Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159322971G>A | CA129828494 | IL12B | c.-148-2451C>T (n.-148-2451C>T) c.364+83C>T (n.364+83C>T) n.147+2375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322971G= | CA1595018415 | IL12B | c.-148-2451C= (n.-148-2451C=) c.364+83C= (n.364+83C=) n.147+2375G= | |
5 | g.159322971G>T | CA2578471152 | IL12B | c.-148-2451C>A (n.-148-2451C>A) c.364+83C>A (n.364+83C>A) n.147+2375G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322972del | CA2676266267 | IL12B | c.-148-2451del (n.-148-2451del) c.364+83del (n.364+83del) n.147+2376del | gnomAD v4 |
5 | g.159322972G>T | CA2676266272 | IL12B | c.-148-2452C>A (n.-148-2452C>A) c.364+82C>A (n.364+82C>A) n.147+2376G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322973C>A | CA2578471153 | IL12B | c.-148-2453G>T (n.-148-2453G>T) c.364+81G>T (n.364+81G>T) n.147+2377C>A | |
5 | g.159322973C>G | CA2676266274 | IL12B | c.-148-2453G>C (n.-148-2453G>C) c.364+81G>C (n.364+81G>C) n.147+2377C>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322974T>C | CA2676266275 | IL12B | c.-148-2454A>G (n.-148-2454A>G) c.364+80A>G (n.364+80A>G) n.147+2378T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322978del | CA2578471154 | IL12B | c.-148-2458del (n.-148-2458del) c.364+76del (n.364+76del) n.147+2382del | |
5 | g.159322978C>A | CA2676266277 | IL12B | c.-148-2458G>T (n.-148-2458G>T) c.364+76G>T (n.364+76G>T) n.147+2382C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322980A= | CA1595018416 | IL12B | c.-148-2460T= (n.-148-2460T=) c.364+74T= (n.364+74T=) n.147+2384A= | |
5 | g.159322980A>G | CA1595018417 | IL12B | c.-148-2460T>C (n.-148-2460T>C) c.364+74T>C (n.364+74T>C) n.147+2384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322981T>G | CA2578471155 | IL12B | c.-148-2461A>C (n.-148-2461A>C) c.364+73A>C (n.364+73A>C) n.147+2385T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322981_159322984delinsTTTG | CA1595018418 | IL12B | c.-148-2464_-148-2461delinsCAAA (n.-148-2464_-148-2461delinsCAAA) c.364+70_364+73delinsCAAA (n.364+70_364+73delinsCAAA) n.147+2385_147+2388delinsTTTG | |
5 | g.159322982T>G | CA129828501 | IL12B | c.-148-2462A>C (n.-148-2462A>C) c.364+72A>C (n.364+72A>C) n.147+2386T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322982T= | CA1595018419 | IL12B | c.-148-2462A= (n.-148-2462A=) c.364+72A= (n.364+72A=) n.147+2386T= | |
5 | g.159322996_159322998dup | CA2676266283 | IL12B | c.-148-2464_-148-2462dup (n.-148-2464_-148-2462dup) c.364+70_364+72dup (n.364+70_364+72dup) n.147+2400_147+2402dup | gnomAD v4 |
5 | g.159322996_159322998del | CA129828497 | IL12B | c.-148-2464_-148-2462del (n.-148-2464_-148-2462del) c.364+70_364+72del (n.364+70_364+72del) n.147+2400_147+2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322983T>C | CA564024641 | IL12B | c.-148-2463A>G (n.-148-2463A>G) c.364+71A>G (n.364+71A>G) n.147+2387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322983T= | CA1595018420 | IL12B | c.-148-2463A= (n.-148-2463A=) c.364+71A= (n.364+71A=) n.147+2387T= | |
5 | g.159322984G>T | CA2578471156 | IL12B | c.-148-2464C>A (n.-148-2464C>A) c.364+70C>A (n.364+70C>A) n.147+2388G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322985T>A | CA2676266289 | IL12B | c.-148-2465A>T (n.-148-2465A>T) c.364+69A>T (n.364+69A>T) n.147+2389T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322985T>G | CA2676266290 | IL12B | c.-148-2465A>C (n.-148-2465A>C) c.364+69A>C (n.364+69A>C) n.147+2389T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322986T>G | CA2676266291 | IL12B | c.-148-2466A>C (n.-148-2466A>C) c.364+68A>C (n.364+68A>C) n.147+2390T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322987G= | CA1595018421 | IL12B | c.-148-2467C= (n.-148-2467C=) c.364+67C= (n.364+67C=) n.147+2391G= | |
