Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320462T>ACA362032930IL12Bc.-90A>T (n.-90A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.13T>A
5g.159320462T>CCA362032931IL12Bc.-90A>G (n.-90A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.13T>C
5g.159320462T>GCA447511063IL12Bc.-90A>C (n.-90A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.13T>G
5g.159320463G>ACA447511064IL12Bc.-91C>T (n.-91C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.14G>A
5g.159320463G>CCA447511066IL12Bc.-91C>G (n.-91C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.14G>C
5g.159320463G>TCA447511065IL12Bc.-91C>A (n.-91C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.14G>T
 gnomAD v4
5g.159320464A>CCA362032932IL12Bc.-92T>G (n.-92T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.15A>C
5g.159320464A>GCA362032933IL12Bc.-92T>C (n.-92T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.15A>G
5g.159320464A>TCA362032934IL12Bc.-92T>A (n.-92T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.15A>T
5g.159320464_159320468delinsACTCTCA1595017312IL12Bc.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT)
c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT)
c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=)
n.15_19delinsACTCT
5g.159320465C>ACA362032935IL12Bc.-93G>T (n.-93G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.16C>A
5g.159320465C>GCA362032936IL12Bc.-93G>C (n.-93G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.16C>G
5g.159320465C>TCA362032937IL12Bc.-93G>A (n.-93G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.16C>T
 COSMIC COSMIC
5g.159320469_159320472delCA564436292IL12Bc.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?)
n.20_23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320466T>ACA362032938IL12Bc.-94A>T (n.-94A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.17T>A
5g.159320466T>CCA447511068IL12Bc.-94A>G (n.-94A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.17T>C
 dbSNP
5g.159320466T>GCA362032939IL12Bc.-94A>C (n.-94A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.17T>G
5g.159320467C>ACA362032940IL12Bc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.18C>A
5g.159320467C=CA1595017313IL12Bc.-95G= (n.-95G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.18C=
5g.159320467C>GCA3538766IL12Bc.-95G>C (n.-95G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320467C>TCA362032941IL12Bc.-95G>A (n.-95G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.18C>T
5g.159320468T>ACA362032943IL12Bc.-96A>T (n.-96A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.19T>A
5g.159320468T>CCA362032942IL12Bc.-96A>G (n.-96A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.19T>C
5g.159320468T>GCA447511069IL12Bc.-96A>C (n.-96A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.19T>G
5g.159320469C>ACA362032944IL12Bc.-97G>T (n.-97G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.20C>A
5g.159320469C=CA1595017314IL12Bc.-97G= (n.-97G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.20C=
5g.159320469C>GCA129826910IL12Bc.-97G>C (n.-97G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320469C>TCA3538767IL12Bc.-97G>A (n.-97G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320470T>ACA362032945IL12Bc.-98A>T (n.-98A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.21T>A
5g.159320470T>CCA362032946IL12Bc.-98A>G (n.-98A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.21T>C
5g.159320470T>GCA362032947IL12Bc.-98A>C (n.-98A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.21T>G
 gnomAD v4
5g.159320471C>ACA362032948IL12Bc.-99G>T (n.-99G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.22C>A
5g.159320471C>GCA362032949IL12Bc.-99G>C (n.-99G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.22C>G
5g.159320471C>TCA362032950IL12Bc.-99G>A (n.-99G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.159320472T>ACA3538768IL12Bc.-100A>T (n.-100A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>CCA447511071IL12Bc.-100A>G (n.-100A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.23T>C
5g.159320472T>GCA447511072IL12Bc.-100A>C (n.-100A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.23T>G
5g.159320472T=CA1595017315IL12Bc.-100A= (n.-100A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.23T=
5g.159320473G>ACA362032951IL12Bc.-101C>T (n.-101C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.24G>A
5g.159320473G>CCA362032952IL12Bc.-101C>G (n.-101C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.24G>C
5g.159320473G>TCA362032953IL12Bc.-101C>A (n.-101C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.24G>T
5g.159320474C>ACA3538769IL12Bc.-102G>T (n.-102G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320474C=CA1595017316IL12Bc.-102G= (n.-102G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.25C=
5g.159320474C>GCA362032955IL12Bc.-102G>C (n.-102G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.25C>G
5g.159320474C>TCA362032954IL12Bc.-102G>A (n.-102G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.25C>T
5g.159320475A>CCA447511075IL12Bc.-103T>G (n.-103T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
n.26A>C
 gnomAD v4
5g.159320475A>GCA447511076IL12Bc.-103T>C (n.-103T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
n.26A>G
5g.159320475A>TCA447511077IL12Bc.-103T>A (n.-103T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
n.26A>T
5g.159320479_159320480dupCA2578471106IL12Bc.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?)
