Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041551T>A | CA343223103 | KCNJ10 | c.671+283A>T n.95-2203A>T c.487+495A>T (n.487+495A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.704A>T c.669+283A>T (n.669+283A>T) c.124+283A>T n.462+283A>T | |
1 | g.160041551T>C | CA343223107 | KCNJ10 | c.671+283A>G n.95-2203A>G c.487+495A>G (n.487+495A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.704A>G c.669+283A>G (n.669+283A>G) c.124+283A>G n.462+283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041551T>G | CA343223117 | KCNJ10 | c.671+283A>C n.95-2203A>C c.487+495A>C (n.487+495A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.704A>C c.669+283A>C (n.669+283A>C) c.124+283A>C n.462+283A>C | |
1 | g.160041551T= | CA1202156700 | KCNJ10 | c.671+283A= n.95-2203A= c.487+495A= (n.487+495A=) c.982A= (p.Ser328=) c.704A= c.669+283A= (n.669+283A=) c.124+283A= n.462+283A= | |
1 | g.160041552A= | CA1202156701 | KCNJ10 | c.671+282T= n.95-2204T= c.487+494T= (n.487+494T=) c.981T= (p.Phe327=) c.703T= c.669+282T= (n.669+282T=) c.124+282T= n.462+282T= | |
1 | g.160041552A>C | CA343223121 | KCNJ10 | c.671+282T>G n.95-2204T>G c.487+494T>G (n.487+494T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.703T>G c.669+282T>G (n.669+282T>G) c.124+282T>G n.462+282T>G | |
1 | g.160041552A>G | CA31470256 | KCNJ10 | c.671+282T>C n.95-2204T>C c.487+494T>C (n.487+494T>C) c.981T>C (p.Phe327=) c.703T>C c.669+282T>C (n.669+282T>C) c.124+282T>C n.462+282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041552A>T | CA343223129 | KCNJ10 | c.671+282T>A n.95-2204T>A c.487+494T>A (n.487+494T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.703T>A c.669+282T>A (n.669+282T>A) c.124+282T>A n.462+282T>A | |
1 | g.160041553A= | CA1202156702 | KCNJ10 | c.671+281T= n.95-2205T= c.487+493T= (n.487+493T=) c.980T= (p.Phe327=) c.702T= c.669+281T= (n.669+281T=) c.124+281T= n.462+281T= | |
1 | g.160041553A>C | CA1193180 | KCNJ10 | c.671+281T>G n.95-2205T>G c.487+493T>G (n.487+493T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.702T>G c.669+281T>G (n.669+281T>G) c.124+281T>G n.462+281T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160041553A>G | CA343223134 | KCNJ10 | c.671+281T>C n.95-2205T>C c.487+493T>C (n.487+493T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.702T>C c.669+281T>C (n.669+281T>C) c.124+281T>C n.462+281T>C | |
1 | g.160041553A>T | CA343223136 | KCNJ10 | c.671+281T>A n.95-2205T>A c.487+493T>A (n.487+493T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.702T>A c.669+281T>A (n.669+281T>A) c.124+281T>A n.462+281T>A | |
1 | g.160041554A>C | CA343223146 | KCNJ10 | c.671+280T>G n.95-2206T>G c.487+492T>G (n.487+492T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.701T>G c.669+280T>G (n.669+280T>G) c.124+280T>G n.462+280T>G | |
1 | g.160041554A>G | CA343223143 | KCNJ10 | c.671+280T>C n.95-2206T>C c.487+492T>C (n.487+492T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.701T>C c.669+280T>C (n.669+280T>C) c.124+280T>C n.462+280T>C | |
1 | g.160041554A>T | CA343223145 | KCNJ10 | c.671+280T>A n.95-2206T>A c.487+492T>A (n.487+492T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.701T>A c.669+280T>A (n.669+280T>A) c.124+280T>A n.462+280T>A | |
1 | g.160041555G>A | CA421597130 | KCNJ10 | c.671+279C>T n.95-2207C>T c.487+491C>T (n.487+491C>T) c.978C>T (p.Asp326=) c.700C>T c.669+279C>T (n.669+279C>T) c.124+279C>T n.462+279C>T | |
1 | g.160041555G>C | CA343223149 | KCNJ10 | c.671+279C>G n.95-2207C>G c.487+491C>G (n.487+491C>G) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.700C>G c.669+279C>G (n.669+279C>G) c.124+279C>G n.462+279C>G | |
1 | g.160041555G>T | CA343223151 | KCNJ10 | c.671+279C>A n.95-2207C>A c.487+491C>A (n.487+491C>A) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.700C>A c.669+279C>A (n.669+279C>A) c.124+279C>A n.462+279C>A | |
1 | g.160041556T>A | CA343223158 | KCNJ10 | c.671+278A>T n.95-2208A>T c.487+490A>T (n.487+490A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.699A>T c.669+278A>T (n.669+278A>T) c.124+278A>T n.462+278A>T | |
1 | g.160041556T>C | CA343223171 | KCNJ10 | c.671+278A>G n.95-2208A>G c.487+490A>G (n.487+490A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.699A>G c.669+278A>G (n.669+278A>G) c.124+278A>G n.462+278A>G | |
1 | g.160041556T>G | CA343223173 | KCNJ10 | c.671+278A>C n.95-2208A>C c.487+490A>C (n.487+490A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.699A>C c.669+278A>C (n.669+278A>C) c.124+278A>C n.462+278A>C | |
1 | g.160041557C>A | CA343223174 | KCNJ10 | c.671+277G>T n.95-2209G>T c.487+489G>T (n.487+489G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.698G>T c.669+277G>T (n.669+277G>T) c.124+277G>T n.462+277G>T | |
1 | g.160041557C>G | CA343223175 | KCNJ10 | c.671+277G>C n.95-2209G>C c.487+489G>C (n.487+489G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.698G>C c.669+277G>C (n.669+277G>C) c.124+277G>C n.462+277G>C | |
1 | g.160041557C>T | CA343223176 | KCNJ10 | c.671+277G>A n.95-2209G>A c.487+489G>A (n.487+489G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.698G>A c.669+277G>A (n.669+277G>A) c.124+277G>A n.462+277G>A | |
1 | g.160041558A>C | CA421597140 | KCNJ10 | c.671+276T>G n.95-2210T>G c.487+488T>G (n.487+488T>G) c.975T>G (p.Ala325=) c.697T>G c.669+276T>G (n.669+276T>G) c.124+276T>G n.462+276T>G | |
1 | g.160041558A>G | CA421597141 | KCNJ10 | c.671+276T>C n.95-2210T>C c.487+488T>C (n.487+488T>C) c.975T>C (p.Ala325=) c.697T>C c.669+276T>C (n.669+276T>C) c.124+276T>C n.462+276T>C | |
1 | g.160041558A>T | CA421597142 | KCNJ10 | c.671+276T>A n.95-2210T>A c.487+488T>A (n.487+488T>A) c.975T>A (p.Ala325=) c.697T>A c.669+276T>A (n.669+276T>A) c.124+276T>A n.462+276T>A | |
1 | g.160041559G>A | CA343223177 | KCNJ10 | c.671+275C>T n.95-2211C>T c.487+487C>T (n.487+487C>T) c.974C>T (p.Ala325Val) c.696C>T c.669+275C>T (n.669+275C>T) c.124+275C>T n.462+275C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041559G>C | CA343223180 | KCNJ10 | c.671+275C>G n.95-2211C>G c.487+487C>G (n.487+487C>G) c.974C>G (p.Ala325Gly) c.696C>G c.669+275C>G (n.669+275C>G) c.124+275C>G n.462+275C>G | |
1 | g.160041559G>T | CA343223192 | KCNJ10 | c.671+275C>A n.95-2211C>A c.487+487C>A (n.487+487C>A) c.974C>A (p.Ala325Asp) c.696C>A c.669+275C>A (n.669+275C>A) c.124+275C>A n.462+275C>A | |
1 | g.160041560C>A | CA1193181 | KCNJ10 | c.671+274G>T n.95-2212G>T c.487+486G>T (n.487+486G>T) c.973G>T (p.Ala325Ser) c.695G>T c.669+274G>T (n.669+274G>T) c.124+274G>T n.462+274G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041560C= | CA1148892049 | KCNJ10 | c.671+274G= n.95-2212G= c.487+486G= (n.487+486G=) c.973G= (p.Ala325=) c.695G= c.669+274G= (n.669+274G=) c.124+274G= n.462+274G= | |
1 | g.160041560C>G | CA343223197 | KCNJ10 | c.671+274G>C n.95-2212G>C c.487+486G>C (n.487+486G>C) c.973G>C (p.Ala325Pro) c.695G>C c.669+274G>C (n.669+274G>C) c.124+274G>C n.462+274G>C | |
1 | g.160041560C>T | CA343223194 | KCNJ10 | c.671+274G>A n.95-2212G>A c.487+486G>A (n.487+486G>A) c.973G>A (p.Ala325Thr) c.695G>A c.669+274G>A (n.669+274G>A) c.124+274G>A n.462+274G>A | |
1 | g.160041561T>A | CA421597147 | KCNJ10 | c.671+273A>T n.95-2213A>T c.487+485A>T (n.487+485A>T) c.972A>T (p.Ile324=) c.694A>T c.669+273A>T (n.669+273A>T) c.124+273A>T n.462+273A>T | |
1 | g.160041561T>C | CA343223202 | KCNJ10 | c.671+273A>G n.95-2213A>G c.487+485A>G (n.487+485A>G) c.972A>G (p.Ile324Met) c.694A>G c.669+273A>G (n.669+273A>G) c.124+273A>G n.462+273A>G | |
1 | g.160041561T>G | CA421597148 | KCNJ10 | c.671+273A>C n.95-2213A>C c.487+485A>C (n.487+485A>C) c.972A>C (p.Ile324=) c.694A>C c.669+273A>C (n.669+273A>C) c.124+273A>C n.462+273A>C | |
1 | g.160041562A= | CA1202156703 | KCNJ10 | c.671+272T= n.95-2214T= c.487+484T= (n.487+484T=) c.971T= (p.Ile324=) c.693T= c.669+272T= (n.669+272T=) c.124+272T= n.462+272T= | |
1 | g.160041562A>C | CA343223208 | KCNJ10 | c.671+272T>G n.95-2214T>G c.487+484T>G (n.487+484T>G) c.971T>G (p.Ile324Arg) c.693T>G c.669+272T>G (n.669+272T>G) c.124+272T>G n.462+272T>G | |
1 | g.160041562A>G | CA343223214 | KCNJ10 | c.671+272T>C n.95-2214T>C c.487+484T>C (n.487+484T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.693T>C c.669+272T>C (n.669+272T>C) c.124+272T>C n.462+272T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041562A>T | CA343223230 | KCNJ10 | c.671+272T>A n.95-2214T>A c.487+484T>A (n.487+484T>A) c.971T>A (p.Ile324Lys) c.693T>A c.669+272T>A (n.669+272T>A) c.124+272T>A n.462+272T>A | |
1 | g.160041563T>A | CA343223237 | KCNJ10 | c.671+271A>T n.95-2215A>T c.487+483A>T (n.487+483A>T) c.970A>T (p.Ile324Leu) c.692A>T c.669+271A>T (n.669+271A>T) c.124+271A>T n.462+271A>T | |
1 | g.160041563T>C | CA343223238 | KCNJ10 | c.671+271A>G n.95-2215A>G c.487+483A>G (n.487+483A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.692A>G c.669+271A>G (n.669+271A>G) c.124+271A>G n.462+271A>G | |
1 | g.160041563T>G | CA343223247 | KCNJ10 | c.671+271A>C n.95-2215A>C c.487+483A>C (n.487+483A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.692A>C c.669+271A>C (n.669+271A>C) c.124+271A>C n.462+271A>C | |
1 | g.160041564G>A | CA421597151 | KCNJ10 | c.671+270C>T n.95-2216C>T c.487+482C>T (n.487+482C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.691C>T c.669+270C>T (n.669+270C>T) c.124+270C>T n.462+270C>T | |