5 | g.159322987G>T | CA1595018422 | IL12B | c.-148-2467C>A (n.-148-2467C>A) c.364+67C>A (n.364+67C>A) n.147+2391G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322988T>G | CA2676266292 | IL12B | c.-148-2468A>C (n.-148-2468A>C) c.364+66A>C (n.364+66A>C) n.147+2392T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322989T>A | CA2710492105 | IL12B | c.-148-2469A>T (n.-148-2469A>T) c.364+65A>T (n.364+65A>T) n.147+2393T>A | dbSNP |
5 | g.159322989T>G | CA2676266293 | IL12B | c.-148-2469A>C (n.-148-2469A>C) c.364+65A>C (n.364+65A>C) n.147+2393T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322990G= | CA1595018425 | IL12B | c.-148-2470C= (n.-148-2470C=) c.364+64C= (n.364+64C=) n.147+2394G= | |
5 | g.159322990G>T | CA1595018424 | IL12B | c.-148-2470C>A (n.-148-2470C>A) c.364+64C>A (n.364+64C>A) n.147+2394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322990_159322991delinsGT | CA1595018423 | IL12B | c.-148-2471_-148-2470delinsAC (n.-148-2471_-148-2470delinsAC) c.364+63_364+64delinsAC (n.364+63_364+64delinsAC) n.147+2394_147+2395delinsGT | |
5 | g.159322991T>G | CA2676266295 | IL12B | c.-148-2471A>C (n.-148-2471A>C) c.364+63A>C (n.364+63A>C) n.147+2395T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159322992del | CA1595018426 | IL12B | c.-148-2471del (n.-148-2471del) c.364+63del (n.364+63del) n.147+2396del | dbSNP |
5 | g.159322992T>A | CA2676266297 | IL12B | c.-148-2472A>T (n.-148-2472A>T) c.364+62A>T (n.364+62A>T) n.147+2396T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159322992T>C | CA2676266298 | IL12B | c.-148-2472A>G (n.-148-2472A>G) c.364+62A>G (n.364+62A>G) n.147+2396T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322993G>C | CA2676266301 | IL12B | c.-148-2473C>G (n.-148-2473C>G) c.364+61C>G (n.364+61C>G) n.147+2397G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322993G>T | CA2676266299 | IL12B | c.-148-2473C>A (n.-148-2473C>A) c.364+61C>A (n.364+61C>A) n.147+2397G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159322994T>C | CA2676266302 | IL12B | c.-148-2474A>G (n.-148-2474A>G) c.364+60A>G (n.364+60A>G) n.147+2398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159322996G>A | CA806391700 | IL12B | c.-148-2476C>T (n.-148-2476C>T) c.364+58C>T (n.364+58C>T) n.147+2400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322996G= | CA1595018428 | IL12B | c.-148-2476C= (n.-148-2476C=) c.364+58C= (n.364+58C=) n.147+2400G= | |
5 | g.159322996G>T | CA1595018427 | IL12B | c.-148-2476C>A (n.-148-2476C>A) c.364+58C>A (n.364+58C>A) n.147+2400G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159322996_159323002del | CA2578471157 | IL12B | c.-148-2482_-148-2476del (n.-148-2482_-148-2476del) c.364+52_364+58del (n.364+52_364+58del) n.147+2400_147+2406del | |
5 | g.159322997T>C | CA1083508698 | IL12B | c.-148-2477A>G (n.-148-2477A>G) c.364+57A>G (n.364+57A>G) n.147+2401T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322997T= | CA1595018429 | IL12B | c.-148-2477A= (n.-148-2477A=) c.364+57A= (n.364+57A=) n.147+2401T= | |
5 | g.159323000_159323001del | CA2523289531 | IL12B | c.-148-2478_-148-2477del (n.-148-2478_-148-2477del) c.364+56_364+57del (n.364+56_364+57del) n.147+2404_147+2405del | |
