Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159322971G>ACA129828494IL12Bc.-148-2451C>T (n.-148-2451C>T)
c.364+83C>T (n.364+83C>T)
n.147+2375G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159322971G=CA1595018415IL12Bc.-148-2451C= (n.-148-2451C=)
c.364+83C= (n.364+83C=)
n.147+2375G=
5g.159322971G>TCA2578471152IL12Bc.-148-2451C>A (n.-148-2451C>A)
c.364+83C>A (n.364+83C>A)
n.147+2375G>T
gnomAD v4
5g.159322972delCA2676266267IL12Bc.-148-2451del (n.-148-2451del)
c.364+83del (n.364+83del)
n.147+2376del
gnomAD v4
5g.159322972G>TCA2676266272IL12Bc.-148-2452C>A (n.-148-2452C>A)
c.364+82C>A (n.364+82C>A)
n.147+2376G>T
gnomAD v4
5g.159322973C>ACA2578471153IL12Bc.-148-2453G>T (n.-148-2453G>T)
c.364+81G>T (n.364+81G>T)
n.147+2377C>A
5g.159322973C>GCA2676266274IL12Bc.-148-2453G>C (n.-148-2453G>C)
c.364+81G>C (n.364+81G>C)
n.147+2377C>G
gnomAD v4
5g.159322974T>CCA2676266275IL12Bc.-148-2454A>G (n.-148-2454A>G)
c.364+80A>G (n.364+80A>G)
n.147+2378T>C
gnomAD v4
5g.159322978delCA2578471154IL12Bc.-148-2458del (n.-148-2458del)
c.364+76del (n.364+76del)
n.147+2382del
5g.159322978C>ACA2676266277IL12Bc.-148-2458G>T (n.-148-2458G>T)
c.364+76G>T (n.364+76G>T)
n.147+2382C>A
gnomAD v4
5g.159322980A=CA1595018416IL12Bc.-148-2460T= (n.-148-2460T=)
c.364+74T= (n.364+74T=)
n.147+2384A=
5g.159322980A>GCA1595018417IL12Bc.-148-2460T>C (n.-148-2460T>C)
c.364+74T>C (n.364+74T>C)
n.147+2384A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159322981T>GCA2578471155IL12Bc.-148-2461A>C (n.-148-2461A>C)
c.364+73A>C (n.364+73A>C)
n.147+2385T>G
gnomAD v4
5g.159322981_159322984delinsTTTGCA1595018418IL12Bc.-148-2464_-148-2461delinsCAAA (n.-148-2464_-148-2461delinsCAAA)
c.364+70_364+73delinsCAAA (n.364+70_364+73delinsCAAA)
n.147+2385_147+2388delinsTTTG
5g.159322982T>GCA129828501IL12Bc.-148-2462A>C (n.-148-2462A>C)
c.364+72A>C (n.364+72A>C)
n.147+2386T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159322982T=CA1595018419IL12Bc.-148-2462A= (n.-148-2462A=)
c.364+72A= (n.364+72A=)
n.147+2386T=
5g.159322996_159322998dupCA2676266283IL12Bc.-148-2464_-148-2462dup (n.-148-2464_-148-2462dup)
c.364+70_364+72dup (n.364+70_364+72dup)
n.147+2400_147+2402dup
gnomAD v4
5g.159322996_159322998delCA129828497IL12Bc.-148-2464_-148-2462del (n.-148-2464_-148-2462del)
c.364+70_364+72del (n.364+70_364+72del)
n.147+2400_147+2402del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159322983T>CCA564024641IL12Bc.-148-2463A>G (n.-148-2463A>G)
c.364+71A>G (n.364+71A>G)
n.147+2387T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159322983T=CA1595018420IL12Bc.-148-2463A= (n.-148-2463A=)
c.364+71A= (n.364+71A=)
n.147+2387T=
5g.159322984G>TCA2578471156IL12Bc.-148-2464C>A (n.-148-2464C>A)
c.364+70C>A (n.364+70C>A)
n.147+2388G>T
gnomAD v4
5g.159322985T>ACA2676266289IL12Bc.-148-2465A>T (n.-148-2465A>T)
c.364+69A>T (n.364+69A>T)
n.147+2389T>A
gnomAD v4
5g.159322985T>GCA2676266290IL12Bc.-148-2465A>C (n.-148-2465A>C)
c.364+69A>C (n.364+69A>C)
n.147+2389T>G
gnomAD v4
5g.159322986T>GCA2676266291IL12Bc.-148-2466A>C (n.-148-2466A>C)
c.364+68A>C (n.364+68A>C)
n.147+2390T>G
gnomAD v4
5g.159322987G=CA1595018421IL12Bc.-148-2467C= (n.-148-2467C=)
