Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.159320412_159320417delinsACTGTCCA1595017290IL12Bc.-45_-40delinsGACAGT (n.-45_-40delinsGACAGT)
c.*81_*86delinsGACAGT (n.*81_*86delinsGACAGT)
c.586_591delinsGACAGT (p.Asp196=)
5g.159320413C>ACA362032724IL12Bc.-41G>T (n.-41G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
5g.159320413C>GCA362032727IL12Bc.-41G>C (n.-41G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
5g.159320413C>TCA362032723IL12Bc.-41G>A (n.-41G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
5g.159320415_159320419delCA1083507605IL12Bc.-45_-41del (n.-45_-41del)
c.*81_*85del (n.*81_*85del)
c.586_590del (p.Asp196CysfsTer6)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320414T>ACA362032728IL12Bc.-42A>T (n.-42A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
5g.159320414T>CCA362032730IL12Bc.-42A>G (n.-42A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
 gnomAD v4
5g.159320414T>GCA362032732IL12Bc.-42A>C (n.-42A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
5g.159320415G>ACA447511014IL12Bc.-43C>T (n.-43C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.588C>T (p.Asp196=)
5g.159320415G>CCA129826846IL12Bc.-43C>G (n.-43C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320415G=CA1595017291IL12Bc.-43C= (n.-43C=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.588C= (p.Asp196=)
5g.159320415G>TCA362032734IL12Bc.-43C>A (n.-43C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
5g.159320415_159320418delinsGTCCCA1595017292IL12Bc.-46_-43delinsGGAC (n.-46_-43delinsGGAC)
c.*80_*83delinsGGAC (n.*80_*83delinsGGAC)
c.585_588delinsGGAC (p.Glu195=)
5g.159320416T>ACA362032741IL12Bc.-44A>T (n.-44A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.587A>T (p.Asp196Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320416T>CCA362032737IL12Bc.-44A>G (n.-44A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
5g.159320416T>GCA362032739IL12Bc.-44A>C (n.-44A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
5g.159320416T=CA1595017293IL12Bc.-44A= (n.-44A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.587A= (p.Asp196=)
5g.159320420_159320422delCA891842622IL12Bc.-46_-44del (n.-46_-44del)
c.*80_*82del (n.*80_*82del)
c.585_587del (p.Glu195del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159320417C>ACA362032743IL12Bc.-45G>T (n.-45G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
 gnomAD v4
5g.159320417C>GCA362032744IL12Bc.-45G>C (n.-45G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.586G>C (p.Asp196His)
5g.159320417C>TCA362032746IL12Bc.-45G>A (n.-45G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
5g.159320418C>ACA362032749IL12Bc.-46G>T (n.-46G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
5g.159320418C>GCA362032751IL12Bc.-46G>C (n.-46G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
5g.159320418C>TCA447511018IL12Bc.-46G>A (n.-46G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
5g.159320419T>ACA362032753IL12Bc.-47A>T (n.-47A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
5g.159320419T>CCA362032757IL12Bc.-47A>G (n.-47A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
5g.159320419T>GCA362032754IL12Bc.-47A>C (n.-47A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
5g.159320420C>ACA362032759IL12Bc.-48G>T (n.-48G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
5g.159320420C=CA1595017294IL12Bc.-48G= (n.-48G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.583G= (p.Glu195=)
5g.159320420C>GCA362032760IL12Bc.-48G>C (n.-48G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
5g.159320420C>TCA362032761IL12Bc.-48G>A (n.-48G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320421C>ACA362032764IL12Bc.-49G>T (n.-49G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
5g.159320421C=CA1595017295IL12Bc.-49G= (n.-49G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.582G= (p.Gln194=)
5g.159320421C>GCA362032765IL12Bc.-49G>C (n.-49G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
5g.159320421C>TCA447511019IL12Bc.-49G>A (n.-49G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
 dbSNP
5g.159320422T>ACA362032767IL12Bc.-50A>T (n.-50A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
5g.159320422T>CCA362032769IL12Bc.-50A>G (n.-50A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
5g.159320422T>GCA362032771IL12Bc.-50A>C (n.-50A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
5g.159320423G>ACA362032772IL12Bc.-51C>T (n.-51C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
 gnomAD v4
5g.159320423G>CCA362032774IL12Bc.-51C>G (n.-51C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
5g.159320423G>TCA362032776IL12Bc.-51C>A (n.-51C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
5g.159320424G>ACA447511021IL12Bc.-52C>T (n.-52C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.579C>T (p.Cys193=)
 dbSNP
5g.159320424G>CCA362032779IL12Bc.-52C>G (n.-52C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
5g.159320424G=CA1595017296IL12Bc.-52C= (n.-52C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.579C= (p.Cys193=)
5g.159320424G>TCA362032778IL12Bc.-52C>A (n.-52C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
5g.159320425C>ACA362032782IL12Bc.-53G>T (n.-53G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
