Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160041551T>ACA343223103KCNJ10c.671+283A>T
n.95-2203A>T
c.487+495A>T (n.487+495A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.704A>T
c.669+283A>T (n.669+283A>T)
c.124+283A>T
n.462+283A>T
1g.160041551T>CCA343223107KCNJ10c.671+283A>G
n.95-2203A>G
c.487+495A>G (n.487+495A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.704A>G
c.669+283A>G (n.669+283A>G)
c.124+283A>G
n.462+283A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041551T>GCA343223117KCNJ10c.671+283A>C
n.95-2203A>C
c.487+495A>C (n.487+495A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.704A>C
c.669+283A>C (n.669+283A>C)
c.124+283A>C
n.462+283A>C
1g.160041551T=CA1202156700KCNJ10c.671+283A=
n.95-2203A=
c.487+495A= (n.487+495A=)
c.982A= (p.Ser328=)
c.704A=
c.669+283A= (n.669+283A=)
c.124+283A=
n.462+283A=
1g.160041552A=CA1202156701KCNJ10c.671+282T=
n.95-2204T=
c.487+494T= (n.487+494T=)
c.981T= (p.Phe327=)
c.703T=
c.669+282T= (n.669+282T=)
c.124+282T=
n.462+282T=
1g.160041552A>CCA343223121KCNJ10c.671+282T>G
n.95-2204T>G
c.487+494T>G (n.487+494T>G)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.703T>G
c.669+282T>G (n.669+282T>G)
c.124+282T>G
n.462+282T>G
1g.160041552A>GCA31470256KCNJ10c.671+282T>C
n.95-2204T>C
c.487+494T>C (n.487+494T>C)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.703T>C
c.669+282T>C (n.669+282T>C)
c.124+282T>C
n.462+282T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041552A>TCA343223129KCNJ10c.671+282T>A
n.95-2204T>A
c.487+494T>A (n.487+494T>A)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.703T>A
c.669+282T>A (n.669+282T>A)
c.124+282T>A
n.462+282T>A
1g.160041553A=CA1202156702KCNJ10c.671+281T=
n.95-2205T=
c.487+493T= (n.487+493T=)
c.980T= (p.Phe327=)
c.702T=
c.669+281T= (n.669+281T=)
c.124+281T=
n.462+281T=
1g.160041553A>CCA1193180KCNJ10c.671+281T>G
n.95-2205T>G
c.487+493T>G (n.487+493T>G)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.702T>G
c.669+281T>G (n.669+281T>G)
c.124+281T>G
n.462+281T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160041553A>GCA343223134KCNJ10c.671+281T>C
n.95-2205T>C
c.487+493T>C (n.487+493T>C)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.702T>C
c.669+281T>C (n.669+281T>C)
c.124+281T>C
n.462+281T>C
1g.160041553A>TCA343223136KCNJ10c.671+281T>A
n.95-2205T>A
c.487+493T>A (n.487+493T>A)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.702T>A
c.669+281T>A (n.669+281T>A)
c.124+281T>A
n.462+281T>A
1g.160041554A>CCA343223146KCNJ10c.671+280T>G
n.95-2206T>G
c.487+492T>G (n.487+492T>G)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.701T>G
c.669+280T>G (n.669+280T>G)
c.124+280T>G
n.462+280T>G
1g.160041554A>GCA343223143KCNJ10c.671+280T>C
n.95-2206T>C
c.487+492T>C (n.487+492T>C)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.701T>C
c.669+280T>C (n.669+280T>C)
c.124+280T>C
n.462+280T>C
1g.160041554A>TCA343223145KCNJ10c.671+280T>A
n.95-2206T>A
c.487+492T>A (n.487+492T>A)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.701T>A
c.669+280T>A (n.669+280T>A)
c.124+280T>A
n.462+280T>A
1g.160041555G>ACA421597130KCNJ10c.671+279C>T
n.95-2207C>T
c.487+491C>T (n.487+491C>T)
c.978C>T (p.Asp326=)
c.700C>T
c.669+279C>T (n.669+279C>T)
c.124+279C>T
n.462+279C>T
1g.160041555G>CCA343223149KCNJ10c.671+279C>G
n.95-2207C>G
c.487+491C>G (n.487+491C>G)
c.978C>G (p.Asp326Glu)
c.700C>G
c.669+279C>G (n.669+279C>G)
c.124+279C>G
n.462+279C>G
1g.160041555G>TCA343223151KCNJ10c.671+279C>A
n.95-2207C>A
c.487+491C>A (n.487+491C>A)
c.978C>A (p.Asp326Glu)
c.700C>A
c.669+279C>A (n.669+279C>A)
c.124+279C>A
n.462+279C>A
1g.160041556T>ACA343223158KCNJ10c.671+278A>T
n.95-2208A>T
c.487+490A>T (n.487+490A>T)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.699A>T
c.669+278A>T (n.669+278A>T)
c.124+278A>T
n.462+278A>T
1g.160041556T>CCA343223171KCNJ10c.671+278A>G
n.95-2208A>G
c.487+490A>G (n.487+490A>G)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.699A>G
c.669+278A>G (n.669+278A>G)
c.124+278A>G
n.462+278A>G
1g.160041556T>GCA343223173KCNJ10c.671+278A>C
n.95-2208A>C
c.487+490A>C (n.487+490A>C)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.699A>C
c.669+278A>C (n.669+278A>C)
c.124+278A>C
n.462+278A>C
1g.160041557C>ACA343223174KCNJ10c.671+277G>T
n.95-2209G>T
c.487+489G>T (n.487+489G>T)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.698G>T
c.669+277G>T (n.669+277G>T)
c.124+277G>T
n.462+277G>T
1g.160041557C>GCA343223175KCNJ10c.671+277G>C
n.95-2209G>C
c.487+489G>C (n.487+489G>C)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.698G>C
c.669+277G>C (n.669+277G>C)
c.124+277G>C
n.462+277G>C
1g.160041557C>TCA343223176KCNJ10c.671+277G>A
n.95-2209G>A
c.487+489G>A (n.487+489G>A)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.698G>A
c.669+277G>A (n.669+277G>A)
c.124+277G>A
n.462+277G>A
1g.160041558A>CCA421597140KCNJ10c.671+276T>G
n.95-2210T>G
c.487+488T>G (n.487+488T>G)
c.975T>G (p.Ala325=)
c.697T>G
c.669+276T>G (n.669+276T>G)
c.124+276T>G
n.462+276T>G
1g.160041558A>GCA421597141KCNJ10c.671+276T>C
n.95-2210T>C
c.487+488T>C (n.487+488T>C)
c.975T>C (p.Ala325=)
c.697T>C
c.669+276T>C (n.669+276T>C)
c.124+276T>C
n.462+276T>C
1g.160041558A>TCA421597142KCNJ10c.671+276T>A
n.95-2210T>A
c.487+488T>A (n.487+488T>A)
c.975T>A (p.Ala325=)
c.697T>A
c.669+276T>A (n.669+276T>A)
c.124+276T>A
n.462+276T>A
1g.160041559G>ACA343223177KCNJ10c.671+275C>T
n.95-2211C>T
c.487+487C>T (n.487+487C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.696C>T
c.669+275C>T (n.669+275C>T)
c.124+275C>T
n.462+275C>T
COSMIC COSMIC
1g.160041559G>CCA343223180KCNJ10c.671+275C>G
n.95-2211C>G
c.487+487C>G (n.487+487C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.696C>G
c.669+275C>G (n.669+275C>G)
c.124+275C>G
n.462+275C>G
1g.160041559G>TCA343223192KCNJ10c.671+275C>A
n.95-2211C>A
c.487+487C>A (n.487+487C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.696C>A
c.669+275C>A (n.669+275C>A)
c.124+275C>A
n.462+275C>A
1g.160041560C>ACA1193181KCNJ10c.671+274G>T
n.95-2212G>T
c.487+486G>T (n.487+486G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.695G>T
c.669+274G>T (n.669+274G>T)
c.124+274G>T
n.462+274G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041560C=CA1148892049KCNJ10c.671+274G=
n.95-2212G=
c.487+486G= (n.487+486G=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.695G=
c.669+274G= (n.669+274G=)
c.124+274G=
n.462+274G=
1g.160041560C>GCA343223197KCNJ10c.671+274G>C
n.95-2212G>C
c.487+486G>C (n.487+486G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.695G>C
c.669+274G>C (n.669+274G>C)
c.124+274G>C
n.462+274G>C
1g.160041560C>TCA343223194KCNJ10c.671+274G>A
n.95-2212G>A
c.487+486G>A (n.487+486G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.695G>A
c.669+274G>A (n.669+274G>A)
c.124+274G>A
n.462+274G>A
1g.160041561T>ACA421597147KCNJ10c.671+273A>T
n.95-2213A>T
c.487+485A>T (n.487+485A>T)
c.972A>T (p.Ile324=)
c.694A>T
c.669+273A>T (n.669+273A>T)
c.124+273A>T
n.462+273A>T
1g.160041561T>CCA343223202KCNJ10c.671+273A>G
n.95-2213A>G
c.487+485A>G (n.487+485A>G)
c.972A>G (p.Ile324Met)
c.694A>G
c.669+273A>G (n.669+273A>G)
c.124+273A>G
n.462+273A>G
1g.160041561T>GCA421597148KCNJ10c.671+273A>C
n.95-2213A>C
c.487+485A>C (n.487+485A>C)
c.972A>C (p.Ile324=)
c.694A>C
c.669+273A>C (n.669+273A>C)
c.124+273A>C
n.462+273A>C
1g.160041562A=CA1202156703KCNJ10c.671+272T=
n.95-2214T=
c.487+484T= (n.487+484T=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.693T=
c.669+272T= (n.669+272T=)
c.124+272T=
n.462+272T=
1g.160041562A>CCA343223208KCNJ10c.671+272T>G
n.95-2214T>G
c.487+484T>G (n.487+484T>G)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
c.693T>G
c.669+272T>G (n.669+272T>G)
c.124+272T>G
n.462+272T>G
1g.160041562A>GCA343223214KCNJ10c.671+272T>C
n.95-2214T>C
c.487+484T>C (n.487+484T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.693T>C
c.669+272T>C (n.669+272T>C)
c.124+272T>C
n.462+272T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041562A>TCA343223230KCNJ10c.671+272T>A
n.95-2214T>A
c.487+484T>A (n.487+484T>A)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
c.693T>A
c.669+272T>A (n.669+272T>A)
c.124+272T>A
n.462+272T>A
1g.160041563T>ACA343223237KCNJ10c.671+271A>T
n.95-2215A>T
c.487+483A>T (n.487+483A>T)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
c.692A>T
c.669+271A>T (n.669+271A>T)
c.124+271A>T
n.462+271A>T
1g.160041563T>CCA343223238KCNJ10c.671+271A>G
n.95-2215A>G
c.487+483A>G (n.487+483A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.692A>G
c.669+271A>G (n.669+271A>G)
c.124+271A>G
n.462+271A>G
1g.160041563T>GCA343223247KCNJ10c.671+271A>C
n.95-2215A>C
c.487+483A>C (n.487+483A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.692A>C
c.669+271A>C (n.669+271A>C)
c.124+271A>C
n.462+271A>C
1g.160041564G>ACA421597151KCNJ10c.671+270C>T
n.95-2216C>T