c.364+67C= (n.364+67C=)
n.147+2391G=
5g.159322987G>TCA1595018422IL12Bc.-148-2467C>A (n.-148-2467C>A)
c.364+67C>A (n.364+67C>A)
n.147+2391G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.159322988T>GCA2676266292IL12Bc.-148-2468A>C (n.-148-2468A>C)
c.364+66A>C (n.364+66A>C)
n.147+2392T>G
gnomAD v4
5g.159322989T>ACA2710492105IL12Bc.-148-2469A>T (n.-148-2469A>T)
c.364+65A>T (n.364+65A>T)
n.147+2393T>A
dbSNP
5g.159322989T>GCA2676266293IL12Bc.-148-2469A>C (n.-148-2469A>C)
c.364+65A>C (n.364+65A>C)
n.147+2393T>G
gnomAD v4
5g.159322990G=CA1595018425IL12Bc.-148-2470C= (n.-148-2470C=)
c.364+64C= (n.364+64C=)
n.147+2394G=
5g.159322990G>TCA1595018424IL12Bc.-148-2470C>A (n.-148-2470C>A)
c.364+64C>A (n.364+64C>A)
n.147+2394G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.159322990_159322991delinsGTCA1595018423IL12Bc.-148-2471_-148-2470delinsAC (n.-148-2471_-148-2470delinsAC)
c.364+63_364+64delinsAC (n.364+63_364+64delinsAC)
n.147+2394_147+2395delinsGT
5g.159322991T>GCA2676266295IL12Bc.-148-2471A>C (n.-148-2471A>C)
c.364+63A>C (n.364+63A>C)
n.147+2395T>G
gnomAD v4
5g.159322992delCA1595018426IL12Bc.-148-2471del (n.-148-2471del)
c.364+63del (n.364+63del)
n.147+2396del
dbSNP
5g.159322992T>ACA2676266297IL12Bc.-148-2472A>T (n.-148-2472A>T)
c.364+62A>T (n.364+62A>T)
n.147+2396T>A
gnomAD v4
5g.159322992T>CCA2676266298IL12Bc.-148-2472A>G (n.-148-2472A>G)
c.364+62A>G (n.364+62A>G)
n.147+2396T>C
gnomAD v4
5g.159322993G>CCA2676266301IL12Bc.-148-2473C>G (n.-148-2473C>G)
c.364+61C>G (n.364+61C>G)
n.147+2397G>C
gnomAD v4
5g.159322993G>TCA2676266299IL12Bc.-148-2473C>A (n.-148-2473C>A)
c.364+61C>A (n.364+61C>A)
n.147+2397G>T
gnomAD v4
5g.159322994T>CCA2676266302IL12Bc.-148-2474A>G (n.-148-2474A>G)
c.364+60A>G (n.364+60A>G)
n.147+2398T>C
gnomAD v4
5g.159322996G>ACA806391700IL12Bc.-148-2476C>T (n.-148-2476C>T)
c.364+58C>T (n.364+58C>T)
n.147+2400G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.159322996G=CA1595018428IL12Bc.-148-2476C= (n.-148-2476C=)
c.364+58C= (n.364+58C=)
n.147+2400G=
5g.159322996G>TCA1595018427IL12Bc.-148-2476C>A (n.-148-2476C>A)
c.364+58C>A (n.364+58C>A)
n.147+2400G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.159322996_159323002delCA2578471157IL12Bc.-148-2482_-148-2476del (n.-148-2482_-148-2476del)
c.364+52_364+58del (n.364+52_364+58del)
n.147+2400_147+2406del
5g.159322997T>CCA1083508698IL12Bc.-148-2477A>G (n.-148-2477A>G)
c.364+57A>G (n.364+57A>G)
n.147+2401T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159322997T=CA1595018429IL12Bc.-148-2477A= (n.-148-2477A=)
c.364+57A= (n.364+57A=)
n.147+2401T=
5g.159323000_159323001delCA2523289531IL12Bc.-148-2478_-148-2477del (n.-148-2478_-148-2477del)
c.364+56_364+57del (n.364+56_364+57del)
n.147+2404_147+2405del
5g.159322999T>CCA2676266305IL12Bc.-148-2479A>G (n.-148-2479A>G)
c.364+55A>G (n.364+55A>G)
n.147+2403T>C
gnomAD v4
5g.159323001T>ACA1083508700IL12Bc.-148-2481A>T (n.-148-2481A>T)
c.364+53A>T (n.364+53A>T)
n.147+2405T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323001T=CA1595018430IL12Bc.-148-2481A= (n.-148-2481A=)
c.364+53A= (n.364+53A=)
n.147+2405T=
5g.159323004C>ACA3538825IL12Bc.-148-2484G>T (n.-148-2484G>T)
