UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159320362G>A | CA3538754 | IL12B | c.11C>T (p.Ala4Val) c.*136C>T (n.*136C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320362G>C | CA362032498 | IL12B | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) | |
| 5 | g.159320362G= | CA1595017269 | IL12B | c.11C= (p.Ala4=) c.*136C= (n.*136C=) c.641C= (p.Ala214=) | |
| 5 | g.159320362G>T | CA362032501 | IL12B | c.11C>A (p.Ala4Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) | |
| 5 | g.159320363C>A | CA362032503 | IL12B | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) | |
| 5 | g.159320363C>G | CA362032505 | IL12B | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
| 5 | g.159320363C>T | CA362032507 | IL12B | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) | |
| 5 | g.159320364A= | CA1595017270 | IL12B | c.9T= (p.Asp3=) c.*134T= (n.*134T=) c.639T= (p.Asp213=) | |
| 5 | g.159320364A>C | CA362032509 | IL12B | c.9T>G (p.Asp3Glu) c.*134T>G (n.*134T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) | |
| 5 | g.159320364A>G | CA447510889 | IL12B | c.9T>C (p.Asp3=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.639T>C (p.Asp213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320364A>T | CA362032511 | IL12B | c.9T>A (p.Asp3Glu) c.*134T>A (n.*134T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320365T>A | CA362032513 | IL12B | c.8A>T (p.Asp3Val) c.*133A>T (n.*133A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) | |
| 5 | g.159320365T>C | CA362032514 | IL12B | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) | |
| 5 | g.159320365T>G | CA362032516 | IL12B | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) | |
| 5 | g.159320366C>A | CA362032518 | IL12B | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.*132G>T (n.*132G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) | |
| 5 | g.159320366C= | CA1595017271 | IL12B | c.7G= (p.Asp3=) c.*132G= (n.*132G=) c.637G= (p.Asp213=) | |
| 5 | g.159320366C>G | CA362032519 | IL12B | c.7G>C (p.Asp3His) c.*132G>C (n.*132G>C) c.637G>C (p.Asp213His) | |
| 5 | g.159320366C>T | CA362032520 | IL12B | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.*132G>A (n.*132G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) | dbSNP |
| 5 | g.159320367C>A | CA447510896 | IL12B | c.6G>T (p.Val2=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.636G>T (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320367C>G | CA447510897 | IL12B | c.6G>C (p.Val2=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.636G>C (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320367C>T | CA447510899 | IL12B | c.6G>A (p.Val2=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.636G>A (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320368A>C | CA362032528 | IL12B | c.5T>G (p.Val2Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) | |
| 5 | g.159320368A>G | CA362032530 | IL12B | c.5T>C (p.Val2Ala) c.*130T>C (n.*130T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) | |
| 5 | g.159320368A>T | CA362032522 | IL12B | c.5T>A (p.Val2Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) | |
| 5 | g.159320369C>A | CA362032534 | IL12B | c.4G>T (p.Val2Leu) c.*129G>T (n.*129G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) | |
| 5 | g.159320369C= | CA1595017272 | IL12B | c.4G= (p.Val2=) c.*129G= (n.*129G=) c.634G= (p.Val212=) | |
| 5 | g.159320369C>G | CA362032532 | IL12B | c.4G>C (p.Val2Leu) c.*129G>C (n.*129G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320369C>T | CA362032535 | IL12B | c.4G>A (p.Val2Met) c.*129G>A (n.*129G>A) c.634G>A (p.Val212Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320370C>A | CA362032536 | IL12B | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*128G>T (n.*128G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) | |
| 5 | g.159320370C>G | CA362032537 | IL12B | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*128G>C (n.*128G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) | |
| 5 | g.159320370C>T | CA362032539 | IL12B | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320371A= | CA1595017273 | IL12B | c.2T= (p.Met1=) c.*127T= (n.*127T=) c.632T= (p.Met211=) | |
| 5 | g.159320371A>C | CA362032544 | IL12B | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) | |
| 5 | g.159320371A>G | CA362032545 | IL12B | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320371A>T | CA362032546 | IL12B | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) | |
| 5 | g.159320372T>A | CA362032549 | IL12B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) | |
| 5 | g.159320372T>C | CA362032550 | IL12B | c.1A>G (p.Met1Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.631A>G (p.Met211Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320372T>G | CA362032552 | IL12B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) | |
| 5 | g.159320373G>A | CA447510914 | IL12B | c.-1C>T (n.-1C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.630C>T (p.Val210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320373G>C | CA447510917 | IL12B | c.-1C>G (n.-1C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320373G= | CA1595017274 | IL12B | c.-1C= (n.-1C=) c.*125C= (n.*125C=) c.630C= (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320373G>T | CA447510918 | IL12B | c.-1C>A (n.-1C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.630C>A (p.Val210=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320374A= | CA1595017275 | IL12B | c.-2T= (n.-2T=) c.*124T= (n.*124T=) c.629T= (p.Val210=) | |
