Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1587961C>ACA394217536IFT140c.874G>T (p.Val292Leu)
c.329-3541G>T (n.329-3541G>T)
n.935G>T
n.59+7376C>A
c.-824G>T (n.-824G>T)
16g.1587961C=CA2201742653IFT140c.874G= (p.Val292=)
c.329-3541G= (n.329-3541G=)
n.935G=
n.59+7376C=
c.-824G= (n.-824G=)
16g.1587961C>GCA394217537IFT140c.874G>C (p.Val292Leu)
c.329-3541G>C (n.329-3541G>C)
n.935G>C
n.59+7376C>G
c.-824G>C (n.-824G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587961C>TCA149747IFT140c.874G>A (p.Val292Met)
c.329-3541G>A (n.329-3541G>A)
n.935G>A
n.59+7376C>T
c.-824G>A (n.-824G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1587962G>ACA276682593IFT140c.873C>T (p.Leu291=)
c.329-3542C>T (n.329-3542C>T)
n.934C>T
n.59+7377G>A
c.-825C>T (n.-825C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1587962G>CCA492928416IFT140c.873C>G (p.Leu291=)
c.329-3542C>G (n.329-3542C>G)
n.934C>G
n.59+7377G>C
c.-825C>G (n.-825C>G)
16g.1587962G=CA2201742654IFT140c.873C= (p.Leu291=)
c.329-3542C= (n.329-3542C=)
n.934C=
n.59+7377G=
c.-825C= (n.-825C=)
16g.1587962G>TCA492928417IFT140c.873C>A (p.Leu291=)
c.329-3542C>A (n.329-3542C>A)
n.934C>A
n.59+7377G>T
c.-825C>A (n.-825C>A)
 gnomAD v4
16g.1587963A>CCA394217545IFT140c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.329-3543T>G (n.329-3543T>G)
n.933T>G
n.59+7378A>C
c.-826T>G (n.-826T>G)
16g.1587963A>GCA394217548IFT140c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.329-3543T>C (n.329-3543T>C)
n.933T>C
n.59+7378A>G
c.-826T>C (n.-826T>C)
16g.1587963A>TCA394217551IFT140c.872T>A (p.Leu291His)
c.329-3543T>A (n.329-3543T>A)
n.933T>A
n.59+7378A>T
c.-826T>A (n.-826T>A)
16g.1587964G>ACA394217554IFT140c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.329-3544C>T (n.329-3544C>T)
n.932C>T
n.59+7379G>A
c.-827C>T (n.-827C>T)
 COSMIC
16g.1587964G>CCA394217557IFT140c.871C>G (p.Leu291Val)
c.329-3544C>G (n.329-3544C>G)
n.932C>G
n.59+7379G>C
c.-827C>G (n.-827C>G)
16g.1587964G>TCA394217559IFT140c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.329-3544C>A (n.329-3544C>A)
n.932C>A
n.59+7379G>T
c.-827C>A (n.-827C>A)
16g.1587965A>CCA492928421IFT140c.870T>G (p.Leu290=)
c.329-3545T>G (n.329-3545T>G)
n.931T>G
n.59+7380A>C
c.-828T>G (n.-828T>G)
16g.1587965A>GCA492928422IFT140c.870T>C (p.Leu290=)
c.329-3545T>C (n.329-3545T>C)
n.931T>C
n.59+7380A>G
c.-828T>C (n.-828T>C)
 gnomAD v4
16g.1587965A>TCA492928423IFT140c.870T>A (p.Leu290=)
c.329-3545T>A (n.329-3545T>A)
n.931T>A
n.59+7380A>T
c.-828T>A (n.-828T>A)
16g.1587966A>CCA394217565IFT140c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.329-3546T>G (n.329-3546T>G)
n.930T>G
n.59+7381A>C
c.-829T>G (n.-829T>G)
16g.1587966A>GCA394217568IFT140c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.329-3546T>C (n.329-3546T>C)
n.930T>C
n.59+7381A>G
c.-829T>C (n.-829T>C)
16g.1587966A>TCA394217562IFT140c.869T>A (p.Leu290His)
c.329-3546T>A (n.329-3546T>A)
n.930T>A
n.59+7381A>T
c.-829T>A (n.-829T>A)
16g.1587967G>ACA394217572IFT140c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.329-3547C>T (n.329-3547C>T)
n.929C>T
n.59+7382G>A
c.-830C>T (n.-830C>T)
16g.1587967G>CCA394217574IFT140c.868C>G (p.Leu290Val)
c.329-3547C>G (n.329-3547C>G)
n.929C>G
n.59+7382G>C
c.-830C>G (n.-830C>G)
16g.1587967G>TCA394217578IFT140c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.329-3547C>A (n.329-3547C>A)
n.929C>A
n.59+7382G>T
c.-830C>A (n.-830C>A)
16g.1587968G>ACA7814526IFT140c.867C>T (p.Ser289=)
c.329-3548C>T (n.329-3548C>T)
n.928C>T
n.59+7383G>A
c.-831C>T (n.-831C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587968G>CCA7814525IFT140c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.329-3548C>G (n.329-3548C>G)
n.928C>G
n.59+7383G>C
c.-831C>G (n.-831C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587968G=CA2201742655IFT140c.867C= (p.Ser289=)
c.329-3548C= (n.329-3548C=)
n.928C=
n.59+7383G=
c.-831C= (n.-831C=)
16g.1587968G>TCA394217584IFT140c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.329-3548C>A (n.329-3548C>A)
n.928C>A
n.59+7383G>T
c.-831C>A (n.-831C>A)
 gnomAD v4
16g.1587969C>ACA394217587IFT140c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.329-3549G>T (n.329-3549G>T)
n.927G>T
n.59+7384C>A
c.-832G>T (n.-832G>T)
16g.1587969C=CA2201742656IFT140c.866G= (p.Ser289=)
c.329-3549G= (n.329-3549G=)
n.927G=
n.59+7384C=
c.-832G= (n.-832G=)
16g.1587969C>GCA394217589IFT140c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.329-3549G>C (n.329-3549G>C)
n.927G>C
n.59+7384C>G
c.-832G>C (n.-832G>C)
16g.1587969C>TCA276682605IFT140c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.329-3549G>A (n.329-3549G>A)
n.927G>A
n.59+7384C>T
c.-832G>A (n.-832G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587970T>ACA394217591IFT140c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.329-3550A>T (n.329-3550A>T)
n.926A>T
n.59+7385T>A
c.-833A>T (n.-833A>T)
16g.1587970T>CCA394217593IFT140c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.329-3550A>G (n.329-3550A>G)
n.926A>G
n.59+7385T>C
c.-833A>G (n.-833A>G)
16g.1587970T>GCA394217594IFT140c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.329-3550A>C (n.329-3550A>C)
n.926A>C
n.59+7385T>G
c.-833A>C (n.-833A>C)
16g.1587971G>ACA7814528IFT140c.864C>T (p.Gly288=)
c.329-3551C>T (n.329-3551C>T)
n.925C>T
n.59+7386G>A
c.-834C>T (n.-834C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587971G>CCA492928424IFT140c.864C>G (p.Gly288=)
c.329-3551C>G (n.329-3551C>G)
n.925C>G
n.59+7386G>C
c.-834C>G (n.-834C>G)
16g.1587971G=CA2201742657IFT140c.864C= (p.Gly288=)
c.329-3551C= (n.329-3551C=)
n.925C=
n.59+7386G=
c.-834C= (n.-834C=)
16g.1587971G>TCA7814527IFT140c.864C>A (p.Gly288=)
c.329-3551C>A (n.329-3551C>A)
n.925C>A
n.59+7386G>T
c.-834C>A (n.-834C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587972C>ACA394217596IFT140c.863G>T (p.Gly288Val)
c.329-3552G>T (n.329-3552G>T)
n.924G>T
n.59+7387C>A
c.-835G>T (n.-835G>T)
 dbSNP
16g.1587972C=CA2201742658IFT140c.863G= (p.Gly288=)
c.329-3552G= (n.329-3552G=)
n.924G=
n.59+7387C=
c.-835G= (n.-835G=)
