UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159323057T>A | CA362034707 | IL12B | c.-148-2537A>T (n.-148-2537A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.147+2461T>A | |
| 5 | g.159323057T>C | CA362034710 | IL12B | c.-148-2537A>G (n.-148-2537A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.147+2461T>C | |
| 5 | g.159323057T>G | CA362034709 | IL12B | c.-148-2537A>C (n.-148-2537A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.147+2461T>G | |
| 5 | g.159323058C>A | CA362034713 | IL12B | c.-148-2538G>T (n.-148-2538G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.147+2462C>A | |
| 5 | g.159323058C>G | CA362034716 | IL12B | c.-148-2538G>C (n.-148-2538G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.147+2462C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323058C>T | CA447681122 | IL12B | c.-148-2538G>A (n.-148-2538G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.147+2462C>T | |
| 5 | g.159323059T>A | CA362034717 | IL12B | c.-148-2539A>T (n.-148-2539A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.147+2463T>A | |
| 5 | g.159323059T>C | CA362034718 | IL12B | c.-148-2539A>G (n.-148-2539A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.147+2463T>C | |
| 5 | g.159323059T>G | CA362034719 | IL12B | c.-148-2539A>C (n.-148-2539A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.147+2463T>G | |
| 5 | g.159323060G>A | CA362034722 | IL12B | c.-148-2540C>T (n.-148-2540C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.147+2464G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323060G>C | CA362034725 | IL12B | c.-148-2540C>G (n.-148-2540C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.147+2464G>C | |
| 5 | g.159323060G= | CA1595018467 | IL12B | c.-148-2540C= (n.-148-2540C=) c.358C= (p.Gln120=) n.147+2464G= | |
| 5 | g.159323060G>T | CA3538842 | IL12B | c.-148-2540C>A (n.-148-2540C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.147+2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323061G>A | CA447681123 | IL12B | c.-148-2541C>T (n.-148-2541C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.147+2465G>A | |
| 5 | g.159323061G>C | CA362034728 | IL12B | c.-148-2541C>G (n.-148-2541C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.147+2465G>C | |
| 5 | g.159323061G>T | CA362034729 | IL12B | c.-148-2541C>A (n.-148-2541C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.147+2465G>T | |
| 5 | g.159323062T>A | CA362034732 | IL12B | c.-148-2542A>T (n.-148-2542A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) n.147+2466T>A | |
| 5 | g.159323062T>C | CA362034733 | IL12B | c.-148-2542A>G (n.-148-2542A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.147+2466T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323062T>G | CA362034734 | IL12B | c.-148-2542A>C (n.-148-2542A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.147+2466T>G | |
| 5 | g.159323063C>A | CA3538843 | IL12B | c.-148-2543G>T (n.-148-2543G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.147+2467C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323063C= | CA1595018468 | IL12B | c.-148-2543G= (n.-148-2543G=) c.355G= (p.Asp119=) n.147+2467C= | |
| 5 | g.159323063C>G | CA362034738 | IL12B | c.-148-2543G>C (n.-148-2543G>C) c.355G>C (p.Asp119His) n.147+2467C>G | |
| 5 | g.159323063C>T | CA362034741 | IL12B | c.-148-2543G>A (n.-148-2543G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.147+2467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323064C>A | CA362034747 | IL12B | c.-148-2544G>T (n.-148-2544G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.147+2468C>A | |
| 5 | g.159323064C>G | CA362034761 | IL12B | c.-148-2544G>C (n.-148-2544G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.147+2468C>G | |
| 5 | g.159323064C>T | CA447681124 | IL12B | c.-148-2544G>A (n.-148-2544G>A) c.354G>A (p.Lys118=) n.147+2468C>T | |
| 5 | g.159323065T>A | CA362034762 | IL12B | c.-148-2545A>T (n.-148-2545A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) n.148-2469T>A | |
| 5 | g.159323065T>C | CA362034763 | IL12B | c.-148-2545A>G (n.-148-2545A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.148-2469T>C | |
| 5 | g.159323065T>G | CA362034767 | IL12B | c.-148-2545A>C (n.-148-2545A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.148-2469T>G | |
| 5 | g.159323066T>A | CA362034770 | IL12B | c.-148-2546A>T (n.-148-2546A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.148-2468T>A | |
| 5 | g.159323066T>C | CA362034771 | IL12B | c.-148-2546A>G (n.-148-2546A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.148-2468T>C | |
| 5 | g.159323066T>G | CA362034772 | IL12B | c.-148-2546A>C (n.-148-2546A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.148-2468T>G | |
| 5 | g.159323067T>A | CA362034775 | IL12B | c.-148-2547A>T (n.-148-2547A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.148-2467T>A | |
| 5 | g.159323067T>C | CA447681125 | IL12B | c.-148-2547A>G (n.-148-2547A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.148-2467T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323067T>G | CA362034779 | IL12B | c.-148-2547A>C (n.-148-2547A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.148-2467T>G | |
| 5 | g.159323067_159323068delinsTA | CA1595018469 | IL12B | c.-148-2548_-148-2547delinsTA (n.-148-2548_-148-2547delinsTA) c.350_351delinsTA (p.Leu117=) n.148-2467_148-2466delinsTA | |
| 5 | g.159323068A= | CA1595018470 | IL12B | c.-148-2548T= (n.-148-2548T=) c.350T= (p.Leu117=) n.148-2466A= | |
| 5 | g.159323068A>C | CA362034781 | IL12B | c.-148-2548T>G (n.-148-2548T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.148-2466A>C | |
| 5 | g.159323068A>G | CA362034787 | IL12B | c.-148-2548T>C (n.-148-2548T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.148-2466A>G | |
| 5 | g.159323068A>T | CA3538844 | IL12B | c.-148-2548T>A (n.-148-2548T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.148-2466A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323071del | CA129828570 | IL12B | c.-148-2548del (n.-148-2548del) c.350del (p.Leu117Ter) n.148-2463del | dbSNP |
| 5 | g.159323069A>C | CA362034791 | IL12B | c.-148-2549T>G (n.-148-2549T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) n.148-2465A>C | |