5g.159320425C>GCA362032783IL12Bc.-53G>C (n.-53G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
5g.159320425C>TCA362032786IL12Bc.-53G>A (n.-53G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
 gnomAD v4
5g.159320426A>CCA362032788IL12Bc.-54T>G (n.-54T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
5g.159320426A>GCA362032790IL12Bc.-54T>C (n.-54T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
5g.159320426A>TCA362032792IL12Bc.-54T>A (n.-54T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
5g.159320427C>ACA362032795IL12Bc.-55G>T (n.-55G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
5g.159320427C>GCA362032793IL12Bc.-55G>C (n.-55G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
5g.159320427C>TCA447511023IL12Bc.-55G>A (n.-55G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
 gnomAD v4
5g.159320428T>ACA362032797IL12Bc.-56A>T (n.-56A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
5g.159320428T>CCA362032798IL12Bc.-56A>G (n.-56A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320428T>GCA362032801IL12Bc.-56A>C (n.-56A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
5g.159320428T=CA1595017297IL12Bc.-56A= (n.-56A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.575A= (p.Glu192=)
5g.159320429C>ACA362032803IL12Bc.-57G>T (n.-57G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
5g.159320429C=CA1595017298IL12Bc.-57G= (n.-57G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.574G= (p.Glu192=)
5g.159320429C>GCA362032804IL12Bc.-57G>C (n.-57G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
 gnomAD v4
5g.159320429C>TCA362032806IL12Bc.-57G>A (n.-57G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
 dbSNP
5g.159320430C>ACA447511026IL12Bc.-58G>T (n.-58G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
5g.159320430C>GCA447511025IL12Bc.-58G>C (n.-58G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
5g.159320430C>TCA447511024IL12Bc.-58G>A (n.-58G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
5g.159320431A>CCA362032810IL12Bc.-59T>G (n.-59T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
5g.159320431A>GCA362032807IL12Bc.-59T>C (n.-59T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
 COSMIC COSMIC
5g.159320431A>TCA362032808IL12Bc.-59T>A (n.-59T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
5g.159320432C>ACA362032812IL12Bc.-60G>T (n.-60G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
5g.159320432C=CA1595017299IL12Bc.-60G= (n.-60G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.571G= (p.Val191=)
5g.159320432C>GCA3538761IL12Bc.-60G>C (n.-60G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320432C>TCA362032815IL12Bc.-60G>A (n.-60G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320433T>ACA447511030IL12Bc.-61A>T (n.-61A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
5g.159320433T>CCA447511031IL12Bc.-61A>G (n.-61A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.570A>G (p.Ser190=)
 gnomAD v4
5g.159320433T>GCA3538762IL12Bc.-61A>C (n.-61A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.570A>C (p.Ser190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320433T=CA1595017300IL12Bc.-61A= (n.-61A=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.570A= (p.Ser190=)
5g.159320434G>ACA3538763IL12Bc.-62C>T (n.-62C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320434G>CCA362032819IL12Bc.-62C>G (n.-62C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
5g.159320434G=CA1595017301IL12Bc.-62C= (n.-62C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.569C= (p.Ser190=)
5g.159320434G>TCA362032820IL12Bc.-62C>A (n.-62C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
5g.159320435A>CCA362032823IL12Bc.-63T>G (n.-63T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
5g.159320435A>GCA362032824IL12Bc.-63T>C (n.-63T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
5g.159320435A>TCA362032826IL12Bc.-63T>A (n.-63T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
5g.159320436G>ACA447511036IL12Bc.-64C>T (n.-64C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.567C>T (p.Tyr189=)
5g.159320436G>CCA362032829IL12Bc.-64C>G (n.-64C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
5g.159320436G>TCA362032831IL12Bc.-64C>A (n.-64C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
5g.159320437T>ACA362032833IL12Bc.-65A>T (n.-65A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
5g.159320437T>CCA362032837IL12Bc.-65A>G (n.-65A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
5g.159320437T>GCA362032835IL12Bc.-65A>C (n.-65A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
5g.159320438A=CA1595017302IL12Bc.-66T= (n.-66T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.565T= (p.Tyr189=)
5g.159320438A>CCA362032840IL12Bc.-66T>G (n.-66T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
5g.159320438A>GCA362032841IL12Bc.-66T>C (n.-66T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320438A>TCA362032843IL12Bc.-66T>A (n.-66T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
 gnomAD v4
5g.159320439_159320442dupCA2676265405IL12Bc.-69_-66dup (n.-69_-66dup)
c.*57_*60dup (n.*57_*60dup)
c.562_565dup (p.Tyr189Ter)
 gnomAD v4
5g.159320439C>ACA362032845IL12Bc.-67G>T (n.-67G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
5g.159320439C=CA1595017303IL12Bc.-67G= (n.-67G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.564G= (p.Glu188=)