16g.1587972C>GCA394217598IFT140c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.329-3552G>C (n.329-3552G>C)
n.924G>C
n.59+7387C>G
c.-835G>C (n.-835G>C)
16g.1587972C>TCA394217601IFT140c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.329-3552G>A (n.329-3552G>A)
n.924G>A
n.59+7387C>T
c.-835G>A (n.-835G>A)
 COSMIC
16g.1587973C>ACA394217604IFT140c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.329-3553G>T (n.329-3553G>T)
n.923G>T
n.59+7388C>A
c.-836G>T (n.-836G>T)
16g.1587973C=CA2201742659IFT140c.862G= (p.Gly288=)
c.329-3553G= (n.329-3553G=)
n.923G=
n.59+7388C=
c.-836G= (n.-836G=)
16g.1587973C>GCA394217606IFT140c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.329-3553G>C (n.329-3553G>C)
n.923G>C
n.59+7388C>G
c.-836G>C (n.-836G>C)
16g.1587973C>TCA394217610IFT140c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.329-3553G>A (n.329-3553G>A)
n.923G>A
n.59+7388C>T
c.-836G>A (n.-836G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1587974T>ACA394217614IFT140c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.329-3554A>T (n.329-3554A>T)
n.922A>T
n.59+7389T>A
c.-837A>T (n.-837A>T)
 gnomAD v4
16g.1587974T>CCA492928425IFT140c.861A>G (p.Glu287=)
c.329-3554A>G (n.329-3554A>G)
n.922A>G
n.59+7389T>C
c.-837A>G (n.-837A>G)
 gnomAD v4
16g.1587974T>GCA394217617IFT140c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.329-3554A>C (n.329-3554A>C)
n.922A>C
n.59+7389T>G
c.-837A>C (n.-837A>C)
16g.1587974_1587978delinsTTCAACA2201742660IFT140c.857_861delinsTTGAA (p.Ile286=)
c.329-3558_329-3554delinsTTGAA (n.329-3558_329-3554delinsTTGAA)
n.918_922delinsTTGAA
n.59+7389_59+7393delinsTTCAA
c.-841_-837delinsTTGAA (n.-841_-837delinsTTGAA)
16g.1587975T>ACA394217620IFT140c.860A>T (p.Glu287Val)
c.329-3555A>T (n.329-3555A>T)
n.921A>T
n.59+7390T>A
c.-838A>T (n.-838A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587975T>CCA394217625IFT140c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.329-3555A>G (n.329-3555A>G)
n.921A>G
n.59+7390T>C
c.-838A>G (n.-838A>G)
16g.1587975T>GCA394217627IFT140c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.329-3555A>C (n.329-3555A>C)
n.921A>C
n.59+7390T>G
c.-838A>C (n.-838A>C)
16g.1587975T=CA2201742661IFT140c.860A= (p.Glu287=)
c.329-3555A= (n.329-3555A=)
n.921A=
n.59+7390T=
c.-838A= (n.-838A=)
16g.1587979_1587982delCA129888IFT140c.857_860del (p.Ile286LysfsTer6)
c.329-3558_329-3555del (n.329-3558_329-3555del)
n.918_921del
n.59+7394_59+7397del
c.-841_-838del (n.-841_-838del)
 ClinVar dbSNP
16g.1587976C>ACA394217631IFT140c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.329-3556G>T (n.329-3556G>T)
n.920G>T
n.59+7391C>A
c.-839G>T (n.-839G>T)
16g.1587976C=CA2201742662IFT140c.859G= (p.Glu287=)
c.329-3556G= (n.329-3556G=)
n.920G=
n.59+7391C=
c.-839G= (n.-839G=)
16g.1587976C>GCA394217633IFT140c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.329-3556G>C (n.329-3556G>C)
n.920G>C
n.59+7391C>G
c.-839G>C (n.-839G>C)
 dbSNP
16g.1587976C>TCA7814529IFT140c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.329-3556G>A (n.329-3556G>A)
n.920G>A
n.59+7391C>T
c.-839G>A (n.-839G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587977A>CCA394217635IFT140c.858T>G (p.Ile286Met)
c.329-3557T>G (n.329-3557T>G)
n.919T>G
n.59+7392A>C
c.-840T>G (n.-840T>G)
16g.1587977A>GCA492928428IFT140c.858T>C (p.Ile286=)
c.329-3557T>C (n.329-3557T>C)
n.919T>C
n.59+7392A>G
c.-840T>C (n.-840T>C)
16g.1587977A>TCA492928427IFT140c.858T>A (p.Ile286=)
c.329-3557T>A (n.329-3557T>A)
n.919T>A
n.59+7392A>T
c.-840T>A (n.-840T>A)
16g.1587978A=CA2201742663IFT140c.857T= (p.Ile286=)
c.329-3558T= (n.329-3558T=)
n.918T=
n.59+7393A=
c.-841T= (n.-841T=)
16g.1587978A>CCA394217638IFT140c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.329-3558T>G (n.329-3558T>G)
n.918T>G
n.59+7393A>C
c.-841T>G (n.-841T>G)
16g.1587978A>GCA394217640IFT140c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.329-3558T>C (n.329-3558T>C)
n.918T>C
n.59+7393A>G
c.-841T>C (n.-841T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587978A>TCA394217641IFT140c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.329-3558T>A (n.329-3558T>A)
n.918T>A
n.59+7393A>T
c.-841T>A (n.-841T>A)
16g.1587979T>ACA394217644IFT140c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.329-3559A>T (n.329-3559A>T)
n.917A>T
n.59+7394T>A
c.-842A>T (n.-842A>T)
16g.1587979T>CCA394217645IFT140c.856A>G (p.Ile286Val)
c.329-3559A>G (n.329-3559A>G)
n.917A>G
n.59+7394T>C
c.-842A>G (n.-842A>G)
16g.1587979T>GCA394217647IFT140c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.329-3559A>C (n.329-3559A>C)
n.917A>C
n.59+7394T>G
c.-842A>C (n.-842A>C)
16g.1587980C>ACA394217651IFT140c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.329-3560G>T (n.329-3560G>T)
n.916G>T
n.59+7395C>A
c.-843G>T (n.-843G>T)
16g.1587980C>GCA394217650IFT140c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.329-3560G>C (n.329-3560G>C)
n.916G>C
n.59+7395C>G
c.-843G>C (n.-843G>C)
 gnomAD v4
16g.1587980C>TCA492928431IFT140c.855G>A (p.Leu285=)
c.329-3560G>A (n.329-3560G>A)
n.916G>A
n.59+7395C>T
c.-843G>A (n.-843G>A)
16g.1587981A=CA2201742664IFT140c.854T= (p.Leu285=)
c.329-3561T= (n.329-3561T=)
n.915T=
n.59+7396A=
c.-844T= (n.-844T=)
16g.1587981A>CCA394217653IFT140c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.329-3561T>G (n.329-3561T>G)
n.915T>G
n.59+7396A>C
c.-844T>G (n.-844T>G)
16g.1587981A>GCA394217662IFT140c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.329-3561T>C (n.329-3561T>C)
n.915T>C
n.59+7396A>G
c.-844T>C (n.-844T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587981A>TCA394217664IFT140c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.329-3561T>A (n.329-3561T>A)
n.915T>A
n.59+7396A>T
c.-844T>A (n.-844T>A)
16g.1587983delCA2631018804IFT140c.854del (p.Leu285Ter)
c.329-3561del (n.329-3561del)
n.915del
n.59+7398del
c.-844del (n.-844del)
 gnomAD v4
16g.1587982A>CCA394217667IFT140c.853T>G (p.Leu285Val)
c.329-3562T>G (n.329-3562T>G)
n.914T>G
n.59+7397A>C
c.-845T>G (n.-845T>G)
16g.1587982A>GCA492928432IFT140c.853T>C (p.Leu285=)
c.329-3562T>C (n.329-3562T>C)