| 5 | g.159323069A>G | CA447681126 | IL12B | c.-148-2549T>C (n.-148-2549T>C) c.349T>C (p.Leu117=) n.148-2465A>G | |
| 5 | g.159323069A>T | CA362034793 | IL12B | c.-148-2549T>A (n.-148-2549T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.148-2465A>T | |
| 5 | g.159323070A>C | CA362034795 | IL12B | c.-148-2550T>G (n.-148-2550T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.148-2464A>C | |
| 5 | g.159323070A>G | CA447681127 | IL12B | c.-148-2550T>C (n.-148-2550T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.148-2464A>G | |
| 5 | g.159323070A>T | CA447681128 | IL12B | c.-148-2550T>A (n.-148-2550T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.148-2464A>T | |
| 5 | g.159323071A>C | CA362034801 | IL12B | c.-148-2551T>G (n.-148-2551T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.148-2463A>C | |
| 5 | g.159323071A>G | CA362034796 | IL12B | c.-148-2551T>C (n.-148-2551T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.148-2463A>G | |
| 5 | g.159323071A>T | CA362034797 | IL12B | c.-148-2551T>A (n.-148-2551T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.148-2463A>T | |
| 5 | g.159323072T>A | CA362034805 | IL12B | c.-148-2552A>T (n.-148-2552A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.148-2462T>A | |
| 5 | g.159323072T>C | CA362034807 | IL12B | c.-148-2552A>G (n.-148-2552A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.148-2462T>C | |
| 5 | g.159323072T>G | CA362034809 | IL12B | c.-148-2552A>C (n.-148-2552A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.148-2462T>G | |
| 5 | g.159323073A= | CA1595018471 | IL12B | c.-148-2553T= (n.-148-2553T=) c.345T= (p.Asp115=) n.148-2461A= | |
| 5 | g.159323073A>C | CA362034816 | IL12B | c.-148-2553T>G (n.-148-2553T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) n.148-2461A>C | |
| 5 | g.159323073A>G | CA447681129 | IL12B | c.-148-2553T>C (n.-148-2553T>C) c.345T>C (p.Asp115=) n.148-2461A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323073A>T | CA362034819 | IL12B | c.-148-2553T>A (n.-148-2553T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) n.148-2461A>T | dbSNP |
| 5 | g.159323074T>A | CA362034825 | IL12B | c.-148-2554A>T (n.-148-2554A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.148-2460T>A | |
| 5 | g.159323074T>C | CA362034833 | IL12B | c.-148-2554A>G (n.-148-2554A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.148-2460T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323074T>G | CA362034837 | IL12B | c.-148-2554A>C (n.-148-2554A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.148-2460T>G | |
| 5 | g.159323075C>A | CA362034840 | IL12B | c.-148-2555G>T (n.-148-2555G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.148-2459C>A | |
| 5 | g.159323075C= | CA1595018472 | IL12B | c.-148-2555G= (n.-148-2555G=) c.343G= (p.Asp115=) n.148-2459C= | |
| 5 | g.159323075C>G | CA362034844 | IL12B | c.-148-2555G>C (n.-148-2555G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.148-2459C>G | |
| 5 | g.159323075C>T | CA362034848 | IL12B | c.-148-2555G>A (n.-148-2555G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.148-2459C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323076A>C | CA447681130 | IL12B | c.-148-2556T>G (n.-148-2556T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.148-2458A>C | |
| 5 | g.159323076A>G | CA447681131 | IL12B | c.-148-2556T>C (n.-148-2556T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.148-2458A>G | |
| 5 | g.159323076A>T | CA447681132 | IL12B | c.-148-2556T>A (n.-148-2556T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.148-2458A>T | |
| 5 | g.159323077G>A | CA362034859 | IL12B | c.-148-2557C>T (n.-148-2557C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.148-2457G>A | |
| 5 | g.159323077G>C | CA362034853 | IL12B | c.-148-2557C>G (n.-148-2557C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.148-2457G>C | |
| 5 | g.159323077G>T | CA362034856 | IL12B | c.-148-2557C>A (n.-148-2557C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.148-2457G>T | |
| 5 | g.159323078T>A | CA362034863 | IL12B | c.-148-2558A>T (n.-148-2558A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.148-2456T>A | |
| 5 | g.159323078T>C | CA362034867 | IL12B | c.-148-2558A>G (n.-148-2558A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.148-2456T>C | |
| 5 | g.159323078T>G | CA362034881 | IL12B | c.-148-2558A>C (n.-148-2558A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.148-2456T>G | |
| 5 | g.159323079G>A | CA447681133 | IL12B | c.-148-2559C>T (n.-148-2559C>T) c.339C>T (p.Ser113=) n.148-2455G>A | |
| 5 | g.159323079G>C | CA447681134 | IL12B | c.-148-2559C>G (n.-148-2559C>G) c.339C>G (p.Ser113=) n.148-2455G>C | |
| 5 | g.159323079G>T | CA447681135 | IL12B | c.-148-2559C>A (n.-148-2559C>A) c.339C>A (p.Ser113=) n.148-2455G>T | |
| 5 | g.159323080G>A | CA362034886 | IL12B | c.-148-2560C>T (n.-148-2560C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.148-2454G>A | |
| 5 | g.159323080G>C | CA362034888 | IL12B | c.-148-2560C>G (n.-148-2560C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.148-2454G>C | |
| 5 | g.159323080G>T | CA362034890 | IL12B | c.-148-2560C>A (n.-148-2560C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.148-2454G>T | |
| 5 | g.159323081A>C | CA362034898 | IL12B | c.-148-2561T>G (n.-148-2561T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.148-2453A>C | |
| 5 | g.159323081A>G | CA362034901 | IL12B | c.-148-2561T>C (n.-148-2561T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.148-2453A>G | |
| 5 | g.159323081A>T | CA362034908 | IL12B | c.-148-2561T>A (n.-148-2561T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.148-2453A>T | |
| 5 | g.159323082C>A | CA362034918 | IL12B | c.-148-2562G>T (n.-148-2562G>T) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.148-2452C>A | |
| 5 | g.159323082C>G | CA362034921 | IL12B | c.-148-2562G>C (n.-148-2562G>C) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.148-2452C>G | |
| 5 | g.159323082C>T | CA362034923 | IL12B | c.-148-2562G>A (n.-148-2562G>A) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.148-2452C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323083C>A | CA362034925 | IL12B | c.-148-2563G>T (n.-148-2563G>T) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.148-2451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323083C= | CA1595018473 | IL12B | c.-148-2563G= (n.-148-2563G=) c.335G= (p.Trp112=) n.148-2451C= | |