1 | g.160041564G>C | CA343223250 | KCNJ10 | c.671+270C>G n.95-2216C>G c.487+482C>G (n.487+482C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.691C>G c.669+270C>G (n.669+270C>G) c.124+270C>G n.462+270C>G | |
1 | g.160041564G>T | CA343223251 | KCNJ10 | c.671+270C>A n.95-2216C>A c.487+482C>A (n.487+482C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.691C>A c.669+270C>A (n.669+270C>A) c.124+270C>A n.462+270C>A | |
1 | g.160041565T>A | CA343223252 | KCNJ10 | c.671+269A>T n.95-2217A>T c.487+481A>T (n.487+481A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.690A>T c.669+269A>T (n.669+269A>T) c.124+269A>T n.462+269A>T | |
1 | g.160041565T>C | CA343223253 | KCNJ10 | c.671+269A>G n.95-2217A>G c.487+481A>G (n.487+481A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.690A>G c.669+269A>G (n.669+269A>G) c.124+269A>G n.462+269A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041565T>G | CA343223256 | KCNJ10 | c.671+269A>C n.95-2217A>C c.487+481A>C (n.487+481A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.690A>C c.669+269A>C (n.669+269A>C) c.124+269A>C n.462+269A>C | |
1 | g.160041566A= | CA1202156704 | KCNJ10 | c.671+268T= n.95-2218T= c.487+480T= (n.487+480T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.689T= c.669+268T= (n.669+268T=) c.124+268T= n.462+268T= | |
1 | g.160041566A>C | CA343223269 | KCNJ10 | c.671+268T>G n.95-2218T>G c.487+480T>G (n.487+480T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.689T>G c.669+268T>G (n.669+268T>G) c.124+268T>G n.462+268T>G | |
1 | g.160041566A>G | CA343223273 | KCNJ10 | c.671+268T>C n.95-2218T>C c.487+480T>C (n.487+480T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.689T>C c.669+268T>C (n.669+268T>C) c.124+268T>C n.462+268T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.160041566A>T | CA343223266 | KCNJ10 | c.671+268T>A n.95-2218T>A c.487+480T>A (n.487+480T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.689T>A c.669+268T>A (n.669+268T>A) c.124+268T>A n.462+268T>A | |
1 | g.160041567T>A | CA343223276 | KCNJ10 | c.671+267A>T n.95-2219A>T c.487+479A>T (n.487+479A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.688A>T c.669+267A>T (n.669+267A>T) c.124+267A>T n.462+267A>T | |
1 | g.160041567T>C | CA421597156 | KCNJ10 | c.671+267A>G n.95-2219A>G c.487+479A>G (n.487+479A>G) c.966A>G (p.Lys322=) c.688A>G c.669+267A>G (n.669+267A>G) c.124+267A>G n.462+267A>G | |
1 | g.160041567T>G | CA343223279 | KCNJ10 | c.671+267A>C n.95-2219A>C c.487+479A>C (n.487+479A>C) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.688A>C c.669+267A>C (n.669+267A>C) c.124+267A>C n.462+267A>C | |
1 | g.160041567_160041568insC | CA2648631785 | KCNJ10 | c.671+266_671+267insG n.95-2220_95-2219insG c.487+478_487+479insG (n.487+478_487+479insG) c.965_966insG (p.Tyr323IlefsTer4) c.687_688insG c.669+266_669+267insG (n.669+266_669+267insG) c.124+266_124+267insG n.462+266_462+267insG | gnomAD v4 |
1 | g.160041568T>A | CA343223283 | KCNJ10 | c.671+266A>T n.95-2220A>T c.487+478A>T (n.487+478A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.687A>T c.669+266A>T (n.669+266A>T) c.124+266A>T n.462+266A>T | |
1 | g.160041568T>C | CA343223291 | KCNJ10 | c.671+266A>G n.95-2220A>G c.487+478A>G (n.487+478A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.687A>G c.669+266A>G (n.669+266A>G) c.124+266A>G n.462+266A>G | |
1 | g.160041568T>G | CA343223294 | KCNJ10 | c.671+266A>C n.95-2220A>C c.487+478A>C (n.487+478A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.687A>C c.669+266A>C (n.669+266A>C) c.124+266A>C n.462+266A>C | |
1 | g.160041569T>A | CA343223302 | KCNJ10 | c.671+265A>T n.95-2221A>T c.487+477A>T (n.487+477A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.686A>T c.669+265A>T (n.669+265A>T) c.124+265A>T n.462+265A>T | |
1 | g.160041569T>C | CA343223299 | KCNJ10 | c.671+265A>G n.95-2221A>G c.487+477A>G (n.487+477A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.686A>G c.669+265A>G (n.669+265A>G) c.124+265A>G n.462+265A>G | |
1 | g.160041569T>G | CA343223301 | KCNJ10 | c.671+265A>C n.95-2221A>C c.487+477A>C (n.487+477A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.686A>C c.669+265A>C (n.669+265A>C) c.124+265A>C n.462+265A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041570A>C | CA421597162 | KCNJ10 | c.671+264T>G n.95-2222T>G c.487+476T>G (n.487+476T>G) c.963T>G (p.Gly321=) c.685T>G c.669+264T>G (n.669+264T>G) c.124+264T>G n.462+264T>G | |
1 | g.160041570A>G | CA421597163 | KCNJ10 | c.671+264T>C n.95-2222T>C c.487+476T>C (n.487+476T>C) c.963T>C (p.Gly321=) c.685T>C c.669+264T>C (n.669+264T>C) c.124+264T>C n.462+264T>C | |
1 | g.160041570A>T | CA421597165 | KCNJ10 | c.671+264T>A n.95-2222T>A c.487+476T>A (n.487+476T>A) c.963T>A (p.Gly321=) c.685T>A c.669+264T>A (n.669+264T>A) c.124+264T>A n.462+264T>A | |
1 | g.160041571C>A | CA343223305 | KCNJ10 | c.671+263G>T n.95-2223G>T c.487+475G>T (n.487+475G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.684G>T c.669+263G>T (n.669+263G>T) c.124+263G>T n.462+263G>T | |
1 | g.160041571C>G | CA343223306 | KCNJ10 | c.671+263G>C n.95-2223G>C c.487+475G>C (n.487+475G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.684G>C c.669+263G>C (n.669+263G>C) c.124+263G>C n.462+263G>C | |
1 | g.160041571C>T | CA343223309 | KCNJ10 | c.671+263G>A n.95-2223G>A c.487+475G>A (n.487+475G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.684G>A c.669+263G>A (n.669+263G>A) c.124+263G>A n.462+263G>A | |
1 | g.160041571_160041572insATAGCT | CA2648631788 | KCNJ10 | c.671+262_671+263insAGCTAT n.95-2224_95-2223insAGCTAT c.487+474_487+475insAGCTAT (n.487+474_487+475insAGCTAT) c.961_962insAGCTAT (p.Gly321delinsGluLeuCys) c.683_684insAGCTAT c.669+262_669+263insAGCTAT (n.669+262_669+263insAGCTAT) c.124+262_124+263insAGCTAT n.462+262_462+263insAGCTAT | gnomAD v4 |
1 | g.160041572C>A | CA343223316 | KCNJ10 | c.671+262G>T n.95-2224G>T c.487+474G>T (n.487+474G>T) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.683G>T c.669+262G>T (n.669+262G>T) c.124+262G>T n.462+262G>T | |
1 | g.160041572C>G | CA343223319 | KCNJ10 | c.671+262G>C n.95-2224G>C c.487+474G>C (n.487+474G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.683G>C c.669+262G>C (n.669+262G>C) c.124+262G>C n.462+262G>C | |
1 | g.160041572C>T | CA343223320 | KCNJ10 | c.671+262G>A n.95-2224G>A c.487+474G>A (n.487+474G>A) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.683G>A c.669+262G>A (n.669+262G>A) c.124+262G>A n.462+262G>A | |
1 | g.160041573A>C | CA343223321 | KCNJ10 | c.671+261T>G n.95-2225T>G c.487+473T>G (n.487+473T>G) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.682T>G c.669+261T>G (n.669+261T>G) c.124+261T>G n.462+261T>G | |
1 | g.160041573A>G | CA421597169 | KCNJ10 | c.671+261T>C n.95-2225T>C c.487+473T>C (n.487+473T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.682T>C c.669+261T>C (n.669+261T>C) c.124+261T>C n.462+261T>C | |
1 | g.160041573A>T | CA343223322 | KCNJ10 | c.671+261T>A n.95-2225T>A c.487+473T>A (n.487+473T>A) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.682T>A c.669+261T>A (n.669+261T>A) c.124+261T>A n.462+261T>A | |
1 | g.160041574C>A | CA343223325 | KCNJ10 | c.671+260G>T n.95-2226G>T c.487+472G>T (n.487+472G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.681G>T c.669+260G>T (n.669+260G>T) c.124+260G>T n.462+260G>T | |
1 | g.160041574C>G | CA343223331 | KCNJ10 | c.671+260G>C n.95-2226G>C c.487+472G>C (n.487+472G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.681G>C c.669+260G>C (n.669+260G>C) c.124+260G>C n.462+260G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041574C>T | CA343223328 | KCNJ10 | c.671+260G>A n.95-2226G>A c.487+472G>A (n.487+472G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.681G>A c.669+260G>A (n.669+260G>A) c.124+260G>A n.462+260G>A | |
1 | g.160041575T>A | CA343223334 | KCNJ10 | c.671+259A>T n.95-2227A>T c.487+471A>T (n.487+471A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.680A>T c.669+259A>T (n.669+259A>T) c.124+259A>T n.462+259A>T | |
1 | g.160041575T>C | CA343223335 | KCNJ10 | c.671+259A>G n.95-2227A>G c.487+471A>G (n.487+471A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.680A>G c.669+259A>G (n.669+259A>G) c.124+259A>G n.462+259A>G | |
1 | g.160041575T>G | CA343223336 | KCNJ10 | c.671+259A>C n.95-2227A>C c.487+471A>C (n.487+471A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.680A>C c.669+259A>C (n.669+259A>C) c.124+259A>C n.462+259A>C | |
1 | g.160041576G>A | CA421597174 | KCNJ10 | c.671+258C>T n.95-2228C>T c.487+470C>T (n.487+470C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.679C>T c.669+258C>T (n.669+258C>T) c.124+258C>T n.462+258C>T | |
1 | g.160041576G>C | CA421597175 | KCNJ10 | c.671+258C>G n.95-2228C>G c.487+470C>G (n.487+470C>G) c.957C>G (p.Ala319=) c.679C>G c.669+258C>G (n.669+258C>G) c.124+258C>G n.462+258C>G | |
1 | g.160041576G= | CA1202156705 | KCNJ10 | c.671+258C= n.95-2228C= c.487+470C= (n.487+470C=) c.957C= (p.Ala319=) c.679C= c.669+258C= (n.669+258C=) c.124+258C= n.462+258C= | |
1 | g.160041576G>T | CA1193182 | KCNJ10 | c.671+258C>A n.95-2228C>A c.487+470C>A (n.487+470C>A) c.957C>A (p.Ala319=) c.679C>A c.669+258C>A (n.669+258C>A) c.124+258C>A n.462+258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041577G>A | CA343223338 | KCNJ10 | c.671+257C>T n.95-2229C>T c.487+469C>T (n.487+469C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.678C>T c.669+257C>T (n.669+257C>T) c.124+257C>T n.462+257C>T | |
