Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.159314921T>G | CA129822561 | IL12B | c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.364-297T>G n.431-297T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314921T= | CA1595045194 | IL12B | c.*1180A= (n.*1180A=) c.*1662A= (n.*1662A=) n.364-297T= n.431-297T= | |
5 | g.159314926G>C | CA1595045196 | IL12B | c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.364-292G>C n.431-292G>C | dbSNP |
5 | g.159314926G= | CA1595045195 | IL12B | c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1657C= (n.*1657C=) n.364-292G= n.431-292G= | |
5 | g.159314927G>T | CA2676264208 | IL12B | c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) n.364-291G>T n.431-291G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314929C>A | CA2676264209 | IL12B | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.364-289C>A n.431-289C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314931T>C | CA129822562 | IL12B | c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.364-287T>C n.431-287T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314931T= | CA1595045197 | IL12B | c.*1170A= (n.*1170A=) c.*1652A= (n.*1652A=) n.364-287T= n.431-287T= | |
5 | g.159314934T>C | CA806427316 | IL12B | c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.364-284T>C n.431-284T>C | dbSNP |
5 | g.159314934T= | CA1595045198 | IL12B | c.*1167A= (n.*1167A=) c.*1649A= (n.*1649A=) n.364-284T= n.431-284T= | |
5 | g.159314935T>C | CA2676264210 | IL12B | c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.364-283T>C n.431-283T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159314935T>G | CA806427317 | IL12B | c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.364-283T>G n.431-283T>G | dbSNP |
5 | g.159314935T= | CA1595045199 | IL12B | c.*1166A= (n.*1166A=) c.*1648A= (n.*1648A=) n.364-283T= n.431-283T= | |
5 | g.159314938G>A | CA806427318 | IL12B | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.364-280G>A n.431-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314938G= | CA1595045200 | IL12B | c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1645C= (n.*1645C=) n.364-280G= n.431-280G= | |
5 | g.159314943A= | CA1595045201 | IL12B | c.*1158T= (n.*1158T=) c.*1640T= (n.*1640T=) n.364-275A= n.431-275A= | |
5 | g.159314943A>G | CA1083505721 | IL12B | c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.364-275A>G n.431-275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314946T>C | CA129822563 | IL12B | c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.364-272T>C n.431-272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314946T= | CA1595045202 | IL12B | c.*1155A= (n.*1155A=) c.*1637A= (n.*1637A=) n.364-272T= n.431-272T= | |
5 | g.159314947T>A | CA564023475 | IL12B | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.364-271T>A n.431-271T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314947T= | CA1595045203 | IL12B | c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.364-271T= n.431-271T= | |
5 | g.159314948C>A | CA129822565 | IL12B | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.364-270C>A n.431-270C>A | dbSNP |
5 | g.159314948C= | CA1595045204 | IL12B | c.*1153G= (n.*1153G=) c.*1635G= (n.*1635G=) n.364-270C= n.431-270C= | |
5 | g.159314948C>T | CA129822570 | IL12B | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.364-270C>T n.431-270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314953A= | CA1595045205 | IL12B | c.*1148T= (n.*1148T=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.364-265A= n.431-265A= | |
5 | g.159314953A>G | CA129822577 | IL12B | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.364-265A>G n.431-265A>G | dbSNP |
5 | g.159314954T>C | CA2769108348 | IL12B | c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.364-264T>C n.431-264T>C | |
5 | g.159314956C>A | CA2676264211 | IL12B | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.364-262C>A n.431-262C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314956C>T | CA2676264212 | IL12B | c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.364-262C>T n.431-262C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314957T>G | CA129822578 | IL12B | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.364-261T>G n.431-261T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314957T= | CA1595045206 | IL12B | c.*1144A= (n.*1144A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.364-261T= n.431-261T= | |
5 | g.159314960T>C | CA806427325 | IL12B | c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.364-258T>C n.431-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314960T= | CA1595045207 | IL12B | c.*1141A= (n.*1141A=) c.*1623A= (n.*1623A=) n.364-258T= n.431-258T= | |
5 | g.159314961G>A | CA1595045209 | IL12B | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.364-257G>A n.431-257G>A | dbSNP |
5 | g.159314961G= | CA1595045208 | IL12B | c.*1140C= (n.*1140C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.364-257G= n.431-257G= | |
5 | g.159314962A= | CA1595045210 | IL12B | c.*1139T= (n.*1139T=) c.*1621T= (n.*1621T=) n.364-256A= n.431-256A= | |
5 | g.159314962A>G | CA129822579 | IL12B | c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.364-256A>G n.431-256A>G | dbSNP |
5 | g.159314963G>A | CA1595045212 | IL12B | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.364-255G>A n.431-255G>A | dbSNP |
5 | g.159314963G= | CA1595045211 | IL12B | c.*1138C= (n.*1138C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.364-255G= n.431-255G= | |
5 | g.159314967G>C | CA1083505730 | IL12B | c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.364-251G>C n.431-251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314967G= | CA1595045213 | IL12B | c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.364-251G= n.431-251G= | |
5 | g.159314968G>T | CA2676264213 | IL12B | c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.364-250G>T n.431-250G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314971T>C | CA129822592 | IL12B | c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.364-247T>C n.431-247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159314971T>G | CA129822582 | IL12B | c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.364-247T>G n.431-247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314971T= | CA1595045214 | IL12B | c.*1130A= (n.*1130A=) c.*1612A= (n.*1612A=) n.364-247T= n.431-247T= | |
5 | g.159314973_159314974del | CA2552190556 | IL12B | c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) n.364-245_364-244del n.431-245_431-244del | |
5 | g.159314974C>A | CA2676264214 | IL12B | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.364-244C>A n.431-244C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314976G>A | CA2676264215 | IL12B | c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.364-242G>A n.431-242G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314976G>C | CA2500792408 | IL12B | c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.364-242G>C n.431-242G>C | |
5 | g.159314977A= | CA1595045215 | IL12B | c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1606T= (n.*1606T=) n.364-241A= n.431-241A= | |
5 | g.159314977A>T | CA129822602 | IL12B | c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) n.364-241A>T n.431-241A>T | dbSNP |
5 | g.159314981dup | CA650615354 | IL12B | c.*1123dup (n.*1123dup) c.*1605dup (n.*1605dup) n.364-237dup n.431-237dup | COSMIC |
5 | g.159314979T>G | CA129822603 | IL12B | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.364-239T>G n.431-239T>G | dbSNP |
5 | g.159314979T= | CA1595045216 | IL12B | c.*1122A= (n.*1122A=) c.*1604A= (n.*1604A=) n.364-239T= n.431-239T= | |
5 | g.159314980_159314981insGTT | CA2524888669 | IL12B | c.*1122_*1123insCAA (n.*1122_*1123insCAA) c.*1604_*1605insCAA (n.*1604_*1605insCAA) n.364-238_364-237insGTT n.431-238_431-237insGTT | |
5 | g.159314982C>T | CA2676264216 | IL12B | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.364-236C>T n.431-236C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314982_159314983insCTGTTTGTTTATTTA | CA2508387641 | IL12B | c.*1118_*1119insTAAATAAACAAACAG (n.*1118_*1119insTAAATAAACAAACAG) c.*1600_*1601insTAAATAAACAAACAG (n.*1600_*1601insTAAATAAACAAACAG) n.364-236_364-235insCTGTTTGTTTATTTA n.431-236_431-235insCTGTTTGTTTATTTA | |
5 | g.159314985T>C | CA2676264217 | IL12B | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.364-233T>C n.431-233T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159314986G>A | CA2676264218 | IL12B | c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.364-232G>A n.431-232G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314986G>C | CA129822604 | IL12B | c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.364-232G>C n.431-232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314986G= | CA1595045217 | IL12B | c.*1115C= (n.*1115C=) c.*1597C= (n.*1597C=) n.364-232G= n.431-232G= | |
5 | g.159314986G>T | CA2676264219 | IL12B | c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.364-232G>T n.431-232G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314987C>T | CA2676264220 | IL12B | c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.364-231C>T n.431-231C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314988A= | CA1595045218 | IL12B | c.*1113T= (n.*1113T=) c.*1595T= (n.*1595T=) n.364-230A= n.431-230A= | |
5 | g.159314988A>C | CA806427329 | IL12B | c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.*1595T>G (n.*1595T>G) n.364-230A>C n.431-230A>C | dbSNP |
5 | g.159314988A>G | CA2676264221 | IL12B | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) n.364-230A>G n.431-230A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159314989T>G | CA2769108349 | IL12B | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.364-229T>G n.431-229T>G | |
5 | g.159314990C= | CA1595045219 | IL12B | c.*1111G= (n.*1111G=) c.*1593G= (n.*1593G=) n.364-228C= n.431-228C= | |
5 | g.159314990C>T | CA1083505732 | IL12B | c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.364-228C>T n.431-228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159314992G>A | CA2676264222 | IL12B | c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.364-226G>A n.431-226G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314993T>C | CA2676264223 | IL12B | c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.364-225T>C n.431-225T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159314996G>A | CA2769108351 | IL12B | c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.364-222G>A n.431-222G>A | |
5 | g.159314996G>T | CA2676264224 | IL12B | c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.364-222G>T n.431-222G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159314997C>A | CA2676264225 | IL12B | c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.364-221C>A n.431-221C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159314998T>C | CA2769108352 | IL12B | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.364-220T>C n.431-220T>C | |
