UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159323027del | CA2676266336 | IL12B | c.-148-2506del (n.-148-2506del) c.364+28del (n.364+28del) n.147+2431del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323027T>C | CA1595018449 | IL12B | c.-148-2507A>G (n.-148-2507A>G) c.364+27A>G (n.364+27A>G) n.147+2431T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323027T>G | CA1595018450 | IL12B | c.-148-2507A>C (n.-148-2507A>C) c.364+27A>C (n.364+27A>C) n.147+2431T>G | dbSNP |
| 5 | g.159323027T= | CA1595018448 | IL12B | c.-148-2507A= (n.-148-2507A=) c.364+27A= (n.364+27A=) n.147+2431T= | |
| 5 | g.159323028G>A | CA3538834 | IL12B | c.-148-2508C>T (n.-148-2508C>T) c.364+26C>T (n.364+26C>T) n.147+2432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323028G= | CA1595018451 | IL12B | c.-148-2508C= (n.-148-2508C=) c.364+26C= (n.364+26C=) n.147+2432G= | |
| 5 | g.159323028G>T | CA2676266342 | IL12B | c.-148-2508C>A (n.-148-2508C>A) c.364+26C>A (n.364+26C>A) n.147+2432G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323029A= | CA1595018452 | IL12B | c.-148-2509T= (n.-148-2509T=) c.364+25T= (n.364+25T=) n.147+2433A= | |
| 5 | g.159323029A>C | CA3538835 | IL12B | c.-148-2509T>G (n.-148-2509T>G) c.364+25T>G (n.364+25T>G) n.147+2433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323032C>A | CA1083508714 | IL12B | c.-148-2512G>T (n.-148-2512G>T) c.364+22G>T (n.364+22G>T) n.147+2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323032C= | CA1595018453 | IL12B | c.-148-2512G= (n.-148-2512G=) c.364+22G= (n.364+22G=) n.147+2436C= | |
| 5 | g.159323032C>T | CA806391736 | IL12B | c.-148-2512G>A (n.-148-2512G>A) c.364+22G>A (n.364+22G>A) n.147+2436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323033T>C | CA2676266348 | IL12B | c.-148-2513A>G (n.-148-2513A>G) c.364+21A>G (n.364+21A>G) n.147+2437T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323034A= | CA1595018454 | IL12B | c.-148-2514T= (n.-148-2514T=) c.364+20T= (n.364+20T=) n.147+2438A= | |
| 5 | g.159323034A>C | CA2676266350 | IL12B | c.-148-2514T>G (n.-148-2514T>G) c.364+20T>G (n.364+20T>G) n.147+2438A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323034A>G | CA1595018455 | IL12B | c.-148-2514T>C (n.-148-2514T>C) c.364+20T>C (n.364+20T>C) n.147+2438A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323035T>C | CA2676266351 | IL12B | c.-148-2515A>G (n.-148-2515A>G) c.364+19A>G (n.364+19A>G) n.147+2439T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323036C>A | CA564024658 | IL12B | c.-148-2516G>T (n.-148-2516G>T) c.364+18G>T (n.364+18G>T) n.147+2440C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.159323036C= | CA1595018456 | IL12B | c.-148-2516G= (n.-148-2516G=) c.364+18G= (n.364+18G=) n.147+2440C= | |
| 5 | g.159323036C>G | CA3538836 | IL12B | c.-148-2516G>C (n.-148-2516G>C) c.364+18G>C (n.364+18G>C) n.147+2440C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323037C>A | CA3538837 | IL12B | c.-148-2517G>T (n.-148-2517G>T) c.364+17G>T (n.364+17G>T) n.147+2441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323037C= | CA1595018457 | IL12B | c.-148-2517G= (n.-148-2517G=) c.364+17G= (n.364+17G=) n.147+2441C= | |
| 5 | g.159323040G>C | CA3538838 | IL12B | c.-148-2520C>G (n.-148-2520C>G) c.364+14C>G (n.364+14C>G) n.147+2444G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323040G= | CA1595018458 | IL12B | c.-148-2520C= (n.-148-2520C=) c.364+14C= (n.364+14C=) n.147+2444G= | |
| 5 | g.159323040G>T | CA2676266360 | IL12B | c.-148-2520C>A (n.-148-2520C>A) c.364+14C>A (n.364+14C>A) n.147+2444G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323041G>A | CA2676266364 | IL12B | c.-148-2521C>T (n.-148-2521C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) n.147+2445G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323041G>C | CA564024661 | IL12B | c.-148-2521C>G (n.-148-2521C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) n.147+2445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323041G= | CA1595018459 | IL12B | c.-148-2521C= (n.-148-2521C=) c.364+13C= (n.364+13C=) n.147+2445G= | |
| 5 | g.159323041G>T | CA2676266366 | IL12B | c.-148-2521C>A (n.-148-2521C>A) c.364+13C>A (n.364+13C>A) n.147+2445G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323042G>A | CA3538839 | IL12B | c.-148-2522C>T (n.-148-2522C>T) c.364+12C>T (n.364+12C>T) n.147+2446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323042G= | CA1595018460 | IL12B | c.-148-2522C= (n.-148-2522C=) c.364+12C= (n.364+12C=) n.147+2446G= | |
| 5 | g.159323042G>T | CA2769108227 | IL12B | c.-148-2522C>A (n.-148-2522C>A) c.364+12C>A (n.364+12C>A) n.147+2446G>T | |
| 5 | g.159323044A= | CA1595018461 | IL12B | c.-148-2524T= (n.-148-2524T=) c.364+10T= (n.364+10T=) n.147+2448A= | |
| 5 | g.159323044A>G | CA3538840 | IL12B | c.-148-2524T>C (n.-148-2524T>C) c.364+10T>C (n.364+10T>C) n.147+2448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323045T>C | CA2676266368 | IL12B | c.-148-2525A>G (n.-148-2525A>G) c.364+9A>G (n.364+9A>G) n.147+2449T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323046A= | CA1595018462 | IL12B | c.-148-2526T= (n.-148-2526T=) c.364+8T= (n.364+8T=) n.147+2450A= | |
| 5 | g.159323046A>C | CA3538841 | IL12B | c.-148-2526T>G (n.-148-2526T>G) c.364+8T>G (n.364+8T>G) n.147+2450A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323046A>G | CA2676266371 | IL12B | c.-148-2526T>C (n.-148-2526T>C) c.364+8T>C (n.364+8T>C) n.147+2450A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323047G>T | CA645566645 | IL12B | c.-148-2527C>A (n.-148-2527C>A) c.364+7C>A (n.364+7C>A) n.147+2451G>T | COSMIC |