5g.159320439C>GCA362032847IL12Bc.-67G>C (n.-67G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
 dbSNP
5g.159320439C>TCA447511042IL12Bc.-67G>A (n.-67G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
5g.159320440T>ACA362032850IL12Bc.-68A>T (n.-68A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
5g.159320440T>CCA362032851IL12Bc.-68A>G (n.-68A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
5g.159320440T>GCA362032854IL12Bc.-68A>C (n.-68A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
5g.159320441C>ACA362032856IL12Bc.-69G>T (n.-69G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
5g.159320441C>GCA362032857IL12Bc.-69G>C (n.-69G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
5g.159320441C>TCA362032859IL12Bc.-69G>A (n.-69G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
5g.159320442A>CCA362032860IL12Bc.-70T>G (n.-70T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
 gnomAD v4
5g.159320442A>GCA447511046IL12Bc.-70T>C (n.-70T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
5g.159320442A>TCA362032862IL12Bc.-70T>A (n.-70T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
5g.159320443T>ACA362032863IL12Bc.-71A>T (n.-71A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
5g.159320443T>CCA362032867IL12Bc.-71A>G (n.-71A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320443T>GCA362032865IL12Bc.-71A>C (n.-71A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
5g.159320443T=CA1595017304IL12Bc.-71A= (n.-71A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.560A= (p.Tyr187=)
5g.159320444A=CA1595017305IL12Bc.-72T= (n.-72T=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
5g.159320444A>CCA362032869IL12Bc.-72T>G (n.-72T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
5g.159320444A>GCA362032871IL12Bc.-72T>C (n.-72T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
5g.159320444A>TCA362032873IL12Bc.-72T>A (n.-72T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
5g.159320445C>ACA362032875IL12Bc.-73G>T (n.-73G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
 gnomAD v4
5g.159320445C>GCA362032877IL12Bc.-73G>C (n.-73G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
5g.159320445C>TCA447511047IL12Bc.-73G>A (n.-73G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.558G>A (p.Glu186=)
 gnomAD v4
5g.159320445_159320449dupCA1083507615IL12Bc.-77_-73dup (n.-77_-73dup)
c.*49_*53dup (n.*49_*53dup)
c.554_558dup (p.Tyr187ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320446T>ACA362032879IL12Bc.-74A>T (n.-74A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
5g.159320446T>CCA362032880IL12Bc.-74A>G (n.-74A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
5g.159320446T>GCA362032882IL12Bc.-74A>C (n.-74A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
5g.159320447C>ACA362032884IL12Bc.-75G>T (n.-75G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
5g.159320447C>GCA362032886IL12Bc.-75G>C (n.-75G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
5g.159320447C>TCA362032887IL12Bc.-75G>A (n.-75G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
 COSMIC COSMIC
5g.159320448C>ACA362032890IL12Bc.-76G>T (n.-76G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
5g.159320448C=CA1595017306IL12Bc.-76G= (n.-76G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.555G= (p.Lys185=)
5g.159320448C>GCA362032891IL12Bc.-76G>C (n.-76G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
5g.159320448C>TCA3538764IL12Bc.-76G>A (n.-76G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.555G>A (p.Lys185=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320449T>ACA362032894IL12Bc.-77A>T (n.-77A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.554A>T (p.Lys185Met)
5g.159320449T>CCA362032896IL12Bc.-77A>G (n.-77A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
5g.159320449T>GCA362032897IL12Bc.-77A>C (n.-77A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
5g.159320450T>ACA362032900IL12Bc.-78A>T (n.-78A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.1T>A
5g.159320450T>CCA362032901IL12Bc.-78A>G (n.-78A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.1T>C
 gnomAD v4
5g.159320450T>GCA362032903IL12Bc.-78A>C (n.-78A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.1T>G
5g.159320451G>ACA447511049IL12Bc.-79C>T (n.-79C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.552C>T (p.Asn184=)
n.2G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320451G>CCA362032904IL12Bc.-79C>G (n.-79C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
n.2G>C
5g.159320451G=CA1595017307IL12Bc.-79C= (n.-79C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.552C= (p.Asn184=)
n.2G=
5g.159320451G>TCA362032905IL12Bc.-79C>A (n.-79C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
n.2G>T
5g.159320452T>ACA362032906IL12Bc.-80A>T (n.-80A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
n.3T>A
5g.159320452T>CCA362032907IL12Bc.-80A>G (n.-80A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
n.3T>C
5g.159320452T>GCA362032908IL12Bc.-80A>C (n.-80A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
n.3T>G
5g.159320453T>ACA362032909IL12Bc.-81A>T (n.-81A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
n.4T>A
5g.159320453T>CCA362032910IL12Bc.-81A>G (n.-81A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