n.30_31dup
5g.159320479_159320480delCA2676265427IL12Bc.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12)
n.30_31del
 gnomAD v4
5g.159320476G>ACA362032956IL12Bc.-104C>T (n.-104C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.27G>A
 gnomAD v4
5g.159320476G>CCA362032957IL12Bc.-104C>G (n.-104C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.27G>C
5g.159320476G>TCA362032958IL12Bc.-104C>A (n.-104C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.27G>T
5g.159320477A>CCA362032959IL12Bc.-105T>G (n.-105T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.28A>C
5g.159320477A>GCA362032960IL12Bc.-105T>C (n.-105T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.28A>G
5g.159320477A>TCA362032961IL12Bc.-105T>A (n.-105T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.28A>T
5g.159320478G>ACA447511078IL12Bc.-106C>T (n.-106C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.29G>A
5g.159320478G>CCA447511079IL12Bc.-106C>G (n.-106C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
n.29G>C
5g.159320478G>TCA447511080IL12Bc.-106C>A (n.-106C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
n.29G>T
5g.159320479A>CCA362032964IL12Bc.-107T>G (n.-107T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.30A>C
5g.159320479A>GCA362032963IL12Bc.-107T>C (n.-107T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.30A>G
5g.159320479A>TCA362032962IL12Bc.-107T>A (n.-107T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.30A>T
5g.159320480G>ACA362032965IL12Bc.-108C>T (n.-108C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.31G>A
 gnomAD v4
5g.159320480G>CCA362032966IL12Bc.-108C>G (n.-108C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.31G>C
5g.159320480G>TCA362032967IL12Bc.-108C>A (n.-108C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.31G>T
5g.159320481T>ACA447511084IL12Bc.-109A>T (n.-109A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
n.32T>A
 gnomAD v4
5g.159320481T>CCA447511085IL12Bc.-109A>G (n.-109A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
n.32T>C
 ClinVar dbSNP
5g.159320481T>GCA447511087IL12Bc.-109A>C (n.-109A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
n.32T>G
5g.159320481T=CA1595017317IL12Bc.-109A= (n.-109A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.522A= (p.Thr174=)
n.32T=
5g.159320482G>ACA362032968IL12Bc.-110C>T (n.-110C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320482G>CCA362032969IL12Bc.-110C>G (n.-110C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.33G>C
5g.159320482G=CA1595017318IL12Bc.-110C= (n.-110C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.33G=
5g.159320482G>TCA362032970IL12Bc.-110C>A (n.-110C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.33G>T
5g.159320483T>ACA362032971IL12Bc.-111A>T (n.-111A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.34T>A
5g.159320483T>CCA362032973IL12Bc.-111A>G (n.-111A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.34T>C
5g.159320483T>GCA362032972IL12Bc.-111A>C (n.-111A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.34T>G
5g.159320484A>CCA447511095IL12Bc.-112T>G (n.-112T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.35A>C
5g.159320484A>GCA447511098IL12Bc.-112T>C (n.-112T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.35A>G
5g.159320484A>TCA447511097IL12Bc.-112T>A (n.-112T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.35A>T
5g.159320485G>ACA362032974IL12Bc.-113C>T (n.-113C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.36G>A
5g.159320485G>CCA362032975IL12Bc.-113C>G (n.-113C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.36G>C
5g.159320485G>TCA362032976IL12Bc.-113C>A (n.-113C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.36G>T
5g.159320486C>ACA362032977IL12Bc.-114G>T (n.-114G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.37C>A
5g.159320486C>GCA362032978IL12Bc.-114G>C (n.-114G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.37C>G