c.487+482C>T (n.487+482C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.691C>T
c.669+270C>T (n.669+270C>T)
c.124+270C>T
n.462+270C>T
1g.160041564G>CCA343223250KCNJ10c.671+270C>G
n.95-2216C>G
c.487+482C>G (n.487+482C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.691C>G
c.669+270C>G (n.669+270C>G)
c.124+270C>G
n.462+270C>G
1g.160041564G>TCA343223251KCNJ10c.671+270C>A
n.95-2216C>A
c.487+482C>A (n.487+482C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.691C>A
c.669+270C>A (n.669+270C>A)
c.124+270C>A
n.462+270C>A
1g.160041565T>ACA343223252KCNJ10c.671+269A>T
n.95-2217A>T
c.487+481A>T (n.487+481A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.690A>T
c.669+269A>T (n.669+269A>T)
c.124+269A>T
n.462+269A>T
1g.160041565T>CCA343223253KCNJ10c.671+269A>G
n.95-2217A>G
c.487+481A>G (n.487+481A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.690A>G
c.669+269A>G (n.669+269A>G)
c.124+269A>G
n.462+269A>G
COSMIC COSMIC
1g.160041565T>GCA343223256KCNJ10c.671+269A>C
n.95-2217A>C
c.487+481A>C (n.487+481A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.690A>C
c.669+269A>C (n.669+269A>C)
c.124+269A>C
n.462+269A>C
1g.160041566A=CA1202156704KCNJ10c.671+268T=
n.95-2218T=
c.487+480T= (n.487+480T=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.689T=
c.669+268T= (n.669+268T=)
c.124+268T=
n.462+268T=
1g.160041566A>CCA343223269KCNJ10c.671+268T>G
n.95-2218T>G
c.487+480T>G (n.487+480T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.689T>G
c.669+268T>G (n.669+268T>G)
c.124+268T>G
n.462+268T>G
1g.160041566A>GCA343223273KCNJ10c.671+268T>C
n.95-2218T>C
c.487+480T>C (n.487+480T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.689T>C
c.669+268T>C (n.669+268T>C)
c.124+268T>C
n.462+268T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.160041566A>TCA343223266KCNJ10c.671+268T>A
n.95-2218T>A
c.487+480T>A (n.487+480T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.689T>A
c.669+268T>A (n.669+268T>A)
c.124+268T>A
n.462+268T>A
1g.160041567T>ACA343223276KCNJ10c.671+267A>T
n.95-2219A>T
c.487+479A>T (n.487+479A>T)
c.966A>T (p.Lys322Asn)
c.688A>T
c.669+267A>T (n.669+267A>T)
c.124+267A>T
n.462+267A>T
1g.160041567T>CCA421597156KCNJ10c.671+267A>G
n.95-2219A>G
c.487+479A>G (n.487+479A>G)
c.966A>G (p.Lys322=)
c.688A>G
c.669+267A>G (n.669+267A>G)
c.124+267A>G
n.462+267A>G
1g.160041567T>GCA343223279KCNJ10c.671+267A>C
n.95-2219A>C
c.487+479A>C (n.487+479A>C)
c.966A>C (p.Lys322Asn)
c.688A>C
c.669+267A>C (n.669+267A>C)
c.124+267A>C
n.462+267A>C
1g.160041567_160041568insCCA2648631785KCNJ10c.671+266_671+267insG
n.95-2220_95-2219insG
c.487+478_487+479insG (n.487+478_487+479insG)
c.965_966insG (p.Tyr323IlefsTer4)
c.687_688insG
c.669+266_669+267insG (n.669+266_669+267insG)
c.124+266_124+267insG
n.462+266_462+267insG
gnomAD v4
1g.160041568T>ACA343223283KCNJ10c.671+266A>T
n.95-2220A>T
c.487+478A>T (n.487+478A>T)
c.965A>T (p.Lys322Ile)
c.687A>T
c.669+266A>T (n.669+266A>T)
c.124+266A>T
n.462+266A>T
1g.160041568T>CCA343223291KCNJ10c.671+266A>G
n.95-2220A>G
c.487+478A>G (n.487+478A>G)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.687A>G
c.669+266A>G (n.669+266A>G)
c.124+266A>G
n.462+266A>G
1g.160041568T>GCA343223294KCNJ10c.671+266A>C
n.95-2220A>C
c.487+478A>C (n.487+478A>C)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.687A>C
c.669+266A>C (n.669+266A>C)
c.124+266A>C
n.462+266A>C
1g.160041569T>ACA343223302KCNJ10c.671+265A>T
n.95-2221A>T
c.487+477A>T (n.487+477A>T)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.686A>T
c.669+265A>T (n.669+265A>T)
c.124+265A>T
n.462+265A>T
1g.160041569T>CCA343223299KCNJ10c.671+265A>G
n.95-2221A>G
c.487+477A>G (n.487+477A>G)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.686A>G
c.669+265A>G (n.669+265A>G)
c.124+265A>G
n.462+265A>G
1g.160041569T>GCA343223301KCNJ10c.671+265A>C
n.95-2221A>C
c.487+477A>C (n.487+477A>C)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.686A>C
c.669+265A>C (n.669+265A>C)
c.124+265A>C
n.462+265A>C
gnomAD v4
1g.160041570A>CCA421597162KCNJ10c.671+264T>G
n.95-2222T>G
c.487+476T>G (n.487+476T>G)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.685T>G
c.669+264T>G (n.669+264T>G)
c.124+264T>G
n.462+264T>G
1g.160041570A>GCA421597163KCNJ10c.671+264T>C
n.95-2222T>C
c.487+476T>C (n.487+476T>C)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.685T>C
c.669+264T>C (n.669+264T>C)
c.124+264T>C
n.462+264T>C
1g.160041570A>TCA421597165KCNJ10c.671+264T>A
n.95-2222T>A
c.487+476T>A (n.487+476T>A)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.685T>A
c.669+264T>A (n.669+264T>A)
c.124+264T>A
n.462+264T>A
1g.160041571C>ACA343223305KCNJ10c.671+263G>T
n.95-2223G>T
c.487+475G>T (n.487+475G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.684G>T
c.669+263G>T (n.669+263G>T)
c.124+263G>T
n.462+263G>T
1g.160041571C>GCA343223306KCNJ10c.671+263G>C
n.95-2223G>C
c.487+475G>C (n.487+475G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.684G>C
c.669+263G>C (n.669+263G>C)
c.124+263G>C
n.462+263G>C
1g.160041571C>TCA343223309KCNJ10c.671+263G>A
n.95-2223G>A
c.487+475G>A (n.487+475G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.684G>A
c.669+263G>A (n.669+263G>A)
c.124+263G>A
n.462+263G>A
1g.160041571_160041572insATAGCTCA2648631788KCNJ10c.671+262_671+263insAGCTAT
n.95-2224_95-2223insAGCTAT
c.487+474_487+475insAGCTAT (n.487+474_487+475insAGCTAT)
c.961_962insAGCTAT (p.Gly321delinsGluLeuCys)
c.683_684insAGCTAT
c.669+262_669+263insAGCTAT (n.669+262_669+263insAGCTAT)
c.124+262_124+263insAGCTAT
n.462+262_462+263insAGCTAT
gnomAD v4
1g.160041572C>ACA343223316KCNJ10c.671+262G>T
n.95-2224G>T
c.487+474G>T (n.487+474G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.683G>T
c.669+262G>T (n.669+262G>T)
c.124+262G>T
n.462+262G>T
1g.160041572C>GCA343223319KCNJ10c.671+262G>C
n.95-2224G>C
c.487+474G>C (n.487+474G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.683G>C
c.669+262G>C (n.669+262G>C)
c.124+262G>C
n.462+262G>C
1g.160041572C>TCA343223320KCNJ10c.671+262G>A
n.95-2224G>A
c.487+474G>A (n.487+474G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.683G>A
c.669+262G>A (n.669+262G>A)
c.124+262G>A
n.462+262G>A
1g.160041573A>CCA343223321KCNJ10c.671+261T>G
n.95-2225T>G
c.487+473T>G (n.487+473T>G)
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.682T>G
c.669+261T>G (n.669+261T>G)
c.124+261T>G
n.462+261T>G
1g.160041573A>GCA421597169KCNJ10c.671+261T>C
n.95-2225T>C
c.487+473T>C (n.487+473T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.682T>C
c.669+261T>C (n.669+261T>C)
c.124+261T>C
n.462+261T>C
1g.160041573A>TCA343223322KCNJ10c.671+261T>A
n.95-2225T>A
c.487+473T>A (n.487+473T>A)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.682T>A
c.669+261T>A (n.669+261T>A)
c.124+261T>A
n.462+261T>A
1g.160041574C>ACA343223325KCNJ10c.671+260G>T
n.95-2226G>T
c.487+472G>T (n.487+472G>T)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.681G>T
c.669+260G>T (n.669+260G>T)
c.124+260G>T
n.462+260G>T
1g.160041574C>GCA343223331KCNJ10c.671+260G>C
n.95-2226G>C
c.487+472G>C (n.487+472G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.681G>C
c.669+260G>C (n.669+260G>C)
c.124+260G>C
n.462+260G>C
gnomAD v4
1g.160041574C>TCA343223328KCNJ10c.671+260G>A
n.95-2226G>A
c.487+472G>A (n.487+472G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.681G>A
c.669+260G>A (n.669+260G>A)
c.124+260G>A
n.462+260G>A
1g.160041575T>ACA343223334KCNJ10c.671+259A>T
n.95-2227A>T
c.487+471A>T (n.487+471A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.680A>T
c.669+259A>T (n.669+259A>T)
c.124+259A>T
n.462+259A>T
1g.160041575T>CCA343223335KCNJ10c.671+259A>G
n.95-2227A>G
c.487+471A>G (n.487+471A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.680A>G
c.669+259A>G (n.669+259A>G)
c.124+259A>G
n.462+259A>G
1g.160041575T>GCA343223336KCNJ10c.671+259A>C
n.95-2227A>C
c.487+471A>C (n.487+471A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.680A>C
c.669+259A>C (n.669+259A>C)
c.124+259A>C
n.462+259A>C
1g.160041576G>ACA421597174KCNJ10c.671+258C>T
n.95-2228C>T
c.487+470C>T (n.487+470C>T)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.679C>T
c.669+258C>T (n.669+258C>T)
c.124+258C>T
n.462+258C>T
1g.160041576G>CCA421597175KCNJ10c.671+258C>G
n.95-2228C>G
c.487+470C>G (n.487+470C>G)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.679C>G
c.669+258C>G (n.669+258C>G)
c.124+258C>G
n.462+258C>G
1g.160041576G=CA1202156705KCNJ10c.671+258C=
n.95-2228C=
c.487+470C= (n.487+470C=)
c.957C= (p.Ala319=)
c.679C=
c.669+258C= (n.669+258C=)
c.124+258C=
n.462+258C=
1g.160041576G>TCA1193182KCNJ10c.671+258C>A
n.95-2228C>A
c.487+470C>A (n.487+470C>A)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.679C>A
c.669+258C>A (n.669+258C>A)
c.124+258C>A
n.462+258C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041577G>ACA343223338KCNJ10c.671+257C>T
n.95-2229C>T