5 | g.159322999T>C | CA2676266305 | IL12B | c.-148-2479A>G (n.-148-2479A>G) c.364+55A>G (n.364+55A>G) n.147+2403T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323001T>A | CA1083508700 | IL12B | c.-148-2481A>T (n.-148-2481A>T) c.364+53A>T (n.364+53A>T) n.147+2405T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323001T= | CA1595018430 | IL12B | c.-148-2481A= (n.-148-2481A=) c.364+53A= (n.364+53A=) n.147+2405T= | |
5 | g.159323004C>A | CA3538825 | IL12B | c.-148-2484G>T (n.-148-2484G>T) c.364+50G>T (n.364+50G>T) n.147+2408C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323004C= | CA1595018432 | IL12B | c.-148-2484G= (n.-148-2484G=) c.364+50G= (n.364+50G=) n.147+2408C= | |
5 | g.159323004_159323005delinsCT | CA1595018431 | IL12B | c.-148-2485_-148-2484delinsAG (n.-148-2485_-148-2484delinsAG) c.364+49_364+50delinsAG (n.364+49_364+50delinsAG) n.147+2408_147+2409delinsCT | |
5 | g.159323005del | CA3538824 | IL12B | c.-148-2485del (n.-148-2485del) c.364+49del (n.364+49del) n.147+2409del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323005T>A | CA1595018434 | IL12B | c.-148-2485A>T (n.-148-2485A>T) c.364+49A>T (n.364+49A>T) n.147+2409T>A | dbSNP |
5 | g.159323005T>C | CA3538826 | IL12B | c.-148-2485A>G (n.-148-2485A>G) c.364+49A>G (n.364+49A>G) n.147+2409T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323005T>G | CA2581530296 | IL12B | c.-148-2485A>C (n.-148-2485A>C) c.364+49A>C (n.364+49A>C) n.147+2409T>G | |
5 | g.159323005T= | CA1595018433 | IL12B | c.-148-2485A= (n.-148-2485A=) c.364+49A= (n.364+49A=) n.147+2409T= | |
5 | g.159323007T>C | CA3538827 | IL12B | c.-148-2487A>G (n.-148-2487A>G) c.364+47A>G (n.364+47A>G) n.147+2411T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323007T= | CA1595018435 | IL12B | c.-148-2487A= (n.-148-2487A=) c.364+47A= (n.364+47A=) n.147+2411T= | |
5 | g.159323008T>A | CA2676266319 | IL12B | c.-148-2488A>T (n.-148-2488A>T) c.364+46A>T (n.364+46A>T) n.147+2412T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323008T>C | CA564024645 | IL12B | c.-148-2488A>G (n.-148-2488A>G) c.364+46A>G (n.364+46A>G) n.147+2412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323008T= | CA1595018436 | IL12B | c.-148-2488A= (n.-148-2488A=) c.364+46A= (n.364+46A=) n.147+2412T= | |
5 | g.159323009A= | CA1595018438 | IL12B | c.-148-2489T= (n.-148-2489T=) c.364+45T= (n.364+45T=) n.147+2413A= | |
5 | g.159323009A>G | CA1595018439 | IL12B | c.-148-2489T>C (n.-148-2489T>C) c.364+45T>C (n.364+45T>C) n.147+2413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323009_159323010delinsAT | CA1595018437 | IL12B | c.-148-2490_-148-2489delinsAT (n.-148-2490_-148-2489delinsAT) c.364+44_364+45delinsAT (n.364+44_364+45delinsAT) n.147+2413_147+2414delinsAT | |
5 | g.159323010del | CA564024647 | IL12B | c.-148-2490del (n.-148-2490del) c.364+44del (n.364+44del) n.147+2414del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T>C | CA564024649 | IL12B | c.-148-2490A>G (n.-148-2490A>G) c.364+44A>G (n.364+44A>G) n.147+2414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T>G | CA3538828 | IL12B | c.-148-2490A>C (n.-148-2490A>C) c.364+44A>C (n.364+44A>C) n.147+2414T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323010T= | CA1595018440 | IL12B | c.-148-2490A= (n.-148-2490A=) c.364+44A= (n.364+44A=) n.147+2414T= | |
5 | g.159323011G>A | CA2676266326 | IL12B | c.-148-2491C>T (n.-148-2491C>T) c.364+43C>T (n.364+43C>T) n.147+2415G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323011G>T | CA2676266327 | IL12B | c.-148-2491C>A (n.-148-2491C>A) c.364+43C>A (n.364+43C>A) n.147+2415G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323012A>G | CA2676266328 | IL12B | c.-148-2492T>C (n.-148-2492T>C) c.364+42T>C (n.364+42T>C) n.147+2416A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323014C>A | CA806391728 | IL12B | c.-148-2494G>T (n.-148-2494G>T) c.364+40G>T (n.364+40G>T) n.147+2418C>A | dbSNP |
