Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159322111C>A | CA2501778785 | IL12B | c.-148-1591G>T (n.-148-1591G>T) c.364+943G>T (n.364+943G>T) c.482+283G>T (n.482+283G>T) n.147+1515C>A | |
5 | g.159322113G>T | CA2551608696 | IL12B | c.-148-1593C>A (n.-148-1593C>A) c.364+941C>A (n.364+941C>A) c.482+281C>A (n.482+281C>A) n.147+1517G>T | |
5 | g.159322117G>C | CA2556338239 | IL12B | c.-148-1597C>G (n.-148-1597C>G) c.364+937C>G (n.364+937C>G) c.482+277C>G (n.482+277C>G) n.147+1521G>C | |
5 | g.159322120_159322121delinsTG | CA1595018073 | IL12B | c.-148-1601_-148-1600delinsCA (n.-148-1601_-148-1600delinsCA) c.364+933_364+934delinsCA (n.364+933_364+934delinsCA) c.482+273_482+274delinsCA (n.482+273_482+274delinsCA) n.147+1524_147+1525delinsTG | |
5 | g.159322121G>C | CA129827926 | IL12B | c.-148-1601C>G (n.-148-1601C>G) c.364+933C>G (n.364+933C>G) c.482+273C>G (n.482+273C>G) n.147+1525G>C | dbSNP |
5 | g.159322121G= | CA1595018075 | IL12B | c.-148-1601C= (n.-148-1601C=) c.364+933C= (n.364+933C=) c.482+273C= (n.482+273C=) n.147+1525G= | |
5 | g.159322122del | CA1595018074 | IL12B | c.-148-1601del (n.-148-1601del) c.364+933del (n.364+933del) c.482+273del (n.482+273del) n.147+1526del | dbSNP |
5 | g.159322127G>A | CA129827929 | IL12B | c.-148-1607C>T (n.-148-1607C>T) c.364+927C>T (n.364+927C>T) c.482+267C>T (n.482+267C>T) n.147+1531G>A | dbSNP |
5 | g.159322127G= | CA1595018076 | IL12B | c.-148-1607C= (n.-148-1607C=) c.364+927C= (n.364+927C=) c.482+267C= (n.482+267C=) n.147+1531G= | |
5 | g.159322130A>G | CA2570048947 | IL12B | c.-148-1610T>C (n.-148-1610T>C) c.364+924T>C (n.364+924T>C) c.482+264T>C (n.482+264T>C) n.147+1534A>G | |
5 | g.159322135G>C | CA1595018078 | IL12B | c.-148-1615C>G (n.-148-1615C>G) c.364+919C>G (n.364+919C>G) c.482+259C>G (n.482+259C>G) n.147+1539G>C | dbSNP |
5 | g.159322135G= | CA1595018077 | IL12B | c.-148-1615C= (n.-148-1615C=) c.364+919C= (n.364+919C=) c.482+259C= (n.482+259C=) n.147+1539G= | |
5 | g.159322138G>A | CA1595018080 | IL12B | c.-148-1618C>T (n.-148-1618C>T) c.364+916C>T (n.364+916C>T) c.482+256C>T (n.482+256C>T) n.147+1542G>A | dbSNP |
5 | g.159322138G= | CA1595018079 | IL12B | c.-148-1618C= (n.-148-1618C=) c.364+916C= (n.364+916C=) c.482+256C= (n.482+256C=) n.147+1542G= | |
5 | g.159322141T>C | CA129827933 | IL12B | c.-148-1621A>G (n.-148-1621A>G) c.364+913A>G (n.364+913A>G) c.482+253A>G (n.482+253A>G) n.147+1545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322141T= | CA1595018081 | IL12B | c.-148-1621A= (n.-148-1621A=) c.364+913A= (n.364+913A=) c.482+253A= (n.482+253A=) n.147+1545T= | |
5 | g.159322142G>C | CA1595018083 | IL12B | c.-148-1622C>G (n.-148-1622C>G) c.364+912C>G (n.364+912C>G) c.482+252C>G (n.482+252C>G) n.147+1546G>C | dbSNP |
5 | g.159322142G= | CA1595018082 | IL12B | c.-148-1622C= (n.-148-1622C=) c.364+912C= (n.364+912C=) c.482+252C= (n.482+252C=) n.147+1546G= | |
5 | g.159322143G>A | CA1083508472 | IL12B | c.-148-1623C>T (n.-148-1623C>T) c.364+911C>T (n.364+911C>T) c.482+251C>T (n.482+251C>T) n.147+1547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322143G= | CA1595018084 | IL12B | c.-148-1623C= (n.-148-1623C=) c.364+911C= (n.364+911C=) c.482+251C= (n.482+251C=) n.147+1547G= | |
