G>A (n.355+20G>A)
n.1791+575C>T
 gnomAD v4
17g.16006588G=CA2249822269TTC19c.676+20G= (n.676+20G=)
c.860+20G=
n.786+20G=
c.355+20G= (n.355+20G=)
n.1791+575C=
17g.16006588G>TCA8407484TTC19c.676+20G>T (n.676+20G>T)
c.860+20G>T
n.786+20G>T
c.355+20G>T (n.355+20G>T)
n.1791+575C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006589G>CCA2808602950TTC19c.676+21G>C (n.676+21G>C)
c.860+21G>C
n.786+21G>C
c.355+21G>C (n.355+21G>C)
n.1791+574C>G
17g.16006589G=CA2249822272TTC19c.676+21G= (n.676+21G=)
c.860+21G=
n.786+21G=
c.355+21G= (n.355+21G=)
n.1791+574C=
17g.16006589G>TCA2249822275TTC19c.676+21G>T (n.676+21G>T)
c.860+21G>T
n.786+21G>T
c.355+21G>T (n.355+21G>T)
n.1791+574C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006590C>ACA2576181186TTC19c.676+22C>A (n.676+22C>A)
c.860+22C>A
n.786+22C>A
c.355+22C>A (n.355+22C>A)
n.1791+573G>T
 gnomAD v4
17g.16006590C>TCA2576181187TTC19c.676+22C>T (n.676+22C>T)
c.860+22C>T
n.786+22C>T
c.355+22C>T (n.355+22C>T)
n.1791+573G>A
17g.16006591A=CA2249822276TTC19c.676+23A= (n.676+23A=)
c.860+23A=
n.786+23A=
c.355+23A= (n.355+23A=)
n.1791+572T=
17g.16006591A>GCA288189080TTC19c.676+23A>G (n.676+23A>G)
c.860+23A>G
n.786+23A>G
c.355+23A>G (n.355+23A>G)
n.1791+572T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006594G>ACA2636260918TTC19c.676+26G>A (n.676+26G>A)
c.860+26G>A
n.786+26G>A
c.355+26G>A (n.355+26G>A)
n.1791+569C>T
 gnomAD v4
17g.16006595C>ACA2636260919TTC19c.676+27C>A (n.676+27C>A)
c.860+27C>A
n.786+27C>A
c.355+27C>A (n.355+27C>A)
n.1791+568G>T
 gnomAD v4
17g.16006595C>TCA2636260920TTC19c.676+27C>T (n.676+27C>T)
c.860+27C>T
n.786+27C>T
c.355+27C>T (n.355+27C>T)
n.1791+568G>A
 gnomAD v4
17g.16006596C>ACA2636260923TTC19c.676+28C>A (n.676+28C>A)
c.860+28C>A
n.786+28C>A
c.355+28C>A (n.355+28C>A)
n.1791+567G>T
 gnomAD v4
17g.16006596C=CA2249822278TTC19c.676+28C= (n.676+28C=)
c.860+28C=
n.786+28C=
c.355+28C= (n.355+28C=)
n.1791+567G=
17g.16006596C>GCA726479123TTC19c.676+28C>G (n.676+28C>G)
c.860+28C>G
n.786+28C>G
c.355+28C>G (n.355+28C>G)
n.1791+567G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006597T>GCA726479124TTC19c.676+29T>G (n.676+29T>G)
c.860+29T>G
n.786+29T>G
c.355+29T>G (n.355+29T>G)
n.1791+566A>C
 dbSNP
17g.16006597T=CA2249822282TTC19c.676+29T= (n.676+29T=)
c.860+29T=
n.786+29T=
c.355+29T= (n.355+29T=)
n.1791+566A=
17g.16006600delCA2636260925TTC19c.676+32del (n.676+32del)
c.860+32del
n.786+32del
c.355+32del (n.355+32del)
n.1791+566del
 gnomAD v4
17g.16006600T>GCA2636260927TTC19c.676+32T>G (n.676+32T>G)
c.860+32T>G
n.786+32T>G
c.355+32T>G (n.355+32T>G)
n.1791+563A>C
 gnomAD v4
17g.16006601C>ACA2576181188TTC19c.676+33C>A (n.676+33C>A)
c.860+33C>A
n.786+33C>A
c.355+33C>A (n.355+33C>A)
n.1791+562G>T
 gnomAD v4