5 | g.159315000C>A | CA2676264226 | IL12B | c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.364-218C>A n.431-218C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315000C>T | CA2676264227 | IL12B | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.364-218C>T n.431-218C>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315001T>A | CA2676264228 | IL12B | c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.364-217T>A n.431-217T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315001T>C | CA2676264229 | IL12B | c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.364-217T>C n.431-217T>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315002C>A | CA2676264230 | IL12B | c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.364-216C>A n.431-216C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315004C>A | CA2676264231 | IL12B | c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1579G>T (n.*1579G>T) n.364-214C>A n.431-214C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315004_159315007del | CA2551886967 | IL12B | c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del) c.*1576_*1579del (n.*1576_*1579del) n.364-214_364-211del n.431-214_431-211del | |
5 | g.159315005A= | CA1595045220 | IL12B | c.*1096T= (n.*1096T=) c.*1578T= (n.*1578T=) n.364-213A= n.431-213A= | |
5 | g.159315005A>G | CA129822609 | IL12B | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.364-213A>G n.431-213A>G | dbSNP |
5 | g.159315006G>A | CA1595045223 | IL12B | c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.364-212G>A n.431-212G>A | dbSNP |
5 | g.159315006G>C | CA1595045221 | IL12B | c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.364-212G>C n.431-212G>C | dbSNP |
5 | g.159315006G= | CA1595045222 | IL12B | c.*1095C= (n.*1095C=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.364-212G= n.431-212G= | |
5 | g.159315006G>T | CA10623998 | IL12B | c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.364-212G>T n.431-212G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315007G>A | CA2769108354 | IL12B | c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) n.364-211G>A n.431-211G>A | |
5 | g.159315007G>C | CA1595045224 | IL12B | c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.364-211G>C n.431-211G>C | dbSNP |
5 | g.159315007G= | CA1595045225 | IL12B | c.*1094C= (n.*1094C=) c.*1576C= (n.*1576C=) n.364-211G= n.431-211G= | |
5 | g.159315007G>T | CA2676264232 | IL12B | c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) n.364-211G>T n.431-211G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315007_159315008insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG | CA2605806560 | IL12B | c.*1094_*1095insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC (n.*1094_*1095insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC) c.*1576_*1577insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC (n.*1576_*1577insATGTGAGAAGCAGACAGATGCAAAGAAAATCTGTCAGC) n.364-211_364-210insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG n.431-211_431-210insCTGACAGATTTTCTTTGCATCTGTCTGCTTCTCACATG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315008G>C | CA2676264233 | IL12B | c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.364-210G>C n.431-210G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315010T>A | CA2676264234 | IL12B | c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.364-208T>A n.431-208T>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315011G>A | CA2676264235 | IL12B | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.364-207G>A n.431-207G>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315011_159315012insAT | CA2549678688 | IL12B | c.*1089_*1090insAT (n.*1089_*1090insAT) c.*1571_*1572insAT (n.*1571_*1572insAT) n.364-207_364-206insAT n.431-207_431-206insAT | |
5 | g.159315012T>C | CA806427341 | IL12B | c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.364-206T>C n.431-206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315012T= | CA1595045226 | IL12B | c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1571A= (n.*1571A=) n.364-206T= n.431-206T= | |
5 | g.159315013T>A | CA129822629 | IL12B | c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.364-205T>A n.431-205T>A | dbSNP |
5 | g.159315013T= | CA1595045227 | IL12B | c.*1088A= (n.*1088A=) c.*1570A= (n.*1570A=) n.364-205T= n.431-205T= | |
5 | g.159315014A>G | CA2676264236 | IL12B | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.364-204A>G n.431-204A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159315014A>T | CA2676264237 | IL12B | c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.364-204A>T n.431-204A>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315014_159315015del | CA2538868962 | IL12B | c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del) n.364-204_364-203del n.431-204_431-203del | |
5 | g.159315016G>C | CA2676264238 | IL12B | c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) n.364-202G>C n.431-202G>C | gnomAD v4 |
5 | g.159315016G>T | CA2676264239 | IL12B | c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.364-202G>T n.431-202G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315018A>G | CA2676264240 | IL12B | c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.364-200A>G n.431-200A>G | gnomAD v4 |
5 | g.159315018_159315019delinsAG | CA1595045228 | IL12B | c.*1082_*1083delinsCT (n.*1082_*1083delinsCT) c.*1564_*1565delinsCT (n.*1564_*1565delinsCT) n.364-200_364-199delinsAG n.431-200_431-199delinsAG | |
5 | g.159315019del | CA10623999 | IL12B | c.*1082del (n.*1082del) c.*1564del (n.*1564del) n.364-199del n.431-199del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.159315019G>C | CA129822634 | IL12B | c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) n.364-199G>C n.431-199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.159315019G= | CA1595045229 | IL12B | c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1564C= (n.*1564C=) n.364-199G= n.431-199G= | |
5 | g.159315019G>T | CA2676264241 | IL12B | c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) n.364-199G>T n.431-199G>T | gnomAD v4 |
5 | g.159315020C>A | CA2676264242 | IL12B | c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) n.364-198C>A n.431-198C>A | gnomAD v4 |
5 | g.159315020C>T | CA2676264243 | IL12B | c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.364-198C>T n.431-198C>T | dbSNP gnomAD v4 |