| 5 | g.159323083C>G | CA362034933 | IL12B | c.-148-2563G>C (n.-148-2563G>C) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.148-2451C>G | |
| 5 | g.159323083C>T | CA362034929 | IL12B | c.-148-2563G>A (n.-148-2563G>A) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.148-2451C>T | |
| 5 | g.159323084A>C | CA362034937 | IL12B | c.-148-2564T>G (n.-148-2564T>G) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.148-2450A>C | |
| 5 | g.159323084A>G | CA362034946 | IL12B | c.-148-2564T>C (n.-148-2564T>C) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.148-2450A>G | |
| 5 | g.159323084A>T | CA362034940 | IL12B | c.-148-2564T>A (n.-148-2564T>A) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.148-2450A>T | |
| 5 | g.159323085A>C | CA362034954 | IL12B | c.-148-2565T>G (n.-148-2565T>G) c.333T>G (p.Ile111Met) n.148-2449A>C | |
| 5 | g.159323085A>G | CA447681136 | IL12B | c.-148-2565T>C (n.-148-2565T>C) c.333T>C (p.Ile111=) n.148-2449A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323085A>T | CA447681137 | IL12B | c.-148-2565T>A (n.-148-2565T>A) c.333T>A (p.Ile111=) n.148-2449A>T | |
| 5 | g.159323086A>C | CA362034957 | IL12B | c.-148-2566T>G (n.-148-2566T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.148-2448A>C | |
| 5 | g.159323086A>G | CA362034959 | IL12B | c.-148-2566T>C (n.-148-2566T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.148-2448A>G | |
| 5 | g.159323086A>T | CA362034962 | IL12B | c.-148-2566T>A (n.-148-2566T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.148-2448A>T | |
| 5 | g.159323087T>A | CA362034963 | IL12B | c.-148-2567A>T (n.-148-2567A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.148-2447T>A | |
| 5 | g.159323087T>C | CA3538845 | IL12B | c.-148-2567A>G (n.-148-2567A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.148-2447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323087T>G | CA362034969 | IL12B | c.-148-2567A>C (n.-148-2567A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.148-2447T>G | |
| 5 | g.159323087T= | CA1595018474 | IL12B | c.-148-2567A= (n.-148-2567A=) c.331A= (p.Ile111=) n.148-2447T= | |
| 5 | g.159323088T>A | CA447681138 | IL12B | c.-148-2568A>T (n.-148-2568A>T) c.330A>T (p.Gly110=) n.148-2446T>A | |
| 5 | g.159323088T>C | CA447681139 | IL12B | c.-148-2568A>G (n.-148-2568A>G) c.330A>G (p.Gly110=) n.148-2446T>C | |
| 5 | g.159323088T>G | CA447681140 | IL12B | c.-148-2568A>C (n.-148-2568A>C) c.330A>C (p.Gly110=) n.148-2446T>G | |
| 5 | g.159323089C>A | CA362034974 | IL12B | c.-148-2569G>T (n.-148-2569G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) n.148-2445C>A | |
| 5 | g.159323089C>G | CA362034980 | IL12B | c.-148-2569G>C (n.-148-2569G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.148-2445C>G | |
| 5 | g.159323089C>T | CA362034995 | IL12B | c.-148-2569G>A (n.-148-2569G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.148-2445C>T | |
| 5 | g.159323090C>A | CA362035002 | IL12B | c.-148-2570G>T (n.-148-2570G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) n.148-2444C>A | |
| 5 | g.159323090C>G | CA362035000 | IL12B | c.-148-2570G>C (n.-148-2570G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.148-2444C>G | |
| 5 | g.159323090C>T | CA362034998 | IL12B | c.-148-2570G>A (n.-148-2570G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.148-2444C>T | |
| 5 | g.159323091A= | CA1595018475 | IL12B | c.-148-2571T= (n.-148-2571T=) c.327T= (p.Asp109=) n.148-2443A= | |
| 5 | g.159323091A>C | CA362035011 | IL12B | c.-148-2571T>G (n.-148-2571T>G) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.148-2443A>C | |
| 5 | g.159323091A>G | CA3538846 | IL12B | c.-148-2571T>C (n.-148-2571T>C) c.327T>C (p.Asp109=) n.148-2443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323091A>T | CA362035023 | IL12B | c.-148-2571T>A (n.-148-2571T>A) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.148-2443A>T | |
| 5 | g.159323092del | CA2676266430 | IL12B | c.-148-2572del (n.-148-2572del) c.326del (p.Asp109ValfsTer9) n.148-2442del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323092T>A | CA362035030 | IL12B | c.-148-2572A>T (n.-148-2572A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.148-2442T>A | |
| 5 | g.159323092T>C | CA362035037 | IL12B | c.-148-2572A>G (n.-148-2572A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.148-2442T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323092T>G | CA362035043 | IL12B | c.-148-2572A>C (n.-148-2572A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.148-2442T>G | |
| 5 | g.159323092T= | CA1595018476 | IL12B | c.-148-2572A= (n.-148-2572A=) c.326A= (p.Asp109=) n.148-2442T= | |
| 5 | g.159323093C>A | CA362035046 | IL12B | c.-148-2573G>T (n.-148-2573G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.148-2441C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323093C= | CA1595018477 | IL12B | c.-148-2573G= (n.-148-2573G=) c.325G= (p.Asp109=) n.148-2441C= | |
| 5 | g.159323093C>G | CA362035049 | IL12B | c.-148-2573G>C (n.-148-2573G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.148-2441C>G | |
| 5 | g.159323093C>T | CA362035052 | IL12B | c.-148-2573G>A (n.-148-2573G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.148-2441C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323094T>A | CA362035055 | IL12B | c.-148-2574A>T (n.-148-2574A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.148-2440T>A | |
| 5 | g.159323094T>C | CA447681141 | IL12B | c.-148-2574A>G (n.-148-2574A>G) c.324A>G (p.Glu108=) n.148-2440T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323094T>G | CA362035058 | IL12B | c.-148-2574A>C (n.-148-2574A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.148-2440T>G | |
| 5 | g.159323094T= | CA1595018478 | IL12B | c.-148-2574A= (n.-148-2574A=) c.324A= (p.Glu108=) n.148-2440T= | |
| 5 | g.159323095T>A | CA362035065 | IL12B | c.-148-2575A>T (n.-148-2575A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.148-2439T>A | |