c.364+50G>T (n.364+50G>T)
n.147+2408C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323004C=CA1595018432IL12Bc.-148-2484G= (n.-148-2484G=)
c.364+50G= (n.364+50G=)
n.147+2408C=
5g.159323004_159323005delinsCTCA1595018431IL12Bc.-148-2485_-148-2484delinsAG (n.-148-2485_-148-2484delinsAG)
c.364+49_364+50delinsAG (n.364+49_364+50delinsAG)
n.147+2408_147+2409delinsCT
5g.159323005delCA3538824IL12Bc.-148-2485del (n.-148-2485del)
c.364+49del (n.364+49del)
n.147+2409del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323005T>ACA1595018434IL12Bc.-148-2485A>T (n.-148-2485A>T)
c.364+49A>T (n.364+49A>T)
n.147+2409T>A
dbSNP
5g.159323005T>CCA3538826IL12Bc.-148-2485A>G (n.-148-2485A>G)
c.364+49A>G (n.364+49A>G)
n.147+2409T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323005T>GCA2581530296IL12Bc.-148-2485A>C (n.-148-2485A>C)
c.364+49A>C (n.364+49A>C)
n.147+2409T>G
5g.159323005T=CA1595018433IL12Bc.-148-2485A= (n.-148-2485A=)
c.364+49A= (n.364+49A=)
n.147+2409T=
5g.159323007T>CCA3538827IL12Bc.-148-2487A>G (n.-148-2487A>G)
c.364+47A>G (n.364+47A>G)
n.147+2411T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323007T=CA1595018435IL12Bc.-148-2487A= (n.-148-2487A=)
c.364+47A= (n.364+47A=)
n.147+2411T=
5g.159323008T>ACA2676266319IL12Bc.-148-2488A>T (n.-148-2488A>T)
c.364+46A>T (n.364+46A>T)
n.147+2412T>A
gnomAD v4
5g.159323008T>CCA564024645IL12Bc.-148-2488A>G (n.-148-2488A>G)
c.364+46A>G (n.364+46A>G)
n.147+2412T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323008T=CA1595018436IL12Bc.-148-2488A= (n.-148-2488A=)
c.364+46A= (n.364+46A=)
n.147+2412T=
5g.159323009A=CA1595018438IL12Bc.-148-2489T= (n.-148-2489T=)
c.364+45T= (n.364+45T=)
n.147+2413A=
5g.159323009A>GCA1595018439IL12Bc.-148-2489T>C (n.-148-2489T>C)
c.364+45T>C (n.364+45T>C)
n.147+2413A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.159323009_159323010delinsATCA1595018437IL12Bc.-148-2490_-148-2489delinsAT (n.-148-2490_-148-2489delinsAT)
c.364+44_364+45delinsAT (n.364+44_364+45delinsAT)
n.147+2413_147+2414delinsAT
5g.159323010delCA564024647IL12Bc.-148-2490del (n.-148-2490del)
c.364+44del (n.364+44del)
n.147+2414del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323010T>CCA564024649IL12Bc.-148-2490A>G (n.-148-2490A>G)
c.364+44A>G (n.364+44A>G)
n.147+2414T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323010T>GCA3538828IL12Bc.-148-2490A>C (n.-148-2490A>C)
c.364+44A>C (n.364+44A>C)
n.147+2414T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323010T=CA1595018440IL12Bc.-148-2490A= (n.-148-2490A=)
c.364+44A= (n.364+44A=)
n.147+2414T=
5g.159323011G>ACA2676266326IL12Bc.-148-2491C>T (n.-148-2491C>T)
c.364+43C>T (n.364+43C>T)
n.147+2415G>A
gnomAD v4
5g.159323011G>TCA2676266327IL12Bc.-148-2491C>A (n.-148-2491C>A)
c.364+43C>A (n.364+43C>A)
n.147+2415G>T
gnomAD v4
5g.159323012A>GCA2676266328IL12Bc.-148-2492T>C (n.-148-2492T>C)
c.364+42T>C (n.364+42T>C)
n.147+2416A>G
gnomAD v4
5g.159323014C>ACA806391728IL12Bc.-148-2494G>T (n.-148-2494G>T)
c.364+40G>T (n.364+40G>T)
n.147+2418C>A
dbSNP
5g.159323014C=CA1595018441IL12Bc.-148-2494G= (n.-148-2494G=)
c.364+40G= (n.364+40G=)
n.147+2418C=
5g.159323014C>TCA3538829IL12Bc.-148-2494G>A (n.-148-2494G>A)