5 | g.159323014C= | CA1595018441 | IL12B | c.-148-2494G= (n.-148-2494G=) c.364+40G= (n.364+40G=) n.147+2418C= | |
5 | g.159323014C>T | CA3538829 | IL12B | c.-148-2494G>A (n.-148-2494G>A) c.364+40G>A (n.364+40G>A) n.147+2418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323015G>A | CA3538830 | IL12B | c.-148-2495C>T (n.-148-2495C>T) c.364+39C>T (n.364+39C>T) n.147+2419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323015G= | CA1595018442 | IL12B | c.-148-2495C= (n.-148-2495C=) c.364+39C= (n.364+39C=) n.147+2419G= | |
5 | g.159323015G>T | CA2676266329 | IL12B | c.-148-2495C>A (n.-148-2495C>A) c.364+39C>A (n.364+39C>A) n.147+2419G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323017A= | CA1595018443 | IL12B | c.-148-2497T= (n.-148-2497T=) c.364+37T= (n.364+37T=) n.147+2421A= | |
5 | g.159323017A>G | CA564024653 | IL12B | c.-148-2497T>C (n.-148-2497T>C) c.364+37T>C (n.364+37T>C) n.147+2421A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323018A= | CA1595018444 | IL12B | c.-148-2498T= (n.-148-2498T=) c.364+36T= (n.364+36T=) n.147+2422A= | |
5 | g.159323018A>G | CA3538831 | IL12B | c.-148-2498T>C (n.-148-2498T>C) c.364+36T>C (n.364+36T>C) n.147+2422A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323019G>T | CA2676266332 | IL12B | c.-148-2499C>A (n.-148-2499C>A) c.364+35C>A (n.364+35C>A) n.147+2423G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323020A= | CA1595018446 | IL12B | c.-148-2500T= (n.-148-2500T=) c.364+34T= (n.364+34T=) n.147+2424A= | |
5 | g.159323020A>G | CA1595018445 | IL12B | c.-148-2500T>C (n.-148-2500T>C) c.364+34T>C (n.364+34T>C) n.147+2424A>G | dbSNP |
5 | g.159323024A>C | CA2676266334 | IL12B | c.-148-2504T>G (n.-148-2504T>G) c.364+30T>G (n.364+30T>G) n.147+2428A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323025A>G | CA2769108224 | IL12B | c.-148-2505T>C (n.-148-2505T>C) c.364+29T>C (n.364+29T>C) n.147+2429A>G | |
5 | g.159323026T>A | CA3538833 | IL12B | c.-148-2506A>T (n.-148-2506A>T) c.364+28A>T (n.364+28A>T) n.147+2430T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323026T>C | CA3538832 | IL12B | c.-148-2506A>G (n.-148-2506A>G) c.364+28A>G (n.364+28A>G) n.147+2430T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323026T= | CA1595018447 | IL12B | c.-148-2506A= (n.-148-2506A=) c.364+28A= (n.364+28A=) n.147+2430T= | |
5 | g.159323027del | CA2676266336 | IL12B | c.-148-2506del (n.-148-2506del) c.364+28del (n.364+28del) n.147+2431del | gnomAD v4 |
5 | g.159323027T>C | CA1595018449 | IL12B | c.-148-2507A>G (n.-148-2507A>G) c.364+27A>G (n.364+27A>G) n.147+2431T>C | dbSNP |
5 | g.159323027T>G | CA1595018450 | IL12B | c.-148-2507A>C (n.-148-2507A>C) c.364+27A>C (n.364+27A>C) n.147+2431T>G | dbSNP |
5 | g.159323027T= | CA1595018448 | IL12B | c.-148-2507A= (n.-148-2507A=) c.364+27A= (n.364+27A=) n.147+2431T= | |
5 | g.159323028G>A | CA3538834 | IL12B | c.-148-2508C>T (n.-148-2508C>T) c.364+26C>T (n.364+26C>T) n.147+2432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323028G= | CA1595018451 | IL12B | c.-148-2508C= (n.-148-2508C=) c.364+26C= (n.364+26C=) n.147+2432G= | |
5 | g.159323028G>T | CA2676266342 | IL12B | c.-148-2508C>A (n.-148-2508C>A) c.364+26C>A (n.364+26C>A) n.147+2432G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323029A= | CA1595018452 | IL12B | c.-148-2509T= (n.-148-2509T=) c.364+25T= (n.364+25T=) n.147+2433A= | |
5 | g.159323029A>C | CA3538835 | IL12B | c.-148-2509T>G (n.-148-2509T>G) c.364+25T>G (n.364+25T>G) n.147+2433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323032C>A | CA1083508714 | IL12B | c.-148-2512G>T (n.-148-2512G>T) c.364+22G>T (n.364+22G>T) n.147+2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323032C= | CA1595018453 | IL12B | c.-148-2512G= (n.-148-2512G=) c.364+22G= (n.364+22G=) n.147+2436C= | |
5 | g.159323032C>T | CA806391736 | IL12B | c.-148-2512G>A (n.-148-2512G>A) c.364+22G>A (n.364+22G>A) n.147+2436C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323033T>C | CA2676266348 | IL12B | c.-148-2513A>G (n.-148-2513A>G) c.364+21A>G (n.364+21A>G) n.147+2437T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323034A= | CA1595018454 | IL12B | c.-148-2514T= (n.-148-2514T=) c.364+20T= (n.364+20T=) n.147+2438A= | |
5 | g.159323034A>C | CA2676266350 | IL12B | c.-148-2514T>G (n.-148-2514T>G) c.364+20T>G (n.364+20T>G) n.147+2438A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323034A>G | CA1595018455 | IL12B | c.-148-2514T>C (n.-148-2514T>C) c.364+20T>C (n.364+20T>C) n.147+2438A>G | dbSNP |
5 | g.159323035T>C | CA2676266351 | IL12B | c.-148-2515A>G (n.-148-2515A>G) c.364+19A>G (n.364+19A>G) n.147+2439T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323036C>A | CA564024658 | IL12B | c.-148-2516G>T (n.-148-2516G>T) c.364+18G>T (n.364+18G>T) n.147+2440C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159323036C= | CA1595018456 | IL12B | c.-148-2516G= (n.-148-2516G=) c.364+18G= (n.364+18G=) n.147+2440C= | |
5 | g.159323036C>G | CA3538836 | IL12B | c.-148-2516G>C (n.-148-2516G>C) c.364+18G>C (n.364+18G>C) n.147+2440C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323037C>A | CA3538837 | IL12B | c.-148-2517G>T (n.-148-2517G>T) c.364+17G>T (n.364+17G>T) n.147+2441C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323037C= | CA1595018457 | IL12B | c.-148-2517G= (n.-148-2517G=) c.364+17G= (n.364+17G=) n.147+2441C= | |
5 | g.159323040G>C | CA3538838 | IL12B | c.-148-2520C>G (n.-148-2520C>G) c.364+14C>G (n.364+14C>G) n.147+2444G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323040G= | CA1595018458 | IL12B | c.-148-2520C= (n.-148-2520C=) c.364+14C= (n.364+14C=) n.147+2444G= | |
5 | g.159323040G>T | CA2676266360 | IL12B | c.-148-2520C>A (n.-148-2520C>A) c.364+14C>A (n.364+14C>A) n.147+2444G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323041G>A | CA2676266364 | IL12B | c.-148-2521C>T (n.-148-2521C>T) c.364+13C>T (n.364+13C>T) n.147+2445G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323041G>C | CA564024661 | IL12B | c.-148-2521C>G (n.-148-2521C>G) c.364+13C>G (n.364+13C>G) n.147+2445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323041G= | CA1595018459 | IL12B | c.-148-2521C= (n.-148-2521C=) c.364+13C= (n.364+13C=) n.147+2445G= | |
5 | g.159323041G>T | CA2676266366 | IL12B | c.-148-2521C>A (n.-148-2521C>A) c.364+13C>A (n.364+13C>A) n.147+2445G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159323042G>A | CA3538839 | IL12B | c.-148-2522C>T (n.-148-2522C>T) c.364+12C>T (n.364+12C>T) n.147+2446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323042G= | CA1595018460 | IL12B | c.-148-2522C= (n.-148-2522C=) c.364+12C= (n.364+12C=) n.147+2446G= | |
5 | g.159323042G>T | CA2769108227 | IL12B | c.-148-2522C>A (n.-148-2522C>A) c.364+12C>A (n.364+12C>A) n.147+2446G>T | |
5 | g.159323044A= | CA1595018461 | IL12B | c.-148-2524T= (n.-148-2524T=) c.364+10T= (n.364+10T=) n.147+2448A= | |
5 | g.159323044A>G | CA3538840 | IL12B | c.-148-2524T>C (n.-148-2524T>C) c.364+10T>C (n.364+10T>C) n.147+2448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159323045T>C | CA2676266368 | IL12B | c.-148-2525A>G (n.-148-2525A>G) c.364+9A>G (n.364+9A>G) n.147+2449T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323046A= | CA1595018462 | IL12B | c.-148-2526T= (n.-148-2526T=) c.364+8T= (n.364+8T=) n.147+2450A= | |