n.4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320453T>GCA362032911IL12Bc.-81A>C (n.-81A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
n.4T>G
5g.159320453T=CA1595017308IL12Bc.-81A= (n.-81A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.550A= (p.Asn184=)
n.4T=
5g.159320454G>ACA447511051IL12Bc.-82C>T (n.-82C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.549C>T (p.Asp183=)
n.5G>A
5g.159320454G>CCA362032913IL12Bc.-82C>G (n.-82C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.5G>C
5g.159320454G>TCA362032912IL12Bc.-82C>A (n.-82C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.5G>T
 gnomAD v4
5g.159320455T>ACA362032914IL12Bc.-83A>T (n.-83A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.6T>A
5g.159320455T>CCA362032915IL12Bc.-83A>G (n.-83A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.6T>C
5g.159320455T>GCA362032916IL12Bc.-83A>C (n.-83A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.6T>G
5g.159320456C>ACA362032917IL12Bc.-84G>T (n.-84G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.7C>A
5g.159320456C=CA1595017309IL12Bc.-84G= (n.-84G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.547G= (p.Asp183=)
n.7C=
5g.159320456C>GCA362032918IL12Bc.-84G>C (n.-84G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.547G>C (p.Asp183His)
n.7C>G
5g.159320456C>TCA362032919IL12Bc.-84G>A (n.-84G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320457C>ACA447511055IL12Bc.-85G>T (n.-85G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.546G>T (p.Gly182=)
n.8C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320457C=CA1595017310IL12Bc.-85G= (n.-85G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.546G= (p.Gly182=)
n.8C=
5g.159320457C>GCA447511056IL12Bc.-85G>C (n.-85G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.546G>C (p.Gly182=)
n.8C>G
5g.159320457C>TCA447511057IL12Bc.-85G>A (n.-85G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.546G>A (p.Gly182=)
n.8C>T
5g.159320458C>ACA362032922IL12Bc.-86G>T (n.-86G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.9C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159320458C>GCA362032920IL12Bc.-86G>C (n.-86G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.9C>G
5g.159320458C>TCA362032921IL12Bc.-86G>A (n.-86G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.9C>T
5g.159320459C>ACA362032923IL12Bc.-87G>T (n.-87G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.10C>A
5g.159320459C=CA1595017311IL12Bc.-87G= (n.-87G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.10C=
5g.159320459C>GCA362032924IL12Bc.-87G>C (n.-87G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.10C>G
5g.159320459C>TCA3538765IL12Bc.-87G>A (n.-87G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320460delCA2578471105IL12Bc.-88del (n.-88del)
c.*38del (n.*38del)
c.543del (p.Asp183ThrfsTer?)
n.11del
5g.159320460T>ACA362032925IL12Bc.-88A>T (n.-88A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
n.11T>A
5g.159320460T>CCA447511061IL12Bc.-88A>G (n.-88A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.543A>G (p.Arg181=)
n.11T>C
5g.159320460T>GCA362032926IL12Bc.-88A>C (n.-88A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
n.11T>G
5g.159320461C>ACA362032927IL12Bc.-89G>T (n.-89G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
n.12C>A
5g.159320461C>GCA362032929IL12Bc.-89G>C (n.-89G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
n.12C>G
5g.159320461C>TCA362032928IL12Bc.-89G>A (n.-89G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
n.12C>T
5g.159320462T>ACA362032930IL12Bc.-90A>T (n.-90A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
n.13T>A
5g.159320462T>CCA362032931IL12Bc.-90A>G (n.-90A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
n.13T>C
5g.159320462T>GCA447511063IL12Bc.-90A>C (n.-90A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.541A>C (p.Arg181=)
n.13T>G
5g.159320463G>ACA447511064IL12Bc.-91C>T (n.-91C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.540C>T (p.Val180=)
n.14G>A
5g.159320463G>CCA447511066IL12Bc.-91C>G (n.-91C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.540C>G (p.Val180=)
n.14G>C
5g.159320463G>TCA447511065IL12Bc.-91C>A (n.-91C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.540C>A (p.Val180=)
n.14G>T
 gnomAD v4
5g.159320464A>CCA362032932IL12Bc.-92T>G (n.-92T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.15A>C
5g.159320464A>GCA362032933IL12Bc.-92T>C (n.-92T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.15A>G
5g.159320464A>TCA362032934IL12Bc.-92T>A (n.-92T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.15A>T
5g.159320464_159320468delinsACTCTCA1595017312IL12Bc.-96_-92delinsAGAGT (n.-96_-92delinsAGAGT)
c.*30_*34delinsAGAGT (n.*30_*34delinsAGAGT)
c.535_539delinsAGAGT (p.Arg179=)
n.15_19delinsACTCT
5g.159320465C>ACA362032935IL12Bc.-93G>T (n.-93G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.16C>A
5g.159320465C>GCA362032936IL12Bc.-93G>C (n.-93G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.16C>G
5g.159320465C>TCA362032937IL12Bc.-93G>A (n.-93G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.16C>T
 COSMIC COSMIC
5g.159320469_159320472delCA564436292IL12Bc.-96_-93del (n.-96_-93del)
c.*30_*33del (n.*30_*33del)
c.535_538del (p.Arg179SerfsTer?)