n.914T>C
n.59+7397A>G
c.-845T>C (n.-845T>C)
16g.1587982A>TCA394217670IFT140c.853T>A (p.Leu285Met)
c.329-3562T>A (n.329-3562T>A)
n.914T>A
n.59+7397A>T
c.-845T>A (n.-845T>A)
16g.1587983A=CA2201742665IFT140c.852T= (p.Ala284=)
c.329-3563T= (n.329-3563T=)
n.913T=
n.59+7398A=
c.-846T= (n.-846T=)
16g.1587983A>CCA7814530IFT140c.852T>G (p.Ala284=)
c.329-3563T>G (n.329-3563T>G)
n.913T>G
n.59+7398A>C
c.-846T>G (n.-846T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587983A>GCA492928433IFT140c.852T>C (p.Ala284=)
c.329-3563T>C (n.329-3563T>C)
n.913T>C
n.59+7398A>G
c.-846T>C (n.-846T>C)
16g.1587983A>TCA492928434IFT140c.852T>A (p.Ala284=)
c.329-3563T>A (n.329-3563T>A)
n.913T>A
n.59+7398A>T
c.-846T>A (n.-846T>A)
16g.1587984G>ACA394217674IFT140c.851C>T (p.Ala284Val)
c.329-3564C>T (n.329-3564C>T)
n.912C>T
n.59+7399G>A
c.-847C>T (n.-847C>T)
16g.1587984G>CCA394217678IFT140c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.329-3564C>G (n.329-3564C>G)
n.912C>G
n.59+7399G>C
c.-847C>G (n.-847C>G)
16g.1587984G>TCA394217676IFT140c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.329-3564C>A (n.329-3564C>A)
n.912C>A
n.59+7399G>T
c.-847C>A (n.-847C>A)
16g.1587985C>ACA394217680IFT140c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.329-3565G>T (n.329-3565G>T)
n.911G>T
n.59+7400C>A
c.-848G>T (n.-848G>T)
16g.1587985C=CA2201742666IFT140c.850G= (p.Ala284=)
c.329-3565G= (n.329-3565G=)
n.911G=
n.59+7400C=
c.-848G= (n.-848G=)
16g.1587985C>GCA394217682IFT140c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.329-3565G>C (n.329-3565G>C)
n.911G>C
n.59+7400C>G
c.-848G>C (n.-848G>C)
 gnomAD v4
16g.1587985C>TCA7814531IFT140c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.329-3565G>A (n.329-3565G>A)
n.911G>A
n.59+7400C>T
c.-848G>A (n.-848G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1587986G>ACA7814532IFT140c.849C>T (p.Ile283=)
c.329-3566C>T (n.329-3566C>T)
n.910C>T
n.59+7401G>A
c.-849C>T (n.-849C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587986G>CCA7814533IFT140c.849C>G (p.Ile283Met)
c.329-3566C>G (n.329-3566C>G)
n.910C>G
n.59+7401G>C
c.-849C>G (n.-849C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587986G=CA2201742667IFT140c.849C= (p.Ile283=)
c.329-3566C= (n.329-3566C=)
n.910C=
n.59+7401G=
c.-849C= (n.-849C=)
16g.1587986G>TCA492928437IFT140c.849C>A (p.Ile283=)
c.329-3566C>A (n.329-3566C>A)
n.910C>A
n.59+7401G>T
c.-849C>A (n.-849C>A)
16g.1587987A=CA2201742668IFT140c.848T= (p.Ile283=)
c.329-3567T= (n.329-3567T=)
n.909T=
n.59+7402A=
c.-850T= (n.-850T=)
16g.1587987A>CCA394217688IFT140c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.329-3567T>G (n.329-3567T>G)
n.909T>G
n.59+7402A>C
c.-850T>G (n.-850T>G)
16g.1587987A>GCA394217690IFT140c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.329-3567T>C (n.329-3567T>C)
n.909T>C
n.59+7402A>G
c.-850T>C (n.-850T>C)
 dbSNP
16g.1587987A>TCA394217691IFT140c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.329-3567T>A (n.329-3567T>A)
n.909T>A
n.59+7402A>T
c.-850T>A (n.-850T>A)
16g.1587988T>ACA394217694IFT140c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.329-3568A>T (n.329-3568A>T)
n.908A>T
n.59+7403T>A
c.-851A>T (n.-851A>T)
16g.1587988T>CCA394217695IFT140c.847A>G (p.Ile283Val)
c.329-3568A>G (n.329-3568A>G)
n.908A>G
n.59+7403T>C
c.-851A>G (n.-851A>G)
 gnomAD v4
16g.1587988T>GCA394217697IFT140c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.329-3568A>C (n.329-3568A>C)
n.908A>C
n.59+7403T>G
c.-851A>C (n.-851A>C)
16g.1587989G>ACA492928441IFT140c.846C>T (p.Asp282=)
c.329-3569C>T (n.329-3569C>T)
n.907C>T
n.59+7404G>A
c.-852C>T (n.-852C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1587989G>CCA394217701IFT140c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.329-3569C>G (n.329-3569C>G)
n.907C>G
n.59+7404G>C
c.-852C>G (n.-852C>G)
16g.1587989G=CA2201742669IFT140c.846C= (p.Asp282=)
c.329-3569C= (n.329-3569C=)
n.907C=
n.59+7404G=
c.-852C= (n.-852C=)
16g.1587989G>TCA394217699IFT140c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.329-3569C>A (n.329-3569C>A)
n.907C>A
n.59+7404G>T
c.-852C>A (n.-852C>A)
16g.1587990T>ACA7814534IFT140c.845A>T (p.Asp282Val)
c.329-3570A>T (n.329-3570A>T)
n.906A>T
n.59+7405T>A
c.-853A>T (n.-853A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587990T>CCA394217704IFT140c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.329-3570A>G (n.329-3570A>G)
n.906A>G
n.59+7405T>C
c.-853A>G (n.-853A>G)
16g.1587990T>GCA394217706IFT140c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.329-3570A>C (n.329-3570A>C)
n.906A>C
n.59+7405T>G
c.-853A>C (n.-853A>C)
16g.1587990T=CA2201742670IFT140c.845A= (p.Asp282=)
c.329-3570A= (n.329-3570A=)
n.906A=
n.59+7405T=
c.-853A= (n.-853A=)
16g.1587991C>ACA394217709IFT140c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.329-3571G>T (n.329-3571G>T)
n.905G>T
n.59+7406C>A
c.-854G>T (n.-854G>T)
16g.1587991C=CA2201742671IFT140c.844G= (p.Asp282=)
c.329-3571G= (n.329-3571G=)
n.905G=
n.59+7406C=
c.-854G= (n.-854G=)
16g.1587991C>GCA394217710IFT140c.844G>C (p.Asp282His)
c.329-3571G>C (n.329-3571G>C)
n.905G>C
n.59+7406C>G
c.-854G>C (n.-854G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587991C>TCA394217713IFT140c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.329-3571G>A (n.329-3571G>A)
n.905G>A
n.59+7406C>T
c.-854G>A (n.-854G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587992T>ACA492928442IFT140c.843A>T (p.Ala281=)
c.329-3572A>T (n.329-3572A>T)
n.904A>T
n.59+7407T>A
c.-855A>T (n.-855A>T)
16g.1587992T>CCA7814535IFT140c.843A>G (p.Ala281=)
c.329-3572A>G (n.329-3572A>G)
n.904A>G
n.59+7407T>C
c.-855A>G (n.-855A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587992T>GCA492928443IFT140c.843A>C (p.Ala281=)
c.329-3572A>C (n.329-3572A>C)
n.904A>C
n.59+7407T>G
c.-855A>C (n.-855A>C)
16g.1587992T=CA2201742672IFT140c.843A= (p.Ala281=)
c.329-3572A= (n.329-3572A=)
n.904A=
n.59+7407T=
c.-855A= (n.-855A=)
16g.1587993G>ACA394217718IFT140c.842C>T (p.Ala281Val)
c.329-3573C>T (n.329-3573C>T)
n.903C>T
n.59+7408G>A
c.-856C>T (n.-856C>T)