5g.159320486C>TCA362032979IL12Bc.-114G>A (n.-114G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.37C>T
 gnomAD v4
5g.159320487A>CCA447511107IL12Bc.-115T>G (n.-115T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.38A>C
5g.159320487A>GCA447511108IL12Bc.-115T>C (n.-115T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.38A>G
5g.159320487A>TCA447511109IL12Bc.-115T>A (n.-115T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.38A>T
5g.159320488G>ACA362032980IL12Bc.-116C>T (n.-116C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.39G>A
5g.159320488G>CCA362032981IL12Bc.-116C>G (n.-116C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.39G>C
5g.159320488G>TCA362032982IL12Bc.-116C>A (n.-116C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.39G>T
5g.159320489C>ACA362032983IL12Bc.-117G>T (n.-117G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.40C>A
5g.159320489C>GCA362032984IL12Bc.-117G>C (n.-117G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.40C>G
5g.159320489C>TCA362032985IL12Bc.-117G>A (n.-117G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.40C>T
5g.159320490T>ACA447511120IL12Bc.-118A>T (n.-118A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.513A>T (p.Gly171=)
n.41T>A
5g.159320490T>CCA447511123IL12Bc.-118A>G (n.-118A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.513A>G (p.Gly171=)
n.41T>C
5g.159320490T>GCA447511121IL12Bc.-118A>C (n.-118A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.513A>C (p.Gly171=)
n.41T>G
 gnomAD v4
5g.159320491C>ACA362032986IL12Bc.-119G>T (n.-119G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.42C>A
5g.159320491C>GCA362032988IL12Bc.-119G>C (n.-119G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.42C>G
5g.159320491C>TCA362032987IL12Bc.-119G>A (n.-119G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.42C>T
5g.159320492C>ACA362032989IL12Bc.-120G>T (n.-120G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.43C>A
5g.159320492C=CA1595017319IL12Bc.-120G= (n.-120G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.43C=
5g.159320492C>GCA362032990IL12Bc.-120G>C (n.-120G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.43C>G
5g.159320492C>TCA3538770IL12Bc.-120G>A (n.-120G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320493G>ACA3538771IL12Bc.-121C>T (n.-121C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.510C>T (p.Cys170=)
n.44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159320493G>CCA362032991IL12Bc.-121C>G (n.-121C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.44G>C
5g.159320493G=CA1595017320IL12Bc.-121C= (n.-121C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.510C= (p.Cys170=)
n.44G=
5g.159320493G>TCA362032992IL12Bc.-121C>A (n.-121C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.44G>T
 ClinVar dbSNP
5g.159320494C>ACA362032993IL12Bc.-122G>T (n.-122G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.45C>A
5g.159320494C>GCA362032994IL12Bc.-122G>C (n.-122G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.45C>G
5g.159320494C>TCA362032995IL12Bc.-122G>A (n.-122G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.45C>T
 gnomAD v4
5g.159320495A=CA1595017321IL12Bc.-123T= (n.-123T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.508T= (p.Cys170=)
n.46A=
5g.159320495A>CCA362032996IL12Bc.-123T>G (n.-123T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.46A>C
5g.159320495A>GCA362032997IL12Bc.-123T>C (n.-123T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.46A>G
5g.159320495A>TCA362032998IL12Bc.-123T>A (n.-123T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.46A>T
5g.159320496C>ACA129826942IL12Bc.-124G>T (n.-124G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.507G>T (p.Thr169=)
n.47C>A
 dbSNP
5g.159320496C=CA1595017322IL12Bc.-124G= (n.-124G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.507G= (p.Thr169=)
n.47C=
