| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.159688224A= | CA1676686086 | SOD2 | c.245T= (p.Ile82=) c.227-3191T= (n.227-3191T=) c.89-3191T= (n.89-3191T=) n.125T= c.314T= (p.Ile105=) c.107T= (p.Ile36=) n.246-3191T= n.138T= c.375T= (p.Asp125=) | |
| 6 | g.159688224A>C | CA366294092 | SOD2 | c.245T>G (p.Ile82Arg) c.227-3191T>G (n.227-3191T>G) c.89-3191T>G (n.89-3191T>G) n.125T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) c.107T>G (p.Ile36Arg) n.246-3191T>G n.138T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) | |
| 6 | g.159688224A>G | CA151083602 | SOD2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.227-3191T>C (n.227-3191T>C) c.89-3191T>C (n.89-3191T>C) n.125T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.246-3191T>C n.138T>C c.375T>C (p.Asp125=) | dbSNP |
| 6 | g.159688224A>T | CA366294093 | SOD2 | c.245T>A (p.Ile82Lys) c.227-3191T>A (n.227-3191T>A) c.89-3191T>A (n.89-3191T>A) n.125T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) c.107T>A (p.Ile36Lys) n.246-3191T>A n.138T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) | |
| 6 | g.159688225T>A | CA366294094 | SOD2 | c.244A>T (p.Ile82Leu) c.227-3192A>T (n.227-3192A>T) c.89-3192A>T (n.89-3192A>T) n.124A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) c.106A>T (p.Ile36Leu) n.246-3192A>T n.137A>T c.374A>T (p.Asp125Val) | |
| 6 | g.159688225T>C | CA366294096 | SOD2 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.227-3192A>G (n.227-3192A>G) c.89-3192A>G (n.89-3192A>G) n.124A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.246-3192A>G n.137A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688225T>G | CA366294095 | SOD2 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.227-3192A>C (n.227-3192A>C) c.89-3192A>C (n.89-3192A>C) n.124A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.246-3192A>C n.137A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
| 6 | g.159688225T= | CA1676686087 | SOD2 | c.244A= (p.Ile82=) c.227-3192A= (n.227-3192A=) c.89-3192A= (n.89-3192A=) n.124A= c.313A= (p.Ile105=) c.106A= (p.Ile36=) n.246-3192A= n.137A= c.374A= (p.Asp125=) | |
| 6 | g.159688226C>A | CA366294098 | SOD2 | c.243G>T (p.Gln81His) c.227-3193G>T (n.227-3193G>T) c.89-3193G>T (n.89-3193G>T) n.123G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.105G>T (p.Gln35His) n.246-3193G>T n.136G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) | |
| 6 | g.159688226C= | CA1676686088 | SOD2 | c.243G= (p.Gln81=) c.227-3193G= (n.227-3193G=) c.89-3193G= (n.89-3193G=) n.123G= c.312G= (p.Gln104=) c.105G= (p.Gln35=) n.246-3193G= n.136G= c.373G= (p.Asp125=) | |
| 6 | g.159688226C>G | CA151083607 | SOD2 | c.243G>C (p.Gln81His) c.227-3193G>C (n.227-3193G>C) c.89-3193G>C (n.89-3193G>C) n.123G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.105G>C (p.Gln35His) n.246-3193G>C n.136G>C c.373G>C (p.Asp125His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688226C>T | CA452863182 | SOD2 | c.243G>A (p.Gln81=) c.227-3193G>A (n.227-3193G>A) c.89-3193G>A (n.89-3193G>A) n.123G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.105G>A (p.Gln35=) n.246-3193G>A n.136G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) | COSMIC |
| 6 | g.159688227T>A | CA366294101 | SOD2 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.227-3194A>T (n.227-3194A>T) c.89-3194A>T (n.89-3194A>T) n.122A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.246-3194A>T n.135A>T c.372A>T (p.Pro124=) | |
| 6 | g.159688227T>C | CA366294104 | SOD2 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.227-3194A>G (n.227-3194A>G) c.89-3194A>G (n.89-3194A>G) n.122A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.246-3194A>G n.135A>G c.372A>G (p.Pro124=) | |
| 6 | g.159688227T>G | CA366294103 | SOD2 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.227-3194A>C (n.227-3194A>C) c.89-3194A>C (n.89-3194A>C) n.122A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.246-3194A>C n.135A>C c.372A>C (p.Pro124=) | |
| 6 | g.159688228G>A | CA366294106 | SOD2 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.227-3195C>T (n.227-3195C>T) c.89-3195C>T (n.89-3195C>T) n.121C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.246-3195C>T n.134C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688228G>C | CA366294109 | SOD2 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.227-3195C>G (n.227-3195C>G) c.89-3195C>G (n.89-3195C>G) n.121C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.246-3195C>G n.134C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) | |
| 6 | g.159688228G>T | CA366294108 | SOD2 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.227-3195C>A (n.227-3195C>A) c.89-3195C>A (n.89-3195C>A) n.121C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.246-3195C>A n.134C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) | |
| 6 | g.159688229G>A | CA4078326 | SOD2 | c.240C>T (p.Ala80=) c.227-3196C>T (n.227-3196C>T) c.89-3196C>T (n.89-3196C>T) n.120C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.102C>T (p.Ala34=) n.246-3196C>T n.133C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688229G>C | CA452863184 | SOD2 | c.240C>G (p.Ala80=) c.227-3196C>G (n.227-3196C>G) c.89-3196C>G (n.89-3196C>G) n.120C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.102C>G (p.Ala34=) n.246-3196C>G n.133C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) | |
| 6 | g.159688229G= | CA1676686089 | SOD2 | c.240C= (p.Ala80=) c.227-3196C= (n.227-3196C=) c.89-3196C= (n.89-3196C=) n.120C= c.309C= (p.Ala103=) c.102C= (p.Ala34=) n.246-3196C= n.133C= c.370C= (p.Pro124=) | |
| 6 | g.159688229G>T | CA452863183 | SOD2 | c.240C>A (p.Ala80=) c.227-3196C>A (n.227-3196C>A) c.89-3196C>A (n.89-3196C>A) n.120C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.102C>A (p.Ala34=) n.246-3196C>A n.133C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) | |
| 6 | g.159688230G>A | CA366294113 | SOD2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.227-3197C>T (n.227-3197C>T) c.89-3197C>T (n.89-3197C>T) n.119C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.246-3197C>T n.132C>T c.369C>T (p.Ser123=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688230G>C | CA366294115 | SOD2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.227-3197C>G (n.227-3197C>G) c.89-3197C>G (n.89-3197C>G) n.119C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.246-3197C>G n.132C>G c.369C>G (p.Ser123Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688230G= | CA1676686090 | SOD2 | c.239C= (p.Ala80=) c.227-3197C= (n.227-3197C=) c.89-3197C= (n.89-3197C=) n.119C= c.308C= (p.Ala103=) c.101C= (p.Ala34=) n.246-3197C= n.132C= c.369C= (p.Ser123=) | |