| 5 | g.159320374A>C | CA362032553 | IL12B | c.-2T>G (n.-2T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320374A>G | CA362032554 | IL12B | c.-2T>C (n.-2T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
| 5 | g.159320374A>T | CA362032555 | IL12B | c.-2T>A (n.-2T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | |
| 5 | g.159320374_159320389delinsCTCTTAATGGACTCAA | CA2695205607 | IL12B | c.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.-17_-2delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG (n.*109_*124delinsTTGAGTCCATTAAGAG) c.614_629delinsTTGAGTCCATTAAGAG (p.Ser205_Val210delinsIleGluSerIleLysSer) | |
| 5 | g.159320375C>A | CA362032560 | IL12B | c.-3G>T (n.-3G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
| 5 | g.159320375C>G | CA362032558 | IL12B | c.-3G>C (n.-3G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | |
| 5 | g.159320375C>T | CA362032557 | IL12B | c.-3G>A (n.-3G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320376C>A | CA362032562 | IL12B | c.-4G>T (n.-4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.627G>T (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C= | CA1595017276 | IL12B | c.-4G= (n.-4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.627G= (p.Glu209=) | |
| 5 | g.159320376C>G | CA362032564 | IL12B | c.-4G>C (n.-4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.627G>C (p.Glu209Asp) | |
| 5 | g.159320376C>T | CA129826797 | IL12B | c.-4G>A (n.-4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.627G>A (p.Glu209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320377T>A | CA362032566 | IL12B | c.-5A>T (n.-5A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| 5 | g.159320377T>C | CA362032568 | IL12B | c.-5A>G (n.-5A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 5 | g.159320377T>G | CA362032570 | IL12B | c.-5A>C (n.-5A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| 5 | g.159320378C>A | CA362032572 | IL12B | c.-6G>T (n.-6G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
| 5 | g.159320378C= | CA1595017277 | IL12B | c.-6G= (n.-6G=) c.*120G= (n.*120G=) c.625G= (p.Glu209=) | |
| 5 | g.159320378C>G | CA362032574 | IL12B | c.-6G>C (n.-6G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| 5 | g.159320378C>T | CA362032576 | IL12B | c.-6G>A (n.-6G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) | dbSNP |
| 5 | g.159320379A>C | CA362032577 | IL12B | c.-7T>G (n.-7T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320379A>G | CA447510934 | IL12B | c.-7T>C (n.-7T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.624T>C (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320379A>T | CA447510936 | IL12B | c.-7T>A (n.-7T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.624T>A (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320380A= | CA1595017278 | IL12B | c.-8T= (n.-8T=) c.*118T= (n.*118T=) c.623T= (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320380A>C | CA362032580 | IL12B | c.-8T>G (n.-8T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) | |
| 5 | g.159320380A>G | CA3538755 | IL12B | c.-8T>C (n.-8T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320380A>T | CA362032585 | IL12B | c.-8T>A (n.-8T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) | |
| 5 | g.159320381T>A | CA362032588 | IL12B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) | |
| 5 | g.159320381T>C | CA3538756 | IL12B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320381T>G | CA362032587 | IL12B | c.-9A>C (n.-9A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) | |
| 5 | g.159320381T= | CA1595017279 | IL12B | c.-9A= (n.-9A=) c.*117A= (n.*117A=) c.622A= (p.Ile208=) | |
| 5 | g.159320382G>A | CA447510947 | IL12B | c.-10C>T (n.-10C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.621C>T (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320382G>C | CA447510944 | IL12B | c.-10C>G (n.-10C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.621C>G (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320382G= | CA1595017280 | IL12B | c.-10C= (n.-10C=) c.*116C= (n.*116C=) c.621C= (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320382G>T | CA447510946 | IL12B | c.-10C>A (n.-10C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320383G>A | CA362032589 | IL12B | c.-11C>T (n.-11C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320383G>C | CA362032591 | IL12B | c.-11C>G (n.-11C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) | |
| 5 | g.159320383G= | CA1595017281 | IL12B | c.-11C= (n.-11C=) c.*115C= (n.*115C=) c.620C= (p.Pro207=) | |
| 5 | g.159320383G>T | CA362032592 | IL12B | c.-11C>A (n.-11C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 5 | g.159320384G>A | CA362032595 | IL12B | c.-12C>T (n.-12C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) | |
| 5 | g.159320384G>C | CA362032598 | IL12B | c.-12C>G (n.-12C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 5 | g.159320384G>T | CA362032601 | IL12B | c.-12C>A (n.-12C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 5 | g.159320385C>A | CA447510953 | IL12B | c.-13G>T (n.-13G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.618G>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C= | CA1595017282 | IL12B | c.-13G= (n.-13G=) c.*113G= (n.*113G=) c.618G= (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320385C>G | CA447510954 | IL12B | c.-13G>C (n.-13G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.618G>C (p.Leu206=) | dbSNP |