| 5 | g.159323048A= | CA1595018463 | IL12B | c.-148-2528T= (n.-148-2528T=) c.364+6T= (n.364+6T=) n.147+2452A= | |
| 5 | g.159323048A>G | CA1083508727 | IL12B | c.-148-2528T>C (n.-148-2528T>C) c.364+6T>C (n.364+6T>C) n.147+2452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323049A= | CA1595018464 | IL12B | c.-148-2529T= (n.-148-2529T=) c.364+5T= (n.364+5T=) n.147+2453A= | |
| 5 | g.159323049A>C | CA564024663 | IL12B | c.-148-2529T>G (n.-148-2529T>G) c.364+5T>G (n.364+5T>G) n.147+2453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323049A>G | CA564024664 | IL12B | c.-148-2529T>C (n.-148-2529T>C) c.364+5T>C (n.364+5T>C) n.147+2453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323050T>G | CA2710492111 | IL12B | c.-148-2530A>C (n.-148-2530A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) n.147+2454T>G | dbSNP |
| 5 | g.159323052A>C | CA362034640 | IL12B | c.-148-2532T>G (n.-148-2532T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) n.147+2456A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323052A>G | CA362034644 | IL12B | c.-148-2532T>C (n.-148-2532T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) n.147+2456A>G | |
| 5 | g.159323052A>T | CA362034647 | IL12B | c.-148-2532T>A (n.-148-2532T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) n.147+2456A>T | |
| 5 | g.159323053C>A | CA362034650 | IL12B | c.-148-2533G>T (n.-148-2533G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) n.147+2457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323053C= | CA1595018465 | IL12B | c.-148-2533G= (n.-148-2533G=) c.364+1G= (n.364+1G=) n.147+2457C= | |
| 5 | g.159323053C>G | CA362034656 | IL12B | c.-148-2533G>C (n.-148-2533G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) n.147+2457C>G | |
| 5 | g.159323053C>T | CA362034659 | IL12B | c.-148-2533G>A (n.-148-2533G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) n.147+2457C>T | |
| 5 | g.159323054C>A | CA362034663 | IL12B | c.-148-2534G>T (n.-148-2534G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.147+2458C>A | |
| 5 | g.159323054C>G | CA362034664 | IL12B | c.-148-2534G>C (n.-148-2534G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.147+2458C>G | |
| 5 | g.159323054C>T | CA362034665 | IL12B | c.-148-2534G>A (n.-148-2534G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.147+2458C>T | |
| 5 | g.159323055T>A | CA362034669 | IL12B | c.-148-2535A>T (n.-148-2535A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.147+2459T>A | |
| 5 | g.159323055T>C | CA447512577 | IL12B | c.-148-2535A>G (n.-148-2535A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.147+2459T>C | |
| 5 | g.159323055T>G | CA362034673 | IL12B | c.-148-2535A>C (n.-148-2535A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.147+2459T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323056T>A | CA362034676 | IL12B | c.-148-2536A>T (n.-148-2536A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.147+2460T>A | |
| 5 | g.159323056T>C | CA362034702 | IL12B | c.-148-2536A>G (n.-148-2536A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.147+2460T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323056T>G | CA362034689 | IL12B | c.-148-2536A>C (n.-148-2536A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.147+2460T>G | dbSNP |
| 5 | g.159323056T= | CA1595018466 | IL12B | c.-148-2536A= (n.-148-2536A=) c.362A= (p.Lys121=) n.147+2460T= | |
| 5 | g.159323057T>A | CA362034707 | IL12B | c.-148-2537A>T (n.-148-2537A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.147+2461T>A | |
| 5 | g.159323057T>C | CA362034710 | IL12B | c.-148-2537A>G (n.-148-2537A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.147+2461T>C | |
| 5 | g.159323057T>G | CA362034709 | IL12B | c.-148-2537A>C (n.-148-2537A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.147+2461T>G | |
| 5 | g.159323058C>A | CA362034713 | IL12B | c.-148-2538G>T (n.-148-2538G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.147+2462C>A | |
| 5 | g.159323058C>G | CA362034716 | IL12B | c.-148-2538G>C (n.-148-2538G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.147+2462C>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323058C>T | CA447681122 | IL12B | c.-148-2538G>A (n.-148-2538G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.147+2462C>T | |
| 5 | g.159323059T>A | CA362034717 | IL12B | c.-148-2539A>T (n.-148-2539A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.147+2463T>A | |
| 5 | g.159323059T>C | CA362034718 | IL12B | c.-148-2539A>G (n.-148-2539A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.147+2463T>C | |
| 5 | g.159323059T>G | CA362034719 | IL12B | c.-148-2539A>C (n.-148-2539A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.147+2463T>G | |
| 5 | g.159323060G>A | CA362034722 | IL12B | c.-148-2540C>T (n.-148-2540C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.147+2464G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323060G>C | CA362034725 | IL12B | c.-148-2540C>G (n.-148-2540C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.147+2464G>C | |
| 5 | g.159323060G= | CA1595018467 | IL12B | c.-148-2540C= (n.-148-2540C=) c.358C= (p.Gln120=) n.147+2464G= | |
| 5 | g.159323060G>T | CA3538842 | IL12B | c.-148-2540C>A (n.-148-2540C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.147+2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323061G>A | CA447681123 | IL12B | c.-148-2541C>T (n.-148-2541C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.147+2465G>A | |