| 6 | g.159688230G>T | CA366294117 | SOD2 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.227-3197C>A (n.227-3197C>A) c.89-3197C>A (n.89-3197C>A) n.119C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.246-3197C>A n.132C>A c.369C>A (p.Ser123Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688231C>A | CA366294118 | SOD2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.227-3198G>T (n.227-3198G>T) c.89-3198G>T (n.89-3198G>T) n.118G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.246-3198G>T n.131G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) | |
| 6 | g.159688231C= | CA1676686091 | SOD2 | c.238G= (p.Ala80=) c.227-3198G= (n.227-3198G=) c.89-3198G= (n.89-3198G=) n.118G= c.307G= (p.Ala103=) c.100G= (p.Ala34=) n.246-3198G= n.131G= c.368G= (p.Ser123=) | |
| 6 | g.159688231C>G | CA366294119 | SOD2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.227-3198G>C (n.227-3198G>C) c.89-3198G>C (n.89-3198G>C) n.118G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.246-3198G>C n.131G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) | |
| 6 | g.159688231C>T | CA366294121 | SOD2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.227-3198G>A (n.227-3198G>A) c.89-3198G>A (n.89-3198G>A) n.118G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.246-3198G>A n.131G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688232T>A | CA452863185 | SOD2 | c.237A>T (p.Thr79=) c.227-3199A>T (n.227-3199A>T) c.89-3199A>T (n.89-3199A>T) n.117A>T c.306A>T (p.Thr102=) c.99A>T (p.Thr33=) n.246-3199A>T n.130A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) | |
| 6 | g.159688232T>C | CA452863186 | SOD2 | c.237A>G (p.Thr79=) c.227-3199A>G (n.227-3199A>G) c.89-3199A>G (n.89-3199A>G) n.117A>G c.306A>G (p.Thr102=) c.99A>G (p.Thr33=) n.246-3199A>G n.130A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) | |
| 6 | g.159688232T>G | CA452863187 | SOD2 | c.237A>C (p.Thr79=) c.227-3199A>C (n.227-3199A>C) c.89-3199A>C (n.89-3199A>C) n.117A>C c.306A>C (p.Thr102=) c.99A>C (p.Thr33=) n.246-3199A>C n.130A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) | |
| 6 | g.159688233G>A | CA4078327 | SOD2 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.227-3200C>T (n.227-3200C>T) c.89-3200C>T (n.89-3200C>T) n.116C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.246-3200C>T n.129C>T c.366C>T (p.Tyr122=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688233G>C | CA366294125 | SOD2 | c.236C>G (p.Thr79Arg) c.227-3200C>G (n.227-3200C>G) c.89-3200C>G (n.89-3200C>G) n.116C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) c.98C>G (p.Thr33Arg) n.246-3200C>G n.129C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) | |
| 6 | g.159688233G= | CA1676686092 | SOD2 | c.236C= (p.Thr79=) c.227-3200C= (n.227-3200C=) c.89-3200C= (n.89-3200C=) n.116C= c.305C= (p.Thr102=) c.98C= (p.Thr33=) n.246-3200C= n.129C= c.366C= (p.Tyr122=) | |
| 6 | g.159688233G>T | CA366294127 | SOD2 | c.236C>A (p.Thr79Lys) c.227-3200C>A (n.227-3200C>A) c.89-3200C>A (n.89-3200C>A) n.116C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) c.98C>A (p.Thr33Lys) n.246-3200C>A n.129C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) | |
| 6 | g.159688234T>A | CA366294134 | SOD2 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.227-3201A>T (n.227-3201A>T) c.89-3201A>T (n.89-3201A>T) n.115A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.246-3201A>T n.128A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) | |
| 6 | g.159688234T>C | CA366294132 | SOD2 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.227-3201A>G (n.227-3201A>G) c.89-3201A>G (n.89-3201A>G) n.115A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.246-3201A>G n.128A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) | |
| 6 | g.159688234T>G | CA366294129 | SOD2 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.227-3201A>C (n.227-3201A>C) c.89-3201A>C (n.89-3201A>C) n.115A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.246-3201A>C n.128A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
| 6 | g.159688235A>C | CA452863188 | SOD2 | c.234T>G (p.Val78=) c.227-3202T>G (n.227-3202T>G) c.89-3202T>G (n.89-3202T>G) n.114T>G c.303T>G (p.Val101=) c.96T>G (p.Val32=) n.246-3202T>G n.127T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) | |
| 6 | g.159688235A>G | CA452863189 | SOD2 | c.234T>C (p.Val78=) c.227-3202T>C (n.227-3202T>C) c.89-3202T>C (n.89-3202T>C) n.114T>C c.303T>C (p.Val101=) c.96T>C (p.Val32=) n.246-3202T>C n.127T>C c.364T>C (p.Tyr122His) | |
| 6 | g.159688235A>T | CA452863190 | SOD2 | c.234T>A (p.Val78=) c.227-3202T>A (n.227-3202T>A) c.89-3202T>A (n.89-3202T>A) n.114T>A c.303T>A (p.Val101=) c.96T>A (p.Val32=) n.246-3202T>A n.127T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688236A>C | CA366294137 | SOD2 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.227-3203T>G (n.227-3203T>G) c.89-3203T>G (n.89-3203T>G) n.113T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.246-3203T>G n.126T>G c.363T>G (p.Cys121Trp) | |
| 6 | g.159688236A>G | CA366294139 | SOD2 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.227-3203T>C (n.227-3203T>C) c.89-3203T>C (n.89-3203T>C) n.113T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.246-3203T>C n.126T>C c.363T>C (p.Cys121=) | |
| 6 | g.159688236A>T | CA366294140 | SOD2 | c.233T>A (p.Val78Asp) c.227-3203T>A (n.227-3203T>A) c.89-3203T>A (n.89-3203T>A) n.113T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.246-3203T>A n.126T>A c.363T>A (p.Cys121Ter) | |
| 6 | g.159688237C>A | CA366294141 | SOD2 | c.232G>T (p.Val78Phe) c.227-3204G>T (n.227-3204G>T) c.89-3204G>T (n.89-3204G>T) n.112G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.246-3204G>T n.125G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) | |
| 6 | g.159688237C= | CA1676686093 | SOD2 | c.232G= (p.Val78=) c.227-3204G= (n.227-3204G=) c.89-3204G= (n.89-3204G=) n.112G= c.301G= (p.Val101=) c.94G= (p.Val32=) n.246-3204G= n.125G= c.362G= (p.Cys121=) | |
| 6 | g.159688237C>G | CA366294142 | SOD2 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.227-3204G>C (n.227-3204G>C) c.89-3204G>C (n.89-3204G>C) n.112G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.246-3204G>C n.125G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688237C>T | CA4078328 | SOD2 | c.232G>A (p.Val78Ile) c.227-3204G>A (n.227-3204G>A) c.89-3204G>A (n.89-3204G>A) n.112G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.246-3204G>A n.125G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688238A>C | CA366294145 | SOD2 | c.231T>G (p.Asp77Glu) c.227-3205T>G (n.227-3205T>G) c.89-3205T>G (n.89-3205T>G) n.111T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.93T>G (p.Asp31Glu) n.246-3205T>G n.124T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) | |
| 6 | g.159688238A>G | CA452863191 | SOD2 | c.231T>C (p.Asp77=) c.227-3205T>C (n.227-3205T>C) c.89-3205T>C (n.89-3205T>C) n.111T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.93T>C (p.Asp31=) n.246-3205T>C n.124T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) | |
| 6 | g.159688238A>T | CA366294146 | SOD2 | c.231T>A (p.Asp77Glu) c.227-3205T>A (n.227-3205T>A) c.89-3205T>A (n.89-3205T>A) n.111T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.93T>A (p.Asp31Glu) n.246-3205T>A n.124T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) | |
| 6 | g.159688239T>A | CA366294149 | SOD2 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.227-3206A>T (n.227-3206A>T) c.89-3206A>T (n.89-3206A>T) n.110A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.246-3206A>T n.123A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) | ClinVar |
| 6 | g.159688239T>C | CA366294151 | SOD2 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.227-3206A>G (n.227-3206A>G) c.89-3206A>G (n.89-3206A>G) n.110A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.246-3206A>G n.123A>G c.360A>G (p.Arg120=) | |
| 6 | g.159688239T>G | CA366294152 | SOD2 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.227-3206A>C (n.227-3206A>C) c.89-3206A>C (n.89-3206A>C) n.110A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.246-3206A>C n.123A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) | |
| 6 | g.159688239_159688242delinsTCTC | CA1676686094 | SOD2 | c.227_230delinsGAGA (p.Gly76=) c.227-3209_227-3206delinsGAGA (n.227-3209_227-3206delinsGAGA) c.89-3209_89-3206delinsGAGA (n.89-3209_89-3206delinsGAGA) n.107_110delinsGAGA c.296_299delinsGAGA (p.Gly99=) c.89_92delinsGAGA (p.Gly30=) n.246-3209_246-3206delinsGAGA n.120_123delinsGAGA c.357_360delinsGAGA (p.Arg119=) | |
| 6 | g.159688241_159688242del | CA2680993702 | SOD2 | c.229_230del (p.Asp77CysfsTer22) c.227-3207_227-3206del (n.227-3207_227-3206del) c.89-3207_89-3206del (n.89-3207_89-3206del) n.109_110del c.298_299del (p.Asp100CysfsTer22) c.91_92del (p.Asp31CysfsTer22) n.246-3207_246-3206del n.122_123del c.359_360del (p.Arg120MetfsTer6) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688240C>A | CA366294156 | SOD2 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.227-3207G>T (n.227-3207G>T) c.89-3207G>T (n.89-3207G>T) n.109G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.246-3207G>T n.122G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) | |
| 6 | g.159688240C>G | CA366294157 | SOD2 | c.229G>C (p.Asp77His) c.227-3207G>C (n.227-3207G>C) c.89-3207G>C (n.89-3207G>C) n.109G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.91G>C (p.Asp31His) n.246-3207G>C n.122G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) | |
| 6 | g.159688240C>T | CA366294154 | SOD2 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.227-3207G>A (n.227-3207G>A) c.89-3207G>A (n.89-3207G>A) n.109G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.246-3207G>A n.122G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) | COSMIC |
| 6 | g.159688242_159688244del | CA571506820 | SOD2 | c.227_229del c.227-3209_227-3207del (n.227-3209_227-3207del) c.89-3209_89-3207del (n.89-3209_89-3207del) n.107_109del c.296_298del c.89_91del n.246-3209_246-3207del n.120_122del c.357_359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688241T>A | CA452863192 | SOD2 | c.228A>T (p.Gly76=) c.227-3208A>T (n.227-3208A>T) c.89-3208A>T (n.89-3208A>T) n.108A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.90A>T (p.Gly30=) n.246-3208A>T n.121A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688241T>C | CA452863193 | SOD2 | c.228A>G (p.Gly76=) c.227-3208A>G (n.227-3208A>G) c.89-3208A>G (n.89-3208A>G) n.108A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.90A>G (p.Gly30=) n.246-3208A>G n.121A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688241T>G | CA452863194 | SOD2 | c.228A>C (p.Gly76=) c.227-3208A>C (n.227-3208A>C) c.89-3208A>C (n.89-3208A>C) n.108A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.90A>C (p.Gly30=) n.246-3208A>C n.121A>C c.358A>C (p.Arg120=) | |
| 6 | g.159688241T= | CA1676686095 | SOD2 | c.228A= (p.Gly76=) c.227-3208A= (n.227-3208A=) c.89-3208A= (n.89-3208A=) n.108A= c.297A= (p.Gly99=) c.90A= (p.Gly30=) n.246-3208A= n.121A= c.358A= (p.Arg120=) | |
| 6 | g.159688242C>A | CA366294159 | SOD2 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.227-3209G>T (n.227-3209G>T) c.89-3209G>T (n.89-3209G>T) n.107G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.246-3209G>T n.120G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) | |
| 6 | g.159688242C>G | CA366294161 | SOD2 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.227-3209G>C (n.227-3209G>C) c.89-3209G>C (n.89-3209G>C) n.107G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.246-3209G>C n.120G>C c.357G>C (p.Arg119Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688242C>T | CA366294163 | SOD2 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.227-3209G>A (n.227-3209G>A) c.89-3209G>A (n.89-3209G>A) n.107G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.246-3209G>A n.120G>A c.357G>A (p.Arg119=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688243C>A | CA366294166 | SOD2 | c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.227-3210G>T (n.227-3210G>T) c.89-3210G>T (n.89-3210G>T) n.106G>T c.296-1G>T (n.296-1G>T) c.89-1G>T (n.89-1G>T) n.246-3210G>T n.120-1G>T c.357-1G>T (n.357-1G>T) | |
| 6 | g.159688243C>G | CA366294167 | SOD2 | c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.227-3210G>C (n.227-3210G>C) c.89-3210G>C (n.89-3210G>C) n.106G>C c.296-1G>C (n.296-1G>C) c.89-1G>C (n.89-1G>C) n.246-3210G>C n.120-1G>C c.357-1G>C (n.357-1G>C) | |
| 6 | g.159688243C>T | CA366294169 | SOD2 | c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.227-3210G>A (n.227-3210G>A) c.89-3210G>A (n.89-3210G>A) n.106G>A c.296-1G>A (n.296-1G>A) c.89-1G>A (n.89-1G>A) n.246-3210G>A n.120-1G>A c.357-1G>A (n.357-1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688243_159688244insCT | CA2680993703 | SOD2 | c.227-2_227-1insAG (n.227-2_227-1insAG) c.227-3211_227-3210insAG (n.227-3211_227-3210insAG) c.89-3211_89-3210insAG (n.89-3211_89-3210insAG) n.105_106insAG c.296-2_296-1insAG (n.296-2_296-1insAG) c.89-2_89-1insAG (n.89-2_89-1insAG) n.246-3211_246-3210insAG n.120-2_120-1insAG c.357-2_357-1insAG (n.357-2_357-1insAG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688243_159688244insCTTGGCCAACGCCTCCTGGTACTTCTCCTCGGTGACGTTCAGGT | CA2713605694 | SOD2 | c.227-2_227-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.227-2_227-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) c.227-3211_227-3210insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.227-3211_227-3210insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) c.89-3211_89-3210insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.89-3211_89-3210insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) n.105_106insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG c.296-2_296-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.296-2_296-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) c.89-2_89-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.89-2_89-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) n.246-3211_246-3210insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG n.120-2_120-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG c.357-2_357-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG (n.357-2_357-1insACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCGTTGGCCAAG) | dbSNP |