| 5 | g.159323095T>C | CA3538847 | IL12B | c.-148-2575A>G (n.-148-2575A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.148-2439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323095T>G | CA362035061 | IL12B | c.-148-2575A>C (n.-148-2575A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.148-2439T>G | |
| 5 | g.159323095T= | CA1595018479 | IL12B | c.-148-2575A= (n.-148-2575A=) c.323A= (p.Glu108=) n.148-2439T= | |
| 5 | g.159323096C>A | CA362035085 | IL12B | c.-148-2576G>T (n.-148-2576G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.148-2438C>A | |
| 5 | g.159323096C= | CA1595018480 | IL12B | c.-148-2576G= (n.-148-2576G=) c.322G= (p.Glu108=) n.148-2438C= | |
| 5 | g.159323096C>G | CA3538848 | IL12B | c.-148-2576G>C (n.-148-2576G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.148-2438C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323096C>T | CA362035088 | IL12B | c.-148-2576G>A (n.-148-2576G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.148-2438C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323097C>A | CA362035090 | IL12B | c.-148-2577G>T (n.-148-2577G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.148-2437C>A | |
| 5 | g.159323097C= | CA1595018481 | IL12B | c.-148-2577G= (n.-148-2577G=) c.321G= (p.Lys107=) n.148-2437C= | |
| 5 | g.159323097C>G | CA362035093 | IL12B | c.-148-2577G>C (n.-148-2577G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.148-2437C>G | |
| 5 | g.159323097C>T | CA447681142 | IL12B | c.-148-2577G>A (n.-148-2577G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.148-2437C>T | |
| 5 | g.159323098T>A | CA362035112 | IL12B | c.-148-2578A>T (n.-148-2578A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.148-2436T>A | |
| 5 | g.159323098T>C | CA362035106 | IL12B | c.-148-2578A>G (n.-148-2578A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.148-2436T>C | |
| 5 | g.159323098T>G | CA362035111 | IL12B | c.-148-2578A>C (n.-148-2578A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.148-2436T>G | |
| 5 | g.159323102dup | CA123734 | IL12B | c.-148-2578dup (n.-148-2578dup) c.320dup (p.Glu108GlyfsTer8) n.148-2432dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323099T>A | CA362035116 | IL12B | c.-148-2579A>T (n.-148-2579A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.148-2435T>A | |
| 5 | g.159323099T>C | CA362035118 | IL12B | c.-148-2579A>G (n.-148-2579A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.148-2435T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323099T>G | CA362035122 | IL12B | c.-148-2579A>C (n.-148-2579A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.148-2435T>G | |
| 5 | g.159323099T= | CA1595018482 | IL12B | c.-148-2579A= (n.-148-2579A=) c.319A= (p.Lys107=) n.148-2435T= | |
| 5 | g.159323100T>A | CA362035129 | IL12B | c.-148-2580A>T (n.-148-2580A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.148-2434T>A | |
| 5 | g.159323100T>C | CA447681143 | IL12B | c.-148-2580A>G (n.-148-2580A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.148-2434T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323100T>G | CA362035135 | IL12B | c.-148-2580A>C (n.-148-2580A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.148-2434T>G | |
| 5 | g.159323100T= | CA1595018483 | IL12B | c.-148-2580A= (n.-148-2580A=) c.318A= (p.Lys106=) n.148-2434T= | |
| 5 | g.159323101T>A | CA362035140 | IL12B | c.-148-2581A>T (n.-148-2581A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.148-2433T>A | |
| 5 | g.159323101T>C | CA362035142 | IL12B | c.-148-2581A>G (n.-148-2581A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.148-2433T>C | |
| 5 | g.159323101T>G | CA362035141 | IL12B | c.-148-2581A>C (n.-148-2581A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.148-2433T>G | |
| 5 | g.159323102T>A | CA362035143 | IL12B | c.-148-2582A>T (n.-148-2582A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.148-2432T>A | |
| 5 | g.159323102T>C | CA362035144 | IL12B | c.-148-2582A>G (n.-148-2582A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.148-2432T>C | |
| 5 | g.159323102T>G | CA362035145 | IL12B | c.-148-2582A>C (n.-148-2582A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.148-2432T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323103G>A | CA447681144 | IL12B | c.-148-2583C>T (n.-148-2583C>T) c.315C>T (p.His105=) n.148-2431G>A | |
| 5 | g.159323103G>C | CA362035148 | IL12B | c.-148-2583C>G (n.-148-2583C>G) c.315C>G (p.His105Gln) n.148-2431G>C | |
| 5 | g.159323103G>T | CA362035150 | IL12B | c.-148-2583C>A (n.-148-2583C>A) c.315C>A (p.His105Gln) n.148-2431G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323104T>A | CA362035155 | IL12B | c.-148-2584A>T (n.-148-2584A>T) c.314A>T (p.His105Leu) n.148-2430T>A | |
| 5 | g.159323104T>C | CA362035156 | IL12B | c.-148-2584A>G (n.-148-2584A>G) c.314A>G (p.His105Arg) n.148-2430T>C | |
| 5 | g.159323104T>G | CA362035157 | IL12B | c.-148-2584A>C (n.-148-2584A>C) c.314A>C (p.His105Pro) n.148-2430T>G | |
| 5 | g.159323105G>A | CA362035159 | IL12B | c.-148-2585C>T (n.-148-2585C>T) c.313C>T (p.His105Tyr) n.148-2429G>A | |
| 5 | g.159323105G>C | CA362035161 | IL12B | c.-148-2585C>G (n.-148-2585C>G) c.313C>G (p.His105Asp) n.148-2429G>C | |
| 5 | g.159323105G>T | CA362035162 | IL12B | c.-148-2585C>A (n.-148-2585C>A) c.313C>A (p.His105Asn) n.148-2429G>T | |
| 5 | g.159323106A= | CA1595018484 | IL12B | c.-148-2586T= (n.-148-2586T=) c.312T= (p.Leu104=) n.148-2428A= | |
| 5 | g.159323106A>C | CA447681145 | IL12B | c.-148-2586T>G (n.-148-2586T>G) c.312T>G (p.Leu104=) n.148-2428A>C | |
| 5 | g.159323106A>G | CA447681146 | IL12B | c.-148-2586T>C (n.-148-2586T>C) c.312T>C (p.Leu104=) n.148-2428A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323106A>T | CA447681147 | IL12B | c.-148-2586T>A (n.-148-2586T>A) c.312T>A (p.Leu104=) n.148-2428A>T | |
| 5 | g.159323107A>C | CA362035175 | IL12B | c.-148-2587T>G (n.-148-2587T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.148-2427A>C | |
| 5 | g.159323107A>G | CA362035173 | IL12B | c.-148-2587T>C (n.-148-2587T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.148-2427A>G | |
| 5 | g.159323107A>T | CA362035170 | IL12B | c.-148-2587T>A (n.-148-2587T>A) c.311T>A (p.Leu104His) n.148-2427A>T | |
| 5 | g.159323108G>A | CA362035184 | IL12B | c.-148-2588C>T (n.-148-2588C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.148-2426G>A | |