| 5 | g.159320385C>T | CA447510956 | IL12B | c.-13G>A (n.-13G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.618G>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320386A>C | CA362032602 | IL12B | c.-14T>G (n.-14T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.159320386A>G | CA362032603 | IL12B | c.-14T>C (n.-14T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.159320386A>T | CA362032604 | IL12B | c.-14T>A (n.-14T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) | |
| 5 | g.159320387G>A | CA447510962 | IL12B | c.-15C>T (n.-15C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.616C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.159320387G>C | CA362032605 | IL12B | c.-15C>G (n.-15C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320387G>T | CA362032606 | IL12B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) | |
| 5 | g.159320388A>C | CA362032607 | IL12B | c.-16T>G (n.-16T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320388A>G | CA447510963 | IL12B | c.-16T>C (n.-16T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.615T>C (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320388A>T | CA362032609 | IL12B | c.-16T>A (n.-16T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320389C>A | CA362032613 | IL12B | c.-17G>T (n.-17G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) | |
| 5 | g.159320389C= | CA1595017283 | IL12B | c.-17G= (n.-17G=) c.*109G= (n.*109G=) c.614G= (p.Ser205=) | |
| 5 | g.159320389C>G | CA362032614 | IL12B | c.-17G>C (n.-17G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) | |
| 5 | g.159320389C>T | CA3538757 | IL12B | c.-17G>A (n.-17G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320392_159320393del | CA2676265354 | IL12B | c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.613_614del (p.Leu206AlafsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320390T>A | CA362032615 | IL12B | c.-18A>T (n.-18A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) | |
| 5 | g.159320390T>C | CA362032616 | IL12B | c.-18A>G (n.-18A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) | |
| 5 | g.159320390T>G | CA362032618 | IL12B | c.-18A>C (n.-18A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) | |
| 5 | g.159320391C>A | CA362032619 | IL12B | c.-19G>T (n.-19G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | dbSNP |
| 5 | g.159320391C= | CA1595017284 | IL12B | c.-19G= (n.-19G=) c.*107G= (n.*107G=) c.612G= (p.Glu204=) | |
| 5 | g.159320391C>G | CA362032621 | IL12B | c.-19G>C (n.-19G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.159320391C>T | CA447510975 | IL12B | c.-19G>A (n.-19G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | dbSNP |
| 5 | g.159320392T>A | CA362032627 | IL12B | c.-20A>T (n.-20A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 5 | g.159320392T>C | CA362032623 | IL12B | c.-20A>G (n.-20A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 5 | g.159320392T>G | CA362032625 | IL12B | c.-20A>C (n.-20A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 5 | g.159320393C>A | CA362032628 | IL12B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 5 | g.159320393C>G | CA362032634 | IL12B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 5 | g.159320393C>T | CA362032636 | IL12B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
| 5 | g.159320394C>A | CA362032638 | IL12B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C= | CA1595017285 | IL12B | c.-22G= (n.-22G=) c.*104G= (n.*104G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
| 5 | g.159320394C>G | CA362032640 | IL12B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
| 5 | g.159320394C>T | CA3538758 | IL12B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>A | CA362032646 | IL12B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
| 5 | g.159320395T>C | CA362032644 | IL12B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320395T>G | CA362032642 | IL12B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
| 5 | g.159320396C>A | CA362032648 | IL12B | c.-24G>T (n.-24G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
| 5 | g.159320396C>G | CA362032656 | IL12B | c.-24G>C (n.-24G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
| 5 | g.159320396C>T | CA362032654 | IL12B | c.-24G>A (n.-24G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
| 5 | g.159320397A>C | CA447510989 | IL12B | c.-25T>G (n.-25T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.606T>G (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320397A>G | CA447510991 | IL12B | c.-25T>C (n.-25T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.606T>C (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320397A>T | CA447510992 | IL12B | c.-25T>A (n.-25T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.606T>A (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320398G>A | CA362032658 | IL12B | c.-26C>T (n.-26C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) | |
| 5 | g.159320398G>C | CA362032661 | IL12B | c.-26C>G (n.-26C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
| 5 | g.159320398G>T | CA362032660 | IL12B | c.-26C>A (n.-26C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
| 5 | g.159320399C>A | CA129826815 | IL12B | c.-27G>T (n.-27G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320399C= | CA1595017286 | IL12B | c.-27G= (n.-27G=) c.*99G= (n.*99G=) c.604G= (p.Ala202=) | |
| 5 | g.159320399C>G | CA362032664 | IL12B | c.-27G>C (n.-27G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
