UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.159316084T>G | CA806428017 | IL12B | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316084T= | CA1595045728 | IL12B | c.*17A= (n.*17A=) c.*499A= (n.*499A=) | |
| 5 | g.159316085C>A | CA2676264596 | IL12B | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316085C= | CA1595045729 | IL12B | c.*16G= (n.*16G=) c.*498G= (n.*498G=) | |
| 5 | g.159316085C>T | CA806428019 | IL12B | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) | dbSNP |
| 5 | g.159316086A= | CA1595045730 | IL12B | c.*15T= (n.*15T=) c.*497T= (n.*497T=) | |
| 5 | g.159316086A>G | CA1595045731 | IL12B | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316086A>T | CA2676264597 | IL12B | c.*15T>A (n.*15T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316092G>A | CA2516071820 | IL12B | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) | |
| 5 | g.159316092G>T | CA2676264598 | IL12B | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316093A>T | CA2676264599 | IL12B | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316095C>A | CA2676264600 | IL12B | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316096A>G | CA2676264601 | IL12B | c.*5T>C (n.*5T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316097G>A | CA2710493560 | IL12B | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) | dbSNP |
| 5 | g.159316097G>T | CA2676264602 | IL12B | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316100C>A | CA2581524916 | IL12B | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) | |
| 5 | g.159316100C= | CA1595045732 | IL12B | c.*1G= (n.*1G=) c.*483G= (n.*483G=) | |
| 5 | g.159316100C>G | CA2581524917 | IL12B | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) | |
| 5 | g.159316100C>T | CA12014472 | IL12B | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316101C>A | CA1595045734 | IL12B | c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) c.*483-1G>T (n.*483-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159316101C= | CA1595045733 | IL12B | c.*1-1G= (n.*1-1G=) c.*483-1G= (n.*483-1G=) | |
| 5 | g.159316101C>T | CA2676264603 | IL12B | c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) c.*483-1G>A (n.*483-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316103G>T | CA2676264604 | IL12B | c.*1-3C>A (n.*1-3C>A) c.*483-3C>A (n.*483-3C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316104G>A | CA1083506171 | IL12B | c.*1-4C>T (n.*1-4C>T) c.*483-4C>T (n.*483-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316104G= | CA1595045735 | IL12B | c.*1-4C= (n.*1-4C=) c.*483-4C= (n.*483-4C=) | |
| 5 | g.159316104G>T | CA2769108413 | IL12B | c.*1-4C>A (n.*1-4C>A) c.*483-4C>A (n.*483-4C>A) | |
| 5 | g.159316105A>T | CA2676264605 | IL12B | c.*1-5T>A (n.*1-5T>A) c.*483-5T>A (n.*483-5T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316107G>T | CA2676264606 | IL12B | c.*1-7C>A (n.*1-7C>A) c.*483-7C>A (n.*483-7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316109G>A | CA129823304 | IL12B | c.*1-9C>T (n.*1-9C>T) c.*483-9C>T (n.*483-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159316109G= | CA1595045736 | IL12B | c.*1-9C= (n.*1-9C=) c.*483-9C= (n.*483-9C=) | |
| 5 | g.159316110A= | CA1595045738 | IL12B | c.*1-10T= (n.*1-10T=) c.*483-10T= (n.*483-10T=) | |
| 5 | g.159316110A>G | CA1595045737 | IL12B | c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) c.*483-10T>C (n.*483-10T>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316111A>C | CA2769108414 | IL12B | c.*1-11T>G (n.*1-11T>G) c.*483-11T>G (n.*483-11T>G) | |
| 5 | g.159316112T>G | CA129823309 | IL12B | c.*1-12A>C (n.*1-12A>C) c.*483-12A>C (n.*483-12A>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316112T= | CA1595045739 | IL12B | c.*1-12A= (n.*1-12A=) c.*483-12A= (n.*483-12A=) | |