c.487+469C>T (n.487+469C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.678C>T
c.669+257C>T (n.669+257C>T)
c.124+257C>T
n.462+257C>T
1g.160041577G>CCA343223339KCNJ10c.671+257C>G
n.95-2229C>G
c.487+469C>G (n.487+469C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.678C>G
c.669+257C>G (n.669+257C>G)
c.124+257C>G
n.462+257C>G
1g.160041577G>TCA343223342KCNJ10c.671+257C>A
n.95-2229C>A
c.487+469C>A (n.487+469C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.678C>A
c.669+257C>A (n.669+257C>A)
c.124+257C>A
n.462+257C>A
COSMIC COSMIC
1g.160041578C>ACA343223346KCNJ10c.671+256G>T
n.95-2230G>T
c.487+468G>T (n.487+468G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.677G>T
c.669+256G>T (n.669+256G>T)
c.124+256G>T
n.462+256G>T
COSMIC COSMIC
1g.160041578C=CA1202156706KCNJ10c.671+256G=
n.95-2230G=
c.487+468G= (n.487+468G=)
c.955G= (p.Ala319=)
c.677G=
c.669+256G= (n.669+256G=)
c.124+256G=
n.462+256G=
1g.160041578C>GCA343223351KCNJ10c.671+256G>C
n.95-2230G>C
c.487+468G>C (n.487+468G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.677G>C
c.669+256G>C (n.669+256G>C)
c.124+256G>C
n.462+256G>C
1g.160041578C>TCA343223356KCNJ10c.671+256G>A
n.95-2230G>A
c.487+468G>A (n.487+468G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.677G>A
c.669+256G>A (n.669+256G>A)
c.124+256G>A
n.462+256G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041579T>ACA421597187KCNJ10c.671+255A>T
n.95-2231A>T
c.487+467A>T (n.487+467A>T)
c.954A>T (p.Ser318=)
c.676A>T
c.669+255A>T (n.669+255A>T)
c.124+255A>T
n.462+255A>T
1g.160041579T>CCA421597188KCNJ10c.671+255A>G
n.95-2231A>G
c.487+467A>G (n.487+467A>G)
c.954A>G (p.Ser318=)
c.676A>G
c.669+255A>G (n.669+255A>G)
c.124+255A>G
n.462+255A>G
1g.160041579T>GCA421597189KCNJ10c.671+255A>C
n.95-2231A>C
c.487+467A>C (n.487+467A>C)
c.954A>C (p.Ser318=)
c.676A>C
c.669+255A>C (n.669+255A>C)
c.124+255A>C
n.462+255A>C
1g.160041580G>ACA343223365KCNJ10c.671+254C>T
n.95-2232C>T
c.487+466C>T (n.487+466C>T)
c.953C>T (p.Ser318Leu)
c.675C>T
c.669+254C>T (n.669+254C>T)
c.124+254C>T
n.462+254C>T
ClinVar
1g.160041580G>CCA343223367KCNJ10c.671+254C>G
n.95-2232C>G
c.487+466C>G (n.487+466C>G)
c.953C>G (p.Ser318Ter)
c.675C>G
c.669+254C>G (n.669+254C>G)
c.124+254C>G
n.462+254C>G
1g.160041580G>TCA343223368KCNJ10c.671+254C>A
n.95-2232C>A
c.487+466C>A (n.487+466C>A)
c.953C>A (p.Ser318Ter)
c.675C>A
c.669+254C>A (n.669+254C>A)
c.124+254C>A
n.462+254C>A
1g.160041581A>CCA343223381KCNJ10c.671+253T>G
n.95-2233T>G
c.487+465T>G (n.487+465T>G)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.674T>G
c.669+253T>G (n.669+253T>G)
c.124+253T>G
n.462+253T>G
1g.160041581A>GCA343223371KCNJ10c.671+253T>C
n.95-2233T>C
c.487+465T>C (n.487+465T>C)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.674T>C
c.669+253T>C (n.669+253T>C)
c.124+253T>C
n.462+253T>C
1g.160041581A>TCA343223375KCNJ10c.671+253T>A
n.95-2233T>A
c.487+465T>A (n.487+465T>A)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.674T>A
c.669+253T>A (n.669+253T>A)
c.124+253T>A
n.462+253T>A
1g.160041582C>ACA421597199KCNJ10c.671+252G>T
n.95-2234G>T
c.487+464G>T (n.487+464G>T)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.673G>T
c.669+252G>T (n.669+252G>T)
c.124+252G>T
n.462+252G>T
1g.160041582C>GCA421597198KCNJ10c.671+252G>C
n.95-2234G>C
c.487+464G>C (n.487+464G>C)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.673G>C
c.669+252G>C (n.669+252G>C)
c.124+252G>C
n.462+252G>C
1g.160041582C>TCA421597196KCNJ10c.671+252G>A
n.95-2234G>A
c.487+464G>A (n.487+464G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.673G>A
c.669+252G>A (n.669+252G>A)
c.124+252G>A
n.462+252G>A
1g.160041583A>CCA343223389KCNJ10c.671+251T>G
n.95-2235T>G
c.487+463T>G (n.487+463T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.672T>G
c.669+251T>G (n.669+251T>G)
c.124+251T>G
n.462+251T>G
1g.160041583A>GCA343223391KCNJ10c.671+251T>C
n.95-2235T>C
c.487+463T>C (n.487+463T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.672T>C
c.669+251T>C (n.669+251T>C)
c.124+251T>C
n.462+251T>C
1g.160041583A>TCA343223393KCNJ10c.671+251T>A
n.95-2235T>A
c.487+463T>A (n.487+463T>A)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.672T>A
c.669+251T>A (n.669+251T>A)
c.124+251T>A
n.462+251T>A
1g.160041584G>ACA421597201KCNJ10c.671+250C>T
n.95-2236C>T
c.487+462C>T (n.487+462C>T)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.671C>T
c.669+250C>T (n.669+250C>T)
c.124+250C>T
n.462+250C>T
dbSNP
1g.160041584G>CCA343223394KCNJ10c.671+250C>G
n.95-2236C>G
c.487+462C>G (n.487+462C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.671C>G
c.669+250C>G (n.669+250C>G)
c.124+250C>G
n.462+250C>G
gnomAD v4
1g.160041584G=CA1202156707KCNJ10c.671+250C=
n.95-2236C=
c.487+462C= (n.487+462C=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.671C=
c.669+250C= (n.669+250C=)
c.124+250C=
n.462+250C=
1g.160041584G>TCA343223395KCNJ10c.671+250C>A
n.95-2236C>A
c.487+462C>A (n.487+462C>A)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.671C>A
c.669+250C>A (n.669+250C>A)
c.124+250C>A
n.462+250C>A
1g.160041585T>ACA421597203KCNJ10c.671+249A>T
n.95-2237A>T
c.487+461A>T (n.487+461A>T)
c.948A>T (p.Ser316=)
c.670A>T
c.669+249A>T (n.669+249A>T)
c.124+249A>T
n.462+249A>T
1g.160041585T>CCA421597214KCNJ10c.671+249A>G
n.95-2237A>G
c.487+461A>G (n.487+461A>G)
c.948A>G (p.Ser316=)
c.670A>G
c.669+249A>G (n.669+249A>G)
c.124+249A>G
n.462+249A>G
1g.160041585T>GCA1193183KCNJ10c.671+249A>C
n.95-2237A>C
c.487+461A>C (n.487+461A>C)
c.948A>C (p.Ser316=)
c.670A>C
c.669+249A>C (n.669+249A>C)
c.124+249A>C
n.462+249A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041585T=CA1202156708KCNJ10c.671+249A=
n.95-2237A=
c.487+461A= (n.487+461A=)
c.948A= (p.Ser316=)
c.670A=
c.669+249A= (n.669+249A=)
c.124+249A=
n.462+249A=
1g.160041586G>ACA343223400KCNJ10c.671+248C>T
n.95-2238C>T
c.487+460C>T (n.487+460C>T)
c.947C>T (p.Ser316Leu)
c.669C>T
c.669+248C>T (n.669+248C>T)
c.124+248C>T
n.462+248C>T
1g.160041586G>CCA343223406KCNJ10c.671+248C>G
n.95-2238C>G
c.487+460C>G (n.487+460C>G)
c.947C>G (p.Ser316Ter)
c.669C>G
c.669+248C>G (n.669+248C>G)
c.124+248C>G
n.462+248C>G
1g.160041586G>TCA343223410KCNJ10c.671+248C>A
n.95-2238C>A
c.487+460C>A (n.487+460C>A)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
c.669C>A
c.669+248C>A (n.669+248C>A)
c.124+248C>A
n.462+248C>A
1g.160041587A>CCA343223423KCNJ10c.671+247T>G
n.95-2239T>G
c.487+459T>G (n.487+459T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.668T>G
c.669+247T>G (n.669+247T>G)
c.124+247T>G
n.462+247T>G
1g.160041587A>GCA343223434KCNJ10c.671+247T>C
n.95-2239T>C
c.487+459T>C (n.487+459T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.668T>C
c.669+247T>C (n.669+247T>C)
c.124+247T>C
n.462+247T>C
1g.160041587A>TCA343223435KCNJ10c.671+247T>A
n.95-2239T>A
c.487+459T>A (n.487+459T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.668T>A
c.669+247T>A (n.669+247T>A)
c.124+247T>A
n.462+247T>A
1g.160041588G>ACA421597220KCNJ10c.671+246C>T
n.95-2240C>T
c.487+458C>T (n.487+458C>T)
c.945C>T (p.Ile315=)
c.667C>T
c.669+246C>T (n.669+246C>T)
c.124+246C>T
n.462+246C>T
gnomAD v4
1g.160041588G>CCA343223436KCNJ10c.671+246C>G
n.95-2240C>G
c.487+458C>G (n.487+458C>G)
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.667C>G
c.669+246C>G (n.669+246C>G)
c.124+246C>G
n.462+246C>G
1g.160041588G>TCA421597221KCNJ10c.671+246C>A
n.95-2240C>A
c.487+458C>A (n.487+458C>A)
c.945C>A (p.Ile315=)
c.667C>A
c.669+246C>A (n.669+246C>A)
c.124+246C>A
n.462+246C>A
gnomAD v4
1g.160041589A=CA1202156709KCNJ10c.671+245T=
n.95-2241T=
c.487+457T= (n.487+457T=)
c.944T= (p.Ile315=)
c.666T=
c.669+245T= (n.669+245T=)
c.124+245T=
n.462+245T=
1g.160041589A>CCA343223449KCNJ10c.671+245T>G
n.95-2241T>G
c.487+457T>G (n.487+457T>G)
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.666T>G
c.669+245T>G (n.669+245T>G)
c.124+245T>G
n.462+245T>G
1g.160041589A>GCA343223437KCNJ10c.671+245T>C
n.95-2241T>C
c.487+457T>C (n.487+457T>C)
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.666T>C
c.669+245T>C (n.669+245T>C)
c.124+245T>C
n.462+245T>C
dbSNP
1g.160041589A>TCA343223441KCNJ10c.671+245T>A
n.95-2241T>A
c.487+457T>A (n.487+457T>A)
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.666T>A
c.669+245T>A (n.669+245T>A)
c.124+245T>A
n.462+245T>A
1g.160041590T>ACA343223453KCNJ10c.671+244A>T
n.95-2242A>T
c.487+456A>T (n.487+456A>T)
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.665A>T
c.669+244A>T (n.669+244A>T)
c.124+244A>T
n.462+244A>T
1g.160041590T>CCA343223460KCNJ10c.671+244A>G
n.95-2242A>G
c.487+456A>G (n.487+456A>G)
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.665A>G
c.669+244A>G (n.669+244A>G)
c.124+244A>G
n.462+244A>G
1g.160041590T>GCA343223465KCNJ10c.671+244A>C
n.95-2242A>C
c.487+456A>C (n.487+456A>C)
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.665A>C