17g.16006601C=CA2249822285TTC19c.676+33C= (n.676+33C=)
c.860+33C=
n.786+33C=
c.355+33C= (n.355+33C=)
n.1791+562G=
17g.16006601C>GCA981825107TTC19c.676+33C>G (n.676+33C>G)
c.860+33C>G
n.786+33C>G
c.355+33C>G (n.355+33C>G)
n.1791+562G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006602_16006603insTCTTTTTTTTTTCTTCA2808602951TTC19c.676+34_676+35insTCTTTTTTTTTTCTT (n.676+34_676+35insTCTTTTTTTTTTCTT)
c.860+34_860+35insTCTTTTTTTTTTCTT
n.786+34_786+35insTCTTTTTTTTTTCTT
c.355+34_355+35insTCTTTTTTTTTTCTT (n.355+34_355+35insTCTTTTTTTTTTCTT)
n.1791+561_1791+562insAGAAAAAAAAAAGAA
17g.16006603C>ACA2576181189TTC19c.676+35C>A (n.676+35C>A)
c.860+35C>A
n.786+35C>A
c.355+35C>A (n.355+35C>A)
n.1791+560G>T
 gnomAD v4
17g.16006603C>GCA2636260929TTC19c.676+35C>G (n.676+35C>G)
c.860+35C>G
n.786+35C>G
c.355+35C>G (n.355+35C>G)
n.1791+560G>C
 gnomAD v4
17g.16006603C>TCA2636260931TTC19c.676+35C>T (n.676+35C>T)
c.860+35C>T
n.786+35C>T
c.355+35C>T (n.355+35C>T)
n.1791+560G>A
 gnomAD v4
17g.16006604delCA2576181190TTC19c.676+36del (n.676+36del)
c.860+36del
n.786+36del
c.355+36del (n.355+36del)
n.1791+560del
17g.16006604C>ACA2576181191TTC19c.676+36C>A (n.676+36C>A)
c.860+36C>A
n.786+36C>A
c.355+36C>A (n.355+36C>A)
n.1791+559G>T
 gnomAD v4
17g.16006604C>GCA2636260932TTC19c.676+36C>G (n.676+36C>G)
c.860+36C>G
n.786+36C>G
c.355+36C>G (n.355+36C>G)
n.1791+559G>C
 gnomAD v4
17g.16006605A=CA2249822287TTC19c.676+37A= (n.676+37A=)
c.860+37A=
n.786+37A=
c.355+37A= (n.355+37A=)
n.1791+558T=
17g.16006605A>GCA2249822288TTC19c.676+37A>G (n.676+37A>G)
c.860+37A>G
n.786+37A>G
c.355+37A>G (n.355+37A>G)
n.1791+558T>C
 dbSNP
17g.16006605_16006606insTTCA2636260933TTC19c.676+37_676+38insTT (n.676+37_676+38insTT)
c.860+37_860+38insTT
n.786+37_786+38insTT
c.355+37_355+38insTT (n.355+37_355+38insTT)
n.1791+557_1791+558insAA
 gnomAD v4
17g.16006606C>ACA2636260934TTC19c.676+38C>A (n.676+38C>A)
c.860+38C>A
n.786+38C>A
c.355+38C>A (n.355+38C>A)
n.1791+557G>T
 gnomAD v4
17g.16006606C>GCA2636260935TTC19c.676+38C>G (n.676+38C>G)
c.860+38C>G
n.786+38C>G
c.355+38C>G (n.355+38C>G)
n.1791+557G>C
 gnomAD v4
17g.16006606C>TCA2636260936TTC19c.676+38C>T (n.676+38C>T)
c.860+38C>T
n.786+38C>T
c.355+38C>T (n.355+38C>T)
n.1791+557G>A
 gnomAD v4
17g.16006607A>GCA2636260939TTC19c.676+39A>G (n.676+39A>G)
c.860+39A>G
n.786+39A>G
c.355+39A>G (n.355+39A>G)
n.1791+556T>C
 gnomAD v4
17g.16006608A=CA2249822291TTC19c.676+40A= (n.676+40A=)
c.860+40A=
n.786+40A=
c.355+40A= (n.355+40A=)
n.1791+555T=
17g.16006608A>GCA981825108TTC19c.676+40A>G (n.676+40A>G)
c.860+40A>G
n.786+40A>G
c.355+40A>G (n.355+40A>G)
n.1791+555T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006610A>GCA2576181192TTC19c.676+42A>G (n.676+42A>G)
c.860+42A>G
n.786+42A>G
