Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159321806_159321810delinsAAAGT | CA1595017940 | IL12B | c.-148-1290_-148-1286delinsACTTT (n.-148-1290_-148-1286delinsACTTT) c.364+1244_364+1248delinsACTTT (n.364+1244_364+1248delinsACTTT) c.482+584_482+588delinsACTTT (n.482+584_482+588delinsACTTT) n.147+1210_147+1214delinsAAAGT | |
5 | g.159321810_159321813del | CA129827672 | IL12B | c.-148-1290_-148-1287del (n.-148-1290_-148-1287del) c.364+1244_364+1247del (n.364+1244_364+1247del) c.482+584_482+587del (n.482+584_482+587del) n.147+1214_147+1217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321809G>A | CA564024493 | IL12B | c.-148-1289C>T (n.-148-1289C>T) c.364+1245C>T (n.364+1245C>T) c.482+585C>T (n.482+585C>T) n.147+1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321809G= | CA1595017943 | IL12B | c.-148-1289C= (n.-148-1289C=) c.364+1245C= (n.364+1245C=) c.482+585C= (n.482+585C=) n.147+1213G= | |
5 | g.159321810T>C | CA1595017945 | IL12B | c.-148-1290A>G (n.-148-1290A>G) c.364+1244A>G (n.364+1244A>G) c.482+584A>G (n.482+584A>G) n.147+1214T>C | dbSNP |
5 | g.159321810T= | CA1595017944 | IL12B | c.-148-1290A= (n.-148-1290A=) c.364+1244A= (n.364+1244A=) c.482+584A= (n.482+584A=) n.147+1214T= | |
5 | g.159321816A= | CA1595017946 | IL12B | c.-148-1296T= (n.-148-1296T=) c.364+1238T= (n.364+1238T=) c.482+578T= (n.482+578T=) n.147+1220A= | |
5 | g.159321816A>T | CA129827673 | IL12B | c.-148-1296T>A (n.-148-1296T>A) c.364+1238T>A (n.364+1238T>A) c.482+578T>A (n.482+578T>A) n.147+1220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321817C= | CA1595017947 | IL12B | c.-148-1297G= (n.-148-1297G=) c.364+1237G= (n.364+1237G=) c.482+577G= (n.482+577G=) n.147+1221C= | |
5 | g.159321817C>T | CA806390867 | IL12B | c.-148-1297G>A (n.-148-1297G>A) c.364+1237G>A (n.364+1237G>A) c.482+577G>A (n.482+577G>A) n.147+1221C>T | dbSNP |
5 | g.159321820G>A | CA129827674 | IL12B | c.-148-1300C>T (n.-148-1300C>T) c.364+1234C>T (n.364+1234C>T) c.482+574C>T (n.482+574C>T) n.147+1224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321820G= | CA1595017948 | IL12B | c.-148-1300C= (n.-148-1300C=) c.364+1234C= (n.364+1234C=) c.482+574C= (n.482+574C=) n.147+1224G= | |
5 | g.159321824G>A | CA806390878 | IL12B | c.-148-1304C>T (n.-148-1304C>T) c.364+1230C>T (n.364+1230C>T) c.482+570C>T (n.482+570C>T) n.147+1228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321824G= | CA1595017949 | IL12B | c.-148-1304C= (n.-148-1304C=) c.364+1230C= (n.364+1230C=) c.482+570C= (n.482+570C=) n.147+1228G= | |
5 | g.159321831C= | CA1595017950 | IL12B | c.-148-1311G= (n.-148-1311G=) c.364+1223G= (n.364+1223G=) c.482+563G= (n.482+563G=) n.147+1235C= | |
5 | g.159321831C>G | CA1595017951 | IL12B | c.-148-1311G>C (n.-148-1311G>C) c.364+1223G>C (n.364+1223G>C) c.482+563G>C (n.482+563G>C) n.147+1235C>G | dbSNP |
5 | g.159321832A= | CA1595017952 | IL12B | c.-148-1312T= (n.-148-1312T=) c.364+1222T= (n.364+1222T=) c.482+562T= (n.482+562T=) n.147+1236A= | |
