Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.16006437_16006449delCA2636261042TTC19c.582-37_582-25del (n.582-37_582-25del)
c.766-37_766-25del
n.692-37_692-25del
c.261-37_261-25del (n.261-37_261-25del)
n.1791+715_1791+727del
 gnomAD v4
17g.16006448G>CCA624961597TTC19c.582-26G>C (n.582-26G>C)
c.766-26G>C
n.692-26G>C
c.261-26G>C (n.261-26G>C)
n.1791+715C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006448G=CA2249821931TTC19c.582-26G= (n.582-26G=)
c.766-26G=
n.692-26G=
c.261-26G= (n.261-26G=)
n.1791+715C=
17g.16006448G>TCA2636261052TTC19c.582-26G>T (n.582-26G>T)
c.766-26G>T
n.692-26G>T
c.261-26G>T (n.261-26G>T)
n.1791+715C>A
 gnomAD v4
17g.16006449G>ACA981825102TTC19c.582-25G>A (n.582-25G>A)
c.766-25G>A
n.692-25G>A
c.261-25G>A (n.261-25G>A)
n.1791+714C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006449G=CA2249821934TTC19c.582-25G= (n.582-25G=)
c.766-25G=
n.692-25G=
c.261-25G= (n.261-25G=)
n.1791+714C=
17g.16006449G>TCA2636261053TTC19c.582-25G>T (n.582-25G>T)
c.766-25G>T
n.692-25G>T
c.261-25G>T (n.261-25G>T)
n.1791+714C>A
 gnomAD v4
17g.16006450C>ACA981825103TTC19c.582-24C>A (n.582-24C>A)
c.766-24C>A
n.692-24C>A
c.261-24C>A (n.261-24C>A)
n.1791+713G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006450C=CA2249821935TTC19c.582-24C= (n.582-24C=)
c.766-24C=
n.692-24C=
c.261-24C= (n.261-24C=)
n.1791+713G=
17g.16006450C>TCA2636261054TTC19c.582-24C>T (n.582-24C>T)
c.766-24C>T
n.692-24C>T
c.261-24C>T (n.261-24C>T)
n.1791+713G>A
 gnomAD v4
17g.16006451T>ACA981825104TTC19c.582-23T>A (n.582-23T>A)
c.766-23T>A
n.692-23T>A
c.261-23T>A (n.261-23T>A)
n.1791+712A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006451T>GCA2636261055TTC19c.582-23T>G (n.582-23T>G)
c.766-23T>G
n.692-23T>G
c.261-23T>G (n.261-23T>G)
n.1791+712A>C
 gnomAD v4
17g.16006452G>ACA2636261056TTC19c.582-22G>A (n.582-22G>A)
c.766-22G>A
n.692-22G>A
c.261-22G>A (n.261-22G>A)
n.1791+711C>T
 gnomAD v4
17g.16006453A=CA2249821936TTC19c.582-21A= (n.582-21A=)
c.766-21A=
n.692-21A=
c.261-21A= (n.261-21A=)
n.1791+710T=
17g.16006453A>CCA8407461TTC19c.582-21A>C (n.582-21A>C)
c.766-21A>C
n.692-21A>C
c.261-21A>C (n.261-21A>C)
n.1791+710T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.16006454T>CCA2636261057TTC19c.582-20T>C (n.582-20T>C)
c.766-20T>C
n.692-20T>C
c.261-20T>C (n.261-20T>C)
n.1791+709A>G
 gnomAD v4
17g.16006454T>GCA2636261058TTC19c.582-20T>G (n.582-20T>G)
c.766-20T>G
n.692-20T>G
c.261-20T>G (n.261-20T>G)
n.1791+709A>C
 gnomAD v4
17g.16006455T>ACA8407462TTC19c.582-19T>A (n.582-19T>A)
c.766-19T>A
n.692-19T>A
c.261-19T>A (n.261-19T>A)
n.1791+708A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006455T>CCA2636261059TTC19c.582-19T>C (n.582-19T>C)
c.766-19T>C
n.692-19T>C
c.261-19T>C (n.261-19T>C)
n.1791+708A>G
 gnomAD v4
17g.16006455T>GCA624961598TTC19c.582-19T>G (n.582-19T>G)
c.766-19T>G
n.692-19T>G
c.261-19T>G (n.261-19T>G)
n.1791+708A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006455T=CA2249821940TTC19c.582-19T= (n.582-19T=)
c.766-19T=
n.692-19T=
c.261-19T= (n.261-19T=)
n.1791+708A=
17g.16006456A>CCA2733583823TTC19c.582-18A>C (n.582-18A>C)
c.766-18A>C
n.692-18A>C
c.261-18A>C (n.261-18A>C)
n.1791+707T>G
 dbSNP
17g.16006456A>TCA2576181158TTC19c.582-18A>T (n.582-18A>T)
c.766-18A>T
n.692-18A>T
c.261-18A>T (n.261-18A>T)
n.1791+707T>A
 gnomAD v4
17g.16006457T>CCA2733583838TTC19c.582-17T>C (n.582-17T>C)
c.766-17T>C
n.692-17T>C
c.261-17T>C (n.261-17T>C)
n.1791+706A>G
 dbSNP
17g.16006458T>CCA2249821946TTC19c.582-16T>C (n.582-16T>C)
c.766-16T>C
n.692-16T>C
c.261-16T>C (n.261-16T>C)
n.1791+705A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006458T=CA2249821944TTC19c.582-16T= (n.582-16T=)
c.766-16T=
n.692-16T=
c.261-16T= (n.261-16T=)
n.1791+705A=
17g.16006459delCA2576181159TTC19c.582-15del (n.582-15del)
c.766-15del
n.692-15del
c.261-15del (n.261-15del)
n.1791+704del
17g.16006459G>TCA2636261060TTC19c.582-15G>T (n.582-15G>T)
c.766-15G>T
n.692-15G>T
c.261-15G>T (n.261-15G>T)
n.1791+704C>A
 gnomAD v4
17g.16006460A=CA2249821955TTC19c.582-14A= (n.582-14A=)
c.766-14A=
n.692-14A=
c.261-14A= (n.261-14A=)
n.1791+703T=
17g.16006460A>CCA981825105TTC19c.582-14A>C (n.582-14A>C)
c.766-14A>C
n.692-14A>C
c.261-14A>C (n.261-14A>C)
n.1791+703T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006460A>GCA8407463TTC19c.582-14A>G (n.582-14A>G)
c.766-14A>G
n.692-14A>G
c.261-14A>G (n.261-14A>G)
n.1791+703T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006464delCA2576181169TTC19c.582-10del (n.582-10del)
c.766-10del
n.692-10del
c.261-10del (n.261-10del)
n.1791+702del
 gnomAD v4
17g.16006463T>ACA624961599TTC19c.582-11T>A (n.582-11T>A)
c.766-11T>A
n.692-11T>A
c.261-11T>A (n.261-11T>A)
n.1791+700A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006463T=CA2249821966TTC19c.582-11T= (n.582-11T=)
c.766-11T=
n.692-11T=
c.261-11T= (n.261-11T=)
n.1791+700A=
17g.16006464T>ACA2573054330TTC19c.582-10T>A (n.582-10T>A)
c.766-10T>A
n.692-10T>A
c.261-10T>A (n.261-10T>A)
n.1791+699A>T
 ClinVar dbSNP
17g.16006464T>GCA624961600TTC19c.582-10T>G (n.582-10T>G)
c.766-10T>G
n.692-10T>G
c.261-10T>G (n.261-10T>G)
n.1791+699A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006464T=CA2249821970TTC19c.582-10T= (n.582-10T=)
c.766-10T=
n.692-10T=
c.261-10T= (n.261-10T=)
n.1791+699A=
17g.16006465G>TCA2636261061TTC19c.582-9G>T (n.582-9G>T)
c.766-9G>T
n.692-9G>T
c.261-9G>T (n.261-9G>T)
n.1791+698C>A
 gnomAD v4
17g.16006466C>ACA2576181171TTC19c.582-8C>A (n.582-8C>A)
c.766-8C>A
n.692-8C>A
c.261-8C>A (n.261-8C>A)
n.1791+697G>T
 gnomAD v4
17g.16006467T>GCA8407464TTC19c.582-7T>G (n.582-7T>G)
c.766-7T>G
n.692-7T>G
c.261-7T>G (n.261-7T>G)
n.1791+696A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006467T=CA2249821975TTC19c.582-7T= (n.582-7T=)
c.766-7T=
n.692-7T=
c.261-7T= (n.261-7T=)