1 | g.160041577G>C | CA343223339 | KCNJ10 | c.671+257C>G n.95-2229C>G c.487+469C>G (n.487+469C>G) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.678C>G c.669+257C>G (n.669+257C>G) c.124+257C>G n.462+257C>G | |
1 | g.160041577G>T | CA343223342 | KCNJ10 | c.671+257C>A n.95-2229C>A c.487+469C>A (n.487+469C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.678C>A c.669+257C>A (n.669+257C>A) c.124+257C>A n.462+257C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041578C>A | CA343223346 | KCNJ10 | c.671+256G>T n.95-2230G>T c.487+468G>T (n.487+468G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.677G>T c.669+256G>T (n.669+256G>T) c.124+256G>T n.462+256G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041578C= | CA1202156706 | KCNJ10 | c.671+256G= n.95-2230G= c.487+468G= (n.487+468G=) c.955G= (p.Ala319=) c.677G= c.669+256G= (n.669+256G=) c.124+256G= n.462+256G= | |
1 | g.160041578C>G | CA343223351 | KCNJ10 | c.671+256G>C n.95-2230G>C c.487+468G>C (n.487+468G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.677G>C c.669+256G>C (n.669+256G>C) c.124+256G>C n.462+256G>C | |
1 | g.160041578C>T | CA343223356 | KCNJ10 | c.671+256G>A n.95-2230G>A c.487+468G>A (n.487+468G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.677G>A c.669+256G>A (n.669+256G>A) c.124+256G>A n.462+256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041579T>A | CA421597187 | KCNJ10 | c.671+255A>T n.95-2231A>T c.487+467A>T (n.487+467A>T) c.954A>T (p.Ser318=) c.676A>T c.669+255A>T (n.669+255A>T) c.124+255A>T n.462+255A>T | |
1 | g.160041579T>C | CA421597188 | KCNJ10 | c.671+255A>G n.95-2231A>G c.487+467A>G (n.487+467A>G) c.954A>G (p.Ser318=) c.676A>G c.669+255A>G (n.669+255A>G) c.124+255A>G n.462+255A>G | |
1 | g.160041579T>G | CA421597189 | KCNJ10 | c.671+255A>C n.95-2231A>C c.487+467A>C (n.487+467A>C) c.954A>C (p.Ser318=) c.676A>C c.669+255A>C (n.669+255A>C) c.124+255A>C n.462+255A>C | |
1 | g.160041580G>A | CA343223365 | KCNJ10 | c.671+254C>T n.95-2232C>T c.487+466C>T (n.487+466C>T) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.675C>T c.669+254C>T (n.669+254C>T) c.124+254C>T n.462+254C>T | ClinVar |
1 | g.160041580G>C | CA343223367 | KCNJ10 | c.671+254C>G n.95-2232C>G c.487+466C>G (n.487+466C>G) c.953C>G (p.Ser318Ter) c.675C>G c.669+254C>G (n.669+254C>G) c.124+254C>G n.462+254C>G | |
1 | g.160041580G>T | CA343223368 | KCNJ10 | c.671+254C>A n.95-2232C>A c.487+466C>A (n.487+466C>A) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.675C>A c.669+254C>A (n.669+254C>A) c.124+254C>A n.462+254C>A | |
1 | g.160041581A>C | CA343223381 | KCNJ10 | c.671+253T>G n.95-2233T>G c.487+465T>G (n.487+465T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.674T>G c.669+253T>G (n.669+253T>G) c.124+253T>G n.462+253T>G | |
1 | g.160041581A>G | CA343223371 | KCNJ10 | c.671+253T>C n.95-2233T>C c.487+465T>C (n.487+465T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.674T>C c.669+253T>C (n.669+253T>C) c.124+253T>C n.462+253T>C | |
1 | g.160041581A>T | CA343223375 | KCNJ10 | c.671+253T>A n.95-2233T>A c.487+465T>A (n.487+465T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.674T>A c.669+253T>A (n.669+253T>A) c.124+253T>A n.462+253T>A | |
1 | g.160041582C>A | CA421597199 | KCNJ10 | c.671+252G>T n.95-2234G>T c.487+464G>T (n.487+464G>T) c.951G>T (p.Leu317=) c.673G>T c.669+252G>T (n.669+252G>T) c.124+252G>T n.462+252G>T | |
1 | g.160041582C>G | CA421597198 | KCNJ10 | c.671+252G>C n.95-2234G>C c.487+464G>C (n.487+464G>C) c.951G>C (p.Leu317=) c.673G>C c.669+252G>C (n.669+252G>C) c.124+252G>C n.462+252G>C | |
1 | g.160041582C>T | CA421597196 | KCNJ10 | c.671+252G>A n.95-2234G>A c.487+464G>A (n.487+464G>A) c.951G>A (p.Leu317=) c.673G>A c.669+252G>A (n.669+252G>A) c.124+252G>A n.462+252G>A | |
1 | g.160041583A>C | CA343223389 | KCNJ10 | c.671+251T>G n.95-2235T>G c.487+463T>G (n.487+463T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.672T>G c.669+251T>G (n.669+251T>G) c.124+251T>G n.462+251T>G | |
1 | g.160041583A>G | CA343223391 | KCNJ10 | c.671+251T>C n.95-2235T>C c.487+463T>C (n.487+463T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.672T>C c.669+251T>C (n.669+251T>C) c.124+251T>C n.462+251T>C | |
1 | g.160041583A>T | CA343223393 | KCNJ10 | c.671+251T>A n.95-2235T>A c.487+463T>A (n.487+463T>A) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.672T>A c.669+251T>A (n.669+251T>A) c.124+251T>A n.462+251T>A | |
1 | g.160041584G>A | CA421597201 | KCNJ10 | c.671+250C>T n.95-2236C>T c.487+462C>T (n.487+462C>T) c.949C>T (p.Leu317=) c.671C>T c.669+250C>T (n.669+250C>T) c.124+250C>T n.462+250C>T | dbSNP |
1 | g.160041584G>C | CA343223394 | KCNJ10 | c.671+250C>G n.95-2236C>G c.487+462C>G (n.487+462C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) c.671C>G c.669+250C>G (n.669+250C>G) c.124+250C>G n.462+250C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041584G= | CA1202156707 | KCNJ10 | c.671+250C= n.95-2236C= c.487+462C= (n.487+462C=) c.949C= (p.Leu317=) c.671C= c.669+250C= (n.669+250C=) c.124+250C= n.462+250C= | |
1 | g.160041584G>T | CA343223395 | KCNJ10 | c.671+250C>A n.95-2236C>A c.487+462C>A (n.487+462C>A) c.949C>A (p.Leu317Met) c.671C>A c.669+250C>A (n.669+250C>A) c.124+250C>A n.462+250C>A | |
1 | g.160041585T>A | CA421597203 | KCNJ10 | c.671+249A>T n.95-2237A>T c.487+461A>T (n.487+461A>T) c.948A>T (p.Ser316=) c.670A>T c.669+249A>T (n.669+249A>T) c.124+249A>T n.462+249A>T | |
1 | g.160041585T>C | CA421597214 | KCNJ10 | c.671+249A>G n.95-2237A>G c.487+461A>G (n.487+461A>G) c.948A>G (p.Ser316=) c.670A>G c.669+249A>G (n.669+249A>G) c.124+249A>G n.462+249A>G | |
1 | g.160041585T>G | CA1193183 | KCNJ10 | c.671+249A>C n.95-2237A>C c.487+461A>C (n.487+461A>C) c.948A>C (p.Ser316=) c.670A>C c.669+249A>C (n.669+249A>C) c.124+249A>C n.462+249A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041585T= | CA1202156708 | KCNJ10 | c.671+249A= n.95-2237A= c.487+461A= (n.487+461A=) c.948A= (p.Ser316=) c.670A= c.669+249A= (n.669+249A=) c.124+249A= n.462+249A= | |
1 | g.160041586G>A | CA343223400 | KCNJ10 | c.671+248C>T n.95-2238C>T c.487+460C>T (n.487+460C>T) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.669C>T c.669+248C>T (n.669+248C>T) c.124+248C>T n.462+248C>T | |
1 | g.160041586G>C | CA343223406 | KCNJ10 | c.671+248C>G n.95-2238C>G c.487+460C>G (n.487+460C>G) c.947C>G (p.Ser316Ter) c.669C>G c.669+248C>G (n.669+248C>G) c.124+248C>G n.462+248C>G | |
1 | g.160041586G>T | CA343223410 | KCNJ10 | c.671+248C>A n.95-2238C>A c.487+460C>A (n.487+460C>A) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.669C>A c.669+248C>A (n.669+248C>A) c.124+248C>A n.462+248C>A | |
1 | g.160041587A>C | CA343223423 | KCNJ10 | c.671+247T>G n.95-2239T>G c.487+459T>G (n.487+459T>G) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.668T>G c.669+247T>G (n.669+247T>G) c.124+247T>G n.462+247T>G | |
1 | g.160041587A>G | CA343223434 | KCNJ10 | c.671+247T>C n.95-2239T>C c.487+459T>C (n.487+459T>C) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.668T>C c.669+247T>C (n.669+247T>C) c.124+247T>C n.462+247T>C | |
1 | g.160041587A>T | CA343223435 | KCNJ10 | c.671+247T>A n.95-2239T>A c.487+459T>A (n.487+459T>A) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.668T>A c.669+247T>A (n.669+247T>A) c.124+247T>A n.462+247T>A | |
1 | g.160041588G>A | CA421597220 | KCNJ10 | c.671+246C>T n.95-2240C>T c.487+458C>T (n.487+458C>T) c.945C>T (p.Ile315=) c.667C>T c.669+246C>T (n.669+246C>T) c.124+246C>T n.462+246C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041588G>C | CA343223436 | KCNJ10 | c.671+246C>G n.95-2240C>G c.487+458C>G (n.487+458C>G) c.945C>G (p.Ile315Met) c.667C>G c.669+246C>G (n.669+246C>G) c.124+246C>G n.462+246C>G | |
1 | g.160041588G>T | CA421597221 | KCNJ10 | c.671+246C>A n.95-2240C>A c.487+458C>A (n.487+458C>A) c.945C>A (p.Ile315=) c.667C>A c.669+246C>A (n.669+246C>A) c.124+246C>A n.462+246C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041589A= | CA1202156709 | KCNJ10 | c.671+245T= n.95-2241T= c.487+457T= (n.487+457T=) c.944T= (p.Ile315=) c.666T= c.669+245T= (n.669+245T=) c.124+245T= n.462+245T= | |
1 | g.160041589A>C | CA343223449 | KCNJ10 | c.671+245T>G n.95-2241T>G c.487+457T>G (n.487+457T>G) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.666T>G c.669+245T>G (n.669+245T>G) c.124+245T>G n.462+245T>G | |
1 | g.160041589A>G | CA343223437 | KCNJ10 | c.671+245T>C n.95-2241T>C c.487+457T>C (n.487+457T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.666T>C c.669+245T>C (n.669+245T>C) c.124+245T>C n.462+245T>C | dbSNP |
1 | g.160041589A>T | CA343223441 | KCNJ10 | c.671+245T>A n.95-2241T>A c.487+457T>A (n.487+457T>A) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.666T>A c.669+245T>A (n.669+245T>A) c.124+245T>A n.462+245T>A | |
1 | g.160041590T>A | CA343223453 | KCNJ10 | c.671+244A>T n.95-2242A>T c.487+456A>T (n.487+456A>T) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.665A>T c.669+244A>T (n.669+244A>T) c.124+244A>T n.462+244A>T | |
1 | g.160041590T>C | CA343223460 | KCNJ10 | c.671+244A>G n.95-2242A>G c.487+456A>G (n.487+456A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.665A>G c.669+244A>G (n.669+244A>G) c.124+244A>G n.462+244A>G | |