16g.1587993G>CCA394217721IFT140c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.329-3573C>G (n.329-3573C>G)
n.903C>G
n.59+7408G>C
c.-856C>G (n.-856C>G)
16g.1587993G>TCA394217722IFT140c.842C>A (p.Ala281Glu)
c.329-3573C>A (n.329-3573C>A)
n.903C>A
n.59+7408G>T
c.-856C>A (n.-856C>A)
16g.1587994C>ACA394217725IFT140c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.329-3574G>T (n.329-3574G>T)
n.902G>T
n.59+7409C>A
c.-857G>T (n.-857G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1587994C=CA2201742673IFT140c.841G= (p.Ala281=)
c.329-3574G= (n.329-3574G=)
n.902G=
n.59+7409C=
c.-857G= (n.-857G=)
16g.1587994C>GCA394217727IFT140c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.329-3574G>C (n.329-3574G>C)
n.902G>C
n.59+7409C>G
c.-857G>C (n.-857G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587994C>TCA394217728IFT140c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.329-3574G>A (n.329-3574G>A)
n.902G>A
n.59+7409C>T
c.-857G>A (n.-857G>A)
16g.1587995C>ACA492928445IFT140c.840G>T (p.Arg280=)
c.329-3575G>T (n.329-3575G>T)
n.901G>T
n.59+7410C>A
c.-858G>T (n.-858G>T)
16g.1587995C>GCA492928446IFT140c.840G>C (p.Arg280=)
c.329-3575G>C (n.329-3575G>C)
n.901G>C
n.59+7410C>G
c.-858G>C (n.-858G>C)
16g.1587995C>TCA492928447IFT140c.840G>A (p.Arg280=)
c.329-3575G>A (n.329-3575G>A)
n.901G>A
n.59+7410C>T
c.-858G>A (n.-858G>A)
16g.1587996C>ACA394217734IFT140c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.329-3576G>T (n.329-3576G>T)
n.900G>T
n.59+7411C>A
c.-859G>T (n.-859G>T)
16g.1587996C=CA2201742674IFT140c.839G= (p.Arg280=)
c.329-3576G= (n.329-3576G=)
n.900G=
n.59+7411C=
c.-859G= (n.-859G=)
16g.1587996C>GCA7814537IFT140c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.329-3576G>C (n.329-3576G>C)
n.900G>C
n.59+7411C>G
c.-859G>C (n.-859G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1587996C>TCA7814536IFT140c.839G>A (p.Arg280Gln)
c.329-3576G>A (n.329-3576G>A)
n.900G>A
n.59+7411C>T
c.-859G>A (n.-859G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587997G>ACA7814538IFT140c.838C>T (p.Arg280Trp)
c.329-3577C>T (n.329-3577C>T)
n.899C>T
n.59+7412G>A
c.-860C>T (n.-860C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587997G>CCA394217741IFT140c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.329-3577C>G (n.329-3577C>G)
n.899C>G
n.59+7412G>C
c.-860C>G (n.-860C>G)
 gnomAD v4
16g.1587997G=CA2201742675IFT140c.838C= (p.Arg280=)
c.329-3577C= (n.329-3577C=)
n.899C=
n.59+7412G=
c.-860C= (n.-860C=)
16g.1587997G>TCA492928449IFT140c.838C>A (p.Arg280=)
c.329-3577C>A (n.329-3577C>A)
n.899C>A
n.59+7412G>T
c.-860C>A (n.-860C>A)
16g.1587998G>ACA492928452IFT140c.837C>T (p.Arg279=)
c.329-3578C>T (n.329-3578C>T)
n.898C>T
n.59+7413G>A
c.-861C>T (n.-861C>T)
16g.1587998G>CCA492928450IFT140c.837C>G (p.Arg279=)
c.329-3578C>G (n.329-3578C>G)
n.898C>G
n.59+7413G>C
c.-861C>G (n.-861C>G)
16g.1587998G>TCA492928451IFT140c.837C>A (p.Arg279=)
c.329-3578C>A (n.329-3578C>A)
n.898C>A
n.59+7413G>T
c.-861C>A (n.-861C>A)
16g.1587999C>ACA394217743IFT140c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.329-3579G>T (n.329-3579G>T)
n.897G>T
n.59+7414C>A
c.-862G>T (n.-862G>T)
 gnomAD v4
16g.1587999C=CA2201742676IFT140c.836G= (p.Arg279=)
c.329-3579G= (n.329-3579G=)
n.897G=
n.59+7414C=
c.-862G= (n.-862G=)
16g.1587999C>GCA153149IFT140c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.329-3579G>C (n.329-3579G>C)
n.897G>C
n.59+7414C>G
c.-862G>C (n.-862G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1587999C>TCA7814539IFT140c.836G>A (p.Arg279His)
c.329-3579G>A (n.329-3579G>A)
n.897G>A
n.59+7414C>T
c.-862G>A (n.-862G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588000G>ACA7814540IFT140c.835C>T (p.Arg279Cys)
c.329-3580C>T (n.329-3580C>T)
n.896C>T
n.59+7415G>A
c.-863C>T (n.-863C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588000G>CCA394217749IFT140c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.329-3580C>G (n.329-3580C>G)
n.896C>G
n.59+7415G>C
c.-863C>G (n.-863C>G)
16g.1588000G=CA2201742677IFT140c.835C= (p.Arg279=)
c.329-3580C= (n.329-3580C=)
n.896C=
n.59+7415G=
c.-863C= (n.-863C=)
16g.1588000G>TCA394217752IFT140c.835C>A (p.Arg279Ser)
c.329-3580C>A (n.329-3580C>A)
n.896C>A
n.59+7415G>T
c.-863C>A (n.-863C>A)
16g.1588001G>ACA492928456IFT140c.834C>T (p.Gly278=)
c.329-3581C>T (n.329-3581C>T)
n.895C>T
n.59+7416G>A
c.-864C>T (n.-864C>T)
 COSMIC
16g.1588001G>CCA492928457IFT140c.834C>G (p.Gly278=)
c.329-3581C>G (n.329-3581C>G)
n.895C>G
n.59+7416G>C
c.-864C>G (n.-864C>G)
16g.1588001G>TCA492928459IFT140c.834C>A (p.Gly278=)
c.329-3581C>A (n.329-3581C>A)
n.895C>A
n.59+7416G>T
c.-864C>A (n.-864C>A)
16g.1588001_1588015delinsGCCGGTTTTCCCGCTCA2201742678IFT140c.820_834delinsAGCGGGAAAACCGGC (p.Ser274=)
c.329-3595_329-3581delinsAGCGGGAAAACCGGC (n.329-3595_329-3581delinsAGCGGGAAAACCGGC)
n.881_895delinsAGCGGGAAAACCGGC
n.59+7416_59+7430delinsGCCGGTTTTCCCGCT
c.-878_-864delinsAGCGGGAAAACCGGC (n.-878_-864delinsAGCGGGAAAACCGGC)
16g.1588002C>ACA394217758IFT140c.833G>T (p.Gly278Val)
c.329-3582G>T (n.329-3582G>T)
n.894G>T
n.59+7417C>A
c.-865G>T (n.-865G>T)
16g.1588002C>GCA394217761IFT140c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.329-3582G>C (n.329-3582G>C)
n.894G>C
n.59+7417C>G
c.-865G>C (n.-865G>C)
16g.1588002C>TCA394217763IFT140c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.329-3582G>A (n.329-3582G>A)
n.894G>A
n.59+7417C>T
c.-865G>A (n.-865G>A)
 gnomAD v4
16g.1588003_1588016delCA718459487IFT140c.820_833del (p.Ser274ProfsTer9)
c.329-3595_329-3582del (n.329-3595_329-3582del)
n.881_894del
n.59+7418_59+7431del
c.-878_-865del (n.-878_-865del)
 dbSNP
16g.1588003C>ACA394217767IFT140c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.329-3583G>T (n.329-3583G>T)
n.893G>T
n.59+7418C>A
c.-866G>T (n.-866G>T)
16g.1588003C=CA2201742679IFT140c.832G= (p.Gly278=)
c.329-3583G= (n.329-3583G=)
n.893G=
n.59+7418C=
c.-866G= (n.-866G=)
16g.1588003C>GCA394217770IFT140c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.329-3583G>C (n.329-3583G>C)
n.893G>C
n.59+7418C>G
c.-866G>C (n.-866G>C)