c.364+40G>A (n.364+40G>A)
n.147+2418C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323015G>ACA3538830IL12Bc.-148-2495C>T (n.-148-2495C>T)
c.364+39C>T (n.364+39C>T)
n.147+2419G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323015G=CA1595018442IL12Bc.-148-2495C= (n.-148-2495C=)
c.364+39C= (n.364+39C=)
n.147+2419G=
5g.159323015G>TCA2676266329IL12Bc.-148-2495C>A (n.-148-2495C>A)
c.364+39C>A (n.364+39C>A)
n.147+2419G>T
gnomAD v4
5g.159323017A=CA1595018443IL12Bc.-148-2497T= (n.-148-2497T=)
c.364+37T= (n.364+37T=)
n.147+2421A=
5g.159323017A>GCA564024653IL12Bc.-148-2497T>C (n.-148-2497T>C)
c.364+37T>C (n.364+37T>C)
n.147+2421A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323018A=CA1595018444IL12Bc.-148-2498T= (n.-148-2498T=)
c.364+36T= (n.364+36T=)
n.147+2422A=
5g.159323018A>GCA3538831IL12Bc.-148-2498T>C (n.-148-2498T>C)
c.364+36T>C (n.364+36T>C)
n.147+2422A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323019G>TCA2676266332IL12Bc.-148-2499C>A (n.-148-2499C>A)
c.364+35C>A (n.364+35C>A)
n.147+2423G>T
gnomAD v4
5g.159323020A=CA1595018446IL12Bc.-148-2500T= (n.-148-2500T=)
c.364+34T= (n.364+34T=)
n.147+2424A=
5g.159323020A>GCA1595018445IL12Bc.-148-2500T>C (n.-148-2500T>C)
c.364+34T>C (n.364+34T>C)
n.147+2424A>G
dbSNP
5g.159323024A>CCA2676266334IL12Bc.-148-2504T>G (n.-148-2504T>G)
c.364+30T>G (n.364+30T>G)
n.147+2428A>C
gnomAD v4
5g.159323025A>GCA2769108224IL12Bc.-148-2505T>C (n.-148-2505T>C)
c.364+29T>C (n.364+29T>C)
n.147+2429A>G
5g.159323026T>ACA3538833IL12Bc.-148-2506A>T (n.-148-2506A>T)
c.364+28A>T (n.364+28A>T)
n.147+2430T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323026T>CCA3538832IL12Bc.-148-2506A>G (n.-148-2506A>G)
c.364+28A>G (n.364+28A>G)
n.147+2430T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323026T=CA1595018447IL12Bc.-148-2506A= (n.-148-2506A=)
c.364+28A= (n.364+28A=)
n.147+2430T=
5g.159323027delCA2676266336IL12Bc.-148-2506del (n.-148-2506del)
c.364+28del (n.364+28del)
n.147+2431del
gnomAD v4
5g.159323027T>CCA1595018449IL12Bc.-148-2507A>G (n.-148-2507A>G)
c.364+27A>G (n.364+27A>G)
n.147+2431T>C
dbSNP
5g.159323027T>GCA1595018450IL12Bc.-148-2507A>C (n.-148-2507A>C)
c.364+27A>C (n.364+27A>C)
n.147+2431T>G
dbSNP
5g.159323027T=CA1595018448IL12Bc.-148-2507A= (n.-148-2507A=)
c.364+27A= (n.364+27A=)
n.147+2431T=
5g.159323028G>ACA3538834IL12Bc.-148-2508C>T (n.-148-2508C>T)
c.364+26C>T (n.364+26C>T)
n.147+2432G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323028G=CA1595018451IL12Bc.-148-2508C= (n.-148-2508C=)
c.364+26C= (n.364+26C=)
n.147+2432G=
5g.159323028G>TCA2676266342IL12Bc.-148-2508C>A (n.-148-2508C>A)
c.364+26C>A (n.364+26C>A)
n.147+2432G>T
gnomAD v4
5g.159323029A=CA1595018452IL12Bc.-148-2509T= (n.-148-2509T=)
c.364+25T= (n.364+25T=)
n.147+2433A=
5g.159323029A>CCA3538835IL12Bc.-148-2509T>G (n.-148-2509T>G)
c.364+25T>G (n.364+25T>G)
n.147+2433A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323032C>ACA1083508714IL12Bc.-148-2512G>T (n.-148-2512G>T)
c.364+22G>T (n.364+22G>T)
n.147+2436C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323032C=CA1595018453IL12Bc.-148-2512G= (n.-148-2512G=)
c.364+22G= (n.364+22G=)