1 | g.160041590T>G | CA343223465 | KCNJ10 | c.671+244A>C n.95-2242A>C c.487+456A>C (n.487+456A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.665A>C c.669+244A>C (n.669+244A>C) c.124+244A>C n.462+244A>C | |
1 | g.160041591G>A | CA421597224 | KCNJ10 | c.671+243C>T n.95-2243C>T c.487+455C>T (n.487+455C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.664C>T c.669+243C>T (n.669+243C>T) c.124+243C>T n.462+243C>T | |
1 | g.160041591G>C | CA421597225 | KCNJ10 | c.671+243C>G n.95-2243C>G c.487+455C>G (n.487+455C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.664C>G c.669+243C>G (n.669+243C>G) c.124+243C>G n.462+243C>G | |
1 | g.160041591G>T | CA421597226 | KCNJ10 | c.671+243C>A n.95-2243C>A c.487+455C>A (n.487+455C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.664C>A c.669+243C>A (n.669+243C>A) c.124+243C>A n.462+243C>A | |
1 | g.160041592G>A | CA343223468 | KCNJ10 | c.671+242C>T n.95-2244C>T c.487+454C>T (n.487+454C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.663C>T c.669+242C>T (n.669+242C>T) c.124+242C>T n.462+242C>T | |
1 | g.160041592G>C | CA343223467 | KCNJ10 | c.671+242C>G n.95-2244C>G c.487+454C>G (n.487+454C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.663C>G c.669+242C>G (n.669+242C>G) c.124+242C>G n.462+242C>G | |
1 | g.160041592G>T | CA343223466 | KCNJ10 | c.671+242C>A n.95-2244C>A c.487+454C>A (n.487+454C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.663C>A c.669+242C>A (n.669+242C>A) c.124+242C>A n.462+242C>A | |
1 | g.160041593C>A | CA343223477 | KCNJ10 | c.671+241G>T n.95-2245G>T c.487+453G>T (n.487+453G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.662G>T c.669+241G>T (n.669+241G>T) c.124+241G>T n.462+241G>T | |
1 | g.160041593C= | CA1202156710 | KCNJ10 | c.671+241G= n.95-2245G= c.487+453G= (n.487+453G=) c.940G= (p.Ala314=) c.662G= c.669+241G= (n.669+241G=) c.124+241G= n.462+241G= | |
1 | g.160041593C>G | CA343223485 | KCNJ10 | c.671+241G>C n.95-2245G>C c.487+453G>C (n.487+453G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.662G>C c.669+241G>C (n.669+241G>C) c.124+241G>C n.462+241G>C | |
1 | g.160041593C>T | CA343223489 | KCNJ10 | c.671+241G>A n.95-2245G>A c.487+453G>A (n.487+453G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.662G>A c.669+241G>A (n.669+241G>A) c.124+241G>A n.462+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041594A= | CA1202156711 | KCNJ10 | c.671+240T= n.95-2246T= c.487+452T= (n.487+452T=) c.939T= (p.Pro313=) c.661T= c.669+240T= (n.669+240T=) c.124+240T= n.462+240T= | |
1 | g.160041594A>C | CA421597231 | KCNJ10 | c.671+240T>G n.95-2246T>G c.487+452T>G (n.487+452T>G) c.939T>G (p.Pro313=) c.661T>G c.669+240T>G (n.669+240T>G) c.124+240T>G n.462+240T>G | |
1 | g.160041594A>G | CA421597235 | KCNJ10 | c.671+240T>C n.95-2246T>C c.487+452T>C (n.487+452T>C) c.939T>C (p.Pro313=) c.661T>C c.669+240T>C (n.669+240T>C) c.124+240T>C n.462+240T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.160041594A>T | CA421597236 | KCNJ10 | c.671+240T>A n.95-2246T>A c.487+452T>A (n.487+452T>A) c.939T>A (p.Pro313=) c.661T>A c.669+240T>A (n.669+240T>A) c.124+240T>A n.462+240T>A | |
1 | g.160041595G>A | CA343223491 | KCNJ10 | c.671+239C>T n.95-2247C>T c.487+451C>T (n.487+451C>T) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.660C>T c.669+239C>T (n.669+239C>T) c.124+239C>T n.462+239C>T | ClinVar |
1 | g.160041595G>C | CA343223492 | KCNJ10 | c.671+239C>G n.95-2247C>G c.487+451C>G (n.487+451C>G) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.660C>G c.669+239C>G (n.669+239C>G) c.124+239C>G n.462+239C>G | ClinVar |
1 | g.160041595G>T | CA343223495 | KCNJ10 | c.671+239C>A n.95-2247C>A c.487+451C>A (n.487+451C>A) c.938C>A (p.Pro313His) c.660C>A c.669+239C>A (n.669+239C>A) c.124+239C>A n.462+239C>A | |
1 | g.160041596G>A | CA343223499 | KCNJ10 | c.671+238C>T n.95-2248C>T c.487+450C>T (n.487+450C>T) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.659C>T c.669+238C>T (n.669+238C>T) c.124+238C>T n.462+238C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041596G>C | CA343223501 | KCNJ10 | c.671+238C>G n.95-2248C>G c.487+450C>G (n.487+450C>G) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.659C>G c.669+238C>G (n.669+238C>G) c.124+238C>G n.462+238C>G | |
1 | g.160041596G>T | CA343223500 | KCNJ10 | c.671+238C>A n.95-2248C>A c.487+450C>A (n.487+450C>A) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.659C>A c.669+238C>A (n.669+238C>A) c.124+238C>A n.462+238C>A | |
1 | g.160041597T>A | CA421597239 | KCNJ10 | c.671+237A>T n.95-2249A>T c.487+449A>T (n.487+449A>T) c.936A>T (p.Thr312=) c.658A>T c.669+237A>T (n.669+237A>T) c.124+237A>T n.462+237A>T | |
1 | g.160041597T>C | CA421597241 | KCNJ10 | c.671+237A>G n.95-2249A>G c.487+449A>G (n.487+449A>G) c.936A>G (p.Thr312=) c.658A>G c.669+237A>G (n.669+237A>G) c.124+237A>G n.462+237A>G | |
1 | g.160041597T>G | CA421597242 | KCNJ10 | c.671+237A>C n.95-2249A>C c.487+449A>C (n.487+449A>C) c.936A>C (p.Thr312=) c.658A>C c.669+237A>C (n.669+237A>C) c.124+237A>C n.462+237A>C | dbSNP |
1 | g.160041597T= | CA1202156712 | KCNJ10 | c.671+237A= n.95-2249A= c.487+449A= (n.487+449A=) c.936A= (p.Thr312=) c.658A= c.669+237A= (n.669+237A=) c.124+237A= n.462+237A= | |
1 | g.160041598G>A | CA1193184 | KCNJ10 | c.671+236C>T n.95-2250C>T c.487+448C>T (n.487+448C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.657C>T c.669+236C>T (n.669+236C>T) c.124+236C>T n.462+236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041598G>C | CA343223505 | KCNJ10 | c.671+236C>G n.95-2250C>G c.487+448C>G (n.487+448C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.657C>G c.669+236C>G (n.669+236C>G) c.124+236C>G n.462+236C>G | |
1 | g.160041598G= | CA1149112206 | KCNJ10 | c.671+236C= n.95-2250C= c.487+448C= (n.487+448C=) c.935C= (p.Thr312=) c.657C= c.669+236C= (n.669+236C=) c.124+236C= n.462+236C= | |
1 | g.160041598G>T | CA343223509 | KCNJ10 | c.671+236C>A n.95-2250C>A c.487+448C>A (n.487+448C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.657C>A c.669+236C>A (n.669+236C>A) c.124+236C>A n.462+236C>A | |
1 | g.160041598_160041599delinsAA | CA915941487 | KCNJ10 | c.671+235_671+236delinsTT n.95-2251_95-2250delinsTT c.487+447_487+448delinsTT (n.487+447_487+448delinsTT) c.934_935delinsTT (p.Thr312Leu) c.656_657delinsTT c.669+235_669+236delinsTT (n.669+235_669+236delinsTT) c.124+235_124+236delinsTT n.462+235_462+236delinsTT | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041598_160041599delinsGT | CA1202156713 | KCNJ10 | c.671+235_671+236delinsAC n.95-2251_95-2250delinsAC c.487+447_487+448delinsAC (n.487+447_487+448delinsAC) c.934_935delinsAC (p.Thr312=) c.656_657delinsAC c.669+235_669+236delinsAC (n.669+235_669+236delinsAC) c.124+235_124+236delinsAC n.462+235_462+236delinsAC | |
1 | g.160041599T>A | CA1193185 | KCNJ10 | c.671+235A>T n.95-2251A>T c.487+447A>T (n.487+447A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.656A>T c.669+235A>T (n.669+235A>T) c.124+235A>T n.462+235A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041599T>C | CA343223510 | KCNJ10 | c.671+235A>G n.95-2251A>G c.487+447A>G (n.487+447A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.656A>G c.669+235A>G (n.669+235A>G) c.124+235A>G n.462+235A>G | ClinVar |
1 | g.160041599T>G | CA343223511 | KCNJ10 | c.671+235A>C n.95-2251A>C c.487+447A>C (n.487+447A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.656A>C c.669+235A>C (n.669+235A>C) c.124+235A>C n.462+235A>C | dbSNP |
1 | g.160041599T= | CA1202156714 | KCNJ10 | c.671+235A= n.95-2251A= c.487+447A= (n.487+447A=) c.934A= (p.Thr312=) c.656A= c.669+235A= (n.669+235A=) c.124+235A= n.462+235A= | |
1 | g.160041599_160041600insA | CA2648631795 | KCNJ10 | c.671+234_671+235insT n.95-2252_95-2251insT c.487+446_487+447insT (n.487+446_487+447insT) c.933_934insT (p.Thr312TyrfsTer11) c.655_656insT c.669+234_669+235insT (n.669+234_669+235insT) c.124+234_124+235insT n.462+234_462+235insT | gnomAD v4 |
1 | g.160041600G>A | CA421597247 | KCNJ10 | c.671+234C>T n.95-2252C>T c.487+446C>T (n.487+446C>T) c.933C>T (p.Phe311=) c.655C>T c.669+234C>T (n.669+234C>T) c.124+234C>T n.462+234C>T | |
1 | g.160041600G>C | CA343223512 | KCNJ10 | c.671+234C>G n.95-2252C>G c.487+446C>G (n.487+446C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) c.655C>G c.669+234C>G (n.669+234C>G) c.124+234C>G n.462+234C>G | |
1 | g.160041600G>T | CA343223513 | KCNJ10 | c.671+234C>A n.95-2252C>A c.487+446C>A (n.487+446C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) c.655C>A c.669+234C>A (n.669+234C>A) c.124+234C>A n.462+234C>A | |
1 | g.160041601A>C | CA343223517 | KCNJ10 | c.671+233T>G n.95-2253T>G c.487+445T>G (n.487+445T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.654T>G c.669+233T>G (n.669+233T>G) c.124+233T>G n.462+233T>G | |
1 | g.160041601A>G | CA343223534 | KCNJ10 | c.671+233T>C n.95-2253T>C c.487+445T>C (n.487+445T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.654T>C c.669+233T>C (n.669+233T>C) c.124+233T>C n.462+233T>C | |
1 | g.160041601A>T | CA343223537 | KCNJ10 | c.671+233T>A n.95-2253T>A c.487+445T>A (n.487+445T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.654T>A c.669+233T>A (n.669+233T>A) c.124+233T>A n.462+233T>A | |