16g.1588003C>TCA7814541IFT140c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.329-3583G>A (n.329-3583G>A)
n.893G>A
n.59+7418C>T
c.-866G>A (n.-866G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588004G>ACA7814542IFT140c.831C>T (p.Thr277=)
c.329-3584C>T (n.329-3584C>T)
n.892C>T
n.59+7419G>A
c.-867C>T (n.-867C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588004G>CCA492928460IFT140c.831C>G (p.Thr277=)
c.329-3584C>G (n.329-3584C>G)
n.892C>G
n.59+7419G>C
c.-867C>G (n.-867C>G)
16g.1588004G=CA2201742680IFT140c.831C= (p.Thr277=)
c.329-3584C= (n.329-3584C=)
n.892C=
n.59+7419G=
c.-867C= (n.-867C=)
16g.1588004G>TCA492928461IFT140c.831C>A (p.Thr277=)
c.329-3584C>A (n.329-3584C>A)
n.892C>A
n.59+7419G>T
c.-867C>A (n.-867C>A)
16g.1588005G>ACA394217781IFT140c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.329-3585C>T (n.329-3585C>T)
n.891C>T
n.59+7420G>A
c.-868C>T (n.-868C>T)
 gnomAD v4
16g.1588005G>CCA394217778IFT140c.830C>G (p.Thr277Ser)
c.329-3585C>G (n.329-3585C>G)
n.891C>G
n.59+7420G>C
c.-868C>G (n.-868C>G)
16g.1588005G>TCA394217784IFT140c.830C>A (p.Thr277Asn)
c.329-3585C>A (n.329-3585C>A)
n.891C>A
n.59+7420G>T
c.-868C>A (n.-868C>A)
16g.1588006T>ACA394217787IFT140c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.329-3586A>T (n.329-3586A>T)
n.890A>T
n.59+7421T>A
c.-869A>T (n.-869A>T)
16g.1588006T>CCA394217791IFT140c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.329-3586A>G (n.329-3586A>G)
n.890A>G
n.59+7421T>C
c.-869A>G (n.-869A>G)
16g.1588006T>GCA394217789IFT140c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.329-3586A>C (n.329-3586A>C)
n.890A>C
n.59+7421T>G
c.-869A>C (n.-869A>C)
16g.1588007T>ACA394217796IFT140c.828A>T (p.Lys276Asn)
c.329-3587A>T (n.329-3587A>T)
n.889A>T
n.59+7422T>A
c.-870A>T (n.-870A>T)
16g.1588007T>CCA7814543IFT140c.828A>G (p.Lys276=)
c.329-3587A>G (n.329-3587A>G)
n.889A>G
n.59+7422T>C
c.-870A>G (n.-870A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588007T>GCA394217800IFT140c.828A>C (p.Lys276Asn)
c.329-3587A>C (n.329-3587A>C)
n.889A>C
n.59+7422T>G
c.-870A>C (n.-870A>C)
16g.1588007T=CA2201742681IFT140c.828A= (p.Lys276=)
c.329-3587A= (n.329-3587A=)
n.889A=
n.59+7422T=
c.-870A= (n.-870A=)
16g.1588008T>ACA394217804IFT140c.827A>T (p.Lys276Ile)
c.329-3588A>T (n.329-3588A>T)
n.888A>T
n.59+7423T>A
c.-871A>T (n.-871A>T)
16g.1588008T>CCA394217806IFT140c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.329-3588A>G (n.329-3588A>G)
n.888A>G
n.59+7423T>C
c.-871A>G (n.-871A>G)
 dbSNP
16g.1588008T>GCA394217809IFT140c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.329-3588A>C (n.329-3588A>C)
n.888A>C
n.59+7423T>G
c.-871A>C (n.-871A>C)
16g.1588008T=CA2201742682IFT140c.827A= (p.Lys276=)
c.329-3588A= (n.329-3588A=)
n.888A=
n.59+7423T=
c.-871A= (n.-871A=)
16g.1588009T>ACA394217813IFT140c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.329-3589A>T (n.329-3589A>T)
n.887A>T
n.59+7424T>A
c.-872A>T (n.-872A>T)
16g.1588009T>CCA394217815IFT140c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.329-3589A>G (n.329-3589A>G)
n.887A>G
n.59+7424T>C
c.-872A>G (n.-872A>G)
16g.1588009T>GCA394217816IFT140c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.329-3589A>C (n.329-3589A>C)
n.887A>C
n.59+7424T>G
c.-872A>C (n.-872A>C)
16g.1588010C>ACA492928465IFT140c.825G>T (p.Gly275=)
c.329-3590G>T (n.329-3590G>T)
n.886G>T
n.59+7425C>A
c.-873G>T (n.-873G>T)
 gnomAD v4
16g.1588010C=CA2201742683IFT140c.825G= (p.Gly275=)
c.329-3590G= (n.329-3590G=)
n.886G=
n.59+7425C=
c.-873G= (n.-873G=)
16g.1588010C>GCA492928466IFT140c.825G>C (p.Gly275=)
c.329-3590G>C (n.329-3590G>C)
n.886G>C
n.59+7425C>G
c.-873G>C (n.-873G>C)
16g.1588010C>TCA492928467IFT140c.825G>A (p.Gly275=)
c.329-3590G>A (n.329-3590G>A)
n.886G>A
n.59+7425C>T
c.-873G>A (n.-873G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588011C>ACA394217818IFT140c.824G>T (p.Gly275Val)
c.329-3591G>T (n.329-3591G>T)
n.885G>T
n.59+7426C>A
c.-874G>T (n.-874G>T)
16g.1588011C>GCA394217821IFT140c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.329-3591G>C (n.329-3591G>C)
n.885G>C
n.59+7426C>G
c.-874G>C (n.-874G>C)
16g.1588011C>TCA394217823IFT140c.824G>A (p.Gly275Glu)
c.329-3591G>A (n.329-3591G>A)
n.885G>A
n.59+7426C>T
c.-874G>A (n.-874G>A)
16g.1588012C>ACA394217831IFT140c.823G>T (p.Gly275Trp)
c.329-3592G>T (n.329-3592G>T)
n.884G>T
n.59+7427C>A
c.-875G>T (n.-875G>T)
16g.1588012C=CA2201742684IFT140c.823G= (p.Gly275=)
c.329-3592G= (n.329-3592G=)
n.884G=
n.59+7427C=
c.-875G= (n.-875G=)
16g.1588012C>GCA394217836IFT140c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.329-3592G>C (n.329-3592G>C)
n.884G>C
n.59+7427C>G
c.-875G>C (n.-875G>C)
16g.1588012C>TCA7814544IFT140c.823G>A (p.Gly275Arg)
c.329-3592G>A (n.329-3592G>A)
n.884G>A
n.59+7427C>T
c.-875G>A (n.-875G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588013G>ACA7814545IFT140c.822C>T (p.Ser274=)
c.329-3593C>T (n.329-3593C>T)
n.883C>T
n.59+7428G>A
c.-876C>T (n.-876C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588013G>CCA394217840IFT140c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.329-3593C>G (n.329-3593C>G)
n.883C>G
n.59+7428G>C
c.-876C>G (n.-876C>G)
16g.1588013G=CA2201742685IFT140c.822C= (p.Ser274=)
c.329-3593C= (n.329-3593C=)
n.883C=
n.59+7428G=
c.-876C= (n.-876C=)
16g.1588013G>TCA394217841IFT140c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.329-3593C>A (n.329-3593C>A)
n.883C>A
n.59+7428G>T
c.-876C>A (n.-876C>A)
16g.1588014delCA2631018805IFT140c.821del (p.Ser274ThrfsTer12)
c.329-3594del (n.329-3594del)
n.882del
n.59+7429del
c.-877del (n.-877del)
 gnomAD v4
16g.1588014C>ACA394217845IFT140c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.329-3594G>T (n.329-3594G>T)
n.882G>T
n.59+7429C>A
c.-877G>T (n.-877G>T)
16g.1588014C=CA2201742686IFT140c.821G= (p.Ser274=)
c.329-3594G= (n.329-3594G=)
n.882G=
n.59+7429C=
c.-877G= (n.-877G=)
16g.1588014C>GCA394217848IFT140c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.329-3594G>C (n.329-3594G>C)
n.882G>C
n.59+7429C>G
c.-877G>C (n.-877G>C)