| 5 | g.159323061G>C | CA362034728 | IL12B | c.-148-2541C>G (n.-148-2541C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.147+2465G>C | |
| 5 | g.159323061G>T | CA362034729 | IL12B | c.-148-2541C>A (n.-148-2541C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.147+2465G>T | |
| 5 | g.159323062T>A | CA362034732 | IL12B | c.-148-2542A>T (n.-148-2542A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) n.147+2466T>A | |
| 5 | g.159323062T>C | CA362034733 | IL12B | c.-148-2542A>G (n.-148-2542A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.147+2466T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323062T>G | CA362034734 | IL12B | c.-148-2542A>C (n.-148-2542A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.147+2466T>G | |
| 5 | g.159323063C>A | CA3538843 | IL12B | c.-148-2543G>T (n.-148-2543G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.147+2467C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323063C= | CA1595018468 | IL12B | c.-148-2543G= (n.-148-2543G=) c.355G= (p.Asp119=) n.147+2467C= | |
| 5 | g.159323063C>G | CA362034738 | IL12B | c.-148-2543G>C (n.-148-2543G>C) c.355G>C (p.Asp119His) n.147+2467C>G | |
| 5 | g.159323063C>T | CA362034741 | IL12B | c.-148-2543G>A (n.-148-2543G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.147+2467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323064C>A | CA362034747 | IL12B | c.-148-2544G>T (n.-148-2544G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.147+2468C>A | |
| 5 | g.159323064C>G | CA362034761 | IL12B | c.-148-2544G>C (n.-148-2544G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.147+2468C>G | |
| 5 | g.159323064C>T | CA447681124 | IL12B | c.-148-2544G>A (n.-148-2544G>A) c.354G>A (p.Lys118=) n.147+2468C>T | |
| 5 | g.159323065T>A | CA362034762 | IL12B | c.-148-2545A>T (n.-148-2545A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) n.148-2469T>A | |
| 5 | g.159323065T>C | CA362034763 | IL12B | c.-148-2545A>G (n.-148-2545A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.148-2469T>C | |
| 5 | g.159323065T>G | CA362034767 | IL12B | c.-148-2545A>C (n.-148-2545A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.148-2469T>G | |
| 5 | g.159323066T>A | CA362034770 | IL12B | c.-148-2546A>T (n.-148-2546A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.148-2468T>A | |
| 5 | g.159323066T>C | CA362034771 | IL12B | c.-148-2546A>G (n.-148-2546A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.148-2468T>C | |
| 5 | g.159323066T>G | CA362034772 | IL12B | c.-148-2546A>C (n.-148-2546A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.148-2468T>G | |
| 5 | g.159323067T>A | CA362034775 | IL12B | c.-148-2547A>T (n.-148-2547A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.148-2467T>A | |
| 5 | g.159323067T>C | CA447681125 | IL12B | c.-148-2547A>G (n.-148-2547A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.148-2467T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323067T>G | CA362034779 | IL12B | c.-148-2547A>C (n.-148-2547A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.148-2467T>G | |
| 5 | g.159323067_159323068delinsTA | CA1595018469 | IL12B | c.-148-2548_-148-2547delinsTA (n.-148-2548_-148-2547delinsTA) c.350_351delinsTA (p.Leu117=) n.148-2467_148-2466delinsTA | |
| 5 | g.159323068A= | CA1595018470 | IL12B | c.-148-2548T= (n.-148-2548T=) c.350T= (p.Leu117=) n.148-2466A= | |
| 5 | g.159323068A>C | CA362034781 | IL12B | c.-148-2548T>G (n.-148-2548T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.148-2466A>C | |
| 5 | g.159323068A>G | CA362034787 | IL12B | c.-148-2548T>C (n.-148-2548T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.148-2466A>G | |
| 5 | g.159323068A>T | CA3538844 | IL12B | c.-148-2548T>A (n.-148-2548T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.148-2466A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323071del | CA129828570 | IL12B | c.-148-2548del (n.-148-2548del) c.350del (p.Leu117Ter) n.148-2463del | dbSNP |
| 5 | g.159323069A>C | CA362034791 | IL12B | c.-148-2549T>G (n.-148-2549T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) n.148-2465A>C | |
| 5 | g.159323069A>G | CA447681126 | IL12B | c.-148-2549T>C (n.-148-2549T>C) c.349T>C (p.Leu117=) n.148-2465A>G | |
| 5 | g.159323069A>T | CA362034793 | IL12B | c.-148-2549T>A (n.-148-2549T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.148-2465A>T | |
| 5 | g.159323070A>C | CA362034795 | IL12B | c.-148-2550T>G (n.-148-2550T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.148-2464A>C | |
| 5 | g.159323070A>G | CA447681127 | IL12B | c.-148-2550T>C (n.-148-2550T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.148-2464A>G | |
| 5 | g.159323070A>T | CA447681128 | IL12B | c.-148-2550T>A (n.-148-2550T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.148-2464A>T | |
| 5 | g.159323071A>C | CA362034801 | IL12B | c.-148-2551T>G (n.-148-2551T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.148-2463A>C | |
| 5 | g.159323071A>G | CA362034796 | IL12B | c.-148-2551T>C (n.-148-2551T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.148-2463A>G | |
| 5 | g.159323071A>T | CA362034797 | IL12B | c.-148-2551T>A (n.-148-2551T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.148-2463A>T | |
| 5 | g.159323072T>A | CA362034805 | IL12B | c.-148-2552A>T (n.-148-2552A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) n.148-2462T>A | |