1 | g.160041602A>C | CA343223538 | KCNJ10 | c.671+232T>G n.95-2254T>G c.487+444T>G (n.487+444T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) c.653T>G c.669+232T>G (n.669+232T>G) c.124+232T>G n.462+232T>G | |
1 | g.160041602A>G | CA343223540 | KCNJ10 | c.671+232T>C n.95-2254T>C c.487+444T>C (n.487+444T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.653T>C c.669+232T>C (n.669+232T>C) c.124+232T>C n.462+232T>C | |
1 | g.160041602A>T | CA343223539 | KCNJ10 | c.671+232T>A n.95-2254T>A c.487+444T>A (n.487+444T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.653T>A c.669+232T>A (n.669+232T>A) c.124+232T>A n.462+232T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041603C>A | CA343223543 | KCNJ10 | c.671+231G>T n.95-2255G>T c.487+443G>T (n.487+443G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.652G>T c.669+231G>T (n.669+231G>T) c.124+231G>T n.462+231G>T | |
1 | g.160041603C= | CA1143621479 | KCNJ10 | c.671+231G= n.95-2255G= c.487+443G= (n.487+443G=) c.930G= (p.Glu310=) c.652G= c.669+231G= (n.669+231G=) c.124+231G= n.462+231G= | |
1 | g.160041603C>G | CA31470332 | KCNJ10 | c.671+231G>C n.95-2255G>C c.487+443G>C (n.487+443G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.652G>C c.669+231G>C (n.669+231G>C) c.124+231G>C n.462+231G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041603C>T | CA1193186 | KCNJ10 | c.671+231G>A n.95-2255G>A c.487+443G>A (n.487+443G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.652G>A c.669+231G>A (n.669+231G>A) c.124+231G>A n.462+231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041604T>A | CA343223578 | KCNJ10 | c.671+230A>T n.95-2256A>T c.487+442A>T (n.487+442A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.651A>T c.669+230A>T (n.669+230A>T) c.124+230A>T n.462+230A>T | |
1 | g.160041604T>C | CA343223580 | KCNJ10 | c.671+230A>G n.95-2256A>G c.487+442A>G (n.487+442A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.651A>G c.669+230A>G (n.669+230A>G) c.124+230A>G n.462+230A>G | |
1 | g.160041604T>G | CA343223579 | KCNJ10 | c.671+230A>C n.95-2256A>C c.487+442A>C (n.487+442A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.651A>C c.669+230A>C (n.669+230A>C) c.124+230A>C n.462+230A>C | |
1 | g.160041605C>A | CA343223582 | KCNJ10 | c.671+229G>T n.95-2257G>T c.487+441G>T (n.487+441G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.650G>T c.669+229G>T (n.669+229G>T) c.124+229G>T n.462+229G>T | |
1 | g.160041605C= | CA1143437011 | KCNJ10 | c.671+229G= n.95-2257G= c.487+441G= (n.487+441G=) c.928G= (p.Glu310=) c.650G= c.669+229G= (n.669+229G=) c.124+229G= n.462+229G= | |
1 | g.160041605C>G | CA1193187 | KCNJ10 | c.671+229G>C n.95-2257G>C c.487+441G>C (n.487+441G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.650G>C c.669+229G>C (n.669+229G>C) c.124+229G>C n.462+229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160041605C>T | CA1193188 | KCNJ10 | c.671+229G>A n.95-2257G>A c.487+441G>A (n.487+441G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.650G>A c.669+229G>A (n.669+229G>A) c.124+229G>A n.462+229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041606G>A | CA1193189 | KCNJ10 | c.671+228C>T n.95-2258C>T c.487+440C>T (n.487+440C>T) c.927C>T (p.Tyr309=) c.649C>T c.669+228C>T (n.669+228C>T) c.124+228C>T n.462+228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041606G>C | CA343223604 | KCNJ10 | c.671+228C>G n.95-2258C>G c.487+440C>G (n.487+440C>G) c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.649C>G c.669+228C>G (n.669+228C>G) c.124+228C>G n.462+228C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041606G= | CA1202156715 | KCNJ10 | c.671+228C= n.95-2258C= c.487+440C= (n.487+440C=) c.927C= (p.Tyr309=) c.649C= c.669+228C= (n.669+228C=) c.124+228C= n.462+228C= | |
1 | g.160041606G>T | CA343223602 | KCNJ10 | c.671+228C>A n.95-2258C>A c.487+440C>A (n.487+440C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.649C>A c.669+228C>A (n.669+228C>A) c.124+228C>A n.462+228C>A | |
1 | g.160041606_160041607insGTGG | CA2648631796 | KCNJ10 | c.671+228_671+229insCACC n.95-2258_95-2257insCACC c.487+440_487+441insCACC (n.487+440_487+441insCACC) c.927_928insCACC (p.Glu310HisfsTer14) c.649_650insCACC c.669+228_669+229insCACC (n.669+228_669+229insCACC) c.124+228_124+229insCACC n.462+228_462+229insCACC | gnomAD v4 |
1 | g.160041606_160041607del | CA2648631797 | KCNJ10 | c.671+227_671+228del n.95-2259_95-2258del c.487+439_487+440del (n.487+439_487+440del) c.926_927del (p.Tyr309Ter) c.648_649del c.669+227_669+228del (n.669+227_669+228del) c.124+227_124+228del n.462+227_462+228del | gnomAD v4 |
1 | g.160041607T>A | CA343223605 | KCNJ10 | c.671+227A>T n.95-2259A>T c.487+439A>T (n.487+439A>T) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.648A>T c.669+227A>T (n.669+227A>T) c.124+227A>T n.462+227A>T | |
1 | g.160041607T>C | CA343223609 | KCNJ10 | c.671+227A>G n.95-2259A>G c.487+439A>G (n.487+439A>G) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.648A>G c.669+227A>G (n.669+227A>G) c.124+227A>G n.462+227A>G | |
1 | g.160041607T>G | CA343223606 | KCNJ10 | c.671+227A>C n.95-2259A>C c.487+439A>C (n.487+439A>C) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.648A>C c.669+227A>C (n.669+227A>C) c.124+227A>C n.462+227A>C | |
1 | g.160041608A>C | CA343223613 | KCNJ10 | c.671+226T>G n.95-2260T>G c.487+438T>G (n.487+438T>G) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.647T>G c.669+226T>G (n.669+226T>G) c.124+226T>G n.462+226T>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041608A>G | CA343223617 | KCNJ10 | c.671+226T>C n.95-2260T>C c.487+438T>C (n.487+438T>C) c.925T>C (p.Tyr309His) c.647T>C c.669+226T>C (n.669+226T>C) c.124+226T>C n.462+226T>C | |
1 | g.160041608A>T | CA343223614 | KCNJ10 | c.671+226T>A n.95-2260T>A c.487+438T>A (n.487+438T>A) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.647T>A c.669+226T>A (n.669+226T>A) c.124+226T>A n.462+226T>A | |
1 | g.160041609G>A | CA421597258 | KCNJ10 | c.671+225C>T n.95-2261C>T c.487+437C>T (n.487+437C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.646C>T c.669+225C>T (n.669+225C>T) c.124+225C>T n.462+225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041609G>C | CA421597263 | KCNJ10 | c.671+225C>G n.95-2261C>G c.487+437C>G (n.487+437C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.646C>G c.669+225C>G (n.669+225C>G) c.124+225C>G n.462+225C>G | |
1 | g.160041609G>T | CA421597265 | KCNJ10 | c.671+225C>A n.95-2261C>A c.487+437C>A (n.487+437C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.646C>A c.669+225C>A (n.669+225C>A) c.124+225C>A n.462+225C>A | |
1 | g.160041610C>A | CA343223629 | KCNJ10 | c.671+224G>T n.95-2262G>T c.487+436G>T (n.487+436G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.645G>T c.669+224G>T (n.669+224G>T) c.124+224G>T n.462+224G>T | |
1 | g.160041610C= | CA1202156716 | KCNJ10 | c.671+224G= n.95-2262G= c.487+436G= (n.487+436G=) c.923G= (p.Gly308=) c.645G= c.669+224G= (n.669+224G=) c.124+224G= n.462+224G= | |
1 | g.160041610C>G | CA343223645 | KCNJ10 | c.671+224G>C n.95-2262G>C c.487+436G>C (n.487+436G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.645G>C c.669+224G>C (n.669+224G>C) c.124+224G>C n.462+224G>C | |
1 | g.160041610C>T | CA1193190 | KCNJ10 | c.671+224G>A n.95-2262G>A c.487+436G>A (n.487+436G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.645G>A c.669+224G>A (n.669+224G>A) c.124+224G>A n.462+224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041611C>A | CA343223658 | KCNJ10 | c.671+223G>T n.95-2263G>T c.487+435G>T (n.487+435G>T) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.644G>T c.669+223G>T (n.669+223G>T) c.124+223G>T n.462+223G>T | |
1 | g.160041611C= | CA1202156717 | KCNJ10 | c.671+223G= n.95-2263G= c.487+435G= (n.487+435G=) c.922G= (p.Gly308=) c.644G= c.669+223G= (n.669+223G=) c.124+223G= n.462+223G= | |
1 | g.160041611C>G | CA343223666 | KCNJ10 | c.671+223G>C n.95-2263G>C c.487+435G>C (n.487+435G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.644G>C c.669+223G>C (n.669+223G>C) c.124+223G>C n.462+223G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041611C>T | CA343223663 | KCNJ10 | c.671+223G>A n.95-2263G>A c.487+435G>A (n.487+435G>A) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.644G>A c.669+223G>A (n.669+223G>A) c.124+223G>A n.462+223G>A | |
1 | g.160041612C>A | CA343223670 | KCNJ10 | c.671+222G>T n.95-2264G>T c.487+434G>T (n.487+434G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.643G>T c.669+222G>T (n.669+222G>T) c.124+222G>T n.462+222G>T | |
1 | g.160041612C>G | CA343223675 | KCNJ10 | c.671+222G>C n.95-2264G>C c.487+434G>C (n.487+434G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.643G>C c.669+222G>C (n.669+222G>C) c.124+222G>C n.462+222G>C | |
1 | g.160041612C>T | CA343223679 | KCNJ10 | c.671+222G>A n.95-2264G>A c.487+434G>A (n.487+434G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.643G>A c.669+222G>A (n.669+222G>A) c.124+222G>A n.462+222G>A | |
1 | g.160041612_160041616del | CA2648631798 | KCNJ10 | c.671+218_671+222del n.95-2268_95-2264del c.487+430_487+434del (n.487+430_487+434del) c.917_921del (p.Leu306ArgfsTer15) c.639_643del c.669+218_669+222del (n.669+218_669+222del) c.124+218_124+222del n.462+218_462+222del | gnomAD v4 |
1 | g.160041613C>A | CA343223682 | KCNJ10 | c.671+221G>T n.95-2265G>T c.487+433G>T (n.487+433G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.642G>T c.669+221G>T (n.669+221G>T) c.124+221G>T n.462+221G>T | |