| 5 | g.159316113G>A | CA2676264607 | IL12B | c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) c.*483-13C>T (n.*483-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316114C>A | CA2676264608 | IL12B | c.*1-14G>T (n.*1-14G>T) c.*483-14G>T (n.*483-14G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316114C= | CA1595045740 | IL12B | c.*1-14G= (n.*1-14G=) c.*483-14G= (n.*483-14G=) | |
| 5 | g.159316114C>G | CA1595045741 | IL12B | c.*1-14G>C (n.*1-14G>C) c.*483-14G>C (n.*483-14G>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316115C>T | CA2676264609 | IL12B | c.*1-15G>A (n.*1-15G>A) c.*483-15G>A (n.*483-15G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316116A>T | CA2769108415 | IL12B | c.*1-16T>A (n.*1-16T>A) c.*483-16T>A (n.*483-16T>A) | |
| 5 | g.159316117A>C | CA2769108416 | IL12B | c.*1-17T>G (n.*1-17T>G) c.*483-17T>G (n.*483-17T>G) | |
| 5 | g.159316117A>T | CA2769108418 | IL12B | c.*1-17T>A (n.*1-17T>A) c.*483-17T>A (n.*483-17T>A) | |
| 5 | g.159316120G>T | CA2676264610 | IL12B | c.*1-20C>A (n.*1-20C>A) c.*483-20C>A (n.*483-20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316121T>A | CA806428024 | IL12B | c.*1-21A>T (n.*1-21A>T) c.*483-21A>T (n.*483-21A>T) | dbSNP |
| 5 | g.159316121T= | CA1595045742 | IL12B | c.*1-21A= (n.*1-21A=) c.*483-21A= (n.*483-21A=) | |
| 5 | g.159316123G>T | CA2769108419 | IL12B | c.*1-23C>A (n.*1-23C>A) c.*483-23C>A (n.*483-23C>A) | |
| 5 | g.159316124A>G | CA2676264611 | IL12B | c.*1-24T>C (n.*1-24T>C) c.*483-24T>C (n.*483-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316125T>C | CA2676264612 | IL12B | c.*1-25A>G (n.*1-25A>G) c.*483-25A>G (n.*483-25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316125T>G | CA2676264613 | IL12B | c.*1-25A>C (n.*1-25A>C) c.*483-25A>C (n.*483-25A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316126G>C | CA129823318 | IL12B | c.*1-26C>G (n.*1-26C>G) c.*483-26C>G (n.*483-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316126G= | CA1595045743 | IL12B | c.*1-26C= (n.*1-26C=) c.*483-26C= (n.*483-26C=) | |
| 5 | g.159316127T>G | CA2769108420 | IL12B | c.*1-27A>C (n.*1-27A>C) c.*483-27A>C (n.*483-27A>C) | |
| 5 | g.159316129G>T | CA2676264614 | IL12B | c.*1-29C>A (n.*1-29C>A) c.*483-29C>A (n.*483-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316131G>T | CA2676264615 | IL12B | c.*1-31C>A (n.*1-31C>A) c.*483-31C>A (n.*483-31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316136A= | CA1595045744 | IL12B | c.*1-36T= (n.*1-36T=) c.*483-36T= (n.*483-36T=) | |
| 5 | g.159316136A>G | CA1083506172 | IL12B | c.*1-36T>C (n.*1-36T>C) c.*483-36T>C (n.*483-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316137T>C | CA2676264616 | IL12B | c.*1-37A>G (n.*1-37A>G) c.*483-37A>G (n.*483-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316137T= | CA1595045745 | IL12B | c.*1-37A= (n.*1-37A=) c.*483-37A= (n.*483-37A=) | |
| 5 | g.159316137_159316138insCAAC | CA1083506174 | IL12B | c.*1-38_*1-37insGTTG (n.*1-38_*1-37insGTTG) c.*483-38_*483-37insGTTG (n.*483-38_*483-37insGTTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316137_159316138insCAACTCTTCAAATAAGA | CA1595045746 | IL12B | c.*1-38_*1-37insTCTTATTTGAAGAGTTG (n.*1-38_*1-37insTCTTATTTGAAGAGTTG) c.*483-38_*483-37insTCTTATTTGAAGAGTTG (n.*483-38_*483-37insTCTTATTTGAAGAGTTG) | dbSNP |
| 5 | g.159316138T>A | CA1595045747 | IL12B | c.*1-38A>T (n.*1-38A>T) c.*483-38A>T (n.*483-38A>T) | dbSNP |
| 5 | g.159316138T= | CA1595045748 | IL12B | c.*1-38A= (n.*1-38A=) c.*483-38A= (n.*483-38A=) | |
| 5 | g.159316139G>A | CA129823337 | IL12B | c.*1-39C>T (n.*1-39C>T) c.*483-39C>T (n.*483-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316139G>C | CA1083506176 | IL12B | c.*1-39C>G (n.*1-39C>G) c.*483-39C>G (n.*483-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316139G= | CA1595045749 | IL12B | c.*1-39C= (n.*1-39C=) c.*483-39C= (n.*483-39C=) | |
| 5 | g.159316139G>T | CA2676264617 | IL12B | c.*1-39C>A (n.*1-39C>A) c.*483-39C>A (n.*483-39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316140T>A | CA806428028 | IL12B | c.*1-40A>T (n.*1-40A>T) c.*483-40A>T (n.*483-40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.159316140T>G | CA1083506178 | IL12B | c.*1-40A>C (n.*1-40A>C) c.*483-40A>C (n.*483-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316140T= | CA1595045750 | IL12B | c.*1-40A= (n.*1-40A=) c.*483-40A= (n.*483-40A=) | |
| 5 | g.159316140_159316143delinsTAAC | CA1595045751 | IL12B | c.*1-43_*1-40delinsGTTA (n.*1-43_*1-40delinsGTTA) c.*483-43_*483-40delinsGTTA (n.*483-43_*483-40delinsGTTA) | |
| 5 | g.159316140_159316141insTC | CA1083506182 | IL12B | c.*1-41_*1-40insGA (n.*1-41_*1-40insGA) c.*483-41_*483-40insGA (n.*483-41_*483-40insGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316141A= | CA1595045753 | IL12B | c.*1-41T= (n.*1-41T=) c.*483-41T= (n.*483-41T=) | |
| 5 | g.159316141A>G | CA1595045754 | IL12B | c.*1-41T>C (n.*1-41T>C) c.*483-41T>C (n.*483-41T>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316142_159316144del | CA1595045752 | IL12B | c.*1-43_*1-41del (n.*1-43_*1-41del) c.*483-43_*483-41del (n.*483-43_*483-41del) | dbSNP |
| 5 | g.159316142A= | CA1595045755 | IL12B | c.*1-42T= (n.*1-42T=) c.*483-42T= (n.*483-42T=) | |
| 5 | g.159316142A>G | CA564023594 | IL12B | c.*1-42T>C (n.*1-42T>C) c.*483-42T>C (n.*483-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316142_159316143insATAAGAAGAGA | CA1083506185 | IL12B | c.*1-42_*1-41insCTCTTCTTATT (n.*1-42_*1-41insCTCTTCTTATT) c.*483-42_*483-41insCTCTTCTTATT (n.*483-42_*483-41insCTCTTCTTATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316144A= | CA1595045756 | IL12B | c.*1-44T= (n.*1-44T=) c.*483-44T= (n.*483-44T=) | |
| 5 | g.159316144A>G | CA806428080 | IL12B | c.*1-44T>C (n.*1-44T>C) c.*483-44T>C (n.*483-44T>C) | dbSNP |
| 5 | g.159316145G>A | CA2676264618 | IL12B | c.*1-45C>T (n.*1-45C>T) c.*483-45C>T (n.*483-45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316145G>T | CA2676264619 | IL12B | c.*1-45C>A (n.*1-45C>A) c.*483-45C>A (n.*483-45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316148A= | CA1595045757 | IL12B | c.*1-48T= (n.*1-48T=) c.*483-48T= (n.*483-48T=) | |
| 5 | g.159316148A>C | CA2676264620 | IL12B | c.*1-48T>G (n.*1-48T>G) c.*483-48T>G (n.*483-48T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316148A>G | CA129823342 | IL12B | c.*1-48T>C (n.*1-48T>C) c.*483-48T>C (n.*483-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316149T>C | CA806428083 | IL12B | c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) c.*483-49A>G (n.*483-49A>G) | dbSNP |
| 5 | g.159316149T>G | CA2676264621 | IL12B | c.*1-49A>C (n.*1-49A>C) c.*483-49A>C (n.*483-49A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316149T= | CA1595045758 | IL12B | c.*1-49A= (n.*1-49A=) c.*483-49A= (n.*483-49A=) | |
| 5 | g.159316150G>A | CA129823347 | IL12B | c.*1-50C>T (n.*1-50C>T) c.*483-50C>T (n.*483-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159316150G= | CA1595045759 | IL12B | c.*1-50C= (n.*1-50C=) c.*483-50C= (n.*483-50C=) | |
| 5 | g.159316151T>C | CA2676264622 | IL12B | c.*1-51A>G (n.*1-51A>G) c.*483-51A>G (n.*483-51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316151T>G | CA2676264623 | IL12B | c.*1-51A>C (n.*1-51A>C) c.*483-51A>C (n.*483-51A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316154del | CA2769108421 | IL12B | c.*1-54del (n.*1-54del) c.*483-54del (n.*483-54del) | |
| 5 | g.159316158T>C | CA806428088 | IL12B | c.*1-58A>G (n.*1-58A>G) c.*483-58A>G (n.*483-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316158T= | CA1595045760 | IL12B | c.*1-58A= (n.*1-58A=) c.*483-58A= (n.*483-58A=) | |
| 5 | g.159316160A= | CA1595045761 | IL12B | c.*1-60T= (n.*1-60T=) c.*483-60T= (n.*483-60T=) | |
| 5 | g.159316160A>C | CA806428090 | IL12B | c.*1-60T>G (n.*1-60T>G) c.*483-60T>G (n.*483-60T>G) | dbSNP |
| 5 | g.159316162T>G | CA2676264624 | IL12B | c.*1-62A>C (n.*1-62A>C) c.*483-62A>C (n.*483-62A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316163T>G | CA2676264625 | IL12B | c.*1-63A>C (n.*1-63A>C) c.*483-63A>C (n.*483-63A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316166C>A | CA2676264626 | IL12B | c.*1-66G>T (n.*1-66G>T) c.*483-66G>T (n.*483-66G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316166C= | CA1595045762 | IL12B | c.*1-66G= (n.*1-66G=) c.*483-66G= (n.*483-66G=) | |
| 5 | g.159316166C>G | CA564023595 | IL12B | c.*1-66G>C (n.*1-66G>C) c.*483-66G>C (n.*483-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316166C>T | CA806428093 | IL12B | c.*1-66G>A (n.*1-66G>A) c.*483-66G>A (n.*483-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316167A>T | CA2676264627 | IL12B | c.*1-67T>A (n.*1-67T>A) c.*483-67T>A (n.*483-67T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316168C= | CA1595045763 | IL12B | c.*1-68G= (n.*1-68G=) c.*483-68G= (n.*483-68G=) | |
| 5 | g.159316168C>T | CA1083506189 | IL12B | c.*1-68G>A (n.*1-68G>A) c.*483-68G>A (n.*483-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316170A= | CA1595045764 | IL12B | c.*1-70T= (n.*1-70T=) c.*483-70T= (n.*483-70T=) | |
| 5 | g.159316170A>G | CA650615399 | IL12B | c.*1-70T>C (n.*1-70T>C) c.*483-70T>C (n.*483-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.159316171C>T | CA2676264628 | IL12B | c.*1-71G>A (n.*1-71G>A) c.*483-71G>A (n.*483-71G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316172A= | CA1595045765 | IL12B | c.*1-72T= (n.*1-72T=) c.*483-72T= (n.*483-72T=) | |
| 5 | g.159316172A>G | CA806428096 | IL12B | c.*1-72T>C (n.*1-72T>C) c.*483-72T>C (n.*483-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316175T>A | CA2676264629 | IL12B | c.*1-75A>T (n.*1-75A>T) c.*483-75A>T (n.*483-75A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316178T>A | CA1595045767 | IL12B | c.*1-78A>T (n.*1-78A>T) c.*483-78A>T (n.*483-78A>T) | dbSNP |
| 5 | g.159316178T= | CA1595045766 | IL12B | c.*1-78A= (n.*1-78A=) c.*483-78A= (n.*483-78A=) | |
| 5 | g.159316179C>A | CA2676264630 | IL12B | c.*1-79G>T (n.*1-79G>T) c.*483-79G>T (n.*483-79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316179C= | CA1595045768 | IL12B | c.*1-79G= (n.*1-79G=) c.*483-79G= (n.*483-79G=) | |
| 5 | g.159316179C>T | CA806428103 | IL12B | c.*1-79G>A (n.*1-79G>A) c.*483-79G>A (n.*483-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.159316180C>A | CA2676264631 | IL12B | c.*1-80G>T (n.*1-80G>T) c.*483-80G>T (n.*483-80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316180C= | CA1595045769 | IL12B | c.*1-80G= (n.*1-80G=) c.*483-80G= (n.*483-80G=) | |
| 5 | g.159316180C>G | CA1595045770 | IL12B | c.*1-80G>C (n.*1-80G>C) c.*483-80G>C (n.*483-80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.159316181T>C | CA2676264632 | IL12B | c.*1-81A>G (n.*1-81A>G) c.*483-81A>G (n.*483-81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316181T>G | CA2676264633 | IL12B | c.*1-81A>C (n.*1-81A>C) c.*483-81A>C (n.*483-81A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.159316183G>T | CA2676264634 | IL12B | c.*1-83C>A (n.*1-83C>A) c.*483-83C>A (n.*483-83C>A) | gnomAD v4 |