| 5 | g.159323072T>C | CA362034807 | IL12B | c.-148-2552A>G (n.-148-2552A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) n.148-2462T>C | |
| 5 | g.159323072T>G | CA362034809 | IL12B | c.-148-2552A>C (n.-148-2552A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) n.148-2462T>G | |
| 5 | g.159323073A= | CA1595018471 | IL12B | c.-148-2553T= (n.-148-2553T=) c.345T= (p.Asp115=) n.148-2461A= | |
| 5 | g.159323073A>C | CA362034816 | IL12B | c.-148-2553T>G (n.-148-2553T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) n.148-2461A>C | |
| 5 | g.159323073A>G | CA447681129 | IL12B | c.-148-2553T>C (n.-148-2553T>C) c.345T>C (p.Asp115=) n.148-2461A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323073A>T | CA362034819 | IL12B | c.-148-2553T>A (n.-148-2553T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) n.148-2461A>T | dbSNP |
| 5 | g.159323074T>A | CA362034825 | IL12B | c.-148-2554A>T (n.-148-2554A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.148-2460T>A | |
| 5 | g.159323074T>C | CA362034833 | IL12B | c.-148-2554A>G (n.-148-2554A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.148-2460T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323074T>G | CA362034837 | IL12B | c.-148-2554A>C (n.-148-2554A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.148-2460T>G | |
| 5 | g.159323075C>A | CA362034840 | IL12B | c.-148-2555G>T (n.-148-2555G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.148-2459C>A | |
| 5 | g.159323075C= | CA1595018472 | IL12B | c.-148-2555G= (n.-148-2555G=) c.343G= (p.Asp115=) n.148-2459C= | |
| 5 | g.159323075C>G | CA362034844 | IL12B | c.-148-2555G>C (n.-148-2555G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.148-2459C>G | |
| 5 | g.159323075C>T | CA362034848 | IL12B | c.-148-2555G>A (n.-148-2555G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.148-2459C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323076A>C | CA447681130 | IL12B | c.-148-2556T>G (n.-148-2556T>G) c.342T>G (p.Thr114=) n.148-2458A>C | |
| 5 | g.159323076A>G | CA447681131 | IL12B | c.-148-2556T>C (n.-148-2556T>C) c.342T>C (p.Thr114=) n.148-2458A>G | |
| 5 | g.159323076A>T | CA447681132 | IL12B | c.-148-2556T>A (n.-148-2556T>A) c.342T>A (p.Thr114=) n.148-2458A>T | |
| 5 | g.159323077G>A | CA362034859 | IL12B | c.-148-2557C>T (n.-148-2557C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.148-2457G>A | |
| 5 | g.159323077G>C | CA362034853 | IL12B | c.-148-2557C>G (n.-148-2557C>G) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.148-2457G>C | |
| 5 | g.159323077G>T | CA362034856 | IL12B | c.-148-2557C>A (n.-148-2557C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.148-2457G>T | |
| 5 | g.159323078T>A | CA362034863 | IL12B | c.-148-2558A>T (n.-148-2558A>T) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.148-2456T>A | |
| 5 | g.159323078T>C | CA362034867 | IL12B | c.-148-2558A>G (n.-148-2558A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.148-2456T>C | |
| 5 | g.159323078T>G | CA362034881 | IL12B | c.-148-2558A>C (n.-148-2558A>C) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.148-2456T>G | |
| 5 | g.159323079G>A | CA447681133 | IL12B | c.-148-2559C>T (n.-148-2559C>T) c.339C>T (p.Ser113=) n.148-2455G>A | |
| 5 | g.159323079G>C | CA447681134 | IL12B | c.-148-2559C>G (n.-148-2559C>G) c.339C>G (p.Ser113=) n.148-2455G>C | |
| 5 | g.159323079G>T | CA447681135 | IL12B | c.-148-2559C>A (n.-148-2559C>A) c.339C>A (p.Ser113=) n.148-2455G>T | |
| 5 | g.159323080G>A | CA362034886 | IL12B | c.-148-2560C>T (n.-148-2560C>T) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.148-2454G>A | |
| 5 | g.159323080G>C | CA362034888 | IL12B | c.-148-2560C>G (n.-148-2560C>G) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.148-2454G>C | |
| 5 | g.159323080G>T | CA362034890 | IL12B | c.-148-2560C>A (n.-148-2560C>A) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.148-2454G>T | |
| 5 | g.159323081A>C | CA362034898 | IL12B | c.-148-2561T>G (n.-148-2561T>G) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.148-2453A>C | |
| 5 | g.159323081A>G | CA362034901 | IL12B | c.-148-2561T>C (n.-148-2561T>C) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.148-2453A>G | |
| 5 | g.159323081A>T | CA362034908 | IL12B | c.-148-2561T>A (n.-148-2561T>A) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.148-2453A>T | |
| 5 | g.159323082C>A | CA362034918 | IL12B | c.-148-2562G>T (n.-148-2562G>T) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.148-2452C>A | |
| 5 | g.159323082C>G | CA362034921 | IL12B | c.-148-2562G>C (n.-148-2562G>C) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.148-2452C>G | |
| 5 | g.159323082C>T | CA362034923 | IL12B | c.-148-2562G>A (n.-148-2562G>A) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.148-2452C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323083C>A | CA362034925 | IL12B | c.-148-2563G>T (n.-148-2563G>T) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.148-2451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323083C= | CA1595018473 | IL12B | c.-148-2563G= (n.-148-2563G=) c.335G= (p.Trp112=) n.148-2451C= | |
| 5 | g.159323083C>G | CA362034933 | IL12B | c.-148-2563G>C (n.-148-2563G>C) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.148-2451C>G | |
| 5 | g.159323083C>T | CA362034929 | IL12B | c.-148-2563G>A (n.-148-2563G>A) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.148-2451C>T | |
| 5 | g.159323084A>C | CA362034937 | IL12B | c.-148-2564T>G (n.-148-2564T>G) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.148-2450A>C | |
| 5 | g.159323084A>G | CA362034946 | IL12B | c.-148-2564T>C (n.-148-2564T>C) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.148-2450A>G | |
| 5 | g.159323084A>T | CA362034940 | IL12B | c.-148-2564T>A (n.-148-2564T>A) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.148-2450A>T | |
| 5 | g.159323085A>C | CA362034954 | IL12B | c.-148-2565T>G (n.-148-2565T>G) c.333T>G (p.Ile111Met) n.148-2449A>C | |
| 5 | g.159323085A>G | CA447681136 | IL12B | c.-148-2565T>C (n.-148-2565T>C) c.333T>C (p.Ile111=) n.148-2449A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323085A>T | CA447681137 | IL12B | c.-148-2565T>A (n.-148-2565T>A) c.333T>A (p.Ile111=) n.148-2449A>T | |
| 5 | g.159323086A>C | CA362034957 | IL12B | c.-148-2566T>G (n.-148-2566T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.148-2448A>C | |
| 5 | g.159323086A>G | CA362034959 | IL12B | c.-148-2566T>C (n.-148-2566T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.148-2448A>G | |
| 5 | g.159323086A>T | CA362034962 | IL12B | c.-148-2566T>A (n.-148-2566T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.148-2448A>T | |
| 5 | g.159323087T>A | CA362034963 | IL12B | c.-148-2567A>T (n.-148-2567A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.148-2447T>A | |
| 5 | g.159323087T>C | CA3538845 | IL12B | c.-148-2567A>G (n.-148-2567A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.148-2447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323087T>G | CA362034969 | IL12B | c.-148-2567A>C (n.-148-2567A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.148-2447T>G | |
| 5 | g.159323087T= | CA1595018474 | IL12B | c.-148-2567A= (n.-148-2567A=) c.331A= (p.Ile111=) n.148-2447T= | |
| 5 | g.159323088T>A | CA447681138 | IL12B | c.-148-2568A>T (n.-148-2568A>T) c.330A>T (p.Gly110=) n.148-2446T>A | |
| 5 | g.159323088T>C | CA447681139 | IL12B | c.-148-2568A>G (n.-148-2568A>G) c.330A>G (p.Gly110=) n.148-2446T>C | |
| 5 | g.159323088T>G | CA447681140 | IL12B | c.-148-2568A>C (n.-148-2568A>C) c.330A>C (p.Gly110=) n.148-2446T>G | |
| 5 | g.159323089C>A | CA362034974 | IL12B | c.-148-2569G>T (n.-148-2569G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) n.148-2445C>A | |
| 5 | g.159323089C>G | CA362034980 | IL12B | c.-148-2569G>C (n.-148-2569G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.148-2445C>G | |
| 5 | g.159323089C>T | CA362034995 | IL12B | c.-148-2569G>A (n.-148-2569G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.148-2445C>T | |
| 5 | g.159323090C>A | CA362035002 | IL12B | c.-148-2570G>T (n.-148-2570G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) n.148-2444C>A | |
| 5 | g.159323090C>G | CA362035000 | IL12B | c.-148-2570G>C (n.-148-2570G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.148-2444C>G | |
| 5 | g.159323090C>T | CA362034998 | IL12B | c.-148-2570G>A (n.-148-2570G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) n.148-2444C>T | |
| 5 | g.159323091A= | CA1595018475 | IL12B | c.-148-2571T= (n.-148-2571T=) c.327T= (p.Asp109=) n.148-2443A= | |
| 5 | g.159323091A>C | CA362035011 | IL12B | c.-148-2571T>G (n.-148-2571T>G) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.148-2443A>C | |
| 5 | g.159323091A>G | CA3538846 | IL12B | c.-148-2571T>C (n.-148-2571T>C) c.327T>C (p.Asp109=) n.148-2443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159323091A>T | CA362035023 | IL12B | c.-148-2571T>A (n.-148-2571T>A) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.148-2443A>T | |
| 5 | g.159323092del | CA2676266430 | IL12B | c.-148-2572del (n.-148-2572del) c.326del (p.Asp109ValfsTer9) n.148-2442del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323092T>A | CA362035030 | IL12B | c.-148-2572A>T (n.-148-2572A>T) c.326A>T (p.Asp109Val) n.148-2442T>A | |
| 5 | g.159323092T>C | CA362035037 | IL12B | c.-148-2572A>G (n.-148-2572A>G) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.148-2442T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323092T>G | CA362035043 | IL12B | c.-148-2572A>C (n.-148-2572A>C) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.148-2442T>G | |
| 5 | g.159323092T= | CA1595018476 | IL12B | c.-148-2572A= (n.-148-2572A=) c.326A= (p.Asp109=) n.148-2442T= | |
| 5 | g.159323093C>A | CA362035046 | IL12B | c.-148-2573G>T (n.-148-2573G>T) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.148-2441C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323093C= | CA1595018477 | IL12B | c.-148-2573G= (n.-148-2573G=) c.325G= (p.Asp109=) n.148-2441C= | |
| 5 | g.159323093C>G | CA362035049 | IL12B | c.-148-2573G>C (n.-148-2573G>C) c.325G>C (p.Asp109His) n.148-2441C>G | |
| 5 | g.159323093C>T | CA362035052 | IL12B | c.-148-2573G>A (n.-148-2573G>A) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.148-2441C>T | dbSNP |
| 5 | g.159323094T>A | CA362035055 | IL12B | c.-148-2574A>T (n.-148-2574A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.148-2440T>A | |
| 5 | g.159323094T>C | CA447681141 | IL12B | c.-148-2574A>G (n.-148-2574A>G) c.324A>G (p.Glu108=) n.148-2440T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323094T>G | CA362035058 | IL12B | c.-148-2574A>C (n.-148-2574A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.148-2440T>G | |
| 5 | g.159323094T= | CA1595018478 | IL12B | c.-148-2574A= (n.-148-2574A=) c.324A= (p.Glu108=) n.148-2440T= | |
| 5 | g.159323095T>A | CA362035065 | IL12B | c.-148-2575A>T (n.-148-2575A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.148-2439T>A | |
| 5 | g.159323095T>C | CA3538847 | IL12B | c.-148-2575A>G (n.-148-2575A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.148-2439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323095T>G | CA362035061 | IL12B | c.-148-2575A>C (n.-148-2575A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.148-2439T>G | |
| 5 | g.159323095T= | CA1595018479 | IL12B | c.-148-2575A= (n.-148-2575A=) c.323A= (p.Glu108=) n.148-2439T= | |
| 5 | g.159323096C>A | CA362035085 | IL12B | c.-148-2576G>T (n.-148-2576G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.148-2438C>A | |
| 5 | g.159323096C= | CA1595018480 | IL12B | c.-148-2576G= (n.-148-2576G=) c.322G= (p.Glu108=) n.148-2438C= | |
| 5 | g.159323096C>G | CA3538848 | IL12B | c.-148-2576G>C (n.-148-2576G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.148-2438C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323096C>T | CA362035088 | IL12B | c.-148-2576G>A (n.-148-2576G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.148-2438C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323097C>A | CA362035090 | IL12B | c.-148-2577G>T (n.-148-2577G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.148-2437C>A | |
| 5 | g.159323097C= | CA1595018481 | IL12B | c.-148-2577G= (n.-148-2577G=) c.321G= (p.Lys107=) n.148-2437C= | |
| 5 | g.159323097C>G | CA362035093 | IL12B | c.-148-2577G>C (n.-148-2577G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.148-2437C>G | |
| 5 | g.159323097C>T | CA447681142 | IL12B | c.-148-2577G>A (n.-148-2577G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.148-2437C>T | |
| 5 | g.159323098T>A | CA362035112 | IL12B | c.-148-2578A>T (n.-148-2578A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.148-2436T>A | |
| 5 | g.159323098T>C | CA362035106 | IL12B | c.-148-2578A>G (n.-148-2578A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.148-2436T>C | |
| 5 | g.159323098T>G | CA362035111 | IL12B | c.-148-2578A>C (n.-148-2578A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.148-2436T>G | |
| 5 | g.159323102dup | CA123734 | IL12B | c.-148-2578dup (n.-148-2578dup) c.320dup (p.Glu108GlyfsTer8) n.148-2432dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159323099T>A | CA362035116 | IL12B | c.-148-2579A>T (n.-148-2579A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.148-2435T>A | |
| 5 | g.159323099T>C | CA362035118 | IL12B | c.-148-2579A>G (n.-148-2579A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.148-2435T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323099T>G | CA362035122 | IL12B | c.-148-2579A>C (n.-148-2579A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.148-2435T>G | |
| 5 | g.159323099T= | CA1595018482 | IL12B | c.-148-2579A= (n.-148-2579A=) c.319A= (p.Lys107=) n.148-2435T= | |
| 5 | g.159323100T>A | CA362035129 | IL12B | c.-148-2580A>T (n.-148-2580A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.148-2434T>A | |
| 5 | g.159323100T>C | CA447681143 | IL12B | c.-148-2580A>G (n.-148-2580A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.148-2434T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323100T>G | CA362035135 | IL12B | c.-148-2580A>C (n.-148-2580A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.148-2434T>G | |
| 5 | g.159323100T= | CA1595018483 | IL12B | c.-148-2580A= (n.-148-2580A=) c.318A= (p.Lys106=) n.148-2434T= | |
| 5 | g.159323101T>A | CA362035140 | IL12B | c.-148-2581A>T (n.-148-2581A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.148-2433T>A | |
| 5 | g.159323101T>C | CA362035142 | IL12B | c.-148-2581A>G (n.-148-2581A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.148-2433T>C | |
| 5 | g.159323101T>G | CA362035141 | IL12B | c.-148-2581A>C (n.-148-2581A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.148-2433T>G | |
| 5 | g.159323102T>A | CA362035143 | IL12B | c.-148-2582A>T (n.-148-2582A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.148-2432T>A | |
| 5 | g.159323102T>C | CA362035144 | IL12B | c.-148-2582A>G (n.-148-2582A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.148-2432T>C | |
| 5 | g.159323102T>G | CA362035145 | IL12B | c.-148-2582A>C (n.-148-2582A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.148-2432T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323103G>A | CA447681144 | IL12B | c.-148-2583C>T (n.-148-2583C>T) c.315C>T (p.His105=) n.148-2431G>A | |
| 5 | g.159323103G>C | CA362035148 | IL12B | c.-148-2583C>G (n.-148-2583C>G) c.315C>G (p.His105Gln) n.148-2431G>C | |
| 5 | g.159323103G>T | CA362035150 | IL12B | c.-148-2583C>A (n.-148-2583C>A) c.315C>A (p.His105Gln) n.148-2431G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323104T>A | CA362035155 | IL12B | c.-148-2584A>T (n.-148-2584A>T) c.314A>T (p.His105Leu) n.148-2430T>A | |
| 5 | g.159323104T>C | CA362035156 | IL12B | c.-148-2584A>G (n.-148-2584A>G) c.314A>G (p.His105Arg) n.148-2430T>C | |
| 5 | g.159323104T>G | CA362035157 | IL12B | c.-148-2584A>C (n.-148-2584A>C) c.314A>C (p.His105Pro) n.148-2430T>G | |
| 5 | g.159323105G>A | CA362035159 | IL12B | c.-148-2585C>T (n.-148-2585C>T) c.313C>T (p.His105Tyr) n.148-2429G>A | |
| 5 | g.159323105G>C | CA362035161 | IL12B | c.-148-2585C>G (n.-148-2585C>G) c.313C>G (p.His105Asp) n.148-2429G>C | |
| 5 | g.159323105G>T | CA362035162 | IL12B | c.-148-2585C>A (n.-148-2585C>A) c.313C>A (p.His105Asn) n.148-2429G>T | |
| 5 | g.159323106A= | CA1595018484 | IL12B | c.-148-2586T= (n.-148-2586T=) c.312T= (p.Leu104=) n.148-2428A= | |
| 5 | g.159323106A>C | CA447681145 | IL12B | c.-148-2586T>G (n.-148-2586T>G) c.312T>G (p.Leu104=) n.148-2428A>C | |
| 5 | g.159323106A>G | CA447681146 | IL12B | c.-148-2586T>C (n.-148-2586T>C) c.312T>C (p.Leu104=) n.148-2428A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323106A>T | CA447681147 | IL12B | c.-148-2586T>A (n.-148-2586T>A) c.312T>A (p.Leu104=) n.148-2428A>T | |
| 5 | g.159323107A>C | CA362035175 | IL12B | c.-148-2587T>G (n.-148-2587T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.148-2427A>C | |
| 5 | g.159323107A>G | CA362035173 | IL12B | c.-148-2587T>C (n.-148-2587T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.148-2427A>G | |
| 5 | g.159323107A>T | CA362035170 | IL12B | c.-148-2587T>A (n.-148-2587T>A) c.311T>A (p.Leu104His) n.148-2427A>T | |
| 5 | g.159323108G>A | CA362035184 | IL12B | c.-148-2588C>T (n.-148-2588C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.148-2426G>A | |
| 5 | g.159323108G>C | CA362035193 | IL12B | c.-148-2588C>G (n.-148-2588C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) n.148-2426G>C | |
| 5 | g.159323108G>T | CA362035186 | IL12B | c.-148-2588C>A (n.-148-2588C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.148-2426G>T | |
| 5 | g.159323109C>A | CA447681149 | IL12B | c.-148-2589G>T (n.-148-2589G>T) c.309G>T (p.Leu103=) n.148-2425C>A | |
| 5 | g.159323109C>G | CA447681150 | IL12B | c.-148-2589G>C (n.-148-2589G>C) c.309G>C (p.Leu103=) n.148-2425C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323109C>T | CA447681148 | IL12B | c.-148-2589G>A (n.-148-2589G>A) c.309G>A (p.Leu103=) n.148-2425C>T | |
| 5 | g.159323110A= | CA1595018485 | IL12B | c.-148-2590T= (n.-148-2590T=) c.308T= (p.Leu103=) n.148-2424A= | |
| 5 | g.159323110A>C | CA362035196 | IL12B | c.-148-2590T>G (n.-148-2590T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.148-2424A>C | |
| 5 | g.159323110A>G | CA362035197 | IL12B | c.-148-2590T>C (n.-148-2590T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.148-2424A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323110A>T | CA362035198 | IL12B | c.-148-2590T>A (n.-148-2590T>A) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.148-2424A>T | |
| 5 | g.159323111G>A | CA447681151 | IL12B | c.-148-2591C>T (n.-148-2591C>T) c.307C>T (p.Leu103=) n.148-2423G>A | |
| 5 | g.159323111G>C | CA362035200 | IL12B | c.-148-2591C>G (n.-148-2591C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.148-2423G>C | |
| 5 | g.159323111G= | CA1595018486 | IL12B | c.-148-2591C= (n.-148-2591C=) c.307C= (p.Leu103=) n.148-2423G= | |
| 5 | g.159323111G>T | CA362035213 | IL12B | c.-148-2591C>A (n.-148-2591C>A) c.307C>A (p.Leu103Met) n.148-2423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112del | CA2676266454 | IL12B | c.-148-2592del (n.-148-2592del) c.306del (p.Leu103CysfsTer15) n.148-2422del | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112C>A | CA447681152 | IL12B | c.-148-2592G>T (n.-148-2592G>T) c.306G>T (p.Leu102=) n.148-2422C>A | |
| 5 | g.159323112C>G | CA447681154 | IL12B | c.-148-2592G>C (n.-148-2592G>C) c.306G>C (p.Leu102=) n.148-2422C>G | |
| 5 | g.159323112C>T | CA447681153 | IL12B | c.-148-2592G>A (n.-148-2592G>A) c.306G>A (p.Leu102=) n.148-2422C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323112_159323120delinsCAGGAGCGA | CA1595018487 | IL12B | c.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG (n.-148-2600_-148-2592delinsTCGCTCCTG) c.298_306delinsTCGCTCCTG (p.Ser100=) n.148-2422_148-2414delinsCAGGAGCGA | |
| 5 | g.159323113A>C | CA362035241 | IL12B | c.-148-2593T>G (n.-148-2593T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.148-2421A>C | |
| 5 | g.159323113A>G | CA362035238 | IL12B | c.-148-2593T>C (n.-148-2593T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.148-2421A>G | |
| 5 | g.159323113A>T | CA362035225 | IL12B | c.-148-2593T>A (n.-148-2593T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.148-2421A>T | |
| 5 | g.159323114_159323121del | CA186087 | IL12B | c.-148-2600_-148-2593del (n.-148-2600_-148-2593del) c.298_305del (p.Ser100AlafsTer13) n.148-2420_148-2413del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323114G>A | CA447681155 | IL12B | c.-148-2594C>T (n.-148-2594C>T) c.304C>T (p.Leu102=) n.148-2420G>A | dbSNP |
| 5 | g.159323114G>C | CA362035242 | IL12B | c.-148-2594C>G (n.-148-2594C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.148-2420G>C | |
| 5 | g.159323114G= | CA1595018488 | IL12B | c.-148-2594C= (n.-148-2594C=) c.304C= (p.Leu102=) n.148-2420G= | |
| 5 | g.159323114G>T | CA362035243 | IL12B | c.-148-2594C>A (n.-148-2594C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) n.148-2420G>T | |
| 5 | g.159323115G>A | CA447681156 | IL12B | c.-148-2595C>T (n.-148-2595C>T) c.303C>T (p.Leu101=) n.148-2419G>A | dbSNP |
| 5 | g.159323115G>C | CA447681158 | IL12B | c.-148-2595C>G (n.-148-2595C>G) c.303C>G (p.Leu101=) n.148-2419G>C | |
| 5 | g.159323115G= | CA1595018489 | IL12B | c.-148-2595C= (n.-148-2595C=) c.303C= (p.Leu101=) n.148-2419G= | |
| 5 | g.159323115G>T | CA447681157 | IL12B | c.-148-2595C>A (n.-148-2595C>A) c.303C>A (p.Leu101=) n.148-2419G>T | |
| 5 | g.159323116A= | CA1595018490 | IL12B | c.-148-2596T= (n.-148-2596T=) c.302T= (p.Leu101=) n.148-2418A= | |
| 5 | g.159323116A>C | CA362035248 | IL12B | c.-148-2596T>G (n.-148-2596T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.148-2418A>C | |