16g.1588014C>TCA394217850IFT140c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.329-3594G>A (n.329-3594G>A)
n.882G>A
n.59+7429C>T
c.-877G>A (n.-877G>A)
 dbSNP
16g.1588015T>ACA394217852IFT140c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.329-3595A>T (n.329-3595A>T)
n.881A>T
n.59+7430T>A
c.-878A>T (n.-878A>T)
16g.1588015T>CCA394217854IFT140c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.329-3595A>G (n.329-3595A>G)
n.881A>G
n.59+7430T>C
c.-878A>G (n.-878A>G)
16g.1588015T>GCA394217857IFT140c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.329-3595A>C (n.329-3595A>C)
n.881A>C
n.59+7430T>G
c.-878A>C (n.-878A>C)
16g.1588016C>ACA492928471IFT140c.819G>T (p.Leu273=)
c.329-3596G>T (n.329-3596G>T)
n.880G>T
n.59+7431C>A
c.-879G>T (n.-879G>T)
 gnomAD v4
16g.1588016C=CA2201742687IFT140c.819G= (p.Leu273=)
c.329-3596G= (n.329-3596G=)
n.880G=
n.59+7431C=
c.-879G= (n.-879G=)
16g.1588016C>GCA492928473IFT140c.819G>C (p.Leu273=)
c.329-3596G>C (n.329-3596G>C)
n.880G>C
n.59+7431C>G
c.-879G>C (n.-879G>C)
16g.1588016C>TCA7814546IFT140c.819G>A (p.Leu273=)
c.329-3596G>A (n.329-3596G>A)
n.880G>A
n.59+7431C>T
c.-879G>A (n.-879G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588017A>CCA394217867IFT140c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.329-3597T>G (n.329-3597T>G)
n.879T>G
n.59+7432A>C
c.-880T>G (n.-880T>G)
16g.1588017A>GCA394217870IFT140c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.329-3597T>C (n.329-3597T>C)
n.879T>C
n.59+7432A>G
c.-880T>C (n.-880T>C)
16g.1588017A>TCA394217864IFT140c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.329-3597T>A (n.329-3597T>A)
n.879T>A
n.59+7432A>T
c.-880T>A (n.-880T>A)
16g.1588018G>ACA492928478IFT140c.817C>T (p.Leu273=)
c.329-3598C>T (n.329-3598C>T)
n.878C>T
n.59+7433G>A
c.-881C>T (n.-881C>T)
16g.1588018G>CCA394217873IFT140c.817C>G (p.Leu273Val)
c.329-3598C>G (n.329-3598C>G)
n.878C>G
n.59+7433G>C
c.-881C>G (n.-881C>G)
16g.1588018G=CA2201742688IFT140c.817C= (p.Leu273=)
c.329-3598C= (n.329-3598C=)
n.878C=
n.59+7433G=
c.-881C= (n.-881C=)
16g.1588018G>TCA394217874IFT140c.817C>A (p.Leu273Met)
c.329-3598C>A (n.329-3598C>A)
n.878C>A
n.59+7433G>T
c.-881C>A (n.-881C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1588019C>ACA394217878IFT140c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.329-3599G>T (n.329-3599G>T)
n.877G>T
n.59+7434C>A
c.-882G>T (n.-882G>T)
16g.1588019C=CA2201742689IFT140c.816G= (p.Lys272=)
c.329-3599G= (n.329-3599G=)
n.877G=
n.59+7434C=
c.-882G= (n.-882G=)
16g.1588019C>GCA394217880IFT140c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.329-3599G>C (n.329-3599G>C)
n.877G>C
n.59+7434C>G
c.-882G>C (n.-882G>C)
16g.1588019C>TCA492928480IFT140c.816G>A (p.Lys272=)
c.329-3599G>A (n.329-3599G>A)
n.877G>A
n.59+7434C>T
c.-882G>A (n.-882G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1588020T>ACA394217883IFT140c.815A>T (p.Lys272Met)
c.329-3600A>T (n.329-3600A>T)
n.876A>T
n.59+7435T>A
c.-883A>T (n.-883A>T)
16g.1588020T>CCA394217885IFT140c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.329-3600A>G (n.329-3600A>G)
n.876A>G
n.59+7435T>C
c.-883A>G (n.-883A>G)
16g.1588020T>GCA394217888IFT140c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.329-3600A>C (n.329-3600A>C)
n.876A>C
n.59+7435T>G
c.-883A>C (n.-883A>C)
16g.1588021T>ACA394217891IFT140c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.329-3601A>T (n.329-3601A>T)
n.875A>T
n.59+7436T>A
c.-884A>T (n.-884A>T)
16g.1588021T>CCA394217893IFT140c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.329-3601A>G (n.329-3601A>G)
n.875A>G
n.59+7436T>C
c.-884A>G (n.-884A>G)
16g.1588021T>GCA394217896IFT140c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.329-3601A>C (n.329-3601A>C)
n.875A>C
n.59+7436T>G
c.-884A>C (n.-884A>C)
16g.1588022G>ACA492928484IFT140c.813C>T (p.Val271=)
c.329-3602C>T (n.329-3602C>T)
n.874C>T
n.59+7437G>A
c.-885C>T (n.-885C>T)
 gnomAD v4
16g.1588022G>CCA492928485IFT140c.813C>G (p.Val271=)
c.329-3602C>G (n.329-3602C>G)
n.874C>G
n.59+7437G>C
c.-885C>G (n.-885C>G)
16g.1588022G>TCA492928486IFT140c.813C>A (p.Val271=)
c.329-3602C>A (n.329-3602C>A)
n.874C>A
n.59+7437G>T
c.-885C>A (n.-885C>A)
 gnomAD v4
16g.1588023A>CCA394217899IFT140c.812T>G (p.Val271Gly)
c.329-3603T>G (n.329-3603T>G)
n.873T>G
n.59+7438A>C
c.-886T>G (n.-886T>G)
16g.1588023A>GCA394217902IFT140c.812T>C (p.Val271Ala)
c.329-3603T>C (n.329-3603T>C)
n.873T>C
n.59+7438A>G
c.-886T>C (n.-886T>C)
16g.1588023A>TCA394217905IFT140c.812T>A (p.Val271Asp)
c.329-3603T>A (n.329-3603T>A)
n.873T>A
n.59+7438A>T
c.-886T>A (n.-886T>A)
16g.1588024C>ACA394217913IFT140c.811G>T (p.Val271Phe)
c.329-3604G>T (n.329-3604G>T)
n.872G>T
n.59+7439C>A
c.-887G>T (n.-887G>T)
16g.1588024C>GCA394217911IFT140c.811G>C (p.Val271Leu)
c.329-3604G>C (n.329-3604G>C)
n.872G>C
n.59+7439C>G
c.-887G>C (n.-887G>C)
16g.1588024C>TCA394217909IFT140c.811G>A (p.Val271Ile)
c.329-3604G>A (n.329-3604G>A)
n.872G>A
n.59+7439C>T
c.-887G>A (n.-887G>A)
16g.1588025C>ACA394217915IFT140c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.329-3605G>T (n.329-3605G>T)
n.872-1G>T
n.59+7440C>A
c.-887-1G>T (n.-887-1G>T)
16g.1588025C>GCA394217918IFT140c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.329-3605G>C (n.329-3605G>C)
n.872-1G>C
n.59+7440C>G
c.-887-1G>C (n.-887-1G>C)
16g.1588025C>TCA394217922IFT140c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.329-3605G>A (n.329-3605G>A)
n.872-1G>A
n.59+7440C>T
c.-887-1G>A (n.-887-1G>A)
 gnomAD v4
16g.1588026T>ACA394217926IFT140c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.329-3606A>T (n.329-3606A>T)
n.872-2A>T
n.59+7441T>A
c.-887-2A>T (n.-887-2A>T)
16g.1588026T>CCA394217928IFT140c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.329-3606A>G (n.329-3606A>G)
n.872-2A>G
n.59+7441T>C
c.-887-2A>G (n.-887-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1588026T>GCA394217930IFT140c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.329-3606A>C (n.329-3606A>C)
n.872-2A>C
n.59+7441T>G
c.-887-2A>C (n.-887-2A>C)
16g.1588026T=CA2201742690IFT140c.811-2A= (n.811-2A=)
c.329-3606A= (n.329-3606A=)