5 | g.159322143G>T | CA806391020 | IL12B | c.-148-1623C>A (n.-148-1623C>A) c.364+911C>A (n.364+911C>A) c.482+251C>A (n.482+251C>A) n.147+1547G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322146T>G | CA650615557 | IL12B | c.-148-1626A>C (n.-148-1626A>C) c.364+908A>C (n.364+908A>C) c.482+248A>C (n.482+248A>C) n.147+1550T>G | COSMIC |
5 | g.159322150A>G | CA2536919718 | IL12B | c.-148-1630T>C (n.-148-1630T>C) c.364+904T>C (n.364+904T>C) c.482+244T>C (n.482+244T>C) n.147+1554A>G | |
5 | g.159322151_159322160delinsCACAGCAGAG | CA1595018085 | IL12B | c.-148-1640_-148-1631delinsCTCTGCTGTG (n.-148-1640_-148-1631delinsCTCTGCTGTG) c.364+894_364+903delinsCTCTGCTGTG (n.364+894_364+903delinsCTCTGCTGTG) c.482+234_482+243delinsCTCTGCTGTG (n.482+234_482+243delinsCTCTGCTGTG) n.147+1555_147+1564delinsCACAGCAGAG | |
5 | g.159322152A= | CA1595018086 | IL12B | c.-148-1632T= (n.-148-1632T=) c.364+902T= (n.364+902T=) c.482+242T= (n.482+242T=) n.147+1556A= | |
5 | g.159322152A>G | CA129827938 | IL12B | c.-148-1632T>C (n.-148-1632T>C) c.364+902T>C (n.364+902T>C) c.482+242T>C (n.482+242T>C) n.147+1556A>G | dbSNP |
5 | g.159322154_159322162del | CA564024500 | IL12B | c.-148-1640_-148-1632del (n.-148-1640_-148-1632del) c.364+894_364+902del (n.364+894_364+902del) c.482+234_482+242del (n.482+234_482+242del) n.147+1558_147+1566del | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159322160G>C | CA806391030 | IL12B | c.-148-1640C>G (n.-148-1640C>G) c.364+894C>G (n.364+894C>G) c.482+234C>G (n.482+234C>G) n.147+1564G>C | dbSNP |
5 | g.159322160G= | CA1595018087 | IL12B | c.-148-1640C= (n.-148-1640C=) c.364+894C= (n.364+894C=) c.482+234C= (n.482+234C=) n.147+1564G= | |
5 | g.159322160G>T | CA129827947 | IL12B | c.-148-1640C>A (n.-148-1640C>A) c.364+894C>A (n.364+894C>A) c.482+234C>A (n.482+234C>A) n.147+1564G>T | dbSNP |
5 | g.159322161A>G | CA2555677253 | IL12B | c.-148-1641T>C (n.-148-1641T>C) c.364+893T>C (n.364+893T>C) c.482+233T>C (n.482+233T>C) n.147+1565A>G | |
5 | g.159322162C>T | CA2769108165 | IL12B | c.-148-1642G>A (n.-148-1642G>A) c.364+892G>A (n.364+892G>A) c.482+232G>A (n.482+232G>A) n.147+1566C>T | |
5 | g.159322164A= | CA1595018088 | IL12B | c.-148-1644T= (n.-148-1644T=) c.364+890T= (n.364+890T=) c.482+230T= (n.482+230T=) n.147+1568A= | |
5 | g.159322164A>G | CA129827948 | IL12B | c.-148-1644T>C (n.-148-1644T>C) c.364+890T>C (n.364+890T>C) c.482+230T>C (n.482+230T>C) n.147+1568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322166T>C | CA129827949 | IL12B | c.-148-1646A>G (n.-148-1646A>G) c.364+888A>G (n.364+888A>G) c.482+228A>G (n.482+228A>G) n.147+1570T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159322166T= | CA1595018089 | IL12B | c.-148-1646A= (n.-148-1646A=) c.364+888A= (n.364+888A=) c.482+228A= (n.482+228A=) n.147+1570T= | |
5 | g.159322167C= | CA1595018090 | IL12B | c.-148-1647G= (n.-148-1647G=) c.364+887G= (n.364+887G=) c.482+227G= (n.482+227G=) n.147+1571C= | |