5g.159320496C>GCA447511383IL12Bc.-124G>C (n.-124G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.507G>C (p.Thr169=)
n.47C>G
5g.159320496C>TCA3538772IL12Bc.-124G>A (n.-124G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.507G>A (p.Thr169=)
n.47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.159320496dupCA564024218IL12Bc.-124dup (n.-124dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.507dup (p.Cys170ValfsTer19)
n.47dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320497G>ACA3538773IL12Bc.-125C>T (n.-125C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.506C>T (p.Thr169Met)
n.48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320497G>CCA362032999IL12Bc.-125C>G (n.-125C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.48G>C
5g.159320497G=CA1595017323IL12Bc.-125C= (n.-125C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.48G=
5g.159320497G>TCA362033000IL12Bc.-125C>A (n.-125C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.48G>T
 dbSNP
5g.159320498T>ACA362033001IL12Bc.-126A>T (n.-126A>T)
c.387A>T (p.Ter129Cys)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.49T>A
5g.159320498T>CCA362033002IL12Bc.-126A>G (n.-126A>G)
c.387A>G (p.Ter129Trp)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.49T>C
5g.159320498T>GCA362033003IL12Bc.-126A>C (n.-126A>C)
c.387A>C (p.Ter129Cys)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.49T>G
5g.159320498dupCA2676265428IL12Bc.-126dup (n.-126dup)
c.387dup (n.387dup)
c.505dup (p.Thr169AsnfsTer20)
n.49dup
 gnomAD v4
5g.159320499C>ACA447511397IL12Bc.-127G>T (n.-127G>T)
c.386G>T (p.Ter129Leu)
c.504G>T (p.Val168=)
n.50C>A
 gnomAD v4
5g.159320499C>GCA447511393IL12Bc.-127G>C (n.-127G>C)
c.386G>C (p.Ter129Ser)
c.504G>C (p.Val168=)
n.50C>G
5g.159320499C>TCA447511395IL12Bc.-127G>A (n.-127G>A)
c.386G>A (p.Ter129=)
c.504G>A (p.Val168=)
n.50C>T
5g.159320500A>CCA362033004IL12Bc.-128T>G (n.-128T>G)
c.385T>G (p.Ter129Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.51A>C
5g.159320500A>GCA362033005IL12Bc.-128T>C (n.-128T>C)
c.385T>C (p.Ter129Arg)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.51A>G
 gnomAD v4
5g.159320500A>TCA362033006IL12Bc.-128T>A (n.-128T>A)
c.385T>A (p.Ter129Arg)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.51A>T
5g.159320501C>ACA362033007IL12Bc.-129G>T (n.-129G>T)
c.384G>T (p.Gly128=)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.52C>A
 gnomAD v4
5g.159320501C=CA1595017324IL12Bc.-129G= (n.-129G=)
c.384G= (p.Gly128=)
c.502G= (p.Val168=)
n.52C=
5g.159320501C>GCA362033008IL12Bc.-129G>C (n.-129G>C)
c.384G>C (p.Gly128=)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.52C>G
5g.159320501C>TCA362033009IL12Bc.-129G>A (n.-129G>A)
c.384G>A (p.Gly128=)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320502C>ACA447511403IL12Bc.-130G>T (n.-130G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.53C>A
5g.159320502C=CA1595017325IL12Bc.-130G= (n.-130G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.53C=
5g.159320502C>GCA447511405IL12Bc.-130G>C (n.-130G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.53C>G
5g.159320502C>TCA447511407IL12Bc.-130G>A (n.-130G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320503C>ACA362033012IL12Bc.-131G>T (n.-131G>T)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.54C>A
5g.159320503C=CA1595017326IL12Bc.-131G= (n.-131G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.54C=
5g.159320503C>GCA362033011IL12Bc.-131G>C (n.-131G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.54C>G
5g.159320503C>TCA362033010IL12Bc.-131G>A (n.-131G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159320504C>ACA362033013IL12Bc.-132G>T (n.-132G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.55C>A
5g.159320504C>GCA362033015IL12Bc.-132G>C (n.-132G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.55C>G
5g.159320504C>TCA362033014IL12Bc.-132G>A (n.-132G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.55C>T