n.147+2436C=
5g.159323032C>TCA806391736IL12Bc.-148-2512G>A (n.-148-2512G>A)
c.364+22G>A (n.364+22G>A)
n.147+2436C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323033T>CCA2676266348IL12Bc.-148-2513A>G (n.-148-2513A>G)
c.364+21A>G (n.364+21A>G)
n.147+2437T>C
gnomAD v4
5g.159323034A=CA1595018454IL12Bc.-148-2514T= (n.-148-2514T=)
c.364+20T= (n.364+20T=)
n.147+2438A=
5g.159323034A>CCA2676266350IL12Bc.-148-2514T>G (n.-148-2514T>G)
c.364+20T>G (n.364+20T>G)
n.147+2438A>C
gnomAD v4
5g.159323034A>GCA1595018455IL12Bc.-148-2514T>C (n.-148-2514T>C)
c.364+20T>C (n.364+20T>C)
n.147+2438A>G
dbSNP
5g.159323035T>CCA2676266351IL12Bc.-148-2515A>G (n.-148-2515A>G)
c.364+19A>G (n.364+19A>G)
n.147+2439T>C
gnomAD v4
5g.159323036C>ACA564024658IL12Bc.-148-2516G>T (n.-148-2516G>T)
c.364+18G>T (n.364+18G>T)
n.147+2440C>A
dbSNP gnomAD v2
5g.159323036C=CA1595018456IL12Bc.-148-2516G= (n.-148-2516G=)
c.364+18G= (n.364+18G=)
n.147+2440C=
5g.159323036C>GCA3538836IL12Bc.-148-2516G>C (n.-148-2516G>C)
c.364+18G>C (n.364+18G>C)
n.147+2440C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323037C>ACA3538837IL12Bc.-148-2517G>T (n.-148-2517G>T)
c.364+17G>T (n.364+17G>T)
n.147+2441C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323037C=CA1595018457IL12Bc.-148-2517G= (n.-148-2517G=)
c.364+17G= (n.364+17G=)
n.147+2441C=
5g.159323040G>CCA3538838IL12Bc.-148-2520C>G (n.-148-2520C>G)
c.364+14C>G (n.364+14C>G)
n.147+2444G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323040G=CA1595018458IL12Bc.-148-2520C= (n.-148-2520C=)
c.364+14C= (n.364+14C=)
n.147+2444G=
5g.159323040G>TCA2676266360IL12Bc.-148-2520C>A (n.-148-2520C>A)
c.364+14C>A (n.364+14C>A)
n.147+2444G>T
gnomAD v4
5g.159323041G>ACA2676266364IL12Bc.-148-2521C>T (n.-148-2521C>T)
c.364+13C>T (n.364+13C>T)
n.147+2445G>A
gnomAD v4
5g.159323041G>CCA564024661IL12Bc.-148-2521C>G (n.-148-2521C>G)
c.364+13C>G (n.364+13C>G)
n.147+2445G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323041G=CA1595018459IL12Bc.-148-2521C= (n.-148-2521C=)
c.364+13C= (n.364+13C=)
n.147+2445G=
5g.159323041G>TCA2676266366IL12Bc.-148-2521C>A (n.-148-2521C>A)
c.364+13C>A (n.364+13C>A)
n.147+2445G>T
gnomAD v4
5g.159323042G>ACA3538839IL12Bc.-148-2522C>T (n.-148-2522C>T)
c.364+12C>T (n.364+12C>T)
n.147+2446G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323042G=CA1595018460IL12Bc.-148-2522C= (n.-148-2522C=)
c.364+12C= (n.364+12C=)
n.147+2446G=
5g.159323042G>TCA2769108227IL12Bc.-148-2522C>A (n.-148-2522C>A)
c.364+12C>A (n.364+12C>A)
n.147+2446G>T
5g.159323044A=CA1595018461IL12Bc.-148-2524T= (n.-148-2524T=)
c.364+10T= (n.364+10T=)
n.147+2448A=
5g.159323044A>GCA3538840IL12Bc.-148-2524T>C (n.-148-2524T>C)
c.364+10T>C (n.364+10T>C)
n.147+2448A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159323045T>CCA2676266368IL12Bc.-148-2525A>G (n.-148-2525A>G)
c.364+9A>G (n.364+9A>G)
n.147+2449T>C
gnomAD v4
5g.159323046A=CA1595018462IL12Bc.-148-2526T= (n.-148-2526T=)
c.364+8T= (n.364+8T=)
n.147+2450A=
5g.159323046A>CCA3538841IL12Bc.-148-2526T>G (n.-148-2526T>G)
c.364+8T>G (n.364+8T>G)
n.147+2450A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323046A>GCA2676266371IL12Bc.-148-2526T>C (n.-148-2526T>C)