5 | g.159323046A>C | CA3538841 | IL12B | c.-148-2526T>G (n.-148-2526T>G) c.364+8T>G (n.364+8T>G) n.147+2450A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323046A>G | CA2676266371 | IL12B | c.-148-2526T>C (n.-148-2526T>C) c.364+8T>C (n.364+8T>C) n.147+2450A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323047G>T | CA645566645 | IL12B | c.-148-2527C>A (n.-148-2527C>A) c.364+7C>A (n.364+7C>A) n.147+2451G>T | COSMIC |
5 | g.159323048A= | CA1595018463 | IL12B | c.-148-2528T= (n.-148-2528T=) c.364+6T= (n.364+6T=) n.147+2452A= | |
5 | g.159323048A>G | CA1083508727 | IL12B | c.-148-2528T>C (n.-148-2528T>C) c.364+6T>C (n.364+6T>C) n.147+2452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323049A= | CA1595018464 | IL12B | c.-148-2529T= (n.-148-2529T=) c.364+5T= (n.364+5T=) n.147+2453A= | |
5 | g.159323049A>C | CA564024663 | IL12B | c.-148-2529T>G (n.-148-2529T>G) c.364+5T>G (n.364+5T>G) n.147+2453A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323049A>G | CA564024664 | IL12B | c.-148-2529T>C (n.-148-2529T>C) c.364+5T>C (n.364+5T>C) n.147+2453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323050T>G | CA2710492111 | IL12B | c.-148-2530A>C (n.-148-2530A>C) c.364+4A>C (n.364+4A>C) n.147+2454T>G | dbSNP |
5 | g.159323052A>C | CA362034640 | IL12B | c.-148-2532T>G (n.-148-2532T>G) c.364+2T>G (n.364+2T>G) n.147+2456A>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323052A>G | CA362034644 | IL12B | c.-148-2532T>C (n.-148-2532T>C) c.364+2T>C (n.364+2T>C) n.147+2456A>G | |
5 | g.159323052A>T | CA362034647 | IL12B | c.-148-2532T>A (n.-148-2532T>A) c.364+2T>A (n.364+2T>A) n.147+2456A>T | |
5 | g.159323053C>A | CA362034650 | IL12B | c.-148-2533G>T (n.-148-2533G>T) c.364+1G>T (n.364+1G>T) n.147+2457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159323053C= | CA1595018465 | IL12B | c.-148-2533G= (n.-148-2533G=) c.364+1G= (n.364+1G=) n.147+2457C= | |
5 | g.159323053C>G | CA362034656 | IL12B | c.-148-2533G>C (n.-148-2533G>C) c.364+1G>C (n.364+1G>C) n.147+2457C>G | |
5 | g.159323053C>T | CA362034659 | IL12B | c.-148-2533G>A (n.-148-2533G>A) c.364+1G>A (n.364+1G>A) n.147+2457C>T | |
5 | g.159323054C>A | CA362034663 | IL12B | c.-148-2534G>T (n.-148-2534G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.147+2458C>A | |
5 | g.159323054C>G | CA362034664 | IL12B | c.-148-2534G>C (n.-148-2534G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.147+2458C>G | |
5 | g.159323054C>T | CA362034665 | IL12B | c.-148-2534G>A (n.-148-2534G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.147+2458C>T | |
5 | g.159323055T>A | CA362034669 | IL12B | c.-148-2535A>T (n.-148-2535A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.147+2459T>A | |
5 | g.159323055T>C | CA447512577 | IL12B | c.-148-2535A>G (n.-148-2535A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.147+2459T>C | |
5 | g.159323055T>G | CA362034673 | IL12B | c.-148-2535A>C (n.-148-2535A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.147+2459T>G | gnomAD v4 |
5 | g.159323056T>A | CA362034676 | IL12B | c.-148-2536A>T (n.-148-2536A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.147+2460T>A | |
5 | g.159323056T>C | CA362034702 | IL12B | c.-148-2536A>G (n.-148-2536A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.147+2460T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323056T>G | CA362034689 | IL12B | c.-148-2536A>C (n.-148-2536A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.147+2460T>G | dbSNP |