c.669+244A>C (n.669+244A>C)
c.124+244A>C
n.462+244A>C
1g.160041591G>ACA421597224KCNJ10c.671+243C>T
n.95-2243C>T
c.487+455C>T (n.487+455C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.664C>T
c.669+243C>T (n.669+243C>T)
c.124+243C>T
n.462+243C>T
1g.160041591G>CCA421597225KCNJ10c.671+243C>G
n.95-2243C>G
c.487+455C>G (n.487+455C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.664C>G
c.669+243C>G (n.669+243C>G)
c.124+243C>G
n.462+243C>G
1g.160041591G>TCA421597226KCNJ10c.671+243C>A
n.95-2243C>A
c.487+455C>A (n.487+455C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.664C>A
c.669+243C>A (n.669+243C>A)
c.124+243C>A
n.462+243C>A
1g.160041592G>ACA343223468KCNJ10c.671+242C>T
n.95-2244C>T
c.487+454C>T (n.487+454C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.663C>T
c.669+242C>T (n.669+242C>T)
c.124+242C>T
n.462+242C>T
1g.160041592G>CCA343223467KCNJ10c.671+242C>G
n.95-2244C>G
c.487+454C>G (n.487+454C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.663C>G
c.669+242C>G (n.669+242C>G)
c.124+242C>G
n.462+242C>G
1g.160041592G>TCA343223466KCNJ10c.671+242C>A
n.95-2244C>A
c.487+454C>A (n.487+454C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.663C>A
c.669+242C>A (n.669+242C>A)
c.124+242C>A
n.462+242C>A
1g.160041593C>ACA343223477KCNJ10c.671+241G>T
n.95-2245G>T
c.487+453G>T (n.487+453G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.662G>T
c.669+241G>T (n.669+241G>T)
c.124+241G>T
n.462+241G>T
1g.160041593C=CA1202156710KCNJ10c.671+241G=
n.95-2245G=
c.487+453G= (n.487+453G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.662G=
c.669+241G= (n.669+241G=)
c.124+241G=
n.462+241G=
1g.160041593C>GCA343223485KCNJ10c.671+241G>C
n.95-2245G>C
c.487+453G>C (n.487+453G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.662G>C
c.669+241G>C (n.669+241G>C)
c.124+241G>C
n.462+241G>C
1g.160041593C>TCA343223489KCNJ10c.671+241G>A
n.95-2245G>A
c.487+453G>A (n.487+453G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.662G>A
c.669+241G>A (n.669+241G>A)
c.124+241G>A
n.462+241G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041594A=CA1202156711KCNJ10c.671+240T=
n.95-2246T=
c.487+452T= (n.487+452T=)
c.939T= (p.Pro313=)
c.661T=
c.669+240T= (n.669+240T=)
c.124+240T=
n.462+240T=
1g.160041594A>CCA421597231KCNJ10c.671+240T>G
n.95-2246T>G
c.487+452T>G (n.487+452T>G)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.661T>G
c.669+240T>G (n.669+240T>G)
c.124+240T>G
n.462+240T>G
1g.160041594A>GCA421597235KCNJ10c.671+240T>C
n.95-2246T>C
c.487+452T>C (n.487+452T>C)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.661T>C
c.669+240T>C (n.669+240T>C)
c.124+240T>C
n.462+240T>C
dbSNP gnomAD v2
1g.160041594A>TCA421597236KCNJ10c.671+240T>A
n.95-2246T>A
c.487+452T>A (n.487+452T>A)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.661T>A
c.669+240T>A (n.669+240T>A)
c.124+240T>A
n.462+240T>A
1g.160041595G>ACA343223491KCNJ10c.671+239C>T
n.95-2247C>T
c.487+451C>T (n.487+451C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.660C>T
c.669+239C>T (n.669+239C>T)
c.124+239C>T
n.462+239C>T
ClinVar
1g.160041595G>CCA343223492KCNJ10c.671+239C>G
n.95-2247C>G
c.487+451C>G (n.487+451C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.660C>G
c.669+239C>G (n.669+239C>G)
c.124+239C>G
n.462+239C>G
ClinVar
1g.160041595G>TCA343223495KCNJ10c.671+239C>A
n.95-2247C>A
c.487+451C>A (n.487+451C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.660C>A
c.669+239C>A (n.669+239C>A)
c.124+239C>A
n.462+239C>A
1g.160041596G>ACA343223499KCNJ10c.671+238C>T
n.95-2248C>T
c.487+450C>T (n.487+450C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.659C>T
c.669+238C>T (n.669+238C>T)
c.124+238C>T
n.462+238C>T
ClinVar dbSNP
1g.160041596G>CCA343223501KCNJ10c.671+238C>G
n.95-2248C>G
c.487+450C>G (n.487+450C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.659C>G
c.669+238C>G (n.669+238C>G)
c.124+238C>G
n.462+238C>G
1g.160041596G>TCA343223500KCNJ10c.671+238C>A
n.95-2248C>A
c.487+450C>A (n.487+450C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.659C>A
c.669+238C>A (n.669+238C>A)
c.124+238C>A
n.462+238C>A
1g.160041597T>ACA421597239KCNJ10c.671+237A>T
n.95-2249A>T
c.487+449A>T (n.487+449A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.658A>T
c.669+237A>T (n.669+237A>T)
c.124+237A>T
n.462+237A>T
1g.160041597T>CCA421597241KCNJ10c.671+237A>G
n.95-2249A>G
c.487+449A>G (n.487+449A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.658A>G
c.669+237A>G (n.669+237A>G)
c.124+237A>G
n.462+237A>G
1g.160041597T>GCA421597242KCNJ10c.671+237A>C
n.95-2249A>C
c.487+449A>C (n.487+449A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.658A>C
c.669+237A>C (n.669+237A>C)
c.124+237A>C
n.462+237A>C
dbSNP
1g.160041597T=CA1202156712KCNJ10c.671+237A=
n.95-2249A=
c.487+449A= (n.487+449A=)
c.936A= (p.Thr312=)
c.658A=
c.669+237A= (n.669+237A=)
c.124+237A=
n.462+237A=
1g.160041598G>ACA1193184KCNJ10c.671+236C>T
n.95-2250C>T
c.487+448C>T (n.487+448C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.657C>T
c.669+236C>T (n.669+236C>T)
c.124+236C>T
n.462+236C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041598G>CCA343223505KCNJ10c.671+236C>G
n.95-2250C>G
c.487+448C>G (n.487+448C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.657C>G
c.669+236C>G (n.669+236C>G)
c.124+236C>G
n.462+236C>G
1g.160041598G=CA1149112206KCNJ10c.671+236C=
n.95-2250C=
c.487+448C= (n.487+448C=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.657C=
c.669+236C= (n.669+236C=)
c.124+236C=
n.462+236C=
1g.160041598G>TCA343223509KCNJ10c.671+236C>A
n.95-2250C>A
c.487+448C>A (n.487+448C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.657C>A
c.669+236C>A (n.669+236C>A)
c.124+236C>A
n.462+236C>A
1g.160041598_160041599delinsAACA915941487KCNJ10c.671+235_671+236delinsTT
n.95-2251_95-2250delinsTT
c.487+447_487+448delinsTT (n.487+447_487+448delinsTT)
c.934_935delinsTT (p.Thr312Leu)
c.656_657delinsTT
c.669+235_669+236delinsTT (n.669+235_669+236delinsTT)
c.124+235_124+236delinsTT
n.462+235_462+236delinsTT
ClinVar dbSNP
1g.160041598_160041599delinsGTCA1202156713KCNJ10c.671+235_671+236delinsAC
n.95-2251_95-2250delinsAC
c.487+447_487+448delinsAC (n.487+447_487+448delinsAC)
c.934_935delinsAC (p.Thr312=)
c.656_657delinsAC
c.669+235_669+236delinsAC (n.669+235_669+236delinsAC)
c.124+235_124+236delinsAC
n.462+235_462+236delinsAC
1g.160041599T>ACA1193185KCNJ10c.671+235A>T
n.95-2251A>T
c.487+447A>T (n.487+447A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.656A>T
c.669+235A>T (n.669+235A>T)
c.124+235A>T
n.462+235A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041599T>CCA343223510KCNJ10c.671+235A>G
n.95-2251A>G
c.487+447A>G (n.487+447A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.656A>G
c.669+235A>G (n.669+235A>G)
c.124+235A>G
n.462+235A>G
ClinVar
1g.160041599T>GCA343223511KCNJ10c.671+235A>C
n.95-2251A>C
c.487+447A>C (n.487+447A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.656A>C
c.669+235A>C (n.669+235A>C)
c.124+235A>C
n.462+235A>C
dbSNP
1g.160041599T=CA1202156714KCNJ10c.671+235A=
n.95-2251A=
c.487+447A= (n.487+447A=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.656A=
c.669+235A= (n.669+235A=)
c.124+235A=
n.462+235A=
1g.160041599_160041600insACA2648631795KCNJ10c.671+234_671+235insT
n.95-2252_95-2251insT
c.487+446_487+447insT (n.487+446_487+447insT)
c.933_934insT (p.Thr312TyrfsTer11)
c.655_656insT
c.669+234_669+235insT (n.669+234_669+235insT)
c.124+234_124+235insT
n.462+234_462+235insT
gnomAD v4
1g.160041600G>ACA421597247KCNJ10c.671+234C>T
n.95-2252C>T
c.487+446C>T (n.487+446C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.655C>T
c.669+234C>T (n.669+234C>T)
c.124+234C>T
n.462+234C>T
1g.160041600G>CCA343223512KCNJ10c.671+234C>G
n.95-2252C>G
c.487+446C>G (n.487+446C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.655C>G
c.669+234C>G (n.669+234C>G)
c.124+234C>G
n.462+234C>G
1g.160041600G>TCA343223513KCNJ10c.671+234C>A
n.95-2252C>A
c.487+446C>A (n.487+446C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.655C>A
c.669+234C>A (n.669+234C>A)
c.124+234C>A
n.462+234C>A
1g.160041601A>CCA343223517KCNJ10c.671+233T>G
n.95-2253T>G
c.487+445T>G (n.487+445T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.654T>G
c.669+233T>G (n.669+233T>G)
c.124+233T>G
n.462+233T>G
1g.160041601A>GCA343223534KCNJ10c.671+233T>C
n.95-2253T>C
c.487+445T>C (n.487+445T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.654T>C
c.669+233T>C (n.669+233T>C)
c.124+233T>C
n.462+233T>C
1g.160041601A>TCA343223537KCNJ10c.671+233T>A
n.95-2253T>A
c.487+445T>A (n.487+445T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.654T>A
c.669+233T>A (n.669+233T>A)
c.124+233T>A
n.462+233T>A
1g.160041602A>CCA343223538KCNJ10c.671+232T>G
n.95-2254T>G
c.487+444T>G (n.487+444T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.653T>G