5 | g.159321832A>G | CA1595017953 | IL12B | c.-148-1312T>C (n.-148-1312T>C) c.364+1222T>C (n.364+1222T>C) c.482+562T>C (n.482+562T>C) n.147+1236A>G | dbSNP |
5 | g.159321834A>G | CA2769108153 | IL12B | c.-148-1314T>C (n.-148-1314T>C) c.364+1220T>C (n.364+1220T>C) c.482+560T>C (n.482+560T>C) n.147+1238A>G | |
5 | g.159321835G>A | CA129827690 | IL12B | c.-148-1315C>T (n.-148-1315C>T) c.364+1219C>T (n.364+1219C>T) c.482+559C>T (n.482+559C>T) n.147+1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321835G= | CA1595017954 | IL12B | c.-148-1315C= (n.-148-1315C=) c.364+1219C= (n.364+1219C=) c.482+559C= (n.482+559C=) n.147+1239G= | |
5 | g.159321838C= | CA1595017955 | IL12B | c.-148-1318G= (n.-148-1318G=) c.364+1216G= (n.364+1216G=) c.482+556G= (n.482+556G=) n.147+1242C= | |
5 | g.159321838C>T | CA129827694 | IL12B | c.-148-1318G>A (n.-148-1318G>A) c.364+1216G>A (n.364+1216G>A) c.482+556G>A (n.482+556G>A) n.147+1242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321839T>C | CA129827701 | IL12B | c.-148-1319A>G (n.-148-1319A>G) c.364+1215A>G (n.364+1215A>G) c.482+555A>G (n.482+555A>G) n.147+1243T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321839T= | CA1595017956 | IL12B | c.-148-1319A= (n.-148-1319A=) c.364+1215A= (n.364+1215A=) c.482+555A= (n.482+555A=) n.147+1243T= | |
5 | g.159321840T>C | CA1595017958 | IL12B | c.-148-1320A>G (n.-148-1320A>G) c.364+1214A>G (n.364+1214A>G) c.482+554A>G (n.482+554A>G) n.147+1244T>C | dbSNP |
5 | g.159321840T= | CA1595017957 | IL12B | c.-148-1320A= (n.-148-1320A=) c.364+1214A= (n.364+1214A=) c.482+554A= (n.482+554A=) n.147+1244T= | |
5 | g.159321841G>C | CA129827708 | IL12B | c.-148-1321C>G (n.-148-1321C>G) c.364+1213C>G (n.364+1213C>G) c.482+553C>G (n.482+553C>G) n.147+1245G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321841G= | CA1595017959 | IL12B | c.-148-1321C= (n.-148-1321C=) c.364+1213C= (n.364+1213C=) c.482+553C= (n.482+553C=) n.147+1245G= | |
5 | g.159321841G>T | CA1595017960 | IL12B | c.-148-1321C>A (n.-148-1321C>A) c.364+1213C>A (n.364+1213C>A) c.482+553C>A (n.482+553C>A) n.147+1245G>T | dbSNP |
5 | g.159321847A= | CA1595017961 | IL12B | c.-148-1327T= (n.-148-1327T=) c.364+1207T= (n.364+1207T=) c.482+547T= (n.482+547T=) n.147+1251A= | |
5 | g.159321847A>T | CA1595017962 | IL12B | c.-148-1327T>A (n.-148-1327T>A) c.364+1207T>A (n.364+1207T>A) c.482+547T>A (n.482+547T>A) n.147+1251A>T | dbSNP |
5 | g.159321848T>C | CA129827715 | IL12B | c.-148-1328A>G (n.-148-1328A>G) c.364+1206A>G (n.364+1206A>G) c.482+546A>G (n.482+546A>G) n.147+1252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321848T= | CA1595017963 | IL12B | c.-148-1328A= (n.-148-1328A=) c.364+1206A= (n.364+1206A=) c.482+546A= (n.482+546A=) n.147+1252T= | |
5 | g.159321853G>A | CA129827719 | IL12B | c.-148-1333C>T (n.-148-1333C>T) c.364+1201C>T (n.364+1201C>T) c.482+541C>T (n.482+541C>T) n.147+1257G>A | dbSNP |
5 | g.159321853G= | CA1595017964 | IL12B | c.-148-1333C= (n.-148-1333C=) c.364+1201C= (n.364+1201C=) c.482+541C= (n.482+541C=) n.147+1257G= | |