5 | g.159323056T= | CA1595018466 | IL12B | c.-148-2536A= (n.-148-2536A=) c.362A= (p.Lys121=) n.147+2460T= | |
5 | g.159323057T>A | CA362034707 | IL12B | c.-148-2537A>T (n.-148-2537A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.147+2461T>A | |
5 | g.159323057T>C | CA362034710 | IL12B | c.-148-2537A>G (n.-148-2537A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.147+2461T>C | |
5 | g.159323057T>G | CA362034709 | IL12B | c.-148-2537A>C (n.-148-2537A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.147+2461T>G | |
5 | g.159323058C>A | CA362034713 | IL12B | c.-148-2538G>T (n.-148-2538G>T) c.360G>T (p.Gln120His) n.147+2462C>A | |
5 | g.159323058C>G | CA362034716 | IL12B | c.-148-2538G>C (n.-148-2538G>C) c.360G>C (p.Gln120His) n.147+2462C>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.159323058C>T | CA447681122 | IL12B | c.-148-2538G>A (n.-148-2538G>A) c.360G>A (p.Gln120=) n.147+2462C>T | |
5 | g.159323059T>A | CA362034717 | IL12B | c.-148-2539A>T (n.-148-2539A>T) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.147+2463T>A | |
5 | g.159323059T>C | CA362034718 | IL12B | c.-148-2539A>G (n.-148-2539A>G) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.147+2463T>C | |
5 | g.159323059T>G | CA362034719 | IL12B | c.-148-2539A>C (n.-148-2539A>C) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.147+2463T>G | |
5 | g.159323060G>A | CA362034722 | IL12B | c.-148-2540C>T (n.-148-2540C>T) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.147+2464G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159323060G>C | CA362034725 | IL12B | c.-148-2540C>G (n.-148-2540C>G) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.147+2464G>C | |
5 | g.159323060G= | CA1595018467 | IL12B | c.-148-2540C= (n.-148-2540C=) c.358C= (p.Gln120=) n.147+2464G= | |
5 | g.159323060G>T | CA3538842 | IL12B | c.-148-2540C>A (n.-148-2540C>A) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.147+2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323061G>A | CA447681123 | IL12B | c.-148-2541C>T (n.-148-2541C>T) c.357C>T (p.Asp119=) n.147+2465G>A | |
5 | g.159323061G>C | CA362034728 | IL12B | c.-148-2541C>G (n.-148-2541C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.147+2465G>C | |
5 | g.159323061G>T | CA362034729 | IL12B | c.-148-2541C>A (n.-148-2541C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.147+2465G>T | |
5 | g.159323062T>A | CA362034732 | IL12B | c.-148-2542A>T (n.-148-2542A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) n.147+2466T>A | |
5 | g.159323062T>C | CA362034733 | IL12B | c.-148-2542A>G (n.-148-2542A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.147+2466T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323062T>G | CA362034734 | IL12B | c.-148-2542A>C (n.-148-2542A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.147+2466T>G | |
5 | g.159323063C>A | CA3538843 | IL12B | c.-148-2543G>T (n.-148-2543G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.147+2467C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.159323063C= | CA1595018468 | IL12B | c.-148-2543G= (n.-148-2543G=) c.355G= (p.Asp119=) n.147+2467C= | |
5 | g.159323063C>G | CA362034738 | IL12B | c.-148-2543G>C (n.-148-2543G>C) c.355G>C (p.Asp119His) n.147+2467C>G | |
5 | g.159323063C>T | CA362034741 | IL12B | c.-148-2543G>A (n.-148-2543G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.147+2467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159323064C>A | CA362034747 | IL12B | c.-148-2544G>T (n.-148-2544G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.147+2468C>A | |