5 | g.159322167C>T | CA129827951 | IL12B | c.-148-1647G>A (n.-148-1647G>A) c.364+887G>A (n.364+887G>A) c.482+227G>A (n.482+227G>A) n.147+1571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322168T>C | CA2769108166 | IL12B | c.-148-1648A>G (n.-148-1648A>G) c.364+886A>G (n.364+886A>G) c.482+226A>G (n.482+226A>G) n.147+1572T>C | |
5 | g.159322171G>A | CA806391031 | IL12B | c.-148-1651C>T (n.-148-1651C>T) c.364+883C>T (n.364+883C>T) c.482+223C>T (n.482+223C>T) n.147+1575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322171G= | CA1595018091 | IL12B | c.-148-1651C= (n.-148-1651C=) c.364+883C= (n.364+883C=) c.482+223C= (n.482+223C=) n.147+1575G= | |
5 | g.159322172T>A | CA806391033 | IL12B | c.-148-1652A>T (n.-148-1652A>T) c.364+882A>T (n.364+882A>T) c.482+222A>T (n.482+222A>T) n.147+1576T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322172T= | CA1595018092 | IL12B | c.-148-1652A= (n.-148-1652A=) c.364+882A= (n.364+882A=) c.482+222A= (n.482+222A=) n.147+1576T= | |
5 | g.159322174C>A | CA2710491895 | IL12B | c.-148-1654G>T (n.-148-1654G>T) c.364+880G>T (n.364+880G>T) c.482+220G>T (n.482+220G>T) n.147+1578C>A | dbSNP |
5 | g.159322178A= | CA1595018093 | IL12B | c.-148-1658T= (n.-148-1658T=) c.364+876T= (n.364+876T=) c.482+216T= (n.482+216T=) n.147+1582A= | |
5 | g.159322178A>G | CA564024501 | IL12B | c.-148-1658T>C (n.-148-1658T>C) c.364+876T>C (n.364+876T>C) c.482+216T>C (n.482+216T>C) n.147+1582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322180A= | CA1595018094 | IL12B | c.-148-1660T= (n.-148-1660T=) c.364+874T= (n.364+874T=) c.482+214T= (n.482+214T=) n.147+1584A= | |
5 | g.159322180A>C | CA1595018095 | IL12B | c.-148-1660T>G (n.-148-1660T>G) c.364+874T>G (n.364+874T>G) c.482+214T>G (n.482+214T>G) n.147+1584A>C | dbSNP |
5 | g.159322181A>G | CA2605806713 | IL12B | c.-148-1661T>C (n.-148-1661T>C) c.364+873T>C (n.364+873T>C) c.482+213T>C (n.482+213T>C) n.147+1585A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322184T>A | CA129827959 | IL12B | c.-148-1664A>T (n.-148-1664A>T) c.364+870A>T (n.364+870A>T) c.482+210A>T (n.482+210A>T) n.147+1588T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322184T= | CA1595018096 | IL12B | c.-148-1664A= (n.-148-1664A=) c.364+870A= (n.364+870A=) c.482+210A= (n.482+210A=) n.147+1588T= | |
5 | g.159322185C= | CA1595018097 | IL12B | c.-148-1665G= (n.-148-1665G=) c.364+869G= (n.364+869G=) c.482+209G= (n.482+209G=) n.147+1589C= | |
5 | g.159322185C>T | CA806391038 | IL12B | c.-148-1665G>A (n.-148-1665G>A) c.364+869G>A (n.364+869G>A) c.482+209G>A (n.482+209G>A) n.147+1589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322187T>C | CA806391040 | IL12B | c.-148-1667A>G (n.-148-1667A>G) c.364+867A>G (n.364+867A>G) c.482+207A>G (n.482+207A>G) n.147+1591T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322187T= | CA1595018098 | IL12B | c.-148-1667A= (n.-148-1667A=) c.364+867A= (n.364+867A=) c.482+207A= (n.482+207A=) n.147+1591T= | |
5 | g.159322188G>A | CA1595018100 | IL12B | c.-148-1668C>T (n.-148-1668C>T) c.364+866C>T (n.364+866C>T) c.482+206C>T (n.482+206C>T) n.147+1592G>A | dbSNP |
