Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041447_160041452del | CA2648631763 | KCNJ10 | c.671+382_671+387del n.95-2104_95-2099del c.487+594_487+599del (n.487+594_487+599del) c.1081_1086del (p.Leu361_Arg362del) c.803_808del c.669+382_669+387del (n.669+382_669+387del) c.124+382_124+387del n.462+382_462+387del | gnomAD v4 |
1 | g.160041451A>C | CA343222108 | KCNJ10 | c.671+383T>G n.95-2103T>G c.487+595T>G (n.487+595T>G) c.1082T>G (p.Leu361Ter) c.804T>G c.669+383T>G (n.669+383T>G) c.124+383T>G n.462+383T>G | |
1 | g.160041451A>G | CA343222111 | KCNJ10 | c.671+383T>C n.95-2103T>C c.487+595T>C (n.487+595T>C) c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.804T>C c.669+383T>C (n.669+383T>C) c.124+383T>C n.462+383T>C | |
1 | g.160041451A>T | CA343222117 | KCNJ10 | c.671+383T>A n.95-2103T>A c.487+595T>A (n.487+595T>A) c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.804T>A c.669+383T>A (n.669+383T>A) c.124+383T>A n.462+383T>A | |
1 | g.160041452A>C | CA343222119 | KCNJ10 | c.671+382T>G n.95-2104T>G c.487+594T>G (n.487+594T>G) c.1081T>G (p.Leu361Val) c.803T>G c.669+382T>G (n.669+382T>G) c.124+382T>G n.462+382T>G | |
1 | g.160041452A>G | CA421337160 | KCNJ10 | c.671+382T>C n.95-2104T>C c.487+594T>C (n.487+594T>C) c.1081T>C (p.Leu361=) c.803T>C c.669+382T>C (n.669+382T>C) c.124+382T>C n.462+382T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160041452A>T | CA343222124 | KCNJ10 | c.671+382T>A n.95-2104T>A c.487+594T>A (n.487+594T>A) c.1081T>A (p.Leu361Ile) c.803T>A c.669+382T>A (n.669+382T>A) c.124+382T>A n.462+382T>A | |
1 | g.160041453T>A | CA421337161 | KCNJ10 | c.671+381A>T n.95-2105A>T c.487+593A>T (n.487+593A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.802A>T c.669+381A>T (n.669+381A>T) c.124+381A>T n.462+381A>T | |
1 | g.160041453T>C | CA421337162 | KCNJ10 | c.671+381A>G n.95-2105A>G c.487+593A>G (n.487+593A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.802A>G c.669+381A>G (n.669+381A>G) c.124+381A>G n.462+381A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041453T>G | CA421337163 | KCNJ10 | c.671+381A>C n.95-2105A>C c.487+593A>C (n.487+593A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.802A>C c.669+381A>C (n.669+381A>C) c.124+381A>C n.462+381A>C | |
1 | g.160041454G>A | CA343222138 | KCNJ10 | c.671+380C>T n.95-2106C>T c.487+592C>T (n.487+592C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.801C>T c.669+380C>T (n.669+380C>T) c.124+380C>T n.462+380C>T | |
1 | g.160041454G>C | CA343222134 | KCNJ10 | c.671+380C>G n.95-2106C>G c.487+592C>G (n.487+592C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.801C>G c.669+380C>G (n.669+380C>G) c.124+380C>G n.462+380C>G | |
1 | g.160041454G>T | CA343222130 | KCNJ10 | c.671+380C>A n.95-2106C>A c.487+592C>A (n.487+592C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.801C>A c.669+380C>A (n.669+380C>A) c.124+380C>A n.462+380C>A | |
1 | g.160041454_160041455insGAG | CA2648631764 | KCNJ10 | c.671+380_671+381insTCC n.95-2106_95-2105insTCC c.487+592_487+593insTCC (n.487+592_487+593insTCC) c.1079_1080insTCC (p.Ser360_Leu361insPro) c.801_802insTCC c.669+380_669+381insTCC (n.669+380_669+381insTCC) c.124+380_124+381insTCC n.462+380_462+381insTCC | gnomAD v4 |
1 | g.160041455A= | CA1202156664 | KCNJ10 | c.671+379T= n.95-2107T= c.487+591T= (n.487+591T=) c.1078T= (p.Ser360=) c.800T= c.669+379T= (n.669+379T=) c.124+379T= n.462+379T= | |
1 | g.160041455A>C | CA343222149 | KCNJ10 | c.671+379T>G n.95-2107T>G c.487+591T>G (n.487+591T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.800T>G c.669+379T>G (n.669+379T>G) c.124+379T>G n.462+379T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041455A>G | CA343222143 | KCNJ10 | c.671+379T>C n.95-2107T>C c.487+591T>C (n.487+591T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.800T>C c.669+379T>C (n.669+379T>C) c.124+379T>C n.462+379T>C | |
1 | g.160041455A>T | CA343222147 | KCNJ10 | c.671+379T>A n.95-2107T>A c.487+591T>A (n.487+591T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.800T>A c.669+379T>A (n.669+379T>A) c.124+379T>A n.462+379T>A | |
1 | g.160041456C>A | CA343222151 | KCNJ10 | c.671+378G>T n.95-2108G>T c.487+590G>T (n.487+590G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.799G>T c.669+378G>T (n.669+378G>T) c.124+378G>T n.462+378G>T | |
1 | g.160041456C= | CA1202156665 | KCNJ10 | c.671+378G= n.95-2108G= c.487+590G= (n.487+590G=) c.1077G= (p.Glu359=) c.799G= c.669+378G= (n.669+378G=) c.124+378G= n.462+378G= | |
1 | g.160041456C>G | CA343222153 | KCNJ10 | c.671+378G>C n.95-2108G>C c.487+590G>C (n.487+590G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.799G>C c.669+378G>C (n.669+378G>C) c.124+378G>C n.462+378G>C | |
1 | g.160041456C>T | CA421337164 | KCNJ10 | c.671+378G>A n.95-2108G>A c.487+590G>A (n.487+590G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.799G>A c.669+378G>A (n.669+378G>A) c.124+378G>A n.462+378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041457T>A | CA343222157 | KCNJ10 | c.671+377A>T n.95-2109A>T c.487+589A>T (n.487+589A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.798A>T c.669+377A>T (n.669+377A>T) c.124+377A>T n.462+377A>T | |
1 | g.160041457T>C | CA343222160 | KCNJ10 | c.671+377A>G n.95-2109A>G c.487+589A>G (n.487+589A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.798A>G c.669+377A>G (n.669+377A>G) c.124+377A>G n.462+377A>G | |
1 | g.160041457T>G | CA343222163 | KCNJ10 | c.671+377A>C n.95-2109A>C c.487+589A>C (n.487+589A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.798A>C c.669+377A>C (n.669+377A>C) c.124+377A>C n.462+377A>C | |
1 | g.160041458C>A | CA343222167 | KCNJ10 | c.671+376G>T n.95-2110G>T c.487+588G>T (n.487+588G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.797G>T c.669+376G>T (n.669+376G>T) c.124+376G>T n.462+376G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041458C>G | CA343222171 | KCNJ10 | c.671+376G>C n.95-2110G>C c.487+588G>C (n.487+588G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.797G>C c.669+376G>C (n.669+376G>C) c.124+376G>C n.462+376G>C | |
1 | g.160041458C>T | CA343222174 | KCNJ10 | c.671+376G>A n.95-2110G>A c.487+588G>A (n.487+588G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.797G>A c.669+376G>A (n.669+376G>A) c.124+376G>A n.462+376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041459C>A | CA343222177 | KCNJ10 | c.671+375G>T n.95-2111G>T c.487+587G>T (n.487+587G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.796G>T c.669+375G>T (n.669+375G>T) c.124+375G>T n.462+375G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041459C>G | CA343222179 | KCNJ10 | c.671+375G>C n.95-2111G>C c.487+587G>C (n.487+587G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.796G>C c.669+375G>C (n.669+375G>C) c.124+375G>C n.462+375G>C | |
1 | g.160041459C>T | CA421337166 | KCNJ10 | c.671+375G>A n.95-2111G>A c.487+587G>A (n.487+587G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.796G>A c.669+375G>A (n.669+375G>A) c.124+375G>A n.462+375G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041460T>A | CA343222187 | KCNJ10 | c.671+374A>T n.95-2112A>T c.487+586A>T (n.487+586A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.795A>T c.669+374A>T (n.669+374A>T) c.124+374A>T n.462+374A>T | |
1 | g.160041460T>C | CA343222185 | KCNJ10 | c.671+374A>G n.95-2112A>G c.487+586A>G (n.487+586A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.795A>G c.669+374A>G (n.669+374A>G) c.124+374A>G n.462+374A>G | |
1 | g.160041460T>G | CA343222183 | KCNJ10 | c.671+374A>C n.95-2112A>C c.487+586A>C (n.487+586A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.795A>C c.669+374A>C (n.669+374A>C) c.124+374A>C n.462+374A>C | |
1 | g.160041461C>A | CA343222189 | KCNJ10 | c.671+373G>T n.95-2113G>T c.487+585G>T (n.487+585G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.794G>T c.669+373G>T (n.669+373G>T) c.124+373G>T n.462+373G>T | |
1 | g.160041461C>G | CA343222191 | KCNJ10 | c.671+373G>C n.95-2113G>C c.487+585G>C (n.487+585G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.794G>C c.669+373G>C (n.669+373G>C) c.124+373G>C n.462+373G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041461C>T | CA343222194 | KCNJ10 | c.671+373G>A n.95-2113G>A c.487+585G>A (n.487+585G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.794G>A c.669+373G>A (n.669+373G>A) c.124+373G>A n.462+373G>A | |
1 | g.160041462C>A | CA343222195 | KCNJ10 | c.671+372G>T n.95-2114G>T c.487+584G>T (n.487+584G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.793G>T c.669+372G>T (n.669+372G>T) c.124+372G>T n.462+372G>T | |
1 | g.160041462C>G | CA343222196 | KCNJ10 | c.671+372G>C n.95-2114G>C c.487+584G>C (n.487+584G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.793G>C c.669+372G>C (n.669+372G>C) c.124+372G>C n.462+372G>C | |
1 | g.160041462C>T | CA421337167 | KCNJ10 | c.671+372G>A n.95-2114G>A c.487+584G>A (n.487+584G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.793G>A c.669+372G>A (n.669+372G>A) c.124+372G>A n.462+372G>A | |
1 | g.160041463A>C | CA343222197 | KCNJ10 | c.671+371T>G n.95-2115T>G c.487+583T>G (n.487+583T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.792T>G c.669+371T>G (n.669+371T>G) c.124+371T>G n.462+371T>G | |
1 | g.160041463A>G | CA343222198 | KCNJ10 | c.671+371T>C n.95-2115T>C c.487+583T>C (n.487+583T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.792T>C c.669+371T>C (n.669+371T>C) c.124+371T>C n.462+371T>C | |
1 | g.160041463A>T | CA343222199 | KCNJ10 | c.671+371T>A n.95-2115T>A c.487+583T>A (n.487+583T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.792T>A c.669+371T>A (n.669+371T>A) c.124+371T>A n.462+371T>A | |
1 | g.160041464A= | CA1143744720 | KCNJ10 | c.671+370T= n.95-2116T= c.487+582T= (n.487+582T=) c.1069T= (p.Leu357=) c.791T= c.669+370T= (n.669+370T=) c.124+370T= n.462+370T= | |
1 | g.160041464A>C | CA343222201 | KCNJ10 | c.671+370T>G n.95-2116T>G c.487+582T>G (n.487+582T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.791T>G c.669+370T>G (n.669+370T>G) c.124+370T>G n.462+370T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041464A>G | CA1193164 | KCNJ10 | c.671+370T>C n.95-2116T>C c.487+582T>C (n.487+582T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.791T>C c.669+370T>C (n.669+370T>C) c.124+370T>C n.462+370T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041464A>T | CA343222215 | KCNJ10 | c.671+370T>A n.95-2116T>A c.487+582T>A (n.487+582T>A) c.1069T>A (p.Leu357Met) c.791T>A c.669+370T>A (n.669+370T>A) c.124+370T>A n.462+370T>A | |
1 | g.160041465C>A | CA343222219 | KCNJ10 | c.671+369G>T n.95-2117G>T c.487+581G>T (n.487+581G>T) c.1068G>T (p.Lys356Asn) c.790G>T c.669+369G>T (n.669+369G>T) c.124+369G>T n.462+369G>T | |
1 | g.160041465C>G | CA343222220 | KCNJ10 | c.671+369G>C n.95-2117G>C c.487+581G>C (n.487+581G>C) c.1068G>C (p.Lys356Asn) c.790G>C c.669+369G>C (n.669+369G>C) c.124+369G>C n.462+369G>C | |
1 | g.160041465C>T | CA421337168 | KCNJ10 | c.671+369G>A n.95-2117G>A c.487+581G>A (n.487+581G>A) c.1068G>A (p.Lys356=) c.790G>A c.669+369G>A (n.669+369G>A) c.124+369G>A n.462+369G>A | |
1 | g.160041466T>A | CA343222227 | KCNJ10 | c.671+368A>T n.95-2118A>T c.487+580A>T (n.487+580A>T) c.1067A>T (p.Lys356Met) c.789A>T c.669+368A>T (n.669+368A>T) c.124+368A>T n.462+368A>T | dbSNP |
1 | g.160041466T>C | CA343222232 | KCNJ10 | c.671+368A>G n.95-2118A>G c.487+580A>G (n.487+580A>G) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.789A>G c.669+368A>G (n.669+368A>G) c.124+368A>G n.462+368A>G | |
1 | g.160041466T>G | CA343222225 | KCNJ10 | c.671+368A>C n.95-2118A>C c.487+580A>C (n.487+580A>C) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.789A>C c.669+368A>C (n.669+368A>C) c.124+368A>C n.462+368A>C | |
1 | g.160041466T= | CA1202156666 | KCNJ10 | c.671+368A= n.95-2118A= c.487+580A= (n.487+580A=) c.1067A= (p.Lys356=) c.789A= c.669+368A= (n.669+368A=) c.124+368A= n.462+368A= | |
1 | g.160041467T>A | CA343222235 | KCNJ10 | c.671+367A>T n.95-2119A>T c.487+579A>T (n.487+579A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.788A>T c.669+367A>T (n.669+367A>T) c.124+367A>T n.462+367A>T | |
1 | g.160041467T>C | CA343222239 | KCNJ10 | c.671+367A>G n.95-2119A>G c.487+579A>G (n.487+579A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.788A>G c.669+367A>G (n.669+367A>G) c.124+367A>G n.462+367A>G | |
1 | g.160041467T>G | CA343222241 | KCNJ10 | c.671+367A>C n.95-2119A>C c.487+579A>C (n.487+579A>C) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.788A>C c.669+367A>C (n.669+367A>C) c.124+367A>C n.462+367A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041468G>A | CA421337169 | KCNJ10 | c.671+366C>T n.95-2120C>T c.487+578C>T (n.487+578C>T) c.1065C>T (p.Leu355=) c.787C>T c.669+366C>T (n.669+366C>T) c.124+366C>T n.462+366C>T | |
1 | g.160041468G>C | CA1193165 | KCNJ10 | c.671+366C>G n.95-2120C>G c.487+578C>G (n.487+578C>G) c.1065C>G (p.Leu355=) c.787C>G c.669+366C>G (n.669+366C>G) c.124+366C>G n.462+366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041468G= | CA1148459183 | KCNJ10 | c.671+366C= n.95-2120C= c.487+578C= (n.487+578C=) c.1065C= (p.Leu355=) c.787C= c.669+366C= (n.669+366C=) c.124+366C= n.462+366C= | |
1 | g.160041468G>T | CA421337170 | KCNJ10 | c.671+366C>A n.95-2120C>A c.487+578C>A (n.487+578C>A) c.1065C>A (p.Leu355=) c.787C>A c.669+366C>A (n.669+366C>A) c.124+366C>A n.462+366C>A | |
1 | g.160041469A>C | CA343222245 | KCNJ10 | c.671+365T>G n.95-2121T>G c.487+577T>G (n.487+577T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.786T>G c.669+365T>G (n.669+365T>G) c.124+365T>G n.462+365T>G | |
1 | g.160041469A>G | CA343222249 | KCNJ10 | c.671+365T>C n.95-2121T>C c.487+577T>C (n.487+577T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.786T>C c.669+365T>C (n.669+365T>C) c.124+365T>C n.462+365T>C | |
1 | g.160041469A>T | CA343222252 | KCNJ10 | c.671+365T>A n.95-2121T>A c.487+577T>A (n.487+577T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) c.786T>A c.669+365T>A (n.669+365T>A) c.124+365T>A n.462+365T>A | |
1 | g.160041470G>A | CA343222266 | KCNJ10 | c.671+364C>T n.95-2122C>T c.487+576C>T (n.487+576C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.785C>T c.669+364C>T (n.669+364C>T) c.124+364C>T n.462+364C>T | |
1 | g.160041470G>C | CA343222258 | KCNJ10 | c.671+364C>G n.95-2122C>G c.487+576C>G (n.487+576C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.785C>G c.669+364C>G (n.669+364C>G) c.124+364C>G n.462+364C>G | |
1 | g.160041470G>T | CA343222264 | KCNJ10 | c.671+364C>A n.95-2122C>A c.487+576C>A (n.487+576C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.785C>A c.669+364C>A (n.669+364C>A) c.124+364C>A n.462+364C>A | |
1 | g.160041471C>A | CA343222270 | KCNJ10 | c.671+363G>T n.95-2123G>T c.487+575G>T (n.487+575G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.784G>T c.669+363G>T (n.669+363G>T) c.124+363G>T n.462+363G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041471C= | CA1202156667 | KCNJ10 | c.671+363G= n.95-2123G= c.487+575G= (n.487+575G=) c.1062G= (p.Lys354=) c.784G= c.669+363G= (n.669+363G=) c.124+363G= n.462+363G= | |
1 | g.160041471C>G | CA343222274 | KCNJ10 | c.671+363G>C n.95-2123G>C c.487+575G>C (n.487+575G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.784G>C c.669+363G>C (n.669+363G>C) c.124+363G>C n.462+363G>C | |
1 | g.160041471C>T | CA421337179 | KCNJ10 | c.671+363G>A n.95-2123G>A c.487+575G>A (n.487+575G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) c.784G>A c.669+363G>A (n.669+363G>A) c.124+363G>A n.462+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041472T>A | CA343222278 | KCNJ10 | c.671+362A>T n.95-2124A>T c.487+574A>T (n.487+574A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.783A>T c.669+362A>T (n.669+362A>T) c.124+362A>T n.462+362A>T | |
1 | g.160041472T>C | CA315275 | KCNJ10 | c.671+362A>G n.95-2124A>G c.487+574A>G (n.487+574A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.783A>G c.669+362A>G (n.669+362A>G) c.124+362A>G n.462+362A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041472T>G | CA343222284 | KCNJ10 | c.671+362A>C n.95-2124A>C c.487+574A>C (n.487+574A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.783A>C c.669+362A>C (n.669+362A>C) c.124+362A>C n.462+362A>C | |
1 | g.160041472T= | CA1141877107 | KCNJ10 | c.671+362A= n.95-2124A= c.487+574A= (n.487+574A=) c.1061A= (p.Lys354=) c.783A= c.669+362A= (n.669+362A=) c.124+362A= n.462+362A= | |
1 | g.160041473T>A | CA343222288 | KCNJ10 | c.671+361A>T n.95-2125A>T c.487+573A>T (n.487+573A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.782A>T c.669+361A>T (n.669+361A>T) c.124+361A>T n.462+361A>T | |
1 | g.160041473T>C | CA343222293 | KCNJ10 | c.671+361A>G n.95-2125A>G c.487+573A>G (n.487+573A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.782A>G c.669+361A>G (n.669+361A>G) c.124+361A>G n.462+361A>G | |
1 | g.160041473T>G | CA343222290 | KCNJ10 | c.671+361A>C n.95-2125A>C c.487+573A>C (n.487+573A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.782A>C c.669+361A>C (n.669+361A>C) c.124+361A>C n.462+361A>C | |
1 | g.160041474T>A | CA343222297 | KCNJ10 | c.671+360A>T n.95-2126A>T c.487+572A>T (n.487+572A>T) c.1059A>T (p.Glu353Asp) c.781A>T c.669+360A>T (n.669+360A>T) c.124+360A>T n.462+360A>T | |
1 | g.160041474T>C | CA421596932 | KCNJ10 | c.671+360A>G n.95-2126A>G c.487+572A>G (n.487+572A>G) c.1059A>G (p.Glu353=) c.781A>G c.669+360A>G (n.669+360A>G) c.124+360A>G n.462+360A>G | |
1 | g.160041474T>G | CA343222300 | KCNJ10 | c.671+360A>C n.95-2126A>C c.487+572A>C (n.487+572A>C) c.1059A>C (p.Glu353Asp) c.781A>C c.669+360A>C (n.669+360A>C) c.124+360A>C n.462+360A>C | |
1 | g.160041475T>A | CA343222309 | KCNJ10 | c.671+359A>T n.95-2127A>T c.487+571A>T (n.487+571A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.780A>T c.669+359A>T (n.669+359A>T) c.124+359A>T n.462+359A>T | |
1 | g.160041475T>C | CA343222311 | KCNJ10 | c.671+359A>G n.95-2127A>G c.487+571A>G (n.487+571A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.780A>G c.669+359A>G (n.669+359A>G) c.124+359A>G n.462+359A>G | |
1 | g.160041475T>G | CA343222314 | KCNJ10 | c.671+359A>C n.95-2127A>C c.487+571A>C (n.487+571A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.780A>C c.669+359A>C (n.669+359A>C) c.124+359A>C n.462+359A>C | |
1 | g.160041476C>A | CA343222318 | KCNJ10 | c.671+358G>T n.95-2128G>T c.487+570G>T (n.487+570G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.779G>T c.669+358G>T (n.669+358G>T) c.124+358G>T n.462+358G>T | |
1 | g.160041476C>G | CA343222321 | KCNJ10 | c.671+358G>C n.95-2128G>C c.487+570G>C (n.487+570G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.779G>C c.669+358G>C (n.669+358G>C) c.124+358G>C n.462+358G>C | |
1 | g.160041476C>T | CA343222323 | KCNJ10 | c.671+358G>A n.95-2128G>A c.487+570G>A (n.487+570G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.779G>A c.669+358G>A (n.669+358G>A) c.124+358G>A n.462+358G>A | |
1 | g.160041477A= | CA1202156668 | KCNJ10 | c.671+357T= n.95-2129T= c.487+569T= (n.487+569T=) c.1056T= (p.Pro352=) c.778T= c.669+357T= (n.669+357T=) c.124+357T= n.462+357T= | |
1 | g.160041477A>C | CA421596937 | KCNJ10 | c.671+357T>G n.95-2129T>G c.487+569T>G (n.487+569T>G) c.1056T>G (p.Pro352=) c.778T>G c.669+357T>G (n.669+357T>G) c.124+357T>G n.462+357T>G | |
1 | g.160041477A>G | CA421596938 | KCNJ10 | c.671+357T>C n.95-2129T>C c.487+569T>C (n.487+569T>C) c.1056T>C (p.Pro352=) c.778T>C c.669+357T>C (n.669+357T>C) c.124+357T>C n.462+357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041477A>T | CA421596939 | KCNJ10 | c.671+357T>A n.95-2129T>A c.487+569T>A (n.487+569T>A) c.1056T>A (p.Pro352=) c.778T>A c.669+357T>A (n.669+357T>A) c.124+357T>A n.462+357T>A | |
1 | g.160041478G>A | CA343222327 | KCNJ10 | c.671+356C>T n.95-2130C>T c.487+568C>T (n.487+568C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.777C>T c.669+356C>T (n.669+356C>T) c.124+356C>T n.462+356C>T | |
1 | g.160041478G>C | CA343222330 | KCNJ10 | c.671+356C>G n.95-2130C>G c.487+568C>G (n.487+568C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.777C>G c.669+356C>G (n.669+356C>G) c.124+356C>G n.462+356C>G | |
1 | g.160041478G>T | CA343222331 | KCNJ10 | c.671+356C>A n.95-2130C>A c.487+568C>A (n.487+568C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) c.777C>A c.669+356C>A (n.669+356C>A) c.124+356C>A n.462+356C>A | |
1 | g.160041479G>A | CA343222335 | KCNJ10 | c.671+355C>T n.95-2131C>T c.487+567C>T (n.487+567C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.776C>T c.669+355C>T (n.669+355C>T) c.124+355C>T n.462+355C>T | |
1 | g.160041479G>C | CA343222340 | KCNJ10 | c.671+355C>G n.95-2131C>G c.487+567C>G (n.487+567C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.776C>G c.669+355C>G (n.669+355C>G) c.124+355C>G n.462+355C>G | |
1 | g.160041479G= | CA1202156669 | KCNJ10 | c.671+355C= n.95-2131C= c.487+567C= (n.487+567C=) c.1054C= (p.Pro352=) c.776C= c.669+355C= (n.669+355C=) c.124+355C= n.462+355C= | |
1 | g.160041479G>T | CA31470087 | KCNJ10 | c.671+355C>A n.95-2131C>A c.487+567C>A (n.487+567C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.776C>A c.669+355C>A (n.669+355C>A) c.124+355C>A n.462+355C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041480G>A | CA421596943 | KCNJ10 | c.671+354C>T n.95-2132C>T c.487+566C>T (n.487+566C>T) c.1053C>T (p.Asp351=) c.775C>T c.669+354C>T (n.669+354C>T) c.124+354C>T n.462+354C>T | |
1 | g.160041480G>C | CA31470093 | KCNJ10 | c.671+354C>G n.95-2132C>G c.487+566C>G (n.487+566C>G) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.775C>G c.669+354C>G (n.669+354C>G) c.124+354C>G n.462+354C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041480G= | CA1202156670 | KCNJ10 | c.671+354C= n.95-2132C= c.487+566C= (n.487+566C=) c.1053C= (p.Asp351=) c.775C= c.669+354C= (n.669+354C=) c.124+354C= n.462+354C= | |
1 | g.160041480G>T | CA343222350 | KCNJ10 | c.671+354C>A n.95-2132C>A c.487+566C>A (n.487+566C>A) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.775C>A c.669+354C>A (n.669+354C>A) c.124+354C>A n.462+354C>A | |
1 | g.160041481T>A | CA343222353 | KCNJ10 | c.671+353A>T n.95-2133A>T c.487+565A>T (n.487+565A>T) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.774A>T c.669+353A>T (n.669+353A>T) c.124+353A>T n.462+353A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041481T>C | CA343222355 | KCNJ10 | c.671+353A>G n.95-2133A>G c.487+565A>G (n.487+565A>G) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.774A>G c.669+353A>G (n.669+353A>G) c.124+353A>G n.462+353A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041481T>G | CA343222374 | KCNJ10 | c.671+353A>C n.95-2133A>C c.487+565A>C (n.487+565A>C) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.774A>C c.669+353A>C (n.669+353A>C) c.124+353A>C n.462+353A>C | |
1 | g.160041481T= | CA1202156671 | KCNJ10 | c.671+353A= n.95-2133A= c.487+565A= (n.487+565A=) c.1052A= (p.Asp351=) c.774A= c.669+353A= (n.669+353A=) c.124+353A= n.462+353A= | |
1 | g.160041482C>A | CA343222379 | KCNJ10 | c.671+352G>T n.95-2134G>T c.487+564G>T (n.487+564G>T) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.773G>T c.669+352G>T (n.669+352G>T) c.124+352G>T n.462+352G>T | |
1 | g.160041482C= | CA1143959553 | KCNJ10 | c.671+352G= n.95-2134G= c.487+564G= (n.487+564G=) c.1051G= (p.Asp351=) c.773G= c.669+352G= (n.669+352G=) c.124+352G= n.462+352G= | |
1 | g.160041482C>G | CA343222381 | KCNJ10 | c.671+352G>C n.95-2134G>C c.487+564G>C (n.487+564G>C) c.1051G>C (p.Asp351His) c.773G>C c.669+352G>C (n.669+352G>C) c.124+352G>C n.462+352G>C | |
1 | g.160041482C>T | CA1193166 | KCNJ10 | c.671+352G>A n.95-2134G>A c.487+564G>A (n.487+564G>A) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.773G>A c.669+352G>A (n.669+352G>A) c.124+352G>A n.462+352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041483T>A | CA421596945 | KCNJ10 | c.671+351A>T n.95-2135A>T c.487+563A>T (n.487+563A>T) c.1050A>T (p.Gly350=) c.772A>T c.669+351A>T (n.669+351A>T) c.124+351A>T n.462+351A>T | |
1 | g.160041483T>C | CA421596946 | KCNJ10 | c.671+351A>G n.95-2135A>G c.487+563A>G (n.487+563A>G) c.1050A>G (p.Gly350=) c.772A>G c.669+351A>G (n.669+351A>G) c.124+351A>G n.462+351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041483T>G | CA421596947 | KCNJ10 | c.671+351A>C n.95-2135A>C c.487+563A>C (n.487+563A>C) c.1050A>C (p.Gly350=) c.772A>C c.669+351A>C (n.669+351A>C) c.124+351A>C n.462+351A>C | |
1 | g.160041483T= | CA1202156672 | KCNJ10 | c.671+351A= n.95-2135A= c.487+563A= (n.487+563A=) c.1050A= (p.Gly350=) c.772A= c.669+351A= (n.669+351A=) c.124+351A= n.462+351A= | |
1 | g.160041484C>A | CA343222386 | KCNJ10 | c.671+350G>T n.95-2136G>T c.487+562G>T (n.487+562G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.771G>T c.669+350G>T (n.669+350G>T) c.124+350G>T n.462+350G>T | |
1 | g.160041484C= | CA1148892048 | KCNJ10 | c.671+350G= n.95-2136G= c.487+562G= (n.487+562G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.771G= c.669+350G= (n.669+350G=) c.124+350G= n.462+350G= | |
1 | g.160041484C>G | CA31470104 | KCNJ10 | c.671+350G>C n.95-2136G>C c.487+562G>C (n.487+562G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.771G>C c.669+350G>C (n.669+350G>C) c.124+350G>C n.462+350G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041484C>T | CA1193167 | KCNJ10 | c.671+350G>A n.95-2136G>A c.487+562G>A (n.487+562G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.771G>A c.669+350G>A (n.669+350G>A) c.124+350G>A n.462+350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041485C>A | CA343222401 | KCNJ10 | c.671+349G>T n.95-2137G>T c.487+561G>T (n.487+561G>T) c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.770G>T c.669+349G>T (n.669+349G>T) c.124+349G>T n.462+349G>T | |
1 | g.160041485C= | CA1202156673 | KCNJ10 | c.671+349G= n.95-2137G= c.487+561G= (n.487+561G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.770G= c.669+349G= (n.669+349G=) c.124+349G= n.462+349G= | |
1 | g.160041485C>G | CA343222396 | KCNJ10 | c.671+349G>C n.95-2137G>C c.487+561G>C (n.487+561G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.770G>C c.669+349G>C (n.669+349G>C) c.124+349G>C n.462+349G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041485C>T | CA1193168 | KCNJ10 | c.671+349G>A n.95-2137G>A c.487+561G>A (n.487+561G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.770G>A c.669+349G>A (n.669+349G>A) c.124+349G>A n.462+349G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041486G>A | CA1193169 | KCNJ10 | c.671+348C>T n.95-2138C>T c.487+560C>T (n.487+560C>T) c.1047C>T (p.Tyr349=) c.769C>T c.669+348C>T (n.669+348C>T) c.124+348C>T n.462+348C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041486G>C | CA343222404 | KCNJ10 | c.671+348C>G n.95-2138C>G c.487+560C>G (n.487+560C>G) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) c.769C>G c.669+348C>G (n.669+348C>G) c.124+348C>G n.462+348C>G | |
1 | g.160041486G= | CA1143603457 | KCNJ10 | c.671+348C= n.95-2138C= c.487+560C= (n.487+560C=) c.1047C= (p.Tyr349=) c.769C= c.669+348C= (n.669+348C=) c.124+348C= n.462+348C= | |
1 | g.160041486G>T | CA343222407 | KCNJ10 | c.671+348C>A n.95-2138C>A c.487+560C>A (n.487+560C>A) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) c.769C>A c.669+348C>A (n.669+348C>A) c.124+348C>A n.462+348C>A | |
1 | g.160041487T>A | CA343222410 | KCNJ10 | c.671+347A>T n.95-2139A>T c.487+559A>T (n.487+559A>T) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.768A>T c.669+347A>T (n.669+347A>T) c.124+347A>T n.462+347A>T | |
1 | g.160041487T>C | CA343222416 | KCNJ10 | c.671+347A>G n.95-2139A>G c.487+559A>G (n.487+559A>G) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.768A>G c.669+347A>G (n.669+347A>G) c.124+347A>G n.462+347A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041487T>G | CA343222419 | KCNJ10 | c.671+347A>C n.95-2139A>C c.487+559A>C (n.487+559A>C) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.768A>C c.669+347A>C (n.669+347A>C) c.124+347A>C n.462+347A>C | |
1 | g.160041487T= | CA1202156674 | KCNJ10 | c.671+347A= n.95-2139A= c.487+559A= (n.487+559A=) c.1046A= (p.Tyr349=) c.768A= c.669+347A= (n.669+347A=) c.124+347A= n.462+347A= | |
1 | g.160041488A>C | CA343222423 | KCNJ10 | c.671+346T>G n.95-2140T>G c.487+558T>G (n.487+558T>G) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.767T>G c.669+346T>G (n.669+346T>G) c.124+346T>G n.462+346T>G | |
1 | g.160041488A>G | CA343222424 | KCNJ10 | c.671+346T>C n.95-2140T>C c.487+558T>C (n.487+558T>C) c.1045T>C (p.Tyr349His) c.767T>C c.669+346T>C (n.669+346T>C) c.124+346T>C n.462+346T>C | |
1 | g.160041488A>T | CA343222425 | KCNJ10 | c.671+346T>A n.95-2140T>A c.487+558T>A (n.487+558T>A) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.767T>A c.669+346T>A (n.669+346T>A) c.124+346T>A n.462+346T>A | |
1 | g.160041489G>A | CA421596955 | KCNJ10 | c.671+345C>T n.95-2141C>T c.487+557C>T (n.487+557C>T) c.1044C>T (p.Arg348=) c.766C>T c.669+345C>T (n.669+345C>T) c.124+345C>T n.462+345C>T | ClinVar |
1 | g.160041489G>C | CA421596957 | KCNJ10 | c.671+345C>G n.95-2141C>G c.487+557C>G (n.487+557C>G) c.1044C>G (p.Arg348=) c.766C>G c.669+345C>G (n.669+345C>G) c.124+345C>G n.462+345C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041489G>T | CA421596959 | KCNJ10 | c.671+345C>A n.95-2141C>A c.487+557C>A (n.487+557C>A) c.1044C>A (p.Arg348=) c.766C>A c.669+345C>A (n.669+345C>A) c.124+345C>A n.462+345C>A | |
1 | g.160041490C>A | CA343222426 | KCNJ10 | c.671+344G>T n.95-2142G>T c.487+556G>T (n.487+556G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.765G>T c.669+344G>T (n.669+344G>T) c.124+344G>T n.462+344G>T | |
1 | g.160041490C= | CA1142113345 | KCNJ10 | c.671+344G= n.95-2142G= c.487+556G= (n.487+556G=) c.1043G= (p.Arg348=) c.765G= c.669+344G= (n.669+344G=) c.124+344G= n.462+344G= | |
1 | g.160041490C>G | CA343222428 | KCNJ10 | c.671+344G>C n.95-2142G>C c.487+556G>C (n.487+556G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.765G>C c.669+344G>C (n.669+344G>C) c.124+344G>C n.462+344G>C | |
1 | g.160041490C>T | CA315273 | KCNJ10 | c.671+344G>A n.95-2142G>A c.487+556G>A (n.487+556G>A) c.1043G>A (p.Arg348His) c.765G>A c.669+344G>A (n.669+344G>A) c.124+344G>A n.462+344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041491G>A | CA254188 | KCNJ10 | c.671+343C>T n.95-2143C>T c.487+555C>T (n.487+555C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.764C>T c.669+343C>T (n.669+343C>T) c.124+343C>T n.462+343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041491G>C | CA343222439 | KCNJ10 | c.671+343C>G n.95-2143C>G c.487+555C>G (n.487+555C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.764C>G c.669+343C>G (n.669+343C>G) c.124+343C>G n.462+343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041491G= | CA1141581128 | KCNJ10 | c.671+343C= n.95-2143C= c.487+555C= (n.487+555C=) c.1042C= (p.Arg348=) c.764C= c.669+343C= (n.669+343C=) c.124+343C= n.462+343C= | |
1 | g.160041491G>T | CA343222436 | KCNJ10 | c.671+343C>A n.95-2143C>A c.487+555C>A (n.487+555C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.764C>A c.669+343C>A (n.669+343C>A) c.124+343C>A n.462+343C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041492T>A | CA421596961 | KCNJ10 | c.671+342A>T n.95-2144A>T c.487+554A>T (n.487+554A>T) c.1041A>T (p.Val347=) c.763A>T c.669+342A>T (n.669+342A>T) c.124+342A>T n.462+342A>T | |
1 | g.160041492T>C | CA421596963 | KCNJ10 | c.671+342A>G n.95-2144A>G c.487+554A>G (n.487+554A>G) c.1041A>G (p.Val347=) c.763A>G c.669+342A>G (n.669+342A>G) c.124+342A>G n.462+342A>G | ClinVar |
1 | g.160041492T>G | CA421596965 | KCNJ10 | c.671+342A>C n.95-2144A>C c.487+554A>C (n.487+554A>C) c.1041A>C (p.Val347=) c.763A>C c.669+342A>C (n.669+342A>C) c.124+342A>C n.462+342A>C | |
1 | g.160041493A= | CA1202156675 | KCNJ10 | c.671+341T= n.95-2145T= c.487+553T= (n.487+553T=) c.1040T= (p.Val347=) c.762T= c.669+341T= (n.669+341T=) c.124+341T= n.462+341T= | |
1 | g.160041493A>C | CA343222443 | KCNJ10 | c.671+341T>G n.95-2145T>G c.487+553T>G (n.487+553T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.762T>G c.669+341T>G (n.669+341T>G) c.124+341T>G n.462+341T>G | |
1 | g.160041493A>G | CA343222447 | KCNJ10 | c.671+341T>C n.95-2145T>C c.487+553T>C (n.487+553T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.762T>C c.669+341T>C (n.669+341T>C) c.124+341T>C n.462+341T>C | dbSNP |
1 | g.160041493A>T | CA343222445 | KCNJ10 | c.671+341T>A n.95-2145T>A c.487+553T>A (n.487+553T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.762T>A c.669+341T>A (n.669+341T>A) c.124+341T>A n.462+341T>A | |
1 | g.160041494C>A | CA343222449 | KCNJ10 | c.671+340G>T n.95-2146G>T c.487+552G>T (n.487+552G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.761G>T c.669+340G>T (n.669+340G>T) c.124+340G>T n.462+340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041494C= | CA1202156676 | KCNJ10 | c.671+340G= n.95-2146G= c.487+552G= (n.487+552G=) c.1039G= (p.Val347=) c.761G= c.669+340G= (n.669+340G=) c.124+340G= n.462+340G= | |
1 | g.160041494C>G | CA343222451 | KCNJ10 | c.671+340G>C n.95-2146G>C c.487+552G>C (n.487+552G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.761G>C c.669+340G>C (n.669+340G>C) c.124+340G>C n.462+340G>C | |
1 | g.160041494C>T | CA343222450 | KCNJ10 | c.671+340G>A n.95-2146G>A c.487+552G>A (n.487+552G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.761G>A c.669+340G>A (n.669+340G>A) c.124+340G>A n.462+340G>A | dbSNP |
1 | g.160041495A= | CA1202156677 | KCNJ10 | c.671+339T= n.95-2147T= c.487+551T= (n.487+551T=) c.1038T= (p.Thr346=) c.760T= c.669+339T= (n.669+339T=) c.124+339T= n.462+339T= | |
1 | g.160041495A>C | CA421596968 | KCNJ10 | c.671+339T>G n.95-2147T>G c.487+551T>G (n.487+551T>G) c.1038T>G (p.Thr346=) c.760T>G c.669+339T>G (n.669+339T>G) c.124+339T>G n.462+339T>G | |
1 | g.160041495A>G | CA421596970 | KCNJ10 | c.671+339T>C n.95-2147T>C c.487+551T>C (n.487+551T>C) c.1038T>C (p.Thr346=) c.760T>C c.669+339T>C (n.669+339T>C) c.124+339T>C n.462+339T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041495A>T | CA421596971 | KCNJ10 | c.671+339T>A n.95-2147T>A c.487+551T>A (n.487+551T>A) c.1038T>A (p.Thr346=) c.760T>A c.669+339T>A (n.669+339T>A) c.124+339T>A n.462+339T>A | |
1 | g.160041496G>A | CA343222452 | KCNJ10 | c.671+338C>T n.95-2148C>T c.487+550C>T (n.487+550C>T) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.759C>T c.669+338C>T (n.669+338C>T) c.124+338C>T n.462+338C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041496G>C | CA1193170 | KCNJ10 | c.671+338C>G n.95-2148C>G c.487+550C>G (n.487+550C>G) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.759C>G c.669+338C>G (n.669+338C>G) c.124+338C>G n.462+338C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041496G= | CA1144037261 | KCNJ10 | c.671+338C= n.95-2148C= c.487+550C= (n.487+550C=) c.1037C= (p.Thr346=) c.759C= c.669+338C= (n.669+338C=) c.124+338C= n.462+338C= | |
1 | g.160041496G>T | CA343222453 | KCNJ10 | c.671+338C>A n.95-2148C>A c.487+550C>A (n.487+550C>A) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.759C>A c.669+338C>A (n.669+338C>A) c.124+338C>A n.462+338C>A | |
1 | g.160041497T>A | CA343222457 | KCNJ10 | c.671+337A>T n.95-2149A>T c.487+549A>T (n.487+549A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.758A>T c.669+337A>T (n.669+337A>T) c.124+337A>T n.462+337A>T | |
1 | g.160041497T>C | CA1193171 | KCNJ10 | c.671+337A>G n.95-2149A>G c.487+549A>G (n.487+549A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.758A>G c.669+337A>G (n.669+337A>G) c.124+337A>G n.462+337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041497T>G | CA343222462 | KCNJ10 | c.671+337A>C n.95-2149A>C c.487+549A>C (n.487+549A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.758A>C c.669+337A>C (n.669+337A>C) c.124+337A>C n.462+337A>C | |
1 | g.160041497T= | CA1202156678 | KCNJ10 | c.671+337A= n.95-2149A= c.487+549A= (n.487+549A=) c.1036A= (p.Thr346=) c.758A= c.669+337A= (n.669+337A=) c.124+337A= n.462+337A= | |
1 | g.160041498G>A | CA1193172 | KCNJ10 | c.671+336C>T n.95-2150C>T c.487+548C>T (n.487+548C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.757C>T c.669+336C>T (n.669+336C>T) c.124+336C>T n.462+336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041498G>C | CA343222475 | KCNJ10 | c.671+336C>G n.95-2150C>G c.487+548C>G (n.487+548C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.757C>G c.669+336C>G (n.669+336C>G) c.124+336C>G n.462+336C>G | |
1 | g.160041498G= | CA1202156679 | KCNJ10 | c.671+336C= n.95-2150C= c.487+548C= (n.487+548C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.757C= c.669+336C= (n.669+336C=) c.124+336C= n.462+336C= | |
1 | g.160041498G>T | CA343222479 | KCNJ10 | c.671+336C>A n.95-2150C>A c.487+548C>A (n.487+548C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.757C>A c.669+336C>A (n.669+336C>A) c.124+336C>A n.462+336C>A | dbSNP |
1 | g.160041499C>A | CA343222487 | KCNJ10 | c.671+335G>T n.95-2151G>T c.487+547G>T (n.487+547G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.756G>T c.669+335G>T (n.669+335G>T) c.124+335G>T n.462+335G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041499C>G | CA343222489 | KCNJ10 | c.671+335G>C n.95-2151G>C c.487+547G>C (n.487+547G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.756G>C c.669+335G>C (n.669+335G>C) c.124+335G>C n.462+335G>C | |
1 | g.160041499C>T | CA343222491 | KCNJ10 | c.671+335G>A n.95-2151G>A c.487+547G>A (n.487+547G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.756G>A c.669+335G>A (n.669+335G>A) c.124+335G>A n.462+335G>A | |
1 | g.160041500T>A | CA343222493 | KCNJ10 | c.671+334A>T n.95-2152A>T c.487+546A>T (n.487+546A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.755A>T c.669+334A>T (n.669+334A>T) c.124+334A>T n.462+334A>T | |
1 | g.160041500T>C | CA1193173 | KCNJ10 | c.671+334A>G n.95-2152A>G c.487+546A>G (n.487+546A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.755A>G c.669+334A>G (n.669+334A>G) c.124+334A>G n.462+334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041500T>G | CA343222497 | KCNJ10 | c.671+334A>C n.95-2152A>C c.487+546A>C (n.487+546A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.755A>C c.669+334A>C (n.669+334A>C) c.124+334A>C n.462+334A>C | |
1 | g.160041500T= | CA1202156680 | KCNJ10 | c.671+334A= n.95-2152A= c.487+546A= (n.487+546A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.755A= c.669+334A= (n.669+334A=) c.124+334A= n.462+334A= | |
1 | g.160041501G>A | CA1193174 | KCNJ10 | c.671+333C>T n.95-2153C>T c.487+545C>T (n.487+545C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) c.754C>T c.669+333C>T (n.669+333C>T) c.124+333C>T n.462+333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041501G>C | CA343222504 | KCNJ10 | c.671+333C>G n.95-2153C>G c.487+545C>G (n.487+545C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.754C>G c.669+333C>G (n.669+333C>G) c.124+333C>G n.462+333C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041501G= | CA1142827808 | KCNJ10 | c.671+333C= n.95-2153C= c.487+545C= (n.487+545C=) c.1032C= (p.Asp344=) c.754C= c.669+333C= (n.669+333C=) c.124+333C= n.462+333C= | |
1 | g.160041501G>T | CA343222502 | KCNJ10 | c.671+333C>A n.95-2153C>A c.487+545C>A (n.487+545C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.754C>A c.669+333C>A (n.669+333C>A) c.124+333C>A n.462+333C>A | |
1 | g.160041502T>A | CA343222506 | KCNJ10 | c.671+332A>T n.95-2154A>T c.487+544A>T (n.487+544A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.753A>T c.669+332A>T (n.669+332A>T) c.124+332A>T n.462+332A>T | |
1 | g.160041502T>C | CA343222508 | KCNJ10 | c.671+332A>G n.95-2154A>G c.487+544A>G (n.487+544A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.753A>G c.669+332A>G (n.669+332A>G) c.124+332A>G n.462+332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041502T>G | CA343222510 | KCNJ10 | c.671+332A>C n.95-2154A>C c.487+544A>C (n.487+544A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.753A>C c.669+332A>C (n.669+332A>C) c.124+332A>C n.462+332A>C | |
1 | g.160041503C>A | CA343222516 | KCNJ10 | c.671+331G>T n.95-2155G>T c.487+543G>T (n.487+543G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.752G>T c.669+331G>T (n.669+331G>T) c.124+331G>T n.462+331G>T | |
1 | g.160041503C= | CA1202156681 | KCNJ10 | c.671+331G= n.95-2155G= c.487+543G= (n.487+543G=) c.1030G= (p.Asp344=) c.752G= c.669+331G= (n.669+331G=) c.124+331G= n.462+331G= | |
1 | g.160041503C>G | CA343222519 | KCNJ10 | c.671+331G>C n.95-2155G>C c.487+543G>C (n.487+543G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) c.752G>C c.669+331G>C (n.669+331G>C) c.124+331G>C n.462+331G>C | dbSNP |
1 | g.160041503C>T | CA343222528 | KCNJ10 | c.671+331G>A n.95-2155G>A c.487+543G>A (n.487+543G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.752G>A c.669+331G>A (n.669+331G>A) c.124+331G>A n.462+331G>A | |
1 | g.160041504A>C | CA421596991 | KCNJ10 | c.671+330T>G n.95-2156T>G c.487+542T>G (n.487+542T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) c.751T>G c.669+330T>G (n.669+330T>G) c.124+330T>G n.462+330T>G | |
1 | g.160041504A>G | CA421596993 | KCNJ10 | c.671+330T>C n.95-2156T>C c.487+542T>C (n.487+542T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) c.751T>C c.669+330T>C (n.669+330T>C) c.124+330T>C n.462+330T>C | |
1 | g.160041504A>T | CA421596995 | KCNJ10 | c.671+330T>A n.95-2156T>A c.487+542T>A (n.487+542T>A) c.1029T>A (p.Arg343=) c.751T>A c.669+330T>A (n.669+330T>A) c.124+330T>A n.462+330T>A | |
1 | g.160041505C>A | CA343222537 | KCNJ10 | c.671+329G>T n.95-2157G>T c.487+541G>T (n.487+541G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.750G>T c.669+329G>T (n.669+329G>T) c.124+329G>T n.462+329G>T | |
1 | g.160041505C= | CA1202156682 | KCNJ10 | c.671+329G= n.95-2157G= c.487+541G= (n.487+541G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.750G= c.669+329G= (n.669+329G=) c.124+329G= n.462+329G= | |
1 | g.160041505C>G | CA343222542 | KCNJ10 | c.671+329G>C n.95-2157G>C c.487+541G>C (n.487+541G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.750G>C c.669+329G>C (n.669+329G>C) c.124+329G>C n.462+329G>C | |
1 | g.160041505C>T | CA1193175 | KCNJ10 | c.671+329G>A n.95-2157G>A c.487+541G>A (n.487+541G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.750G>A c.669+329G>A (n.669+329G>A) c.124+329G>A n.462+329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041506G>A | CA1193176 | KCNJ10 | c.671+328C>T n.95-2158C>T c.487+540C>T (n.487+540C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.749C>T c.669+328C>T (n.669+328C>T) c.124+328C>T n.462+328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041506G>C | CA343222554 | KCNJ10 | c.671+328C>G n.95-2158C>G c.487+540C>G (n.487+540C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.749C>G c.669+328C>G (n.669+328C>G) c.124+328C>G n.462+328C>G | |
1 | g.160041506G= | CA1202156683 | KCNJ10 | c.671+328C= n.95-2158C= c.487+540C= (n.487+540C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.749C= c.669+328C= (n.669+328C=) c.124+328C= n.462+328C= | |
1 | g.160041506G>T | CA343222551 | KCNJ10 | c.671+328C>A n.95-2158C>A c.487+540C>A (n.487+540C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.749C>A c.669+328C>A (n.669+328C>A) c.124+328C>A n.462+328C>A | |
1 | g.160041507G>A | CA421597013 | KCNJ10 | c.671+327C>T n.95-2159C>T c.487+539C>T (n.487+539C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) c.748C>T c.669+327C>T (n.669+327C>T) c.124+327C>T n.462+327C>T | |
1 | g.160041507G>C | CA421597016 | KCNJ10 | c.671+327C>G n.95-2159C>G c.487+539C>G (n.487+539C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) c.748C>G c.669+327C>G (n.669+327C>G) c.124+327C>G n.462+327C>G | |
1 | g.160041507G>T | CA421597012 | KCNJ10 | c.671+327C>A n.95-2159C>A c.487+539C>A (n.487+539C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) c.748C>A c.669+327C>A (n.669+327C>A) c.124+327C>A n.462+327C>A | |
1 | g.160041508A>C | CA343222564 | KCNJ10 | c.671+326T>G n.95-2160T>G c.487+538T>G (n.487+538T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.747T>G c.669+326T>G (n.669+326T>G) c.124+326T>G n.462+326T>G | |
1 | g.160041508A>G | CA343222568 | KCNJ10 | c.671+326T>C n.95-2160T>C c.487+538T>C (n.487+538T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.747T>C c.669+326T>C (n.669+326T>C) c.124+326T>C n.462+326T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041508A>T | CA343222573 | KCNJ10 | c.671+326T>A n.95-2160T>A c.487+538T>A (n.487+538T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.747T>A c.669+326T>A (n.669+326T>A) c.124+326T>A n.462+326T>A | |
1 | g.160041509G>A | CA343222582 | KCNJ10 | c.671+325C>T n.95-2161C>T c.487+537C>T (n.487+537C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.746C>T c.669+325C>T (n.669+325C>T) c.124+325C>T n.462+325C>T | |
1 | g.160041509G>C | CA343222585 | KCNJ10 | c.671+325C>G n.95-2161C>G c.487+537C>G (n.487+537C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.746C>G c.669+325C>G (n.669+325C>G) c.124+325C>G n.462+325C>G | |
1 | g.160041509G>T | CA343222590 | KCNJ10 | c.671+325C>A n.95-2161C>A c.487+537C>A (n.487+537C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.746C>A c.669+325C>A (n.669+325C>A) c.124+325C>A n.462+325C>A | |
1 | g.160041510G>A | CA421597025 | KCNJ10 | c.671+324C>T n.95-2162C>T c.487+536C>T (n.487+536C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.745C>T c.669+324C>T (n.669+324C>T) c.124+324C>T n.462+324C>T | |
1 | g.160041510G>C | CA421597024 | KCNJ10 | c.671+324C>G n.95-2162C>G c.487+536C>G (n.487+536C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.745C>G c.669+324C>G (n.669+324C>G) c.124+324C>G n.462+324C>G | |
1 | g.160041510G>T | CA421597023 | KCNJ10 | c.671+324C>A n.95-2162C>A c.487+536C>A (n.487+536C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.745C>A c.669+324C>A (n.669+324C>A) c.124+324C>A n.462+324C>A | ClinVar |
1 | g.160041511C>A | CA343222595 | KCNJ10 | c.671+323G>T n.95-2163G>T c.487+535G>T (n.487+535G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.744G>T c.669+323G>T (n.669+323G>T) c.124+323G>T n.462+323G>T | |
1 | g.160041511C= | CA1202156684 | KCNJ10 | c.671+323G= n.95-2163G= c.487+535G= (n.487+535G=) c.1022G= (p.Gly341=) c.744G= c.669+323G= (n.669+323G=) c.124+323G= n.462+323G= | |
1 | g.160041511C>G | CA343222598 | KCNJ10 | c.671+323G>C n.95-2163G>C c.487+535G>C (n.487+535G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.744G>C c.669+323G>C (n.669+323G>C) c.124+323G>C n.462+323G>C | |
1 | g.160041511C>T | CA343222607 | KCNJ10 | c.671+323G>A n.95-2163G>A c.487+535G>A (n.487+535G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.744G>A c.669+323G>A (n.669+323G>A) c.124+323G>A n.462+323G>A | dbSNP |
1 | g.160041512C>A | CA343222614 | KCNJ10 | c.671+322G>T n.95-2164G>T c.487+534G>T (n.487+534G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.743G>T c.669+322G>T (n.669+322G>T) c.124+322G>T n.462+322G>T | |
1 | g.160041512C= | CA1202156685 | KCNJ10 | c.671+322G= n.95-2164G= c.487+534G= (n.487+534G=) c.1021G= (p.Gly341=) c.743G= c.669+322G= (n.669+322G=) c.124+322G= n.462+322G= | |
1 | g.160041512C>G | CA315271 | KCNJ10 | c.671+322G>C n.95-2164G>C c.487+534G>C (n.487+534G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.743G>C c.669+322G>C (n.669+322G>C) c.124+322G>C n.462+322G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041512C>T | CA343222615 | KCNJ10 | c.671+322G>A n.95-2164G>A c.487+534G>A (n.487+534G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.743G>A c.669+322G>A (n.669+322G>A) c.124+322G>A n.462+322G>A | |
1 | g.160041513A= | CA1202156686 | KCNJ10 | c.671+321T= n.95-2165T= c.487+533T= (n.487+533T=) c.1020T= (p.Ser340=) c.742T= c.669+321T= (n.669+321T=) c.124+321T= n.462+321T= | |
1 | g.160041513A>C | CA1193177 | KCNJ10 | c.671+321T>G n.95-2165T>G c.487+533T>G (n.487+533T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.742T>G c.669+321T>G (n.669+321T>G) c.124+321T>G n.462+321T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041513A>G | CA421597034 | KCNJ10 | c.671+321T>C n.95-2165T>C c.487+533T>C (n.487+533T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.742T>C c.669+321T>C (n.669+321T>C) c.124+321T>C n.462+321T>C | dbSNP |
1 | g.160041513A>T | CA343222616 | KCNJ10 | c.671+321T>A n.95-2165T>A c.487+533T>A (n.487+533T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.742T>A c.669+321T>A (n.669+321T>A) c.124+321T>A n.462+321T>A | |
1 | g.160041514C>A | CA343222618 | KCNJ10 | c.671+320G>T n.95-2166G>T c.487+532G>T (n.487+532G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.741G>T c.669+320G>T (n.669+320G>T) c.124+320G>T n.462+320G>T | |
1 | g.160041514C>G | CA343222623 | KCNJ10 | c.671+320G>C n.95-2166G>C c.487+532G>C (n.487+532G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.741G>C c.669+320G>C (n.669+320G>C) c.124+320G>C n.462+320G>C | |
1 | g.160041514C>T | CA343222624 | KCNJ10 | c.671+320G>A n.95-2166G>A c.487+532G>A (n.487+532G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.741G>A c.669+320G>A (n.669+320G>A) c.124+320G>A n.462+320G>A | |
1 | g.160041515T>A | CA343222625 | KCNJ10 | c.671+319A>T n.95-2167A>T c.487+531A>T (n.487+531A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.740A>T c.669+319A>T (n.669+319A>T) c.124+319A>T n.462+319A>T | |
1 | g.160041515T>C | CA343222626 | KCNJ10 | c.671+319A>G n.95-2167A>G c.487+531A>G (n.487+531A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.740A>G c.669+319A>G (n.669+319A>G) c.124+319A>G n.462+319A>G | |
1 | g.160041515T>G | CA343222629 | KCNJ10 | c.671+319A>C n.95-2167A>C c.487+531A>C (n.487+531A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.740A>C c.669+319A>C (n.669+319A>C) c.124+319A>C n.462+319A>C | |
1 | g.160041516A>C | CA421597039 | KCNJ10 | c.671+318T>G n.95-2168T>G c.487+530T>G (n.487+530T>G) c.1017T>G (p.Pro339=) c.739T>G c.669+318T>G (n.669+318T>G) c.124+318T>G n.462+318T>G | |
1 | g.160041516A>G | CA421597043 | KCNJ10 | c.671+318T>C n.95-2168T>C c.487+530T>C (n.487+530T>C) c.1017T>C (p.Pro339=) c.739T>C c.669+318T>C (n.669+318T>C) c.124+318T>C n.462+318T>C | |
1 | g.160041516A>T | CA421597044 | KCNJ10 | c.671+318T>A n.95-2168T>A c.487+530T>A (n.487+530T>A) c.1017T>A (p.Pro339=) c.739T>A c.669+318T>A (n.669+318T>A) c.124+318T>A n.462+318T>A | |
1 | g.160041517G>A | CA343222634 | KCNJ10 | c.671+317C>T n.95-2169C>T c.487+529C>T (n.487+529C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.738C>T c.669+317C>T (n.669+317C>T) c.124+317C>T n.462+317C>T | |
1 | g.160041517G>C | CA343222636 | KCNJ10 | c.671+317C>G n.95-2169C>G c.487+529C>G (n.487+529C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.738C>G c.669+317C>G (n.669+317C>G) c.124+317C>G n.462+317C>G | |
1 | g.160041517G>T | CA343222638 | KCNJ10 | c.671+317C>A n.95-2169C>A c.487+529C>A (n.487+529C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) c.738C>A c.669+317C>A (n.669+317C>A) c.124+317C>A n.462+317C>A | |
1 | g.160041518G>A | CA343222642 | KCNJ10 | c.671+316C>T n.95-2170C>T c.487+528C>T (n.487+528C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.737C>T c.669+316C>T (n.669+316C>T) c.124+316C>T n.462+316C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041518G>C | CA343222644 | KCNJ10 | c.671+316C>G n.95-2170C>G c.487+528C>G (n.487+528C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.737C>G c.669+316C>G (n.669+316C>G) c.124+316C>G n.462+316C>G | |
1 | g.160041518G= | CA1202156687 | KCNJ10 | c.671+316C= n.95-2170C= c.487+528C= (n.487+528C=) c.1015C= (p.Pro339=) c.737C= c.669+316C= (n.669+316C=) c.124+316C= n.462+316C= | |
1 | g.160041518G>T | CA343222645 | KCNJ10 | c.671+316C>A n.95-2170C>A c.487+528C>A (n.487+528C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.737C>A c.669+316C>A (n.669+316C>A) c.124+316C>A n.462+316C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.160041519A>C | CA421597049 | KCNJ10 | c.671+315T>G n.95-2171T>G c.487+527T>G (n.487+527T>G) c.1014T>G (p.Ser338=) c.736T>G c.669+315T>G (n.669+315T>G) c.124+315T>G n.462+315T>G | |
1 | g.160041519A>G | CA421597050 | KCNJ10 | c.671+315T>C n.95-2171T>C c.487+527T>C (n.487+527T>C) c.1014T>C (p.Ser338=) c.736T>C c.669+315T>C (n.669+315T>C) c.124+315T>C n.462+315T>C | |
1 | g.160041519A>T | CA421597053 | KCNJ10 | c.671+315T>A n.95-2171T>A c.487+527T>A (n.487+527T>A) c.1014T>A (p.Ser338=) c.736T>A c.669+315T>A (n.669+315T>A) c.124+315T>A n.462+315T>A | |
1 | g.160041520G>A | CA343222655 | KCNJ10 | c.671+314C>T n.95-2172C>T c.487+526C>T (n.487+526C>T) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.735C>T c.669+314C>T (n.669+314C>T) c.124+314C>T n.462+314C>T | |
1 | g.160041520G>C | CA343222652 | KCNJ10 | c.671+314C>G n.95-2172C>G c.487+526C>G (n.487+526C>G) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.735C>G c.669+314C>G (n.669+314C>G) c.124+314C>G n.462+314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041520G= | CA1202156688 | KCNJ10 | c.671+314C= n.95-2172C= c.487+526C= (n.487+526C=) c.1013C= (p.Ser338=) c.735C= c.669+314C= (n.669+314C=) c.124+314C= n.462+314C= | |
1 | g.160041520G>T | CA343222648 | KCNJ10 | c.671+314C>A n.95-2172C>A c.487+526C>A (n.487+526C>A) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.735C>A c.669+314C>A (n.669+314C>A) c.124+314C>A n.462+314C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041521A= | CA1202156689 | KCNJ10 | c.671+313T= n.95-2173T= c.487+525T= (n.487+525T=) c.1012T= (p.Ser338=) c.734T= c.669+313T= (n.669+313T=) c.124+313T= n.462+313T= | |
1 | g.160041521A>C | CA343222658 | KCNJ10 | c.671+313T>G n.95-2173T>G c.487+525T>G (n.487+525T>G) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.734T>G c.669+313T>G (n.669+313T>G) c.124+313T>G n.462+313T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160041521A>G | CA31470185 | KCNJ10 | c.671+313T>C n.95-2173T>C c.487+525T>C (n.487+525T>C) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.734T>C c.669+313T>C (n.669+313T>C) c.124+313T>C n.462+313T>C | dbSNP |
1 | g.160041521A>T | CA343222662 | KCNJ10 | c.671+313T>A n.95-2173T>A c.487+525T>A (n.487+525T>A) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.734T>A c.669+313T>A (n.669+313T>A) c.124+313T>A n.462+313T>A | |
1 | g.160041522G>A | CA421597058 | KCNJ10 | c.671+312C>T n.95-2174C>T c.487+524C>T (n.487+524C>T) c.1011C>T (p.Ala337=) c.733C>T c.669+312C>T (n.669+312C>T) c.124+312C>T n.462+312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041522G>C | CA421597059 | KCNJ10 | c.671+312C>G n.95-2174C>G c.487+524C>G (n.487+524C>G) c.1011C>G (p.Ala337=) c.733C>G c.669+312C>G (n.669+312C>G) c.124+312C>G n.462+312C>G | |
1 | g.160041522G>T | CA421597060 | KCNJ10 | c.671+312C>A n.95-2174C>A c.487+524C>A (n.487+524C>A) c.1011C>A (p.Ala337=) c.733C>A c.669+312C>A (n.669+312C>A) c.124+312C>A n.462+312C>A | |
1 | g.160041523G>A | CA343222674 | KCNJ10 | c.671+311C>T n.95-2175C>T c.487+523C>T (n.487+523C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.732C>T c.669+311C>T (n.669+311C>T) c.124+311C>T n.462+311C>T | |
1 | g.160041523G>C | CA343222686 | KCNJ10 | c.671+311C>G n.95-2175C>G c.487+523C>G (n.487+523C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.732C>G c.669+311C>G (n.669+311C>G) c.124+311C>G n.462+311C>G | |
1 | g.160041523G>T | CA343222708 | KCNJ10 | c.671+311C>A n.95-2175C>A c.487+523C>A (n.487+523C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.732C>A c.669+311C>A (n.669+311C>A) c.124+311C>A n.462+311C>A | |
1 | g.160041524C>A | CA343222717 | KCNJ10 | c.671+310G>T n.95-2176G>T c.487+522G>T (n.487+522G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.731G>T c.669+310G>T (n.669+310G>T) c.124+310G>T n.462+310G>T | |
1 | g.160041524C= | CA1144175731 | KCNJ10 | c.671+310G= n.95-2176G= c.487+522G= (n.487+522G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.731G= c.669+310G= (n.669+310G=) c.124+310G= n.462+310G= | |
1 | g.160041524C>G | CA343222725 | KCNJ10 | c.671+310G>C n.95-2176G>C c.487+522G>C (n.487+522G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.731G>C c.669+310G>C (n.669+310G>C) c.124+310G>C n.462+310G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041524C>T | CA31470213 | KCNJ10 | c.671+310G>A n.95-2176G>A c.487+522G>A (n.487+522G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.731G>A c.669+310G>A (n.669+310G>A) c.124+310G>A n.462+310G>A | dbSNP |
1 | g.160041525C>A | CA421597065 | KCNJ10 | c.671+309G>T n.95-2177G>T c.487+521G>T (n.487+521G>T) c.1008G>T (p.Val336=) c.730G>T c.669+309G>T (n.669+309G>T) c.124+309G>T n.462+309G>T | |
1 | g.160041525C>G | CA421597066 | KCNJ10 | c.671+309G>C n.95-2177G>C c.487+521G>C (n.487+521G>C) c.1008G>C (p.Val336=) c.730G>C c.669+309G>C (n.669+309G>C) c.124+309G>C n.462+309G>C | |
1 | g.160041525C>T | CA421597067 | KCNJ10 | c.671+309G>A n.95-2177G>A c.487+521G>A (n.487+521G>A) c.1008G>A (p.Val336=) c.730G>A c.669+309G>A (n.669+309G>A) c.124+309G>A n.462+309G>A | |
1 | g.160041526A= | CA1202156690 | KCNJ10 | c.671+308T= n.95-2178T= c.487+520T= (n.487+520T=) c.1007T= (p.Val336=) c.729T= c.669+308T= (n.669+308T=) c.124+308T= n.462+308T= | |
1 | g.160041526A>C | CA343222730 | KCNJ10 | c.671+308T>G n.95-2178T>G c.487+520T>G (n.487+520T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.729T>G c.669+308T>G (n.669+308T>G) c.124+308T>G n.462+308T>G | |
1 | g.160041526A>G | CA1193178 | KCNJ10 | c.671+308T>C n.95-2178T>C c.487+520T>C (n.487+520T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.729T>C c.669+308T>C (n.669+308T>C) c.124+308T>C n.462+308T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041526A>T | CA343222732 | KCNJ10 | c.671+308T>A n.95-2178T>A c.487+520T>A (n.487+520T>A) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.729T>A c.669+308T>A (n.669+308T>A) c.124+308T>A n.462+308T>A | |
1 | g.160041527C>A | CA343222751 | KCNJ10 | c.671+307G>T n.95-2179G>T c.487+519G>T (n.487+519G>T) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.728G>T c.669+307G>T (n.669+307G>T) c.124+307G>T n.462+307G>T | |
1 | g.160041527C= | CA1202156691 | KCNJ10 | c.671+307G= n.95-2179G= c.487+519G= (n.487+519G=) c.1006G= (p.Val336=) c.728G= c.669+307G= (n.669+307G=) c.124+307G= n.462+307G= | |
1 | g.160041527C>G | CA343222753 | KCNJ10 | c.671+307G>C n.95-2179G>C c.487+519G>C (n.487+519G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.728G>C c.669+307G>C (n.669+307G>C) c.124+307G>C n.462+307G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041527C>T | CA343222756 | KCNJ10 | c.671+307G>A n.95-2179G>A c.487+519G>A (n.487+519G>A) c.1006G>A (p.Val336Met) c.728G>A c.669+307G>A (n.669+307G>A) c.124+307G>A n.462+307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041528T>A | CA343222771 | KCNJ10 | c.671+306A>T n.95-2180A>T c.487+518A>T (n.487+518A>T) c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.727A>T c.669+306A>T (n.669+306A>T) c.124+306A>T n.462+306A>T | |
1 | g.160041528T>C | CA421597073 | KCNJ10 | c.671+306A>G n.95-2180A>G c.487+518A>G (n.487+518A>G) c.1005A>G (p.Lys335=) c.727A>G c.669+306A>G (n.669+306A>G) c.124+306A>G n.462+306A>G | |
1 | g.160041528T>G | CA343222778 | KCNJ10 | c.671+306A>C n.95-2180A>C c.487+518A>C (n.487+518A>C) c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.727A>C c.669+306A>C (n.669+306A>C) c.124+306A>C n.462+306A>C | |
1 | g.160041530del | CA2521800997 | KCNJ10 | c.671+306del n.95-2180del c.487+518del (n.487+518del) c.1005del (p.Val336TrpfsTer26) c.727del c.669+306del (n.669+306del) c.124+306del n.462+306del | |
1 | g.160041529T>A | CA343222782 | KCNJ10 | c.671+305A>T n.95-2181A>T c.487+517A>T (n.487+517A>T) c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.726A>T c.669+305A>T (n.669+305A>T) c.124+305A>T n.462+305A>T | |
1 | g.160041529T>C | CA343222787 | KCNJ10 | c.671+305A>G n.95-2181A>G c.487+517A>G (n.487+517A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.726A>G c.669+305A>G (n.669+305A>G) c.124+305A>G n.462+305A>G | |
1 | g.160041529T>G | CA343222793 | KCNJ10 | c.671+305A>C n.95-2181A>C c.487+517A>C (n.487+517A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.726A>C c.669+305A>C (n.669+305A>C) c.124+305A>C n.462+305A>C | |
1 | g.160041530T>A | CA343222806 | KCNJ10 | c.671+304A>T n.95-2182A>T c.487+516A>T (n.487+516A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.725A>T c.669+304A>T (n.669+304A>T) c.124+304A>T n.462+304A>T | |
1 | g.160041530T>C | CA343222811 | KCNJ10 | c.671+304A>G n.95-2182A>G c.487+516A>G (n.487+516A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.725A>G c.669+304A>G (n.669+304A>G) c.124+304A>G n.462+304A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041530T>G | CA343222812 | KCNJ10 | c.671+304A>C n.95-2182A>C c.487+516A>C (n.487+516A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.725A>C c.669+304A>C (n.669+304A>C) c.124+304A>C n.462+304A>C | |
1 | g.160041530T= | CA1202156692 | KCNJ10 | c.671+304A= n.95-2182A= c.487+516A= (n.487+516A=) c.1003A= (p.Lys335=) c.725A= c.669+304A= (n.669+304A=) c.124+304A= n.462+304A= | |
1 | g.160041531C>A | CA421597078 | KCNJ10 | c.671+303G>T n.95-2183G>T c.487+515G>T (n.487+515G>T) c.1002G>T (p.Val334=) c.724G>T c.669+303G>T (n.669+303G>T) c.124+303G>T n.462+303G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041531C>G | CA421597079 | KCNJ10 | c.671+303G>C n.95-2183G>C c.487+515G>C (n.487+515G>C) c.1002G>C (p.Val334=) c.724G>C c.669+303G>C (n.669+303G>C) c.124+303G>C n.462+303G>C | |
1 | g.160041531C>T | CA421597080 | KCNJ10 | c.671+303G>A n.95-2183G>A c.487+515G>A (n.487+515G>A) c.1002G>A (p.Val334=) c.724G>A c.669+303G>A (n.669+303G>A) c.124+303G>A n.462+303G>A | |
1 | g.160041532A>C | CA343222818 | KCNJ10 | c.671+302T>G n.95-2184T>G c.487+514T>G (n.487+514T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.723T>G c.669+302T>G (n.669+302T>G) c.124+302T>G n.462+302T>G | |
1 | g.160041532A>G | CA343222824 | KCNJ10 | c.671+302T>C n.95-2184T>C c.487+514T>C (n.487+514T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.723T>C c.669+302T>C (n.669+302T>C) c.124+302T>C n.462+302T>C | |
1 | g.160041532A>T | CA343222834 | KCNJ10 | c.671+302T>A n.95-2184T>A c.487+514T>A (n.487+514T>A) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.723T>A c.669+302T>A (n.669+302T>A) c.124+302T>A n.462+302T>A | |
1 | g.160041533C>A | CA343222847 | KCNJ10 | c.671+301G>T n.95-2185G>T c.487+513G>T (n.487+513G>T) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.722G>T c.669+301G>T (n.669+301G>T) c.124+301G>T n.462+301G>T | |
1 | g.160041533C>G | CA343222849 | KCNJ10 | c.671+301G>C n.95-2185G>C c.487+513G>C (n.487+513G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.722G>C c.669+301G>C (n.669+301G>C) c.124+301G>C n.462+301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041533C>T | CA343222855 | KCNJ10 | c.671+301G>A n.95-2185G>A c.487+513G>A (n.487+513G>A) c.1000G>A (p.Val334Met) c.722G>A c.669+301G>A (n.669+301G>A) c.124+301G>A n.462+301G>A | |
1 | g.160041534A>C | CA421597088 | KCNJ10 | c.671+300T>G n.95-2186T>G c.487+512T>G (n.487+512T>G) c.999T>G (p.Val333=) c.721T>G c.669+300T>G (n.669+300T>G) c.124+300T>G n.462+300T>G | |
1 | g.160041534A>G | CA421597083 | KCNJ10 | c.671+300T>C n.95-2186T>C c.487+512T>C (n.487+512T>C) c.999T>C (p.Val333=) c.721T>C c.669+300T>C (n.669+300T>C) c.124+300T>C n.462+300T>C | |
1 | g.160041534A>T | CA421597085 | KCNJ10 | c.671+300T>A n.95-2186T>A c.487+512T>A (n.487+512T>A) c.999T>A (p.Val333=) c.721T>A c.669+300T>A (n.669+300T>A) c.124+300T>A n.462+300T>A | |
1 | g.160041535A= | CA1202156693 | KCNJ10 | c.671+299T= n.95-2187T= c.487+511T= (n.487+511T=) c.998T= (p.Val333=) c.720T= c.669+299T= (n.669+299T=) c.124+299T= n.462+299T= | |
1 | g.160041535A>C | CA343222859 | KCNJ10 | c.671+299T>G n.95-2187T>G c.487+511T>G (n.487+511T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) c.720T>G c.669+299T>G (n.669+299T>G) c.124+299T>G n.462+299T>G | |
1 | g.160041535A>G | CA315286 | KCNJ10 | c.671+299T>C n.95-2187T>C c.487+511T>C (n.487+511T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) c.720T>C c.669+299T>C (n.669+299T>C) c.124+299T>C n.462+299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041535A>T | CA343222861 | KCNJ10 | c.671+299T>A n.95-2187T>A c.487+511T>A (n.487+511T>A) c.998T>A (p.Val333Asp) c.720T>A c.669+299T>A (n.669+299T>A) c.124+299T>A n.462+299T>A | |
1 | g.160041536C>A | CA343222865 | KCNJ10 | c.671+298G>T n.95-2188G>T c.487+510G>T (n.487+510G>T) c.997G>T (p.Val333Phe) c.719G>T c.669+298G>T (n.669+298G>T) c.124+298G>T n.462+298G>T | |
1 | g.160041536C>G | CA343222867 | KCNJ10 | c.671+298G>C n.95-2188G>C c.487+510G>C (n.487+510G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) c.719G>C c.669+298G>C (n.669+298G>C) c.124+298G>C n.462+298G>C | |
1 | g.160041536C>T | CA343222883 | KCNJ10 | c.671+298G>A n.95-2188G>A c.487+510G>A (n.487+510G>A) c.997G>A (p.Val333Ile) c.719G>A c.669+298G>A (n.669+298G>A) c.124+298G>A n.462+298G>A | |
1 | g.160041537T>A | CA343222885 | KCNJ10 | c.671+297A>T n.95-2189A>T c.487+509A>T (n.487+509A>T) c.996A>T (p.Gln332His) c.718A>T c.669+297A>T (n.669+297A>T) c.124+297A>T n.462+297A>T | |
1 | g.160041537T>C | CA421597097 | KCNJ10 | c.671+297A>G n.95-2189A>G c.487+509A>G (n.487+509A>G) c.996A>G (p.Gln332=) c.718A>G c.669+297A>G (n.669+297A>G) c.124+297A>G n.462+297A>G | |
1 | g.160041537T>G | CA343222886 | KCNJ10 | c.671+297A>C n.95-2189A>C c.487+509A>C (n.487+509A>C) c.996A>C (p.Gln332His) c.718A>C c.669+297A>C (n.669+297A>C) c.124+297A>C n.462+297A>C | |
1 | g.160041538T>A | CA343222894 | KCNJ10 | c.671+296A>T n.95-2190A>T c.487+508A>T (n.487+508A>T) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.717A>T c.669+296A>T (n.669+296A>T) c.124+296A>T n.462+296A>T | |
1 | g.160041538T>C | CA343222897 | KCNJ10 | c.671+296A>G n.95-2190A>G c.487+508A>G (n.487+508A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.717A>G c.669+296A>G (n.669+296A>G) c.124+296A>G n.462+296A>G | |
1 | g.160041538T>G | CA343222904 | KCNJ10 | c.671+296A>C n.95-2190A>C c.487+508A>C (n.487+508A>C) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.717A>C c.669+296A>C (n.669+296A>C) c.124+296A>C n.462+296A>C | |
1 | g.160041539G>A | CA343222908 | KCNJ10 | c.671+295C>T n.95-2191C>T c.487+507C>T (n.487+507C>T) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.716C>T c.669+295C>T (n.669+295C>T) c.124+295C>T n.462+295C>T | |
1 | g.160041539G>C | CA10606431 | KCNJ10 | c.671+295C>G n.95-2191C>G c.487+507C>G (n.487+507C>G) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.716C>G c.669+295C>G (n.669+295C>G) c.124+295C>G n.462+295C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041539G= | CA1202156694 | KCNJ10 | c.671+295C= n.95-2191C= c.487+507C= (n.487+507C=) c.994C= (p.Gln332=) c.716C= c.669+295C= (n.669+295C=) c.124+295C= n.462+295C= | |
1 | g.160041539G>T | CA343222916 | KCNJ10 | c.671+295C>A n.95-2191C>A c.487+507C>A (n.487+507C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.716C>A c.669+295C>A (n.669+295C>A) c.124+295C>A n.462+295C>A | |
1 | g.160041540G>A | CA421597099 | KCNJ10 | c.671+294C>T n.95-2192C>T c.487+506C>T (n.487+506C>T) c.993C>T (p.Asp331=) c.715C>T c.669+294C>T (n.669+294C>T) c.124+294C>T n.462+294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041540G>C | CA343222918 | KCNJ10 | c.671+294C>G n.95-2192C>G c.487+506C>G (n.487+506C>G) c.993C>G (p.Asp331Glu) c.715C>G c.669+294C>G (n.669+294C>G) c.124+294C>G n.462+294C>G | |
1 | g.160041540G= | CA1202156695 | KCNJ10 | c.671+294C= n.95-2192C= c.487+506C= (n.487+506C=) c.993C= (p.Asp331=) c.715C= c.669+294C= (n.669+294C=) c.124+294C= n.462+294C= | |
1 | g.160041540G>T | CA343222920 | KCNJ10 | c.671+294C>A n.95-2192C>A c.487+506C>A (n.487+506C>A) c.993C>A (p.Asp331Glu) c.715C>A c.669+294C>A (n.669+294C>A) c.124+294C>A n.462+294C>A | |
1 | g.160041541T>A | CA343222940 | KCNJ10 | c.671+293A>T n.95-2193A>T c.487+505A>T (n.487+505A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.714A>T c.669+293A>T (n.669+293A>T) c.124+293A>T n.462+293A>T | |
1 | g.160041541T>C | CA343222944 | KCNJ10 | c.671+293A>G n.95-2193A>G c.487+505A>G (n.487+505A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.714A>G c.669+293A>G (n.669+293A>G) c.124+293A>G n.462+293A>G | |
1 | g.160041541T>G | CA343222942 | KCNJ10 | c.671+293A>C n.95-2193A>C c.487+505A>C (n.487+505A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.714A>C c.669+293A>C (n.669+293A>C) c.124+293A>C n.462+293A>C | |
1 | g.160041542C>A | CA343222946 | KCNJ10 | c.671+292G>T n.95-2194G>T c.487+504G>T (n.487+504G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.713G>T c.669+292G>T (n.669+292G>T) c.124+292G>T n.462+292G>T | |
1 | g.160041542C= | CA1202156696 | KCNJ10 | c.671+292G= n.95-2194G= c.487+504G= (n.487+504G=) c.991G= (p.Asp331=) c.713G= c.669+292G= (n.669+292G=) c.124+292G= n.462+292G= | |
1 | g.160041542C>G | CA343222953 | KCNJ10 | c.671+292G>C n.95-2194G>C c.487+504G>C (n.487+504G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.713G>C c.669+292G>C (n.669+292G>C) c.124+292G>C n.462+292G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041542C>T | CA343222980 | KCNJ10 | c.671+292G>A n.95-2194G>A c.487+504G>A (n.487+504G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.713G>A c.669+292G>A (n.669+292G>A) c.124+292G>A n.462+292G>A | |
1 | g.160041543A>C | CA343222990 | KCNJ10 | c.671+291T>G n.95-2195T>G c.487+503T>G (n.487+503T>G) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.712T>G c.669+291T>G (n.669+291T>G) c.124+291T>G n.462+291T>G | |
1 | g.160041543A>G | CA421597103 | KCNJ10 | c.671+291T>C n.95-2195T>C c.487+503T>C (n.487+503T>C) c.990T>C (p.Phe330=) c.712T>C c.669+291T>C (n.669+291T>C) c.124+291T>C n.462+291T>C | |
1 | g.160041543A>T | CA343222992 | KCNJ10 | c.671+291T>A n.95-2195T>A c.487+503T>A (n.487+503T>A) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.712T>A c.669+291T>A (n.669+291T>A) c.124+291T>A n.462+291T>A | |
1 | g.160041544A= | CA1202156697 | KCNJ10 | c.671+290T= n.95-2196T= c.487+502T= (n.487+502T=) c.989T= (p.Phe330=) c.711T= c.669+290T= (n.669+290T=) c.124+290T= n.462+290T= | |
1 | g.160041544A>C | CA343222998 | KCNJ10 | c.671+290T>G n.95-2196T>G c.487+502T>G (n.487+502T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.711T>G c.669+290T>G (n.669+290T>G) c.124+290T>G n.462+290T>G | |
1 | g.160041544A>G | CA343222999 | KCNJ10 | c.671+290T>C n.95-2196T>C c.487+502T>C (n.487+502T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.711T>C c.669+290T>C (n.669+290T>C) c.124+290T>C n.462+290T>C | dbSNP |
1 | g.160041544A>T | CA343223007 | KCNJ10 | c.671+290T>A n.95-2196T>A c.487+502T>A (n.487+502T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.711T>A c.669+290T>A (n.669+290T>A) c.124+290T>A n.462+290T>A | |
1 | g.160041545A>C | CA343223010 | KCNJ10 | c.671+289T>G n.95-2197T>G c.487+501T>G (n.487+501T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.710T>G c.669+289T>G (n.669+289T>G) c.124+289T>G n.462+289T>G | |
1 | g.160041545A>G | CA343223020 | KCNJ10 | c.671+289T>C n.95-2197T>C c.487+501T>C (n.487+501T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.710T>C c.669+289T>C (n.669+289T>C) c.124+289T>C n.462+289T>C | |
1 | g.160041545A>T | CA343223025 | KCNJ10 | c.671+289T>A n.95-2197T>A c.487+501T>A (n.487+501T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.710T>A c.669+289T>A (n.669+289T>A) c.124+289T>A n.462+289T>A | |
1 | g.160041546A>C | CA421597108 | KCNJ10 | c.671+288T>G n.95-2198T>G c.487+500T>G (n.487+500T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.709T>G c.669+288T>G (n.669+288T>G) c.124+288T>G n.462+288T>G | |
1 | g.160041546A>G | CA421597110 | KCNJ10 | c.671+288T>C n.95-2198T>C c.487+500T>C (n.487+500T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.709T>C c.669+288T>C (n.669+288T>C) c.124+288T>C n.462+288T>C | |
1 | g.160041546A>T | CA421597112 | KCNJ10 | c.671+288T>A n.95-2198T>A c.487+500T>A (n.487+500T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.709T>A c.669+288T>A (n.669+288T>A) c.124+288T>A n.462+288T>A | |
1 | g.160041547A>C | CA343223037 | KCNJ10 | c.671+287T>G n.95-2199T>G c.487+499T>G (n.487+499T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.708T>G c.669+287T>G (n.669+287T>G) c.124+287T>G n.462+287T>G | |
1 | g.160041547A>G | CA343223047 | KCNJ10 | c.671+287T>C n.95-2199T>C c.487+499T>C (n.487+499T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.708T>C c.669+287T>C (n.669+287T>C) c.124+287T>C n.462+287T>C | |
1 | g.160041547A>T | CA343223033 | KCNJ10 | c.671+287T>A n.95-2199T>A c.487+499T>A (n.487+499T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.708T>A c.669+287T>A (n.669+287T>A) c.124+287T>A n.462+287T>A | |
1 | g.160041548G>A | CA343223061 | KCNJ10 | c.671+286C>T n.95-2200C>T c.487+498C>T (n.487+498C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.707C>T c.669+286C>T (n.669+286C>T) c.124+286C>T n.462+286C>T | |
1 | g.160041548G>C | CA343223060 | KCNJ10 | c.671+286C>G n.95-2200C>G c.487+498C>G (n.487+498C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.707C>G c.669+286C>G (n.669+286C>G) c.124+286C>G n.462+286C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041548G>T | CA343223062 | KCNJ10 | c.671+286C>A n.95-2200C>A c.487+498C>A (n.487+498C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.707C>A c.669+286C>A (n.669+286C>A) c.124+286C>A n.462+286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041549G>A | CA421597117 | KCNJ10 | c.671+285C>T n.95-2201C>T c.487+497C>T (n.487+497C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.706C>T c.669+285C>T (n.669+285C>T) c.124+285C>T n.462+285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041549G>C | CA343223075 | KCNJ10 | c.671+285C>G n.95-2201C>G c.487+497C>G (n.487+497C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.706C>G c.669+285C>G (n.669+285C>G) c.124+285C>G n.462+285C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160041549G= | CA1202156698 | KCNJ10 | c.671+285C= n.95-2201C= c.487+497C= (n.487+497C=) c.984C= (p.Ser328=) c.706C= c.669+285C= (n.669+285C=) c.124+285C= n.462+285C= | |
1 | g.160041549G>T | CA343223080 | KCNJ10 | c.671+285C>A n.95-2201C>A c.487+497C>A (n.487+497C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.706C>A c.669+285C>A (n.669+285C>A) c.124+285C>A n.462+285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041550C>A | CA343223084 | KCNJ10 | c.671+284G>T n.95-2202G>T c.487+496G>T (n.487+496G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.705G>T c.669+284G>T (n.669+284G>T) c.124+284G>T n.462+284G>T | |
1 | g.160041550C= | CA1202156699 | KCNJ10 | c.671+284G= n.95-2202G= c.487+496G= (n.487+496G=) c.983G= (p.Ser328=) c.705G= c.669+284G= (n.669+284G=) c.124+284G= n.462+284G= | |
1 | g.160041550C>G | CA343223086 | KCNJ10 | c.671+284G>C n.95-2202G>C c.487+496G>C (n.487+496G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.705G>C c.669+284G>C (n.669+284G>C) c.124+284G>C n.462+284G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041550C>T | CA1193179 | KCNJ10 | c.671+284G>A n.95-2202G>A c.487+496G>A (n.487+496G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.705G>A c.669+284G>A (n.669+284G>A) c.124+284G>A n.462+284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.160041551T>A | CA343223103 | KCNJ10 | c.671+283A>T n.95-2203A>T c.487+495A>T (n.487+495A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.704A>T c.669+283A>T (n.669+283A>T) c.124+283A>T n.462+283A>T | |
1 | g.160041551T>C | CA343223107 | KCNJ10 | c.671+283A>G n.95-2203A>G c.487+495A>G (n.487+495A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.704A>G c.669+283A>G (n.669+283A>G) c.124+283A>G n.462+283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041551T>G | CA343223117 | KCNJ10 | c.671+283A>C n.95-2203A>C c.487+495A>C (n.487+495A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.704A>C c.669+283A>C (n.669+283A>C) c.124+283A>C n.462+283A>C | |
1 | g.160041551T= | CA1202156700 | KCNJ10 | c.671+283A= n.95-2203A= c.487+495A= (n.487+495A=) c.982A= (p.Ser328=) c.704A= c.669+283A= (n.669+283A=) c.124+283A= n.462+283A= |