5g.159320505T>ACA362033016IL12Bc.-133A>T (n.-133A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.498A>T (p.Gln166His)
n.56T>A
5g.159320505T>CCA447511415IL12Bc.-133A>G (n.-133A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.498A>G (p.Gln166=)
n.56T>C
5g.159320505T>GCA3538774IL12Bc.-133A>C (n.-133A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.498A>C (p.Gln166His)
n.56T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320505T=CA1595017327IL12Bc.-133A= (n.-133A=)
c.380A= (p.Lys127=)
c.498A= (p.Gln166=)
n.56T=
5g.159320506T>ACA362033017IL12Bc.-134A>T (n.-134A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.57T>A
5g.159320506T>CCA362033019IL12Bc.-134A>G (n.-134A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.57T>C
 gnomAD v4
5g.159320506T>GCA362033018IL12Bc.-134A>C (n.-134A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.57T>G
5g.159320507G>ACA362033020IL12Bc.-135C>T (n.-135C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.58G>A
 gnomAD v4
5g.159320507G>CCA362033021IL12Bc.-135C>G (n.-135C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.58G>C
5g.159320507G=CA1595017328IL12Bc.-135C= (n.-135C=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.496C= (p.Gln166=)
n.58G=
5g.159320507G>TCA362033022IL12Bc.-135C>A (n.-135C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320508G>ACA447511424IL12Bc.-136C>T (n.-136C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.59G>A
 gnomAD v4
5g.159320508G>CCA447511426IL12Bc.-136C>G (n.-136C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.59G>C
 gnomAD v4
5g.159320508G>TCA447511428IL12Bc.-136C>A (n.-136C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.59G>T
5g.159320509G>ACA129826948IL12Bc.-137C>T (n.-137C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320509G>CCA362033023IL12Bc.-137C>G (n.-137C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.60G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320509G=CA1595017329IL12Bc.-137C= (n.-137C=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.60G=
5g.159320509G>TCA362033024IL12Bc.-137C>A (n.-137C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.60G>T
5g.159320510G>ACA362033025IL12Bc.-138C>T (n.-138C>T)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.61G>A
5g.159320510G>CCA362033026IL12Bc.-138C>G (n.-138C>G)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.61G>C
5g.159320510G>TCA362033027IL12Bc.-138C>A (n.-138C>A)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.61G>T
 gnomAD v4
5g.159320511G>ACA447511435IL12Bc.-139C>T (n.-139C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.62G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159320511G>CCA362033028IL12Bc.-139C>G (n.-139C>G)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.62G>C
5g.159320511G=CA1595017330IL12Bc.-139C= (n.-139C=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.62G=
5g.159320511G>TCA362033029IL12Bc.-139C>A (n.-139C>A)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320512T>ACA362033032IL12Bc.-140A>T (n.-140A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.63T>A
5g.159320512T>CCA362033030IL12Bc.-140A>G (n.-140A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.63T>C
5g.159320512T>GCA362033031IL12Bc.-140A>C (n.-140A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.63T>G
5g.159320513C>ACA362033033IL12Bc.-141G>T (n.-141G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.64C>A
 gnomAD v4
5g.159320513C=CA1595017331IL12Bc.-141G= (n.-141G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.64C=
5g.159320513C>GCA362033034IL12Bc.-141G>C (n.-141G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.64C>G
 dbSNP
5g.159320513C>TCA362033035IL12Bc.-141G>A (n.-141G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.64C>T
5g.159320514A=CA1595017332IL12Bc.-142T= (n.-142T=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.489T= (p.Ser163=)
n.65A=