c.669+232T>G (n.669+232T>G)
c.124+232T>G
n.462+232T>G
1g.160041602A>GCA343223540KCNJ10c.671+232T>C
n.95-2254T>C
c.487+444T>C (n.487+444T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.653T>C
c.669+232T>C (n.669+232T>C)
c.124+232T>C
n.462+232T>C
1g.160041602A>TCA343223539KCNJ10c.671+232T>A
n.95-2254T>A
c.487+444T>A (n.487+444T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.653T>A
c.669+232T>A (n.669+232T>A)
c.124+232T>A
n.462+232T>A
gnomAD v4
1g.160041603C>ACA343223543KCNJ10c.671+231G>T
n.95-2255G>T
c.487+443G>T (n.487+443G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.652G>T
c.669+231G>T (n.669+231G>T)
c.124+231G>T
n.462+231G>T
1g.160041603C=CA1143621479KCNJ10c.671+231G=
n.95-2255G=
c.487+443G= (n.487+443G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.652G=
c.669+231G= (n.669+231G=)
c.124+231G=
n.462+231G=
1g.160041603C>GCA31470332KCNJ10c.671+231G>C
n.95-2255G>C
c.487+443G>C (n.487+443G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.652G>C
c.669+231G>C (n.669+231G>C)
c.124+231G>C
n.462+231G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041603C>TCA1193186KCNJ10c.671+231G>A
n.95-2255G>A
c.487+443G>A (n.487+443G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.652G>A
c.669+231G>A (n.669+231G>A)
c.124+231G>A
n.462+231G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041604T>ACA343223578KCNJ10c.671+230A>T
n.95-2256A>T
c.487+442A>T (n.487+442A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.651A>T
c.669+230A>T (n.669+230A>T)
c.124+230A>T
n.462+230A>T
1g.160041604T>CCA343223580KCNJ10c.671+230A>G
n.95-2256A>G
c.487+442A>G (n.487+442A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.651A>G
c.669+230A>G (n.669+230A>G)
c.124+230A>G
n.462+230A>G
1g.160041604T>GCA343223579KCNJ10c.671+230A>C
n.95-2256A>C
c.487+442A>C (n.487+442A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.651A>C
c.669+230A>C (n.669+230A>C)
c.124+230A>C
n.462+230A>C
1g.160041605C>ACA343223582KCNJ10c.671+229G>T
n.95-2257G>T
c.487+441G>T (n.487+441G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.650G>T
c.669+229G>T (n.669+229G>T)
c.124+229G>T
n.462+229G>T
1g.160041605C=CA1143437011KCNJ10c.671+229G=
n.95-2257G=
c.487+441G= (n.487+441G=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.650G=
c.669+229G= (n.669+229G=)
c.124+229G=
n.462+229G=
1g.160041605C>GCA1193187KCNJ10c.671+229G>C
n.95-2257G>C
c.487+441G>C (n.487+441G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.650G>C
c.669+229G>C (n.669+229G>C)
c.124+229G>C
n.462+229G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.160041605C>TCA1193188KCNJ10c.671+229G>A
n.95-2257G>A
c.487+441G>A (n.487+441G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.650G>A
c.669+229G>A (n.669+229G>A)
c.124+229G>A
n.462+229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160041606G>ACA1193189KCNJ10c.671+228C>T
n.95-2258C>T
c.487+440C>T (n.487+440C>T)
c.927C>T (p.Tyr309=)
c.649C>T
c.669+228C>T (n.669+228C>T)
c.124+228C>T
n.462+228C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160041606G>CCA343223604KCNJ10c.671+228C>G
n.95-2258C>G
c.487+440C>G (n.487+440C>G)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
c.649C>G
c.669+228C>G (n.669+228C>G)
c.124+228C>G
n.462+228C>G
gnomAD v4
1g.160041606G=CA1202156715KCNJ10c.671+228C=
n.95-2258C=
c.487+440C= (n.487+440C=)
c.927C= (p.Tyr309=)
c.649C=
c.669+228C= (n.669+228C=)
c.124+228C=
n.462+228C=
1g.160041606G>TCA343223602KCNJ10c.671+228C>A
n.95-2258C>A
c.487+440C>A (n.487+440C>A)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
c.649C>A
c.669+228C>A (n.669+228C>A)
c.124+228C>A
n.462+228C>A
1g.160041606_160041607insGTGGCA2648631796KCNJ10c.671+228_671+229insCACC
n.95-2258_95-2257insCACC
c.487+440_487+441insCACC (n.487+440_487+441insCACC)
c.927_928insCACC (p.Glu310HisfsTer14)
c.649_650insCACC
c.669+228_669+229insCACC (n.669+228_669+229insCACC)
c.124+228_124+229insCACC
n.462+228_462+229insCACC
gnomAD v4
1g.160041606_160041607delCA2648631797KCNJ10c.671+227_671+228del
n.95-2259_95-2258del
c.487+439_487+440del (n.487+439_487+440del)
c.926_927del (p.Tyr309Ter)
c.648_649del
c.669+227_669+228del (n.669+227_669+228del)
c.124+227_124+228del
n.462+227_462+228del
gnomAD v4
1g.160041607T>ACA343223605KCNJ10c.671+227A>T
n.95-2259A>T
c.487+439A>T (n.487+439A>T)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.648A>T
c.669+227A>T (n.669+227A>T)
c.124+227A>T
n.462+227A>T
1g.160041607T>CCA343223609KCNJ10c.671+227A>G
n.95-2259A>G
c.487+439A>G (n.487+439A>G)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.648A>G
c.669+227A>G (n.669+227A>G)
c.124+227A>G
n.462+227A>G
1g.160041607T>GCA343223606KCNJ10c.671+227A>C
n.95-2259A>C
c.487+439A>C (n.487+439A>C)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.648A>C
c.669+227A>C (n.669+227A>C)
c.124+227A>C
n.462+227A>C
1g.160041608A>CCA343223613KCNJ10c.671+226T>G
n.95-2260T>G
c.487+438T>G (n.487+438T>G)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.647T>G
c.669+226T>G (n.669+226T>G)
c.124+226T>G
n.462+226T>G
gnomAD v4
1g.160041608A>GCA343223617KCNJ10c.671+226T>C
n.95-2260T>C
c.487+438T>C (n.487+438T>C)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.647T>C
c.669+226T>C (n.669+226T>C)
c.124+226T>C
n.462+226T>C
1g.160041608A>TCA343223614KCNJ10c.671+226T>A
n.95-2260T>A
c.487+438T>A (n.487+438T>A)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.647T>A
c.669+226T>A (n.669+226T>A)
c.124+226T>A
n.462+226T>A
1g.160041609G>ACA421597258KCNJ10c.671+225C>T
n.95-2261C>T
c.487+437C>T (n.487+437C>T)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.646C>T
c.669+225C>T (n.669+225C>T)
c.124+225C>T
n.462+225C>T
gnomAD v4
1g.160041609G>CCA421597263KCNJ10c.671+225C>G
n.95-2261C>G
c.487+437C>G (n.487+437C>G)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.646C>G
c.669+225C>G (n.669+225C>G)
c.124+225C>G
n.462+225C>G
1g.160041609G>TCA421597265KCNJ10c.671+225C>A
n.95-2261C>A
c.487+437C>A (n.487+437C>A)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.646C>A
c.669+225C>A (n.669+225C>A)
c.124+225C>A
n.462+225C>A
1g.160041610C>ACA343223629KCNJ10c.671+224G>T
n.95-2262G>T
c.487+436G>T (n.487+436G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.645G>T
c.669+224G>T (n.669+224G>T)
c.124+224G>T
n.462+224G>T
1g.160041610C=CA1202156716KCNJ10c.671+224G=
n.95-2262G=
c.487+436G= (n.487+436G=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.645G=
c.669+224G= (n.669+224G=)
c.124+224G=
n.462+224G=
1g.160041610C>GCA343223645KCNJ10c.671+224G>C
n.95-2262G>C
c.487+436G>C (n.487+436G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.645G>C
c.669+224G>C (n.669+224G>C)
c.124+224G>C
n.462+224G>C
1g.160041610C>TCA1193190KCNJ10c.671+224G>A
n.95-2262G>A
c.487+436G>A (n.487+436G>A)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.645G>A
c.669+224G>A (n.669+224G>A)
c.124+224G>A
n.462+224G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041611C>ACA343223658KCNJ10c.671+223G>T
n.95-2263G>T
c.487+435G>T (n.487+435G>T)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.644G>T
c.669+223G>T (n.669+223G>T)
c.124+223G>T
n.462+223G>T
1g.160041611C=CA1202156717KCNJ10c.671+223G=
n.95-2263G=
c.487+435G= (n.487+435G=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.644G=
c.669+223G= (n.669+223G=)
c.124+223G=
n.462+223G=
1g.160041611C>GCA343223666KCNJ10c.671+223G>C
n.95-2263G>C
c.487+435G>C (n.487+435G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.644G>C
c.669+223G>C (n.669+223G>C)
c.124+223G>C
n.462+223G>C
ClinVar dbSNP
1g.160041611C>TCA343223663KCNJ10c.671+223G>A
n.95-2263G>A
c.487+435G>A (n.487+435G>A)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.644G>A
c.669+223G>A (n.669+223G>A)
c.124+223G>A
n.462+223G>A
1g.160041612C>ACA343223670KCNJ10c.671+222G>T
n.95-2264G>T
c.487+434G>T (n.487+434G>T)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
c.643G>T
c.669+222G>T (n.669+222G>T)
c.124+222G>T
n.462+222G>T
1g.160041612C>GCA343223675KCNJ10c.671+222G>C
n.95-2264G>C
c.487+434G>C (n.487+434G>C)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
c.643G>C
c.669+222G>C (n.669+222G>C)
c.124+222G>C
n.462+222G>C
1g.160041612C>TCA343223679KCNJ10c.671+222G>A
n.95-2264G>A
c.487+434G>A (n.487+434G>A)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
c.643G>A
c.669+222G>A (n.669+222G>A)
c.124+222G>A
n.462+222G>A
1g.160041612_160041616delCA2648631798KCNJ10c.671+218_671+222del
n.95-2268_95-2264del
c.487+430_487+434del (n.487+430_487+434del)
c.917_921del (p.Leu306ArgfsTer15)
c.639_643del
c.669+218_669+222del (n.669+218_669+222del)
c.124+218_124+222del
n.462+218_462+222del
gnomAD v4
1g.160041613C>ACA343223682KCNJ10c.671+221G>T
n.95-2265G>T
c.487+433G>T (n.487+433G>T)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
c.642G>T
c.669+221G>T (n.669+221G>T)
c.124+221G>T
n.462+221G>T
1g.160041613C>GCA343223700KCNJ10c.671+221G>C