n.20_23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320466T>ACA362032938IL12Bc.-94A>T (n.-94A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.17T>A
5g.159320466T>CCA447511068IL12Bc.-94A>G (n.-94A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.17T>C
 dbSNP
5g.159320466T>GCA362032939IL12Bc.-94A>C (n.-94A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.17T>G
5g.159320467C>ACA362032940IL12Bc.-95G>T (n.-95G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.18C>A
5g.159320467C=CA1595017313IL12Bc.-95G= (n.-95G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.18C=
5g.159320467C>GCA3538766IL12Bc.-95G>C (n.-95G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320467C>TCA362032941IL12Bc.-95G>A (n.-95G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.18C>T
5g.159320468T>ACA362032943IL12Bc.-96A>T (n.-96A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.19T>A
5g.159320468T>CCA362032942IL12Bc.-96A>G (n.-96A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.19T>C
5g.159320468T>GCA447511069IL12Bc.-96A>C (n.-96A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.19T>G
5g.159320469C>ACA362032944IL12Bc.-97G>T (n.-97G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.20C>A
5g.159320469C=CA1595017314IL12Bc.-97G= (n.-97G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.534G= (p.Glu178=)
n.20C=
5g.159320469C>GCA129826910IL12Bc.-97G>C (n.-97G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320469C>TCA3538767IL12Bc.-97G>A (n.-97G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.534G>A (p.Glu178=)
n.20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320470T>ACA362032945IL12Bc.-98A>T (n.-98A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.21T>A
5g.159320470T>CCA362032946IL12Bc.-98A>G (n.-98A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.21T>C
5g.159320470T>GCA362032947IL12Bc.-98A>C (n.-98A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.21T>G
 gnomAD v4
5g.159320471C>ACA362032948IL12Bc.-99G>T (n.-99G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.22C>A
5g.159320471C>GCA362032949IL12Bc.-99G>C (n.-99G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.22C>G
5g.159320471C>TCA362032950IL12Bc.-99G>A (n.-99G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.159320472T>ACA3538768IL12Bc.-100A>T (n.-100A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320472T>CCA447511071IL12Bc.-100A>G (n.-100A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.23T>C
5g.159320472T>GCA447511072IL12Bc.-100A>C (n.-100A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.23T>G
5g.159320472T=CA1595017315IL12Bc.-100A= (n.-100A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.23T=
5g.159320473G>ACA362032951IL12Bc.-101C>T (n.-101C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.24G>A
5g.159320473G>CCA362032952IL12Bc.-101C>G (n.-101C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.24G>C
5g.159320473G>TCA362032953IL12Bc.-101C>A (n.-101C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.24G>T
5g.159320474C>ACA3538769IL12Bc.-102G>T (n.-102G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320474C=CA1595017316IL12Bc.-102G= (n.-102G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.25C=
5g.159320474C>GCA362032955IL12Bc.-102G>C (n.-102G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.25C>G
5g.159320474C>TCA362032954IL12Bc.-102G>A (n.-102G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.25C>T
5g.159320475A>CCA447511075IL12Bc.-103T>G (n.-103T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.528T>G (p.Ser176=)
n.26A>C
 gnomAD v4
5g.159320475A>GCA447511076IL12Bc.-103T>C (n.-103T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.528T>C (p.Ser176=)
n.26A>G
5g.159320475A>TCA447511077IL12Bc.-103T>A (n.-103T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.528T>A (p.Ser176=)
n.26A>T
5g.159320479_159320480dupCA2578471106IL12Bc.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.527_528dup (p.Ala177LeufsTer?)