5g.159320514A>CCA447511442IL12Bc.-142T>G (n.-142T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.489T>G (p.Ser163=)
n.65A>C
5g.159320514A>GCA3538775IL12Bc.-142T>C (n.-142T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320514A>TCA447511445IL12Bc.-142T>A (n.-142T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.489T>A (p.Ser163=)
n.65A>T
5g.159320515G>ACA362033036IL12Bc.-143C>T (n.-143C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.66G>A
 gnomAD v4
5g.159320515G>CCA362033037IL12Bc.-143C>G (n.-143C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.66G>C
 gnomAD v4
5g.159320515G>TCA362033038IL12Bc.-143C>A (n.-143C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.66G>T
5g.159320516A>CCA362033039IL12Bc.-144T>G (n.-144T>G)
c.369T>G (p.Leu123=)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.67A>C
5g.159320516A>GCA362033040IL12Bc.-144T>C (n.-144T>C)
c.369T>C (p.Leu123=)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.67A>G
5g.159320516A>TCA362033041IL12Bc.-144T>A (n.-144T>A)
c.369T>A (p.Leu123=)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.67A>T
5g.159320517A>CCA447511452IL12Bc.-145T>G (n.-145T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.486T>G (p.Ser162=)
n.68A>C
5g.159320517A>GCA447511454IL12Bc.-145T>C (n.-145T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.486T>C (p.Ser162=)
n.68A>G
 gnomAD v4
5g.159320517A>TCA447511455IL12Bc.-145T>A (n.-145T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.486T>A (p.Ser162=)
n.68A>T
5g.159320518G>ACA362033043IL12Bc.-146C>T (n.-146C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.69G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320518G>CCA362033044IL12Bc.-146C>G (n.-146C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.69G>C
5g.159320518G=CA1595017333IL12Bc.-146C= (n.-146C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.69G=
5g.159320518G>TCA362033042IL12Bc.-146C>A (n.-146C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.69G>T
 ClinVar dbSNP
5g.159320519A=CA1595017334IL12Bc.-147T= (n.-147T=)
c.366T= (p.Ala122=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.70A=
5g.159320519A>CCA362033045IL12Bc.-147T>G (n.-147T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.70A>C
5g.159320519A>GCA129826952IL12Bc.-147T>C (n.-147T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320519A>TCA362033046IL12Bc.-147T>A (n.-147T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.70A>T
5g.159320520G>ACA3538776IL12Bc.-148C>T (n.-148C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.483C>T (p.Gly161=)
n.71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320520G>CCA447511465IL12Bc.-148C>G (n.-148C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.483C>G (p.Gly161=)
n.71G>C
5g.159320520G=CA1595017335IL12Bc.-148C= (n.-148C=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.483C= (p.Gly161=)
n.71G=
5g.159320520G>TCA447511463IL12Bc.-148C>A (n.-148C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.483C>A (p.Gly161=)
n.71G>T
5g.159320521C>ACA362033047IL12Bc.-148-1G>T (n.-148-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
n.72C>A
5g.159320521C>GCA362033048IL12Bc.-148-1G>C (n.-148-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
n.72C>G
5g.159320521C>TCA362033049IL12Bc.-148-1G>A (n.-148-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
n.72C>T
5g.159320522T>ACA362033052IL12Bc.-148-2A>T (n.-148-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
n.73T>A
5g.159320522T>CCA362033053IL12Bc.-148-2A>G (n.-148-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
n.73T>C
5g.159320522T>GCA362033054IL12Bc.-148-2A>C (n.-148-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
n.73T>G
5g.159320524A>CCA2676265447IL12Bc.-148-4T>G (n.-148-4T>G)
c.365-4T>G (n.365-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
n.75A>C
 gnomAD v4
5g.159320525A=CA1595017336IL12Bc.-148-5T= (n.-148-5T=)
c.365-5T= (n.365-5T=)
c.483-5T= (n.483-5T=)
n.76A=