n.1791+696A=
17g.16006468_16006469delCA2576181172TTC19c.582-6_582-5del (n.582-6_582-5del)
c.766-6_766-5del
n.692-6_692-5del
c.261-6_261-5del (n.261-6_261-5del)
n.1791+695_1791+696del
17g.16006470_16006482delCA624961601TTC19c.582-4_590del
c.766-4_774del
n.692-4_700del
c.261-4_269del
n.1791+683_1791+695del
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006470A=CA2249821982TTC19c.582-4A= (n.582-4A=)
c.766-4A=
n.692-4A=
c.261-4A= (n.261-4A=)
n.1791+693T=
17g.16006470A>GCA624961602TTC19c.582-4A>G (n.582-4A>G)
c.766-4A>G
n.692-4A>G
c.261-4A>G (n.261-4A>G)
n.1791+693T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006471C>ACA2576181174TTC19c.582-3C>A (n.582-3C>A)
c.766-3C>A
n.692-3C>A
c.261-3C>A (n.261-3C>A)
n.1791+692G>T
 gnomAD v4
17g.16006471C=CA2249821985TTC19c.582-3C= (n.582-3C=)
c.766-3C=
n.692-3C=
c.261-3C= (n.261-3C=)
n.1791+692G=
17g.16006471C>TCA912998564TTC19c.582-3C>T (n.582-3C>T)
c.766-3C>T
n.692-3C>T
c.261-3C>T (n.261-3C>T)
n.1791+692G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006472A>CCA398388284TTC19c.582-2A>C (n.582-2A>C)
c.766-2A>C
n.692-2A>C
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
n.1791+691T>G
17g.16006472A>GCA398388287TTC19c.582-2A>G (n.582-2A>G)
c.766-2A>G
n.692-2A>G
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
n.1791+691T>C
17g.16006472A>TCA398388288TTC19c.582-2A>T (n.582-2A>T)
c.766-2A>T
n.692-2A>T
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
n.1791+691T>A
17g.16006473G>ACA398388293TTC19c.582-1G>A (n.582-1G>A)
c.766-1G>A
n.692-1G>A
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
n.1791+690C>T
17g.16006473G>CCA398388294TTC19c.582-1G>C (n.582-1G>C)
c.766-1G>C
n.692-1G>C
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
n.1791+690C>G
17g.16006473G>TCA398388295TTC19c.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.766-1G>T
n.692-1G>T
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.1791+690C>A
17g.16006474A>CCA398388296TTC19c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.766A>C
n.692A>C
c.261A>C (p.Arg87Ser)
n.1791+689T>G
17g.16006474A>GCA498039637TTC19c.582A>G (p.Arg194=)
c.766A>G
n.692A>G
c.261A>G (p.Arg87=)
n.1791+689T>C
 gnomAD v4
17g.16006474A>TCA398388297TTC19c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.766A>T
n.692A>T
c.261A>T (p.Arg87Ser)
n.1791+689T>A
17g.16006475C>ACA398388300TTC19c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.767C>A
n.693C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.1791+688G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006475C=CA2249821990TTC19c.583C= (p.Gln195=)
c.767C=
n.693C=
c.262C= (p.Gln88=)
n.1791+688G=
17g.16006475C>GCA398388303TTC19c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.767C>G
n.693C>G
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.1791+688G>C
17g.16006475C>TCA8407465TTC19c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.767C>T
n.693C>T
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.1791+688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006476A>CCA398388306TTC19c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.768A>C
n.694A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.1791+687T>G
17g.16006476A>GCA398388308TTC19c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.768A>G
n.694A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.1791+687T>C
17g.16006476A>TCA398388311TTC19c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.768A>T
n.694A>T
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.1791+687T>A
 dbSNP
17g.16006477G>ACA498039638TTC19c.585G>A (p.Gln195=)
c.769G>A
n.695G>A
c.264G>A (p.Gln88=)
n.1791+686C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006477G>CCA398388314TTC19c.585G>C (p.Gln195His)
c.769G>C
n.695G>C
c.264G>C (p.Gln88His)
n.1791+686C>G
17g.16006477G=CA2249821995TTC19c.585G= (p.Gln195=)
c.769G=
n.695G=
c.264G= (p.Gln88=)
n.1791+686C=
17g.16006477G>TCA398388316TTC19c.585G>T (p.Gln195His)
c.769G>T
n.695G>T
c.264G>T (p.Gln88His)
n.1791+686C>A
17g.16006478G>ACA398388317TTC19c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.770G>A
n.696G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.1791+685C>T
17g.16006478G>CCA398388319TTC19c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.770G>C
n.696G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.1791+685C>G
17g.16006478G>TCA398388324TTC19c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.770G>T
n.696G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.1791+685C>A
17g.16006479A>CCA398388328TTC19c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.771A>C
n.697A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.1791+684T>G
17g.16006479A>GCA398388333TTC19c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.771A>G
n.697A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.1791+684T>C
17g.16006479A>TCA398388326TTC19c.587A>T (p.Glu196Val)
c.771A>T
n.697A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.1791+684T>A
17g.16006480A>CCA398388336TTC19c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.772A>C
n.698A>C
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.1791+683T>G
 gnomAD v4
17g.16006480A>GCA498039639TTC19c.588A>G (p.Glu196=)
c.772A>G
n.698A>G
c.267A>G (p.Glu89=)
n.1791+683T>C
17g.16006480A>TCA398388347TTC19c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.772A>T
n.698A>T
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.1791+683T>A
17g.16006481T>ACA398388352TTC19c.589T>A (p.Phe197Ile)
c.773T>A
n.699T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.1791+682A>T
 gnomAD v4
17g.16006481T>CCA398388353TTC19c.589T>C (p.Phe197Leu)
c.773T>C
n.699T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.1791+682A>G
17g.16006481T>GCA398388357TTC19c.589T>G (p.Phe197Val)
c.773T>G