n.872-2A=
n.59+7441T=
c.-887-2A= (n.-887-2A=)
16g.1588027G>CCA2575870336IFT140c.811-3C>G (n.811-3C>G)
c.329-3607C>G (n.329-3607C>G)
n.872-3C>G
n.59+7442G>C
c.-887-3C>G (n.-887-3C>G)
 gnomAD v4
16g.1588028T>CCA7814547IFT140c.811-4A>G (n.811-4A>G)
c.329-3608A>G (n.329-3608A>G)
n.872-4A>G
n.59+7443T>C
c.-887-4A>G (n.-887-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588028T>GCA620339068IFT140c.811-4A>C (n.811-4A>C)
c.329-3608A>C (n.329-3608A>C)
n.872-4A>C
n.59+7443T>G
c.-887-4A>C (n.-887-4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588028T=CA2201742691IFT140c.811-4A= (n.811-4A=)
c.329-3608A= (n.329-3608A=)
n.872-4A=
n.59+7443T=
c.-887-4A= (n.-887-4A=)
16g.1588029G>ACA620339069IFT140c.811-5C>T (n.811-5C>T)
c.329-3609C>T (n.329-3609C>T)
n.872-5C>T
n.59+7444G>A
c.-887-5C>T (n.-887-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588029G=CA2201742692IFT140c.811-5C= (n.811-5C=)
c.329-3609C= (n.329-3609C=)
n.872-5C=
n.59+7444G=
c.-887-5C= (n.-887-5C=)
16g.1588030T>CCA2631018806IFT140c.811-6A>G (n.811-6A>G)
c.329-3610A>G (n.329-3610A>G)
n.872-6A>G
n.59+7445T>C
c.-887-6A>G (n.-887-6A>G)
 gnomAD v4
16g.1588031G>ACA7814548IFT140c.811-7C>T (n.811-7C>T)
c.329-3611C>T (n.329-3611C>T)
n.872-7C>T
n.59+7446G>A
c.-887-7C>T (n.-887-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588031G=CA2201742693IFT140c.811-7C= (n.811-7C=)
c.329-3611C= (n.329-3611C=)
n.872-7C=
n.59+7446G=
c.-887-7C= (n.-887-7C=)
16g.1588031G>TCA276682660IFT140c.811-7C>A (n.811-7C>A)
c.329-3611C>A (n.329-3611C>A)
n.872-7C>A
n.59+7446G>T
c.-887-7C>A (n.-887-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588033G>ACA7814549IFT140c.811-9C>T (n.811-9C>T)
c.329-3613C>T (n.329-3613C>T)
n.872-9C>T
n.59+7448G>A
c.-887-9C>T (n.-887-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1588033G=CA2201742695IFT140c.811-9C= (n.811-9C=)
c.329-3613C= (n.329-3613C=)
n.872-9C=
n.59+7448G=
c.-887-9C= (n.-887-9C=)
16g.1588033_1588041delinsGGAAACAACCA2201742694IFT140c.811-17_811-9delinsGTTGTTTCC (n.811-17_811-9delinsGTTGTTTCC)
c.329-3621_329-3613delinsGTTGTTTCC (n.329-3621_329-3613delinsGTTGTTTCC)
n.872-17_872-9delinsGTTGTTTCC
n.59+7448_59+7456delinsGGAAACAAC
c.-887-17_-887-9delinsGTTGTTTCC (n.-887-17_-887-9delinsGTTGTTTCC)
16g.1588034G>ACA7814550IFT140c.811-10C>T (n.811-10C>T)
c.329-3614C>T (n.329-3614C>T)
n.872-10C>T
n.59+7449G>A
c.-887-10C>T (n.-887-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588034G=CA2201742697IFT140c.811-10C= (n.811-10C=)
c.329-3614C= (n.329-3614C=)
n.872-10C=
n.59+7449G=
c.-887-10C= (n.-887-10C=)
16g.1588034G>TCA2575870337IFT140c.811-10C>A (n.811-10C>A)
c.329-3614C>A (n.329-3614C>A)
n.872-10C>A
n.59+7449G>T
c.-887-10C>A (n.-887-10C>A)
16g.1588034_1588035delinsGACA2201742698IFT140c.811-11_811-10delinsTC (n.811-11_811-10delinsTC)
c.329-3615_329-3614delinsTC (n.329-3615_329-3614delinsTC)
n.872-11_872-10delinsTC
n.59+7449_59+7450delinsGA
c.-887-11_-887-10delinsTC (n.-887-11_-887-10delinsTC)
16g.1588034_1588041delCA2201742696IFT140c.811-17_811-10del (n.811-17_811-10del)
c.329-3621_329-3614del (n.329-3621_329-3614del)
n.872-17_872-10del
n.59+7449_59+7456del
c.-887-17_-887-10del (n.-887-17_-887-10del)
 dbSNP
16g.1588035A>GCA2631018807IFT140c.811-11T>C (n.811-11T>C)
c.329-3615T>C (n.329-3615T>C)
n.872-11T>C
n.59+7450A>G
c.-887-11T>C (n.-887-11T>C)
 gnomAD v4
16g.1588037dupCA2573151763IFT140c.811-11dup (n.811-11dup)
c.329-3615dup (n.329-3615dup)
n.872-11dup
n.59+7452dup
c.-887-11dup (n.-887-11dup)
 ClinVar dbSNP
16g.1588037delCA973741510IFT140c.811-11del (n.811-11del)
c.329-3615del (n.329-3615del)
n.872-11del
n.59+7452del
c.-887-11del (n.-887-11del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588038C>TCA2631018808IFT140c.811-14G>A (n.811-14G>A)
c.329-3618G>A (n.329-3618G>A)
n.872-14G>A
n.59+7453C>T
c.-887-14G>A (n.-887-14G>A)
 gnomAD v4
16g.1588039A>GCA2631018809IFT140c.811-15T>C (n.811-15T>C)
c.329-3619T>C (n.329-3619T>C)
n.872-15T>C
n.59+7454A>G
c.-887-15T>C (n.-887-15T>C)
 gnomAD v4
16g.1588040A=CA2201742699IFT140c.811-16T= (n.811-16T=)
c.329-3620T= (n.329-3620T=)
n.872-16T=
n.59+7455A=
c.-887-16T= (n.-887-16T=)
16g.1588040A>GCA7814551IFT140c.811-16T>C (n.811-16T>C)
c.329-3620T>C (n.329-3620T>C)
n.872-16T>C
n.59+7455A>G
c.-887-16T>C (n.-887-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588041C>TCA2631018810IFT140c.811-17G>A (n.811-17G>A)
c.329-3621G>A (n.329-3621G>A)
n.872-17G>A
n.59+7456C>T
c.-887-17G>A (n.-887-17G>A)
 gnomAD v4
16g.1588042C>ACA718459563IFT140c.811-18G>T (n.811-18G>T)
c.329-3622G>T (n.329-3622G>T)
n.872-18G>T
n.59+7457C>A
c.-887-18G>T (n.-887-18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588042C=CA2201742700IFT140c.811-18G= (n.811-18G=)
c.329-3622G= (n.329-3622G=)
n.872-18G=
n.59+7457C=
c.-887-18G= (n.-887-18G=)
16g.1588042C>GCA7814553IFT140c.811-18G>C (n.811-18G>C)
c.329-3622G>C (n.329-3622G>C)
n.872-18G>C
n.59+7457C>G
c.-887-18G>C (n.-887-18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588042C>TCA7814552IFT140c.811-18G>A (n.811-18G>A)
c.329-3622G>A (n.329-3622G>A)
n.872-18G>A
n.59+7457C>T
c.-887-18G>A (n.-887-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588042_1588043insACA2805562049IFT140c.811-19_811-18insT (n.811-19_811-18insT)
c.329-3623_329-3622insT (n.329-3623_329-3622insT)
n.872-19_872-18insT
n.59+7457_59+7458insA
c.-887-19_-887-18insT (n.-887-19_-887-18insT)
16g.1588043G>ACA7814554IFT140c.811-19C>T (n.811-19C>T)
c.329-3623C>T (n.329-3623C>T)
n.872-19C>T
n.59+7458G>A
c.-887-19C>T (n.-887-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588043G>CCA2551631108IFT140c.811-19C>G (n.811-19C>G)
c.329-3623C>G (n.329-3623C>G)
n.872-19C>G
n.59+7458G>C
c.-887-19C>G (n.-887-19C>G)
16g.1588043G=CA2201742701IFT140c.811-19C= (n.811-19C=)
c.329-3623C= (n.329-3623C=)
n.872-19C=
n.59+7458G=
c.-887-19C= (n.-887-19C=)
16g.1588043G>TCA2631018811IFT140c.811-19C>A (n.811-19C>A)
c.329-3623C>A (n.329-3623C>A)
n.872-19C>A
n.59+7458G>T
c.-887-19C>A (n.-887-19C>A)
 gnomAD v4
16g.1588044A>TCA2805562051IFT140c.811-20T>A (n.811-20T>A)
c.329-3624T>A (n.329-3624T>A)
n.872-20T>A
n.59+7459A>T
c.-887-20T>A (n.-887-20T>A)
16g.1588045G>ACA2805562052IFT140c.811-21C>T (n.811-21C>T)
c.329-3625C>T (n.329-3625C>T)
n.872-21C>T
n.59+7460G>A
c.-887-21C>T (n.-887-21C>T)
16g.1588046C>ACA2631018812IFT140c.811-22G>T (n.811-22G>T)
c.329-3626G>T (n.329-3626G>T)
n.872-22G>T
n.59+7461C>A
c.-887-22G>T (n.-887-22G>T)
 gnomAD v4
16g.1588046C=CA2201742702IFT140c.811-22G= (n.811-22G=)
c.329-3626G= (n.329-3626G=)
n.872-22G=
n.59+7461C=
c.-887-22G= (n.-887-22G=)
16g.1588046C>GCA276682694IFT140c.811-22G>C (n.811-22G>C)
c.329-3626G>C (n.329-3626G>C)
n.872-22G>C
n.59+7461C>G
c.-887-22G>C (n.-887-22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588046C>TCA2631018813IFT140c.811-22G>A (n.811-22G>A)
c.329-3626G>A (n.329-3626G>A)
n.872-22G>A
n.59+7461C>T
c.-887-22G>A (n.-887-22G>A)
 gnomAD v4
16g.1588047A>GCA2631018814IFT140c.811-23T>C (n.811-23T>C)
c.329-3627T>C (n.329-3627T>C)
n.872-23T>C
n.59+7462A>G
c.-887-23T>C (n.-887-23T>C)
 gnomAD v4
16g.1588048G>CCA2201742704IFT140c.811-24C>G (n.811-24C>G)
c.329-3628C>G (n.329-3628C>G)
n.872-24C>G
n.59+7463G>C
c.-887-24C>G (n.-887-24C>G)
 dbSNP
16g.1588048G=CA2201742703IFT140c.811-24C= (n.811-24C=)
c.329-3628C= (n.329-3628C=)
n.872-24C=
n.59+7463G=
c.-887-24C= (n.-887-24C=)
16g.1588048G>TCA2805562054IFT140c.811-24C>A (n.811-24C>A)
c.329-3628C>A (n.329-3628C>A)
n.872-24C>A
n.59+7463G>T
c.-887-24C>A (n.-887-24C>A)
16g.1588049A=CA2201742705IFT140c.811-25T= (n.811-25T=)
c.329-3629T= (n.329-3629T=)
n.872-25T=
n.59+7464A=
c.-887-25T= (n.-887-25T=)
16g.1588049A>CCA7814555IFT140c.811-25T>G (n.811-25T>G)
c.329-3629T>G (n.329-3629T>G)
n.872-25T>G
n.59+7464A>C
c.-887-25T>G (n.-887-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588050G>ACA2631018815IFT140c.811-26C>T (n.811-26C>T)
c.329-3630C>T (n.329-3630C>T)
n.872-26C>T
n.59+7465G>A
c.-887-26C>T (n.-887-26C>T)
 gnomAD v4
16g.1588050G>TCA2631018816IFT140c.811-26C>A (n.811-26C>A)
c.329-3630C>A (n.329-3630C>A)
n.872-26C>A
n.59+7465G>T
c.-887-26C>A (n.-887-26C>A)
 gnomAD v4
16g.1588051G>ACA2201742707IFT140c.811-27C>T (n.811-27C>T)
c.329-3631C>T (n.329-3631C>T)
n.872-27C>T
n.59+7466G>A
c.-887-27C>T (n.-887-27C>T)
 dbSNP
16g.1588051G=CA2201742706IFT140c.811-27C= (n.811-27C=)
c.329-3631C= (n.329-3631C=)
n.872-27C=
n.59+7466G=
c.-887-27C= (n.-887-27C=)
16g.1588051G>TCA2575870338IFT140c.811-27C>A (n.811-27C>A)
c.329-3631C>A (n.329-3631C>A)
n.872-27C>A
n.59+7466G>T
c.-887-27C>A (n.-887-27C>A)
 gnomAD v4
16g.1588052C>ACA620339070IFT140c.811-28G>T (n.811-28G>T)
c.329-3632G>T (n.329-3632G>T)
n.872-28G>T
n.59+7467C>A
c.-887-28G>T (n.-887-28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588052C=CA2201742708IFT140c.811-28G= (n.811-28G=)
c.329-3632G= (n.329-3632G=)
n.872-28G=
n.59+7467C=
c.-887-28G= (n.-887-28G=)
16g.1588052C>TCA2805562055IFT140c.811-28G>A (n.811-28G>A)
c.329-3632G>A (n.329-3632G>A)
n.872-28G>A
n.59+7467C>T
c.-887-28G>A (n.-887-28G>A)
16g.1588053A>GCA2631018817IFT140c.811-29T>C (n.811-29T>C)
c.329-3633T>C (n.329-3633T>C)
n.872-29T>C
n.59+7468A>G
c.-887-29T>C (n.-887-29T>C)
 gnomAD v4
16g.1588054C=CA2201742709IFT140c.811-30G= (n.811-30G=)
c.329-3634G= (n.329-3634G=)
n.872-30G=
n.59+7469C=
c.-887-30G= (n.-887-30G=)
16g.1588054C>GCA2631018819IFT140c.811-30G>C (n.811-30G>C)
c.329-3634G>C (n.329-3634G>C)
n.872-30G>C
n.59+7469C>G
c.-887-30G>C (n.-887-30G>C)
 gnomAD v4
16g.1588054C>TCA620339071IFT140c.811-30G>A (n.811-30G>A)
c.329-3634G>A (n.329-3634G>A)
n.872-30G>A
n.59+7469C>T
c.-887-30G>A (n.-887-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1588055delCA2631018818IFT140c.811-30del (n.811-30del)
c.329-3634del (n.329-3634del)
n.872-30del
n.59+7470del
c.-887-30del (n.-887-30del)
 gnomAD v4
16g.1588055C>ACA718459583IFT140c.811-31G>T (n.811-31G>T)
c.329-3635G>T (n.329-3635G>T)
n.872-31G>T
n.59+7470C>A
c.-887-31G>T (n.-887-31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1588055C=CA2201742710IFT140c.811-31G= (n.811-31G=)
c.329-3635G= (n.329-3635G=)
n.872-31G=
n.59+7470C=
c.-887-31G= (n.-887-31G=)
16g.1588055C>GCA2631018820IFT140c.811-31G>C (n.811-31G>C)
c.329-3635G>C (n.329-3635G>C)
n.872-31G>C
n.59+7470C>G
c.-887-31G>C (n.-887-31G>C)
 gnomAD v4
16g.1588055C>TCA7814556IFT140c.811-31G>A (n.811-31G>A)
c.329-3635G>A (n.329-3635G>A)
n.872-31G>A
n.59+7470C>T
c.-887-31G>A (n.-887-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588056G>ACA7814557IFT140c.811-32C>T (n.811-32C>T)
c.329-3636C>T (n.329-3636C>T)
n.872-32C>T
n.59+7471G>A
c.-887-32C>T (n.-887-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588056G=CA2201742711IFT140c.811-32C= (n.811-32C=)
c.329-3636C= (n.329-3636C=)
n.872-32C=
n.59+7471G=
c.-887-32C= (n.-887-32C=)
16g.1588056G>TCA2631018821IFT140c.811-32C>A (n.811-32C>A)
c.329-3636C>A (n.329-3636C>A)
n.872-32C>A
n.59+7471G>T
c.-887-32C>A (n.-887-32C>A)
 gnomAD v4
16g.1588058G>ACA7814558IFT140c.811-34C>T (n.811-34C>T)
c.329-3638C>T (n.329-3638C>T)
n.872-34C>T
n.59+7473G>A
c.-887-34C>T (n.-887-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1588058G=CA2201742712IFT140c.811-34C= (n.811-34C=)
c.329-3638C= (n.329-3638C=)
n.872-34C=
n.59+7473G=
c.-887-34C= (n.-887-34C=)
16g.1588058G>TCA2631018822IFT140c.811-34C>A (n.811-34C>A)
c.329-3638C>A (n.329-3638C>A)
n.872-34C>A
n.59+7473G>T
c.-887-34C>A (n.-887-34C>A)
 gnomAD v4
16g.1588059C=CA2201742713IFT140c.811-35G= (n.811-35G=)
c.329-3639G= (n.329-3639G=)
n.872-35G=
n.59+7474C=
c.-887-35G= (n.-887-35G=)
16g.1588059C>TCA2201742714IFT140c.811-35G>A (n.811-35G>A)
c.329-3639G>A (n.329-3639G>A)
n.872-35G>A
n.59+7474C>T
c.-887-35G>A (n.-887-35G>A)
 dbSNP
16g.1588061T>CCA2575870339IFT140c.811-37A>G (n.811-37A>G)
c.329-3641A>G (n.329-3641A>G)
n.872-37A>G
n.59+7476T>C
c.-887-37A>G (n.-887-37A>G)
 gnomAD v4
16g.1588061_1588062delinsTGCA2201742715IFT140c.811-38_811-37delinsCA (n.811-38_811-37delinsCA)
c.329-3642_329-3641delinsCA (n.329-3642_329-3641delinsCA)
n.872-38_872-37delinsCA
n.59+7476_59+7477delinsTG
c.-887-38_-887-37delinsCA (n.-887-38_-887-37delinsCA)

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