n.95-2265G>C
c.487+433G>C (n.487+433G>C)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
c.642G>C
c.669+221G>C (n.669+221G>C)
c.124+221G>C
n.462+221G>C
1g.160041613C>TCA343223705KCNJ10c.671+221G>A
n.95-2265G>A
c.487+433G>A (n.487+433G>A)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
c.642G>A
c.669+221G>A (n.669+221G>A)
c.124+221G>A
n.462+221G>A
1g.160041614A>CCA343223714KCNJ10c.671+220T>G
n.95-2266T>G
c.487+432T>G (n.487+432T>G)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
c.641T>G
c.669+220T>G (n.669+220T>G)
c.124+220T>G
n.462+220T>G
1g.160041614A>GCA343223722KCNJ10c.671+220T>C
n.95-2266T>C
c.487+432T>C (n.487+432T>C)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
c.641T>C
c.669+220T>C (n.669+220T>C)
c.124+220T>C
n.462+220T>C
1g.160041614A>TCA343223727KCNJ10c.671+220T>A
n.95-2266T>A
c.487+432T>A (n.487+432T>A)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
c.641T>A
c.669+220T>A (n.669+220T>A)
c.124+220T>A
n.462+220T>A
1g.160041615A=CA1202156718KCNJ10c.671+219T=
n.95-2267T=
c.487+431T= (n.487+431T=)
c.918T= (p.Leu306=)
c.640T=
c.669+219T= (n.669+219T=)
c.124+219T=
n.462+219T=
1g.160041615A>CCA421597279KCNJ10c.671+219T>G
n.95-2267T>G
c.487+431T>G (n.487+431T>G)
c.918T>G (p.Leu306=)
c.640T>G
c.669+219T>G (n.669+219T>G)
c.124+219T>G
n.462+219T>G
1g.160041615A>GCA1193191KCNJ10c.671+219T>C
n.95-2267T>C
c.487+431T>C (n.487+431T>C)
c.918T>C (p.Leu306=)
c.640T>C
c.669+219T>C (n.669+219T>C)
c.124+219T>C
n.462+219T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041615A>TCA421597280KCNJ10c.671+219T>A
n.95-2267T>A
c.487+431T>A (n.487+431T>A)
c.918T>A (p.Leu306=)
c.640T>A
c.669+219T>A (n.669+219T>A)
c.124+219T>A
n.462+219T>A
1g.160041616A>CCA343223729KCNJ10c.671+218T>G
n.95-2268T>G
c.487+430T>G (n.487+430T>G)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.639T>G
c.669+218T>G (n.669+218T>G)
c.124+218T>G
n.462+218T>G
1g.160041616A>GCA343223732KCNJ10c.671+218T>C
n.95-2268T>C
c.487+430T>C (n.487+430T>C)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.639T>C
c.669+218T>C (n.669+218T>C)
c.124+218T>C
n.462+218T>C
1g.160041616A>TCA343223734KCNJ10c.671+218T>A
n.95-2268T>A
c.487+430T>A (n.487+430T>A)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.639T>A
c.669+218T>A (n.669+218T>A)
c.124+218T>A
n.462+218T>A
1g.160041617G>ACA343223754KCNJ10c.671+217C>T
n.95-2269C>T
c.487+429C>T (n.487+429C>T)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.638C>T
c.669+217C>T (n.669+217C>T)
c.124+217C>T
n.462+217C>T
1g.160041617G>CCA343223739KCNJ10c.671+217C>G
n.95-2269C>G
c.487+429C>G (n.487+429C>G)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.638C>G
c.669+217C>G (n.669+217C>G)
c.124+217C>G
n.462+217C>G
1g.160041617G>TCA343223744KCNJ10c.671+217C>A
n.95-2269C>A
c.487+429C>A (n.487+429C>A)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.638C>A
c.669+217C>A (n.669+217C>A)
c.124+217C>A
n.462+217C>A
1g.160041618G>ACA421597290KCNJ10c.671+216C>T
n.95-2270C>T
c.487+428C>T (n.487+428C>T)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.637C>T
c.669+216C>T (n.669+216C>T)
c.124+216C>T
n.462+216C>T
1g.160041618G>CCA343223757KCNJ10c.671+216C>G
n.95-2270C>G
c.487+428C>G (n.487+428C>G)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.637C>G
c.669+216C>G (n.669+216C>G)
c.124+216C>G
n.462+216C>G
1g.160041618G>TCA421597287KCNJ10c.671+216C>A
n.95-2270C>A
c.487+428C>A (n.487+428C>A)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.637C>A
c.669+216C>A (n.669+216C>A)
c.124+216C>A
n.462+216C>A
gnomAD v4
1g.160041619A>CCA343223763KCNJ10c.671+215T>G
n.95-2271T>G
c.487+427T>G (n.487+427T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.636T>G
c.669+215T>G (n.669+215T>G)
c.124+215T>G
n.462+215T>G
1g.160041619A>GCA343223769KCNJ10c.671+215T>C
n.95-2271T>C
c.487+427T>C (n.487+427T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.636T>C
c.669+215T>C (n.669+215T>C)
c.124+215T>C
n.462+215T>C
1g.160041619A>TCA343223783KCNJ10c.671+215T>A
n.95-2271T>A
c.487+427T>A (n.487+427T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.636T>A
c.669+215T>A (n.669+215T>A)
c.124+215T>A
n.462+215T>A
1g.160041620T>ACA343223788KCNJ10c.671+214A>T
n.95-2272A>T
c.487+426A>T (n.487+426A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.635A>T
c.669+214A>T (n.669+214A>T)
c.124+214A>T
n.462+214A>T
1g.160041620T>CCA343223792KCNJ10c.671+214A>G
n.95-2272A>G
c.487+426A>G (n.487+426A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.635A>G
c.669+214A>G (n.669+214A>G)
c.124+214A>G
n.462+214A>G
gnomAD v4
1g.160041620T>GCA343223818KCNJ10c.671+214A>C
n.95-2272A>C
c.487+426A>C (n.487+426A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.635A>C
c.669+214A>C (n.669+214A>C)
c.124+214A>C
n.462+214A>C
1g.160041621C>ACA343223819KCNJ10c.671+213G>T
n.95-2273G>T
c.487+425G>T (n.487+425G>T)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.634G>T
c.669+213G>T (n.669+213G>T)
c.124+213G>T
n.462+213G>T
1g.160041621C>GCA343223820KCNJ10c.671+213G>C
n.95-2273G>C
c.487+425G>C (n.487+425G>C)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.634G>C
c.669+213G>C (n.669+213G>C)
c.124+213G>C
n.462+213G>C
gnomAD v4
1g.160041621C>TCA421597299KCNJ10c.671+213G>A
n.95-2273G>A
c.487+425G>A (n.487+425G>A)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.634G>A
c.669+213G>A (n.669+213G>A)
c.124+213G>A
n.462+213G>A
1g.160041622T>ACA343223821KCNJ10c.671+212A>T
n.95-2274A>T
c.487+424A>T (n.487+424A>T)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.633A>T
c.669+212A>T (n.669+212A>T)
c.124+212A>T
n.462+212A>T
1g.160041622T>CCA343223822KCNJ10c.671+212A>G
n.95-2274A>G
c.487+424A>G (n.487+424A>G)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.633A>G
c.669+212A>G (n.669+212A>G)
c.124+212A>G
n.462+212A>G
1g.160041622T>GCA343223826KCNJ10c.671+212A>C
n.95-2274A>C
c.487+424A>C (n.487+424A>C)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.633A>C
c.669+212A>C (n.669+212A>C)
c.124+212A>C
n.462+212A>C
1g.160041623C>ACA343223831KCNJ10c.671+211G>T
n.95-2275G>T
c.487+423G>T (n.487+423G>T)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.632G>T
c.669+211G>T (n.669+211G>T)
c.124+211G>T
n.462+211G>T
1g.160041623C=CA1202156719KCNJ10c.671+211G=
n.95-2275G=
c.487+423G= (n.487+423G=)
c.910G= (p.Glu304=)
c.632G=
c.669+211G= (n.669+211G=)
c.124+211G=
n.462+211G=
1g.160041623C>GCA343223848KCNJ10c.671+211G>C
n.95-2275G>C
c.487+423G>C (n.487+423G>C)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.632G>C
c.669+211G>C (n.669+211G>C)
c.124+211G>C
n.462+211G>C
dbSNP
1g.160041623C>TCA343223835KCNJ10c.671+211G>A
n.95-2275G>A
c.487+423G>A (n.487+423G>A)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.632G>A
c.669+211G>A (n.669+211G>A)
c.124+211G>A
n.462+211G>A
1g.160041624C>ACA343223855KCNJ10c.671+210G>T
n.95-2276G>T
c.487+422G>T (n.487+422G>T)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.631G>T
c.669+210G>T (n.669+210G>T)
c.124+210G>T
n.462+210G>T
1g.160041624C>GCA343223858KCNJ10c.671+210G>C
n.95-2276G>C
c.487+422G>C (n.487+422G>C)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.631G>C
c.669+210G>C (n.669+210G>C)
c.124+210G>C
n.462+210G>C
1g.160041624C>TCA421597307KCNJ10c.671+210G>A
n.95-2276G>A
c.487+422G>A (n.487+422G>A)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.631G>A
c.669+210G>A (n.669+210G>A)
c.124+210G>A
n.462+210G>A
1g.160041625T>ACA343223872KCNJ10c.671+209A>T
n.95-2277A>T
c.487+421A>T (n.487+421A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.630A>T
c.669+209A>T (n.669+209A>T)
c.124+209A>T
n.462+209A>T
1g.160041625T>CCA343223875KCNJ10c.671+209A>G
n.95-2277A>G
c.487+421A>G (n.487+421A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.630A>G
c.669+209A>G (n.669+209A>G)
c.124+209A>G
n.462+209A>G
1g.160041625T>GCA343223881KCNJ10c.671+209A>C
n.95-2277A>C
c.487+421A>C (n.487+421A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.630A>C
c.669+209A>C (n.669+209A>C)
c.124+209A>C
n.462+209A>C
1g.160041626C>ACA343223885KCNJ10c.671+208G>T
n.95-2278G>T
c.487+420G>T (n.487+420G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.629G>T
c.669+208G>T (n.669+208G>T)
c.124+208G>T
n.462+208G>T
1g.160041626C=CA1202156720KCNJ10c.671+208G=
n.95-2278G=
c.487+420G= (n.487+420G=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.629G=
c.669+208G= (n.669+208G=)
c.124+208G=
n.462+208G=
1g.160041626C>GCA343223894KCNJ10c.671+208G>C
n.95-2278G>C
c.487+420G>C (n.487+420G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.629G>C
c.669+208G>C (n.669+208G>C)
c.124+208G>C
n.462+208G>C
1g.160041626C>TCA31470378KCNJ10c.671+208G>A
n.95-2278G>A
c.487+420G>A (n.487+420G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.629G>A
c.669+208G>A (n.669+208G>A)
c.124+208G>A
n.462+208G>A
dbSNP
1g.160041627T>ACA421597314KCNJ10c.671+207A>T
n.95-2279A>T
c.487+419A>T (n.487+419A>T)
c.906A>T (p.Pro302=)
c.628A>T
c.669+207A>T (n.669+207A>T)
c.124+207A>T
n.462+207A>T
1g.160041627T>CCA421597316KCNJ10c.671+207A>G
n.95-2279A>G
c.487+419A>G (n.487+419A>G)
c.906A>G (p.Pro302=)
c.628A>G
c.669+207A>G (n.669+207A>G)
c.124+207A>G
n.462+207A>G
1g.160041627T>GCA421597318KCNJ10c.671+207A>C
n.95-2279A>C
c.487+419A>C (n.487+419A>C)
c.906A>C (p.Pro302=)
c.628A>C
c.669+207A>C (n.669+207A>C)
c.124+207A>C
n.462+207A>C
1g.160041628G>ACA343223906KCNJ10c.671+206C>T
n.95-2280C>T
c.487+418C>T (n.487+418C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.627C>T
c.669+206C>T (n.669+206C>T)
c.124+206C>T
n.462+206C>T
1g.160041628G>CCA343223911KCNJ10c.671+206C>G
n.95-2280C>G
c.487+418C>G (n.487+418C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.627C>G
c.669+206C>G (n.669+206C>G)
c.124+206C>G
n.462+206C>G
1g.160041628G>TCA343223915KCNJ10c.671+206C>A
n.95-2280C>A
c.487+418C>A (n.487+418C>A)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.627C>A
c.669+206C>A (n.669+206C>A)
c.124+206C>A
n.462+206C>A
1g.160041629G>ACA1193192KCNJ10c.671+205C>T
n.95-2281C>T
c.487+417C>T (n.487+417C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.626C>T
c.669+205C>T (n.669+205C>T)
c.124+205C>T
n.462+205C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041629G>CCA343223922KCNJ10c.671+205C>G
n.95-2281C>G
c.487+417C>G (n.487+417C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.626C>G
c.669+205C>G (n.669+205C>G)
c.124+205C>G
n.462+205C>G
1g.160041629G=CA1202156721KCNJ10c.671+205C=
n.95-2281C=
c.487+417C= (n.487+417C=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.626C=
c.669+205C= (n.669+205C=)
c.124+205C=
n.462+205C=
1g.160041629G>TCA343223919KCNJ10c.671+205C>A
n.95-2281C>A
c.487+417C>A (n.487+417C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.626C>A
c.669+205C>A (n.669+205C>A)
c.124+205C>A
n.462+205C>A
gnomAD v4
1g.160041630C>ACA421597320KCNJ10c.671+204G>T
n.95-2282G>T
c.487+416G>T (n.487+416G>T)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.625G>T
c.669+204G>T (n.669+204G>T)
c.124+204G>T
n.462+204G>T
1g.160041630C=CA1202156722KCNJ10c.671+204G=
n.95-2282G=
c.487+416G= (n.487+416G=)
c.903G= (p.Leu301=)
c.625G=
c.669+204G= (n.669+204G=)
c.124+204G=
n.462+204G=
1g.160041630C>GCA421597321KCNJ10c.671+204G>C
n.95-2282G>C
c.487+416G>C (n.487+416G>C)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.625G>C
c.669+204G>C (n.669+204G>C)
c.124+204G>C
n.462+204G>C
1g.160041630C>TCA1193193KCNJ10c.671+204G>A
n.95-2282G>A
c.487+416G>A (n.487+416G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.625G>A
c.669+204G>A (n.669+204G>A)
c.124+204G>A
n.462+204G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041631A>CCA343223935KCNJ10c.671+203T>G
n.95-2283T>G
c.487+415T>G (n.487+415T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.624T>G
c.669+203T>G (n.669+203T>G)
c.124+203T>G
n.462+203T>G
1g.160041631A>GCA343223936KCNJ10c.671+203T>C
n.95-2283T>C
c.487+415T>C (n.487+415T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.624T>C
c.669+203T>C (n.669+203T>C)
c.124+203T>C
n.462+203T>C
1g.160041631A>TCA343223937KCNJ10c.671+203T>A
n.95-2283T>A
c.487+415T>A (n.487+415T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.624T>A
c.669+203T>A (n.669+203T>A)
c.124+203T>A
n.462+203T>A
1g.160041634_160041637delCA2648631799KCNJ10c.671+200_671+203del
n.95-2286_95-2283del
c.487+412_487+415del (n.487+412_487+415del)
c.899_902del (p.Tyr300CysfsTer24)
c.621_624del
c.669+200_669+203del (n.669+200_669+203del)
c.124+200_124+203del
n.462+200_462+203del
gnomAD v4
1g.160041632G>ACA421597323KCNJ10c.671+202C>T
n.95-2284C>T
c.487+414C>T (n.487+414C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.623C>T
c.669+202C>T (n.669+202C>T)
c.124+202C>T
n.462+202C>T
gnomAD v4
1g.160041632G>CCA343223939KCNJ10c.671+202C>G
n.95-2284C>G
c.487+414C>G (n.487+414C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.623C>G
c.669+202C>G (n.669+202C>G)
c.124+202C>G
n.462+202C>G
gnomAD v4
1g.160041632G>TCA343223945KCNJ10c.671+202C>A
n.95-2284C>A
c.487+414C>A (n.487+414C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.623C>A
c.669+202C>A (n.669+202C>A)
c.124+202C>A
n.462+202C>A
1g.160041633G>ACA421597326KCNJ10c.671+201C>T
n.95-2285C>T
c.487+413C>T (n.487+413C>T)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.622C>T
c.669+201C>T (n.669+201C>T)
c.124+201C>T
n.462+201C>T
1g.160041633G>CCA343223947KCNJ10c.671+201C>G
n.95-2285C>G
c.487+413C>G (n.487+413C>G)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.622C>G
c.669+201C>G (n.669+201C>G)
c.124+201C>G
n.462+201C>G
1g.160041633G=CA1202156723KCNJ10c.671+201C=
n.95-2285C=
c.487+413C= (n.487+413C=)
c.900C= (p.Tyr300=)
c.622C=
c.669+201C= (n.669+201C=)
c.124+201C=
n.462+201C=
1g.160041633G>TCA343223967KCNJ10c.671+201C>A
n.95-2285C>A
c.487+413C>A (n.487+413C>A)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.622C>A
c.669+201C>A (n.669+201C>A)
c.124+201C>A
n.462+201C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041634T>ACA343223969KCNJ10c.671+200A>T
n.95-2286A>T
c.487+412A>T (n.487+412A>T)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.621A>T
c.669+200A>T (n.669+200A>T)
c.124+200A>T
n.462+200A>T
1g.160041634T>CCA343223971KCNJ10c.671+200A>G
n.95-2286A>G
c.487+412A>G (n.487+412A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.621A>G
c.669+200A>G (n.669+200A>G)
c.124+200A>G
n.462+200A>G
1g.160041634T>GCA343223974KCNJ10c.671+200A>C
n.95-2286A>C
c.487+412A>C (n.487+412A>C)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.621A>C
c.669+200A>C (n.669+200A>C)
c.124+200A>C
n.462+200A>C
dbSNP
1g.160041634T=CA1202156724KCNJ10c.671+200A=
n.95-2286A=
c.487+412A= (n.487+412A=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.621A=
c.669+200A= (n.669+200A=)
c.124+200A=
n.462+200A=
1g.160041635A>CCA343223987KCNJ10c.671+199T>G
n.95-2287T>G
c.487+411T>G (n.487+411T>G)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.620T>G
c.669+199T>G (n.669+199T>G)
c.124+199T>G
n.462+199T>G
1g.160041635A>GCA343223983KCNJ10c.671+199T>C
n.95-2287T>C
c.487+411T>C (n.487+411T>C)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.620T>C
c.669+199T>C (n.669+199T>C)
c.124+199T>C
n.462+199T>C
COSMIC COSMIC
1g.160041635A>TCA343223982KCNJ10c.671+199T>A
n.95-2287T>A
c.487+411T>A (n.487+411T>A)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.620T>A
c.669+199T>A (n.669+199T>A)
c.124+199T>A
n.462+199T>A
1g.160041636G>ACA421597332KCNJ10c.671+198C>T
n.95-2288C>T
c.487+410C>T (n.487+410C>T)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.619C>T
c.669+198C>T (n.669+198C>T)
c.124+198C>T
n.462+198C>T
1g.160041636G>CCA421597334KCNJ10c.671+198C>G
n.95-2288C>G
c.487+410C>G (n.487+410C>G)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.619C>G
c.669+198C>G (n.669+198C>G)
c.124+198C>G
n.462+198C>G
1g.160041636G>TCA421597333KCNJ10c.671+198C>A
n.95-2288C>A
c.487+410C>A (n.487+410C>A)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.619C>A
c.669+198C>A (n.669+198C>A)
c.124+198C>A
n.462+198C>A
1g.160041637G>ACA343223993KCNJ10c.671+197C>T
n.95-2289C>T
c.487+409C>T (n.487+409C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.618C>T
c.669+197C>T (n.669+197C>T)
c.124+197C>T
n.462+197C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160041637G>CCA343223998KCNJ10c.671+197C>G
n.95-2289C>G
c.487+409C>G (n.487+409C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.618C>G
c.669+197C>G (n.669+197C>G)
c.124+197C>G
n.462+197C>G
1g.160041637G>TCA343224004KCNJ10c.671+197C>A
n.95-2289C>A
c.487+409C>A (n.487+409C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.618C>A
c.669+197C>A (n.669+197C>A)
c.124+197C>A
n.462+197C>A
1g.160041638A>CCA343224009KCNJ10c.671+196T>G
n.95-2290T>G
c.487+408T>G (n.487+408T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.617T>G
c.669+196T>G (n.669+196T>G)
c.124+196T>G
n.462+196T>G
1g.160041638A>GCA343224011KCNJ10c.671+196T>C
n.95-2290T>C
c.487+408T>C (n.487+408T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.617T>C
c.669+196T>C (n.669+196T>C)
c.124+196T>C
n.462+196T>C
gnomAD v4
1g.160041638A>TCA343224012KCNJ10c.671+196T>A
n.95-2290T>A
c.487+408T>A (n.487+408T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.617T>A
c.669+196T>A (n.669+196T>A)
c.124+196T>A
n.462+196T>A
1g.160041639A=CA1202156725KCNJ10c.671+195T=
n.95-2291T=
c.487+407T= (n.487+407T=)
c.894T= (p.Thr298=)
c.616T=
c.669+195T= (n.669+195T=)
c.124+195T=
n.462+195T=
1g.160041639A>CCA421597343KCNJ10c.671+195T>G
n.95-2291T>G
c.487+407T>G (n.487+407T>G)
c.894T>G (p.Thr298=)
c.616T>G
c.669+195T>G (n.669+195T>G)
c.124+195T>G
n.462+195T>G
ClinVar dbSNP
1g.160041639A>GCA421597345KCNJ10c.671+195T>C
n.95-2291T>C
c.487+407T>C (n.487+407T>C)
c.894T>C (p.Thr298=)
c.616T>C
c.669+195T>C (n.669+195T>C)
c.124+195T>C
n.462+195T>C
dbSNP
1g.160041639A>TCA421597346KCNJ10c.671+195T>A
n.95-2291T>A
c.487+407T>A (n.487+407T>A)
c.894T>A (p.Thr298=)
c.616T>A
c.669+195T>A (n.669+195T>A)
c.124+195T>A
n.462+195T>A
1g.160041640G>ACA343224031KCNJ10c.671+194C>T
n.95-2292C>T
c.487+406C>T (n.487+406C>T)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.615C>T
c.669+194C>T (n.669+194C>T)
c.124+194C>T
n.462+194C>T
1g.160041640G>CCA343224028KCNJ10c.671+194C>G
n.95-2292C>G
c.487+406C>G (n.487+406C>G)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.615C>G
c.669+194C>G (n.669+194C>G)
c.124+194C>G
n.462+194C>G
1g.160041640G>TCA343224023KCNJ10c.671+194C>A
n.95-2292C>A
c.487+406C>A (n.487+406C>A)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.615C>A
c.669+194C>A (n.669+194C>A)
c.124+194C>A
n.462+194C>A
1g.160041641T>ACA343224044KCNJ10c.671+193A>T
n.95-2293A>T
c.487+405A>T (n.487+405A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.614A>T
c.669+193A>T (n.669+193A>T)
c.124+193A>T
n.462+193A>T
1g.160041641T>CCA1193194KCNJ10c.671+193A>G
n.95-2293A>G
c.487+405A>G (n.487+405A>G)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.614A>G
c.669+193A>G (n.669+193A>G)
c.124+193A>G
n.462+193A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041641T>GCA343224057KCNJ10c.671+193A>C
n.95-2293A>C
c.487+405A>C (n.487+405A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.614A>C
c.669+193A>C (n.669+193A>C)
c.124+193A>C
n.462+193A>C
dbSNP
1g.160041641T=CA1202156726KCNJ10c.671+193A=
n.95-2293A=
c.487+405A= (n.487+405A=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.614A=
c.669+193A= (n.669+193A=)
c.124+193A=
n.462+193A=
1g.160041642G>ACA421597351KCNJ10c.671+192C>T
n.95-2294C>T
c.487+404C>T (n.487+404C>T)
c.891C>T (p.Arg297=)
c.613C>T
c.669+192C>T (n.669+192C>T)
c.124+192C>T
n.462+192C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041642G>CCA421597357KCNJ10c.671+192C>G
n.95-2294C>G
c.487+404C>G (n.487+404C>G)
c.891C>G (p.Arg297=)
c.613C>G
c.669+192C>G (n.669+192C>G)
c.124+192C>G
n.462+192C>G
1g.160041642G=CA1202156727KCNJ10c.671+192C=
n.95-2294C=
c.487+404C= (n.487+404C=)
c.891C= (p.Arg297=)
c.613C=
c.669+192C= (n.669+192C=)
c.124+192C=
n.462+192C=
1g.160041642G>TCA421597354KCNJ10c.671+192C>A
n.95-2294C>A
c.487+404C>A (n.487+404C>A)
c.891C>A (p.Arg297=)
c.613C>A
c.669+192C>A (n.669+192C>A)
c.124+192C>A
n.462+192C>A
1g.160041643C>ACA343224065KCNJ10c.671+191G>T
n.95-2295G>T
c.487+403G>T (n.487+403G>T)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.612G>T
c.669+191G>T (n.669+191G>T)
c.124+191G>T
n.462+191G>T
1g.160041643C=CA1202156728KCNJ10c.671+191G=
n.95-2295G=
c.487+403G= (n.487+403G=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.612G=
c.669+191G= (n.669+191G=)
c.124+191G=
n.462+191G=
1g.160041643C>GCA343224069KCNJ10c.671+191G>C
n.95-2295G>C
c.487+403G>C (n.487+403G>C)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.612G>C
c.669+191G>C (n.669+191G>C)
c.124+191G>C
n.462+191G>C
1g.160041643C>TCA343224070KCNJ10c.671+191G>A
n.95-2295G>A
c.487+403G>A (n.487+403G>A)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.612G>A
c.669+191G>A (n.669+191G>A)
c.124+191G>A
n.462+191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160041644delCA2574073960KCNJ10c.671+190del
n.95-2296del
c.487+402del (n.487+402del)
c.889del (p.Arg297AlafsTer28)
c.611del
c.669+190del (n.669+190del)
c.124+190del
n.462+190del
1g.160041644G>ACA118813KCNJ10c.671+190C>T
n.95-2296C>T
c.487+402C>T (n.487+402C>T)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.611C>T
c.669+190C>T (n.669+190C>T)
c.124+190C>T
n.462+190C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.160041644G>CCA343224072KCNJ10c.671+190C>G
n.95-2296C>G
c.487+402C>G (n.487+402C>G)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.611C>G
c.669+190C>G (n.669+190C>G)
c.124+190C>G
n.462+190C>G
1g.160041644G=CA1141581119KCNJ10c.671+190C=
n.95-2296C=
c.487+402C= (n.487+402C=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.611C=
c.669+190C= (n.669+190C=)
c.124+190C=
n.462+190C=
1g.160041644G>TCA343224071KCNJ10c.671+190C>A
n.95-2296C>A
c.487+402C>A (n.487+402C>A)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.611C>A
c.669+190C>A (n.669+190C>A)
c.124+190C>A
n.462+190C>A
1g.160041645C>ACA421597358KCNJ10c.671+189G>T
n.95-2297G>T
c.487+401G>T (n.487+401G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
c.610G>T
c.669+189G>T (n.669+189G>T)
c.124+189G>T
n.462+189G>T
1g.160041645C>GCA421597360KCNJ10c.671+189G>C
n.95-2297G>C
c.487+401G>C (n.487+401G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
c.610G>C
c.669+189G>C (n.669+189G>C)
c.124+189G>C
n.462+189G>C
1g.160041645C>TCA421597361KCNJ10c.671+189G>A
n.95-2297G>A
c.487+401G>A (n.487+401G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
c.610G>A
c.669+189G>A (n.669+189G>A)
c.124+189G>A
n.462+189G>A
1g.160041646A>CCA343224075KCNJ10c.671+188T>G
n.95-2298T>G
c.487+400T>G (n.487+400T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.609T>G
c.669+188T>G (n.669+188T>G)
c.124+188T>G
n.462+188T>G
1g.160041646A>GCA343224086KCNJ10c.671+188T>C
n.95-2298T>C
c.487+400T>C (n.487+400T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.609T>C
c.669+188T>C (n.669+188T>C)
c.124+188T>C
n.462+188T>C
1g.160041646A>TCA343224090KCNJ10c.671+188T>A
n.95-2298T>A
c.487+400T>A (n.487+400T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.609T>A
c.669+188T>A (n.669+188T>A)
c.124+188T>A
n.462+188T>A
1g.160041647C>ACA343224096KCNJ10c.671+187G>T
n.95-2299G>T
c.487+399G>T (n.487+399G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.608G>T
c.669+187G>T (n.669+187G>T)
c.124+187G>T
n.462+187G>T
1g.160041647C=CA1202156729KCNJ10c.671+187G=
n.95-2299G=
c.487+399G= (n.487+399G=)
c.886G= (p.Val296=)
c.608G=
c.669+187G= (n.669+187G=)
c.124+187G=
n.462+187G=
1g.160041647C>GCA343224100KCNJ10c.671+187G>C
n.95-2299G>C
c.487+399G>C (n.487+399G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.608G>C
c.669+187G>C (n.669+187G>C)
c.124+187G>C
n.462+187G>C
1g.160041647C>TCA343224105KCNJ10c.671+187G>A
n.95-2299G>A
c.487+399G>A (n.487+399G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
c.608G>A
c.669+187G>A (n.669+187G>A)
c.124+187G>A
n.462+187G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160041648C>ACA343224113KCNJ10c.671+186G>T
n.95-2300G>T
c.487+398G>T (n.487+398G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.607G>T
c.669+186G>T (n.669+186G>T)
c.124+186G>T
n.462+186G>T
dbSNP
1g.160041648C=CA1202156730KCNJ10c.671+186G=
n.95-2300G=
c.487+398G= (n.487+398G=)
c.885G= (p.Gln295=)
c.607G=
c.669+186G= (n.669+186G=)
c.124+186G=
n.462+186G=
1g.160041648C>GCA343224122KCNJ10c.671+186G>C
n.95-2300G>C
c.487+398G>C (n.487+398G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.607G>C
c.669+186G>C (n.669+186G>C)
c.124+186G>C
n.462+186G>C
1g.160041648C>TCA421597367KCNJ10c.671+186G>A
n.95-2300G>A
c.487+398G>A (n.487+398G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.607G>A
c.669+186G>A (n.669+186G>A)
c.124+186G>A
n.462+186G>A
1g.160041649T>ACA343224128KCNJ10c.671+185A>T
n.95-2301A>T
c.487+397A>T (n.487+397A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.606A>T
c.669+185A>T (n.669+185A>T)
c.124+185A>T
n.462+185A>T
1g.160041649T>CCA343224137KCNJ10c.671+185A>G
n.95-2301A>G
c.487+397A>G (n.487+397A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.606A>G
c.669+185A>G (n.669+185A>G)
c.124+185A>G
n.462+185A>G
1g.160041649T>GCA343224141KCNJ10c.671+185A>C
n.95-2301A>C
c.487+397A>C (n.487+397A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.606A>C
c.669+185A>C (n.669+185A>C)
c.124+185A>C
n.462+185A>C
1g.160041650G>ACA343224145KCNJ10c.671+184C>T
n.95-2302C>T
c.487+396C>T (n.487+396C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.605C>T
c.669+184C>T (n.669+184C>T)
c.124+184C>T
n.462+184C>T
1g.160041650G>CCA343224151KCNJ10c.671+184C>G
n.95-2302C>G
c.487+396C>G (n.487+396C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.605C>G
c.669+184C>G (n.669+184C>G)
c.124+184C>G
n.462+184C>G
1g.160041650G>TCA343224149KCNJ10c.671+184C>A
n.95-2302C>A
c.487+396C>A (n.487+396C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.605C>A
c.669+184C>A (n.669+184C>A)
c.124+184C>A
n.462+184C>A
1g.160041651A>CCA343224155KCNJ10c.671+183T>G
n.95-2303T>G
c.487+395T>G (n.487+395T>G)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.604T>G
c.669+183T>G (n.669+183T>G)
c.124+183T>G
n.462+183T>G
1g.160041651A>GCA421597370KCNJ10c.671+183T>C
n.95-2303T>C
c.487+395T>C (n.487+395T>C)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.604T>C
c.669+183T>C (n.669+183T>C)
c.124+183T>C
n.462+183T>C
ClinVar
1g.160041651A>TCA343224158KCNJ10c.671+183T>A
n.95-2303T>A
c.487+395T>A (n.487+395T>A)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.604T>A
c.669+183T>A (n.669+183T>A)
c.124+183T>A
n.462+183T>A

Number of alleles fetched