5 | g.159323064C>G | CA362034761 | IL12B | c.-148-2544G>C (n.-148-2544G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.147+2468C>G | |
5 | g.159323064C>T | CA447681124 | IL12B | c.-148-2544G>A (n.-148-2544G>A) c.354G>A (p.Lys118=) n.147+2468C>T | |
5 | g.159323065T>A | CA362034762 | IL12B | c.-148-2545A>T (n.-148-2545A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) n.148-2469T>A | |
5 | g.159323065T>C | CA362034763 | IL12B | c.-148-2545A>G (n.-148-2545A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.148-2469T>C | |
5 | g.159323065T>G | CA362034767 | IL12B | c.-148-2545A>C (n.-148-2545A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.148-2469T>G | |
5 | g.159323066T>A | CA362034770 | IL12B | c.-148-2546A>T (n.-148-2546A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.148-2468T>A | |
5 | g.159323066T>C | CA362034771 | IL12B | c.-148-2546A>G (n.-148-2546A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.148-2468T>C | |
5 | g.159323066T>G | CA362034772 | IL12B | c.-148-2546A>C (n.-148-2546A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.148-2468T>G | |
5 | g.159323067T>A | CA362034775 | IL12B | c.-148-2547A>T (n.-148-2547A>T) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.148-2467T>A | |
5 | g.159323067T>C | CA447681125 | IL12B | c.-148-2547A>G (n.-148-2547A>G) c.351A>G (p.Leu117=) n.148-2467T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159323067T>G | CA362034779 | IL12B | c.-148-2547A>C (n.-148-2547A>C) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.148-2467T>G | |
5 | g.159323067_159323068delinsTA | CA1595018469 | IL12B | c.-148-2548_-148-2547delinsTA (n.-148-2548_-148-2547delinsTA) c.350_351delinsTA (p.Leu117=) n.148-2467_148-2466delinsTA | |
5 | g.159323068A= | CA1595018470 | IL12B | c.-148-2548T= (n.-148-2548T=) c.350T= (p.Leu117=) n.148-2466A= | |
5 | g.159323068A>C | CA362034781 | IL12B | c.-148-2548T>G (n.-148-2548T>G) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.148-2466A>C | |
5 | g.159323068A>G | CA362034787 | IL12B | c.-148-2548T>C (n.-148-2548T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.148-2466A>G | |
5 | g.159323068A>T | CA3538844 | IL12B | c.-148-2548T>A (n.-148-2548T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.148-2466A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.159323071del | CA129828570 | IL12B | c.-148-2548del (n.-148-2548del) c.350del (p.Leu117Ter) n.148-2463del | dbSNP |
5 | g.159323069A>C | CA362034791 | IL12B | c.-148-2549T>G (n.-148-2549T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) n.148-2465A>C | |
5 | g.159323069A>G | CA447681126 | IL12B | c.-148-2549T>C (n.-148-2549T>C) c.349T>C (p.Leu117=) n.148-2465A>G | |
5 | g.159323069A>T | CA362034793 | IL12B | c.-148-2549T>A (n.-148-2549T>A) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.148-2465A>T | |
5 | g.159323070A>C | CA362034795 | IL12B | c.-148-2550T>G (n.-148-2550T>G) c.348T>G (p.Ile116Met) n.148-2464A>C | |
5 | g.159323070A>G | CA447681127 | IL12B | c.-148-2550T>C (n.-148-2550T>C) c.348T>C (p.Ile116=) n.148-2464A>G | |
5 | g.159323070A>T | CA447681128 | IL12B | c.-148-2550T>A (n.-148-2550T>A) c.348T>A (p.Ile116=) n.148-2464A>T | |
5 | g.159323071A>C | CA362034801 | IL12B | c.-148-2551T>G (n.-148-2551T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) n.148-2463A>C | |
5 | g.159323071A>G | CA362034796 | IL12B | c.-148-2551T>C (n.-148-2551T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) n.148-2463A>G | |
5 | g.159323071A>T | CA362034797 | IL12B | c.-148-2551T>A (n.-148-2551T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) n.148-2463A>T |