| 5 | g.159323108G>C | CA362035193 | IL12B | c.-148-2588C>G (n.-148-2588C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) n.148-2426G>C | |
| 5 | g.159323108G>T | CA362035186 | IL12B | c.-148-2588C>A (n.-148-2588C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.148-2426G>T | |
| 5 | g.159323109C>A | CA447681149 | IL12B | c.-148-2589G>T (n.-148-2589G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.148-2425C>A | |
| 5 | g.159323109C>G | CA447681150 | IL12B | c.-148-2589G>C (n.-148-2589G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.148-2425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323109C>T | CA447681148 | IL12B | c.-148-2589G>A (n.-148-2589G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.148-2425C>T | |
| 5 | g.159323110A= | CA1595018485 | IL12B | c.-148-2590T= (n.-148-2590T=) c.308T= (p.Leu103=) n.148-2424A= | |
| 5 | g.159323110A>C | CA362035196 | IL12B | c.-148-2590T>G (n.-148-2590T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.148-2424A>C | |
| 5 | g.159323110A>G | CA362035197 | IL12B | c.-148-2590T>C (n.-148-2590T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.148-2424A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323110A>T | CA362035198 | IL12B | c.-148-2590T>A (n.-148-2590T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.148-2424A>T | |
| 5 | g.159323111G>A | CA447681151 | IL12B | c.-148-2591C>T (n.-148-2591C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.148-2423G>A | |
| 5 | g.159323111G>C | CA362035200 | IL12B | c.-148-2591C>G (n.-148-2591C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.148-2423G>C | |
| 5 | g.159323111G= | CA1595018486 | IL12B | c.-148-2591C= (n.-148-2591C=) c.307C= (p.Leu103=) n.148-2423G= | |
| 5 | g.159323111G>T | CA362035213 | IL12B | c.-148-2591C>A (n.-148-2591C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.148-2423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112del | CA2676266454 | IL12B | c.-148-2592del (n.-148-2592del) c.306del (p.Leu103CysfsTer15) n.148-2422del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112C>A | CA447681152 | IL12B | c.-148-2592G>T (n.-148-2592G>T) c.306G>T (p.Leu102=) n.148-2422C>A | |
| 5 | g.159323112C>G | CA447681154 | IL12B | c.-148-2592G>C (n.-148-2592G>C) c.306G>C (p.Leu102=) n.148-2422C>G | |
| 5 | g.159323112C>T | CA447681153 | IL12B | c.-148-2592G>A (n.-148-2592G>A) c.306G>A (p.Leu102=) n.148-2422C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112_159323120delinsCAGGAGCGA | CA1595018487 | IL12B | c.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG (n.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG) c.298_306delinsTCGCTCCTG (p.Ser100=) n.148-2422_148-2414delinsCAGGAGCGA | |
| 5 | g.159323113A>C | CA362035241 | IL12B | c.-148-2593T>G (n.-148-2593T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.148-2421A>C | |
| 5 | g.159323113A>G | CA362035238 | IL12B | c.-148-2593T>C (n.-148-2593T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.148-2421A>G | |
| 5 | g.159323113A>T | CA362035225 | IL12B | c.-148-2593T>A (n.-148-2593T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.148-2421A>T | |
| 5 | g.159323114_159323121del | CA186087 | IL12B | c.-148-2600_-148-2593del (n.-148-2600_-148-2593del) c.298_305del (p.Ser100AlafsTer13) n.148-2420_148-2413del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323114G>A | CA447681155 | IL12B | c.-148-2594C>T (n.-148-2594C>T) c.304C>T (p.Leu102=) n.148-2420G>A | dbSNP |
| 5 | g.159323114G>C | CA362035242 | IL12B | c.-148-2594C>G (n.-148-2594C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.148-2420G>C | |
| 5 | g.159323114G= | CA1595018488 | IL12B | c.-148-2594C= (n.-148-2594C=) c.304C= (p.Leu102=) n.148-2420G= | |
| 5 | g.159323114G>T | CA362035243 | IL12B | c.-148-2594C>A (n.-148-2594C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) n.148-2420G>T | |
| 5 | g.159323115G>A | CA447681156 | IL12B | c.-148-2595C>T (n.-148-2595C>T) c.303C>T (p.Leu101=) n.148-2419G>A | dbSNP |
| 5 | g.159323115G>C | CA447681158 | IL12B | c.-148-2595C>G (n.-148-2595C>G) c.303C>G (p.Leu101=) n.148-2419G>C | |
| 5 | g.159323115G= | CA1595018489 | IL12B | c.-148-2595C= (n.-148-2595C=) c.303C= (p.Leu101=) n.148-2419G= | |
| 5 | g.159323115G>T | CA447681157 | IL12B | c.-148-2595C>A (n.-148-2595C>A) c.303C>A (p.Leu101=) n.148-2419G>T | |
| 5 | g.159323116A= | CA1595018490 | IL12B | c.-148-2596T= (n.-148-2596T=) c.302T= (p.Leu101=) n.148-2418A= | |
| 5 | g.159323116A>C | CA362035248 | IL12B | c.-148-2596T>G (n.-148-2596T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.148-2418A>C | |
| 5 | g.159323116A>G | CA362035250 | IL12B | c.-148-2596T>C (n.-148-2596T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.148-2418A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323116A>T | CA362035252 | IL12B | c.-148-2596T>A (n.-148-2596T>A) c.302T>A (p.Leu101His) n.148-2418A>T | dbSNP |
| 5 | g.159323117G>A | CA3538849 | IL12B | c.-148-2597C>T (n.-148-2597C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.148-2417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323117G>C | CA362035254 | IL12B | c.-148-2597C>G (n.-148-2597C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.148-2417G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323117G= | CA1595018491 | IL12B | c.-148-2597C= (n.-148-2597C=) c.301C= (p.Leu101=) n.148-2417G= | |
| 5 | g.159323117G>T | CA362035265 | IL12B | c.-148-2597C>A (n.-148-2597C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.148-2417G>T | |
| 5 | g.159323118C>A | CA447681159 | IL12B | c.-148-2598G>T (n.-148-2598G>T) c.300G>T (p.Ser100=) n.148-2416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323118C= | CA1595018492 | IL12B | c.-148-2598G= (n.-148-2598G=) c.300G= (p.Ser100=) n.148-2416C= | |
| 5 | g.159323118C>G | CA447681160 | IL12B | c.-148-2598G>C (n.-148-2598G>C) c.300G>C (p.Ser100=) n.148-2416C>G | |
| 5 | g.159323118C>T | CA3538850 | IL12B | c.-148-2598G>A (n.-148-2598G>A) c.300G>A (p.Ser100=) n.148-2416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>A | CA3538851 | IL12B | c.-148-2599C>T (n.-148-2599C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) n.148-2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>C | CA362035271 | IL12B | c.-148-2599C>G (n.-148-2599C>G) c.299C>G (p.Ser100Trp) n.148-2415G>C | |