c.364+8T>C (n.364+8T>C)
n.147+2450A>G
gnomAD v4
5g.159323047G>TCA645566645IL12Bc.-148-2527C>A (n.-148-2527C>A)
c.364+7C>A (n.364+7C>A)
n.147+2451G>T
COSMIC
5g.159323048A=CA1595018463IL12Bc.-148-2528T= (n.-148-2528T=)
c.364+6T= (n.364+6T=)
n.147+2452A=
5g.159323048A>GCA1083508727IL12Bc.-148-2528T>C (n.-148-2528T>C)
c.364+6T>C (n.364+6T>C)
n.147+2452A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323049A=CA1595018464IL12Bc.-148-2529T= (n.-148-2529T=)
c.364+5T= (n.364+5T=)
n.147+2453A=
5g.159323049A>CCA564024663IL12Bc.-148-2529T>G (n.-148-2529T>G)
c.364+5T>G (n.364+5T>G)
n.147+2453A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323049A>GCA564024664IL12Bc.-148-2529T>C (n.-148-2529T>C)
c.364+5T>C (n.364+5T>C)
n.147+2453A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323050T>GCA2710492111IL12Bc.-148-2530A>C (n.-148-2530A>C)
c.364+4A>C (n.364+4A>C)
n.147+2454T>G
dbSNP
5g.159323052A>CCA362034640IL12Bc.-148-2532T>G (n.-148-2532T>G)
c.364+2T>G (n.364+2T>G)
n.147+2456A>C
gnomAD v4
5g.159323052A>GCA362034644IL12Bc.-148-2532T>C (n.-148-2532T>C)
c.364+2T>C (n.364+2T>C)
n.147+2456A>G
5g.159323052A>TCA362034647IL12Bc.-148-2532T>A (n.-148-2532T>A)
c.364+2T>A (n.364+2T>A)
n.147+2456A>T
5g.159323053C>ACA362034650IL12Bc.-148-2533G>T (n.-148-2533G>T)
c.364+1G>T (n.364+1G>T)
n.147+2457C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159323053C=CA1595018465IL12Bc.-148-2533G= (n.-148-2533G=)
c.364+1G= (n.364+1G=)
n.147+2457C=
5g.159323053C>GCA362034656IL12Bc.-148-2533G>C (n.-148-2533G>C)
c.364+1G>C (n.364+1G>C)
n.147+2457C>G
5g.159323053C>TCA362034659IL12Bc.-148-2533G>A (n.-148-2533G>A)
c.364+1G>A (n.364+1G>A)
n.147+2457C>T
5g.159323054C>ACA362034663IL12Bc.-148-2534G>T (n.-148-2534G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.147+2458C>A
5g.159323054C>GCA362034664IL12Bc.-148-2534G>C (n.-148-2534G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.147+2458C>G
5g.159323054C>TCA362034665IL12Bc.-148-2534G>A (n.-148-2534G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.147+2458C>T
5g.159323055T>ACA362034669IL12Bc.-148-2535A>T (n.-148-2535A>T)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.147+2459T>A
5g.159323055T>CCA447512577IL12Bc.-148-2535A>G (n.-148-2535A>G)
c.363A>G (p.Lys121=)
n.147+2459T>C
5g.159323055T>GCA362034673IL12Bc.-148-2535A>C (n.-148-2535A>C)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.147+2459T>G
gnomAD v4
5g.159323056T>ACA362034676IL12Bc.-148-2536A>T (n.-148-2536A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.147+2460T>A
5g.159323056T>CCA362034702IL12Bc.-148-2536A>G (n.-148-2536A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.147+2460T>C
gnomAD v4
5g.159323056T>GCA362034689IL12Bc.-148-2536A>C (n.-148-2536A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.147+2460T>G
dbSNP
5g.159323056T=CA1595018466IL12Bc.-148-2536A= (n.-148-2536A=)
c.362A= (p.Lys121=)
n.147+2460T=
5g.159323057T>ACA362034707IL12Bc.-148-2537A>T (n.-148-2537A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.147+2461T>A
5g.159323057T>CCA362034710IL12Bc.-148-2537A>G (n.-148-2537A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.147+2461T>C
5g.159323057T>GCA362034709IL12Bc.-148-2537A>C (n.-148-2537A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.147+2461T>G
5g.159323058C>ACA362034713IL12Bc.-148-2538G>T (n.-148-2538G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
n.147+2462C>A
5g.159323058C>GCA362034716IL12Bc.-148-2538G>C (n.-148-2538G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
n.147+2462C>G
COSMIC COSMIC
5g.159323058C>TCA447681122IL12Bc.-148-2538G>A (n.-148-2538G>A)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.147+2462C>T
5g.159323059T>ACA362034717IL12Bc.-148-2539A>T (n.-148-2539A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.147+2463T>A
5g.159323059T>CCA362034718IL12Bc.-148-2539A>G (n.-148-2539A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.147+2463T>C
5g.159323059T>GCA362034719IL12Bc.-148-2539A>C (n.-148-2539A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.147+2463T>G
5g.159323060G>ACA362034722IL12Bc.-148-2540C>T (n.-148-2540C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.147+2464G>A
gnomAD v4
5g.159323060G>CCA362034725IL12Bc.-148-2540C>G (n.-148-2540C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.147+2464G>C
5g.159323060G=CA1595018467IL12Bc.-148-2540C= (n.-148-2540C=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.147+2464G=
5g.159323060G>TCA3538842IL12Bc.-148-2540C>A (n.-148-2540C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.147+2464G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323061G>ACA447681123IL12Bc.-148-2541C>T (n.-148-2541C>T)
c.357C>T (p.Asp119=)
n.147+2465G>A
5g.159323061G>CCA362034728IL12Bc.-148-2541C>G (n.-148-2541C>G)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.147+2465G>C
5g.159323061G>TCA362034729IL12Bc.-148-2541C>A (n.-148-2541C>A)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.147+2465G>T
5g.159323062T>ACA362034732IL12Bc.-148-2542A>T (n.-148-2542A>T)
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.147+2466T>A
5g.159323062T>CCA362034733IL12Bc.-148-2542A>G (n.-148-2542A>G)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.147+2466T>C
gnomAD v4
5g.159323062T>GCA362034734IL12Bc.-148-2542A>C (n.-148-2542A>C)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.147+2466T>G
5g.159323063C>ACA3538843IL12Bc.-148-2543G>T (n.-148-2543G>T)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.147+2467C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159323063C=CA1595018468IL12Bc.-148-2543G= (n.-148-2543G=)
c.355G= (p.Asp119=)
n.147+2467C=
5g.159323063C>GCA362034738IL12Bc.-148-2543G>C (n.-148-2543G>C)
c.355G>C (p.Asp119His)
n.147+2467C>G
5g.159323063C>TCA362034741IL12Bc.-148-2543G>A (n.-148-2543G>A)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.147+2467C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159323064C>ACA362034747IL12Bc.-148-2544G>T (n.-148-2544G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.147+2468C>A
5g.159323064C>GCA362034761IL12Bc.-148-2544G>C (n.-148-2544G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.147+2468C>G
5g.159323064C>TCA447681124IL12Bc.-148-2544G>A (n.-148-2544G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.147+2468C>T