n.699T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.1791+682A>C
17g.16006482T>ACA398388360TTC19c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.774T>A
n.700T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.1791+681A>T
17g.16006482T>CCA398388364TTC19c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.774T>C
n.700T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.1791+681A>G
17g.16006482T>GCA398388366TTC19c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.774T>G
n.700T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.1791+681A>C
17g.16006483T>ACA398388367TTC19c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.775T>A
n.701T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.1791+680A>T
17g.16006483T>CCA498039640TTC19c.591T>C (p.Phe197=)
c.775T>C
n.701T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
n.1791+680A>G
17g.16006483T>GCA398388368TTC19c.591T>G (p.Phe197Leu)
c.775T>G
n.701T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.1791+680A>C
17g.16006484G>ACA8407466TTC19c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.776G>A
n.702G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.1791+679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006484G>CCA398388369TTC19c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.776G>C
n.702G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.1791+679C>G
 gnomAD v4
17g.16006484G=CA2249821998TTC19c.592G= (p.Ala198=)
c.776G=
n.702G=
c.271G= (p.Ala91=)
n.1791+679C=
17g.16006484G>TCA398388371TTC19c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.776G>T
n.702G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.1791+679C>A
17g.16006485C>ACA398388380TTC19c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.777C>A
n.703C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.1791+678G>T
17g.16006485C=CA2249822004TTC19c.593C= (p.Ala198=)
c.777C=
n.703C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.1791+678G=
17g.16006485C>GCA322751TTC19c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.777C>G
n.703C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.1791+678G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.16006485C>TCA398388375TTC19c.593C>T (p.Ala198Val)
c.777C>T
n.703C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.1791+678G>A
 gnomAD v4
17g.16006486T>ACA498039641TTC19c.594T>A (p.Ala198=)
c.778T>A
n.704T>A
c.273T>A (p.Ala91=)
n.1791+677A>T
17g.16006486T>CCA498039642TTC19c.594T>C (p.Ala198=)
c.778T>C
n.704T>C
c.273T>C (p.Ala91=)
n.1791+677A>G
17g.16006486T>GCA498039643TTC19c.594T>G (p.Ala198=)
c.778T>G
n.704T>G
c.273T>G (p.Ala91=)
n.1791+677A>C
17g.16006487G>ACA398388390TTC19c.595G>A (p.Val199Ile)
c.779G>A
n.705G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.1791+676C>T
 gnomAD v4
17g.16006487G>CCA398388391TTC19c.595G>C (p.Val199Leu)
c.779G>C
n.705G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.1791+676C>G
17g.16006487G=CA2249822011TTC19c.595G= (p.Val199=)
c.779G=
n.705G=
c.274G= (p.Val92=)
n.1791+676C=
17g.16006487G>TCA8407467TTC19c.595G>T (p.Val199Phe)
c.779G>T
n.705G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.1791+676C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006488T>ACA398388400TTC19c.596T>A (p.Val199Asp)
c.780T>A
n.706T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.1791+675A>T
17g.16006488T>CCA398388403TTC19c.596T>C (p.Val199Ala)
c.780T>C
n.706T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.1791+675A>G
17g.16006488T>GCA398388405TTC19c.596T>G (p.Val199Gly)
c.780T>G
n.706T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.1791+675A>C
17g.16006489T>ACA498039644TTC19c.597T>A (p.Val199=)
c.781T>A
n.707T>A
c.276T>A (p.Val92=)
n.1791+674A>T
17g.16006489T>CCA498039645TTC19c.597T>C (p.Val199=)
c.781T>C
n.707T>C
c.276T>C (p.Val92=)
n.1791+674A>G
17g.16006489T>GCA498039646TTC19c.597T>G (p.Val199=)
c.781T>G
n.707T>G
c.276T>G (p.Val92=)
n.1791+674A>C
17g.16006489_16006493delinsTGCTGCA2249822015TTC19c.597_601delinsTGCTG (p.Val199=)
c.781_785delinsTGCTG
n.707_711delinsTGCTG
c.276_280delinsTGCTG (p.Val92=)
n.1791+670_1791+674delinsCAGCA
17g.16006490G>ACA398388414TTC19c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.782G>A
n.708G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1791+673C>T
17g.16006490G>CCA398388416TTC19c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.782G>C
n.708G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1791+673C>G
17g.16006490G=CA2249822030TTC19c.598G= (p.Ala200=)
c.782G=
n.708G=
c.277G= (p.Ala93=)
n.1791+673C=
17g.16006490G>TCA288189062TTC19c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.782G>T
n.708G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1791+673C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006493_16006496delCA150754TTC19c.601_604del (p.Gly201MetfsTer8)
c.785_788del
n.711_714del
c.280_283del (p.Gly94MetfsTer8)
n.1791+670_1791+673del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006491C>ACA398388424TTC19c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.783C>A
n.709C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.1791+672G>T
17g.16006491C=CA2249822044TTC19c.599C= (p.Ala200=)
c.783C=
n.709C=
c.278C= (p.Ala93=)
n.1791+672G=
17g.16006491C>GCA398388428TTC19c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.783C>G
n.709C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1791+672G>C
17g.16006491C>TCA8407468TTC19c.599C>T (p.Ala200Val)
c.783C>T
n.709C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1791+672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006492T>ACA498039647TTC19c.600T>A (p.Ala200=)
c.784T>A
n.710T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
n.1791+671A>T
17g.16006492T>CCA498039648TTC19c.600T>C (p.Ala200=)
c.784T>C