c.355+42A>G (n.355+42A>G)
n.1791+553T>C
 gnomAD v4
17g.16006611G>ACA2249822293TTC19c.676+43G>A (n.676+43G>A)
c.860+43G>A
n.786+43G>A
c.355+43G>A (n.355+43G>A)
n.1791+552C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006611G>CCA8407485TTC19c.676+43G>C (n.676+43G>C)
c.860+43G>C
n.786+43G>C
c.355+43G>C (n.355+43G>C)
n.1791+552C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006611G=CA2249822295TTC19c.676+43G= (n.676+43G=)
c.860+43G=
n.786+43G=
c.355+43G= (n.355+43G=)
n.1791+552C=
17g.16006612G>ACA981825109TTC19c.676+44G>A (n.676+44G>A)
c.860+44G>A
n.786+44G>A
c.355+44G>A (n.355+44G>A)
n.1791+551C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006612G=CA2249822304TTC19c.676+44G= (n.676+44G=)
c.860+44G=
n.786+44G=
c.355+44G= (n.355+44G=)
n.1791+551C=
17g.16006613_16006614delinsCTCA2249822306TTC19c.676+45_676+46delinsCT (n.676+45_676+46delinsCT)
c.860+45_860+46delinsCT
n.786+45_786+46delinsCT
c.355+45_355+46delinsCT (n.355+45_355+46delinsCT)
n.1791+549_1791+550delinsAG
17g.16006619_16006623delCA2636260942TTC19c.676+51_676+55del (n.676+51_676+55del)
c.860+51_860+55del
n.786+51_786+55del
c.355+51_355+55del (n.355+51_355+55del)
n.1791+546_1791+550del
 gnomAD v4
17g.16006614T>ACA2636260945TTC19c.676+46T>A (n.676+46T>A)
c.860+46T>A
n.786+46T>A
c.355+46T>A (n.355+46T>A)
n.1791+549A>T
 gnomAD v4
17g.16006614T>CCA2636260946TTC19c.676+46T>C (n.676+46T>C)
c.860+46T>C
n.786+46T>C
c.355+46T>C (n.355+46T>C)
n.1791+549A>G
 gnomAD v4
17g.16006616delCA624961669TTC19c.676+48del (n.676+48del)
c.860+48del
n.786+48del
c.355+48del (n.355+48del)
n.1791+549del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006614_16006633delCA2636260947TTC19c.676+46_676+65del (n.676+46_676+65del)
c.860+46_860+65del
n.786+46_786+65del
c.355+46_355+65del (n.355+46_355+65del)
n.1791+530_1791+549del
 gnomAD v4
17g.16006615T>ACA2636260949TTC19c.676+47T>A (n.676+47T>A)
c.860+47T>A
n.786+47T>A
c.355+47T>A (n.355+47T>A)
n.1791+548A>T
 gnomAD v4
17g.16006616T>GCA8407486TTC19c.676+48T>G (n.676+48T>G)
c.860+48T>G
n.786+48T>G
c.355+48T>G (n.355+48T>G)
n.1791+547A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006616T=CA2249822309TTC19c.676+48T= (n.676+48T=)
c.860+48T=
n.786+48T=
c.355+48T= (n.355+48T=)
n.1791+547A=
17g.16006617delCA2636260951TTC19c.676+49del (n.676+49del)
c.860+49del
n.786+49del
c.355+49del (n.355+49del)
n.1791+546del
 gnomAD v4
17g.16006617A=CA2249822311TTC19c.676+49A= (n.676+49A=)
c.860+49A=
n.786+49A=
c.355+49A= (n.355+49A=)
n.1791+546T=
17g.16006617A>GCA8407487TTC19c.676+49A>G (n.676+49A>G)
c.860+49A>G
n.786+49A>G
c.355+49A>G (n.355+49A>G)
n.1791+546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006618C>ACA2636260953TTC19c.676+50C>A (n.676+50C>A)
c.860+50C>A
n.786+50C>A