5g.159323065T>ACA362034762IL12Bc.-148-2545A>T (n.-148-2545A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.148-2469T>A
5g.159323065T>CCA362034763IL12Bc.-148-2545A>G (n.-148-2545A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.148-2469T>C
5g.159323065T>GCA362034767IL12Bc.-148-2545A>C (n.-148-2545A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.148-2469T>G
5g.159323066T>ACA362034770IL12Bc.-148-2546A>T (n.-148-2546A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.148-2468T>A
5g.159323066T>CCA362034771IL12Bc.-148-2546A>G (n.-148-2546A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.148-2468T>C
5g.159323066T>GCA362034772IL12Bc.-148-2546A>C (n.-148-2546A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.148-2468T>G
5g.159323067T>ACA362034775IL12Bc.-148-2547A>T (n.-148-2547A>T)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.148-2467T>A
5g.159323067T>CCA447681125IL12Bc.-148-2547A>G (n.-148-2547A>G)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.148-2467T>C
gnomAD v4
5g.159323067T>GCA362034779IL12Bc.-148-2547A>C (n.-148-2547A>C)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.148-2467T>G
5g.159323067_159323068delinsTACA1595018469IL12Bc.-148-2548_-148-2547delinsTA (n.-148-2548_-148-2547delinsTA)
c.350_351delinsTA (p.Leu117=)
n.148-2467_148-2466delinsTA
5g.159323068A=CA1595018470IL12Bc.-148-2548T= (n.-148-2548T=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.148-2466A=
5g.159323068A>CCA362034781IL12Bc.-148-2548T>G (n.-148-2548T>G)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.148-2466A>C
5g.159323068A>GCA362034787IL12Bc.-148-2548T>C (n.-148-2548T>C)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.148-2466A>G
5g.159323068A>TCA3538844IL12Bc.-148-2548T>A (n.-148-2548T>A)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.148-2466A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.159323071delCA129828570IL12Bc.-148-2548del (n.-148-2548del)
c.350del (p.Leu117Ter)
n.148-2463del
dbSNP
5g.159323069A>CCA362034791IL12Bc.-148-2549T>G (n.-148-2549T>G)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.148-2465A>C
5g.159323069A>GCA447681126IL12Bc.-148-2549T>C (n.-148-2549T>C)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.148-2465A>G
5g.159323069A>TCA362034793IL12Bc.-148-2549T>A (n.-148-2549T>A)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.148-2465A>T
5g.159323070A>CCA362034795IL12Bc.-148-2550T>G (n.-148-2550T>G)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.148-2464A>C
5g.159323070A>GCA447681127IL12Bc.-148-2550T>C (n.-148-2550T>C)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.148-2464A>G
5g.159323070A>TCA447681128IL12Bc.-148-2550T>A (n.-148-2550T>A)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.148-2464A>T
5g.159323071A>CCA362034801IL12Bc.-148-2551T>G (n.-148-2551T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.148-2463A>C
5g.159323071A>GCA362034796IL12Bc.-148-2551T>C (n.-148-2551T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.148-2463A>G
5g.159323071A>TCA362034797IL12Bc.-148-2551T>A (n.-148-2551T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.148-2463A>T

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