n.30_31dup
5g.159320479_159320480delCA2676265427IL12Bc.-104_-103del (n.-104_-103del)
c.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer12)
n.30_31del
 gnomAD v4
5g.159320476G>ACA362032956IL12Bc.-104C>T (n.-104C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
n.27G>A
 gnomAD v4
5g.159320476G>CCA362032957IL12Bc.-104C>G (n.-104C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
n.27G>C
5g.159320476G>TCA362032958IL12Bc.-104C>A (n.-104C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
n.27G>T
5g.159320477A>CCA362032959IL12Bc.-105T>G (n.-105T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
n.28A>C
5g.159320477A>GCA362032960IL12Bc.-105T>C (n.-105T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
n.28A>G
5g.159320477A>TCA362032961IL12Bc.-105T>A (n.-105T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
n.28A>T
5g.159320478G>ACA447511078IL12Bc.-106C>T (n.-106C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.525C>T (p.Leu175=)
n.29G>A
5g.159320478G>CCA447511079IL12Bc.-106C>G (n.-106C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.525C>G (p.Leu175=)
n.29G>C
5g.159320478G>TCA447511080IL12Bc.-106C>A (n.-106C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.525C>A (p.Leu175=)
n.29G>T
5g.159320479A>CCA362032964IL12Bc.-107T>G (n.-107T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.30A>C
5g.159320479A>GCA362032963IL12Bc.-107T>C (n.-107T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.30A>G
5g.159320479A>TCA362032962IL12Bc.-107T>A (n.-107T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.524T>A (p.Leu175His)
n.30A>T
5g.159320480G>ACA362032965IL12Bc.-108C>T (n.-108C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.31G>A
 gnomAD v4
5g.159320480G>CCA362032966IL12Bc.-108C>G (n.-108C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.31G>C
5g.159320480G>TCA362032967IL12Bc.-108C>A (n.-108C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.31G>T
5g.159320481T>ACA447511084IL12Bc.-109A>T (n.-109A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
n.32T>A
 gnomAD v4
5g.159320481T>CCA447511085IL12Bc.-109A>G (n.-109A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
n.32T>C
 ClinVar dbSNP
5g.159320481T>GCA447511087IL12Bc.-109A>C (n.-109A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
n.32T>G
5g.159320481T=CA1595017317IL12Bc.-109A= (n.-109A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.522A= (p.Thr174=)
n.32T=
5g.159320482G>ACA362032968IL12Bc.-110C>T (n.-110C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320482G>CCA362032969IL12Bc.-110C>G (n.-110C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.33G>C
5g.159320482G=CA1595017318IL12Bc.-110C= (n.-110C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.521C= (p.Thr174=)
n.33G=
5g.159320482G>TCA362032970IL12Bc.-110C>A (n.-110C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.33G>T
5g.159320483T>ACA362032971IL12Bc.-111A>T (n.-111A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.34T>A
5g.159320483T>CCA362032973IL12Bc.-111A>G (n.-111A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.34T>C
5g.159320483T>GCA362032972IL12Bc.-111A>C (n.-111A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.34T>G
5g.159320484A>CCA447511095IL12Bc.-112T>G (n.-112T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.519T>G (p.Ala173=)
n.35A>C
5g.159320484A>GCA447511098IL12Bc.-112T>C (n.-112T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.519T>C (p.Ala173=)
n.35A>G
5g.159320484A>TCA447511097IL12Bc.-112T>A (n.-112T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.519T>A (p.Ala173=)
n.35A>T
5g.159320485G>ACA362032974IL12Bc.-113C>T (n.-113C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.36G>A
5g.159320485G>CCA362032975IL12Bc.-113C>G (n.-113C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.36G>C
5g.159320485G>TCA362032976IL12Bc.-113C>A (n.-113C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.36G>T
5g.159320486C>ACA362032977IL12Bc.-114G>T (n.-114G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.37C>A
5g.159320486C>GCA362032978IL12Bc.-114G>C (n.-114G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.37C>G
5g.159320486C>TCA362032979IL12Bc.-114G>A (n.-114G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.37C>T
 gnomAD v4
5g.159320487A>CCA447511107IL12Bc.-115T>G (n.-115T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.516T>G (p.Ala172=)
n.38A>C
5g.159320487A>GCA447511108IL12Bc.-115T>C (n.-115T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.516T>C (p.Ala172=)
n.38A>G
5g.159320487A>TCA447511109IL12Bc.-115T>A (n.-115T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.516T>A (p.Ala172=)
n.38A>T
5g.159320488G>ACA362032980IL12Bc.-116C>T (n.-116C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.39G>A
5g.159320488G>CCA362032981IL12Bc.-116C>G (n.-116C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.39G>C
5g.159320488G>TCA362032982IL12Bc.-116C>A (n.-116C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.39G>T
5g.159320489C>ACA362032983IL12Bc.-117G>T (n.-117G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.40C>A
5g.159320489C>GCA362032984IL12Bc.-117G>C (n.-117G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.40C>G
5g.159320489C>TCA362032985IL12Bc.-117G>A (n.-117G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.40C>T