c.355+50C>A (n.355+50C>A)
n.1791+545G>T
 gnomAD v4
17g.16006618C=CA2249822316TTC19c.676+50C= (n.676+50C=)
c.860+50C=
n.786+50C=
c.355+50C= (n.355+50C=)
n.1791+545G=
17g.16006618C>GCA288189085TTC19c.676+50C>G (n.676+50C>G)
c.860+50C>G
n.786+50C>G
c.355+50C>G (n.355+50C>G)
n.1791+545G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006618C>TCA624961670TTC19c.676+50C>T (n.676+50C>T)
c.860+50C>T
n.786+50C>T
c.355+50C>T (n.355+50C>T)
n.1791+545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006619T>ACA2636260958TTC19c.676+51T>A (n.676+51T>A)
c.860+51T>A
n.786+51T>A
c.355+51T>A (n.355+51T>A)
n.1791+544A>T
 gnomAD v4
17g.16006621delCA2636260957TTC19c.676+53del (n.676+53del)
c.860+53del
n.786+53del
c.355+53del (n.355+53del)
n.1791+544del
 gnomAD v4
17g.16006620T>ACA2576181193TTC19c.676+52T>A (n.676+52T>A)
c.860+52T>A
n.786+52T>A
c.355+52T>A (n.355+52T>A)
n.1791+543A>T
17g.16006620T>CCA2636260960TTC19c.676+52T>C (n.676+52T>C)
c.860+52T>C
n.786+52T>C
c.355+52T>C (n.355+52T>C)
n.1791+543A>G
 gnomAD v4
17g.16006621T>CCA2249822319TTC19c.676+53T>C (n.676+53T>C)
c.860+53T>C
n.786+53T>C
c.355+53T>C (n.355+53T>C)
n.1791+542A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006621T=CA2249822318TTC19c.676+53T= (n.676+53T=)
c.860+53T=
n.786+53T=
c.355+53T= (n.355+53T=)
n.1791+542A=
17g.16006623C>ACA2636260961TTC19c.676+55C>A (n.676+55C>A)
c.860+55C>A
n.786+55C>A
c.355+55C>A (n.355+55C>A)
n.1791+540G>T
 gnomAD v4
17g.16006623C>GCA2576181194TTC19c.676+55C>G (n.676+55C>G)
c.860+55C>G
n.786+55C>G
c.355+55C>G (n.355+55C>G)
n.1791+540G>C
17g.16006623C>TCA2733583859TTC19c.676+55C>T (n.676+55C>T)
c.860+55C>T
n.786+55C>T
c.355+55C>T (n.355+55C>T)
n.1791+540G>A
 dbSNP
17g.16006624A>GCA2636260962TTC19c.676+56A>G (n.676+56A>G)
c.860+56A>G
n.786+56A>G
c.355+56A>G (n.355+56A>G)
n.1791+539T>C
 gnomAD v4
17g.16006625C>ACA2576181195TTC19c.676+57C>A (n.676+57C>A)
c.860+57C>A
n.786+57C>A
c.355+57C>A (n.355+57C>A)
n.1791+538G>T
 gnomAD v4
17g.16006625C>TCA2576181196TTC19c.676+57C>T (n.676+57C>T)
c.860+57C>T
n.786+57C>T
c.355+57C>T (n.355+57C>T)
n.1791+538G>A
 gnomAD v4
17g.16006626T>GCA288189087TTC19c.676+58T>G (n.676+58T>G)
c.860+58T>G
n.786+58T>G
c.355+58T>G (n.355+58T>G)
n.1791+537A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006626T=CA2249822321TTC19c.676+58T= (n.676+58T=)
c.860+58T=
n.786+58T=
c.355+58T= (n.355+58T=)
n.1791+537A=
17g.16006628T>CCA2636260964TTC19c.676+60T>C (n.676+60T>C)
c.860+60T>C
n.786+60T>C
c.355+60T>C (n.355+60T>C)
n.1791+535A>G
 gnomAD v4
17g.16006628T>GCA2636260965TTC19c.676+60T>G (n.676+60T>G)
c.860+60T>G
n.786+60T>G
c.355+60T>G (n.355+60T>G)
n.1791+535A>C
 gnomAD v4
17g.16006629T>ACA288189089TTC19c.676+61T>A (n.676+61T>A)
c.860+61T>A
n.786+61T>A
c.355+61T>A (n.355+61T>A)
n.1791+534A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006629T>GCA288189090TTC19c.676+61T>G (n.676+61T>G)
c.860+61T>G
n.786+61T>G
c.355+61T>G (n.355+61T>G)
n.1791+534A>C
 dbSNP
17g.16006629T=CA2249822325TTC19c.676+61T= (n.676+61T=)
c.860+61T=
n.786+61T=
c.355+61T= (n.355+61T=)
n.1791+534A=
17g.16006630G>TCA2636260966TTC19c.676+62G>T (n.676+62G>T)
c.860+62G>T
n.786+62G>T
c.355+62G>T (n.355+62G>T)
n.1791+533C>A
 gnomAD v4
17g.16006631A>CCA2636260967TTC19c.676+63A>C (n.676+63A>C)
c.860+63A>C
n.786+63A>C
c.355+63A>C (n.355+63A>C)
n.1791+532T>G
 gnomAD v4
17g.16006631A>GCA2636260968TTC19c.676+63A>G (n.676+63A>G)
c.860+63A>G
n.786+63A>G
c.355+63A>G (n.355+63A>G)
n.1791+532T>C
 gnomAD v4
17g.16006636T>CCA2636260969TTC19c.676+68T>C (n.676+68T>C)
c.860+68T>C
n.786+68T>C
c.355+68T>C (n.355+68T>C)
n.1791+527A>G
 gnomAD v4
17g.16006637G>ACA2636260970TTC19c.676+69G>A (n.676+69G>A)
c.860+69G>A
n.786+69G>A
c.355+69G>A (n.355+69G>A)
n.1791+526C>T
 gnomAD v4
17g.16006640_16006641delCA2636260971TTC19c.676+72_676+73del (n.676+72_676+73del)
c.860+72_860+73del
n.786+72_786+73del
c.355+72_355+73del (n.355+72_355+73del)
n.1791+523_1791+524del
 gnomAD v4
17g.16006640_16006642delinsAAGCA2249822329TTC19c.676+72_676+74delinsAAG (n.676+72_676+74delinsAAG)
c.860+72_860+74delinsAAG
n.786+72_786+74delinsAAG
c.355+72_355+74delinsAAG (n.355+72_355+74delinsAAG)
n.1791+521_1791+523delinsCTT
17g.16006641A=CA2249822333TTC19c.676+73A= (n.676+73A=)
c.860+73A=
n.786+73A=
c.355+73A= (n.355+73A=)
n.1791+522T=
17g.16006641A>GCA288189092TTC19c.676+73A>G (n.676+73A>G)
c.860+73A>G
n.786+73A>G
c.355+73A>G (n.355+73A>G)
n.1791+522T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006644_16006645delCA981825110TTC19c.676+76_676+77del (n.676+76_676+77del)
c.860+76_860+77del
n.786+76_786+77del
c.355+76_355+77del (n.355+76_355+77del)
n.1791+521_1791+522del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006644G>ACA2808602952TTC19c.676+76G>A (n.676+76G>A)
c.860+76G>A
n.786+76G>A
c.355+76G>A (n.355+76G>A)
n.1791+519C>T
17g.16006644G>TCA2636260973TTC19c.676+76G>T (n.676+76G>T)
c.860+76G>T
n.786+76G>T
c.355+76G>T (n.355+76G>T)
n.1791+519C>A
 gnomAD v4
17g.16006647C=CA2249822337TTC19c.676+79C= (n.676+79C=)
c.860+79C=
n.786+79C=
c.355+79C= (n.355+79C=)
n.1791+516G=
17g.16006647C>GCA288189093TTC19c.676+79C>G (n.676+79C>G)
c.860+79C>G
n.786+79C>G
c.355+79C>G (n.355+79C>G)
n.1791+516G>C
 dbSNP
17g.16006647C>TCA2636260974TTC19c.676+79C>T (n.676+79C>T)
c.860+79C>T
n.786+79C>T
c.355+79C>T (n.355+79C>T)
n.1791+516G>A
 gnomAD v4
17g.16006648T>ACA2576181197TTC19c.676+80T>A (n.676+80T>A)
c.860+80T>A
n.786+80T>A
c.355+80T>A (n.355+80T>A)
n.1791+515A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched