UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159326916dup | CA129831305 | IL12B | c.-149+3524dup (n.-149+3524dup) c.1-126dup (n.1-126dup) n.433-126dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326916del | CA129831299 | IL12B | c.-149+3524del (n.-149+3524del) c.1-126del (n.1-126del) n.433-126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326914T>C | CA2676265815 | IL12B | c.-149+3518A>G (n.-149+3518A>G) c.1-132A>G (n.1-132A>G) n.433-132A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326916T>A | CA129831314 | IL12B | c.-149+3516A>T (n.-149+3516A>T) c.1-134A>T (n.1-134A>T) n.433-134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326916T= | CA1595020060 | IL12B | c.-149+3516A= (n.-149+3516A=) c.1-134A= (n.1-134A=) n.433-134A= | |
| 5 | g.159326917A= | CA1595020061 | IL12B | c.-149+3515T= (n.-149+3515T=) c.1-135T= (n.1-135T=) n.433-135T= | |
| 5 | g.159326917A>T | CA1595020062 | IL12B | c.-149+3515T>A (n.-149+3515T>A) c.1-135T>A (n.1-135T>A) n.433-135T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159326917_159326919del | CA2676265816 | IL12B | c.-149+3513_-149+3515del (n.-149+3513_-149+3515del) c.1-137_1-135del (n.1-137_1-135del) n.433-137_433-135del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326919A= | CA1595020063 | IL12B | c.-149+3513T= (n.-149+3513T=) c.1-137T= (n.1-137T=) n.433-137T= | |
| 5 | g.159326919A>C | CA129831317 | IL12B | c.-149+3513T>G (n.-149+3513T>G) c.1-137T>G (n.1-137T>G) n.433-137T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326920T>A | CA2676265817 | IL12B | c.-149+3512A>T (n.-149+3512A>T) c.1-138A>T (n.1-138A>T) n.433-138A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326926C>A | CA2676265818 | IL12B | c.-149+3506G>T (n.-149+3506G>T) c.1-144G>T (n.1-144G>T) n.433-144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326926C= | CA1595020064 | IL12B | c.-149+3506G= (n.-149+3506G=) c.1-144G= (n.1-144G=) n.433-144G= | |
| 5 | g.159326926C>T | CA806394893 | IL12B | c.-149+3506G>A (n.-149+3506G>A) c.1-144G>A (n.1-144G>A) n.433-144G>A | dbSNP |
| 5 | g.159326928T>C | CA1595020065 | IL12B | c.-149+3504A>G (n.-149+3504A>G) c.1-146A>G (n.1-146A>G) n.433-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159326928T= | CA1595020066 | IL12B | c.-149+3504A= (n.-149+3504A=) c.1-146A= (n.1-146A=) n.433-146A= | |
| 5 | g.159326929_159326934del | CA2769108387 | IL12B | c.-149+3499_-149+3504del (n.-149+3499_-149+3504del) c.1-151_1-146del (n.1-151_1-146del) n.433-151_433-146del | |
| 5 | g.159326932del | CA2769108388 | IL12B | c.-149+3501del (n.-149+3501del) c.1-149del (n.1-149del) n.433-149del | |
| 5 | g.159326932T>A | CA2676265819 | IL12B | c.-149+3500A>T (n.-149+3500A>T) c.1-150A>T (n.1-150A>T) n.433-150A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326932T>G | CA564025275 | IL12B | c.-149+3500A>C (n.-149+3500A>C) c.1-150A>C (n.1-150A>C) n.433-150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326932T= | CA1595020067 | IL12B | c.-149+3500A= (n.-149+3500A=) c.1-150A= (n.1-150A=) n.433-150A= | |
| 5 | g.159326933C>A | CA2676265820 | IL12B | c.-149+3499G>T (n.-149+3499G>T) c.1-151G>T (n.1-151G>T) n.433-151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159326933C>T | CA2605806726 | IL12B | c.-149+3499G>A (n.-149+3499G>A) c.1-151G>A (n.1-151G>A) n.433-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326935C= | CA1595020068 | IL12B | c.-149+3497G= (n.-149+3497G=) c.1-153G= (n.1-153G=) n.433-153G= | |
| 5 | g.159326935C>T | CA129831322 | IL12B | c.-149+3497G>A (n.-149+3497G>A) c.1-153G>A (n.1-153G>A) n.433-153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326937C= | CA1595020069 | IL12B | c.-149+3495G= (n.-149+3495G=) c.1-155G= (n.1-155G=) n.433-155G= | |
| 5 | g.159326937C>T | CA1595020070 | IL12B | c.-149+3495G>A (n.-149+3495G>A) c.1-155G>A (n.1-155G>A) n.433-155G>A | dbSNP |
| 5 | g.159326937_159326941delinsCCTTT | CA1595020071 | IL12B | c.-149+3491_-149+3495delinsAAAGG (n.-149+3491_-149+3495delinsAAAGG) c.1-159_1-155delinsAAAGG (n.1-159_1-155delinsAAAGG) n.433-159_433-155delinsAAAGG | |
| 5 | g.159326941_159326944del | CA1595020072 | IL12B | c.-149+3491_-149+3494del (n.-149+3491_-149+3494del) c.1-159_1-156del (n.1-159_1-156del) n.433-159_433-156del | dbSNP |
| 5 | g.159326944T>C | CA1595020074 | IL12B | c.-149+3488A>G (n.-149+3488A>G) c.1-162A>G (n.1-162A>G) n.433-162A>G | dbSNP |
| 5 | g.159326944T= | CA1595020073 | IL12B | c.-149+3488A= (n.-149+3488A=) c.1-162A= (n.1-162A=) n.433-162A= | |
| 5 | g.159326946T>C | CA1595020075 | IL12B | c.-149+3486A>G (n.-149+3486A>G) c.1-164A>G (n.1-164A>G) n.433-164A>G | dbSNP |
| 5 | g.159326946T= | CA1595020076 | IL12B | c.-149+3486A= (n.-149+3486A=) c.1-164A= (n.1-164A=) n.433-164A= | |
| 5 | g.159326947C= | CA1595020077 | IL12B | c.-149+3485G= (n.-149+3485G=) c.1-165G= (n.1-165G=) n.433-165G= | |
| 5 | g.159326947C>T | CA806394907 | IL12B | c.-149+3485G>A (n.-149+3485G>A) c.1-165G>A (n.1-165G>A) n.433-165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326951A= | CA1595020078 | IL12B | c.-149+3481T= (n.-149+3481T=) c.1-169T= (n.1-169T=) n.433-169T= | |
| 5 | g.159326951A>C | CA129831323 | IL12B | c.-149+3481T>G (n.-149+3481T>G) c.1-169T>G (n.1-169T>G) n.433-169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326954G>A | CA1083490650 | IL12B | c.-149+3478C>T (n.-149+3478C>T) c.1-172C>T (n.1-172C>T) n.433-172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326954G= | CA1595020079 | IL12B | c.-149+3478C= (n.-149+3478C=) c.1-172C= (n.1-172C=) n.433-172C= | |
| 5 | g.159326960C>A | CA129831330 | IL12B | c.-149+3472G>T (n.-149+3472G>T) c.1-178G>T (n.1-178G>T) n.433-178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326960C= | CA1595020080 | IL12B | c.-149+3472G= (n.-149+3472G=) c.1-178G= (n.1-178G=) n.433-178G= | |
| 5 | g.159326960C>T | CA2605806727 | IL12B | c.-149+3472G>A (n.-149+3472G>A) c.1-178G>A (n.1-178G>A) n.433-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326962_159326963insT | CA2605806728 | IL12B | c.-149+3469_-149+3470insA (n.-149+3469_-149+3470insA) c.1-181_1-180insA (n.1-181_1-180insA) n.433-181_433-180insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326963A= | CA1595020081 | IL12B | c.-149+3469T= (n.-149+3469T=) c.1-181T= (n.1-181T=) n.433-181T= | |
| 5 | g.159326963A>C | CA2769108390 | IL12B | c.-149+3469T>G (n.-149+3469T>G) c.1-181T>G (n.1-181T>G) n.433-181T>G | |
| 5 | g.159326963A>T | CA564025278 | IL12B | c.-149+3469T>A (n.-149+3469T>A) c.1-181T>A (n.1-181T>A) n.433-181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326967T>G | CA129831340 | IL12B | c.-149+3465A>C (n.-149+3465A>C) c.1-185A>C (n.1-185A>C) n.433-185A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326967T= | CA1595020082 | IL12B | c.-149+3465A= (n.-149+3465A=) c.1-185A= (n.1-185A=) n.433-185A= | |
| 5 | g.159326968A= | CA1595020083 | IL12B | c.-149+3464T= (n.-149+3464T=) c.1-186T= (n.1-186T=) n.433-186T= | |
| 5 | g.159326968A>G | CA806394935 | IL12B | c.-149+3464T>C (n.-149+3464T>C) c.1-186T>C (n.1-186T>C) n.433-186T>C | dbSNP |
| 5 | g.159326969A= | CA1595020084 | IL12B | c.-149+3463T= (n.-149+3463T=) c.1-187T= (n.1-187T=) n.433-187T= | |
| 5 | g.159326969A>T | CA129831361 | IL12B | c.-149+3463T>A (n.-149+3463T>A) c.1-187T>A (n.1-187T>A) n.433-187T>A | dbSNP |
| 5 | g.159326983G>T | CA2740700503 | IL12B | c.-149+3449C>A (n.-149+3449C>A) c.1-201C>A (n.1-201C>A) n.433-201C>A | |
| 5 | g.159326986C>A | CA1595020086 | IL12B | c.-149+3446G>T (n.-149+3446G>T) c.1-204G>T (n.1-204G>T) n.433-204G>T | dbSNP |
| 5 | g.159326986C= | CA1595020085 | IL12B | c.-149+3446G= (n.-149+3446G=) c.1-204G= (n.1-204G=) n.433-204G= | |
| 5 | g.159326986C>T | CA1083490662 | IL12B | c.-149+3446G>A (n.-149+3446G>A) c.1-204G>A (n.1-204G>A) n.433-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326991G= | CA1595020087 | IL12B | c.-149+3441C= (n.-149+3441C=) c.1-209C= (n.1-209C=) n.433-209C= | |
| 5 | g.159326991G>T | CA806394942 | IL12B | c.-149+3441C>A (n.-149+3441C>A) c.1-209C>A (n.1-209C>A) n.433-209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326992C= | CA1595020088 | IL12B | c.-149+3440G= (n.-149+3440G=) c.1-210G= (n.1-210G=) n.433-210G= | |
| 5 | g.159326992C>G | CA564025280 | IL12B | c.-149+3440G>C (n.-149+3440G>C) c.1-210G>C (n.1-210G>C) n.433-210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326997T>A | CA806394943 | IL12B | c.-149+3435A>T (n.-149+3435A>T) c.1-215A>T (n.1-215A>T) n.433-215A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326997T>C | CA806394946 | IL12B | c.-149+3435A>G (n.-149+3435A>G) c.1-215A>G (n.1-215A>G) n.433-215A>G | dbSNP |
| 5 | g.159326997T= | CA1595020089 | IL12B | c.-149+3435A= (n.-149+3435A=) c.1-215A= (n.1-215A=) n.433-215A= | |
| 5 | g.159326998G>C | CA564025282 | IL12B | c.-149+3434C>G (n.-149+3434C>G) c.1-216C>G (n.1-216C>G) n.433-216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159326998G= | CA1595020090 | IL12B | c.-149+3434C= (n.-149+3434C=) c.1-216C= (n.1-216C=) n.433-216C= | |
| 5 | g.159327000G>A | CA1595020092 | IL12B | c.-149+3432C>T (n.-149+3432C>T) c.1-218C>T (n.1-218C>T) n.433-218C>T | dbSNP |
| 5 | g.159327000G= | CA1595020091 | IL12B | c.-149+3432C= (n.-149+3432C=) c.1-218C= (n.1-218C=) n.433-218C= | |
| 5 | g.159327003G>A | CA564025284 | IL12B | c.-149+3429C>T (n.-149+3429C>T) c.1-221C>T (n.1-221C>T) n.433-221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159327003G= | CA1595020093 | IL12B | c.-149+3429C= (n.-149+3429C=) c.1-221C= (n.1-221C=) n.433-221C= | |
| 5 | g.159327005A= | CA1595020094 | IL12B | c.-149+3427T= (n.-149+3427T=) c.1-223T= (n.1-223T=) n.433-223T= | |
| 5 | g.159327005A>C | CA129831370 | IL12B | c.-149+3427T>G (n.-149+3427T>G) c.1-223T>G (n.1-223T>G) n.433-223T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159327006G>A | CA1595020096 | IL12B | c.-149+3426C>T (n.-149+3426C>T) c.1-224C>T (n.1-224C>T) n.433-224C>T | dbSNP |
| 5 | g.159327006G= | CA1595020095 | IL12B | c.-149+3426C= (n.-149+3426C=) c.1-224C= (n.1-224C=) n.433-224C= | |
| 5 | g.159327010A= | CA1595020097 | IL12B | c.-149+3422T= (n.-149+3422T=) c.1-228T= (n.1-228T=) n.433-228T= | |
| 5 | g.159327010A>T | CA1083490672 | IL12B | c.-149+3422T>A (n.-149+3422T>A) c.1-228T>A (n.1-228T>A) n.433-228T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159327014C>A | CA564025287 | IL12B | c.-149+3418G>T (n.-149+3418G>T) c.1-232G>T (n.1-232G>T) n.433-232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159327014C= | CA1595020098 | IL12B | c.-149+3418G= (n.-149+3418G=) c.1-232G= (n.1-232G=) n.433-232G= |