| 5 | g.159323119G= | CA1595018493 | IL12B | c.-148-2599C= (n.-148-2599C=) c.299C= (p.Ser100=) n.148-2415G= | |
| 5 | g.159323119G>T | CA362035276 | IL12B | c.-148-2599C>A (n.-148-2599C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) n.148-2415G>T | |
| 5 | g.159323120A>C | CA362035280 | IL12B | c.-148-2600T>G (n.-148-2600T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.148-2414A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323120A>G | CA362035281 | IL12B | c.-148-2600T>C (n.-148-2600T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.148-2414A>G | |
| 5 | g.159323120A>T | CA362035282 | IL12B | c.-148-2600T>A (n.-148-2600T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.148-2414A>T | |
| 5 | g.159323121A= | CA1595018494 | IL12B | c.-148-2601T= (n.-148-2601T=) c.297T= (p.His99=) n.148-2413A= | |
| 5 | g.159323121A>C | CA362035285 | IL12B | c.-148-2601T>G (n.-148-2601T>G) c.297T>G (p.His99Gln) n.148-2413A>C | |
| 5 | g.159323121A>G | CA447681161 | IL12B | c.-148-2601T>C (n.-148-2601T>C) c.297T>C (p.His99=) n.148-2413A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323121A>T | CA362035291 | IL12B | c.-148-2601T>A (n.-148-2601T>A) c.297T>A (p.His99Gln) n.148-2413A>T | |
| 5 | g.159323122T>A | CA129828606 | IL12B | c.-148-2602A>T (n.-148-2602A>T) c.296A>T (p.His99Leu) n.148-2412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323122T>C | CA362035298 | IL12B | c.-148-2602A>G (n.-148-2602A>G) c.296A>G (p.His99Arg) n.148-2412T>C | |
| 5 | g.159323122T>G | CA362035299 | IL12B | c.-148-2602A>C (n.-148-2602A>C) c.296A>C (p.His99Pro) n.148-2412T>G | |
| 5 | g.159323122T= | CA1595018495 | IL12B | c.-148-2602A= (n.-148-2602A=) c.296A= (p.His99=) n.148-2412T= | |
| 5 | g.159323123G>A | CA362035300 | IL12B | c.-148-2603C>T (n.-148-2603C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.148-2411G>A | |
| 5 | g.159323123G>C | CA362035309 | IL12B | c.-148-2603C>G (n.-148-2603C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.148-2411G>C | |
| 5 | g.159323123G>T | CA362035301 | IL12B | c.-148-2603C>A (n.-148-2603C>A) c.295C>A (p.His99Asn) n.148-2411G>T | |
| 5 | g.159323124G>A | CA447681162 | IL12B | c.-148-2604C>T (n.-148-2604C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.148-2410G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.159323124G>C | CA362035312 | IL12B | c.-148-2604C>G (n.-148-2604C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.148-2410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323124G= | CA1595018496 | IL12B | c.-148-2604C= (n.-148-2604C=) c.294C= (p.Ser98=) n.148-2410G= | |
| 5 | g.159323124G>T | CA362035313 | IL12B | c.-148-2604C>A (n.-148-2604C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.148-2410G>T | |
| 5 | g.159323125C>A | CA362035314 | IL12B | c.-148-2605G>T (n.-148-2605G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.148-2409C>A | dbSNP |
| 5 | g.159323125C= | CA1595018497 | IL12B | c.-148-2605G= (n.-148-2605G=) c.293G= (p.Ser98=) n.148-2409C= | |
| 5 | g.159323125C>G | CA362035316 | IL12B | c.-148-2605G>C (n.-148-2605G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.148-2409C>G | |
| 5 | g.159323125C>T | CA3538852 | IL12B | c.-148-2605G>A (n.-148-2605G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.148-2409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323126T>A | CA362035323 | IL12B | c.-148-2606A>T (n.-148-2606A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.148-2408T>A | |
| 5 | g.159323126T>C | CA362035324 | IL12B | c.-148-2606A>G (n.-148-2606A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.148-2408T>C | |
| 5 | g.159323126T>G | CA362035325 | IL12B | c.-148-2606A>C (n.-148-2606A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.148-2408T>G | |
| 5 | g.159323127T>A | CA447681163 | IL12B | c.-148-2607A>T (n.-148-2607A>T) c.291A>T (p.Leu97=) n.148-2407T>A | |
| 5 | g.159323127T>C | CA447681164 | IL12B | c.-148-2607A>G (n.-148-2607A>G) c.291A>G (p.Leu97=) n.148-2407T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323127T>G | CA447681165 | IL12B | c.-148-2607A>C (n.-148-2607A>C) c.291A>C (p.Leu97=) n.148-2407T>G | |
| 5 | g.159323127T= | CA1595018498 | IL12B | c.-148-2607A= (n.-148-2607A=) c.291A= (p.Leu97=) n.148-2407T= | |
| 5 | g.159323128A>C | CA362035326 | IL12B | c.-148-2608T>G (n.-148-2608T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.148-2406A>C | |
| 5 | g.159323128A>G | CA362035330 | IL12B | c.-148-2608T>C (n.-148-2608T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.148-2406A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323128A>T | CA362035333 | IL12B | c.-148-2608T>A (n.-148-2608T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.148-2406A>T | |
| 5 | g.159323129G>A | CA447681169 | IL12B | c.-148-2609C>T (n.-148-2609C>T) c.289C>T (p.Leu97=) n.148-2405G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323129G>C | CA362035337 | IL12B | c.-148-2609C>G (n.-148-2609C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.148-2405G>C | |
| 5 | g.159323129G>T | CA362035339 | IL12B | c.-148-2609C>A (n.-148-2609C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.148-2405G>T | |
| 5 | g.159323130A>C | CA447681175 | IL12B | c.-148-2610T>G (n.-148-2610T>G) c.288T>G (p.Val96=) n.148-2404A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323130A>G | CA447681171 | IL12B | c.-148-2610T>C (n.-148-2610T>C) c.288T>C (p.Val96=) n.148-2404A>G | |
| 5 | g.159323130A>T | CA447681173 | IL12B | c.-148-2610T>A (n.-148-2610T>A) c.288T>A (p.Val96=) n.148-2404A>T | |
| 5 | g.159323131A= | CA1595018499 | IL12B | c.-148-2611T= (n.-148-2611T=) c.287T= (p.Val96=) n.148-2403A= | |
| 5 | g.159323131A>C | CA362035340 | IL12B | c.-148-2611T>G (n.-148-2611T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.148-2403A>C | dbSNP |
| 5 | g.159323131A>G | CA362035344 | IL12B | c.-148-2611T>C (n.-148-2611T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) n.148-2403A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323131A>T | CA362035342 | IL12B | c.-148-2611T>A (n.-148-2611T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) n.148-2403A>T | |