| 5 | g.159323116A>G | CA362035250 | IL12B | c.-148-2596T>C (n.-148-2596T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.148-2418A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323116A>T | CA362035252 | IL12B | c.-148-2596T>A (n.-148-2596T>A) c.302T>A (p.Leu101His) n.148-2418A>T | dbSNP |
| 5 | g.159323117G>A | CA3538849 | IL12B | c.-148-2597C>T (n.-148-2597C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.148-2417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323117G>C | CA362035254 | IL12B | c.-148-2597C>G (n.-148-2597C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.148-2417G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323117G= | CA1595018491 | IL12B | c.-148-2597C= (n.-148-2597C=) c.301C= (p.Leu101=) n.148-2417G= | |
| 5 | g.159323117G>T | CA362035265 | IL12B | c.-148-2597C>A (n.-148-2597C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.148-2417G>T | |
| 5 | g.159323118C>A | CA447681159 | IL12B | c.-148-2598G>T (n.-148-2598G>T) c.300G>T (p.Ser100=) n.148-2416C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323118C= | CA1595018492 | IL12B | c.-148-2598G= (n.-148-2598G=) c.300G= (p.Ser100=) n.148-2416C= | |
| 5 | g.159323118C>G | CA447681160 | IL12B | c.-148-2598G>C (n.-148-2598G>C) c.300G>C (p.Ser100=) n.148-2416C>G | |
| 5 | g.159323118C>T | CA3538850 | IL12B | c.-148-2598G>A (n.-148-2598G>A) c.300G>A (p.Ser100=) n.148-2416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>A | CA3538851 | IL12B | c.-148-2599C>T (n.-148-2599C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) n.148-2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323119G>C | CA362035271 | IL12B | c.-148-2599C>G (n.-148-2599C>G) c.299C>G (p.Ser100Trp) n.148-2415G>C | |
| 5 | g.159323119G= | CA1595018493 | IL12B | c.-148-2599C= (n.-148-2599C=) c.299C= (p.Ser100=) n.148-2415G= | |
| 5 | g.159323119G>T | CA362035276 | IL12B | c.-148-2599C>A (n.-148-2599C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) n.148-2415G>T | |
| 5 | g.159323120A>C | CA362035280 | IL12B | c.-148-2600T>G (n.-148-2600T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.148-2414A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159323120A>G | CA362035281 | IL12B | c.-148-2600T>C (n.-148-2600T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.148-2414A>G | |
| 5 | g.159323120A>T | CA362035282 | IL12B | c.-148-2600T>A (n.-148-2600T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.148-2414A>T | |
| 5 | g.159323121A= | CA1595018494 | IL12B | c.-148-2601T= (n.-148-2601T=) c.297T= (p.His99=) n.148-2413A= | |
| 5 | g.159323121A>C | CA362035285 | IL12B | c.-148-2601T>G (n.-148-2601T>G) c.297T>G (p.His99Gln) n.148-2413A>C | |
| 5 | g.159323121A>G | CA447681161 | IL12B | c.-148-2601T>C (n.-148-2601T>C) c.297T>C (p.His99=) n.148-2413A>G | dbSNP |
| 5 | g.159323121A>T | CA362035291 | IL12B | c.-148-2601T>A (n.-148-2601T>A) c.297T>A (p.His99Gln) n.148-2413A>T | |
| 5 | g.159323122T>A | CA129828606 | IL12B | c.-148-2602A>T (n.-148-2602A>T) c.296A>T (p.His99Leu) n.148-2412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159323122T>C | CA362035298 | IL12B | c.-148-2602A>G (n.-148-2602A>G) c.296A>G (p.His99Arg) n.148-2412T>C | |
| 5 | g.159323122T>G | CA362035299 | IL12B | c.-148-2602A>C (n.-148-2602A>C) c.296A>C (p.His99Pro) n.148-2412T>G | |
| 5 | g.159323122T= | CA1595018495 | IL12B | c.-148-2602A= (n.-148-2602A=) c.296A= (p.His99=) n.148-2412T= | |
| 5 | g.159323123G>A | CA362035300 | IL12B | c.-148-2603C>T (n.-148-2603C>T) c.295C>T (p.His99Tyr) n.148-2411G>A | |
| 5 | g.159323123G>C | CA362035309 | IL12B | c.-148-2603C>G (n.-148-2603C>G) c.295C>G (p.His99Asp) n.148-2411G>C | |
| 5 | g.159323123G>T | CA362035301 | IL12B | c.-148-2603C>A (n.-148-2603C>A) c.295C>A (p.His99Asn) n.148-2411G>T | |
| 5 | g.159323124G>A | CA447681162 | IL12B | c.-148-2604C>T (n.-148-2604C>T) c.294C>T (p.Ser98=) n.148-2410G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.159323124G>C | CA362035312 | IL12B | c.-148-2604C>G (n.-148-2604C>G) c.294C>G (p.Ser98Arg) n.148-2410G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159323124G= | CA1595018496 | IL12B | c.-148-2604C= (n.-148-2604C=) c.294C= (p.Ser98=) n.148-2410G= | |
| 5 | g.159323124G>T | CA362035313 | IL12B | c.-148-2604C>A (n.-148-2604C>A) c.294C>A (p.Ser98Arg) n.148-2410G>T | |
| 5 | g.159323125C>A | CA362035314 | IL12B | c.-148-2605G>T (n.-148-2605G>T) c.293G>T (p.Ser98Ile) n.148-2409C>A | dbSNP |
| 5 | g.159323125C= | CA1595018497 | IL12B | c.-148-2605G= (n.-148-2605G=) c.293G= (p.Ser98=) n.148-2409C= | |
| 5 | g.159323125C>G | CA362035316 | IL12B | c.-148-2605G>C (n.-148-2605G>C) c.293G>C (p.Ser98Thr) n.148-2409C>G | |
| 5 | g.159323125C>T | CA3538852 | IL12B | c.-148-2605G>A (n.-148-2605G>A) c.293G>A (p.Ser98Asn) n.148-2409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159323126T>A | CA362035323 | IL12B | c.-148-2606A>T (n.-148-2606A>T) c.292A>T (p.Ser98Cys) n.148-2408T>A | |
| 5 | g.159323126T>C | CA362035324 | IL12B | c.-148-2606A>G (n.-148-2606A>G) c.292A>G (p.Ser98Gly) n.148-2408T>C | |
| 5 | g.159323126T>G | CA362035325 | IL12B | c.-148-2606A>C (n.-148-2606A>C) c.292A>C (p.Ser98Arg) n.148-2408T>G | |
| 5 | g.159323127T>A | CA447681163 | IL12B | c.-148-2607A>T (n.-148-2607A>T) c.291A>T (p.Leu97=) n.148-2407T>A | |
| 5 | g.159323127T>C | CA447681164 | IL12B | c.-148-2607A>G (n.-148-2607A>G) c.291A>G (p.Leu97=) n.148-2407T>C | dbSNP |
| 5 | g.159323127T>G | CA447681165 | IL12B | c.-148-2607A>C (n.-148-2607A>C) c.291A>C (p.Leu97=) n.148-2407T>G | |
| 5 | g.159323127T= | CA1595018498 | IL12B | c.-148-2607A= (n.-148-2607A=) c.291A= (p.Leu97=) n.148-2407T= |