5g.159320490T>ACA447511120IL12Bc.-118A>T (n.-118A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.513A>T (p.Gly171=)
n.41T>A
5g.159320490T>CCA447511123IL12Bc.-118A>G (n.-118A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.513A>G (p.Gly171=)
n.41T>C
5g.159320490T>GCA447511121IL12Bc.-118A>C (n.-118A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.513A>C (p.Gly171=)
n.41T>G
 gnomAD v4
5g.159320491C>ACA362032986IL12Bc.-119G>T (n.-119G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.42C>A
5g.159320491C>GCA362032988IL12Bc.-119G>C (n.-119G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.42C>G
5g.159320491C>TCA362032987IL12Bc.-119G>A (n.-119G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.42C>T
5g.159320492C>ACA362032989IL12Bc.-120G>T (n.-120G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
n.43C>A
5g.159320492C=CA1595017319IL12Bc.-120G= (n.-120G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.511G= (p.Gly171=)
n.43C=
5g.159320492C>GCA362032990IL12Bc.-120G>C (n.-120G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.43C>G
5g.159320492C>TCA3538770IL12Bc.-120G>A (n.-120G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320493G>ACA3538771IL12Bc.-121C>T (n.-121C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.510C>T (p.Cys170=)
n.44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159320493G>CCA362032991IL12Bc.-121C>G (n.-121C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.44G>C
5g.159320493G=CA1595017320IL12Bc.-121C= (n.-121C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.510C= (p.Cys170=)
n.44G=
5g.159320493G>TCA362032992IL12Bc.-121C>A (n.-121C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.44G>T
 ClinVar dbSNP
5g.159320494C>ACA362032993IL12Bc.-122G>T (n.-122G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.45C>A
5g.159320494C>GCA362032994IL12Bc.-122G>C (n.-122G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.45C>G
5g.159320494C>TCA362032995IL12Bc.-122G>A (n.-122G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.45C>T
 gnomAD v4
5g.159320495A=CA1595017321IL12Bc.-123T= (n.-123T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.508T= (p.Cys170=)
n.46A=
5g.159320495A>CCA362032996IL12Bc.-123T>G (n.-123T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.46A>C
5g.159320495A>GCA362032997IL12Bc.-123T>C (n.-123T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.46A>G
5g.159320495A>TCA362032998IL12Bc.-123T>A (n.-123T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.46A>T
5g.159320496C>ACA129826942IL12Bc.-124G>T (n.-124G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.507G>T (p.Thr169=)
n.47C>A
 dbSNP
5g.159320496C=CA1595017322IL12Bc.-124G= (n.-124G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.507G= (p.Thr169=)
n.47C=
5g.159320496C>GCA447511383IL12Bc.-124G>C (n.-124G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.507G>C (p.Thr169=)
n.47C>G
5g.159320496C>TCA3538772IL12Bc.-124G>A (n.-124G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.507G>A (p.Thr169=)
n.47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.159320496dupCA564024218IL12Bc.-124dup (n.-124dup)
c.*2dup (n.*2dup)
c.507dup (p.Cys170ValfsTer19)
n.47dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320497G>ACA3538773IL12Bc.-125C>T (n.-125C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.506C>T (p.Thr169Met)
n.48G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320497G>CCA362032999IL12Bc.-125C>G (n.-125C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.48G>C
5g.159320497G=CA1595017323IL12Bc.-125C= (n.-125C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.48G=
5g.159320497G>TCA362033000IL12Bc.-125C>A (n.-125C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.48G>T
 dbSNP
5g.159320498T>ACA362033001IL12Bc.-126A>T (n.-126A>T)
c.387A>T (p.Ter129Cys)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.49T>A
5g.159320498T>CCA362033002IL12Bc.-126A>G (n.-126A>G)
c.387A>G (p.Ter129Trp)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.49T>C
5g.159320498T>GCA362033003IL12Bc.-126A>C (n.-126A>C)
c.387A>C (p.Ter129Cys)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.49T>G
5g.159320498dupCA2676265428IL12Bc.-126dup (n.-126dup)
c.387dup (n.387dup)
c.505dup (p.Thr169AsnfsTer20)
n.49dup
 gnomAD v4
5g.159320499C>ACA447511397IL12Bc.-127G>T (n.-127G>T)
c.386G>T (p.Ter129Leu)
c.504G>T (p.Val168=)
n.50C>A
 gnomAD v4
5g.159320499C>GCA447511393IL12Bc.-127G>C (n.-127G>C)
c.386G>C (p.Ter129Ser)
c.504G>C (p.Val168=)
n.50C>G
5g.159320499C>TCA447511395IL12Bc.-127G>A (n.-127G>A)
c.386G>A (p.Ter129=)
c.504G>A (p.Val168=)
n.50C>T
5g.159320500A>CCA362033004IL12Bc.-128T>G (n.-128T>G)
c.385T>G (p.Ter129Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.51A>C
5g.159320500A>GCA362033005IL12Bc.-128T>C (n.-128T>C)
c.385T>C (p.Ter129Arg)
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.51A>G
 gnomAD v4
5g.159320500A>TCA362033006IL12Bc.-128T>A (n.-128T>A)
c.385T>A (p.Ter129Arg)
c.503T>A (p.Val168Glu)
n.51A>T
5g.159320501C>ACA362033007IL12Bc.-129G>T (n.-129G>T)
c.384G>T (p.Gly128=)
c.502G>T (p.Val168Leu)
n.52C>A
 gnomAD v4
5g.159320501C=CA1595017324IL12Bc.-129G= (n.-129G=)
c.384G= (p.Gly128=)
c.502G= (p.Val168=)
n.52C=
5g.159320501C>GCA362033008IL12Bc.-129G>C (n.-129G>C)
c.384G>C (p.Gly128=)
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.52C>G
5g.159320501C>TCA362033009IL12Bc.-129G>A (n.-129G>A)
c.384G>A (p.Gly128=)