| 5 | g.159323132C>A | CA3538853 | IL12B | c.-148-2612G>T (n.-148-2612G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) n.148-2402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323132C= | CA1595018500 | IL12B | c.-148-2612G= (n.-148-2612G=) c.286G= (p.Val96=) n.148-2402C= | |
| 5 | g.159323132C>G | CA362035358 | IL12B | c.-148-2612G>C (n.-148-2612G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) n.148-2402C>G | |
| 5 | g.159323132C>T | CA362035363 | IL12B | c.-148-2612G>A (n.-148-2612G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) n.148-2402C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323133C>A | CA362035373 | IL12B | c.-148-2613G>T (n.-148-2613G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.148-2401C>A | |
| 5 | g.159323133C= | CA1595018501 | IL12B | c.-148-2613G= (n.-148-2613G=) c.285G= (p.Glu95=) n.148-2401C= | |
| 5 | g.159323133C>G | CA3538854 | IL12B | c.-148-2613G>C (n.-148-2613G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.148-2401C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323133C>T | CA447681179 | IL12B | c.-148-2613G>A (n.-148-2613G>A) c.285G>A (p.Glu95=) n.148-2401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323134T>A | CA362035386 | IL12B | c.-148-2614A>T (n.-148-2614A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) n.148-2400T>A | |
| 5 | g.159323134T>C | CA362035392 | IL12B | c.-148-2614A>G (n.-148-2614A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.148-2400T>C | |
| 5 | g.159323134T>G | CA362035395 | IL12B | c.-148-2614A>C (n.-148-2614A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.148-2400T>G | |
| 5 | g.159323135C>A | CA362035402 | IL12B | c.-148-2615G>T (n.-148-2615G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.148-2399C>A | |
| 5 | g.159323135C= | CA1595018502 | IL12B | c.-148-2615G= (n.-148-2615G=) c.283G= (p.Glu95=) n.148-2399C= | |
| 5 | g.159323135C>G | CA362035407 | IL12B | c.-148-2615G>C (n.-148-2615G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.148-2399C>G | |
| 5 | g.159323135C>T | CA3538855 | IL12B | c.-148-2615G>A (n.-148-2615G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.148-2399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323136G>A | CA3538856 | IL12B | c.-148-2616C>T (n.-148-2616C>T) c.282C>T (p.Gly94=) n.148-2398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323136G>C | CA447681183 | IL12B | c.-148-2616C>G (n.-148-2616C>G) c.282C>G (p.Gly94=) n.148-2398G>C | |
| 5 | g.159323136G= | CA1595018503 | IL12B | c.-148-2616C= (n.-148-2616C=) c.282C= (p.Gly94=) n.148-2398G= | |
| 5 | g.159323136G>T | CA447681184 | IL12B | c.-148-2616C>A (n.-148-2616C>A) c.282C>A (p.Gly94=) n.148-2398G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323137C>A | CA362035436 | IL12B | c.-148-2617G>T (n.-148-2617G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.148-2397C>A | |
| 5 | g.159323137C>G | CA362035435 | IL12B | c.-148-2617G>C (n.-148-2617G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.148-2397C>G | |
| 5 | g.159323137C>T | CA362035437 | IL12B | c.-148-2617G>A (n.-148-2617G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) n.148-2397C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323138C>A | CA362035438 | IL12B | c.-148-2618G>T (n.-148-2618G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) n.148-2396C>A | |
| 5 | g.159323138C= | CA1595018504 | IL12B | c.-148-2618G= (n.-148-2618G=) c.280G= (p.Gly94=) n.148-2396C= | |
| 5 | g.159323138C>G | CA362035439 | IL12B | c.-148-2618G>C (n.-148-2618G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.148-2396C>G | |
| 5 | g.159323138C>T | CA362035443 | IL12B | c.-148-2618G>A (n.-148-2618G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) n.148-2396C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323139T>A | CA447681190 | IL12B | c.-148-2619A>T (n.-148-2619A>T) c.279A>T (p.Gly93=) n.148-2395T>A | |
| 5 | g.159323139T>C | CA447681192 | IL12B | c.-148-2619A>G (n.-148-2619A>G) c.279A>G (p.Gly93=) n.148-2395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323139T>G | CA447681193 | IL12B | c.-148-2619A>C (n.-148-2619A>C) c.279A>C (p.Gly93=) n.148-2395T>G | |
| 5 | g.159323139T= | CA1595018505 | IL12B | c.-148-2619A= (n.-148-2619A=) c.279A= (p.Gly93=) n.148-2395T= | |
| 5 | g.159323140C>A | CA362035458 | IL12B | c.-148-2620G>T (n.-148-2620G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.148-2394C>A | |
| 5 | g.159323140C= | CA1595018506 | IL12B | c.-148-2620G= (n.-148-2620G=) c.278G= (p.Gly93=) n.148-2394C= | |
| 5 | g.159323140C>G | CA362035463 | IL12B | c.-148-2620G>C (n.-148-2620G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.148-2394C>G | |
| 5 | g.159323140C>T | CA129828636 | IL12B | c.-148-2620G>A (n.-148-2620G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) n.148-2394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323141C>A | CA362035480 | IL12B | c.-148-2621G>T (n.-148-2621G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) n.148-2393C>A | |
| 5 | g.159323141C= | CA1595018507 | IL12B | c.-148-2621G= (n.-148-2621G=) c.277G= (p.Gly93=) n.148-2393C= | |
| 5 | g.159323141C>G | CA362035471 | IL12B | c.-148-2621G>C (n.-148-2621G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.148-2393C>G | |
| 5 | g.159323141C>T | CA362035477 | IL12B | c.-148-2621G>A (n.-148-2621G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) n.148-2393C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323142T>A | CA362035492 | IL12B | c.-148-2622A>T (n.-148-2622A>T) c.276A>T (p.Lys92Asn) n.148-2392T>A | |
| 5 | g.159323142T>C | CA447681197 | IL12B | c.-148-2622A>G (n.-148-2622A>G) c.276A>G (p.Lys92=) n.148-2392T>C | |
| 5 | g.159323142T>G | CA362035500 | IL12B | c.-148-2622A>C (n.-148-2622A>C) c.276A>C (p.Lys92Asn) n.148-2392T>G | |
| 5 | g.159323143T>A | CA362035511 | IL12B | c.-148-2623A>T (n.-148-2623A>T) c.275A>T (p.Lys92Ile) n.148-2391T>A | |
| 5 | g.159323143T>C | CA362035512 | IL12B | c.-148-2623A>G (n.-148-2623A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.148-2391T>C | |
| 5 | g.159323143T>G | CA362035517 | IL12B | c.-148-2623A>C (n.-148-2623A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.148-2391T>G | |
| 5 | g.159323144T>A | CA362035526 | IL12B | c.-148-2624A>T (n.-148-2624A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.148-2390T>A | |