5g.159320525A>GCA1595017337IL12Bc.-148-5T>C (n.-148-5T>C)
c.365-5T>C (n.365-5T>C)
c.483-5T>C (n.483-5T>C)
n.76A>G
 dbSNP
5g.159320525A>TCA806389953IL12Bc.-148-5T>A (n.-148-5T>A)
c.365-5T>A (n.365-5T>A)
c.483-5T>A (n.483-5T>A)
n.76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G>ACA3538777IL12Bc.-148-6C>T (n.-148-6C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.483-6C>T (n.483-6C>T)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G>CCA3538778IL12Bc.-148-6C>G (n.-148-6C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.483-6C>G (n.483-6C>G)
n.77G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320526G=CA1595017338IL12Bc.-148-6C= (n.-148-6C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
c.483-6C= (n.483-6C=)
n.77G=
5g.159320528C>ACA2548419945IL12Bc.-148-8G>T (n.-148-8G>T)
c.365-8G>T (n.365-8G>T)
c.483-8G>T (n.483-8G>T)
n.79C>A
 gnomAD v4
5g.159320528C=CA1595017339IL12Bc.-148-8G= (n.-148-8G=)
c.365-8G= (n.365-8G=)
c.483-8G= (n.483-8G=)
n.79C=
5g.159320528C>GCA3538779IL12Bc.-148-8G>C (n.-148-8G>C)
c.365-8G>C (n.365-8G>C)
c.483-8G>C (n.483-8G>C)
n.79C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320528C>TCA129826972IL12Bc.-148-8G>A (n.-148-8G>A)
c.365-8G>A (n.365-8G>A)
c.483-8G>A (n.483-8G>A)
n.79C>T
 dbSNP
5g.159320532G>TCA2676265458IL12Bc.-148-12C>A (n.-148-12C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.483-12C>A (n.483-12C>A)
n.83G>T
 gnomAD v4
5g.159320533A=CA1595017340IL12Bc.-148-13T= (n.-148-13T=)
c.365-13T= (n.365-13T=)
c.483-13T= (n.483-13T=)
n.84A=
5g.159320533A>GCA3538780IL12Bc.-148-13T>C (n.-148-13T>C)
c.365-13T>C (n.365-13T>C)
c.483-13T>C (n.483-13T>C)
n.84A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320534C=CA1595017341IL12Bc.-148-14G= (n.-148-14G=)
c.365-14G= (n.365-14G=)
c.483-14G= (n.483-14G=)
n.85C=
5g.159320534C>TCA564024219IL12Bc.-148-14G>A (n.-148-14G>A)
c.365-14G>A (n.365-14G>A)
c.483-14G>A (n.483-14G>A)
n.85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320541T>CCA2676265464IL12Bc.-148-21A>G (n.-148-21A>G)
c.365-21A>G (n.365-21A>G)
c.483-21A>G (n.483-21A>G)
n.92T>C
 gnomAD v4
5g.159320541T>GCA2769108073IL12Bc.-148-21A>C (n.-148-21A>C)
c.365-21A>C (n.365-21A>C)
c.483-21A>C (n.483-21A>C)
n.92T>G
5g.159320542A>CCA2676265466IL12Bc.-148-22T>G (n.-148-22T>G)
c.365-22T>G (n.365-22T>G)
c.483-22T>G (n.483-22T>G)
n.93A>C
 gnomAD v4
5g.159320543G>ACA1083507658IL12Bc.-148-23C>T (n.-148-23C>T)
c.365-23C>T (n.365-23C>T)
c.483-23C>T (n.483-23C>T)
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320543G=CA1595017342IL12Bc.-148-23C= (n.-148-23C=)
c.365-23C= (n.365-23C=)
c.483-23C= (n.483-23C=)
n.94G=
5g.159320543G>TCA2676265468IL12Bc.-148-23C>A (n.-148-23C>A)
c.365-23C>A (n.365-23C>A)
c.483-23C>A (n.483-23C>A)
n.94G>T
 gnomAD v4
5g.159320544C>TCA2676265469IL12Bc.-148-24G>A (n.-148-24G>A)
c.365-24G>A (n.365-24G>A)
c.483-24G>A (n.483-24G>A)
n.95C>T
 gnomAD v4
5g.159320545C>TCA2676265471IL12Bc.-148-25G>A (n.-148-25G>A)
c.365-25G>A (n.365-25G>A)
c.483-25G>A (n.483-25G>A)
n.96C>T
 gnomAD v4
5g.159320545_159320547delinsCTGCA1595017343IL12Bc.-148-27_-148-25delinsCAG (n.-148-27_-148-25delinsCAG)
c.365-27_365-25delinsCAG (n.365-27_365-25delinsCAG)
c.483-27_483-25delinsCAG (n.483-27_483-25delinsCAG)
n.96_98delinsCTG
5g.159320549_159320550delCA3538781IL12Bc.-148-27_-148-26del (n.-148-27_-148-26del)
c.365-27_365-26del (n.365-27_365-26del)
c.483-27_483-26del (n.483-27_483-26del)
n.100_101del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320547G>ACA3538782IL12Bc.-148-27C>T (n.-148-27C>T)
c.365-27C>T (n.365-27C>T)
c.483-27C>T (n.483-27C>T)
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320547G>CCA1595017345IL12Bc.-148-27C>G (n.-148-27C>G)
c.365-27C>G (n.365-27C>G)
c.483-27C>G (n.483-27C>G)
n.98G>C
 dbSNP
5g.159320547G=CA1595017344IL12Bc.-148-27C= (n.-148-27C=)
c.365-27C= (n.365-27C=)
c.483-27C= (n.483-27C=)
n.98G=
5g.159320547G>TCA2676265475IL12Bc.-148-27C>A (n.-148-27C>A)
c.365-27C>A (n.365-27C>A)
c.483-27C>A (n.483-27C>A)
n.98G>T
 gnomAD v4
5g.159320549G>TCA2676265478IL12Bc.-148-29C>A (n.-148-29C>A)
c.365-29C>A (n.365-29C>A)
c.483-29C>A (n.483-29C>A)
n.100G>T
 gnomAD v4
5g.159320551delCA2676265480IL12Bc.-148-30del (n.-148-30del)
c.365-30del (n.365-30del)
c.483-30del (n.483-30del)
n.102del
 gnomAD v4
5g.159320551T=CA1595017346IL12Bc.-148-31A= (n.-148-31A=)
c.365-31A= (n.365-31A=)
c.483-31A= (n.483-31A=)
n.102T=
5g.159320552A>GCA2676265483IL12Bc.-148-32T>C (n.-148-32T>C)
c.365-32T>C (n.365-32T>C)
c.483-32T>C (n.483-32T>C)
n.103A>G
 gnomAD v4
5g.159320552dupCA3538783IL12Bc.-148-32dup (n.-148-32dup)
c.365-32dup (n.365-32dup)
c.483-32dup (n.483-32dup)
n.103dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320553C>TCA2578471107IL12Bc.-148-33G>A (n.-148-33G>A)
c.365-33G>A (n.365-33G>A)
c.483-33G>A (n.483-33G>A)
n.104C>T
 gnomAD v4
5g.159320556A=CA1595017347IL12Bc.-148-36T= (n.-148-36T=)
c.365-36T= (n.365-36T=)
c.483-36T= (n.483-36T=)
n.107A=
5g.159320556A>CCA3538784IL12Bc.-148-36T>G (n.-148-36T>G)
c.365-36T>G (n.365-36T>G)
c.483-36T>G (n.483-36T>G)
n.107A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320556A>GCA2580591352IL12Bc.-148-36T>C (n.-148-36T>C)
c.365-36T>C (n.365-36T>C)
c.483-36T>C (n.483-36T>C)
n.107A>G
5g.159320556A>TCA2580591351IL12Bc.-148-36T>A (n.-148-36T>A)
c.365-36T>A (n.365-36T>A)
c.483-36T>A (n.483-36T>A)
n.107A>T
 gnomAD v4
5g.159320557T>ACA2676265487IL12Bc.-148-37A>T (n.-148-37A>T)
c.365-37A>T (n.365-37A>T)
c.483-37A>T (n.483-37A>T)
n.108T>A
 gnomAD v4
5g.159320557T>CCA3538785IL12Bc.-148-37A>G (n.-148-37A>G)
c.365-37A>G (n.365-37A>G)
c.483-37A>G (n.483-37A>G)
n.108T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320557T=CA1595017348IL12Bc.-148-37A= (n.-148-37A=)
c.365-37A= (n.365-37A=)
c.483-37A= (n.483-37A=)
n.108T=
5g.159320558T>GCA1595017350IL12Bc.-148-38A>C (n.-148-38A>C)
c.365-38A>C (n.365-38A>C)
c.483-38A>C (n.483-38A>C)
n.109T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320558T=CA1595017349IL12Bc.-148-38A= (n.-148-38A=)
c.365-38A= (n.365-38A=)
c.483-38A= (n.483-38A=)
n.109T=
5g.159320559G>ACA2578471108IL12Bc.-148-39C>T (n.-148-39C>T)
c.365-39C>T (n.365-39C>T)
c.483-39C>T (n.483-39C>T)
n.110G>A
5g.159320559G>TCA2676265490IL12Bc.-148-39C>A (n.-148-39C>A)
c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.483-39C>A (n.483-39C>A)
n.110G>T
 gnomAD v4
5g.159320560G>ACA3538786IL12Bc.-148-40C>T (n.-148-40C>T)
c.365-40C>T (n.365-40C>T)
c.483-40C>T (n.483-40C>T)
n.111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320560G>CCA3538787IL12Bc.-148-40C>G (n.-148-40C>G)
c.365-40C>G (n.365-40C>G)
c.483-40C>G (n.483-40C>G)
n.111G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320560G=CA1595017351IL12Bc.-148-40C= (n.-148-40C=)
c.365-40C= (n.365-40C=)
c.483-40C= (n.483-40C=)
n.111G=
5g.159320560G>TCA2676265493IL12Bc.-148-40C>A (n.-148-40C>A)
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.483-40C>A (n.483-40C>A)
n.111G>T
 gnomAD v4
5g.159320561G>ACA2578471109IL12Bc.-148-41C>T (n.-148-41C>T)
c.365-41C>T (n.365-41C>T)
c.483-41C>T (n.483-41C>T)
n.112G>A
5g.159320561_159320563delinsGGACA1595017352IL12Bc.-148-43_-148-41delinsTCC (n.-148-43_-148-41delinsTCC)
c.365-43_365-41delinsTCC (n.365-43_365-41delinsTCC)
c.483-43_483-41delinsTCC (n.483-43_483-41delinsTCC)
n.112_114delinsGGA
5g.159320562G>TCA2676265494IL12Bc.-148-42C>A (n.-148-42C>A)
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
c.483-42C>A (n.483-42C>A)
n.113G>T
 gnomAD v4
5g.159320562_159320563delinsGACA1595017354IL12Bc.-148-43_-148-42delinsTC (n.-148-43_-148-42delinsTC)
c.365-43_365-42delinsTC (n.365-43_365-42delinsTC)
c.483-43_483-42delinsTC (n.483-43_483-42delinsTC)
n.113_114delinsGA
5g.159320567_159320568delCA1595017353IL12Bc.-148-43_-148-42del (n.-148-43_-148-42del)
c.365-43_365-42del (n.365-43_365-42del)
c.483-43_483-42del (n.483-43_483-42del)
n.118_119del
 dbSNP

Number of alleles fetched