n.710T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
n.1791+671A>G
17g.16006492T>GCA498039649TTC19c.600T>G (p.Ala200=)
c.784T>G
n.710T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
n.1791+671A>C
17g.16006493G>ACA398388436TTC19c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.785G>A
n.711G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.1791+670C>T
17g.16006493G>CCA398388440TTC19c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.785G>C
n.711G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1791+670C>G
17g.16006493G>TCA398388432TTC19c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.785G>T
n.711G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.1791+670C>A
17g.16006494delCA2636261062TTC19c.602del (p.Gly201AlafsTer9)
c.786del
n.712del
c.281del (p.Gly94AlafsTer9)
n.1791+670del
 gnomAD v4
17g.16006494G>ACA398388448TTC19c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.786G>A
n.712G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.1791+669C>T
17g.16006494G>CCA398388442TTC19c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.786G>C
n.712G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1791+669C>G
17g.16006494G>TCA398388445TTC19c.602G>T (p.Gly201Val)
c.786G>T
n.712G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1791+669C>A
17g.16006495C>ACA498039650TTC19c.603C>A (p.Gly201=)
c.787C>A
n.713C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
n.1791+668G>T
17g.16006495C>GCA498039651TTC19c.603C>G (p.Gly201=)
c.787C>G
n.713C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
n.1791+668G>C
 gnomAD v4
17g.16006495C>TCA498039652TTC19c.603C>T (p.Gly201=)
c.787C>T
n.713C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
n.1791+668G>A
17g.16006496T>ACA398388451TTC19c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.788T>A
n.714T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.1791+667A>T
17g.16006496T>CCA398388454TTC19c.604T>C (p.Tyr202His)
c.788T>C
n.714T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.1791+667A>G
17g.16006496T>GCA398388458TTC19c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.788T>G
n.714T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.1791+667A>C
17g.16006497A>CCA398388462TTC19c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.789A>C
n.715A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.1791+666T>G
17g.16006497A>GCA398388466TTC19c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.789A>G
n.715A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.1791+666T>C
17g.16006497A>TCA398388469TTC19c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.789A>T
n.715A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.1791+666T>A
17g.16006498T>ACA398388472TTC19c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.790T>A
n.716T>A
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.1791+665A>T
17g.16006498T>CCA498039653TTC19c.606T>C (p.Tyr202=)
c.790T>C
n.716T>C
c.285T>C (p.Tyr95=)
n.1791+665A>G
17g.16006498T>GCA398388476TTC19c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.790T>G
n.716T>G
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.1791+665A>C
17g.16006498_16006499delinsTGCA2249822050TTC19c.606_607delinsTG (p.Tyr202=)
c.790_791delinsTG
n.716_717delinsTG
c.285_286delinsTG (p.Tyr95=)
n.1791+664_1791+665delinsCA
17g.16006499delCA624961647TTC19c.607del (p.Glu203AsnfsTer7)
c.791del
n.717del
c.286del (p.Glu96AsnfsTer7)
n.1791+664del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006499G>ACA398388479TTC19c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.791G>A
n.717G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1791+664C>T
17g.16006499G>CCA398388482TTC19c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.791G>C
n.717G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.1791+664C>G
17g.16006499G>TCA398388492TTC19c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.791G>T
n.717G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1791+664C>A
 gnomAD v4
17g.16006500A>CCA398388497TTC19c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.792A>C
n.718A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1791+663T>G
17g.16006500A>GCA398388501TTC19c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.792A>G
n.718A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.1791+663T>C
17g.16006500A>TCA398388499TTC19c.608A>T (p.Glu203Val)
c.792A>T
n.718A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1791+663T>A
17g.16006501A>CCA398388505TTC19c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.793A>C
n.719A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.1791+662T>G
17g.16006501A>GCA498039654TTC19c.609A>G (p.Glu203=)
c.793A>G
n.719A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
n.1791+662T>C
17g.16006501A>TCA398388508TTC19c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.793A>T
n.719A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.1791+662T>A
17g.16006502T>ACA398388511TTC19c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.794T>A
n.720T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.1791+661A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006502T>CCA398388514TTC19c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.794T>C
n.720T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.1791+661A>G
17g.16006502T>GCA398388516TTC19c.610T>G (p.Phe204Val)
c.794T>G
n.720T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.1791+661A>C
17g.16006502T=CA2249822053TTC19c.610T= (p.Phe204=)
c.794T=
n.720T=
c.289T= (p.Phe97=)
n.1791+661A=
17g.16006503T>ACA398388519TTC19c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.795T>A
n.721T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.1791+660A>T
17g.16006503T>CCA398388528TTC19c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.795T>C