5 | g.159321854T>C | CA129827720 | IL12B | c.-148-1334A>G (n.-148-1334A>G) c.364+1200A>G (n.364+1200A>G) c.482+540A>G (n.482+540A>G) n.147+1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321854T= | CA1595017965 | IL12B | c.-148-1334A= (n.-148-1334A=) c.364+1200A= (n.364+1200A=) c.482+540A= (n.482+540A=) n.147+1258T= | |
5 | g.159321856G>A | CA1595017967 | IL12B | c.-148-1336C>T (n.-148-1336C>T) c.364+1198C>T (n.364+1198C>T) c.482+538C>T (n.482+538C>T) n.147+1260G>A | dbSNP |
5 | g.159321856G= | CA1595017966 | IL12B | c.-148-1336C= (n.-148-1336C=) c.364+1198C= (n.364+1198C=) c.482+538C= (n.482+538C=) n.147+1260G= | |
5 | g.159321857C= | CA1595017968 | IL12B | c.-148-1337G= (n.-148-1337G=) c.364+1197G= (n.364+1197G=) c.482+537G= (n.482+537G=) n.147+1261C= | |
5 | g.159321857C>G | CA1083508395 | IL12B | c.-148-1337G>C (n.-148-1337G>C) c.364+1197G>C (n.364+1197G>C) c.482+537G>C (n.482+537G>C) n.147+1261C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321861C>A | CA806390890 | IL12B | c.-148-1341G>T (n.-148-1341G>T) c.364+1193G>T (n.364+1193G>T) c.482+533G>T (n.482+533G>T) n.147+1265C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321861C= | CA1595017969 | IL12B | c.-148-1341G= (n.-148-1341G=) c.364+1193G= (n.364+1193G=) c.482+533G= (n.482+533G=) n.147+1265C= | |
5 | g.159321865C= | CA1595017970 | IL12B | c.-148-1345G= (n.-148-1345G=) c.364+1189G= (n.364+1189G=) c.482+529G= (n.482+529G=) n.147+1269C= | |
5 | g.159321865C>T | CA129827721 | IL12B | c.-148-1345G>A (n.-148-1345G>A) c.364+1189G>A (n.364+1189G>A) c.482+529G>A (n.482+529G>A) n.147+1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321866G>A | CA129827725 | IL12B | c.-148-1346C>T (n.-148-1346C>T) c.364+1188C>T (n.364+1188C>T) c.482+528C>T (n.482+528C>T) n.147+1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321866G= | CA1595017971 | IL12B | c.-148-1346C= (n.-148-1346C=) c.364+1188C= (n.364+1188C=) c.482+528C= (n.482+528C=) n.147+1270G= | |
5 | g.159321868A= | CA1595017972 | IL12B | c.-148-1348T= (n.-148-1348T=) c.364+1186T= (n.364+1186T=) c.482+526T= (n.482+526T=) n.147+1272A= | |
5 | g.159321868A>C | CA1595017973 | IL12B | c.-148-1348T>G (n.-148-1348T>G) c.364+1186T>G (n.364+1186T>G) c.482+526T>G (n.482+526T>G) n.147+1272A>C | dbSNP |
5 | g.159321873C= | CA1595017974 | IL12B | c.-148-1353G= (n.-148-1353G=) c.364+1181G= (n.364+1181G=) c.482+521G= (n.482+521G=) n.147+1277C= | |
5 | g.159321873C>T | CA129827728 | IL12B | c.-148-1353G>A (n.-148-1353G>A) c.364+1181G>A (n.364+1181G>A) c.482+521G>A (n.482+521G>A) n.147+1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321876G>A | CA129827732 | IL12B | c.-148-1356C>T (n.-148-1356C>T) c.364+1178C>T (n.364+1178C>T) c.482+518C>T (n.482+518C>T) n.147+1280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321876G= | CA1595017975 | IL12B | c.-148-1356C= (n.-148-1356C=) c.364+1178C= (n.364+1178C=) c.482+518C= (n.482+518C=) n.147+1280G= | |