c.502G>A (p.Val168Met)
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320502C>ACA447511403IL12Bc.-130G>T (n.-130G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.501G>T (p.Gly167=)
n.53C>A
5g.159320502C=CA1595017325IL12Bc.-130G= (n.-130G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.501G= (p.Gly167=)
n.53C=
5g.159320502C>GCA447511405IL12Bc.-130G>C (n.-130G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.501G>C (p.Gly167=)
n.53C>G
5g.159320502C>TCA447511407IL12Bc.-130G>A (n.-130G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.501G>A (p.Gly167=)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320503C>ACA362033012IL12Bc.-131G>T (n.-131G>T)
c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.54C>A
5g.159320503C=CA1595017326IL12Bc.-131G= (n.-131G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.500G= (p.Gly167=)
n.54C=
5g.159320503C>GCA362033011IL12Bc.-131G>C (n.-131G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.54C>G
5g.159320503C>TCA362033010IL12Bc.-131G>A (n.-131G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
n.54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.159320504C>ACA362033013IL12Bc.-132G>T (n.-132G>T)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
n.55C>A
5g.159320504C>GCA362033015IL12Bc.-132G>C (n.-132G>C)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.55C>G
5g.159320504C>TCA362033014IL12Bc.-132G>A (n.-132G>A)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
n.55C>T
5g.159320505T>ACA362033016IL12Bc.-133A>T (n.-133A>T)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.498A>T (p.Gln166His)
n.56T>A
5g.159320505T>CCA447511415IL12Bc.-133A>G (n.-133A>G)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.498A>G (p.Gln166=)
n.56T>C
5g.159320505T>GCA3538774IL12Bc.-133A>C (n.-133A>C)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.498A>C (p.Gln166His)
n.56T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320505T=CA1595017327IL12Bc.-133A= (n.-133A=)
c.380A= (p.Lys127=)
c.498A= (p.Gln166=)
n.56T=
5g.159320506T>ACA362033017IL12Bc.-134A>T (n.-134A>T)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.57T>A
5g.159320506T>CCA362033019IL12Bc.-134A>G (n.-134A>G)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.57T>C
 gnomAD v4
5g.159320506T>GCA362033018IL12Bc.-134A>C (n.-134A>C)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.57T>G
5g.159320507G>ACA362033020IL12Bc.-135C>T (n.-135C>T)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.58G>A
 gnomAD v4
5g.159320507G>CCA362033021IL12Bc.-135C>G (n.-135C>G)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.58G>C
5g.159320507G=CA1595017328IL12Bc.-135C= (n.-135C=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.496C= (p.Gln166=)
n.58G=
5g.159320507G>TCA362033022IL12Bc.-135C>A (n.-135C>A)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320508G>ACA447511424IL12Bc.-136C>T (n.-136C>T)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.59G>A
 gnomAD v4
5g.159320508G>CCA447511426IL12Bc.-136C>G (n.-136C>G)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.59G>C
 gnomAD v4
5g.159320508G>TCA447511428IL12Bc.-136C>A (n.-136C>A)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.59G>T
5g.159320509G>ACA129826948IL12Bc.-137C>T (n.-137C>T)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.159320509G>CCA362033023IL12Bc.-137C>G (n.-137C>G)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.60G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.159320509G=CA1595017329IL12Bc.-137C= (n.-137C=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.60G=
5g.159320509G>TCA362033024IL12Bc.-137C>A (n.-137C>A)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.60G>T
5g.159320510G>ACA362033025IL12Bc.-138C>T (n.-138C>T)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.61G>A
5g.159320510G>CCA362033026IL12Bc.-138C>G (n.-138C>G)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.61G>C
5g.159320510G>TCA362033027IL12Bc.-138C>A (n.-138C>A)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.61G>T
 gnomAD v4
5g.159320511G>ACA447511435IL12Bc.-139C>T (n.-139C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.62G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.159320511G>CCA362033028IL12Bc.-139C>G (n.-139C>G)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.62G>C
5g.159320511G=CA1595017330IL12Bc.-139C= (n.-139C=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.492C= (p.Asp164=)
n.62G=
5g.159320511G>TCA362033029IL12Bc.-139C>A (n.-139C>A)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.159320512T>ACA362033032IL12Bc.-140A>T (n.-140A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.63T>A
5g.159320512T>CCA362033030IL12Bc.-140A>G (n.-140A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.63T>C
5g.159320512T>GCA362033031IL12Bc.-140A>C (n.-140A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.63T>G
5g.159320513C>ACA362033033IL12Bc.-141G>T (n.-141G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.64C>A
 gnomAD v4
5g.159320513C=CA1595017331IL12Bc.-141G= (n.-141G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.64C=
5g.159320513C>GCA362033034IL12Bc.-141G>C (n.-141G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.64C>G
 dbSNP
5g.159320513C>TCA362033035IL12Bc.-141G>A (n.-141G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.64C>T

Number of alleles fetched