n.721T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.1791+660A>G
17g.16006503T>GCA398388531TTC19c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.795T>G
n.721T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.1791+660A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006503T=CA2249822057TTC19c.611T= (p.Phe204=)
c.795T=
n.721T=
c.290T= (p.Phe97=)
n.1791+660A=
17g.16006504C>ACA398388534TTC19c.612C>A (p.Phe204Leu)
c.796C>A
n.722C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.1791+659G>T
17g.16006504C=CA2249822062TTC19c.612C= (p.Phe204=)
c.796C=
n.722C=
c.291C= (p.Phe97=)
n.1791+659G=
17g.16006504C>GCA325037TTC19c.612C>G (p.Phe204Leu)
c.796C>G
n.722C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.1791+659G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006504C>TCA498039655TTC19c.612C>T (p.Phe204=)
c.796C>T
n.722C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
n.1791+659G>A
17g.16006505T>ACA398388545TTC19c.613T>A (p.Cys205Ser)
c.797T>A
n.723T>A
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.1791+658A>T
17g.16006505T>CCA398388547TTC19c.613T>C (p.Cys205Arg)
c.797T>C
n.723T>C
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.1791+658A>G
17g.16006505T>GCA398388542TTC19c.613T>G (p.Cys205Gly)
c.797T>G
n.723T>G
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.1791+658A>C
17g.16006506G>ACA398388551TTC19c.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.798G>A
n.724G>A
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.1791+657C>T
17g.16006506G>CCA398388555TTC19c.614G>C (p.Cys205Ser)
c.798G>C
n.724G>C
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.1791+657C>G
17g.16006506G>TCA398388558TTC19c.614G>T (p.Cys205Phe)
c.798G>T
n.724G>T
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.1791+657C>A
17g.16006507C>ACA398388569TTC19c.615C>A (p.Cys205Ter)
c.799C>A
n.725C>A
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.1791+656G>T
17g.16006507C>GCA398388576TTC19c.615C>G (p.Cys205Trp)
c.799C>G
n.725C>G
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.1791+656G>C
17g.16006507C>TCA498039656TTC19c.615C>T (p.Cys205=)
c.799C>T
n.725C>T
c.294C>T (p.Cys98=)
n.1791+656G>A
17g.16006508A=CA2249822068TTC19c.616A= (p.Ile206=)
c.800A=
n.726A=
c.295A= (p.Ile99=)
n.1791+655T=
17g.16006508A>CCA398388581TTC19c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.800A>C
n.726A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.1791+655T>G
17g.16006508A>GCA398388583TTC19c.616A>G (p.Ile206Val)
c.800A>G
n.726A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.1791+655T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006508A>TCA398388585TTC19c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.800A>T
n.726A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.1791+655T>A
17g.16006509T>ACA398388590TTC19c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.801T>A
n.727T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1791+654A>T
17g.16006509T>CCA398388593TTC19c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.801T>C
n.727T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.1791+654A>G
17g.16006509T>GCA398388595TTC19c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.801T>G
n.727T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.1791+654A>C
17g.16006510T>ACA498039657TTC19c.618T>A (p.Ile206=)
c.802T>A
n.728T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
n.1791+653A>T
17g.16006510T>CCA498039658TTC19c.618T>C (p.Ile206=)
c.802T>C
n.728T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
n.1791+653A>G
17g.16006510T>GCA8407469TTC19c.618T>G (p.Ile206Met)
c.802T>G
n.728T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
n.1791+653A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006510T=CA2249822075TTC19c.618T= (p.Ile206=)
c.802T=
n.728T=
c.297T= (p.Ile99=)
n.1791+653A=
17g.16006511T>ACA398388605TTC19c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.803T>A
n.729T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.1791+652A>T
17g.16006511T>CCA398388609TTC19c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.803T>C
n.729T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.1791+652A>G
17g.16006511T>GCA398388602TTC19c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.803T>G
n.729T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.1791+652A>C
17g.16006512C>ACA398388611TTC19c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.804C>A
n.730C>A
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.1791+651G>T
17g.16006512C>GCA398388613TTC19c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.804C>G
n.730C>G
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.1791+651G>C
17g.16006512C>TCA398388616TTC19c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.804C>T
n.730C>T
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.1791+651G>A
17g.16006513A=CA2249822081TTC19c.621A= (p.Ser207=)
c.805A=
n.731A=
c.300A= (p.Ser100=)
n.1791+650T=
17g.16006513A>CCA498039659TTC19c.621A>C (p.Ser207=)
c.805A>C
n.731A>C
c.300A>C (p.Ser100=)
n.1791+650T>G
 gnomAD v4
17g.16006513A>GCA498039660TTC19c.621A>G (p.Ser207=)
c.805A>G
n.731A>G
c.300A>G (p.Ser100=)
n.1791+650T>C
 dbSNP
17g.16006513A>TCA498039661TTC19c.621A>T (p.Ser207=)
c.805A>T
n.731A>T
c.300A>T (p.Ser100=)
n.1791+650T>A
17g.16006514A>CCA398388620TTC19c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.806A>C
n.732A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
n.1791+649T>G
17g.16006514A>GCA398388623TTC19c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.806A>G
n.732A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
n.1791+649T>C
17g.16006514A>TCA398388625TTC19c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.806A>T
n.732A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
n.1791+649T>A
17g.16006515C>ACA398388637TTC19c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.807C>A
n.733C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
n.1791+648G>T
17g.16006515C>GCA398388632TTC19c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.807C>G
n.733C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
n.1791+648G>C
17g.16006515C>TCA398388634TTC19c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.807C>T
n.733C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.1791+648G>A
17g.16006516T>ACA498039662TTC19c.624T>A (p.Thr208=)
c.808T>A
n.734T>A
c.303T>A (p.Thr101=)
n.1791+647A>T
17g.16006516T>CCA498039663TTC19c.624T>C (p.Thr208=)
c.808T>C
n.734T>C
c.303T>C (p.Thr101=)
n.1791+647A>G
17g.16006516T>GCA498039664TTC19c.624T>G (p.Thr208=)
c.808T>G
n.734T>G
c.303T>G (p.Thr101=)
n.1791+647A>C
 gnomAD v4
17g.16006517C>ACA8407470TTC19c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.809C>A
n.735C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.1791+646G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006517C=CA2249822086TTC19c.625C= (p.Leu209=)
c.809C=
n.735C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.1791+646G=
17g.16006517C>GCA398388641TTC19c.625C>G (p.Leu209Val)
c.809C>G
n.735C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1791+646G>C
17g.16006517C>TCA498039665TTC19c.625C>T (p.Leu209=)
c.809C>T
n.735C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.1791+646G>A
17g.16006518T>ACA398388645TTC19c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.810T>A
n.736T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.1791+645A>T
17g.16006518T>CCA8407471TTC19c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.810T>C
n.736T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1791+645A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006518T>GCA398388651TTC19c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.810T>G
n.736T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1791+645A>C
17g.16006518T=CA2249822091TTC19c.626T= (p.Leu209=)
c.810T=
n.736T=
c.305T= (p.Leu102=)
n.1791+645A=
17g.16006518_16006519delCA2636260870TTC19c.626_627del (p.Leu209ArgfsTer5)
c.810_811del
n.736_737del
c.305_306del (p.Leu102ArgfsTer5)
n.1791+644_1791+645del
 gnomAD v4
17g.16006519A>CCA498039666TTC19c.627A>C (p.Leu209=)
c.811A>C
n.737A>C
c.306A>C (p.Leu102=)
n.1791+644T>G
17g.16006519A>GCA498039667TTC19c.627A>G (p.Leu209=)
c.811A>G
n.737A>G
c.306A>G (p.Leu102=)
n.1791+644T>C
17g.16006519A>TCA498039668TTC19c.627A>T (p.Leu209=)
c.811A>T
n.737A>T
c.306A>T (p.Leu102=)
n.1791+644T>A
17g.16006520G>ACA398388658TTC19c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.812G>A
n.738G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1791+643C>T
17g.16006520G>CCA398388655TTC19c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.812G>C
n.738G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1791+643C>G
 gnomAD v4
17g.16006520G>TCA398388654TTC19c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.812G>T
n.738G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1791+643C>A
17g.16006521A=CA2249822094TTC19c.629A= (p.Glu210=)
c.813A=
n.739A=
c.308A= (p.Glu103=)
n.1791+642T=
17g.16006521A>CCA398388660TTC19c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.813A>C
n.739A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1791+642T>G
17g.16006521A>GCA8407472TTC19c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.813A>G
n.739A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1791+642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006521A>TCA398388662TTC19c.629A>T (p.Glu210Val)
c.813A>T
n.739A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1791+642T>A
17g.16006522G>ACA498039669TTC19c.630G>A (p.Glu210=)
c.814G>A
n.740G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.1791+641C>T
17g.16006522G>CCA398388669TTC19c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.814G>C
n.740G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1791+641C>G
17g.16006522G>TCA398388675TTC19c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.814G>T
n.740G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1791+641C>A
17g.16006523G>ACA398388676TTC19c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.815G>A
n.741G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1791+640C>T
 ClinVar
17g.16006523G>CCA398388678TTC19c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.815G>C
n.741G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1791+640C>G
 COSMIC
17g.16006523G>TCA398388677TTC19c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.815G>T
n.741G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1791+640C>A
17g.16006524A>CCA398388682TTC19c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.816A>C
n.742A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1791+639T>G
17g.16006524A>GCA398388688TTC19c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.816A>G
n.742A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1791+639T>C
 gnomAD v4
17g.16006524A>TCA398388685TTC19c.632A>T (p.Glu211Val)
c.816A>T
n.742A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1791+639T>A
17g.16006529dupCA2636260871TTC19c.637dup (p.Ile213AsnfsTer2)
c.821dup
n.747dup
c.316dup (p.Ile106AsnfsTer2)
n.1791+639dup
 gnomAD v4
17g.16006529delCA2636260872TTC19c.637del (p.Ile213LeufsTer7)
c.821del
n.747del
c.316del (p.Ile106LeufsTer7)
n.1791+639del
 gnomAD v4
17g.16006525A>CCA398388692TTC19c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.817A>C
n.743A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.1791+638T>G
17g.16006525A>GCA498039670TTC19c.633A>G (p.Glu211=)
c.817A>G
n.743A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
n.1791+638T>C
17g.16006525A>TCA398388695TTC19c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.817A>T
n.743A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.1791+638T>A
17g.16006526A=CA2249822096TTC19c.634A= (p.Lys212=)
c.818A=
n.744A=
c.313A= (p.Lys105=)
n.1791+637T=
17g.16006526A>CCA398388699TTC19c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.818A>C
n.744A>C
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.1791+637T>G
17g.16006526A>GCA8407473TTC19c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.818A>G
n.744A>G
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.1791+637T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006526A>TCA398388705TTC19c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.818A>T
n.744A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.1791+637T>A
17g.16006527A>CCA398388722TTC19c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.819A>C
n.745A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.1791+636T>G
17g.16006527A>GCA398388727TTC19c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.819A>G
n.745A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.1791+636T>C
17g.16006527A>TCA398388730TTC19c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.819A>T
n.745A>T
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.1791+636T>A
17g.16006528A=CA2249822101TTC19c.636A= (p.Lys212=)
c.820A=
n.746A=
c.315A= (p.Lys105=)
n.1791+635T=
17g.16006528A>CCA8407474TTC19c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.820A>C
n.746A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.1791+635T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006528A>GCA498039671TTC19c.636A>G (p.Lys212=)
c.820A>G
n.746A>G
c.315A>G (p.Lys105=)
n.1791+635T>C
17g.16006528A>TCA398388737TTC19c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.820A>T
n.746A>T
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.1791+635T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.16006529A=CA2249822104TTC19c.637A= (p.Ile213=)
c.821A=
n.747A=
c.316A= (p.Ile106=)
n.1791+634T=
17g.16006529A>CCA8407475TTC19c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.821A>C
n.747A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.1791+634T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006529A>GCA398388744TTC19c.637A>G (p.Ile213Val)
c.821A>G
n.747A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.1791+634T>C
17g.16006529A>TCA398388748TTC19c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.821A>T
n.747A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.1791+634T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006530T>ACA398388752TTC19c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.822T>A
n.748T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.1791+633A>T
17g.16006530T>CCA8407476TTC19c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.822T>C
n.748T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.1791+633A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006530T>GCA398388760TTC19c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.822T>G
n.748T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.1791+633A>C
17g.16006530T=CA2249822110TTC19c.638T= (p.Ile213=)
c.822T=
n.748T=
c.317T= (p.Ile106=)
n.1791+633A=
17g.16006531T>ACA498039673TTC19c.639T>A (p.Ile213=)
c.823T>A
n.749T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
n.1791+632A>T
17g.16006531T>CCA498039672TTC19c.639T>C (p.Ile213=)
c.823T>C
n.749T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
n.1791+632A>G
17g.16006531T>GCA398388762TTC19c.639T>G (p.Ile213Met)
c.823T>G
n.749T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.1791+632A>C
 gnomAD v4
17g.16006532G>ACA398388765TTC19c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.824G>A
n.750G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.1791+631C>T
17g.16006532G>CCA398388770TTC19c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.824G>C
n.750G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.1791+631C>G
17g.16006532G>TCA398388767TTC19c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.824G>T
n.750G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.1791+631C>A
17g.16006533A>CCA398388774TTC19c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.825A>C
n.751A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.1791+630T>G
17g.16006533A>GCA398388777TTC19c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.825A>G
n.751A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.1791+630T>C
17g.16006533A>TCA398388780TTC19c.641A>T (p.Glu214Val)
c.825A>T
n.751A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.1791+630T>A
17g.16006534A>CCA398388784TTC19c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.826A>C
n.752A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
n.1791+629T>G
17g.16006534A>GCA498039674TTC19c.642A>G (p.Glu214=)
c.826A>G
n.752A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
n.1791+629T>C
17g.16006534A>TCA398388785TTC19c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.826A>T
n.752A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
n.1791+629T>A
17g.16006534_16006536delinsAAGCA2249822116TTC19c.642_644delinsAAG (p.Glu214=)
c.826_828delinsAAG
n.752_754delinsAAG
c.321_323delinsAAG (p.Glu107=)
n.1791+627_1791+629delinsCTT
17g.16006535A>CCA498039675TTC19c.643A>C (p.Arg215=)
c.827A>C
n.753A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
n.1791+628T>G
17g.16006535A>GCA398388794TTC19c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.827A>G
n.753A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
n.1791+628T>C
17g.16006535A>TCA398388796TTC19c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.827A>T
n.753A>T
c.322A>T (p.Arg108Ter)
n.1791+628T>A
17g.16006538_16006539delCA624961657TTC19c.646_647del (p.Glu216LysfsTer?)
c.830_831del
n.756_757del
c.325_326del (p.Glu109LysfsTer?)
n.1791+627_1791+628del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006536G>ACA398388799TTC19c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.828G>A
n.754G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
n.1791+627C>T
17g.16006536G>CCA398388800TTC19c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.828G>C
n.754G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
n.1791+627C>G
17g.16006536G>TCA398388820TTC19c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.828G>T
n.754G>T
c.323G>T (p.Arg108Ile)
n.1791+627C>A
17g.16006537A>CCA398388828TTC19c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.829A>C
n.755A>C
c.324A>C (p.Arg108Ser)
n.1791+626T>G
17g.16006537A>GCA498039676TTC19c.645A>G (p.Arg215=)
c.829A>G
n.755A>G
c.324A>G (p.Arg108=)
n.1791+626T>C
17g.16006537A>TCA398388824TTC19c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.829A>T
n.755A>T
c.324A>T (p.Arg108Ser)
n.1791+626T>A
17g.16006538G>ACA398388835TTC19c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.830G>A
n.756G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.1791+625C>T
17g.16006538G>CCA398388838TTC19c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.830G>C
n.756G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.1791+625C>G
17g.16006538G>TCA398388841TTC19c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.830G>T
n.756G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.1791+625C>A
17g.16006539A=CA2249822119TTC19c.647A= (p.Glu216=)
c.831A=
n.757A=
c.326A= (p.Glu109=)
n.1791+624T=
17g.16006539A>CCA398388849TTC19c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.831A>C
n.757A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.1791+624T>G
17g.16006539A>GCA398388852TTC19c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.831A>G
n.757A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.1791+624T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006539A>TCA398388855TTC19c.647A>T (p.Glu216Val)
c.831A>T
n.757A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.1791+624T>A
17g.16006540A>CCA398388860TTC19c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.832A>C
n.758A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.1791+623T>G
17g.16006540A>GCA498039677TTC19c.648A>G (p.Glu216=)
c.832A>G
n.758A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
n.1791+623T>C
17g.16006540A>TCA398388861TTC19c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.832A>T
n.758A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.1791+623T>A
17g.16006541A>CCA398388865TTC19c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.833A>C
n.759A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.1791+622T>G
17g.16006541A>GCA398388868TTC19c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.833A>G
n.759A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.1791+622T>C
 gnomAD v4
17g.16006541A>TCA398388873TTC19c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.833A>T
n.759A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.1791+622T>A
17g.16006542A>CCA398388877TTC19c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.834A>C
n.760A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.1791+621T>G
17g.16006542A>GCA398388880TTC19c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.834A>G
n.760A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.1791+621T>C
 gnomAD v4
17g.16006542A>TCA398388883TTC19c.650A>T (p.Lys217Met)
c.834A>T
n.760A>T
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.1791+621T>A
17g.16006543G>ACA498039678TTC19c.651G>A (p.Lys217=)
c.835G>A
n.761G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.1791+620C>T
17g.16006543G>CCA398388886TTC19c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.835G>C
n.761G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.1791+620C>G
17g.16006543G>TCA398388889TTC19c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.835G>T
n.761G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.1791+620C>A
17g.16006544G>ACA398388892TTC19c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.836G>A
n.762G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.1791+619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.16006544G>CCA398388894TTC19c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.836G>C
n.762G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.1791+619C>G
17g.16006544G=CA2249822123TTC19c.652G= (p.Glu218=)
c.836G=
n.762G=
c.331G= (p.Glu111=)
n.1791+619C=
17g.16006544G>TCA398388898TTC19c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.836G>T
n.762G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.1791+619C>A
17g.16006545A>CCA398388901TTC19c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.837A>C
n.763A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.1791+618T>G
17g.16006545A>GCA398388904TTC19c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.837A>G
n.763A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.1791+618T>C
17g.16006545A>TCA398388906TTC19c.653A>T (p.Glu218Val)
c.837A>T
n.763A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.1791+618T>A
17g.16006546A>CCA398388910TTC19c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.838A>C
n.764A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.1791+617T>G
17g.16006546A>GCA498039679TTC19c.654A>G (p.Glu218=)
c.838A>G
n.764A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
n.1791+617T>C
17g.16006546A>TCA398388913TTC19c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.838A>T
n.764A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.1791+617T>A
17g.16006547T>ACA398388916TTC19c.655T>A (p.Leu219Ile)
c.839T>A
n.765T>A
c.334T>A (p.Leu112Ile)
n.1791+616A>T
17g.16006547T>CCA498039680TTC19c.655T>C (p.Leu219=)
c.839T>C
n.765T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
n.1791+616A>G
17g.16006547T>GCA398388923TTC19c.655T>G (p.Leu219Val)
c.839T>G
n.765T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.1791+616A>C
17g.16006548T>ACA398388926TTC19c.656T>A (p.Leu219Ter)
c.840T>A
n.766T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.1791+615A>T
17g.16006548T>CCA398388929TTC19c.656T>C (p.Leu219Ser)
c.840T>C
n.766T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.1791+615A>G
17g.16006548T>GCA8407477TTC19c.656T>G (p.Leu219Ter)
c.840T>G
n.766T>G
c.335T>G (p.Leu112Ter)
n.1791+615A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.16006548T=CA2249822132TTC19c.656T= (p.Leu219=)
c.840T=
n.766T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.1791+615A=

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