5 | g.159321879G>A | CA806390895 | IL12B | c.-148-1359C>T (n.-148-1359C>T) c.364+1175C>T (n.364+1175C>T) c.482+515C>T (n.482+515C>T) n.147+1283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321879G= | CA1595017976 | IL12B | c.-148-1359C= (n.-148-1359C=) c.364+1175C= (n.364+1175C=) c.482+515C= (n.482+515C=) n.147+1283G= | |
5 | g.159321879_159321880insAT | CA2536164420 | IL12B | c.-148-1360_-148-1359insAT (n.-148-1360_-148-1359insAT) c.364+1174_364+1175insAT (n.364+1174_364+1175insAT) c.482+514_482+515insAT (n.482+514_482+515insAT) n.147+1283_147+1284insAT | |
5 | g.159321882_159321883insCCTGACTT | CA2565923072 | IL12B | c.-148-1362_-148-1361insAGTCAGGA (n.-148-1362_-148-1361insAGTCAGGA) c.364+1172_364+1173insAGTCAGGA (n.364+1172_364+1173insAGTCAGGA) c.482+512_482+513insAGTCAGGA (n.482+512_482+513insAGTCAGGA) n.147+1286_147+1287insCCTGACTT | |
5 | g.159321883_159321884delinsTG | CA1595017977 | IL12B | c.-148-1364_-148-1363delinsCA (n.-148-1364_-148-1363delinsCA) c.364+1170_364+1171delinsCA (n.364+1170_364+1171delinsCA) c.482+510_482+511delinsCA (n.482+510_482+511delinsCA) n.147+1287_147+1288delinsTG | |
5 | g.159321885del | CA1595017978 | IL12B | c.-148-1364del (n.-148-1364del) c.364+1170del (n.364+1170del) c.482+510del (n.482+510del) n.147+1289del | dbSNP |
5 | g.159321894C= | CA1595017979 | IL12B | c.-148-1374G= (n.-148-1374G=) c.364+1160G= (n.364+1160G=) c.482+500G= (n.482+500G=) n.147+1298C= | |
5 | g.159321894C>T | CA1595017980 | IL12B | c.-148-1374G>A (n.-148-1374G>A) c.364+1160G>A (n.364+1160G>A) c.482+500G>A (n.482+500G>A) n.147+1298C>T | dbSNP |
5 | g.159321898C= | CA1595017981 | IL12B | c.-148-1378G= (n.-148-1378G=) c.364+1156G= (n.364+1156G=) c.482+496G= (n.482+496G=) n.147+1302C= | |
5 | g.159321898C>T | CA129827736 | IL12B | c.-148-1378G>A (n.-148-1378G>A) c.364+1156G>A (n.364+1156G>A) c.482+496G>A (n.482+496G>A) n.147+1302C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159321902A= | CA1595017982 | IL12B | c.-148-1382T= (n.-148-1382T=) c.364+1152T= (n.364+1152T=) c.482+492T= (n.482+492T=) n.147+1306A= | |
5 | g.159321902A>C | CA129827740 | IL12B | c.-148-1382T>G (n.-148-1382T>G) c.364+1152T>G (n.364+1152T>G) c.482+492T>G (n.482+492T>G) n.147+1306A>C | dbSNP |
5 | g.159321904A= | CA1595017983 | IL12B | c.-148-1384T= (n.-148-1384T=) c.364+1150T= (n.364+1150T=) c.482+490T= (n.482+490T=) n.147+1308A= | |
5 | g.159321904A>G | CA1595017984 | IL12B | c.-148-1384T>C (n.-148-1384T>C) c.364+1150T>C (n.364+1150T>C) c.482+490T>C (n.482+490T>C) n.147+1308A>G | dbSNP |
5 | g.159321906T>G | CA129827744 | IL12B | c.-148-1386A>C (n.-148-1386A>C) c.364+1148A>C (n.364+1148A>C) c.482+488A>C (n.482+488A>C) n.147+1310T>G | dbSNP |
5 | g.159321906T= | CA1595017985 | IL12B | c.-148-1386A= (n.-148-1386A=) c.364+1148A= (n.364+1148A=) c.482+488A= (n.482+488A=) n.147+1310T= | |
5 | g.159321908G>C | CA564024494 | IL12B | c.-148-1388C>G (n.-148-1388C>G) c.364+1146C>G (n.364+1146C>G) c.482+486C>G (n.482+486C>G) n.147+1312G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.159321908G= | CA1595017986 | IL12B | c.-148-1388C= (n.-148-1388C=) c.364+1146C= (n.364+1146C=) c.482+486C= (n.482+486C=) n.147+1312G= |