1 | g.160041613C>G | CA343223700 | KCNJ10 | c.671+221G>C n.95-2265G>C c.487+433G>C (n.487+433G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.642G>C c.669+221G>C (n.669+221G>C) c.124+221G>C n.462+221G>C | |
1 | g.160041613C>T | CA343223705 | KCNJ10 | c.671+221G>A n.95-2265G>A c.487+433G>A (n.487+433G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.642G>A c.669+221G>A (n.669+221G>A) c.124+221G>A n.462+221G>A | |
1 | g.160041614A>C | CA343223714 | KCNJ10 | c.671+220T>G n.95-2266T>G c.487+432T>G (n.487+432T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.641T>G c.669+220T>G (n.669+220T>G) c.124+220T>G n.462+220T>G | |
1 | g.160041614A>G | CA343223722 | KCNJ10 | c.671+220T>C n.95-2266T>C c.487+432T>C (n.487+432T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.641T>C c.669+220T>C (n.669+220T>C) c.124+220T>C n.462+220T>C | |
1 | g.160041614A>T | CA343223727 | KCNJ10 | c.671+220T>A n.95-2266T>A c.487+432T>A (n.487+432T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.641T>A c.669+220T>A (n.669+220T>A) c.124+220T>A n.462+220T>A | |
1 | g.160041615A= | CA1202156718 | KCNJ10 | c.671+219T= n.95-2267T= c.487+431T= (n.487+431T=) c.918T= (p.Leu306=) c.640T= c.669+219T= (n.669+219T=) c.124+219T= n.462+219T= | |
1 | g.160041615A>C | CA421597279 | KCNJ10 | c.671+219T>G n.95-2267T>G c.487+431T>G (n.487+431T>G) c.918T>G (p.Leu306=) c.640T>G c.669+219T>G (n.669+219T>G) c.124+219T>G n.462+219T>G | |
1 | g.160041615A>G | CA1193191 | KCNJ10 | c.671+219T>C n.95-2267T>C c.487+431T>C (n.487+431T>C) c.918T>C (p.Leu306=) c.640T>C c.669+219T>C (n.669+219T>C) c.124+219T>C n.462+219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041615A>T | CA421597280 | KCNJ10 | c.671+219T>A n.95-2267T>A c.487+431T>A (n.487+431T>A) c.918T>A (p.Leu306=) c.640T>A c.669+219T>A (n.669+219T>A) c.124+219T>A n.462+219T>A | |
1 | g.160041616A>C | CA343223729 | KCNJ10 | c.671+218T>G n.95-2268T>G c.487+430T>G (n.487+430T>G) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.639T>G c.669+218T>G (n.669+218T>G) c.124+218T>G n.462+218T>G | |
1 | g.160041616A>G | CA343223732 | KCNJ10 | c.671+218T>C n.95-2268T>C c.487+430T>C (n.487+430T>C) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.639T>C c.669+218T>C (n.669+218T>C) c.124+218T>C n.462+218T>C | |
1 | g.160041616A>T | CA343223734 | KCNJ10 | c.671+218T>A n.95-2268T>A c.487+430T>A (n.487+430T>A) c.917T>A (p.Leu306His) c.639T>A c.669+218T>A (n.669+218T>A) c.124+218T>A n.462+218T>A | |
1 | g.160041617G>A | CA343223754 | KCNJ10 | c.671+217C>T n.95-2269C>T c.487+429C>T (n.487+429C>T) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.638C>T c.669+217C>T (n.669+217C>T) c.124+217C>T n.462+217C>T | |
1 | g.160041617G>C | CA343223739 | KCNJ10 | c.671+217C>G n.95-2269C>G c.487+429C>G (n.487+429C>G) c.916C>G (p.Leu306Val) c.638C>G c.669+217C>G (n.669+217C>G) c.124+217C>G n.462+217C>G | |
1 | g.160041617G>T | CA343223744 | KCNJ10 | c.671+217C>A n.95-2269C>A c.487+429C>A (n.487+429C>A) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.638C>A c.669+217C>A (n.669+217C>A) c.124+217C>A n.462+217C>A | |
1 | g.160041618G>A | CA421597290 | KCNJ10 | c.671+216C>T n.95-2270C>T c.487+428C>T (n.487+428C>T) c.915C>T (p.Ile305=) c.637C>T c.669+216C>T (n.669+216C>T) c.124+216C>T n.462+216C>T | |
1 | g.160041618G>C | CA343223757 | KCNJ10 | c.671+216C>G n.95-2270C>G c.487+428C>G (n.487+428C>G) c.915C>G (p.Ile305Met) c.637C>G c.669+216C>G (n.669+216C>G) c.124+216C>G n.462+216C>G | |
1 | g.160041618G>T | CA421597287 | KCNJ10 | c.671+216C>A n.95-2270C>A c.487+428C>A (n.487+428C>A) c.915C>A (p.Ile305=) c.637C>A c.669+216C>A (n.669+216C>A) c.124+216C>A n.462+216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041619A>C | CA343223763 | KCNJ10 | c.671+215T>G n.95-2271T>G c.487+427T>G (n.487+427T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.636T>G c.669+215T>G (n.669+215T>G) c.124+215T>G n.462+215T>G | |
1 | g.160041619A>G | CA343223769 | KCNJ10 | c.671+215T>C n.95-2271T>C c.487+427T>C (n.487+427T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.636T>C c.669+215T>C (n.669+215T>C) c.124+215T>C n.462+215T>C | |
1 | g.160041619A>T | CA343223783 | KCNJ10 | c.671+215T>A n.95-2271T>A c.487+427T>A (n.487+427T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.636T>A c.669+215T>A (n.669+215T>A) c.124+215T>A n.462+215T>A | |
1 | g.160041620T>A | CA343223788 | KCNJ10 | c.671+214A>T n.95-2272A>T c.487+426A>T (n.487+426A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.635A>T c.669+214A>T (n.669+214A>T) c.124+214A>T n.462+214A>T | |
1 | g.160041620T>C | CA343223792 | KCNJ10 | c.671+214A>G n.95-2272A>G c.487+426A>G (n.487+426A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.635A>G c.669+214A>G (n.669+214A>G) c.124+214A>G n.462+214A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041620T>G | CA343223818 | KCNJ10 | c.671+214A>C n.95-2272A>C c.487+426A>C (n.487+426A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.635A>C c.669+214A>C (n.669+214A>C) c.124+214A>C n.462+214A>C | |
1 | g.160041621C>A | CA343223819 | KCNJ10 | c.671+213G>T n.95-2273G>T c.487+425G>T (n.487+425G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.634G>T c.669+213G>T (n.669+213G>T) c.124+213G>T n.462+213G>T | |
1 | g.160041621C>G | CA343223820 | KCNJ10 | c.671+213G>C n.95-2273G>C c.487+425G>C (n.487+425G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.634G>C c.669+213G>C (n.669+213G>C) c.124+213G>C n.462+213G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041621C>T | CA421597299 | KCNJ10 | c.671+213G>A n.95-2273G>A c.487+425G>A (n.487+425G>A) c.912G>A (p.Glu304=) c.634G>A c.669+213G>A (n.669+213G>A) c.124+213G>A n.462+213G>A | |
1 | g.160041622T>A | CA343223821 | KCNJ10 | c.671+212A>T n.95-2274A>T c.487+424A>T (n.487+424A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.633A>T c.669+212A>T (n.669+212A>T) c.124+212A>T n.462+212A>T | |
1 | g.160041622T>C | CA343223822 | KCNJ10 | c.671+212A>G n.95-2274A>G c.487+424A>G (n.487+424A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.633A>G c.669+212A>G (n.669+212A>G) c.124+212A>G n.462+212A>G | |
1 | g.160041622T>G | CA343223826 | KCNJ10 | c.671+212A>C n.95-2274A>C c.487+424A>C (n.487+424A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.633A>C c.669+212A>C (n.669+212A>C) c.124+212A>C n.462+212A>C | |
1 | g.160041623C>A | CA343223831 | KCNJ10 | c.671+211G>T n.95-2275G>T c.487+423G>T (n.487+423G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.632G>T c.669+211G>T (n.669+211G>T) c.124+211G>T n.462+211G>T | |
1 | g.160041623C= | CA1202156719 | KCNJ10 | c.671+211G= n.95-2275G= c.487+423G= (n.487+423G=) c.910G= (p.Glu304=) c.632G= c.669+211G= (n.669+211G=) c.124+211G= n.462+211G= | |
1 | g.160041623C>G | CA343223848 | KCNJ10 | c.671+211G>C n.95-2275G>C c.487+423G>C (n.487+423G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.632G>C c.669+211G>C (n.669+211G>C) c.124+211G>C n.462+211G>C | dbSNP |
1 | g.160041623C>T | CA343223835 | KCNJ10 | c.671+211G>A n.95-2275G>A c.487+423G>A (n.487+423G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.632G>A c.669+211G>A (n.669+211G>A) c.124+211G>A n.462+211G>A | |
1 | g.160041624C>A | CA343223855 | KCNJ10 | c.671+210G>T n.95-2276G>T c.487+422G>T (n.487+422G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.631G>T c.669+210G>T (n.669+210G>T) c.124+210G>T n.462+210G>T | |
1 | g.160041624C>G | CA343223858 | KCNJ10 | c.671+210G>C n.95-2276G>C c.487+422G>C (n.487+422G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.631G>C c.669+210G>C (n.669+210G>C) c.124+210G>C n.462+210G>C | |
1 | g.160041624C>T | CA421597307 | KCNJ10 | c.671+210G>A n.95-2276G>A c.487+422G>A (n.487+422G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.631G>A c.669+210G>A (n.669+210G>A) c.124+210G>A n.462+210G>A | |
1 | g.160041625T>A | CA343223872 | KCNJ10 | c.671+209A>T n.95-2277A>T c.487+421A>T (n.487+421A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.630A>T c.669+209A>T (n.669+209A>T) c.124+209A>T n.462+209A>T | |
1 | g.160041625T>C | CA343223875 | KCNJ10 | c.671+209A>G n.95-2277A>G c.487+421A>G (n.487+421A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.630A>G c.669+209A>G (n.669+209A>G) c.124+209A>G n.462+209A>G | |
1 | g.160041625T>G | CA343223881 | KCNJ10 | c.671+209A>C n.95-2277A>C c.487+421A>C (n.487+421A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.630A>C c.669+209A>C (n.669+209A>C) c.124+209A>C n.462+209A>C | |
1 | g.160041626C>A | CA343223885 | KCNJ10 | c.671+208G>T n.95-2278G>T c.487+420G>T (n.487+420G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.629G>T c.669+208G>T (n.669+208G>T) c.124+208G>T n.462+208G>T | |
1 | g.160041626C= | CA1202156720 | KCNJ10 | c.671+208G= n.95-2278G= c.487+420G= (n.487+420G=) c.907G= (p.Glu303=) c.629G= c.669+208G= (n.669+208G=) c.124+208G= n.462+208G= | |
1 | g.160041626C>G | CA343223894 | KCNJ10 | c.671+208G>C n.95-2278G>C c.487+420G>C (n.487+420G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.629G>C c.669+208G>C (n.669+208G>C) c.124+208G>C n.462+208G>C | |
1 | g.160041626C>T | CA31470378 | KCNJ10 | c.671+208G>A n.95-2278G>A c.487+420G>A (n.487+420G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.629G>A c.669+208G>A (n.669+208G>A) c.124+208G>A n.462+208G>A | dbSNP |
1 | g.160041627T>A | CA421597314 | KCNJ10 | c.671+207A>T n.95-2279A>T c.487+419A>T (n.487+419A>T) c.906A>T (p.Pro302=) c.628A>T c.669+207A>T (n.669+207A>T) c.124+207A>T n.462+207A>T | |
1 | g.160041627T>C | CA421597316 | KCNJ10 | c.671+207A>G n.95-2279A>G c.487+419A>G (n.487+419A>G) c.906A>G (p.Pro302=) c.628A>G c.669+207A>G (n.669+207A>G) c.124+207A>G n.462+207A>G | |
1 | g.160041627T>G | CA421597318 | KCNJ10 | c.671+207A>C n.95-2279A>C c.487+419A>C (n.487+419A>C) c.906A>C (p.Pro302=) c.628A>C c.669+207A>C (n.669+207A>C) c.124+207A>C n.462+207A>C | |
1 | g.160041628G>A | CA343223906 | KCNJ10 | c.671+206C>T n.95-2280C>T c.487+418C>T (n.487+418C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.627C>T c.669+206C>T (n.669+206C>T) c.124+206C>T n.462+206C>T | |
1 | g.160041628G>C | CA343223911 | KCNJ10 | c.671+206C>G n.95-2280C>G c.487+418C>G (n.487+418C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.627C>G c.669+206C>G (n.669+206C>G) c.124+206C>G n.462+206C>G | |
1 | g.160041628G>T | CA343223915 | KCNJ10 | c.671+206C>A n.95-2280C>A c.487+418C>A (n.487+418C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.627C>A c.669+206C>A (n.669+206C>A) c.124+206C>A n.462+206C>A | |
1 | g.160041629G>A | CA1193192 | KCNJ10 | c.671+205C>T n.95-2281C>T c.487+417C>T (n.487+417C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.626C>T c.669+205C>T (n.669+205C>T) c.124+205C>T n.462+205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041629G>C | CA343223922 | KCNJ10 | c.671+205C>G n.95-2281C>G c.487+417C>G (n.487+417C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.626C>G c.669+205C>G (n.669+205C>G) c.124+205C>G n.462+205C>G | |
1 | g.160041629G= | CA1202156721 | KCNJ10 | c.671+205C= n.95-2281C= c.487+417C= (n.487+417C=) c.904C= (p.Pro302=) c.626C= c.669+205C= (n.669+205C=) c.124+205C= n.462+205C= | |
1 | g.160041629G>T | CA343223919 | KCNJ10 | c.671+205C>A n.95-2281C>A c.487+417C>A (n.487+417C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.626C>A c.669+205C>A (n.669+205C>A) c.124+205C>A n.462+205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041630C>A | CA421597320 | KCNJ10 | c.671+204G>T n.95-2282G>T c.487+416G>T (n.487+416G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.625G>T c.669+204G>T (n.669+204G>T) c.124+204G>T n.462+204G>T | |
1 | g.160041630C= | CA1202156722 | KCNJ10 | c.671+204G= n.95-2282G= c.487+416G= (n.487+416G=) c.903G= (p.Leu301=) c.625G= c.669+204G= (n.669+204G=) c.124+204G= n.462+204G= | |
1 | g.160041630C>G | CA421597321 | KCNJ10 | c.671+204G>C n.95-2282G>C c.487+416G>C (n.487+416G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.625G>C c.669+204G>C (n.669+204G>C) c.124+204G>C n.462+204G>C | |
1 | g.160041630C>T | CA1193193 | KCNJ10 | c.671+204G>A n.95-2282G>A c.487+416G>A (n.487+416G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.625G>A c.669+204G>A (n.669+204G>A) c.124+204G>A n.462+204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041631A>C | CA343223935 | KCNJ10 | c.671+203T>G n.95-2283T>G c.487+415T>G (n.487+415T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.624T>G c.669+203T>G (n.669+203T>G) c.124+203T>G n.462+203T>G | |
1 | g.160041631A>G | CA343223936 | KCNJ10 | c.671+203T>C n.95-2283T>C c.487+415T>C (n.487+415T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.624T>C c.669+203T>C (n.669+203T>C) c.124+203T>C n.462+203T>C | |
1 | g.160041631A>T | CA343223937 | KCNJ10 | c.671+203T>A n.95-2283T>A c.487+415T>A (n.487+415T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.624T>A c.669+203T>A (n.669+203T>A) c.124+203T>A n.462+203T>A | |
1 | g.160041634_160041637del | CA2648631799 | KCNJ10 | c.671+200_671+203del n.95-2286_95-2283del c.487+412_487+415del (n.487+412_487+415del) c.899_902del (p.Tyr300CysfsTer24) c.621_624del c.669+200_669+203del (n.669+200_669+203del) c.124+200_124+203del n.462+200_462+203del | gnomAD v4 |
1 | g.160041632G>A | CA421597323 | KCNJ10 | c.671+202C>T n.95-2284C>T c.487+414C>T (n.487+414C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.623C>T c.669+202C>T (n.669+202C>T) c.124+202C>T n.462+202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041632G>C | CA343223939 | KCNJ10 | c.671+202C>G n.95-2284C>G c.487+414C>G (n.487+414C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.623C>G c.669+202C>G (n.669+202C>G) c.124+202C>G n.462+202C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041632G>T | CA343223945 | KCNJ10 | c.671+202C>A n.95-2284C>A c.487+414C>A (n.487+414C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.623C>A c.669+202C>A (n.669+202C>A) c.124+202C>A n.462+202C>A | |
1 | g.160041633G>A | CA421597326 | KCNJ10 | c.671+201C>T n.95-2285C>T c.487+413C>T (n.487+413C>T) c.900C>T (p.Tyr300=) c.622C>T c.669+201C>T (n.669+201C>T) c.124+201C>T n.462+201C>T | |
1 | g.160041633G>C | CA343223947 | KCNJ10 | c.671+201C>G n.95-2285C>G c.487+413C>G (n.487+413C>G) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.622C>G c.669+201C>G (n.669+201C>G) c.124+201C>G n.462+201C>G | |
1 | g.160041633G= | CA1202156723 | KCNJ10 | c.671+201C= n.95-2285C= c.487+413C= (n.487+413C=) c.900C= (p.Tyr300=) c.622C= c.669+201C= (n.669+201C=) c.124+201C= n.462+201C= | |
1 | g.160041633G>T | CA343223967 | KCNJ10 | c.671+201C>A n.95-2285C>A c.487+413C>A (n.487+413C>A) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.622C>A c.669+201C>A (n.669+201C>A) c.124+201C>A n.462+201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041634T>A | CA343223969 | KCNJ10 | c.671+200A>T n.95-2286A>T c.487+412A>T (n.487+412A>T) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.621A>T c.669+200A>T (n.669+200A>T) c.124+200A>T n.462+200A>T | |
1 | g.160041634T>C | CA343223971 | KCNJ10 | c.671+200A>G n.95-2286A>G c.487+412A>G (n.487+412A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.621A>G c.669+200A>G (n.669+200A>G) c.124+200A>G n.462+200A>G | |
1 | g.160041634T>G | CA343223974 | KCNJ10 | c.671+200A>C n.95-2286A>C c.487+412A>C (n.487+412A>C) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.621A>C c.669+200A>C (n.669+200A>C) c.124+200A>C n.462+200A>C | dbSNP |
1 | g.160041634T= | CA1202156724 | KCNJ10 | c.671+200A= n.95-2286A= c.487+412A= (n.487+412A=) c.899A= (p.Tyr300=) c.621A= c.669+200A= (n.669+200A=) c.124+200A= n.462+200A= | |
1 | g.160041635A>C | CA343223987 | KCNJ10 | c.671+199T>G n.95-2287T>G c.487+411T>G (n.487+411T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.620T>G c.669+199T>G (n.669+199T>G) c.124+199T>G n.462+199T>G | |
1 | g.160041635A>G | CA343223983 | KCNJ10 | c.671+199T>C n.95-2287T>C c.487+411T>C (n.487+411T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.620T>C c.669+199T>C (n.669+199T>C) c.124+199T>C n.462+199T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041635A>T | CA343223982 | KCNJ10 | c.671+199T>A n.95-2287T>A c.487+411T>A (n.487+411T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.620T>A c.669+199T>A (n.669+199T>A) c.124+199T>A n.462+199T>A | |
1 | g.160041636G>A | CA421597332 | KCNJ10 | c.671+198C>T n.95-2288C>T c.487+410C>T (n.487+410C>T) c.897C>T (p.Ser299=) c.619C>T c.669+198C>T (n.669+198C>T) c.124+198C>T n.462+198C>T | |
1 | g.160041636G>C | CA421597334 | KCNJ10 | c.671+198C>G n.95-2288C>G c.487+410C>G (n.487+410C>G) c.897C>G (p.Ser299=) c.619C>G c.669+198C>G (n.669+198C>G) c.124+198C>G n.462+198C>G | |
1 | g.160041636G>T | CA421597333 | KCNJ10 | c.671+198C>A n.95-2288C>A c.487+410C>A (n.487+410C>A) c.897C>A (p.Ser299=) c.619C>A c.669+198C>A (n.669+198C>A) c.124+198C>A n.462+198C>A | |
1 | g.160041637G>A | CA343223993 | KCNJ10 | c.671+197C>T n.95-2289C>T c.487+409C>T (n.487+409C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.618C>T c.669+197C>T (n.669+197C>T) c.124+197C>T n.462+197C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041637G>C | CA343223998 | KCNJ10 | c.671+197C>G n.95-2289C>G c.487+409C>G (n.487+409C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.618C>G c.669+197C>G (n.669+197C>G) c.124+197C>G n.462+197C>G | |
1 | g.160041637G>T | CA343224004 | KCNJ10 | c.671+197C>A n.95-2289C>A c.487+409C>A (n.487+409C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.618C>A c.669+197C>A (n.669+197C>A) c.124+197C>A n.462+197C>A | |
1 | g.160041638A>C | CA343224009 | KCNJ10 | c.671+196T>G n.95-2290T>G c.487+408T>G (n.487+408T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.617T>G c.669+196T>G (n.669+196T>G) c.124+196T>G n.462+196T>G | |
1 | g.160041638A>G | CA343224011 | KCNJ10 | c.671+196T>C n.95-2290T>C c.487+408T>C (n.487+408T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.617T>C c.669+196T>C (n.669+196T>C) c.124+196T>C n.462+196T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041638A>T | CA343224012 | KCNJ10 | c.671+196T>A n.95-2290T>A c.487+408T>A (n.487+408T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.617T>A c.669+196T>A (n.669+196T>A) c.124+196T>A n.462+196T>A | |
1 | g.160041639A= | CA1202156725 | KCNJ10 | c.671+195T= n.95-2291T= c.487+407T= (n.487+407T=) c.894T= (p.Thr298=) c.616T= c.669+195T= (n.669+195T=) c.124+195T= n.462+195T= | |
1 | g.160041639A>C | CA421597343 | KCNJ10 | c.671+195T>G n.95-2291T>G c.487+407T>G (n.487+407T>G) c.894T>G (p.Thr298=) c.616T>G c.669+195T>G (n.669+195T>G) c.124+195T>G n.462+195T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041639A>G | CA421597345 | KCNJ10 | c.671+195T>C n.95-2291T>C c.487+407T>C (n.487+407T>C) c.894T>C (p.Thr298=) c.616T>C c.669+195T>C (n.669+195T>C) c.124+195T>C n.462+195T>C | dbSNP |
1 | g.160041639A>T | CA421597346 | KCNJ10 | c.671+195T>A n.95-2291T>A c.487+407T>A (n.487+407T>A) c.894T>A (p.Thr298=) c.616T>A c.669+195T>A (n.669+195T>A) c.124+195T>A n.462+195T>A | |
1 | g.160041640G>A | CA343224031 | KCNJ10 | c.671+194C>T n.95-2292C>T c.487+406C>T (n.487+406C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) c.615C>T c.669+194C>T (n.669+194C>T) c.124+194C>T n.462+194C>T | |
1 | g.160041640G>C | CA343224028 | KCNJ10 | c.671+194C>G n.95-2292C>G c.487+406C>G (n.487+406C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) c.615C>G c.669+194C>G (n.669+194C>G) c.124+194C>G n.462+194C>G | |
1 | g.160041640G>T | CA343224023 | KCNJ10 | c.671+194C>A n.95-2292C>A c.487+406C>A (n.487+406C>A) c.893C>A (p.Thr298Asn) c.615C>A c.669+194C>A (n.669+194C>A) c.124+194C>A n.462+194C>A | |
1 | g.160041641T>A | CA343224044 | KCNJ10 | c.671+193A>T n.95-2293A>T c.487+405A>T (n.487+405A>T) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.614A>T c.669+193A>T (n.669+193A>T) c.124+193A>T n.462+193A>T | |
1 | g.160041641T>C | CA1193194 | KCNJ10 | c.671+193A>G n.95-2293A>G c.487+405A>G (n.487+405A>G) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.614A>G c.669+193A>G (n.669+193A>G) c.124+193A>G n.462+193A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041641T>G | CA343224057 | KCNJ10 | c.671+193A>C n.95-2293A>C c.487+405A>C (n.487+405A>C) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.614A>C c.669+193A>C (n.669+193A>C) c.124+193A>C n.462+193A>C | dbSNP |
1 | g.160041641T= | CA1202156726 | KCNJ10 | c.671+193A= n.95-2293A= c.487+405A= (n.487+405A=) c.892A= (p.Thr298=) c.614A= c.669+193A= (n.669+193A=) c.124+193A= n.462+193A= | |
1 | g.160041642G>A | CA421597351 | KCNJ10 | c.671+192C>T n.95-2294C>T c.487+404C>T (n.487+404C>T) c.891C>T (p.Arg297=) c.613C>T c.669+192C>T (n.669+192C>T) c.124+192C>T n.462+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041642G>C | CA421597357 | KCNJ10 | c.671+192C>G n.95-2294C>G c.487+404C>G (n.487+404C>G) c.891C>G (p.Arg297=) c.613C>G c.669+192C>G (n.669+192C>G) c.124+192C>G n.462+192C>G | |
1 | g.160041642G= | CA1202156727 | KCNJ10 | c.671+192C= n.95-2294C= c.487+404C= (n.487+404C=) c.891C= (p.Arg297=) c.613C= c.669+192C= (n.669+192C=) c.124+192C= n.462+192C= | |
1 | g.160041642G>T | CA421597354 | KCNJ10 | c.671+192C>A n.95-2294C>A c.487+404C>A (n.487+404C>A) c.891C>A (p.Arg297=) c.613C>A c.669+192C>A (n.669+192C>A) c.124+192C>A n.462+192C>A | |
1 | g.160041643C>A | CA343224065 | KCNJ10 | c.671+191G>T n.95-2295G>T c.487+403G>T (n.487+403G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.612G>T c.669+191G>T (n.669+191G>T) c.124+191G>T n.462+191G>T | |
1 | g.160041643C= | CA1202156728 | KCNJ10 | c.671+191G= n.95-2295G= c.487+403G= (n.487+403G=) c.890G= (p.Arg297=) c.612G= c.669+191G= (n.669+191G=) c.124+191G= n.462+191G= | |
1 | g.160041643C>G | CA343224069 | KCNJ10 | c.671+191G>C n.95-2295G>C c.487+403G>C (n.487+403G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.612G>C c.669+191G>C (n.669+191G>C) c.124+191G>C n.462+191G>C | |
1 | g.160041643C>T | CA343224070 | KCNJ10 | c.671+191G>A n.95-2295G>A c.487+403G>A (n.487+403G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.612G>A c.669+191G>A (n.669+191G>A) c.124+191G>A n.462+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041644del | CA2574073960 | KCNJ10 | c.671+190del n.95-2296del c.487+402del (n.487+402del) c.889del (p.Arg297AlafsTer28) c.611del c.669+190del (n.669+190del) c.124+190del n.462+190del | |
1 | g.160041644G>A | CA118813 | KCNJ10 | c.671+190C>T n.95-2296C>T c.487+402C>T (n.487+402C>T) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.611C>T c.669+190C>T (n.669+190C>T) c.124+190C>T n.462+190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041644G>C | CA343224072 | KCNJ10 | c.671+190C>G n.95-2296C>G c.487+402C>G (n.487+402C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.611C>G c.669+190C>G (n.669+190C>G) c.124+190C>G n.462+190C>G | |
1 | g.160041644G= | CA1141581119 | KCNJ10 | c.671+190C= n.95-2296C= c.487+402C= (n.487+402C=) c.889C= (p.Arg297=) c.611C= c.669+190C= (n.669+190C=) c.124+190C= n.462+190C= | |
1 | g.160041644G>T | CA343224071 | KCNJ10 | c.671+190C>A n.95-2296C>A c.487+402C>A (n.487+402C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.611C>A c.669+190C>A (n.669+190C>A) c.124+190C>A n.462+190C>A | |
1 | g.160041645C>A | CA421597358 | KCNJ10 | c.671+189G>T n.95-2297G>T c.487+401G>T (n.487+401G>T) c.888G>T (p.Val296=) c.610G>T c.669+189G>T (n.669+189G>T) c.124+189G>T n.462+189G>T | |
1 | g.160041645C>G | CA421597360 | KCNJ10 | c.671+189G>C n.95-2297G>C c.487+401G>C (n.487+401G>C) c.888G>C (p.Val296=) c.610G>C c.669+189G>C (n.669+189G>C) c.124+189G>C n.462+189G>C | |
1 | g.160041645C>T | CA421597361 | KCNJ10 | c.671+189G>A n.95-2297G>A c.487+401G>A (n.487+401G>A) c.888G>A (p.Val296=) c.610G>A c.669+189G>A (n.669+189G>A) c.124+189G>A n.462+189G>A | |
1 | g.160041646A>C | CA343224075 | KCNJ10 | c.671+188T>G n.95-2298T>G c.487+400T>G (n.487+400T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.609T>G c.669+188T>G (n.669+188T>G) c.124+188T>G n.462+188T>G | |
1 | g.160041646A>G | CA343224086 | KCNJ10 | c.671+188T>C n.95-2298T>C c.487+400T>C (n.487+400T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.609T>C c.669+188T>C (n.669+188T>C) c.124+188T>C n.462+188T>C | |
1 | g.160041646A>T | CA343224090 | KCNJ10 | c.671+188T>A n.95-2298T>A c.487+400T>A (n.487+400T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) c.609T>A c.669+188T>A (n.669+188T>A) c.124+188T>A n.462+188T>A | |
1 | g.160041647C>A | CA343224096 | KCNJ10 | c.671+187G>T n.95-2299G>T c.487+399G>T (n.487+399G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.608G>T c.669+187G>T (n.669+187G>T) c.124+187G>T n.462+187G>T | |
1 | g.160041647C= | CA1202156729 | KCNJ10 | c.671+187G= n.95-2299G= c.487+399G= (n.487+399G=) c.886G= (p.Val296=) c.608G= c.669+187G= (n.669+187G=) c.124+187G= n.462+187G= | |
1 | g.160041647C>G | CA343224100 | KCNJ10 | c.671+187G>C n.95-2299G>C c.487+399G>C (n.487+399G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.608G>C c.669+187G>C (n.669+187G>C) c.124+187G>C n.462+187G>C | |
1 | g.160041647C>T | CA343224105 | KCNJ10 | c.671+187G>A n.95-2299G>A c.487+399G>A (n.487+399G>A) c.886G>A (p.Val296Met) c.608G>A c.669+187G>A (n.669+187G>A) c.124+187G>A n.462+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041648C>A | CA343224113 | KCNJ10 | c.671+186G>T n.95-2300G>T c.487+398G>T (n.487+398G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.607G>T c.669+186G>T (n.669+186G>T) c.124+186G>T n.462+186G>T | dbSNP |
1 | g.160041648C= | CA1202156730 | KCNJ10 | c.671+186G= n.95-2300G= c.487+398G= (n.487+398G=) c.885G= (p.Gln295=) c.607G= c.669+186G= (n.669+186G=) c.124+186G= n.462+186G= | |
1 | g.160041648C>G | CA343224122 | KCNJ10 | c.671+186G>C n.95-2300G>C c.487+398G>C (n.487+398G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.607G>C c.669+186G>C (n.669+186G>C) c.124+186G>C n.462+186G>C | |
1 | g.160041648C>T | CA421597367 | KCNJ10 | c.671+186G>A n.95-2300G>A c.487+398G>A (n.487+398G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.607G>A c.669+186G>A (n.669+186G>A) c.124+186G>A n.462+186G>A | |
1 | g.160041649T>A | CA343224128 | KCNJ10 | c.671+185A>T n.95-2301A>T c.487+397A>T (n.487+397A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.606A>T c.669+185A>T (n.669+185A>T) c.124+185A>T n.462+185A>T | |
1 | g.160041649T>C | CA343224137 | KCNJ10 | c.671+185A>G n.95-2301A>G c.487+397A>G (n.487+397A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.606A>G c.669+185A>G (n.669+185A>G) c.124+185A>G n.462+185A>G | |
1 | g.160041649T>G | CA343224141 | KCNJ10 | c.671+185A>C n.95-2301A>C c.487+397A>C (n.487+397A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.606A>C c.669+185A>C (n.669+185A>C) c.124+185A>C n.462+185A>C | |
1 | g.160041650G>A | CA343224145 | KCNJ10 | c.671+184C>T n.95-2302C>T c.487+396C>T (n.487+396C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.605C>T c.669+184C>T (n.669+184C>T) c.124+184C>T n.462+184C>T | |
1 | g.160041650G>C | CA343224151 | KCNJ10 | c.671+184C>G n.95-2302C>G c.487+396C>G (n.487+396C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.605C>G c.669+184C>G (n.669+184C>G) c.124+184C>G n.462+184C>G | |
1 | g.160041650G>T | CA343224149 | KCNJ10 | c.671+184C>A n.95-2302C>A c.487+396C>A (n.487+396C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.605C>A c.669+184C>A (n.669+184C>A) c.124+184C>A n.462+184C>A | |
1 | g.160041651A>C | CA343224155 | KCNJ10 | c.671+183T>G n.95-2303T>G c.487+395T>G (n.487+395T>G) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.604T>G c.669+183T>G (n.669+183T>G) c.124+183T>G n.462+183T>G | |
1 | g.160041651A>G | CA421597370 | KCNJ10 | c.671+183T>C n.95-2303T>C c.487+395T>C (n.487+395T>C) c.882T>C (p.Cys294=) c.604T>C c.669+183T>C (n.669+183T>C) c.124+183T>C n.462+183T>C | ClinVar |
1 | g.160041651A>T | CA343224158 | KCNJ10 | c.671+183T>A n.95-2303T>A c.487+395T>A (n.487+395T>A) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.604T>A c.669+183T>A (n.669+183T>A) c.124+183T>A n.462+183T>A |