| 5 | g.159320399C>T | CA129826833 | IL12B | c.-27G>A (n.-27G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320400A>C | CA447510994 | IL12B | c.-28T>G (n.-28T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.603T>G (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320400A>G | CA447510995 | IL12B | c.-28T>C (n.-28T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.603T>C (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320400A>T | CA447510996 | IL12B | c.-28T>A (n.-28T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.603T>A (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320401G>A | CA362032667 | IL12B | c.-29C>T (n.-29C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320401G>C | CA362032674 | IL12B | c.-29C>G (n.-29C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320401G>T | CA362032669 | IL12B | c.-29C>A (n.-29C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320402C>A | CA362032680 | IL12B | c.-30G>T (n.-30G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 5 | g.159320402C= | CA1595017287 | IL12B | c.-30G= (n.-30G=) c.*96G= (n.*96G=) c.601G= (p.Ala201=) | |
| 5 | g.159320402C>G | CA3538759 | IL12B | c.-30G>C (n.-30G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320402C>T | CA362032681 | IL12B | c.-30G>A (n.-30G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320403T>A | CA447510998 | IL12B | c.-31A>T (n.-31A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.600A>T (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320403T>C | CA447510999 | IL12B | c.-31A>G (n.-31A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.600A>G (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320403T>G | CA447511000 | IL12B | c.-31A>C (n.-31A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.600A>C (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320404G>A | CA362032683 | IL12B | c.-32C>T (n.-32C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | |
| 5 | g.159320404G>C | CA362032684 | IL12B | c.-32C>G (n.-32C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
| 5 | g.159320404G>T | CA362032685 | IL12B | c.-32C>A (n.-32C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.599C>A (p.Pro200Gln) | |
| 5 | g.159320405G>A | CA362032686 | IL12B | c.-33C>T (n.-33C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.598C>T (p.Pro200Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320405G>C | CA3538760 | IL12B | c.-33C>G (n.-33C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.598C>G (p.Pro200Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.159320405G= | CA1595017288 | IL12B | c.-33C= (n.-33C=) c.*93C= (n.*93C=) c.598C= (p.Pro200=) | |
| 5 | g.159320405G>T | CA362032691 | IL12B | c.-33C>A (n.-33C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
| 5 | g.159320406G>A | CA447511004 | IL12B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.597C>T (p.Cys199=) | |
| 5 | g.159320406G>C | CA362032693 | IL12B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) | |
| 5 | g.159320406G>T | CA362032694 | IL12B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) | |
| 5 | g.159320407C>A | CA362032695 | IL12B | c.-35G>T (n.-35G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) | |
| 5 | g.159320407C>G | CA362032696 | IL12B | c.-35G>C (n.-35G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) | |
| 5 | g.159320407C>T | CA362032697 | IL12B | c.-35G>A (n.-35G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320408A>C | CA362032699 | IL12B | c.-36T>G (n.-36T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) | |
| 5 | g.159320408A>G | CA362032702 | IL12B | c.-36T>C (n.-36T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) | |
| 5 | g.159320408A>T | CA362032700 | IL12B | c.-36T>A (n.-36T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) | |
| 5 | g.159320409G>A | CA447511006 | IL12B | c.-37C>T (n.-37C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.594C>T (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320409G>C | CA447511008 | IL12B | c.-37C>G (n.-37C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.594C>G (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320409G>T | CA447511007 | IL12B | c.-37C>A (n.-37C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.594C>A (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320410G>A | CA362032704 | IL12B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) | |
| 5 | g.159320410G>C | CA362032708 | IL12B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320410G>T | CA362032710 | IL12B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) | |
| 5 | g.159320411C>A | CA362032714 | IL12B | c.-39G>T (n.-39G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | dbSNP |
| 5 | g.159320411C= | CA1595017289 | IL12B | c.-39G= (n.-39G=) c.*87G= (n.*87G=) c.592G= (p.Ala198=) | |
| 5 | g.159320411C>G | CA362032717 | IL12B | c.-39G>C (n.-39G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
| 5 | g.159320411C>T | CA362032718 | IL12B | c.-39G>A (n.-39G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320412A>C | CA362032719 | IL12B | c.-40T>G (n.-40T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.591T>G (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320412A>G | CA447511010 | IL12B | c.-40T>C (n.-40T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.591T>C (p.Ser197=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320412A>T | CA362032720 | IL12B | c.-40T>A (n.-40T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.591T>A (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320412_159320417delinsACTGTC | CA1595017290 | IL12B | c.-45_-40delinsGACAGT (n.-45_-40delinsGACAGT) c.*81_*86delinsGACAGT (n.*81_*86delinsGACAGT) c.586_591delinsGACAGT (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320413C>A | CA362032724 | IL12B | c.-41G>T (n.-41G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) | |
| 5 | g.159320413C>G | CA362032727 | IL12B | c.-41G>C (n.-41G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) | |
| 5 | g.159320413C>T | CA362032723 | IL12B | c.-41G>A (n.-41G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) | |
| 5 | g.159320415_159320419del | CA1083507605 | IL12B | c.-45_-41del (n.-45_-41del) c.*81_*85del (n.*81_*85del) c.586_590del (p.Asp196CysfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320414T>A | CA362032728 | IL12B | c.-42A>T (n.-42A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) | |
| 5 | g.159320414T>C | CA362032730 | IL12B | c.-42A>G (n.-42A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320414T>G | CA362032732 | IL12B | c.-42A>C (n.-42A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) | |
| 5 | g.159320415G>A | CA447511014 | IL12B | c.-43C>T (n.-43C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.588C>T (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320415G>C | CA129826846 | IL12B | c.-43C>G (n.-43C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320415G= | CA1595017291 | IL12B | c.-43C= (n.-43C=) c.*83C= (n.*83C=) c.588C= (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320415G>T | CA362032734 | IL12B | c.-43C>A (n.-43C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| 5 | g.159320415_159320418delinsGTCC | CA1595017292 | IL12B | c.-46_-43delinsGGAC (n.-46_-43delinsGGAC) c.*80_*83delinsGGAC (n.*80_*83delinsGGAC) c.585_588delinsGGAC (p.Glu195=) | |
| 5 | g.159320416T>A | CA362032741 | IL12B | c.-44A>T (n.-44A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320416T>C | CA362032737 | IL12B | c.-44A>G (n.-44A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 5 | g.159320416T>G | CA362032739 | IL12B | c.-44A>C (n.-44A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 5 | g.159320416T= | CA1595017293 | IL12B | c.-44A= (n.-44A=) c.*82A= (n.*82A=) c.587A= (p.Asp196=) | |
| 5 | g.159320420_159320422del | CA891842622 | IL12B | c.-46_-44del (n.-46_-44del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.585_587del (p.Glu195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320417C>A | CA362032743 | IL12B | c.-45G>T (n.-45G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320417C>G | CA362032744 | IL12B | c.-45G>C (n.-45G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 5 | g.159320417C>T | CA362032746 | IL12B | c.-45G>A (n.-45G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) | |
| 5 | g.159320418C>A | CA362032749 | IL12B | c.-46G>T (n.-46G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
| 5 | g.159320418C>G | CA362032751 | IL12B | c.-46G>C (n.-46G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) | |
| 5 | g.159320418C>T | CA447511018 | IL12B | c.-46G>A (n.-46G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.585G>A (p.Glu195=) | |
| 5 | g.159320419T>A | CA362032753 | IL12B | c.-47A>T (n.-47A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
| 5 | g.159320419T>C | CA362032757 | IL12B | c.-47A>G (n.-47A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
| 5 | g.159320419T>G | CA362032754 | IL12B | c.-47A>C (n.-47A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| 5 | g.159320420C>A | CA362032759 | IL12B | c.-48G>T (n.-48G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| 5 | g.159320420C= | CA1595017294 | IL12B | c.-48G= (n.-48G=) c.*78G= (n.*78G=) c.583G= (p.Glu195=) | |
| 5 | g.159320420C>G | CA362032760 | IL12B | c.-48G>C (n.-48G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| 5 | g.159320420C>T | CA362032761 | IL12B | c.-48G>A (n.-48G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320421C>A | CA362032764 | IL12B | c.-49G>T (n.-49G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.582G>T (p.Gln194His) | |
| 5 | g.159320421C= | CA1595017295 | IL12B | c.-49G= (n.-49G=) c.*77G= (n.*77G=) c.582G= (p.Gln194=) | |
| 5 | g.159320421C>G | CA362032765 | IL12B | c.-49G>C (n.-49G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.582G>C (p.Gln194His) | |
| 5 | g.159320421C>T | CA447511019 | IL12B | c.-49G>A (n.-49G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.582G>A (p.Gln194=) | dbSNP |
| 5 | g.159320422T>A | CA362032767 | IL12B | c.-50A>T (n.-50A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) | |
| 5 | g.159320422T>C | CA362032769 | IL12B | c.-50A>G (n.-50A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| 5 | g.159320422T>G | CA362032771 | IL12B | c.-50A>C (n.-50A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| 5 | g.159320423G>A | CA362032772 | IL12B | c.-51C>T (n.-51C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320423G>C | CA362032774 | IL12B | c.-51C>G (n.-51C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) | |
| 5 | g.159320423G>T | CA362032776 | IL12B | c.-51C>A (n.-51C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) | |
| 5 | g.159320424G>A | CA447511021 | IL12B | c.-52C>T (n.-52C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.579C>T (p.Cys193=) | dbSNP |
| 5 | g.159320424G>C | CA362032779 | IL12B | c.-52C>G (n.-52C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.579C>G (p.Cys193Trp) | |
| 5 | g.159320424G= | CA1595017296 | IL12B | c.-52C= (n.-52C=) c.*74C= (n.*74C=) c.579C= (p.Cys193=) | |
| 5 | g.159320424G>T | CA362032778 | IL12B | c.-52C>A (n.-52C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.579C>A (p.Cys193Ter) | |
| 5 | g.159320425C>A | CA362032782 | IL12B | c.-53G>T (n.-53G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.578G>T (p.Cys193Phe) | |
| 5 | g.159320425C>G | CA362032783 | IL12B | c.-53G>C (n.-53G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.578G>C (p.Cys193Ser) | |
| 5 | g.159320425C>T | CA362032786 | IL12B | c.-53G>A (n.-53G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.578G>A (p.Cys193Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320426A>C | CA362032788 | IL12B | c.-54T>G (n.-54T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.577T>G (p.Cys193Gly) | |
| 5 | g.159320426A>G | CA362032790 | IL12B | c.-54T>C (n.-54T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.577T>C (p.Cys193Arg) | |
| 5 | g.159320426A>T | CA362032792 | IL12B | c.-54T>A (n.-54T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.577T>A (p.Cys193Ser) | |
| 5 | g.159320427C>A | CA362032795 | IL12B | c.-55G>T (n.-55G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) | |
| 5 | g.159320427C>G | CA362032793 | IL12B | c.-55G>C (n.-55G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) | |
| 5 | g.159320427C>T | CA447511023 | IL12B | c.-55G>A (n.-55G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.576G>A (p.Glu192=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320428T>A | CA362032797 | IL12B | c.-56A>T (n.-56A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) | |
| 5 | g.159320428T>C | CA362032798 | IL12B | c.-56A>G (n.-56A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320428T>G | CA362032801 | IL12B | c.-56A>C (n.-56A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) | |
| 5 | g.159320428T= | CA1595017297 | IL12B | c.-56A= (n.-56A=) c.*70A= (n.*70A=) c.575A= (p.Glu192=) | |
| 5 | g.159320429C>A | CA362032803 | IL12B | c.-57G>T (n.-57G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) | |
| 5 | g.159320429C= | CA1595017298 | IL12B | c.-57G= (n.-57G=) c.*69G= (n.*69G=) c.574G= (p.Glu192=) | |
| 5 | g.159320429C>G | CA362032804 | IL12B | c.-57G>C (n.-57G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320429C>T | CA362032806 | IL12B | c.-57G>A (n.-57G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) | dbSNP |
| 5 | g.159320430C>A | CA447511026 | IL12B | c.-58G>T (n.-58G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.573G>T (p.Val191=) | |
| 5 | g.159320430C>G | CA447511025 | IL12B | c.-58G>C (n.-58G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.573G>C (p.Val191=) | |
| 5 | g.159320430C>T | CA447511024 | IL12B | c.-58G>A (n.-58G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.573G>A (p.Val191=) | |
| 5 | g.159320431A>C | CA362032810 | IL12B | c.-59T>G (n.-59T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) | |
| 5 | g.159320431A>G | CA362032807 | IL12B | c.-59T>C (n.-59T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320431A>T | CA362032808 | IL12B | c.-59T>A (n.-59T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) | |
| 5 | g.159320432C>A | CA362032812 | IL12B | c.-60G>T (n.-60G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) | |
| 5 | g.159320432C= | CA1595017299 | IL12B | c.-60G= (n.-60G=) c.*66G= (n.*66G=) c.571G= (p.Val191=) | |
| 5 | g.159320432C>G | CA3538761 | IL12B | c.-60G>C (n.-60G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320432C>T | CA362032815 | IL12B | c.-60G>A (n.-60G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.571G>A (p.Val191Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320433T>A | CA447511030 | IL12B | c.-61A>T (n.-61A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.570A>T (p.Ser190=) | |
| 5 | g.159320433T>C | CA447511031 | IL12B | c.-61A>G (n.-61A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.570A>G (p.Ser190=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320433T>G | CA3538762 | IL12B | c.-61A>C (n.-61A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.570A>C (p.Ser190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320433T= | CA1595017300 | IL12B | c.-61A= (n.-61A=) c.*65A= (n.*65A=) c.570A= (p.Ser190=) | |
| 5 | g.159320434G>A | CA3538763 | IL12B | c.-62C>T (n.-62C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320434G>C | CA362032819 | IL12B | c.-62C>G (n.-62C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) | |
| 5 | g.159320434G= | CA1595017301 | IL12B | c.-62C= (n.-62C=) c.*64C= (n.*64C=) c.569C= (p.Ser190=) | |
| 5 | g.159320434G>T | CA362032820 | IL12B | c.-62C>A (n.-62C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) | |
| 5 | g.159320435A>C | CA362032823 | IL12B | c.-63T>G (n.-63T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
| 5 | g.159320435A>G | CA362032824 | IL12B | c.-63T>C (n.-63T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
| 5 | g.159320435A>T | CA362032826 | IL12B | c.-63T>A (n.-63T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) | |
| 5 | g.159320436G>A | CA447511036 | IL12B | c.-64C>T (n.-64C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | |
| 5 | g.159320436G>C | CA362032829 | IL12B | c.-64C>G (n.-64C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
| 5 | g.159320436G>T | CA362032831 | IL12B | c.-64C>A (n.-64C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
| 5 | g.159320437T>A | CA362032833 | IL12B | c.-65A>T (n.-65A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
| 5 | g.159320437T>C | CA362032837 | IL12B | c.-65A>G (n.-65A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | |
| 5 | g.159320437T>G | CA362032835 | IL12B | c.-65A>C (n.-65A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
| 5 | g.159320438A= | CA1595017302 | IL12B | c.-66T= (n.-66T=) c.*60T= (n.*60T=) c.565T= (p.Tyr189=) | |
| 5 | g.159320438A>C | CA362032840 | IL12B | c.-66T>G (n.-66T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
| 5 | g.159320438A>G | CA362032841 | IL12B | c.-66T>C (n.-66T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320438A>T | CA362032843 | IL12B | c.-66T>A (n.-66T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320439_159320442dup | CA2676265405 | IL12B | c.-69_-66dup (n.-69_-66dup) c.*57_*60dup (n.*57_*60dup) c.562_565dup (p.Tyr189Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320439C>A | CA362032845 | IL12B | c.-67G>T (n.-67G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) | |
| 5 | g.159320439C= | CA1595017303 | IL12B | c.-67G= (n.-67G=) c.*59G= (n.*59G=) c.564G= (p.Glu188=) | |
| 5 | g.159320439C>G | CA362032847 | IL12B | c.-67G>C (n.-67G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) | dbSNP |
| 5 | g.159320439C>T | CA447511042 | IL12B | c.-67G>A (n.-67G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.564G>A (p.Glu188=) | |
| 5 | g.159320440T>A | CA362032850 | IL12B | c.-68A>T (n.-68A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
| 5 | g.159320440T>C | CA362032851 | IL12B | c.-68A>G (n.-68A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
| 5 | g.159320440T>G | CA362032854 | IL12B | c.-68A>C (n.-68A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
| 5 | g.159320441C>A | CA362032856 | IL12B | c.-69G>T (n.-69G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
| 5 | g.159320441C>G | CA362032857 | IL12B | c.-69G>C (n.-69G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) | |
| 5 | g.159320441C>T | CA362032859 | IL12B | c.-69G>A (n.-69G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) | |
| 5 | g.159320442A>C | CA362032860 | IL12B | c.-70T>G (n.-70T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320442A>G | CA447511046 | IL12B | c.-70T>C (n.-70T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) | |
| 5 | g.159320442A>T | CA362032862 | IL12B | c.-70T>A (n.-70T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) | |
| 5 | g.159320443T>A | CA362032863 | IL12B | c.-71A>T (n.-71A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
| 5 | g.159320443T>C | CA362032867 | IL12B | c.-71A>G (n.-71A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320443T>G | CA362032865 | IL12B | c.-71A>C (n.-71A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
| 5 | g.159320443T= | CA1595017304 | IL12B | c.-71A= (n.-71A=) c.*55A= (n.*55A=) c.560A= (p.Tyr187=) | |
| 5 | g.159320444A= | CA1595017305 | IL12B | c.-72T= (n.-72T=) c.*54T= (n.*54T=) c.559T= (p.Tyr187=) | |
| 5 | g.159320444A>C | CA362032869 | IL12B | c.-72T>G (n.-72T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
| 5 | g.159320444A>G | CA362032871 | IL12B | c.-72T>C (n.-72T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) | |
| 5 | g.159320444A>T | CA362032873 | IL12B | c.-72T>A (n.-72T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
| 5 | g.159320445C>A | CA362032875 | IL12B | c.-73G>T (n.-73G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.558G>T (p.Glu186Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320445C>G | CA362032877 | IL12B | c.-73G>C (n.-73G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
| 5 | g.159320445C>T | CA447511047 | IL12B | c.-73G>A (n.-73G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.558G>A (p.Glu186=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320445_159320449dup | CA1083507615 | IL12B | c.-77_-73dup (n.-77_-73dup) c.*49_*53dup (n.*49_*53dup) c.554_558dup (p.Tyr187ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320446T>A | CA362032879 | IL12B | c.-74A>T (n.-74A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
| 5 | g.159320446T>C | CA362032880 | IL12B | c.-74A>G (n.-74A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
| 5 | g.159320446T>G | CA362032882 | IL12B | c.-74A>C (n.-74A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 5 | g.159320447C>A | CA362032884 | IL12B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 5 | g.159320447C>G | CA362032886 | IL12B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
| 5 | g.159320447C>T | CA362032887 | IL12B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320448C>A | CA362032890 | IL12B | c.-76G>T (n.-76G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.555G>T (p.Lys185Asn) | |
| 5 | g.159320448C= | CA1595017306 | IL12B | c.-76G= (n.-76G=) c.*50G= (n.*50G=) c.555G= (p.Lys185=) | |
| 5 | g.159320448C>G | CA362032891 | IL12B | c.-76G>C (n.-76G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.555G>C (p.Lys185Asn) | |
| 5 | g.159320448C>T | CA3538764 | IL12B | c.-76G>A (n.-76G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.555G>A (p.Lys185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320449T>A | CA362032894 | IL12B | c.-77A>T (n.-77A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.554A>T (p.Lys185Met) | |
| 5 | g.159320449T>C | CA362032896 | IL12B | c.-77A>G (n.-77A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
| 5 | g.159320449T>G | CA362032897 | IL12B | c.-77A>C (n.-77A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
| 5 | g.159320450T>A | CA362032900 | IL12B | c.-78A>T (n.-78A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1T>A | |
| 5 | g.159320450T>C | CA362032901 | IL12B | c.-78A>G (n.-78A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320450T>G | CA362032903 | IL12B | c.-78A>C (n.-78A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1T>G | |
| 5 | g.159320451G>A | CA447511049 | IL12B | c.-79C>T (n.-79C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.552C>T (p.Asn184=) n.2G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320451G>C | CA362032904 | IL12B | c.-79C>G (n.-79C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.552C>G (p.Asn184Lys) n.2G>C | |
| 5 | g.159320451G= | CA1595017307 | IL12B | c.-79C= (n.-79C=) c.*47C= (n.*47C=) c.552C= (p.Asn184=) n.2G= | |
| 5 | g.159320451G>T | CA362032905 | IL12B | c.-79C>A (n.-79C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.552C>A (p.Asn184Lys) n.2G>T | |
| 5 | g.159320452T>A | CA362032906 | IL12B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.3T>A | |
| 5 | g.159320452T>C | CA362032907 | IL12B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.3T>C | |
| 5 | g.159320452T>G | CA362032908 | IL12B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.3T>G | |
| 5 | g.159320453T>A | CA362032909 | IL12B | c.-81A>T (n.-81A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.4T>A | |
| 5 | g.159320453T>C | CA362032910 | IL12B | c.-81A>G (n.-81A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320453T>G | CA362032911 | IL12B | c.-81A>C (n.-81A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.4T>G | |
| 5 | g.159320453T= | CA1595017308 | IL12B | c.-81A= (n.-81A=) c.*45A= (n.*45A=) c.550A= (p.Asn184=) n.4T= | |
| 5 | g.159320454G>A | CA447511051 | IL12B | c.-82C>T (n.-82C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.549C>T (p.Asp183=) n.5G>A | |
| 5 | g.159320454G>C | CA362032913 | IL12B | c.-82C>G (n.-82C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.5G>C | |
| 5 | g.159320454G>T | CA362032912 | IL12B | c.-82C>A (n.-82C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.159320455T>A | CA362032914 | IL12B | c.-83A>T (n.-83A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.548A>T (p.Asp183Val) n.6T>A | |
| 5 | g.159320455T>C | CA362032915 | IL12B | c.-83A>G (n.-83A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.6T>C | |
| 5 | g.159320455T>G | CA362032916 | IL12B | c.-83A>C (n.-83A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.6T>G | |
| 5 | g.159320456C>A | CA362032917 | IL12B | c.-84G>T (n.-84G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.7C>A | |
| 5 | g.159320456C= | CA1595017309 | IL12B | c.-84G= (n.-84G=) c.*42G= (n.*42G=) c.547G= (p.Asp183=) n.7C= | |
| 5 | g.159320456C>G | CA362032918 | IL12B | c.-84G>C (n.-84G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.547G>C (p.Asp183His) n.7C>G | |
| 5 | g.159320456C>T | CA362032919 | IL12B | c.-84G>A (n.-84G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159320457C>A | CA447511055 | IL12B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.546G>T (p.Gly182=) n.8C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320457C= | CA1595017310 | IL12B | c.-85G= (n.-85G=) c.*41G= (n.*41G=) c.546G= (p.Gly182=) n.8C= | |
| 5 | g.159320457C>G | CA447511056 | IL12B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.546G>C (p.Gly182=) n.8C>G | |
| 5 | g.159320457C>T | CA447511057 | IL12B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.546G>A (p.Gly182=) n.8C>T | |
| 5 | g.159320458C>A | CA362032922 | IL12B | c.-86G>T (n.-86G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.9C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.159320458C>G | CA362032920 | IL12B | c.-86G>C (n.-86G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.9C>G | |
| 5 | g.159320458C>T | CA362032921 | IL12B | c.-86G>A (n.-86G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.9C>T | |
| 5 | g.159320459C>A | CA362032923 | IL12B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.10C>A | |
| 5 | g.159320459C= | CA1595017311 | IL12B | c.-87G= (n.-87G=) c.*39G= (n.*39G=) c.544G= (p.Gly182=) n.10C= | |
| 5 | g.159320459C>G | CA362032924 | IL12B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.10C>G | |
| 5 | g.159320459C>T | CA3538765 | IL12B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159320460del | CA2578471105 | IL12B | c.-88del (n.-88del) c.*38del (n.*38del) c.543del (p.Asp183ThrfsTer?) n.11del | |
| 5 | g.159320460T>A | CA362032925 | IL12B | c.-88A>T (n.-88A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.11T>A | |
| 5 | g.159320460T>C | CA447511061 | IL12B | c.-88A>G (n.-88A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.11T>C | |
| 5 | g.159320460T>G | CA362032926 | IL12B | c.-88A>C (n.-88A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.11T>G | |
| 5 | g.159320461C>A | CA362032927 | IL12B | c.-89G>T (n.-89G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.12C>A | |
| 5 | g.159320461C>G | CA362032929 | IL12B | c.-89G>C (n.-89G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.12C>G | |
| 5 | g.159320461C>T | CA362032928 | IL12B | c.-89G>A (n.-89G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.12C>T | |
| 5 | g.159320462T>A | CA362032930 | IL12B | c.-90A>T (n.-90A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.13T>A | |
| 5 | g.159320462T>C | CA362032931 | IL12B | c.-90A>G (n.-90A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.13T>C | |
| 5 | g.159320462T>G | CA447511063 | IL12B | c.-90A>C (n.-90A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.13T>G |