| 5 | g.159323144T>C | CA362035535 | IL12B | c.-148-2624A>G (n.-148-2624A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.148-2390T>C | |
| 5 | g.159323144T>G | CA362035528 | IL12B | c.-148-2624A>C (n.-148-2624A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.148-2390T>G | |
| 5 | g.159323145G>A | CA447681202 | IL12B | c.-148-2625C>T (n.-148-2625C>T) c.273C>T (p.His91=) n.148-2389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323145G>C | CA362035543 | IL12B | c.-148-2625C>G (n.-148-2625C>G) c.273C>G (p.His91Gln) n.148-2389G>C | |
| 5 | g.159323145G= | CA1595018508 | IL12B | c.-148-2625C= (n.-148-2625C=) c.273C= (p.His91=) n.148-2389G= | |
| 5 | g.159323145G>T | CA362035551 | IL12B | c.-148-2625C>A (n.-148-2625C>A) c.273C>A (p.His91Gln) n.148-2389G>T | |
| 5 | g.159323146T>A | CA362035555 | IL12B | c.-148-2626A>T (n.-148-2626A>T) c.272A>T (p.His91Leu) n.148-2388T>A | |
| 5 | g.159323146T>C | CA362035563 | IL12B | c.-148-2626A>G (n.-148-2626A>G) c.272A>G (p.His91Arg) n.148-2388T>C | |
| 5 | g.159323146T>G | CA362035566 | IL12B | c.-148-2626A>C (n.-148-2626A>C) c.272A>C (p.His91Pro) n.148-2388T>G | |
| 5 | g.159323147G>A | CA362035588 | IL12B | c.-148-2627C>T (n.-148-2627C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) n.148-2387G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323147G>C | CA362035595 | IL12B | c.-148-2627C>G (n.-148-2627C>G) c.271C>G (p.His91Asp) n.148-2387G>C | |
| 5 | g.159323147G>T | CA362035600 | IL12B | c.-148-2627C>A (n.-148-2627C>A) c.271C>A (p.His91Asn) n.148-2387G>T | |
| 5 | g.159323148A= | CA1595018509 | IL12B | c.-148-2628T= (n.-148-2628T=) c.270T= (p.Cys90=) n.148-2386A= | |
| 5 | g.159323148A>C | CA362035609 | IL12B | c.-148-2628T>G (n.-148-2628T>G) c.270T>G (p.Cys90Trp) n.148-2386A>C | |
| 5 | g.159323148A>G | CA447681209 | IL12B | c.-148-2628T>C (n.-148-2628T>C) c.270T>C (p.Cys90=) n.148-2386A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323148A>T | CA362035611 | IL12B | c.-148-2628T>A (n.-148-2628T>A) c.270T>A (p.Cys90Ter) n.148-2386A>T | |
| 5 | g.159323149C>A | CA362035622 | IL12B | c.-148-2629G>T (n.-148-2629G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.148-2385C>A | |
| 5 | g.159323149C= | CA1595018510 | IL12B | c.-148-2629G= (n.-148-2629G=) c.269G= (p.Cys90=) n.148-2385C= | |
| 5 | g.159323149C>G | CA362035615 | IL12B | c.-148-2629G>C (n.-148-2629G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.148-2385C>G | |
| 5 | g.159323149C>T | CA362035612 | IL12B | c.-148-2629G>A (n.-148-2629G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.148-2385C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323150A= | CA1595018511 | IL12B | c.-148-2630T= (n.-148-2630T=) c.268T= (p.Cys90=) n.148-2384A= | |
| 5 | g.159323150A>C | CA362035627 | IL12B | c.-148-2630T>G (n.-148-2630T>G) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.148-2384A>C | |
| 5 | g.159323150A>G | CA362035629 | IL12B | c.-148-2630T>C (n.-148-2630T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.148-2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323150A>T | CA362035630 | IL12B | c.-148-2630T>A (n.-148-2630T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.148-2384A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323151G>A | CA447681213 | IL12B | c.-148-2631C>T (n.-148-2631C>T) c.267C>T (p.Thr89=) n.148-2383G>A | |
| 5 | g.159323151G>C | CA447681211 | IL12B | c.-148-2631C>G (n.-148-2631C>G) c.267C>G (p.Thr89=) n.148-2383G>C | |
| 5 | g.159323151G>T | CA447681212 | IL12B | c.-148-2631C>A (n.-148-2631C>A) c.267C>A (p.Thr89=) n.148-2383G>T | |
| 5 | g.159323152G>A | CA3538857 | IL12B | c.-148-2632C>T (n.-148-2632C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) n.148-2382G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323152G>C | CA362035636 | IL12B | c.-148-2632C>G (n.-148-2632C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) n.148-2382G>C | |
| 5 | g.159323152G= | CA1595018512 | IL12B | c.-148-2632C= (n.-148-2632C=) c.266C= (p.Thr89=) n.148-2382G= | |
| 5 | g.159323152G>T | CA362035638 | IL12B | c.-148-2632C>A (n.-148-2632C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) n.148-2382G>T | |
| 5 | g.159323153T>A | CA362035646 | IL12B | c.-148-2633A>T (n.-148-2633A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) n.148-2381T>A | |
| 5 | g.159323153T>C | CA362035640 | IL12B | c.-148-2633A>G (n.-148-2633A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) n.148-2381T>C | |
| 5 | g.159323153T>G | CA362035644 | IL12B | c.-148-2633A>C (n.-148-2633A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) n.148-2381T>G | |
| 5 | g.159323154G>A | CA447681216 | IL12B | c.-148-2634C>T (n.-148-2634C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) n.148-2380G>A | |
| 5 | g.159323154G>C | CA362035651 | IL12B | c.-148-2634C>G (n.-148-2634C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.148-2380G>C | |
| 5 | g.159323154G>T | CA362035655 | IL12B | c.-148-2634C>A (n.-148-2634C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.148-2380G>T | |
| 5 | g.159323155T>A | CA362035669 | IL12B | c.-148-2635A>T (n.-148-2635A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.148-2379T>A | |
| 5 | g.159323155T>C | CA362035672 | IL12B | c.-148-2635A>G (n.-148-2635A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.148-2379T>C | |
| 5 | g.159323155T>G | CA362035681 | IL12B | c.-148-2635A>C (n.-148-2635A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.148-2379T>G | |
| 5 | g.159323156A>C | CA362035685 | IL12B | c.-148-2636T>G (n.-148-2636T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.148-2378A>C | |
| 5 | g.159323156A>G | CA362035687 | IL12B | c.-148-2636T>C (n.-148-2636T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) n.148-2378A>G | |
| 5 | g.159323156A>T | CA362035686 | IL12B | c.-148-2636T>A (n.-148-2636T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.148-2378A>T | |
| 5 | g.159323157C>A | CA362035691 | IL12B | c.-148-2637G>T (n.-148-2637G>T) c.261G>T (p.Gln87His) n.148-2377C>A | |
| 5 | g.159323157C>G | CA362035693 | IL12B | c.-148-2637G>C (n.-148-2637G>C) c.261G>C (p.Gln87His) n.148-2377C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.159323157C>T | CA447681218 | IL12B | c.-148-2637G>A (n.-148-2637G>A) c.261G>A (p.Gln87=) n.148-2377C>T |