| 6 | g.159688244T>A | CA366294171 | SOD2 | c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.227-3211A>T (n.227-3211A>T) c.89-3211A>T (n.89-3211A>T) n.105A>T c.296-2A>T (n.296-2A>T) c.89-2A>T (n.89-2A>T) n.246-3211A>T n.120-2A>T c.357-2A>T (n.357-2A>T) | |
| 6 | g.159688244T>C | CA151083650 | SOD2 | c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.227-3211A>G (n.227-3211A>G) c.89-3211A>G (n.89-3211A>G) n.105A>G c.296-2A>G (n.296-2A>G) c.89-2A>G (n.89-2A>G) n.246-3211A>G n.120-2A>G c.357-2A>G (n.357-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159688244T>G | CA366294173 | SOD2 | c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.227-3211A>C (n.227-3211A>C) c.89-3211A>C (n.89-3211A>C) n.105A>C c.296-2A>C (n.296-2A>C) c.89-2A>C (n.89-2A>C) n.246-3211A>C n.120-2A>C c.357-2A>C (n.357-2A>C) | |
| 6 | g.159688244T= | CA1676686096 | SOD2 | c.227-2A= (n.227-2A=) c.227-3211A= (n.227-3211A=) c.89-3211A= (n.89-3211A=) n.105A= c.296-2A= (n.296-2A=) c.89-2A= (n.89-2A=) n.246-3211A= n.120-2A= c.357-2A= (n.357-2A=) | |
| 6 | g.159688245G>A | CA2680993704 | SOD2 | c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.227-3212C>T (n.227-3212C>T) c.89-3212C>T (n.89-3212C>T) n.104C>T c.296-3C>T (n.296-3C>T) c.89-3C>T (n.89-3C>T) n.246-3212C>T n.120-3C>T c.357-3C>T (n.357-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688245G>T | CA2680993705 | SOD2 | c.227-3C>A (n.227-3C>A) c.227-3212C>A (n.227-3212C>A) c.89-3212C>A (n.89-3212C>A) n.104C>A c.296-3C>A (n.296-3C>A) c.89-3C>A (n.89-3C>A) n.246-3212C>A n.120-3C>A c.357-3C>A (n.357-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688245_159688246insGCC | CA2680993706 | SOD2 | c.227-4_227-3insGGC (n.227-4_227-3insGGC) c.227-3213_227-3212insGGC (n.227-3213_227-3212insGGC) c.89-3213_89-3212insGGC (n.89-3213_89-3212insGGC) n.103_104insGGC c.296-4_296-3insGGC (n.296-4_296-3insGGC) c.89-4_89-3insGGC (n.89-4_89-3insGGC) n.246-3213_246-3212insGGC n.120-4_120-3insGGC c.357-4_357-3insGGC (n.357-4_357-3insGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688246A= | CA1676686097 | SOD2 | c.227-4T= (n.227-4T=) c.227-3213T= (n.227-3213T=) c.89-3213T= (n.89-3213T=) n.103T= c.296-4T= (n.296-4T=) c.89-4T= (n.89-4T=) n.246-3213T= n.120-4T= c.357-4T= (n.357-4T=) | |
| 6 | g.159688246A>C | CA4078329 | SOD2 | c.227-4T>G (n.227-4T>G) c.227-3213T>G (n.227-3213T>G) c.89-3213T>G (n.89-3213T>G) n.103T>G c.296-4T>G (n.296-4T>G) c.89-4T>G (n.89-4T>G) n.246-3213T>G n.120-4T>G c.357-4T>G (n.357-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688246A>G | CA2680993707 | SOD2 | c.227-4T>C (n.227-4T>C) c.227-3213T>C (n.227-3213T>C) c.89-3213T>C (n.89-3213T>C) n.103T>C c.296-4T>C (n.296-4T>C) c.89-4T>C (n.89-4T>C) n.246-3213T>C n.120-4T>C c.357-4T>C (n.357-4T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688249del | CA2578785912 | SOD2 | c.227-4del (n.227-4del) c.227-3213del (n.227-3213del) c.89-3213del (n.89-3213del) n.103del c.296-4del (n.296-4del) c.89-4del (n.89-4del) n.246-3213del n.120-4del c.357-4del (n.357-4del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688247A>G | CA2680993708 | SOD2 | c.227-5T>C (n.227-5T>C) c.227-3214T>C (n.227-3214T>C) c.89-3214T>C (n.89-3214T>C) n.102T>C c.296-5T>C (n.296-5T>C) c.89-5T>C (n.89-5T>C) n.246-3214T>C n.120-5T>C c.357-5T>C (n.357-5T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688247_159688248insCGCCTCCTGGTACTTCTCCTCGGTGACGTTCAGGTTGTTCACGTAGGCCGCGTGGTGCTTGCTGTGGTGCAGCTGCATGATCTGCGCGTTGATGTG | CA2680993709 | SOD2 | c.227-6_227-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.227-6_227-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) c.227-3215_227-3214insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.227-3215_227-3214insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) c.89-3215_89-3214insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.89-3215_89-3214insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) n.101_102insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG c.296-6_296-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.296-6_296-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) c.89-6_89-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.89-6_89-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) n.246-3215_246-3214insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG n.120-6_120-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG c.357-6_357-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG (n.357-6_357-5insCACATCAACGCGCAGATCATGCAGCTGCACCACAGCAAGCACCACGCGGCCTACGTGAACAACCTGAACGTCACCGAGGAGAAGTACCAGGAGGCG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688248A= | CA1676686098 | SOD2 | c.227-6T= (n.227-6T=) c.227-3215T= (n.227-3215T=) c.89-3215T= (n.89-3215T=) n.101T= c.296-6T= (n.296-6T=) c.89-6T= (n.89-6T=) n.246-3215T= n.120-6T= c.357-6T= (n.357-6T=) | |
| 6 | g.159688248A>G | CA1096474947 | SOD2 | c.227-6T>C (n.227-6T>C) c.227-3215T>C (n.227-3215T>C) c.89-3215T>C (n.89-3215T>C) n.101T>C c.296-6T>C (n.296-6T>C) c.89-6T>C (n.89-6T>C) n.246-3215T>C n.120-6T>C c.357-6T>C (n.357-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688249A>G | CA2680993710 | SOD2 | c.227-7T>C (n.227-7T>C) c.227-3216T>C (n.227-3216T>C) c.89-3216T>C (n.89-3216T>C) n.100T>C c.296-7T>C (n.296-7T>C) c.89-7T>C (n.89-7T>C) n.246-3216T>C n.120-7T>C c.357-7T>C (n.357-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688250G>A | CA4078330 | SOD2 | c.227-8C>T (n.227-8C>T) c.227-3217C>T (n.227-3217C>T) c.89-3217C>T (n.89-3217C>T) n.99C>T c.296-8C>T (n.296-8C>T) c.89-8C>T (n.89-8C>T) n.246-3217C>T n.120-8C>T c.357-8C>T (n.357-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688250G= | CA1676686099 | SOD2 | c.227-8C= (n.227-8C=) c.227-3217C= (n.227-3217C=) c.89-3217C= (n.89-3217C=) n.99C= c.296-8C= (n.296-8C=) c.89-8C= (n.89-8C=) n.246-3217C= n.120-8C= c.357-8C= (n.357-8C=) | |
| 6 | g.159688250G>T | CA2578785913 | SOD2 | c.227-8C>A (n.227-8C>A) c.227-3217C>A (n.227-3217C>A) c.89-3217C>A (n.89-3217C>A) n.99C>A c.296-8C>A (n.296-8C>A) c.89-8C>A (n.89-8C>A) n.246-3217C>A n.120-8C>A c.357-8C>A (n.357-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688253A>G | CA2680993712 | SOD2 | c.227-11T>C (n.227-11T>C) c.227-3220T>C (n.227-3220T>C) c.89-3220T>C (n.89-3220T>C) n.96T>C c.296-11T>C (n.296-11T>C) c.89-11T>C (n.89-11T>C) n.246-3220T>C n.120-11T>C c.357-11T>C (n.357-11T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688256dup | CA2680993711 | SOD2 | c.227-11dup (n.227-11dup) c.227-3220dup (n.227-3220dup) c.89-3220dup (n.89-3220dup) n.96dup c.296-11dup (n.296-11dup) c.89-11dup (n.89-11dup) n.246-3220dup n.120-11dup c.357-11dup (n.357-11dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688257T>A | CA1676686101 | SOD2 | c.227-15A>T (n.227-15A>T) c.227-3224A>T (n.227-3224A>T) c.89-3224A>T (n.89-3224A>T) n.92A>T c.296-15A>T (n.296-15A>T) c.89-15A>T (n.89-15A>T) n.246-3224A>T n.120-15A>T c.357-15A>T (n.357-15A>T) | dbSNP |
| 6 | g.159688257T>C | CA571506824 | SOD2 | c.227-15A>G (n.227-15A>G) c.227-3224A>G (n.227-3224A>G) c.89-3224A>G (n.89-3224A>G) n.92A>G c.296-15A>G (n.296-15A>G) c.89-15A>G (n.89-15A>G) n.246-3224A>G n.120-15A>G c.357-15A>G (n.357-15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688257T= | CA1676686100 | SOD2 | c.227-15A= (n.227-15A=) c.227-3224A= (n.227-3224A=) c.89-3224A= (n.89-3224A=) n.92A= c.296-15A= (n.296-15A=) c.89-15A= (n.89-15A=) n.246-3224A= n.120-15A= c.357-15A= (n.357-15A=) | |
| 6 | g.159688258G>A | CA2578785914 | SOD2 | c.227-16C>T (n.227-16C>T) c.227-3225C>T (n.227-3225C>T) c.89-3225C>T (n.89-3225C>T) n.91C>T c.296-16C>T (n.296-16C>T) c.89-16C>T (n.89-16C>T) n.246-3225C>T n.120-16C>T c.357-16C>T (n.357-16C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688258G>T | CA2680993713 | SOD2 | c.227-16C>A (n.227-16C>A) c.227-3225C>A (n.227-3225C>A) c.89-3225C>A (n.89-3225C>A) n.91C>A c.296-16C>A (n.296-16C>A) c.89-16C>A (n.89-16C>A) n.246-3225C>A n.120-16C>A c.357-16C>A (n.357-16C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688259C>T | CA2680993714 | SOD2 | c.227-17G>A (n.227-17G>A) c.227-3226G>A (n.227-3226G>A) c.89-3226G>A (n.89-3226G>A) n.90G>A c.296-17G>A (n.296-17G>A) c.89-17G>A (n.89-17G>A) n.246-3226G>A n.120-17G>A c.357-17G>A (n.357-17G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688261A>T | CA2578785915 | SOD2 | c.227-19T>A (n.227-19T>A) c.227-3228T>A (n.227-3228T>A) c.89-3228T>A (n.89-3228T>A) n.88T>A c.296-19T>A (n.296-19T>A) c.89-19T>A (n.89-19T>A) n.246-3228T>A n.120-19T>A c.357-19T>A (n.357-19T>A) | |
| 6 | g.159688264A= | CA1676686102 | SOD2 | c.227-22T= (n.227-22T=) c.227-3231T= (n.227-3231T=) c.89-3231T= (n.89-3231T=) n.85T= c.296-22T= (n.296-22T=) c.89-22T= (n.89-22T=) n.246-3231T= n.120-22T= c.357-22T= (n.357-22T=) | |
| 6 | g.159688264A>C | CA571506825 | SOD2 | c.227-22T>G (n.227-22T>G) c.227-3231T>G (n.227-3231T>G) c.89-3231T>G (n.89-3231T>G) n.85T>G c.296-22T>G (n.296-22T>G) c.89-22T>G (n.89-22T>G) n.246-3231T>G n.120-22T>G c.357-22T>G (n.357-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688266del | CA2578785916 | SOD2 | c.227-24del (n.227-24del) c.227-3233del (n.227-3233del) c.89-3233del (n.89-3233del) n.83del c.296-24del (n.296-24del) c.89-24del (n.89-24del) n.246-3233del n.120-24del c.357-24del (n.357-24del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688266A= | CA1676686104 | SOD2 | c.227-24T= (n.227-24T=) c.227-3233T= (n.227-3233T=) c.89-3233T= (n.89-3233T=) n.83T= c.296-24T= (n.296-24T=) c.89-24T= (n.89-24T=) n.246-3233T= n.120-24T= c.357-24T= (n.357-24T=) | |
| 6 | g.159688266A>T | CA571506826 | SOD2 | c.227-24T>A (n.227-24T>A) c.227-3233T>A (n.227-3233T>A) c.89-3233T>A (n.89-3233T>A) n.83T>A c.296-24T>A (n.296-24T>A) c.89-24T>A (n.89-24T>A) n.246-3233T>A n.120-24T>A c.357-24T>A (n.357-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688266_159688267delinsAT | CA1676686103 | SOD2 | c.227-25_227-24delinsAT (n.227-25_227-24delinsAT) c.227-3234_227-3233delinsAT (n.227-3234_227-3233delinsAT) c.89-3234_89-3233delinsAT (n.89-3234_89-3233delinsAT) n.82_83delinsAT c.296-25_296-24delinsAT (n.296-25_296-24delinsAT) c.89-25_89-24delinsAT (n.89-25_89-24delinsAT) n.246-3234_246-3233delinsAT n.120-25_120-24delinsAT c.357-25_357-24delinsAT (n.357-25_357-24delinsAT) | |
| 6 | g.159688266_159688270del | CA2680993715 | SOD2 | c.227-28_227-24del (n.227-28_227-24del) c.227-3237_227-3233del (n.227-3237_227-3233del) c.89-3237_89-3233del (n.89-3237_89-3233del) n.79_83del c.296-28_296-24del (n.296-28_296-24del) c.89-28_89-24del (n.89-28_89-24del) n.246-3237_246-3233del n.120-28_120-24del c.357-28_357-24del (n.357-28_357-24del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688273dup | CA4078331 | SOD2 | c.227-25dup (n.227-25dup) c.227-3234dup (n.227-3234dup) c.89-3234dup (n.89-3234dup) n.82dup c.296-25dup (n.296-25dup) c.89-25dup (n.89-25dup) n.246-3234dup n.120-25dup c.357-25dup (n.357-25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.159688273del | CA4078332 | SOD2 | c.227-25del (n.227-25del) c.227-3234del (n.227-3234del) c.89-3234del (n.89-3234del) n.82del c.296-25del (n.296-25del) c.89-25del (n.89-25del) n.246-3234del n.120-25del c.357-25del (n.357-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688268T>G | CA4078333 | SOD2 | c.227-26A>C (n.227-26A>C) c.227-3235A>C (n.227-3235A>C) c.89-3235A>C (n.89-3235A>C) n.81A>C c.296-26A>C (n.296-26A>C) c.89-26A>C (n.89-26A>C) n.246-3235A>C n.120-26A>C c.357-26A>C (n.357-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688268T= | CA1676686105 | SOD2 | c.227-26A= (n.227-26A=) c.227-3235A= (n.227-3235A=) c.89-3235A= (n.89-3235A=) n.81A= c.296-26A= (n.296-26A=) c.89-26A= (n.89-26A=) n.246-3235A= n.120-26A= c.357-26A= (n.357-26A=) | |
| 6 | g.159688273T>C | CA2680993716 | SOD2 | c.227-31A>G (n.227-31A>G) c.227-3240A>G (n.227-3240A>G) c.89-3240A>G (n.89-3240A>G) n.76A>G c.296-31A>G (n.296-31A>G) c.89-31A>G (n.89-31A>G) n.246-3240A>G n.120-31A>G c.357-31A>G (n.357-31A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688273T>G | CA2680993717 | SOD2 | c.227-31A>C (n.227-31A>C) c.227-3240A>C (n.227-3240A>C) c.89-3240A>C (n.89-3240A>C) n.76A>C c.296-31A>C (n.296-31A>C) c.89-31A>C (n.89-31A>C) n.246-3240A>C n.120-31A>C c.357-31A>C (n.357-31A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688274G>A | CA1096474950 | SOD2 | c.227-32C>T (n.227-32C>T) c.227-3241C>T (n.227-3241C>T) c.89-3241C>T (n.89-3241C>T) n.75C>T c.296-32C>T (n.296-32C>T) c.89-32C>T (n.89-32C>T) n.246-3241C>T n.120-32C>T c.357-32C>T (n.357-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688274G>C | CA2680993718 | SOD2 | c.227-32C>G (n.227-32C>G) c.227-3241C>G (n.227-3241C>G) c.89-3241C>G (n.89-3241C>G) n.75C>G c.296-32C>G (n.296-32C>G) c.89-32C>G (n.89-32C>G) n.246-3241C>G n.120-32C>G c.357-32C>G (n.357-32C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688274G= | CA1676686106 | SOD2 | c.227-32C= (n.227-32C=) c.227-3241C= (n.227-3241C=) c.89-3241C= (n.89-3241C=) n.75C= c.296-32C= (n.296-32C=) c.89-32C= (n.89-32C=) n.246-3241C= n.120-32C= c.357-32C= (n.357-32C=) | |
| 6 | g.159688274G>T | CA2578785917 | SOD2 | c.227-32C>A (n.227-32C>A) c.227-3241C>A (n.227-3241C>A) c.89-3241C>A (n.89-3241C>A) n.75C>A c.296-32C>A (n.296-32C>A) c.89-32C>A (n.89-32C>A) n.246-3241C>A n.120-32C>A c.357-32C>A (n.357-32C>A) | |
| 6 | g.159688275T>C | CA151083671 | SOD2 | c.227-33A>G (n.227-33A>G) c.227-3242A>G (n.227-3242A>G) c.89-3242A>G (n.89-3242A>G) n.74A>G c.296-33A>G (n.296-33A>G) c.89-33A>G (n.89-33A>G) n.246-3242A>G n.120-33A>G c.357-33A>G (n.357-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159688275T= | CA1676686107 | SOD2 | c.227-33A= (n.227-33A=) c.227-3242A= (n.227-3242A=) c.89-3242A= (n.89-3242A=) n.74A= c.296-33A= (n.296-33A=) c.89-33A= (n.89-33A=) n.246-3242A= n.120-33A= c.357-33A= (n.357-33A=) | |
| 6 | g.159688276A= | CA1676686108 | SOD2 | c.227-34T= (n.227-34T=) c.227-3243T= (n.227-3243T=) c.89-3243T= (n.89-3243T=) n.73T= c.296-34T= (n.296-34T=) c.89-34T= (n.89-34T=) n.246-3243T= n.120-34T= c.357-34T= (n.357-34T=) | |
| 6 | g.159688276A>G | CA4078334 | SOD2 | c.227-34T>C (n.227-34T>C) c.227-3243T>C (n.227-3243T>C) c.89-3243T>C (n.89-3243T>C) n.73T>C c.296-34T>C (n.296-34T>C) c.89-34T>C (n.89-34T>C) n.246-3243T>C n.120-34T>C c.357-34T>C (n.357-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688278C>T | CA2680993719 | SOD2 | c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.227-3245G>A (n.227-3245G>A) c.89-3245G>A (n.89-3245G>A) n.71G>A c.296-36G>A (n.296-36G>A) c.89-36G>A (n.89-36G>A) n.246-3245G>A n.120-36G>A c.357-36G>A (n.357-36G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688279T>A | CA2578785918 | SOD2 | c.227-37A>T (n.227-37A>T) c.227-3246A>T (n.227-3246A>T) c.89-3246A>T (n.89-3246A>T) n.70A>T c.296-37A>T (n.296-37A>T) c.89-37A>T (n.89-37A>T) n.246-3246A>T n.120-37A>T c.357-37A>T (n.357-37A>T) | |
| 6 | g.159688280C>A | CA2680993720 | SOD2 | c.227-38G>T (n.227-38G>T) c.227-3247G>T (n.227-3247G>T) c.89-3247G>T (n.89-3247G>T) n.69G>T c.296-38G>T (n.296-38G>T) c.89-38G>T (n.89-38G>T) n.246-3247G>T n.120-38G>T c.357-38G>T (n.357-38G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688280C= | CA1676686109 | SOD2 | c.227-38G= (n.227-38G=) c.227-3247G= (n.227-3247G=) c.89-3247G= (n.89-3247G=) n.69G= c.296-38G= (n.296-38G=) c.89-38G= (n.89-38G=) n.246-3247G= n.120-38G= c.357-38G= (n.357-38G=) | |
| 6 | g.159688280C>G | CA151083685 | SOD2 | c.227-38G>C (n.227-38G>C) c.227-3247G>C (n.227-3247G>C) c.89-3247G>C (n.89-3247G>C) n.69G>C c.296-38G>C (n.296-38G>C) c.89-38G>C (n.89-38G>C) n.246-3247G>C n.120-38G>C c.357-38G>C (n.357-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688281C>A | CA4078335 | SOD2 | c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.227-3248G>T (n.227-3248G>T) c.89-3248G>T (n.89-3248G>T) n.68G>T c.296-39G>T (n.296-39G>T) c.89-39G>T (n.89-39G>T) n.246-3248G>T n.120-39G>T c.357-39G>T (n.357-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688281C= | CA1676686110 | SOD2 | c.227-39G= (n.227-39G=) c.227-3248G= (n.227-3248G=) c.89-3248G= (n.89-3248G=) n.68G= c.296-39G= (n.296-39G=) c.89-39G= (n.89-39G=) n.246-3248G= n.120-39G= c.357-39G= (n.357-39G=) | |
| 6 | g.159688281C>T | CA2773769651 | SOD2 | c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.227-3248G>A (n.227-3248G>A) c.89-3248G>A (n.89-3248G>A) n.68G>A c.296-39G>A (n.296-39G>A) c.89-39G>A (n.89-39G>A) n.246-3248G>A n.120-39G>A c.357-39G>A (n.357-39G>A) | |
| 6 | g.159688282T>C | CA151083692 | SOD2 | c.227-40A>G (n.227-40A>G) c.227-3249A>G (n.227-3249A>G) c.89-3249A>G (n.89-3249A>G) n.67A>G c.296-40A>G (n.296-40A>G) c.89-40A>G (n.89-40A>G) n.246-3249A>G n.120-40A>G c.357-40A>G (n.357-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688282T= | CA1676686111 | SOD2 | c.227-40A= (n.227-40A=) c.227-3249A= (n.227-3249A=) c.89-3249A= (n.89-3249A=) n.67A= c.296-40A= (n.296-40A=) c.89-40A= (n.89-40A=) n.246-3249A= n.120-40A= c.357-40A= (n.357-40A=) | |
| 6 | g.159688283A= | CA1676686112 | SOD2 | c.227-41T= (n.227-41T=) c.227-3250T= (n.227-3250T=) c.89-3250T= (n.89-3250T=) n.66T= c.296-41T= (n.296-41T=) c.89-41T= (n.89-41T=) n.246-3250T= n.120-41T= c.357-41T= (n.357-41T=) | |
| 6 | g.159688283A>C | CA2680993721 | SOD2 | c.227-41T>G (n.227-41T>G) c.227-3250T>G (n.227-3250T>G) c.89-3250T>G (n.89-3250T>G) n.66T>G c.296-41T>G (n.296-41T>G) c.89-41T>G (n.89-41T>G) n.246-3250T>G n.120-41T>G c.357-41T>G (n.357-41T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688283A>G | CA571506831 | SOD2 | c.227-41T>C (n.227-41T>C) c.227-3250T>C (n.227-3250T>C) c.89-3250T>C (n.89-3250T>C) n.66T>C c.296-41T>C (n.296-41T>C) c.89-41T>C (n.89-41T>C) n.246-3250T>C n.120-41T>C c.357-41T>C (n.357-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688284C>G | CA2578785919 | SOD2 | c.227-42G>C (n.227-42G>C) c.227-3251G>C (n.227-3251G>C) c.89-3251G>C (n.89-3251G>C) n.65G>C c.296-42G>C (n.296-42G>C) c.89-42G>C (n.89-42G>C) n.246-3251G>C n.120-42G>C c.357-42G>C (n.357-42G>C) | |
| 6 | g.159688284C>T | CA2578785920 | SOD2 | c.227-42G>A (n.227-42G>A) c.227-3251G>A (n.227-3251G>A) c.89-3251G>A (n.89-3251G>A) n.65G>A c.296-42G>A (n.296-42G>A) c.89-42G>A (n.89-42G>A) n.246-3251G>A n.120-42G>A c.357-42G>A (n.357-42G>A) | |
| 6 | g.159688286T>G | CA4078336 | SOD2 | c.227-44A>C (n.227-44A>C) c.227-3253A>C (n.227-3253A>C) c.89-3253A>C (n.89-3253A>C) n.63A>C c.296-44A>C (n.296-44A>C) c.89-44A>C (n.89-44A>C) n.246-3253A>C n.120-44A>C c.357-44A>C (n.357-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688286T= | CA1676686113 | SOD2 | c.227-44A= (n.227-44A=) c.227-3253A= (n.227-3253A=) c.89-3253A= (n.89-3253A=) n.63A= c.296-44A= (n.296-44A=) c.89-44A= (n.89-44A=) n.246-3253A= n.120-44A= c.357-44A= (n.357-44A=) | |
| 6 | g.159688287T>C | CA2680993722 | SOD2 | c.227-45A>G (n.227-45A>G) c.227-3254A>G (n.227-3254A>G) c.89-3254A>G (n.89-3254A>G) n.62A>G c.296-45A>G (n.296-45A>G) c.89-45A>G (n.89-45A>G) n.246-3254A>G n.120-45A>G c.357-45A>G (n.357-45A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688288T>A | CA1096474962 | SOD2 | c.227-46A>T (n.227-46A>T) c.227-3255A>T (n.227-3255A>T) c.89-3255A>T (n.89-3255A>T) n.61A>T c.296-46A>T (n.296-46A>T) c.89-46A>T (n.89-46A>T) n.246-3255A>T n.120-46A>T c.357-46A>T (n.357-46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688288T= | CA1676686114 | SOD2 | c.227-46A= (n.227-46A=) c.227-3255A= (n.227-3255A=) c.89-3255A= (n.89-3255A=) n.61A= c.296-46A= (n.296-46A=) c.89-46A= (n.89-46A=) n.246-3255A= n.120-46A= c.357-46A= (n.357-46A=) | |
| 6 | g.159688290C>A | CA2680993723 | SOD2 | c.227-48G>T (n.227-48G>T) c.227-3257G>T (n.227-3257G>T) c.89-3257G>T (n.89-3257G>T) n.59G>T c.296-48G>T (n.296-48G>T) c.89-48G>T (n.89-48G>T) n.246-3257G>T n.120-48G>T c.357-48G>T (n.357-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688291A= | CA1676686115 | SOD2 | c.227-49T= (n.227-49T=) c.227-3258T= (n.227-3258T=) c.89-3258T= (n.89-3258T=) n.58T= c.296-49T= (n.296-49T=) c.89-49T= (n.89-49T=) n.246-3258T= n.120-49T= c.357-49T= (n.357-49T=) | |
| 6 | g.159688291A>C | CA571506832 | SOD2 | c.227-49T>G (n.227-49T>G) c.227-3258T>G (n.227-3258T>G) c.89-3258T>G (n.89-3258T>G) n.58T>G c.296-49T>G (n.296-49T>G) c.89-49T>G (n.89-49T>G) n.246-3258T>G n.120-49T>G c.357-49T>G (n.357-49T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.159688292A>T | CA2578785921 | SOD2 | c.227-50T>A (n.227-50T>A) c.227-3259T>A (n.227-3259T>A) c.89-3259T>A (n.89-3259T>A) n.57T>A c.296-50T>A (n.296-50T>A) c.89-50T>A (n.89-50T>A) n.246-3259T>A n.120-50T>A c.357-50T>A (n.357-50T>A) | |
| 6 | g.159688293C>T | CA2578785922 | SOD2 | c.227-51G>A (n.227-51G>A) c.227-3260G>A (n.227-3260G>A) c.89-3260G>A (n.89-3260G>A) n.56G>A c.296-51G>A (n.296-51G>A) c.89-51G>A (n.89-51G>A) n.246-3260G>A n.120-51G>A c.357-51G>A (n.357-51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688294C>A | CA2680993724 | SOD2 | c.227-52G>T (n.227-52G>T) c.227-3261G>T (n.227-3261G>T) c.89-3261G>T (n.89-3261G>T) n.55G>T c.296-52G>T (n.296-52G>T) c.89-52G>T (n.89-52G>T) n.246-3261G>T n.120-52G>T c.357-52G>T (n.357-52G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688294C= | CA1676686116 | SOD2 | c.227-52G= (n.227-52G=) c.227-3261G= (n.227-3261G=) c.89-3261G= (n.89-3261G=) n.55G= c.296-52G= (n.296-52G=) c.89-52G= (n.89-52G=) n.246-3261G= n.120-52G= c.357-52G= (n.357-52G=) | |
| 6 | g.159688294C>T | CA1676686117 | SOD2 | c.227-52G>A (n.227-52G>A) c.227-3261G>A (n.227-3261G>A) c.89-3261G>A (n.89-3261G>A) n.55G>A c.296-52G>A (n.296-52G>A) c.89-52G>A (n.89-52G>A) n.246-3261G>A n.120-52G>A c.357-52G>A (n.357-52G>A) | dbSNP |
| 6 | g.159688295A>G | CA2680993725 | SOD2 | c.227-53T>C (n.227-53T>C) c.227-3262T>C (n.227-3262T>C) c.89-3262T>C (n.89-3262T>C) n.54T>C c.296-53T>C (n.296-53T>C) c.89-53T>C (n.89-53T>C) n.246-3262T>C n.120-53T>C c.357-53T>C (n.357-53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688296C>A | CA2680993726 | SOD2 | c.227-54G>T (n.227-54G>T) c.227-3263G>T (n.227-3263G>T) c.89-3263G>T (n.89-3263G>T) n.53G>T c.296-54G>T (n.296-54G>T) c.89-54G>T (n.89-54G>T) n.246-3263G>T n.120-54G>T c.357-54G>T (n.357-54G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688296C= | CA1676686118 | SOD2 | c.227-54G= (n.227-54G=) c.227-3263G= (n.227-3263G=) c.89-3263G= (n.89-3263G=) n.53G= c.296-54G= (n.296-54G=) c.89-54G= (n.89-54G=) n.246-3263G= n.120-54G= c.357-54G= (n.357-54G=) | |
| 6 | g.159688296C>T | CA1096474970 | SOD2 | c.227-54G>A (n.227-54G>A) c.227-3263G>A (n.227-3263G>A) c.89-3263G>A (n.89-3263G>A) n.53G>A c.296-54G>A (n.296-54G>A) c.89-54G>A (n.89-54G>A) n.246-3263G>A n.120-54G>A c.357-54G>A (n.357-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688298G>T | CA2680993727 | SOD2 | c.227-56C>A (n.227-56C>A) c.227-3265C>A (n.227-3265C>A) c.89-3265C>A (n.89-3265C>A) n.51C>A c.296-56C>A (n.296-56C>A) c.89-56C>A (n.89-56C>A) n.246-3265C>A n.120-56C>A c.357-56C>A (n.357-56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688301T>A | CA2680993728 | SOD2 | c.227-59A>T (n.227-59A>T) c.227-3268A>T (n.227-3268A>T) c.89-3268A>T (n.89-3268A>T) n.48A>T c.296-59A>T (n.296-59A>T) c.89-59A>T (n.89-59A>T) n.246-3268A>T n.120-59A>T c.357-59A>T (n.357-59A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688302A= | CA1676686119 | SOD2 | c.227-60T= (n.227-60T=) c.227-3269T= (n.227-3269T=) c.89-3269T= (n.89-3269T=) n.47T= c.296-60T= (n.296-60T=) c.89-60T= (n.89-60T=) n.246-3269T= n.120-60T= c.357-60T= (n.357-60T=) | |
| 6 | g.159688302A>C | CA1676686120 | SOD2 | c.227-60T>G (n.227-60T>G) c.227-3269T>G (n.227-3269T>G) c.89-3269T>G (n.89-3269T>G) n.47T>G c.296-60T>G (n.296-60T>G) c.89-60T>G (n.89-60T>G) n.246-3269T>G n.120-60T>G c.357-60T>G (n.357-60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159688303C>A | CA2561300376 | SOD2 | c.227-61G>T (n.227-61G>T) c.227-3270G>T (n.227-3270G>T) c.89-3270G>T (n.89-3270G>T) n.46G>T c.296-61G>T (n.296-61G>T) c.89-61G>T (n.89-61G>T) n.246-3270G>T n.120-61G>T c.357-61G>T (n.357-61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688303C= | CA1676686121 | SOD2 | c.227-61G= (n.227-61G=) c.227-3270G= (n.227-3270G=) c.89-3270G= (n.89-3270G=) n.46G= c.296-61G= (n.296-61G=) c.89-61G= (n.89-61G=) n.246-3270G= n.120-61G= c.357-61G= (n.357-61G=) | |
| 6 | g.159688303C>T | CA151083693 | SOD2 | c.227-61G>A (n.227-61G>A) c.227-3270G>A (n.227-3270G>A) c.89-3270G>A (n.89-3270G>A) n.46G>A c.296-61G>A (n.296-61G>A) c.89-61G>A (n.89-61G>A) n.246-3270G>A n.120-61G>A c.357-61G>A (n.357-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.159688303_159688308delinsCATTAT | CA1676686122 | SOD2 | c.227-66_227-61delinsATAATG (n.227-66_227-61delinsATAATG) c.227-3275_227-3270delinsATAATG (n.227-3275_227-3270delinsATAATG) c.89-3275_89-3270delinsATAATG (n.89-3275_89-3270delinsATAATG) n.41_46delinsATAATG c.296-66_296-61delinsATAATG (n.296-66_296-61delinsATAATG) c.89-66_89-61delinsATAATG (n.89-66_89-61delinsATAATG) n.246-3275_246-3270delinsATAATG n.120-66_120-61delinsATAATG c.357-66_357-61delinsATAATG (n.357-66_357-61delinsATAATG) | |
| 6 | g.159688304A= | CA1676686124 | SOD2 | c.227-62T= (n.227-62T=) c.227-3271T= (n.227-3271T=) c.89-3271T= (n.89-3271T=) n.45T= c.296-62T= (n.296-62T=) c.89-62T= (n.89-62T=) n.246-3271T= n.120-62T= c.357-62T= (n.357-62T=) | |
| 6 | g.159688304A>G | CA1676686123 | SOD2 | c.227-62T>C (n.227-62T>C) c.227-3271T>C (n.227-3271T>C) c.89-3271T>C (n.89-3271T>C) n.45T>C c.296-62T>C (n.296-62T>C) c.89-62T>C (n.89-62T>C) n.246-3271T>C n.120-62T>C c.357-62T>C (n.357-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159688307_159688311del | CA821558816 | SOD2 | c.227-66_227-62del (n.227-66_227-62del) c.227-3275_227-3271del (n.227-3275_227-3271del) c.89-3275_89-3271del (n.89-3275_89-3271del) n.41_45del c.296-66_296-62del (n.296-66_296-62del) c.89-66_89-62del (n.89-66_89-62del) n.246-3275_246-3271del n.120-66_120-62del c.357-66_357-62del (n.357-66_357-62del) | dbSNP |
| 6 | g.159688306T>A | CA2578785923 | SOD2 | c.227-64A>T (n.227-64A>T) c.227-3273A>T (n.227-3273A>T) c.89-3273A>T (n.89-3273A>T) n.43A>T c.296-64A>T (n.296-64A>T) c.89-64A>T (n.89-64A>T) n.246-3273A>T n.120-64A>T c.357-64A>T (n.357-64A>T) | |
| 6 | g.159688306T>C | CA2680993729 | SOD2 | c.227-64A>G (n.227-64A>G) c.227-3273A>G (n.227-3273A>G) c.89-3273A>G (n.89-3273A>G) n.43A>G c.296-64A>G (n.296-64A>G) c.89-64A>G (n.89-64A>G) n.246-3273A>G n.120-64A>G c.357-64A>G (n.357-64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688307A= | CA1676686125 | SOD2 | c.227-65T= (n.227-65T=) c.227-3274T= (n.227-3274T=) c.89-3274T= (n.89-3274T=) n.42T= c.296-65T= (n.296-65T=) c.89-65T= (n.89-65T=) n.246-3274T= n.120-65T= c.357-65T= (n.357-65T=) | |
| 6 | g.159688307A>G | CA1096474975 | SOD2 | c.227-65T>C (n.227-65T>C) c.227-3274T>C (n.227-3274T>C) c.89-3274T>C (n.89-3274T>C) n.42T>C c.296-65T>C (n.296-65T>C) c.89-65T>C (n.89-65T>C) n.246-3274T>C n.120-65T>C c.357-65T>C (n.357-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688307A>T | CA821558819 | SOD2 | c.227-65T>A (n.227-65T>A) c.227-3274T>A (n.227-3274T>A) c.89-3274T>A (n.89-3274T>A) n.42T>A c.296-65T>A (n.296-65T>A) c.89-65T>A (n.89-65T>A) n.246-3274T>A n.120-65T>A c.357-65T>A (n.357-65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688308T>C | CA2680993730 | SOD2 | c.227-66A>G (n.227-66A>G) c.227-3275A>G (n.227-3275A>G) c.89-3275A>G (n.89-3275A>G) n.41A>G c.296-66A>G (n.296-66A>G) c.89-66A>G (n.89-66A>G) n.246-3275A>G n.120-66A>G c.357-66A>G (n.357-66A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688309A>G | CA2680993731 | SOD2 | c.227-67T>C (n.227-67T>C) c.227-3276T>C (n.227-3276T>C) c.89-3276T>C (n.89-3276T>C) n.40T>C c.296-67T>C (n.296-67T>C) c.89-67T>C (n.89-67T>C) n.246-3276T>C n.120-67T>C c.357-67T>C (n.357-67T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688309_159688310delinsAT | CA1676686126 | SOD2 | c.227-68_227-67delinsAT (n.227-68_227-67delinsAT) c.227-3277_227-3276delinsAT (n.227-3277_227-3276delinsAT) c.89-3277_89-3276delinsAT (n.89-3277_89-3276delinsAT) n.39_40delinsAT c.296-68_296-67delinsAT (n.296-68_296-67delinsAT) c.89-68_89-67delinsAT (n.89-68_89-67delinsAT) n.246-3277_246-3276delinsAT n.120-68_120-67delinsAT c.357-68_357-67delinsAT (n.357-68_357-67delinsAT) | |
| 6 | g.159688310T>C | CA2680993733 | SOD2 | c.227-68A>G (n.227-68A>G) c.227-3277A>G (n.227-3277A>G) c.89-3277A>G (n.89-3277A>G) n.39A>G c.296-68A>G (n.296-68A>G) c.89-68A>G (n.89-68A>G) n.246-3277A>G n.120-68A>G c.357-68A>G (n.357-68A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688316dup | CA2680993732 | SOD2 | c.227-68dup (n.227-68dup) c.227-3277dup (n.227-3277dup) c.89-3277dup (n.89-3277dup) n.39dup c.296-68dup (n.296-68dup) c.89-68dup (n.89-68dup) n.246-3277dup n.120-68dup c.357-68dup (n.357-68dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688316del | CA821558822 | SOD2 | c.227-68del (n.227-68del) c.227-3277del (n.227-3277del) c.89-3277del (n.89-3277del) n.39del c.296-68del (n.296-68del) c.89-68del (n.89-68del) n.246-3277del n.120-68del c.357-68del (n.357-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688314T>C | CA2680993734 | SOD2 | c.227-72A>G (n.227-72A>G) c.227-3281A>G (n.227-3281A>G) c.89-3281A>G (n.89-3281A>G) n.35A>G c.296-72A>G (n.296-72A>G) c.89-72A>G (n.89-72A>G) n.246-3281A>G n.120-72A>G c.357-72A>G (n.357-72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688315T>A | CA2680993735 | SOD2 | c.227-73A>T (n.227-73A>T) c.227-3282A>T (n.227-3282A>T) c.89-3282A>T (n.89-3282A>T) n.34A>T c.296-73A>T (n.296-73A>T) c.89-73A>T (n.89-73A>T) n.246-3282A>T n.120-73A>T c.357-73A>T (n.357-73A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688315T>C | CA2578785924 | SOD2 | c.227-73A>G (n.227-73A>G) c.227-3282A>G (n.227-3282A>G) c.89-3282A>G (n.89-3282A>G) n.34A>G c.296-73A>G (n.296-73A>G) c.89-73A>G (n.89-73A>G) n.246-3282A>G n.120-73A>G c.357-73A>G (n.357-73A>G) | |
| 6 | g.159688316T>A | CA571506833 | SOD2 | c.227-74A>T (n.227-74A>T) c.227-3283A>T (n.227-3283A>T) c.89-3283A>T (n.89-3283A>T) n.33A>T c.296-74A>T (n.296-74A>T) c.89-74A>T (n.89-74A>T) n.246-3283A>T n.120-74A>T c.357-74A>T (n.357-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688316T= | CA1676686127 | SOD2 | c.227-74A= (n.227-74A=) c.227-3283A= (n.227-3283A=) c.89-3283A= (n.89-3283A=) n.33A= c.296-74A= (n.296-74A=) c.89-74A= (n.89-74A=) n.246-3283A= n.120-74A= c.357-74A= (n.357-74A=) | |
| 6 | g.159688317C>A | CA571506834 | SOD2 | c.227-75G>T (n.227-75G>T) c.227-3284G>T (n.227-3284G>T) c.89-3284G>T (n.89-3284G>T) n.32G>T c.296-75G>T (n.296-75G>T) c.89-75G>T (n.89-75G>T) n.246-3284G>T n.120-75G>T c.357-75G>T (n.357-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688317C= | CA1676686128 | SOD2 | c.227-75G= (n.227-75G=) c.227-3284G= (n.227-3284G=) c.89-3284G= (n.89-3284G=) n.32G= c.296-75G= (n.296-75G=) c.89-75G= (n.89-75G=) n.246-3284G= n.120-75G= c.357-75G= (n.357-75G=) | |
| 6 | g.159688317C>T | CA1096474979 | SOD2 | c.227-75G>A (n.227-75G>A) c.227-3284G>A (n.227-3284G>A) c.89-3284G>A (n.89-3284G>A) n.32G>A c.296-75G>A (n.296-75G>A) c.89-75G>A (n.89-75G>A) n.246-3284G>A n.120-75G>A c.357-75G>A (n.357-75G>A) | |
| 6 | g.159688320T>C | CA2680993736 | SOD2 | c.227-78A>G (n.227-78A>G) c.227-3287A>G (n.227-3287A>G) c.89-3287A>G (n.89-3287A>G) n.29A>G c.296-78A>G (n.296-78A>G) c.89-78A>G (n.89-78A>G) n.246-3287A>G n.120-78A>G c.357-78A>G (n.357-78A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688320T>G | CA2680993737 | SOD2 | c.227-78A>C (n.227-78A>C) c.227-3287A>C (n.227-3287A>C) c.89-3287A>C (n.89-3287A>C) n.29A>C c.296-78A>C (n.296-78A>C) c.89-78A>C (n.89-78A>C) n.246-3287A>C n.120-78A>C c.357-78A>C (n.357-78A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688321G>A | CA2680993738 | SOD2 | c.227-79C>T (n.227-79C>T) c.227-3288C>T (n.227-3288C>T) c.89-3288C>T (n.89-3288C>T) n.28C>T c.296-79C>T (n.296-79C>T) c.89-79C>T (n.89-79C>T) n.246-3288C>T n.120-79C>T c.357-79C>T (n.357-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688321G>T | CA1096474983 | SOD2 | c.227-79C>A (n.227-79C>A) c.227-3288C>A (n.227-3288C>A) c.89-3288C>A (n.89-3288C>A) n.28C>A c.296-79C>A (n.296-79C>A) c.89-79C>A (n.89-79C>A) n.246-3288C>A n.120-79C>A c.357-79C>A (n.357-79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159688322T>A | CA2578785925 | SOD2 | c.227-80A>T (n.227-80A>T) c.227-3289A>T (n.227-3289A>T) c.89-3289A>T (n.89-3289A>T) n.27A>T c.296-80A>T (n.296-80A>T) c.89-80A>T (n.89-80A>T) n.246-3289A>T n.120-80A>T c.357-80A>T (n.357-80A>T) | |
| 6 | g.159688322T>C | CA571506835 | SOD2 | c.227-80A>G (n.227-80A>G) c.227-3289A>G (n.227-3289A>G) c.89-3289A>G (n.89-3289A>G) n.27A>G c.296-80A>G (n.296-80A>G) c.89-80A>G (n.89-80A>G) n.246-3289A>G n.120-80A>G c.357-80A>G (n.357-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688322T= | CA1676686129 | SOD2 | c.227-80A= (n.227-80A=) c.227-3289A= (n.227-3289A=) c.89-3289A= (n.89-3289A=) n.27A= c.296-80A= (n.296-80A=) c.89-80A= (n.89-80A=) n.246-3289A= n.120-80A= c.357-80A= (n.357-80A=) | |
| 6 | g.159688323A= | CA1676686130 | SOD2 | c.227-81T= (n.227-81T=) c.227-3290T= (n.227-3290T=) c.89-3290T= (n.89-3290T=) n.26T= c.296-81T= (n.296-81T=) c.89-81T= (n.89-81T=) n.246-3290T= n.120-81T= c.357-81T= (n.357-81T=) | |
| 6 | g.159688323A>G | CA1096474993 | SOD2 | c.227-81T>C (n.227-81T>C) c.227-3290T>C (n.227-3290T>C) c.89-3290T>C (n.89-3290T>C) n.26T>C c.296-81T>C (n.296-81T>C) c.89-81T>C (n.89-81T>C) n.246-3290T>C n.120-81T>C c.357-81T>C (n.357-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159688324dup | CA2680993739 | SOD2 | c.227-81dup (n.227-81dup) c.227-3290dup (n.227-3290dup) c.89-3290dup (n.89-3290dup) n.26dup c.296-81dup (n.296-81dup) c.89-81dup (n.89-81dup) n.246-3290dup n.120-81dup c.357-81dup (n.357-81dup) | gnomAD v4 |