5 | g.159322188G= | CA1595018099 | IL12B | c.-148-1668C= (n.-148-1668C=) c.364+866C= (n.364+866C=) c.482+206C= (n.482+206C=) n.147+1592G= | |
5 | g.159322188G>T | CA650615558 | IL12B | c.-148-1668C>A (n.-148-1668C>A) c.364+866C>A (n.364+866C>A) c.482+206C>A (n.482+206C>A) n.147+1592G>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.159322189C>A | CA1595018102 | IL12B | c.-148-1669G>T (n.-148-1669G>T) c.364+865G>T (n.364+865G>T) c.482+205G>T (n.482+205G>T) n.147+1593C>A | dbSNP |
5 | g.159322189C= | CA1595018101 | IL12B | c.-148-1669G= (n.-148-1669G=) c.364+865G= (n.364+865G=) c.482+205G= (n.482+205G=) n.147+1593C= | |
5 | g.159322189C>T | CA129827964 | IL12B | c.-148-1669G>A (n.-148-1669G>A) c.364+865G>A (n.364+865G>A) c.482+205G>A (n.482+205G>A) n.147+1593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322190C= | CA1595018103 | IL12B | c.-148-1670G= (n.-148-1670G=) c.364+864G= (n.364+864G=) c.482+204G= (n.482+204G=) n.147+1594C= | |
5 | g.159322190C>G | CA1083508481 | IL12B | c.-148-1670G>C (n.-148-1670G>C) c.364+864G>C (n.364+864G>C) c.482+204G>C (n.482+204G>C) n.147+1594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322190C>T | CA129827965 | IL12B | c.-148-1670G>A (n.-148-1670G>A) c.364+864G>A (n.364+864G>A) c.482+204G>A (n.482+204G>A) n.147+1594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322195C= | CA1595018104 | IL12B | c.-148-1675G= (n.-148-1675G=) c.364+859G= (n.364+859G=) c.482+199G= (n.482+199G=) n.147+1599C= | |
5 | g.159322195C>T | CA129827966 | IL12B | c.-148-1675G>A (n.-148-1675G>A) c.364+859G>A (n.364+859G>A) c.482+199G>A (n.482+199G>A) n.147+1599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322199T>G | CA1083508484 | IL12B | c.-148-1679A>C (n.-148-1679A>C) c.364+855A>C (n.364+855A>C) c.482+195A>C (n.482+195A>C) n.147+1603T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322199T= | CA1595018105 | IL12B | c.-148-1679A= (n.-148-1679A=) c.364+855A= (n.364+855A=) c.482+195A= (n.482+195A=) n.147+1603T= | |
5 | g.159322201C>A | CA2769108167 | IL12B | c.-148-1681G>T (n.-148-1681G>T) c.364+853G>T (n.364+853G>T) c.482+193G>T (n.482+193G>T) n.147+1605C>A | |
5 | g.159322201C= | CA1595018106 | IL12B | c.-148-1681G= (n.-148-1681G=) c.364+853G= (n.364+853G=) c.482+193G= (n.482+193G=) n.147+1605C= | |
5 | g.159322201C>T | CA564024502 | IL12B | c.-148-1681G>A (n.-148-1681G>A) c.364+853G>A (n.364+853G>A) c.482+193G>A (n.482+193G>A) n.147+1605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159322202A= | CA1595018107 | IL12B | c.-148-1682T= (n.-148-1682T=) c.364+852T= (n.364+852T=) c.482+192T= (n.482+192T=) n.147+1606A= | |
5 | g.159322202A>C | CA1595018108 | IL12B | c.-148-1682T>G (n.-148-1682T>G) c.364+852T>G (n.364+852T>G) c.482+192T>G (n.482+192T>G) n.147+1606A>C | dbSNP |
5 | g.159322206A= | CA1595018109 | IL12B | c.-148-1686T= (n.-148-1686T=) c.364+848T= (n.364+848T=) c.482+188T= (n.482+188T=) n.147+1610A= | |
5 | g.159322206A>G | CA806391051 | IL12B | c.-148-1686T>C (n.-148-1686T>C) c.364+848T>C (n.364+848T>C) c.482+188T>C (n.482+188T>C) n.147+1610A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |